Диагностика субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы по КТ, МРТ

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 06.11.2024

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома (СГКА, СЭГА)
2. Определение:
• Доброкачественная глионейрональная опухоль, характеризующаяся медленным типом роста у пациентов с туберозно-склерозным комплексом (ТСК)

б) Визуализация:

1. Общие характеристики субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы:
• Лучший диагностический критерий:
о Увеличивающееся в размерах и накапливающее контраст объемное образование с локализацией вблизи отверстия Монро у пациентов с ТСК:
- Другие признаки ТСК при визуализации (кортикальные туберсы, субэпендимальные узлы)
- Имеются сообщения о субэпендимальной гигантоклеточной астроцитоме в условиях отсутствия клинических/генетиче-ских признаков ТСК, однако они крайне редки
• Локализация:
о Субэпендимальные узлы (СЭУ) у > 90% пациентов с туберозным склерозом (ТС):
- Участки боковых желудочков, прилегающие к хвостатым ядрам
о Субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы (СЭГА) могут развиваться из СЭУ
- Практически всегда локализуются вблизи отверстия Монро
• Размеры:
о Размеры СЭГА вариабельны, характеризуются медленным типом роста:
- Часто манифестирует при 2-3 см; является причиной обструктивной гидроцефалии
о СЭУ обычно размерами 5-10 мм:
- Более крупные СЭУ вблизи отверстия Монро должны наблюдаться в динамике методами визуализации:
Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома (СЭГА) обычно характеризуются медленным типом роста, в то время как СЭУ остаются стабильными
• Морфология:
о С четкими границами, часто дольчатая структура
о Листовидные края

(а) КT с контрастированием, аксиальный срез: у пациента с ТСК определяется крупное частично кальцифицированное объемное образование, обтурирующее отверстие Монро. Обратите внимание на гиподенсный участок поражения в подлежащем кортикальному туберсу белом веществе.
(б) MPT, FLAIR, аксиальный срез: у того же пациента определяется, что выявленное образование имеет неоднородно гиперинтенсивный сигнал. Обратите внимание на кортикальные туберсы и очаги гиперинтенсивного сигнала, расположенные в субкортикальном белом веществе. При операции была выявлена СГКА.

2. КТ при субэпендимальной гигантоклеточной астроцитоме:
• Бесконтрастная КТ:
о Плотность от гипо- до изоденсной; гетерогенная структура о Наличие Са++ вариабельно
о Гидроцефалия
• КТ с контрастированием:
о Интенсивное, гетерогенное накопление контраста
о Выявление роста образования предполагает субэпендимальную гигантоклеточную астроцитому (СГКА)
о Изначально опухоль обычно имеет размеры 1 см
• КТ-перфузия:
о Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома (СЭГА) может быть умеренно гиперваскуляризирована

3. МРТ при субэпендимальной гигантоклеточной астроцитоме:
• Т1-ВИ:
о Сигнал от гипоинтенсивного до изоинтенсивного по отношению к серому веществу (СВ)
о ± Са-Н- (сигнал от гиперинтенсивного до гипоинтенсивного)
• Т2-ВИ:
о Неоднородный сигнал:
- От изоинтенсивного до гипоинтенсивного
о Очаги Са++ гипоинтенсивны
о Гидроцефалия
• PD-ВИ:
о Гиперинтенсивный сигнал
• FLAIR:
о Неоднородно гиперинтенсивный сигнал
о Перивентрикулярный интерстициальный отек, обусловленный обструкцией желудочков
• Т2* GRE:
о Низкий уровень сигнала вследствие Са++
• ДВИ:
о Значения измеряемого коэффициента диффузии (ИКД) меньше, чем от паренхиматозных гамартом при ТС
• Постконтрастные Т1-ВИ:
о Интенсивное накопление контраста:
- Исключить гамартому только на основании накопления контраста невозможно
о Увеличивающееся в размерах, накапливающее контраст объемное образование, которое локализуется в области отверстия Монро и имеет размеры > 1,2 см является признаком СГКА
о Диссеминации через ЦОК не наблюдается
• МР-спектроскопия:
о Уменьшение пика N-ацетиласпартата (NAA) больше ожидаемого обусловлено наличием нейрональных элементов в исследуемом первично глиальном новообразовании

4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ позволяет оценить размеры образования, выявить признаки ТСК
• Советы по протоколу исследования:
о МРТ с получением FLAIR изображений для выявления слабовыраженных признаков ТСК в ЦНС
о Рекомендуйте МРТ головного мозга с контрастированием каждые 1-2 года для наблюдения за СГКА в динамике

(а) МРТ, Т1-ВИ, аксиальный срез: у мальчика 13 лет с ТС по ходу переднего рога правого бокового желудочка определяются 2 СЭУ.
Кроме того, в переднем роге левого бокового желудочка, прилегая к отверстию Монро, визуализируется двудольчатое объемное образование со смешанной интенсивностью сигнала.
Обратите внимание на кортикальные туберсы, нечеткость границ между серым и белым веществом.
(б) MPT, Т1 -ВИ, более краниальный аксиальный срез: у того же пациента определяются другие СЭУ.

в) Дифференциальная диагностика субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы:

1. Хориоидпапиллома:
• Локализуется в области преддверия бокового желудочка; редко в области отверстии Монро

2. Астроцитома:
• Место возникновения: прозрачная перегородка в области свода мозга или медиальные базальные ганглии:
о Частое внутримозговое образование в педиатрической практике
о Вариабельное накопление контраста, редко Са ++

3. Герминома:
• Локализация по средней линии, часто развивается рядом с III желудочком
• Может развиваться из базальных ганглиев, что схоже с СГКА
• Раннее распространение по СМЖ

4. Субэпендимома:
• Опухоль взрослых среднего и пожилого возраста
• Нижние отделы IV желудочка/передний рог бокового желудочка

5. Центральная нейроцитома:
• Дольчатое хорошо отграниченное от окружающих структур образование с вариабельной степенью васкуляризации
• Тело бокового желудочка > отверстие Монро или прозрачная перегородка
• Часто наблюдается формирование некротического и кистозного компонентов
• Встречается у молодых взрослых

6. Супратенториальные ПНЭО:
• Могут распространяться в просвет желудочка при экзофитном росте
• Отсутствие перифокального отека
• Опухоль с высокой целлюлярностью, изоинтенсивна → слегка гиперинтенсивна на Т2-ВИ

(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у того же пациента в левом переднем роге определяется образование дольчатой структуры гиперинтенсивного по отношению как к белому, так и к серому веществу сигнала.
В структуре субкортикального белого вещества под кортикальными туберсами наблюдаются несколько зон гиперинтесивного сигнала в форме «языков пламени».
(б) MPT, FLAIR, аксиальный срез: у того же пациента определяется, что образование дольчатой структуры, расположенное в области переднего рога левого бокового желудочка, не обтурирует боковой желудочек.
Зоны гиперинтесивного сигнала в форме «языков пламени» в структуре белого вещества (БВ) под кортикальными туберсами на данной последовательности визуализируются лучше.

г) Патология:

1. Общие характеристики субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы:
• Этиология:
о Вероятно, СГКА развивается из СЭ узлов в области герминального матрикса
о Вероятно, является следствием нарушения нейрональной миграции
• Генетика:
о 50% пациентов с ТСК имеют отягощенный семейный анамнез:
- Высокая частота мутаций de novo
- Аутосомно-доминантный тип наследования
- Высокая пенетрантность
- Значительная фенотипическая вариабельность
о Молекулярная генетика:
- 2 различных локуса TCK(9q-TSC7 и 16р-TSC2)
- Белковые продукты экспрессии генов 750 (гамартин) и TSC2 (туберин):
Подавляют мишень рапамицина млекопитающих (mTOR) -основной регулятор клеточного роста и пролиферации
- Мутация приводит к активации mTOR
• Ассоциированные аномалии:
о Другие проявления ТСК в ЦИС и за ее пределами

2. Стадирование и классификация:
• I степень злокачественности по классификации ВОЗ (grade I)

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Образование с четкими границами, развивающееся из стенки бокового желудочка вблизи отверстия Монро:
о ± кистозный, геморрагический компоненты, Са ++
• Не распространяется с током СМЖ

4. Микроскопия:
• Опухолевые клетки субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы (СГКА) обладают широким спектром фенотипов астроглиальных клеток:
о Гигантские пирамидальные ганглиоидные астроциты
о Формирование периваскулярных псевдополисадов
• При гистологическом исследовании СГКА может быть неотличима от субэпендимальных узелков:
о Диагностика основывается на размере и выявлении роста образования
• Иммуногистохимия:
о Вариабельная GFAP-, S100-иммунореактивность
о Вариабельная экспрессия глиального, нейронального антигенов

(а) МРТ, постконтрастное T1BИ, режим подавления сигнала от жира: у того же пациента определяется контрастирование СЭУ в области переднего рога правого бокового желудочка, а также контрастирование образования дольчатой структуры в области переднего рога левого бокового желудочка.
Зоны гиперинтесивного сигнала в форме «языков пламени» в структуре БВ на данном изображении видны лучше. Визуализируется один радиальный пучок, простирающийся до границы бокового желудочка.
(б) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, сагиттальный срез: у того же пациента образование левого переднего рога с дольчатой структурой напрямую прилежит к отверстию Монро, но не обтурирует его.
Предполагаемая СГКА у данного пациента наблюдается без хирургического вмешательства и остается стабильной уже в течение нескольких лет.

д) Клиническая картина:

1. Проявления субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Повышение внутричерепного давления, обусловленное опухолевой обструкцией отверстия Монро:
- Головная боль, рвота, потеря сознания
о Другие признаки/симптомы:
- Прогрессирующая эпилепсия
- Массивное спонтанное кровоизлияние
• Клинический профиль:
о У пациентов с ТСК развиваются признаки и симптомы обструкции желудочков
о Прогрессирующая эпилепсия

2. Демография:
• Возраст:
о СГКА обычно развивается в первые два десятилетия жизни:
- Средний возраст: 11 лет
- Редко развиваются после 20-25 лет
• Эпидемиология:
о 1,4% всех опухолей головного мозга у детей
о Наиболее частое новообразование ЦНС у пациентов с ТСК:
- Заболеваемость: СГКА развивается у 10-20% пациентов сТСК
- Редко встречается при отсутствии ТСК
• Редкие сообщения о врожденных случаях
• Расовая или половая предрасположенность отсутствуют

3. Течение и прогноз:
• Одиночная доброкачественная опухоль с медленным характером роста
• Симптомы желудочковой обструкции
• Благоприятный исход и низкая частота рецидивов при полной резекции
• Редко массивное спонтанное кровоизлияние

4. Лечение:
• Сообщения об успешном лечении рапамицином (Эверолимус):
о Часть пути mTORCI
о Восстанавливает путь после его ингибирования вследствие мутаций 750 или TSC2
• В настоящее время в большинстве случаев в хирургическом лечении нет необходимости

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Предполагайте СГКА у пациентов с ТСК с прогрессирующими судорожным синдромом и/или симптомами обструкции желудочков
2. Советы по интерпретации изображений:
• Увеличивающееся в размерах и накапливающее контраст объемное образование с локализацией вблизи отверстия Монро у пациентов с ТСК
• Объемное образование в области отверстия Монро в сочетании с внутрижелудочковым кровоизлиянием

ж) Список литературы:

1. Beaumont TL et al: Subependymal giant cell astrocytoma in the absence of tuberous sclerosis complex: case report. J Neurosurg Pediatr. 1-4, 2015
2. Cardamone M et al: Mammalian target of rapamycin inhibitors for intractable epilepsy and subependymal giant cell astrocytomas in tuberous sclerosis complex. JPediatr. 164(51:1 195-200, 2014
3. Harter DH et al: A management strategy for intraventricular subependymal giant cell astrocytomas in tuberous sclerosis complex. J Neurosurg Pediatr 13(1):21-8, 2014
4. Kotulska К et al: Surgical treatment of subependymal giant cell astrocytoma in tuberous sclerosis complex patients. Pediatr Neurol. 50(4):307—12, 2014
5. Ouyang T etal: Subependymal giant cell astrocytoma: current concepts, management, and future directions. Childs Nerv Syst. 30(4):561-70, 2014
6. Rovira A et al: Recommendations for the radiological diagnosis and follow-up of neuropathological abnormalities associated with tuberous sclerosis complex. J Neurooncol. 1 18(2):205-23, 2014
7. Krueger DA et al: Everolimus long-term safety and efficacy in subependymal giant cell astrocytoma. Neurology. 80(6):574-80, 2013
8. Roth J et al: Subependymal giant cell astrocytoma: diagnosis, screening, and treatment. Recommendations from the International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference 2012. Pediatr Neurol. 49(6):439-44, 2013
9. Buccoliero AM et al: Subependymal giant cell astrocytoma (SEGA): Is it an astrocytoma? Morphological, immunohistochemical and ultrastructural study. Neuropathology. 29( 1):25-30, 2009
10. Khayal IS et al: Characterization of low-grade gliomas using RGB color maps derived from ADC histograms. J Magn Reson Imaging. 30(1):209-13, 2009

-