Эпилепсии с миоклоническими припадками у новорожденных, младенцев

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 21.12.2024

При оценке функции надпочечников нужно учитывать, о каком ее состоянии идет речь — повышении функции (гиперкортицизм) или понижении (гипокортицизм), что соответственно отражает избыточную или недостаточную продукцию кортикостероидов. Состояние гиперкортицизма может развиваться при гиперплазии (синдром Кушинга) или опухолях коркового слоя, гипокортицизм — при поражении, например, туберкулезным процессом (болезнь Аддисона), кровоизлиянии в надпочечники или внезапной отмене лечения синтетическими стероидами.

Судороги при гиперкортицизме относительно редки, но могут развиваться, например, при двусторонней гиперплазии надпочечников (синдром Кушинга и др.) [61] или АКТГ-секретирующей опухоли гипофиза. Такой случай был описан [39], но остается неясным, чем они были обусловлены, поскольку развились через несколько лет после удаления опухоли и радиотерапии. Тем более, что сам АКТГ (кортикотропин) или его синтетические аналоги (типа синактен-депо) обладают противосудорожными свойствами и успешно применяются для терапии инфантильных спазмов [92], при этом эффективность АКТГ и дексаметазона при этом синдроме примерно одинакова [102]. Предполагают, что противосудорожный эффект АКТГ связан не только со стимуляцией выброса кортизола, а реализуется через стероид-независимое действие на рецепторы меланокортина в лимбических структурах мозга [30]. Последнее подтверждается тем, что фрагменты АКТГ, не влияющие на выброс стероидов, могут оказывать противосудорожное действие в эксперименте [30]. Известно редкое наследственное заболевание — рецепторная нечувствительность к АКТГ [25], при котором имеет место высокий уровень АКТГ в крови и низкое содержание кортизола и нормальное — альдостерона. Соответствующие клинические проявления характерны для первого года жизни и представлены гиперпигментацией кожи и гипогликемическими судорогами. В данном случае судороги явно не являются эпилептическими и обусловлены, вероятно, низким уровнем кортизола и вторичной гипогликемией.

Весьма интересное исследование было проведено T. Seki [88]. Автор изучал влияние монотерапии высокими дозами пиридоксальфосфата (40—50 мг/кг/сут) и его сочетанием с низкими дозами препарата АКТГ — тетракозактид цинк ацетата (0,01 мг/кг/сут) у детей с различными разновидностями эпилепсии: синдром Уэста, Леннокса—Гасто, церебральным параличом с гипсаритмией и миоклоническими судорогами. Монотерапия пиридоксальфосфатом была малоэффективна — только у 1 из 27 детей наблюдали отличный клинический эффект. При комбинированной терапии судороги полностью устранялись у 90% детей, при этом происходила одновременная нормализация ЭЭГ. Постсудорожное повышение уровня пролактина подавлялось высокими дозами пиридоксальфосфата. В спинномозговой жидкости при комбинированной терапии не было обнаружено изменений уровней 5-оксиндолуксусной и гомованильной кислоты, хотя исходный уровень последней был значительно ниже, чем в контрольной группе. Ежедневное введение АКТГ обратимо подавляло секрецию гормонов передней доли гипофиза (гонадо-, тиреотропные и пролактин) и тиреоидных гормонов. Комбинированную терапию высокими дозами пиридоксальфосфата и низкими дозами АКТГ считают перспективным и обещающим методом лечения разных форм эпилепсии [88], механизм действия которого еще предстоит изучить.

Гипокортицизм в наиболее выраженном виде представлен аддисоническим кризом — угрожающим жизни состоянием, при котором могут развиваться эпилептические судороги, менингеальные симптомы, бредовые реакции, изменение сознания, ступор. При этом купирование судорожных эпилептических припадков кортикостероидными препаратами дает лучший терапевтический эффект, чем противосудорожные средства [13]. Основным патогенетическим механизмом судорог при гипокортицизме считают гипонатриемию, но не гипогликемию [16, 40, 45].

Существует также связанное с Х-хромосомой нейродегенеративное заболевание, известное как адренолейкодистрофия. При нем повреждается миелин в ткани мозга и коре надпочечников. Клинически это заболевание характеризуется не только симптомами гипокортицизма, но и судорогами или энцефалопатией. Судороги имеют все черты эпилептических — генерализованные, фокальные, иногда с трансформацией в эпилептический статус [93].

В межкризовом периоде судорог, как правило, не наблюдается, но на ЭЭГ нередко регистрируется эпилептическая активность.

Достаточно типичным для адренолейкодистрофии является случай, описанный W. Schlote и соавт. [86]: у взрослой женщины 43 лет в клинической картине в последние 5 лет жизни наблюдали спастический тетрапарез, деменцию, ступор и эпилептические судороги. Гипокортицизм ничем не проявлялся, кроме кожной пигментации, но с помощью газовой хроматографии в мозговой ткани были обнаружены биохимические компоненты демиелинизированного белого вещества. Этому соответствует мнение указанных авторов, согласно которому для скрининга на адренолейкодистрофию важно проводить прицельный хроматографический анализ крови или культуры фибробластов больного.

Субклинические формы гипокортицизма могут проявляться периодическими приступами мышечной слабости с гипотензией, во время которых регистрируется эпилептическая активность на ЭЭГ. Обычно долго и безуспешно лечатся пациенты с такими традиционными диагнозами, как вегетососудистая дистония, гипоталамический (или диэнцефальный) синдром, шейный остеохондроз с вертебральным синдромом и т.п.

Реже гипокортицизм проявляется изолированной недостаточностью альдостерона (гипоальдостеронизм), которая часто ошибочно диагнотируется как «пароксизмальная миоплегия» или «атонические припадки». Это заболевание сопровождается мышечной слабостью, гипотензией, головокружениями, обмороками и эпилептиформными припадками. Эта редкая патология больше характерна для мужчин. Она может быть выявлена только повторным определением экскреции альдостерона.

У больных височной эпилепсией в отличие от псевдосудорог повышен уровень АКТГ и кортизола в крови, содержание которых нормализуется после височной лобэктомии [44].

По отношению к эпилепсии и судорогам стероидные гормоны могут проявлять свойства как анти-, так и конвульсантов [69]. Производные прогестерона, деоксикортикостерона и тестостерона, известные как нейростероиды, могут играть важную роль в регуляции нейрональной возбудимости. Нейроактивные стероиды (аллопрегнанолон и аллотетрагидродеоксикортикостерон) являются в высшей степени активными и позитивными аллостерическими модуляторами ГАМКА - рецепторов мозга и обладают седативными, анксиолитическими и противосудорожными свойствами [53, 62]. Сульфатированные нейростероиды — прегненолона сульфат и дегидроэпиандростерона сульфат — являются негативными модуляторами ГАМКА - рецепторов и проявляют анксиогенные и проконвульсивные свойства. Помимо аллотетрагидродеоксикортикостерона, образующегося из деоксикортикостерона, был синтезирован синтетический нейростероид ганаксолон.

В предклинических и клинических испытаниях был обнаружен его противосудорожный потенциал, обосновывающий его возможное использование в терапии судорожных симптомов. По мнению некоторых авторов [78, 79] синтез избирательных нейроактивных стероидов открывает значительные перспективы в терапии не только эпилепсии, но и депрессии, а также тревоги.

Катехоламины

Катехоламины продуцирует мозговой слой надпочечников. Если развивающаяся опухоль мозгового слоя — феохромацитома или хромаффинома, то ее клиническая картина характеризуется катехоламиновыми кризами с типичной триадой, состоящей из тахикардии, потливости и головной боли. Помимо кризовой («взрывной») гипертензии, может развиваться и неврологическая симптоматика (особенно у детей) с потерей сознания, менингеальными симптомами, судорогами, пеной изо рта и непроизвольным мочеиспусканием [13]. Развивающиеся в этих случаях судороги напоминают эпилептические, но не являются таковыми. A. Leiba и соавт. [59] впервые описали судороги в качестве симптома феохромоцитомы. Помимо судорог и преходящей комы, у больного имелись гипертензия, лейкоцитоз, гипергликемия, ацидоз, повышенные уровни креатинина и креатинфосфокиназы мышечного происхождения; были выявлены также повышенная экскреция катехоламинов мочи и увеличение левого надпочечника. После адреналэктомии состояние здоровья больного восстановилось.

Генерализованные идиопатические (генетические) эпилепсии у детей

Коноплянко Тамара Витальевна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской неврологии и медико-социальной реабилитации Национальной медицинской академии последипломного образования имени П.Л. Шупика (Киев), заслуженный врач Украины

Эпилепсия и эпилептические синдромы — одни из самых распространенных неврологических расстройств у детей, которые можно эффективно лечить. К сожалению, частота новых случаев не имеет тенденции к снижению. Более 1 млн ежегодно возникающих в мире эпилептических припадков приходится, по данным Всемирной организации здравоохранения, на детский возраст. Залогом успешного контроля над ними является знание этиологии и морфологии эпилепсии. Неоценим в этой связи вклад генетических исследований. Наступило время изменить угол зрения, под которым современный врач должен рассматривать проблемы детской эпилепсии.

Эпилепсия — гетерогенная группа церебральных заболеваний, общим для которых является только припадок как результат спонтанного локального или генерализованного гиперсинхронного разряда нейронов, проявляющийся судорожным, сенсорным, вегетативным, психическим пароксизмом, в то время как в других отношениях они имеют существенные отличия. Эпилепсия — стойкое церебральное расстройство с хорошо изученной этиологией, при которой отмечают повышенную вероятность развития эпилептического припадка в будущем и связанные с этим нейробиологические, когнитивные, психические и социальные проблемы.

С позиций нейрогенетики все эпилепсии подразделяют на моногенные заболевания, заболевания с наследственной предрасположенностью и заболевания, в этиологии которых наследственные факторы исключить нельзя, но при этом важную роль могут играть экзогении (травма, гипоксия — ишемия и др.). Наибольший интерес нейрогенетиков вызывают генерализованные идиопатические эпилепсии, при которых отсутствуют другие причины, кроме генетических. Известно 5 моногенно наследуемых форм: доброкачественные семейные судороги новорожденных, генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками, лобная эпилепсия с ночными пароксизмами, доброкачественные семейные инфантильные судороги, парциальная эпилепсия с нарушением слуха. При этих формах картированы гены, мутация которых приводит к возникновению заболеваний. Другие формы генерализованных эпилепсий не являются моногенными, определяют более сложное наследование.


В настоящее время продолжаются генетические исследования у детей с эпилепсией с использованием новых генетических технологий. Установление первичного биохимического дефекта, за который ответственен тот или иной ген/гены, позволит в будущем проводить принципиально новую патогенетическую терапию.

К генерализованным эпилепсиям и эпилептическим синдромам, согласно классификации Международной лиги по борьбе с эпилепсией (International League Against Epilepsy — ILAE) 1989 г., относят идиопатические с возрастзависимым дебютом:

  • доброкачественные семейные судороги новорожденных;
  • доброкачественные идиопатические неонатальные судороги;
  • доброкачественную миоклоническую эпилепсию раннего детского возраста;
  • пикнолепсию;
  • ювенильную абсанс-эпилепсию (ЮАЭ);
  • синдром Янца;
  • эпилепсию с генерализованными тонико-клоническими припадками при пробуждении;
  • рефлекторную эпилепсию.

Нынешние достижения в области эпилептологии давно требуют принципиально новых подходов и к рубрикации групп, и их наполнению формами эпилепсий и эпилептических синдромов. В этой связи ведутся многолетние дискуссии, но общей точки зрения до настоящего времени так и не выработано. Однако в опубликованном в 2012 г. «Руководстве по диагностике и лечению эпилепсии у детей и взрослых», подготовленном большой группой экспертов из Великобритании, представлена классификация 2010 г., в которой формы эпилепсий и синдромов описаны с учетом возраста их возникновения.

Так, в неонатальный период выделяют:

  • доброкачественную семейную неонатальную эпилепсию;
  • раннюю миоклоническую энцефалопатию новорожденных;
  • синдром Отахара.

В период раннего детства имеют место:

  • эпилепсия раннего возраста с мигрирующими фокальными припадками;
  • синдром Веста;
  • миоклоническая эпилепсия раннего возраста;
  • доброкачественная эпилепсия раннего возраста;
  • доброкачественная семейная эпилепсия раннего возраста;
  • синдром Драве;
  • миоклоническая энцефалопатия при непрогрессирующих заболеваниях.

В дошкольный и младший школьный период выделяют:

  • эпилепсию с миоклонико-атоническими припадками;
  • доброкачественную эпилепсию с центротемпоральными спайками;
  • аутосомно-доминантную ночную лобнодолевую эпилепсию;
  • синдром Панайотопулоса (доброкачественную затылочную эпилепсию детского возраста с ранним началом);
  • детскую затылочную эпилепсию с поздним началом (синдром Гасто);
  • эпилепсию с миоклоническими абсансами;
  • синдром Леннокса — Гасто;
  • синдром Ландау — Клеффнера;
  • эпилептическую энцефалопотию с непрерывными пик-волнами на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) во время сна;
  • детскую абсансную эпилепсию (ДАЭ);
  • фибрильные припадки.

Для подросткового периода свойственны:

  • ЮАЭ;
  • ювенильная миоклоническая эпилепсия;
  • прогрессирующая миоклоническая эпилепсия;
  • эпилепсия только с тонико-клоническими припадками;
  • аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми проявлениями;
  • другие семейные височнодолевые эпилепсии.

Идиопатические эпилепсии — формы эпилепсии, при которых отсутствуют другие причины, помимо наследственного детерминирования. В «Руководстве по диагностике и лечению эпилепсии у детей и взрослых» (2012) термин «идиопатические» заменен на «генетические». К ним относят:

  • миоклоническую эпилепсию детского возраста;
  • эпилепсию с миоклонико-атоническими припадками;
  • эпилепсию с миоклоническими абсансами;
  • ДАЭ;
  • ЮАЭ;
  • ювенильную миоклоническую эпилепсию;
  • эпилепсию только с тонико-клоническими припадками.

Диагностическими критериями генерализованных генетических эпилепсий (ГГЭ) являются:

  • отсутствие изменений неврологического статуса;
  • нормальный интеллект;
  • нормальная структура головного мозга;
  • сохранность основного ритма на ЭЭГ;
  • возрастзависимость;
  • благоприятный прогноз.

Основная проблема диагностики ГГЭ заключается в том, что ни один из вышеперечисленных критериев не может быть абсолютным. Так, отсутствие очаговых симптомов в неврологическом статусе является важнейшим диагностическим критерием, однако до настоящего времени описаны формы ГГЭ с очаговыми значимыми или рассеянными микросимптомами. Интеллектуальное развитие при ГГЭ должно соответствовать возрастному, но, по разным оценкам, 1–10% детей могут иметь легкие отклонения. Также ГГЭ не предполагают наличия структурных, очаговых, диффузных изменений головного мозга, и это подтверждается результатами компьютерной и магнитно-резонансной томографии. Однако более высокий технический уровень аппаратуры может не исключать тех или иных морфоструктурных отклонений. В случаях, когда морфологические находки можно связать с этиологией, эпилепсию следует трактовать как симптоматическую. При этом важно учитывать, что определенные диффузные, морфологические изменения (гипотрофия) могут быть следствием течения самой эпилепсии.

Известно, что электроэнцефалографические паттерны при ГГЭ первично-генерализованные, билатеральные синхронные, симметричные при нормальной возрастной сохранности основной активности и проявляются пик-волновыми комплексами с частотой ≥3 Гц. Сохранение основного ритма на ЭЭГ у детей с ГГЭ также не является абсолютным диагностическим критерием. По имеющимся данным, у 5–15% обследуемых детей могут отмечать снижение показателей основного ритма.

Доброкачественность отдельных форм ГГЭ также весьма условна. В «Руководстве по диагностике и лечению эпилепсии у детей и взрослых» (2012) исключен данный термин, поскольку при хорошей курабельности и длительной терапевтической ремиссии рецидивы возникают часто (особенно при ювенильной миоклонической эпилепсии). Таким образом, вышеизложенное свидетельствует об отсутствии абсолютных критериев в установлении диагноза ГГЭ.

Все выделенные формы ГГЭ являются возрастзависимыми и имеют специфическую клинику припадков и электроэнцефалографическую картину.

Миоклоническая эпилепсия детского возраста, дебютирующая в возрасте ребенка с 4 мес до 3 лет, характеризуется исключительно миоклоническими припадками без выключения сознания в виде быстрых серийных кивков с отведением глазных яблок. Реже вовлекаются мышцы плечевого пояса. При ходьбе миоклонии мышц ног приводят к молниеносному падению. К провоцирующим факторам относят: аудиогенные и тактильные раздражители, депривацию сна или пробуждение, реже — фотостимуляцию.

Эпилепсия с миоклонико- атоническими (ранее астатическими) припадками — форма ГГЭ, характеризующаяся преимущественно миоклоническими, миоклонико-атоническими припадками с дебютом в возрасте от 10 мес до 5 лет. Однако у подавляющего большинства детей эта форма начинается с генерализованных судорожных припадков (ГСП). Ее клиническая картина весьма полиморфна. Помимо вышеперечисленных типов, могут развиваться типичные абсансы и фокальные припадки. Патогномоничным миоклоническим признаком является типичный феномен «удар под колено» — результат коротких молниеносных подергиваний малой амплитуды в мышцах ног и рук, пропульсивные кивки туловища. При отсутствии абсансов сознание ребенка сохранено. ГСП отмечают почти у всех детей; они имеют тонико-клонический характер и продолжительность от 30 с до 2 мин. Абсансы также регистрируют у подавляющего большинства детей с данной формой эпилепсии, при этом они носят типичный или миоклонический характер, имеют высокую частоту, особенно в утреннее время. Фокальные припадки, по разным оценкам, могут сопровождать миоклонико-атоническую эпилепсию в ⅓ случаев, носят моторный характер и ухудшают прогноз. При очень высокой их частоте необходимо исключить синдром Леннокса — Гасто.

Среди генетических абсансных форм эпилепсии выделяют: ДАЭ, ЮАЭ, эпилепсию с миоклоническими абсансами.

Последняя (синдром Тассинари) представляет собой редкую возрастзависимую (1–7 лет) форму с частыми абсансами и массивными миоклониями плечевого пояса, рук. Могут также отмечать ГСП и наличие в анамнезе фебрильных судорог. Для данной формы эпилепсии характерны длительность абсансов 10–30 с, их высокая частота в утреннее время, статусное течение. Основным провоцирующим фактором эпилепсии с миоклоническими абсансами является гипервентиляция; фотосинситивность не характерна. При синдроме Тассинари изменения неврологического статуса и снижение интеллекта с гиперактивным поведением отмечают у 50% детей. Диагностически ценным является одновременное проведение ЭЭГ и электромиографии. В терапии припадков данный эпилептический синдром является одним из наиболее резистентных к антиконвульсантам. Чаще применяют комбинацию вальпроевой кислоты и сукцинимида, ламотригина, леветирацетама, препарата группы бензодиазепинов.

ДАЭ (пикнолепсия) — форма ГГЭ с абсансными припадками у детей и характерным электроэнцефалографическим паттерном: генерализованная пик- волновая активность с частотой 3 Гц. Наиболее часто отмечаемый возраст дебюта — 5–7 лет, характерны внезапное молниеносное выключение сознания или значительное снижение его уровня, сопровождающиеся минимальными моторными феноменами или отсутствием таковых. В этой связи выделяют типичные и атипичные абсансы. Если к «отсутствию» присоединяется аура или постприступная спутанность сознания — говорят о «псевдоабсансе» — сложном фокальном припадке. Продолжительность абсанса составляет 2,3–30 с, характерна частая повторяемость, достигающая сотен припадков в сутки. Атипичный абсанс протекает с миоклоническим, тоническим, атоническим, вегетативным компонентом, реже автоматизмами и фокальными феноменами. У ⅓ больных ДАЭ выявляют ГСП, которые присоединяются чаще спустя 1–3 года после дебюта заболевания. К провоцирующим учащение абсансов факторам относят: депривацию сна, гипервентиляцию, менструацию, фотостимуляцию. Наиболее типичный электроэнцефалографический паттерн — вспышки генерализованной пик-волновой активности с частотой 2,5–4 раза в секунду. Характерны внезапное возникновение разряда и более постепенное его окончание с трансформацией в высокоамплитудную медленную активность. Типична для ДАЭ периодическая тета-дельта-активность в затылочной области, реже — бифронтальное замедление ритма. При ДАЭ полная терапевтическая ремиссия может быть достигнута в 80% случаев. К средствам первой линии терапии относят: этосуксимид, ламотригин, вальпроевую кислоту. Не рекомендовано применять карбамазепин, габапентин, окскарбазепин, фенитоин, тиагабин, вигабатрин. ДАЭ относят к доброкачественным формам эпилепсии, и у большинства больных удается добиться полной ремиссии. Присоединение к абсансам ГСП не оказывает влияния на прогноз. Полное отсутствие эффективности лечения при условии адекватной терапии требует пересмотра диагноза.

ЮАЭ — разновидность ГГЭ с абсансами, возникающими в пубертатный период с частым присоединением ГСП и генерализованной пик-волновой активности на ЭЭГ с частотой ≥3 Гц. Родственники 15% пробандов с ЮАЭ больны эпилепсией. Абсансы у больных ЮАЭ проявляются коротким выключением сознания с застыванием и гипомимией. Типичные абсансы наиболее характерны для ЮАЭ. У до 70% больных отмечают также ГСП. Частота абсансов при ЮАЭ значительно реже, чем при ДАЭ. Эффективность лечения при ЮАЭ значительно хуже и в значительной степени зависит от присоединения ГСП. Базовой терапией являются препараты вальпроевой кислоты. При неефективности монотерапии применяют леветирацетам, ламотригин, бензодиазепины, зонисамид.

Эпилепсия у детей: от чего возникает и как ее распознать?

В сознании большинства людей термин "эпилепсия" ассоциируется с термином конвульсивный или судорожный припадок. Такая ассоциация хоть и не является верной, все же отражает часть правды: одним из частых проявлению эпилепсии действительно являются судорожные припадки. Однако далеко не все судорожные припадки бывают вызваны эпилепсией. О том, что же такое эпилепсия, какие причины ее возникновения у детей рассказал Андрей Носырев, врач-невролог высшей квалификационной категории КККЦОМД.

Эпилепсия – расстройство головного мозга, характеризующееся стойкой предрасположенностью к эпилептическим приступам, а также нейробиологическими, когнитивными, психологическими и социальными последствиями этого состояния. Это определение эпилепсии предусматривает развитие хотя бы одного эпилептического приступа.

Эпилепсия – одно из самых распространённых заболеваний нервной системы, которое из-за своих характерных особенностей представляет серьёзную медицинскую и социальную проблему. Большинство людей, страдающих эпилепсией, могут жить практически без приступов, при условии, что они проходят соответствующее медицинское обследование и получают надлежащее лечение.

Распространенность эпилепсии в Красноярском крае на протяжении последних 10 лет составляет 6,7-7,9 на 1000 среди детей и 1-1,6 на 1000 сре­ди под­рос­тков; маль­чи­ки стра­да­ют эпи­леп­си­ей ча­ще (54%), чем де­воч­ки (46%). Де­бют эпи­леп­сии при­ходит­ся пре­иму­щес­твен­но на воз­рас­тные груп­пы от 0 до 1 го­да (26%) и 4–6 лет (24%), су­щес­твен­но ре­же ма­нифес­та­ция нас­ту­па­ет в под­рос­тко­вом воз­расте (4%). В струк­ту­ре эпи­леп­ти­чес­ких син­дро­мов пре­об­ла­да­ют сим­пто­мати­чес­кие фо­каль­ные (41% слу­ча­ев) и крип­то­ген­ные фо­каль­ные эпи­леп­сии (28%); третье и чет­вертое мес­то за­нима­ют со­от­ветс­твен­но иди­опа­тичес­кие фо­каль­ные эпи­леп­сии (18%) и иди­опа­тичес­кие ге­нера­лизо­ван­ные эпи­леп­сии (10%); ме­нее мно­гочис­ленная груп­па – эпи­леп­ти­чес­кие эн­це­фало­патии (3%).

Фактором эпилептогенеза в детском возрасте выступает незрелость мозга, характеризующаяся преобладанием процессов возбуждения, необходимых для формирования функциональных межнейронных связей. Кроме этого, эпилептизации нейронов способствуют преморбидные органические поражения мозга (генетические или приобретенные), вызывающие повышенную судорожную готовность. В этиологии и патогенезе эпилепсии у детей немалую роль играют наследственная или приобретенная предрасположенность.

Развитие наследственных форм эпилепсии у детей в большинстве случаев связано с генетически обусловленной нестабильностью мембран нейронов и нарушением нейромедиаторного баланса. При наличии эпилепсии у одного из родителей, риск развития эпилепсии у ребенка составляет около 10%.

Эпилепсия у детей может быть ассоциирована с наследственными дефектами обмена веществ (фенилкетонурией, лейцинозом, гиперглицинемией, митохондриальными энцефаломиопатиями), хромосомными синдромами (болезнью Дауна), наследственными нейрокожными синдромами (нейрофиброматозом, туберозным склерозом) и др.

Среди пренатальных факторов ведущую роль играют токсикозы беременности, гипоксия плода, внутриутробные инфекции, фетальный алкогольный синдром (ФАС), внутричерепные родовые травмы, тяжелая желтуха новорожденных. Раннее органическое поражение мозга может быть связано с врожденными аномалиями мозга, перенесенными ребенком нейроинфекциями (менингитами, энцефалитами, арахноидитами), ЧМТ; осложнениями общих инфекционных заболеваний (гриппа, пневмонии, сепсиса и др.).

- Необходимо отметить, что детская эпилептология чрезвычайно многолика, встречаются формы, которые не отмечаются у взрослых. Кроме того, у детей на проявления эпилепсии оказывают влияние множество специфических факторов. Именно у детей выделен целый ряд форм эпилепсии с дебютом в определенном возрасте (возраст-зависимые формы эпилепсии) – от периода новорожденности до подросткового возраста, - поясняет Андрей Носырев

Существуют также формы эпилепсии с наследственной предрасположенностью, например, юношеская миоклоническая эпилепсия. При этих формах риск рождения больного ребенка, если один из родителей болен эпилепсией, невысок, и составляет всего не более 8%. Крайне редко встречаются прогрессирующие наследственные формы эпилепсии, главным образом, в семьях с кровно - родственным браком или в определенных этнических группах. В этих семьях риск рождения больного ребенка может быть очень высок и достигать 50%.

- Как распознать эпилепсию?

- Распознать симптомы эпилепсии у детей не столь просто, если учесть, что некоторые формы эпилепсии иногда и не сопровождаются явными судорогами. Если поражена только часть мозга или часть мозговой коры, то судороги охватывают не все тело, а, например, только руку или ногу.

Для тех, кто впервые сталкивается с тем, как проявляется эпилепсия, может стать настоящим шоком. Припадок, особенно у детей или подростков, выглядит пугающе, например, неестественные и ритмичные конвульсии, периодические отключения сознания, перебои с дыханием, напряженность мышц, беспорядочные действия и движения, в том числе мимики, закатывание глаз за веко.

Симптомы дают знать о себе в детском садике, школе или в первые недели жизни у новорожденных. Однако могут долгое время оставаться незамеченными, так как воспитатели порой плохо доглядывают детей, а дома признаки могут вообще не проявляться.

- В лечении эпилепсии активную роль должны играть родители, так как лечение может длиться годы, а иногда и всю жизнь. Основная цель лечения - предотвращение возникновения приступов, либо, по меньшей мере, максимальное снижение их частоты и интенсивности. Выбор противоэпилептического препарата определяется типом припадка, данными электроэнцефалографии и индивидуальной переносимостью лекарства.

Задача врача эпилептолога – разобраться в сплетении фактов о болезни, сделать верные выводы, поставить правильный диагноз, подобрать эффективную терапию, дать письменные рекомендации, рассказать пациентам с родителями на приёме о болезни и методах её лечения в отведенные короткие временные рамки. Специалисту следует учесть сложность для понимания информации об эпилепсии, разный интеллектуальный уровень присутствующих, психологические особенности пациентов.

Эпилепсия чаще симптоматическая с наследственной предрасположенностью. С ней бороться трудно. Таким детям назначают лекарства, которые принимаются постоянно.

Во время приступа, лучшее, что вы можете сделать, это обеспечить приток воздуха больному. Не надо держать его, крепко фиксировать. Постарайтесь только оградить больного от возможной опасности нанесения себе реального вреда. Под голову лучше подложить что-нибудь мягкое, чтобы больной не поранился. Голову лучше повернуть, чтобы он не поперхнулся слюнной, если удастся между зубов нужно положить тряпку, чтобы человек с приступом эпилепсии не прикусил язык.

Многие родители пытаются создать ребенку, больному эпилепсией, чрезмерно комфортные условия существования, ограничивают его контакты с окружающими и сверстниками. Подобная гиперопека, а также само заболевание вызывает у детей чувство неполноценности и закомплексованности. Более правильным считается вселить оптимизм в ребенка и обеспечить ему гармоническое воспитание, так как это делается по отношению к здоровым детям. В результате такого подхода к воспитанию дети будут развиваться социально адаптированными и не будут чувствовать себя обреченными. Разумное решение - рассматривать ребенка как обыкновенного, нормального маленького человека, которому повышенная забота нужна только в области здоровья.

В заключение необходимо отметить, что детские эпилепсии весьма разнообразны. Необходимо с вниманием относиться как к пароксизмальным симптомам, так и к различным вариантам нарушений в высшей психической сфере. При любых подозрениях на эпилепсию необходимо направлять ребенка на консультацию и обследование к профильному специалисту.

Виды эпилепсии у детей

Для того, чтобы правильно поставить диагноз, врач должен учесть следующие факторы: тип приступов, возраст начала приступов, данные ЭЭГ и прогноз. Правильная диагностика может значительно облегчить процесс лечения.

Формы эпилепсии

К наиболее распространённым формам эпилепсии относят: фебрильные судороги, роландическую эпилепсию, юношескую миоклоническую эпилепсию, инфантильные спазмы, синдром Леннокса-Гасто, рефлекторную эпилепсию, височную эпилепсию, фронтальную эпилепсию. К более редким синдромам эпилепсии можно отнести: генерализованную эпилепсию с фебрильными судорогами, прогрессивную миоклоническую эпилепсию, митохондриальные заболевания, синдром Ландау-Клеффнера и синдром Расмуссена. Для того, чтобы понять, какому синдрому соответствует заболевание ребенка, необходимо проконсультироваться с врачом. Ниже приведены наиболее часто встречающиеся виды эпилепсии у детей.1

Фебрильные судороги у детей1



У детей в возрасте от 3 месяцев до 6 лет могут возникать фебрильные судороги. Любая болезнь, которая могла бы вызвать подъем температуры тела, может спровоцировать данный приступ, сопровождающийся либо незначительными «потрясываниями», либо полноценными судорогами всего тела и потерей сознания ребенка.

В большинстве случаев детям, страдающим фебрильными судорогами, не требуется ежедневная противоэпилептическая лекарственная терапия. Однако регулярная медикаментозное лечение показано тем детям, которые:

  • Имели более трёх приступов фебрильных судорог;
  • Испытывали продолжительные судороги;
  • Имели приступы, не связанные с лихорадкой

Доброкачественная роландическая эпилепсия1



Доброкачественная роландическая эпилепсия – это синдром, достаточно часто встречающийся у детей в возрасте от 2 до 13 лет. Приступы протекают без потери сознания и выражаются в форме приступов с пощипыванием, покалыванием или онемением половины лица или языка (сторона может меняться при каждом новом приступе), что может повлиять на речь: она становится затрудненной и искаженной.

Более того, в ходе данного синдрома могут возникнуть тонико-клонические судороги, которые происходят зачастую либо во время сна, либо при пробуждении и засыпании. Хотя зачастую приступы достаточно редки, бывают ситуации, когда детям необходимо принимать противоэпилептические препараты: возникновение приступов днём, ухудшение восприятия информации, частые приступы ночью, вызывающие усталость ребенка с утра.

Юношеская миоклоническая эпилепсия1



Данная форма эпилепсии проявляется в виде миоклонических приступов (рывков), проявляющихся одновременно с или без тонико-клонических судорог (отключение сознания, напряжение туловища и конечностей, подергивания туловища и конечностей). Симптомы начинают проявляться незадолго до или после полового созревания ребенка.

Судороги обычно протекают ранним утром вскоре после того, как ребенок проснулся. Более того, достаточно часто приступы провоцируются различными источниками мерцающего света: телевизором, видео-играми, светом сквозь деревья или отражением от океанских волн и снега. Судороги от подобных явлений называются фоточувствительными. Также миоклонические приступы могут быть спровоцированы процессом чтения, принятия сложных решений или осуществления расчётов.

Дети, больные данной формой эпилепсии, в основном обладают интеллектом, аналогичным здоровым людям. Однако зачастую они испытывают трудности с планированием и абстрактным мышлением.

Юношеская миоклоническая эпилепсия хорошо контролируется и регулируется при помощи антиэпилептических препаратов, однако данная форма, как правило, сохраняется у пациента в течение всей жизни.

Инфантильные спазмы1



Данная форма эпилепсии является крайне редкой, начинается в возрасте 2-12 месяцев и прекращается, когда ребенку исполняется 2-4 года, однако впоследствии они сменяются другими формами (одна пятая случаев инфантильных спазмов переходит впоследствии в синдром Леннокса-Гасто). Синдром инфантильных спазмов проявляется следующим образом: лежащий на спине ребенок резко поднимает и сгибает руки, поднимает голову и верхнюю часть тела, одновременно с чем он резко выпрямляет ноги. Подобные приступы могут длиться всего несколько секунд, но неоднократно повторяться на протяжении всего дня.

Большинство детей с данным синдромом обладают нарушением психомоторики или задержкой интеллектуального развития, что зачастую сохраняется и в их взрослом состоянии.

Синдром Леннокса-Гасто1



Синдром Леннокса-Гасто – это достаточно редкое проявление эпилепсии, которое может характеризоваться следующими особенностями:

  • Трудно контролируемые припадки;
  • Умственная отсталость;
  • Особенные признаки на ЭЭГ.

Синдром обычно проявляется у ребёнка в возрасте 1-6 лет, но может возникнуть и позднее. Проявляется данная форма эпилепсии в комбинации атипичных абсансов, тонических судорог, атонических или астатических судорог, которые плохо поддаются лечению.

Полный контроль приступов в данном случае возможен, хотя подобные случаи крайне редки. Бывает, что удается достигнуть частичного контроля над приступами, в то время как другие больные испытывают проявления данного синдрома на протяжении всей жизни.

Эпилепсия у грудничков: симптомы приступов до года

Эпилепсия у грудничков может быть связана с наследственной предрасположенностью или с проблемами внутриутробного развития. При правильно подобранной терапии возможно наступление ремиссии.

Этиология заболевания

Эпилепсия у новорожденных может появиться по таким причинам:

  • Наследственность. По статистике, если оба родителя больны, то ребенок родится с патологией в 90% случаев. Если же болен только один из родителей, этот процент будет ниже, но вероятность рождения больного малыша тоже будет очень высокой.
  • Осложнения во время беременности. Если плод получает недостаточное количество питательных веществ, неправильно расположен или мать чем-то болеет, высока вероятность, что он родится с различными отклонениями.
  • Осложненные роды. Если процесс затянулся, может произойти кислородное голодание. От этого может страдать мозг ребенка.
  • Родовые травмы. В их результате в головном мозгу могут разрываться нейронные связи, что приводит к формированию очагов эпилептической активности.
  • Послеродовые травмы. Нельзя ронять малыша, так как это может привести к черепно-мозговым травмам. При этом симптомы эпилепсии у грудничка появятся не сразу, а когда в коре головного мозга сформируется рубцовая ткань.
  • Инфекционные заболевания. Организм ребенка очень нежный и чувствительный, поэтому он может легко подхватить инфекцию. Во избежание развития отита и менингита малышу нужно обязательно надевать шапочку.

При эпилепсии в головном мозгу формируются эпилептические очаги. Они могут поражать его полностью или только отдельные части. От этого различают разные формы заболевания.

Симптомы проявления

Те, кто впервые сталкиваются с эпилепсией, могут быть сильно шокированы. Ведь в большинстве случаев приступы выглядят пугающе и сопровождаются такими симптомами:

  • Происходит отключение сознания. Ребенок может играть, улыбаться или даже плакать, но потом он резко затихает.
  • При приступе эпилепсии у младенцев могут быть судороги. Ручки и ножки могут неестественно выгибаться, а маленькое тельце – сильно трястись. Мышцы спазмируются и становятся твердыми. Судороги могут охватывать все тело, только одну часть тела, только одну конечность, или вовсе отсутствовать.
  • Глазки закатываются за веки.
  • Наблюдаются изменения дыхания. Малыш может начать дышать слишком быстро и шумно. Или наоборот его дыхание замедляется, кажется, что ребенок не дышит.
  • Зрачки расширенные, не реагируют на изменение света.

Однако не все формы эпилепсии сопровождаются такими симптомами. Часто признаки эпилепсии у грудничков почти незаметные, поэтому иногда родители не обращают на них должного внимания. Но как только поведение малыша изменилось, нужно обратиться к специалисту.

Также существует так называемая аура или предшественники эпилепсии. Они появляются примерно за сутки до приступа. Малыш становится капризным, постоянно плачет, отказывается от еды.

Малые припадки

В этом случае эпилептические очаги распространяются только на часть головного мозга. К малым припадкам относятся такие типы эпилепсии:

  • Пропульсивный припадок. Чаще всего является следствием родовой травмы. При таком припадке малыш сгибает головку и туловище. Приступ длится всего несколько секунд. Однако может наблюдаться несколько повторений за день.
  • Ретропульсивный. Малыш теряет сознание. Его глазки закрываются, а тело остается в том же положении, в котором было. Кажется, что ребенок просто уснул.
  • Импульсивный припадок. Как определить такую эпилепсию у грудничка? Малыш остается в сознании. Однако время от времени подрагивает та или иная часть тела, так как в нее посылаются импульсы из головного мозга.

Малые припадки могут наблюдаться даже во сне. Если эпилепсия сопровождается судорогами, нужно следить, чтобы малыш спал только в кроватке. Рядом с ним не должно быть твердых предметов, о которые он может удариться.

Генерализованные

Симптомы эпилепсии у грудничков могут быть очень выраженными. Так происходит при генерализованном или большом припадке. Все тело атакуется судорогами, малыш изгибается, его ножки и ручки могут выполнять резкие хаотичные движения. Лицо бледнеет, изо рта идет пена, возможна непроизвольная дефекация.

Опасность такого приступа в том, что малыш может удариться из-за сильных конвульсий. Детки, у которых уже прорезались зубки, могут сильно прикусить язык. Это может привести к большим кровопотерям. Чтобы этого избежать, во время приступа малыша нужно уложить на мягкую подушку, а в ротик поместить специальное приспособление для закусывания.

Особенности проявления ночных приступов

Ночные приступы протекают с менее выраженными симптомами, так как во время сна деятельность мозга менее интенсивна. Кроме того, такие припадки могут наблюдаться только в определенные периоды, за счет чего их делят на несколько подвидов:

  • Ночные ранние. Они наблюдаются через 2 часа после того, как малыш уснул.
  • Ранние. Имеют место за час до пробуждения.
  • Утренние. Через час после просыпания.
  • Смешанные.

Еще одна особенность – тонические судороги сменяются тонико-клоническими, после чего малыш засыпает. В тонической фазе появляются беспорядочные движения тела. Из-за спазма грудная клетка становится неподвижной, малыш дышит очень медленно и беззвучно. Эта фаза длится 20-30 секунд.

Затем начинается клонический период, при котором из ротика малыша непроизвольно вытекает слюна, конечности подрагивают, возможно мочеиспускание. Этот период длится 1-5 минут.

В результате этого сон малыша нарушается, он становится беспокойным, плачет. У более старших детей ночная эпилепсия приводит к кошмарам.

Диагностика

Как диагностировать эпилепсию грудничков? В грудном возрасте это сделать довольно проблематично. В обязательном порядке проводится ЭЭГ-мониторинг. С его помощью определяется, где в мозге малыша находятся очаги патологической активности. Также может быть проведена КТ или МРТ головного мозга. При помощи этих исследований можно определить, нет ли опухолей, кист и инфекционных болезней мозга, приведших к эпилепсии.

Оказание первой помощи

Если произошел малый припадок, особых мер предпринимать не нужно. Просто необходимо оставаться рядом с малышом до тех пор, пока приступ не закончится.

А при больших приступах рекомендуется оказать первую помощь. Обычно приступ происходит внезапно. Находящийся рядом с ребенком взрослый должен делать следующее:

  • Сохранять спокойствие. Нельзя паниковать, иначе так малышу можно только навредить.
  • Под головку ребенку подложить что-то мягкое и повернуть его на бок. Если приступ случился на улице, можно сложить свою куртку и подложить ее под голову.
  • Если приступ сопровождается сильными судорогами, головку необходимо придерживать, иначе малыш может ею удариться.
  • Необходимо снять с малыша одежду, чтобы ему не сдавливало горлышко, так как это может мешать дыханию.
  • Открыть окно, чтобы в помещение поступал свежий воздух.
  • Свернуть носовой платочек несколько раз и положить его в ротик ребенку, иначе он может прикусить язык. Засовывать ему в ротик пальцы категорически запрещается – во время приступа он может укусить их до крови.
  • Если дыхание малыша остановится, и он начнет синеть, нужно будет сделать искусственную вентиляцию легких.

Пока малыш не придет в себя, нужно следить за ним. Нельзя оставлять его одного. Также запрещается давать какие-либо лекарственные препараты, пока приступ не закончится.

Затем малыша необходимо положить в кроватку. Обычно после приступа дыхание выравнивается и наступает глубокий сон. Есть вероятность, что случится повторный приступ. Поэтому не следует оставлять ребенка без внимания на протяжении 2-3 часов.

Если припадок произошел впервые, нужно обязательно вызвать скорую помощь. Кроме того, врачебный осмотр необходим, если припадок длится более 5 минут или малыш получил какую-то травму во время него.

Лечение

Детям с врожденной эпилепсией требуется длительный курс лечения противосудорожными препаратами. Практикуется монотерапия, когда подбирается одно лекарственное средство. Сначала его дозировки небольшие, но постепенно их увеличивают.

Также могут применяться и немедикаментозные методы терапии — психотерапия, гормональное лечение, кетогенная диета.

Хирургические методы применяются редко. Операция может быть назначена для лечения резистентных форм эпилепсии. Для этого может назначаться темпоральная лобэктомия, темпоральная резекция, гемисферэктомия и другие методы.

Прогноз

Вовремя начатое лечение позволяет контролировать приступы детской эпилепсии. Своевременный прием противоэпилептических средств поможет добиться устойчивой ремиссии. Ребенок сможет посещать детский сад, затем школу и вести нормальный образ жизни.

Если ремиссия будет наблюдаться 3-4 года, врач может отменить прием лекарственных средств. У 60% пациентов после такого лечения приступы не возобновляются.

Меры профилактики

Начинать профилактику эпилепсии необходимо еще на этапе планирования беременности. Необходимо соблюдаться все рекомендации врача, принимать лекарственные препараты, чтобы беременность протекала успешно.

Рожать необходимо у опытного акушера, что понижает риск родовых травм. В первый год жизни нужно регулярно посещать врача, хорошо одевать малыша, избегать любых падений. Если появятся проявления эпилепсии у грудничка до года, лечение нужно будет начинать незамедлительно. Нужно регулярно посещать эпилептолога, соблюдать его рекомендации. Чем быстрее начать терапию, тем больше шансов, что болезнь не перейдет в более резистентную форму.

Отличная статья, все понятно написано!Доступно расписано о первой помощи ребёнку во время приступа!

Читайте также: