Глухота с кожно-глазным альбинизмом
Добавил пользователь Владимир З. Обновлено: 21.12.2024
Синдром, характеризующийся общим кожно-глазиым альбинизмом и врожденной резко выраженной нейросепсориой глухотой, был обнаружен у 4 детей в двух семьях одного большого рода, описанных Ziprkowski и Adam. Однако обследована была только одна семья.
Клинические данные. Покровная система. Осмотр 2 сибсов выявил классический альбинизм с тотально белой кожей. Волосы также были белые, а радужные оболочки — прозрачно-голубыми. Лишенное пигмента глазное дно было розовым. У детей отмечались нистагм и светобоязнь. У обоих сибсов отсутствовала медиальная часть бровей.
Орган слуха. Аудиометрическое обследование одного из двух сибсов обнаружило только на одно ухо реакцию на звуки частотой 500 Гц, равную 90 дБ. Анамнестические данные указывали на врожденную резко выраженную глухоту у 2 кузенов-альбиносов. Аудиограммы родителей были нормальными.
Вестибулярная система. Вестибулярные пробы не описаны.
Лабораторные данные. Выделение аминокислот с мочой было нормальным. Цветоощущение нормальное.
Патология. Кожная биопсия, взятая от старшего больного сибса, выявила отсутствие пигмента в базальном слое эпителия. Реакция с диоксифенилаланином была положительной.
Наследственность. Из родословной очевидно, что родители в обеих семьях были между собой близкими родственниками. Род происходил из марокканских евреев. В семье было 9 детей, у 2 из них были обнаружены тотальный альбинизм и глухота. У 3 детей отмечалась врожденная нейросонсорная глухота, по пигментация кожи у них была нормальной; четверо сибсов были здоровыми.
На основании данных об этом единственном сибстве не представляется возможным решить, имеем ли мы дело с мутациями в двух генах (один из которых вызывает глухоту, а другой—глухоту и альбинизм) или же синдром развился в результате плейотропного эффекта одного единственного гена. Когда мы рассмотрели вторую семью, в которой альбинизм и глухота наблюдались у 2 из 6 детей, в то время как остальные четверо были полностью здоровы, создалось впечатление, что за это заболевание отвечает один аутосомно-рецессивный ген.
Диагноз. Мальчики сибсы с кожно-глазным альбинизмом и глухотой были описаны Reed с соавт. У них имелась также частичная слепота, связанная с гипоплазией центральной ямки желтого пятна. У обоих отмечалась глубокая умственная отсталость. Аутосомно-доминантный альбинизм с врожденной глухотой был описан Tietz. Однако при повторном исследовании нескольких членов семьи Reed с сотр. возникли сомнения в достоверности этих данных. При всех других синдромах, которые включают глухоту и патологию пигментации, наблюдается четкое разделение гипо- и гиперпигментированных областей, что отчетливо отличает их от синдрома кожно-глазного альбинизма с нейросенсорной глухотой.
Лечение. В некоторых случаях могут помочь слуховые аппараты.
Прогноз. На протяжении жизни у больных не отмечается явных изменений альбинизма или глухоты.
-