Лишние пальцы у новорожденных

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 06.11.2024

Полидактилия (многопалость, гипердактилия) — это заболевание, характерным признаком которого является наличие лишних пальцев на нижних либо верхних конечностях. Врождённая патология наблюдается у людей, кошек, собак и лошадей. Полидактилия у человека является распространённым наследственным заболеванием конечностей.

Ген полидактилии

Многопалость включена в список 120 генетических недугов. Если у одного человека доминирует ген полидактилии над нормальным строением конечности, а другой человек имеет только нормальный ген, то вероятность рождения ребёнка с многопалостью у этой пары составляет 50%. Многопалость имеет доминантный признак, а не рецессивный. Это значит, что полидактилия или шестипалость у человека определяется доминантным геном. Как доминантные признаки передаются, к примеру, не только полидактилия или многопалость, но и отсутствие малых коренных зубов.

Полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с определённым процентным соотношением. Саму мутацию определяет генная или геномная полидактилия.

Причины полидактилии

Исходя из МКБ (международной классификации болезней) полидактилия представляет собой анатомическую аномалию. Досконально о всех причинах появления заболевания не известно даже врачам. Причины многопалости: генетическая предрасположенность, хромосомные болезни, мутации на генном уровне. Особенность недуга состоит в наследовании аномалии. Болезнь полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с малой пенетрантностью (процентным соотношением). Это означает то, что наследуемый ген может быть задействован у одного из родителей, хотя он сам может не иметь данного заболевания. Зачастую недуг считается спровоцированным серьёзным хромосомным нарушением.

Полидактилия имеет виды в зависимости от формы удвоения:

1 тип — лишний отросток состоит только из мягких тканей;
2 тип — нарушение проявляется из-за раздвоения основного пальца;
3 тип — лишний палец считается сформированным и полноценным.

Классификация полидактилии: преаксикальная, постаксиальная, центральная.

Преаксикальная полидактилия — это дефект со стороны большого пальца. Постаксиальная полидактилия — это дефект со стороны мизинца.

Признаки полидактилии

Первые признаки можно обнаружить уже у новорождённого ребенка в виде добавочных пальцев. Полидактилия — это генная мутация, какая передаётся по наследству. Лишние пальцы могут быть представлены как в виде мягких отростков, так и иметь полноценную костную структуру. Мягкотканное образование является отростком без признаков функционирования. Пальцы могут иметь одинаковый размер с нормальными или же отличаться от них. Чаще всего, дополнительные отростки обладают меньшим размером.

Ещё одним признаком патологии является нарушение со стороны костно-суставной системы отростков. Наряду возможны аномальные нарушения грудной клетки, отклонения сердца, низкий рост. По мере взросления данная проблема может усугубиться. Люди, имеющие такое заболевание, зачастую вынуждены подбирать себе ортопедическую обувь.

Интересный факт! Синдром Лоуренса-Барде-Муна-Бидля сочетает в себе многопалость и отклонение в развитии. Присутствует большой лишний вес, деформация черепа, недоразвитость со стороны половых органов.

Полидактилия у детей

Полидактилия или шестипалость у человека — это пример наличия доминантного гена, носителем которого был один из родителей. Статистика показывает, что синдром полидактилия встречается у 1 ребёнка из 5000 родившихся детей. Многопалость является относительно редким заболеванием. С одной стороны кажется, что помимо эстетической составляющей этот недуг не несёт в себе негативных последствий. Патология оказывает отрицательное воздействие на качество жизни ребёнка и на его психологическое состояние, вплоть до ограничения в выборе специальности. Зачастую болезнь провоцирует отклонение в развитии конечностей и проблемы в функционировании опорно-двигательной системы.

Полидактилия у детей чаще всего наблюдается на руках. На ногах данная патология бывает немного реже. Однако, есть случаи, когда болезнь проявляется и так, и так. Недуг начинает формироваться в момент внутриутробного развития ребёнка, однако полидактилия может исчезнуть к 32 неделям.

Принимать решение об операции или отказаться от неё — дело индивидуальное. Однако, если наличие лишних пальцев мешает нормальному функционированию, то рекомендуется оперативное вмешательство, чтобы избежать отсталости в развитии. Болезнь оказывает негативное влияние на моторику рук и функциональную составляющую ног.

Если лишние пальцы не мешают при ходьбе и не препятствуют удобному ношению обуви, то операцию можно отметить или отложить. По достижению ребёнка взрослого возраста, он сам решит, необходима ли для него операция в косметических целях или нет. Необходимо отметить, что у 90% детей с наличием недуга нет прочих заболеваний.

Интересный факт! Если тест выявил отсутствие генетической наследственности заболевания, то болезнь может быть спровоцирована негативными факторами на 6-8 неделе беременности. К негативным факторам относятся: инфекции; вредные привычки; запрещённые при беременности лекарства; облучение.

Негативные причины могут оказать отрицательное влияние на формирование костной системы ребенка и развитию недуга. Для правильного формирования костного скелета и избегания болезни необходимо придерживаться здоровому образу жизни и исключить негативные факторы.

Полидактилия кисти

Полидактилия кисти характеризуется увеличением числа фаланг и трубчатых костей. Этот недуг наблюдается у людей чаще, чем аномалия стоп. Делится по мере локализации на: центральную (2-4 пальцев), радиальную (удвоение сегментов первого луча), ульнарную (пятого пальца). Патология может стать причиной порока развития или наследственных заболеваний.

Полидактилия стоп

Полидактилия стопы характеризуется наличием добавочных пальцев на ногах. Несмотря на то, что болезнь чаще всего затрагивает руки, есть меньший процент детей с полидактилией ног. Ещё реже можно встретить случаи смешанной формы болезни, где аномалия проявила себя как на верхних конечностях, так и на нижних.

Диагностика полидактилии

Для первичной диагностики необходим осмотр врача. Обычно новорождённых осматривают в роддоме. В осмотре ребёнка принимают участие несколько врачей, включая генетика, педиатра и ортопеда. Если в сведении об истории болезни присутствуют наследственные заболевания, то такой ребенок исследуется наиболее тщательным образом.

Для определения вида заболевания производится ряд обследований, включая рентгенологическое и генетическое. Для определения состояния мягких тканей проводится магнитно-резонансная томография. Полидактилия, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования, может обнаружиться уже в первом триместре протекания беременности с помощью УЗИ. Тщательность выявления будет завесить от профессиональных навыков врача-узиста и от расположения плода.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии во всех случая носит исключительно оперативный характер. Если у младенца имеется несформированный палец из мягкой ткани, то его можно без проблем удалить в ближайший месяц. Однако, если палец полностью сформирован и функционален, оперировать ребёнка можно спустя год после рождения. Годовалый малыш считается оптимальным пациентом для такого вида хирургии и безопасного удаления. В таком возрасте кости ребёнка считаются достаточно сформированными, а здоровье стабильным. Оперирование назначается человеку после полной диагностики. Преаксикальную полидактилию оперируют методом удаления пальца, а вместе с ним всех связок, костей и сухожилий. При центральной полидактилии используется наиболее сложный вариант оперирования, может потребоваться даже не одна операция и реконструкция для того, чтобы полностью восстановить функциональность кисти. При постаксикальной полидактилии соединённый мягкой перегородкой с кистью палец удаляется в раннем возрасте с помощью однократной операции. При хорошо сформированном дополнительном пальце производится ряд операций по реконструкции мягких тканей, сухожилий и костей.

В послеоперационный период пациенту назначается комплекс лечебной физкультуры, физиопроцедуры (магнит, инфракрасное облучение), сеансы массажа. Если операция произведена вовремя, то неблагоприятный прогноз маловероятен. Период реабилитации зависит от индивидуальных особенностей организма, заживления и способа хирургического вмешательства. В запущенных случаях, после оперативных вмешательств, на восстановление может понадобиться несколько лет.

Вывод

Если на УЗИ у ребёнка обнаружили полидактилию, то это не повод для сильного беспокойства и паники. Полидактилия, что значит наличие гена, отвечающего за присутствие лишнего пальца или дополнительного отростка, без проблем оперируется без серьезных последствий. Современная медицина предоставляет возможность безопасного оперативного вмешательства по удалению аномалии. Однако, стоит понимать, что если у одного из родителей всё же была болезнь полидактилия до оперативного вмешательства, а ребенок родился без неё, то он всё равно является носителем. Полидактилия — это не приговор, а лишь нестандартное строение конечности.

Врожденные пороки развития верхних и нижних конечностей

Аномалии развития – это отклонения, которые не вкладываются в понятие «нормального» строения тела. Врожденные аномалии закладываются внутриутробно в период с 3 по 10 неделю беременности. Некоторые отклонения развиваются уже после рождения при росте органов.

В центре современной косметической ортопедии и травматологии Ладистен корректируются пороки развития конечностей разной природы у пациентов разного возраста.

Основные аномалии развития конечностей

Пороки развития конечностей имеют сложную и широкую классификацию. Их можно разделить на две большие группы:

Неполноценности конечностей. Это врожденное отсутствие (ампутация) рук, ног или пальцев. Конечность может отсутствовать полностью, или не хватает ее части (например, предплечья, стопы и т.д.).
Пороки развития конечностей, обусловленные удвоением, сращиванием, присутствием дополнительных элементов, (например, наличие шестого пальца или срощенные пальцы на руке).

Пороки формирования верхних конечностей

К аномалиям относятся любые отклонения в скелете плечевого пояса и рук.

Если говорить об аномалиях развития верхних конечностей, классификация , разработанная The American Society for Surgery of the Hand (ASSH) и International Federation of Societies for Surgery of the Hand (IFSSH), показывает такие направления:

Дефекты строения продольные и поперечные.
Нарушение дифференциации костной и мягкой ткани.
Полидактилия или удвоение.
Чрезмерное развитие сегментов.
Неполноценность развития.
Недоразвитость рук или пальцев.
Врожденные перетяжки.
Общая патология скелета.

Основные заболевания:

пороки развития кисти – полное ее отсутствие, невозможность пошевелить запястьем, разогнуть его;
отсутствие других частей – предплечья, пальцев рук;
фокомелия – тюленеобразные конечности;
синдактилия – срощенные пальцы;
стенозирующий лигаментит – невозможность разогнуть палец;
камптодактилия – не хватает части конечности вследствие внутриутробных перетяжек.
гигантские или очень длинные пальцы.

Пороки нижних конечностей

Аномалии развития нижних конечностей аналогичны верхним. Врожденная аномалия нижних конечностей в МКБ- 10 занимает коды Q74.1- Q74.9.

аномалии развития стопы – ее частичное или полное отсутствие;
недоразвитость бедра;
дисплазия тазобедренного сустава;
вальгусное и варусное искривление;
отсутствие надколенника;
вывихи;
ложный сустав.

Причины врождённых пороков развития конечностей

Аномалии развития конечностей у детей закладываются еще в утробе. К основным причинам относятся:

генетический фактор;
мутации;
инфекции на 3-7 недели беременности;
прием некоторых медикаментов;
возникновение перетяжек;
прием алкоголя, наркотиков и табака.

Точную причину удается выяснить не всегда, но эффективное лечение существует.

Профилактика

Восстановление конечностей

Аномалии нижних конечностей подлежат исправлению с помощью современной хирургии. То же касается и рук: Ладистен предлагает многопрофильные реконструкционные операции для разных патологий. В каждом отдельном случае лечение индивидуально. Клиника использует все современные методики и возможности реконструкции. В том числе, проводятся операции с использованием микроскопа. Во время реконструкции конечность восстанавливается до максимально естественного анатомического вида. Возобновляется кровоток, сухожилия и нервные пучки.

Для пороков развития хирургия направлена на восстановление, балансирование длины, исправление дефектов. Если аномалия врожденная, лучше исправлять ее еще в детстве. Ребенок легче адаптируется к «новому» органу, учится его использовать и привыкает к нормальной жизни вместе со здоровым строением тела.

ПОЛИДАКТИЛИЯ: ОСОБАЯ МЕТКА ИЛИ ГЕННАЯ МУТАЦИЯ?

«Как свои пять пальцев». Именно так часто говорят о человеке, которого очень хорошо знают. Но что делать тем, у кого пальцев шесть? Знаем ли мы их так же хорошо, как пятипалых? Что это за люди? Могут ли они полноценно жить в нашем социуме? Как им быть и какие методы лечения их особенностей существуют?
Сегодня постараемся детально изучить этих, в чём-то особенных, многопалых людей.
Итак, давайте разбираться.

ЧТО ЖЕ ТАКОЕ ПОЛИДАКТИЛИЯ?

Полидактилия — многопалость; происходит от греческого «daktylos» (палец); означает любое наличие лишних пальцев на конечностях людей.
Многие учёные считают, что сама по себе полидактилия не является заболеванием или серьезным нарушением, поскольку дети и взрослые с данной аномалией вполне успешно справляются со всеми жизненными задачами, как и их сверстники с пятью пальцами. Но так ли это, сегодня и выясним.

ПРИЧИНЫ ПОЛИДАКТИЛИИ

ПРИЗНАКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах.

ТИПЫ ПОЛИДАКТИЛИИ

Врачи выделяют полидактилию трёх типов:

Рудиментарная, при которой имеются добавочные пальцы, которые при этом состоят из кожи;
Присутствие добавочных пальцев, которые являются раздвоением основных;
Наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных конечностей.

При этом полидактилия руки или ноги бывает:

преаксиальной (радиальной) — со стороны большого пальца,
центральной и постаксиальной — со стороны мизинца.

Важно отметить, что формы преаксиальной и постаксиальной полидактилии на практике встречаются гораздо чаще, чем центральная.

СИМПТОМАТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ

Полидактилия у человека наиболее часто проявляется, как удвоение мизинца на кисти руки либо как второй мизинец. Таким образом, на руке образуется не пять, а шесть пальцев. Часто случается, что дополнительный палец не до конца развит, в нем присутствуют лишь три фаланги, которые отходят от шестой пястной кости. Нередко встречаются даже одно- и двуфаланговый шестой палец. Также встречается такое проявление полидактилии, как кожный довесок, внутри которого вообще отсутствуют какие-либо костные образования. При такой патологии существенно нарушается моторная функциональность руки – такое возникает в случае развития дополнительного образования со стороны большого пальца.

СТАТИСТИКА

По статистическим данным, последние 1 000 лет данная патология в мире встречается у людей с частотой около 0,2%. На сегодняшний день это явление довольно распространенное — один случай на тысячу, при этом полноценная полидактилия — когда дополнительные пальцы ни в чем не уступают «нормальным» — встречается крайне редко.

НАСЛЕДУЕТСЯ ЛИ ПОЛИДАКТИЛИЯ?

Да, патология очень часто передаётся именно по наследству, поскольку полидактилия – доминантный аутосомный признак. Вероятность унаследования патологии от отца или матери составляет около 50%. Ученые выделили 4 гена, от которых пальцы множатся.
Часто пациенты спрашивают: возможно ли предугадать полидактилию у ребенка? Ученые говорят, что довольно сложно предугадать, будет ли у ребенка полидактилия. Тип наследования или передача гена происходит по аутосомно-доминантному типу с определенным процентным соотношением. Но бывают и исключения, когда у шестипалых людей рождаются здоровые пятипалые дети.

ДИАГНОСТИКА ПОЛИДАКТИЛИИ

Полидактилия является анатомической аномалией, поэтому и диагностировать полидактилию достаточно просто – доктору нужен лишь визуальный осмотр пациента, который, как правило, проводится еще в роддоме при осмотре младенца.
Обследование, кроме физического осмотра ребёнка, может при необходимости также включать рентген, УЗИ и МРТ кисти или стопы. Иногда для оценки кровотока делается еще и ангиография.
Особое внимание врачи уделяют ребенку, в анамнезе которого присутствуют данные о различных наследственных патологиях. Для того, чтобы определить место отхождения добавочного пальца, или чтобы отличить кость от кожного довеска, нужно обязательно сделать новорожденному рентген. Весь комплекс диагностических мероприятий по выявлению полидактилии вы можете сделать в нашем медицинском центре «Ladisten Clinic».

ПОЛИДАКТИЛИЯ, КАК ПРОЯВЛЕНИЕ РАЗНЫХ СИНДРОМОВ

Сама по себе изолированная полидактилия не несет дополнительных угроз организму, но важно понимать, что именно многопалость часто проявляется в составе сложных генных или хромосомных нарушений.
К примеру, полидактилия может быть признаком синдрома Патау или трисомии 13. Это значит, что в хромосомном наборе человека в 13 паре хромосом имеется одна лишняя хромосома (три вместо двух). И для этого заболевания характерно множественные нарушения развития внутренних органов и систем, в том числе, и полидактилия.
Синдром Рубинштейна — Тейби характеризуется аномалией развития пальцев, среди которых также встречается и полидактилия. Это связано с нарушением развития всей костной системы, костный возраст значительно отстает от паспортного, кости лицевого черепа деформированы, удваиваются либо концевые фаланги пальцев, либо весь палец.
Также полидактилия может быть признаком генетического заболевания, которое выражается в нарушении обменных процессов. Это синдром Смита-Лемли-Опица, но встречается он крайне редко.
Ученым на сегодня известно до 120 синдромов, признаком которых является шесть или даже больше пальцев на руках.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ МЕТОДОВ ЛЕЧЕНИЯ

Для определения точных методов лечения лечащему врачу нужно установить:
— Характер патологии. При наследственной полидактилии добавочный палец отходит от пятого и развит довольно хорошо. Если речь о врожденном дефекте, то палец будет недоразвитым, в виде одной/нескольких фаланг внутри кожного выпячивания.
— Положение дополнительного пальца кисти, которое может быть преаксиальным (между безымянным пальцем и мизинцем) или постаксиальным — за мизинцем.
— Наличие дополнительных изменений в анатомии пясти или плюсны, которые могут проявляться в виде добавочных костей, деформаций суставов, связок и сухожилий.
— Является ли полидактилия самостоятельной аномалией или проявилась в составе синдрома. Для этого оцениваются другие симптомы и назначаются дополнительные анализы.
Только после этого выбирается точная методика лечения пациента. Подбирая методику оперативного лечения полидактилии, медики, кроме рентгенографии, проводят еще и исследование кровоснабжения добавочных пальцев, поскольку часто бывают случаи, когда крупный сосуд питает сразу два частично разделенных пальца. Тогда удаление без учета этой особенности может привести к последующим нарушениям кровоснабжения.
Когда все исследования завершены, проводится операция. Иногда ей предшествует терапевтическое лечение, но такие случаи единичны. Обычно лечащий врач настаивает на лечении полидактилии в раннем возрасте, поэтому большинство таких операций выполняется в первый месяц жизни ребенка.

ЛЕЧЕНИЕ

В случае подтверждения полидактилии, лечение может быть только хирургическое. Если лишний палец имеет только мягкие ткани, то его можно удалить в течение месяца после рождения младенца. В остальных случаях, когда лишний палец, кроме мягких тканей имеет кости, суставы и сухожилия, реконструктивная операция по ремоделированию кисти или стопы делается, как правило, через год после рождения ребенка.
При операции удаляется добавочный палец или кожный довесок. Необходимо провести операцию сразу после диагностирования, ведь патология может негативно отразиться на дальнейшем психологическом развитии ребенка или повлиять на мелкую моторику и функциональность конечностей.
Иногда может возникнуть вопрос, какой из пальцев лучше удалить – иногда диагностируют добавочный большой палец с хорошим развитием. Тогда удаляют тот, который расположен с внешней стороны кисти – так ей проще придать эстетичный вид.
Микрохирургическая коррекция полидактилии, в зависимости от её типа, может иметь различный характер, но почти всегда требуется костная, сухожильная и кожная пластика конечности.

ПРОГНОЗ

Исход операции практически всегда благоприятный, но очень важно сделать ее вовремя, тогда ребенок сможет нормально развивать моторику конечностей.

УНИКАЛЬНЫЕ СПОСОБНОСТИ ЛЮДЕЙ С ПОЛИДАКТИЛИЕЙ

Как правило, когда у человека хуже слух, у него лучше зрение, и наоборот. Это известная всем аксиома. Но что же лучше у людей с полидактилией?
Итак, согласно данным, полученным британскими и шведскими учеными, у людей с полидактилией больше возможностей выполнить то или иное действие, поскольку у таких людей работают специальные отделы сенсомоторных областей мозга.
Чтобы выяснить степень уникальных способностей людей с полидактилией, исследователи провели эксперимент. Они попросили участников пройти несколько поведенческих тестов, во время выполнения которых врачи контролировали мозговую активность участников с помощью МРТ. Результаты показали, что дополнительные пальцы испытуемых двигаются собственными мышцами. Это позволяет людям перемещать свои «шестые пальцы» как можно дальше, независимо от всех других пальцев.
Сканируя мозг испытуемых, ученые также наблюдали в нем повышенную активность. Движением дополнительного пальца управляли отдельные нейроны, а общее число вовлеченных в работу участков, было больше, чем у пятипалых.
Как ни парадоксально, но ученые выяснили, что люди с шестью пальцами могут выполнять одной рукой движения, для которого людям с пятью пальцами понадобятся обе руки. И даже, не взирая на то, что дополнительный палец увеличивает степень свободы, которой должен управлять мозг, ученые не обнаружили никаких недостатков по сравнению с людьми с пятью пальцами.
Исходя из полученных результатов, уже сегодня учёные рассматривают возможность разработки дополнительных протез для развития двигательных навыков людей.

ШЕСТИПАЛЫЕ ЗНАМЕНИТОСТИ

Самым известным «мутантом» с шестью пальцами на левой ноге был Иосиф Сталин, о чем мало кто знает. Именно поэтому его называли не только Коба и Усатый, но и Шестипалый. Это физическое отклонение, очевидно, очень сильно повлияло на такого человека, как Сталин. Похожие психологические проблемы испытывала даже Мэрилин Монро, у которой было шесть пальцев, но уже на правой ноге. Получается, что одна из самых привлекательных и одиозных фигур последних столетий получила свою славу даже несмотря на такое редкое заболевание.
Мало того, Иосиф Джугашвили не единственный правитель, которому посчастливилось быть шестипалым. Как демонстрирует история, шестипалыми также были: Папа Римский Сикст II и королева Англии Анна Болейн. Чем не доказательство, что это может быть не уродством, а является особой меткой?!
К примеру, в России до революции встречались целые деревни шестипалых людей. Много шестипалых людей и среди знаменитостей. Так, певица Максим тоже появилась на свет шестипалой — с двумя большими пальцами на левой руке. Среди других знаменитостей, имевших этот дефект, можно отметить звезду «Джеймса Бонда» и «Принца Персии» актрису Джемму Артертон и индийского актера Ритика Рошана.

«РЕКОРДЫ» ПОЛИДАКТИЛИИ

«Рекорд» полидактилии в свое время поставил индийский мальчик Акшат Саксена. У этого малыша было аж 34 пальца: по 7 на каждой руке и по 10 на каждой ноге. Часть потом удалили. 34-палому мальчику сейчас 12 лет, и он внесён в Книгу рекордов Гиннесса, как человек, имеющий самое большое количество пальцев. Интересно и то, что у ребёнка нет ни одного большого пальца ни на руках, ни на ногах. Акшат Саксена уже перенёс несколько очень сложных операций по удалению лишних пальцев.
Удивительно, но именно в Индии дети с полидактилией рождаются чаще, чем в других регионах, поэтому данный признак там идет даже отдельным пунктом в полицейских анкетах.

Если Ваш ребёнок или близкие страдают полидактилией, мы с радостью поможем решить эту проблему! Полидактилия — не приговор, приходите в наш медицинский центр и убедитесь в этом сами!
Всегда Вам рады!

Эктродактилия

Эктродактилия – это порок развития конечностей, при котором наблюдается отсутствие или недоразвитие одного либо нескольких пальцев стоп и кистей, иногда с вовлечением пясти и плюсны. В типичном случае количество пальцев уменьшено либо часть пальцев недоразвиты, по средней линии кисти или стопы выявляется глубокая расщелина. При атипичном расщеплении средние компоненты недоразвиты или отсутствуют, определяется углубление межпальцевого промежутка. Патология диагностируется на основании осмотра, данных рентгенографии, УЗИ, КТ, МРТ и других визуализационных методик. Лечение – операции для устранения внешнего дефекта и повышения функциональности сегмента.

МКБ-10

Общие сведения

Эктродактилия – редукционный порок развития дистальных отделов конечностей. Может выявляться изолированно или в сочетании с другими врожденными аномалиями конечностей. Обнаруживается у 1 из 90-150 тыс. новорожденных. В отличие от многих других ортопедических пороков имеет преимущественно наследственный характер, часто сочетается с определенными патологиями других органов и систем. Степень выраженности дефекта существенно различается – от незначительного углубления межпальцевого промежутка до грубой деформации по типу клешни.

Причины эктродактилии

новообразования матки;
эндокринные нарушения у матери;
инфекционные заболевания матери;
воздействие ионизирующего излучения и веществ с тератогенным действием;
нарушения плацентарного кровообращения различного генеза.

Классификация

С учетом особенностей изменения строения, отсутствия тех или иных сегментов, наличия сопутствующих деформаций выделяют два варианта эктродактилии:

Первичная. Дистальное недоразвитие сегментов. В легких случаях страдают только ногтевые фаланги. При пороках средней степени тяжести поражаются ногтевые и средние фаланги. В тяжелых случаях дистальные сегменты отсутствуют, проксимальные отсутствуют или недоразвиты. Сопутствующие деформации мягких тканей не выявляются.
Вторичная. Для редукции сегментов характерны те же закономерности, что при первичной эктродактилии. Аномалия сочетается с различными сопутствующими пороками, в том числе синдактилией, брахидактилией и клинодактилией.

С учетом количества пальцев выделяют моно-, ди-, три- и тертрадактилию. Наиболее распространенным вариантом является дидактилия с расщеплением дистального сегмента конечности по типу рачьей клешни. Поражение при эктродактилии обычно двухстороннее.

Симптомы эктродактилии

Порок развития обнаруживается при рождении. Обращает на себя внимание необычный вид кистей или стоп ребенка. Некоторые пальцы недоразвиты либо отсутствуют. Нередко выявляется два деформированных пальца с расщеплением стопы либо кисти. Степень ограничения функции пораженных конечностей существенно варьируется в зависимости от выраженности патологии.

Осложнения

Эктродактилия влечет за собой нарушение социальной адаптации из-за наличия грубого косметического дефекта. Дети с этой патологией нередко невротизируются, сторонятся сверстников, что негативно влияет на их психоэмоциональное развитие. Нарушения функции кистей рук становятся причиной инвалидности. При эктродактилии стоп отмечается нефизиологичное распределение нагрузки при стоянии и ходьбе, это приводит к развитию искривления позвоночника, раннего остеохондроза и артрозов суставов нижних конечностей.

Диагностика

Патология выявляется врачами-ортопедами. Постановка диагноза не представляет затруднений. Диагностические исследования направлены уточнение возможного наследственного характера аномалии, оценки степени тяжести и особенностей аномалии для составления плана хирургического лечения. В ходе обследования проводятся:

Сбор семейного анамнеза. Поскольку эктродактилия нередко является частью симптомокомплекса, свойственного наследственной патологии, у пациента или его родителей выясняют, встречались ли в семье типичные случаи поражения опорно-двигательного аппарата и других органов.
Рентгенография. На снимках обнаруживается отсутствие либо недоразвитие костей пальцев, иногда – пястных и плюсневых костей. Методика позволяет оценить тяжесть изменений со стороны костной системы, спланировать операцию.
КТ и МРТ. Проводятся для уточнения результатов рентгенографии, дают возможность детализировать уникальные особенности строения стоп или кистей на основании послойного изучения и создания трехмерной модели.
Сонография. Для оценки состояния и особенностей строения мягких тканей выполняется УЗИ. Для изучения особенностей кровоснабжения сегмента производится допплерография или дуплексное исследование.
Неврологические исследования. Нарушения развития костей и мягких тканей обуславливают индивидуальные особенности иннервации аномальных сегментов, которые необходимо учитывать при проведении хирургических вмешательств. Эти особенности выявляются в ходе неврологического осмотра, электромиографии и других исследований.
Генетические исследования. Показаны при наличии данных о наследственном характере патологии. При вероятности рождения ребенка с эктродактилией выполняются не только в постнатальном периоде, но и на этапе внутриутробного развития.

Наследственная эктродактилия сопряжена с высокой вероятностью множественных врожденных аномалий, поэтому при подозрении на данный вариант заболевания показано расширенное обследование. Пациента осматривают офтальмолог, отоларинголог, стоматолог. Назначаются консультации уролога и гастроэнтеролога. Перечень инструментальных и лабораторных исследований определяется выявленными нарушениями.

Дифференциальную диагностику изолированной эктродактилии проводят с амниотическими перетяжками, брахидактилией, расщеплением кисти. При обнаружении наследственного характера заболевания осуществляют различение между синдромом эктродактилии-дермальной дисплазии, синдромом ADULT, синдромом LMS, синдромом Рэппа-Ходжкина и некоторыми другими.

Лечение эктродактилии

Лечение патологии только хирургическое. Целью лечебных мероприятий является восстановление функциональности дистальных сегментов конечностей, устранение или минимизация косметического дефекта. При операциях на стопах добиваются равномерного распределения нагрузки и правильной постановки ног во время ходьбы. При вмешательствах на кистях рук обеспечивают возможность захвата предметов.

Операции обычно проводят в отделении микрохирургии, нередко с участием нейрохирургов и сосудистых хирургов. Возможно использование следующих методик:

Разделение пальцев с замещением дефектов кожными и мягкотканными лоскутами.
Пересадка пальцев со стопы на кисть.
Артропластика суставов, частичное иссечение мягких тканей, препятствующих движениям.
Эндопротезирование суставов кистей рук.

Нередко применяют комбинированные методы, выполняют многоэтапные вмешательства. В послеоперационном периоде осуществляют продолжительную реабилитацию, направленную на выработку новых двигательных стереотипов.

Прогноз при эктродактилии определяется тяжестью и локализацией порока. При клешнеобразных дефектах стоп возможности восстановления функций опоры и ходьбы расцениваются как хорошие. При аномалиях развития кистей исход более неопределенный, сильно отличается у разных пациентов, зависит от выраженности нарушений, своевременности и правильности выбора тактики вмешательства, объема реабилитационных мероприятий.

Единственным способом профилактики наследственной эктродактилии, сочетающейся с другими пороками развития, является раннее выявление патологии во внутриутробном периоде и прерывание беременности. Вероятность возникновения изолированных дефектов можно снизить путем своевременного лечения заболеваний матери, исключения влияния негативных факторов на плод.

3. Врожденные пороки развития кисти. Общие положения микрохирургических реконструкций/ Шведовченко И.В.// Вопросы реконструктивной и пластической хирургии – 2017 - №1.

4. Диагностика эктродактилии-дермальной дисплазии-расщелины губы и неба/ Николаева Е.А., Харабадзе М.Н. и др./ Российский вестник перинатологии и педиатрии – 2007 - №6.

СРОЩЕННЫЕ ПАЛЬЦЫ ИЛИ СИНДАКТИЛИЯ: ВСЕ О ГЛАВНОМ

Сегодня поговорим о таком заболевании, как синдактилия.
ЧТО ТАКОЕ СИНДАКТИЛИЯ?
Синдактилия – это врожденное сращение на руках или ногах двух или нескольких пальцев.
Ключевая особенность этой патологии заключается в том, что пальцы рук или ног срастаются.
Заболевание может присутствовать как на одной, так и на нескольких конечностях. К тому же синдактилия руки или ноги может сопровождаться и другими деформациями конечности, связанными с неправильным развитием суставов.
СТАТИСТИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
На долю синдактилии приходится около 50% врожденных аномалий верхних конечностей. По статистике, патология встречается у 10% новорожденных.
У девочек патология встречается реже, чем у мальчиков, поскольку очень часто мутирующий ген передается именно по мужской линии.
КОГДА ПРОЯВЛЯЕТСЯ ПАТОЛОГИЯ?
Патология проявляется на 4-8 недели беременности, когда у эмбриона происходит закладка и формирование кисти. Данный порок развития занимает более половины всех аномалий кистей и стоп.
ВИДЫ СИНДАКТИЛИИ
Синдактилия на ногах, как и на руках, бывает двух видов в зависимости от вида сращивания:

Мягкотканая форма , при которой срастаются только мягкие ткани, при этом кости могут полноценно развиваться.
Костная форма , при которой сращение пальцев костной формы осложняется тем, что имеется частичная или полная спайка костей фаланг.

КАКИЕ ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ?
Основная причина синдактилии – наследственный фактор, передающийся аутосомно-доминантным путем. Однако если в роду не наблюдалось случаев синдактилии, то причина аномалии заключается в неблагоприятном течении беременности, спровоцированном негативными факторами, такими как:

прием лекарств,
алкоголь,
экология,
работа на вредном производстве,
рентгеновское облучение,
инфекционные заболевания при беременности.

Очень часто причины формирования синдактилии так и остаются невыясненными.
СИМПТОМАТИКА СИНДАКТИЛИИ
Основным симптомом синдактилии является наличие сращенных пальцев, который очевиден на первом осмотре новорожденного ребенка. Форма и тип сращения могут быть разными, в зависимости от того мягкотканое сращение или костное, полной или неполной формы, с деформацией сращенных пальцев или нет. При двусторонней синдактилии, как правило, наблюдается симметричное сращение.
При мягкотканом сращении практически не нарушаются функции кисти, что позволяет детям с данным видом патологии выполнять достаточно широкий круг действий. Но все же ограниченность в выполнении различных действий пальцами может препятствовать гармоничному развитию ребенка, осложнять процесс обучения и затормаживать психомоторное, умственное и речевое развитие.
КАКИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ ЭТОЙ ПАТОЛОГИИ?
Диагноз «синдактилия» устанавливается сразу после рождения на основании внешнего осмотра ребенка. Для точного определения формы порока и выбора наиболее подходящей тактики лечения, проводится ряд исследований:

ультразвуковая допплерография;
рентгенография;
реовазография;
ангиография;
электротермометрия.

Также для исключения хромосомных, генных аномалий, рекомендуется консультация генетика.
КАКОЙ ВРАЧ ЛЕЧИТ ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЕ?
Лечением синдактилии, как правило, занимаются: на этапе диагностики — врач-неонатолог, на этапе лечения — хирург и детский ортопед.
ТИПЫ СИНДАКТИЛИИ
Типизация синдактилии осуществляется: по форме и по строению.
В частности, по форме заболевания выделяют 5 типов синдактилии:

1 тип (зигодактилия): полное или частичное перепончатое сращение среднего и безымянного пальцев кистей, либо второго и третьего пальцев стоп. Возможны перепонки между другими пальцами;
2 тип (синполидактилия): сращение среднего и безымянного пальцев кистей и одновременное удвоение безымянного пальца; сращение четвертого и пятого пальца стоп с удвоением мизинца;
3 тип: полное двустороннее сращение безымянного пальца и мизинца, укорочение мизинца за счет неразвитой или отсутствующей средней фаланги;
4 тип (тип Гааза): полное двустороннее кожное сращение, вследствие чего кисть становится ложкоподобной формы;
5 тип характеризуется усложнением синдактилии синостозом пястных и плюсневых костей, преимущественно наблюдается между безымянным и средним пальцем кисти, на ногах – между вторым и третьим.

По строению выделяют 4 таких типа синдактилии:

костная, при которой имеются костные спайки пальцев;
кожная синдактилия — соединение пальцев мягкой перепонкой, зачастую идущей по всей длине;
концевая, при которой сращены окончания фаланг пальцев;
кожная перепончатая синдактилия — соединение пальцев небольшой кожной перемычкой.

ЛЕЧЕНИЕ СИНДАКТИЛИИ
Лечение синдактилии осуществляется путем проведения хирургической операции. В случаях со сращением пальцев на ногах, операция проводится только в том случае, если патология мешает ходить. Метод, который будет применен для проведения операции и время ее проведения определяют в зависимости от формы патологии и ее характера. Наиболее подходящим для проведения операции возрастом считается 4-5 лет. В случаях с терминальной формой синдактилии операция проводится в возрасте от 6 до 12 месяцев, для предупреждения неравномерного роста и вторичной деформации пальцев.
МЕТОДИКИ ПРОВЕДЕНИЯ ОПЕРАЦИИ
Существует пять методик проведения операции, самая сложная из которых – многоэтапное вмешательство, при котором, кроме разделения, осуществляется костная, мышечная, сухожильная и кожная пластика. Самое простое вмешательство – это разделение перепонки, не требующее пластики.
На 3-4 месяца после операции на кисть накладывают съемную гипсовую лангету. Через две недели после операции начинаются физиотерапевтические процедуры:

лечебная физкультура;
массаж;
ультрафонофорез;
озокеритовые, парафиновые или грязевые аппликации.

Важно отметить, что в подавляющем большинстве случаев простая (кожная) форма синдактилии пальцев на ногах не вызывает функциональных проблем. Основным показанием для операции является именно эстетическое неудовлетворение внешним видом стопы. Что естественно превалирует у пациенток женского пола, поскольку у женщин стопа, также, как кисть и лицо, является эстетически значимой частью тела, которая часто бывает не прикрыта одеждой или обувью.
Поэтому основной вопрос, который должен быть решен пациентом перед выбором в пользу операции или отказа от нее – это вопрос качества жизни.
НАРОДНЫЕ ПРИМЕТЫ
У наших предков было принято считать, что любая деформация стопы – это знак. Не обошли приметы и сросшиеся пальцы на ногах. Причём на этот счёт у них существовало два абсолютно противоположных толкования.

Поскольку в древности любая деформация ступни считалась зловещим признаком, несущим несчастье не только больному и его близким, но и всему окружению. Считалось, что такие люди сеют вокруг себя духовное и эмоциональное разрушение. Для мальчика особенно несчастливым знаком считались сросшиеся пальчики на правой ноге, а для девочки – на левой. Если же явление наблюдалось на обеих конечностях, то все были уверены, что ребёнок одержим нечистой силой.
Другое толкование, наоборот, наделяло людей со сросшимися пальцами необыкновенными мистическими способностями и особым покровительством высших сил. Считалось, что дети с такими особенностями обладают особенными талантами во многих сферах от точных наук до различных видов искусств.

ИЗВЕСТНЫЕ ЛЮДИ С СИНДАКТИЛИЕЙ
Среди людей, страдающих данным заболеванием, есть и известные личности. К примеру, у Сталина второй и третий палец на левой ноге были сросшимися с рождения. Также страдает этим заболеванием и американский актер Эштон Катчер, который его совсем не стесняется, и даже периодически демонстрирует на камеру свои сросшиеся пальцы.
Если вы или ваш ребенок страдает данным заболеванием — наша клиника с удовольствием поможет вам решить эту проблему и жить полноценной жизнью!
Ваша «Ladisten Clinic».

Читайте также: