Глухота с пигментным ретинитом, нистагмом и мигренью

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 21.12.2024

Young, Leon-Barth и Green сообщили о синдроме гемиплегической мигрени с нистагмом у 4 членов одной семьи. У 2 из этих больных, кроме того, отмечались нейросенсорная глухота и пигментный ретинит.
Клинические данные. Орган зрения. Перед приступом мигрени изменения зрения заключались в ощущении вращения света, затуманенном зрительном восприятии и темных пятнах во всех полях зрения. При прояснении на стороне, противоположной гемипарезу, появлялась головная боль. У всех больных наблюдался постоянный толчкообразный нистагм. У одного больного были выявлены ночная слепота, сужение полей зрения и пигментный ретинит, в то время как у других отмечались только нистагм и легкая атаксия без мигрени и глухоты. Еще у одного больного была обнаружена двусторонняя задняя субкапсулярная катаракта.

Нервная система. Гемиплегическая мигрень, пульсирующая сосудистая головная боль предшествуют сенсорным и моторным феноменам, которые держатся в течение короткого времени после головной боли, выявившейся у 3 из 4 больных в возрасте около 4—5 лет и повторявшейся 3 раза и более в год. У четвертого больного головные боли впервые возникли в 10-летнем возрасте. Перед приступом мигрени наблюдалось головокружение или «бездумность», или ощущение напряжения в одной из конечностей. Эти симптомы появлялись одновременно или в быстрой последовательности друг за другом и держались от 15 до 90 мни.

Одновременно с головной болью больной ощущал онемение, начинающееся в одной руке или ноге и распространяющееся па половину тела. Впоследствии онемение переходило в резкую слабость на той же стороне. Эти явления исчезали с прекращением головной боли. Длительность приступов варьировала от 12 ч до 5 дней. У 3 больных головная боль была двусторонней, у одного — односторонней. Во время головной боли у 4 больных был отчетливо выражен сенсомо-торный гемипарез, тошнота и рвота наблюдались у 3 больных, атаксия с гемиплегией — только у одного. Впоследствии у этого больного постоянно наблюдалась атактическая походка.

Орган слуха. Нарушения слуха были впервые отмечены у 2 взрослых больных в возрасте от 4 до 6 лет. При обследовании была обнаружена двусторонняя нейросенсорная глухота на уровне от 70 до 80 дБ в диапазоне частот от 750 до 4000 Гц. Отмечались хорошее двустороннее различение речи, отрицательный tone-decay-тест и II тип аудиограммы по Бекеши.
Лабораторные данные. Рутинные анализы мочи и крови были нормальными. Исследование спинномозговой жидкости также не выявило патологии.

Электроэнцефалограмма, снятая во время 72-часового приступа мигрени, позволила обнаружить легкие изменения, которые впоследствии исчезли.
Наследственность. Без дополнительных, хорошо документированных случаев трудно решить, имеем ли мы здесь дело с новым синдромом или одновременно встретившимися в одной семье двумя или более заболеваниями, например, синдромом Ушера, гемиплегической мигренью и семейным нистагмом. Если этот синдром является единым, то весьма вероятно, что он наследуется по аутосомно-доминантному типу с варьирующей экспрессивностью.

Диагноз. Пигментный ретинит может встречаться изолированно или сочетаться с множеством синдромов. Такие синдромы, при которых встречаются и глухота, и пигментный ретинит, описаны в этой главе. Имеются также сообщения о сочетании пигментного ретинита с мигренью (Friedman, Connor). Connor пересмотрел обширную литературу по осложнениям мигрени, но не нашел описания ее сочетания с глухотой. Ohta с сотр. сообщили о нистагме и мозжечковых симптомах у больного с гемиплегической мигренью, но заболевание у него не сопровождалось глухотой.
Гемиплегическая мигрень наследуется по аутосомно-доминантному типу (Clarke).

Лечение. Геминлегическую мигрень можно лечить метисергидом (methyscrgide, sansert). Пигментный ретинит и толчкообразный нистагм неизлечимы. Посредством применения слуховых аппаратов можно уменьшить потерю слуха.
Прогноз. Продолжительность жизни у больных нормальная. Слепота и глухота прогрессируют.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) пигментный ретинит; 3) гемиплегическую мигрень с предшествующими или сопутствующими сенсорными и моторными феноменами; 4) толчкообразный нистагм и 5) нейросенсорную глухоту.