Нарушения обмена белков. Нарушения обмена кальция - рахит

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 21.12.2024

Нарушения обмена белков. Нарушения обмена кальция - рахит

К наследственным болезням обмена белков с нарушением их синтеза относятся повреждения продукции глобулинов (иммуноглобулинов) с увеличением или уменьшением селективного или общего их количества в крови, а также наследственный амилоидоз.

К приобретенным болезням обмена белков относятся приобретенный амилоидоз, алиментарное голодание, а также все вторичные нарушения обмена, возникающие у детей при длительных хронических истощающих заболеваниях, например, циррозах печени, хронических колитах, хроническом гломерулонефрите и др.

Приобретенный амилоидоз встречается у детей, так же как и у взрослых, при длительных воспалительных процессах, с деструкцией тканей, при некоторых аутоиммунных и онкологических заболеваниях. Однако у детей

Приобретенный амилоидоз встречается у детей, так же как и взрослых. В настоящее время это заболевание изредка приходится наблюдать у детей в возрасте 4—5 лет и старше при лимфогранулематозе, ревматоидном артрите, хроническом гломерулонефрите. Наследственный и семейный амилоидоз встречается у детей чрезвычайно редко. Прогноз неблагоприятный.

Врожденная гиперурикемия — синдром Леша — Найяна — болезнь наследуется рецессивно и сцеплена с Х-хромосомой, обусловлена дефицитом фермента гппоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы. В результате недостаточности этого фермента в организме накапливается в больших количествах мочевая кислота, которая оказывает токсическое действие на головной мозг. Наблюдаются спастическое состояние мышц, непроизвольные движения, приводящие к самоповреждению лица, языка, пальцев рук и ног, отставание в умственном и физическом развитии.

В почках обнаруживают желтого цвета камни в 65—70%. В головном мозге, особенно в мозжечке, — очаги размягчения, микроскопически— дегенерация, хроматолиз нейронов мозжечка, очаги некроза белого вещества мозга и мозжечка. В корковом веществе почек, базальпых ганглиях мозга, тимусе, щитовидной железе обнаруживают кристаллы, часть которых дает реакцию на ураты. Смерть наступает от присоединения вторичной инфекции.

К приобретенным болезням пуринового обмена может быть отнесена мочекислая нефропатия, возникающая при лечении острого лейкоза, а также мочекислый инфаркт новорожденных, так как он может играть роль в развитии мочекаменной болезни у детей.

Нарушения обмена кальция - рахит

Самым частым приобретенным заболеванием обмена кальция и фосфора является рахит. Термин рахит произошел от греч. rachis — позвоночник.
В этиологии рахита существенное значение имеют два фактора: недостаток ультрафиолетового облучения и дефицит витамина D, как вследствие недостатка поступления его с пищей, так и вследствие недостатка образования его активных форм в организме. Патогенез рахита сложный. Динамическое равновесие в содержании кальция и фосфора между кровью и костной тканью — основным депо кальция и фосфора в организме — осуществляется витамином D, паратгормоном околощитовидных желез, тиреокальцитонином щитовидной железы, глюкокортикоидами коры надпочечников.

Изучение обмена витамина D показало, что он воздействует на организм не в том виде, в котором поступает с пищей или образуется в коже под влиянием ультрафиолетовых лучей, а в виде активных метаболитов. Непосредственные механизмы влияния метаболитов витамина D па всасывание, реабсорбцию и мобилизацию кальция и фосфора окончательно не раскрыты.

Более глубокое изучение механизмов развития рахита позволяет установить: 1) отсутствие в некоторых случаях благоприятного эффекта при профилактике и лечении рахита большими дозами витамина D; 2) развитие рахита у детей, находящихся в благоприятных социально-бытовых условиях; 3) семейную предрасположенность к рахиту, которая, очевидно, связана с гепотипическимн особенностями обмена витамина D, который опосредованно влияет на основные звенья обмена кальция и фосфора.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Рахит

Рахит – заболевание быстрорастущего организма, характеризующееся нарушением минерального обмена и костеобразования. Рахит проявляется множественными изменениями со стороны опорно-двигательного аппарата (размягчением плоских костей черепа, уплощением затылка, деформацией грудной клетки, искривлением трубчатых костей и позвоночника, мышечной гипотонией и др.), нервной системы, внутренних органов. Диагноз устанавливается на основании выявления лабораторных и рентгенологических маркеров рахита. Специфическая терапия рахита предполагает назначение витамина D в комплексе с лечебными ваннами, массажем, гимнастикой, УФО.

Общие сведения

Рахит – полиэтиологическое заболевание обмена веществ, в основе которого лежит дисбаланс между потребностью детского организма в минеральных веществах (фосфоре, кальции и др.) и их транспортировкой и метаболизмом. Поскольку рахитом страдают преимущественно дети в возрасте от 2-х месяцев до 3-х лет, в педиатрии его часто называют «болезнью растущего организма». У детей старшего возраста и взрослых для обозначения подобного состояния используют термины остеомаляция и остеопороз.

В России распространенность рахита (включая его легкие формы) составляет 54-66% среди доношенных детей раннего возраста и 80% - среди недоношенных. У большинства детей в 3-4-месяца имеются 2-3 нерезко выраженных признака рахита, в связи с чем некоторые педиатры предлагают рассматривать данное состояние как парафизиологическое, пограничное (аналогично диатезу - аномалиям конституции), которое самостоятельно ликвидируется по мере взросления организма.

Патогенез рахита

Определяющая роль в развитии рахита принадлежит экзо- или эндогенному дефициту витамина D: недостаточному образованию холекальциферола в коже, недостаточному поступлению витамина D с пищей и нарушению его метаболизма, что приводит к расстройству фосфорно-кальциевого обмена в печени, почках, кишечнике. Кроме этого, развитию рахита способствуют и другие метаболические нарушения – расстройство обмена белка и микроэлементов (магния, железа, цинка, меди, кобальта и др.), активизация перекисного окисления липидов, поливитаминная недостаточность (дефицит витаминов А, В1, В5, В6, С, Е) и пр.

Основными физиологическими функциями витамина D (точнее – его активных метаболитов 25-гидроксихолекальциферола и 1,25-дигидроксихолекальциферола) в организме служат: усиление всасывания солей кальция (Ca) и фосфора (P) в кишечнике; препятствие выведению Ca и P с мочой за счет усиления их реабсорбции в канальцах почек; минерализация костной ткани; стимуляция образования эритроцитов и др. При гиповитаминозе D и рахите замедляются все вышеперечисленные процессы, что приводит к гипофосфатемии и гипокальциемии (пониженному содержанию P и Ca в крови).

Вследствие гипокальциемии по принципу обратной связи развивается вторичный гиперпаратиреоз. Увеличение продукции паратиреоидного гормона обусловливает выход Ca из костей и поддержание его достаточно высокого уровня в крови.

Изменение кислотно-щелочного равновесия в сторону ацидоза препятствует отложению соединений P и Сa в костях, что сопровождается нарушением обызвествления растущих костей, их размягчением и склонностью к деформации. Взамен полноценной костной ткани в зонах роста образуется остеоидная необызвествленная ткань, которая разрастается в виде утолщений, бугров и т. д.

Кроме минерального обмена, при рахите нарушаются и другие виды обмена (углеводный, белковый, жировой), развиваются расстройства функции нервной системы и внутренних органов.

Причины рахита

Развитие рахита в большей степени связано не с экзогенным дефицитом витамина D, а с его недостаточным эндогенным синтезом. Известно, что более 90% витамина D образуется в коже вследствие инсоляции (УФО) и лишь 10% поступает извне с пищей. Всего 10-минутное локальное облучение лица или кистей рук способно обеспечить синтез необходимого организму уровня витамина D. Поэтому рахит чаще встречается у детей, рожденных осенью и зимой, когда солнечная активность крайне низка. Кроме этого, рахит наиболее распространен среди детей, проживающих в регионах с холодным климатом, недостаточным уровнем естественной инсоляции, частыми туманами и облачностью, неблагополучной экологической обстановкой (смогом).

Между тем, гиповитаминоз D является ведущей, но не единственной причиной рахита. Дефицит солей кальция, фосфатов и других остеотропных микро- и макроэлементов, витаминов у детей раннего возраста может быть вызван множественными рахитогенными факторами. Поскольку наиболее усиленное поступление Ca и P к плоду отмечается на последних месяцах беременности, то к развитию рахита более склонны недоношенные дети.

К возникновению рахита предрасполагает повышенная физиологическая потребность в минеральных веществах в условиях интенсивного роста. Дефицит витаминов и минералов в организме ребенка может быть следствием неправильного рациона беременной или кормящей женщины, либо самого грудничка. Нарушению всасывания и транспортировки Ca и P способствует незрелость ферментных систем либо патология ЖКТ, печени, почек, щитовидной и паращитовидных желез (гастрит, дисбактериоз, синдром мальабсорбции, кишечные инфекции, гепатит, атрезия желчных путей, ХПН и др.).

К группе риска по развитию рахита относятся дети с неблагополучным перинатальным анамнезом. Неблагоприятными факторами со стороны матери служат гестозы беременных; гиподинамия в период беременности; оперативные, стимулированные или стремительные роды; возраст матери моложе 18 и старше 36 лет; экстрагенитальная патология.

Со стороны ребенка определенную роль в развитии рахита могут играть большая масса (более 4 кг) при рождении, чрезмерная прибавка в весе или гипотрофия; ранний перевод на искусственное либо смешанное вскармливание; ограничение двигательного режима ребенка (слишком тугое пеленание, отсутствие детского массажа и гимнастики, необходимость длительной иммобилизации при дисплазии тазобедренных суставов), прием некоторых лекарств (фенобарбитала, глюкокортикоидов, гепарина и др.). Доказана роль гендерных и наследственных факторов: так, к развитию рахита более предрасположены мальчики, дети со смуглой кожей, II (А) группой крови; реже рахит встречается среди детей с I (0) группой крови.

Классификация рахита

Этиологическая классификация предполагает выделение следующих форм рахита и рахитоподобных заболеваний:

Витамин-D-дефицитногорахита (кальцийпенического, фосфоропенического варианта)
Витамин-D-зависимого (псевдодефицитного) рахита при генетическом дефекте синтеза в почках 1,25-дигидроксихолекальциферола (тип 1) и при генетической резистентности рецепторов органов-мишеней к 1,25-дигидроксихолекальциферолу (тип 2).
Витамин D-резистентного рахита (врожденного гипофосфатемического рахита, болезни Дебре-де-Тони-Фанкони, гипофосфатазии, ренального тубулярного ацидоза).
Вторичного рахита при заболеваниях ЖКТ, почек, обмена веществ или индуцированного лекарственными препаратами.

Клиническое течение рахита может быть острым, подострым и рецидивирующим; степень тяжести – легкой (I), среднетяжелой (II) и тяжелой (III). В развитии заболевания выделяют периоды: начальный, разгара болезни, реконвалесценции, остаточных явлений.

Симптомы рахита

Начальный период рахита приходится на 2-3-й месяц жизни, а у недоношенных на середину – конец 1-го месяца жизни. Ранними признаками рахита служат изменения со стороны нервной системы: плаксивость, пугливость, беспокойство, гипервозбудимость, поверхностный, тревожный сон, частые вздрагивания во сне. У ребенка усиливается потливость, особенно в области волосистой части головы и затылка. Клейкий, с кисловатым запахом пот раздражает кожу, вызывая появление стойких опрелостей. Трение головой о подушку приводит к образованию на затылке очагов облысения. Со стороны костно-мышечной системы характерно появление мышечной гипотонии (вместо физиологического гипертонуса мышц), податливости черепных швов и краев родничка, утолщений на ребрах («рахитических четок»). Продолжительность течения начального периода рахита составляет 1–3 месяца.

В период разгара рахита, который обычно приходится на 5-6-ой месяц жизни, отмечается прогрессирование процесса остеомаляции. Следствием острого течения рахита может служить размягчение черепных костей (краниотабес) и одностороннее уплощение затылка; деформация грудной клетки с вдавлением («грудь сапожника») или выбуханием грудины (килевидная грудь); формирование кифоза («рахитический горб»), возможно - лордоза, сколиоза; О-образное искривление трубчатых костей, плоскостопие; формирование плоскорахитического узкого таза. Кроме костных деформаций, рахит сопровождается увеличением печени и селезенки, выраженной анемией, мышечной гипотонией («лягушачьим» животом), разболтанностью суставов.

При подостром течении рахита возникает гипертрофия лобных и теменных бугров, утолщение межфаланговых суставов пальцев рук («нити жемчуга») и запястий («браслетки»), реберно-хрящевых сочленений («рахитические четки»).

Изменения со стороны внутренних органов при рахите обусловлены ацидозом, гипофосфатемией, расстройствами микроциркуляции и могут включать одышку, тахикардию, снижение аппетита, неустойчивый стул (диарею и запоры), псевдоасцит.

В период реконвалесценции нормализуется сон, уменьшается потливость, улучшаются статические функции, лабораторные и рентгенологические данные. Период остаточных явлений рахита (2-3 года) характеризуется остаточной деформацией скелета, мышечной гипотонией.

У многих детей рахит протекает в легкой форме и не диагностируется в детском возрасте. Дети, страдающие рахитом, часто болеют ОРВИ, пневмонией, бронхитом, инфекциями мочевыводящих путей, атопическим дерматитом. Отмечается тесная связь рахита и спазмофилии (детской тетании). В дальнейшем у детей, перенесших рахит, часто отмечается нарушение сроков и последовательности прорезывания зубов, нарушение прикуса, гипоплазия эмали.

Диагностика рахита

Диагноз рахита устанавливается на основании клинических признаков, подтвержденных лабораторными и рентгенологическими данными. Для уточнения степени нарушения минерального обмена проводится биохимическое исследование крови и мочи. Важнейшими лабораторными признаками, позволяющими думать о рахите, служат гипокальциемия и гипофосфатемия; увеличение активности щелочной фосфатазы; снижение уровня лимонной кислоты, кальцидиола и кальцитриола. При исследовании КОС крови выявляется ацидоз. Изменения в анализах мочи характеризуются гипераминоацидурией, гиперфосфатурией, гипокальциурией. Проба Сулковича при рахите отрицательная.

При рентгенографии трубчатых костей выявляются характерные для рахита изменения: бокаловидное расширение метафизов, нечеткость границ между метафизом и эпифизом, истончение коркового слоя диафизов, неотчетливая визуализация ядер окостенения, остеопороз. Для оценки состояния костной ткани может использоваться денситометрия и КТ трубчатых костей. Проведение рентгенографии позвоночника, ребер, черепа, нецелесообразно ввиду выраженности и специфичности в них клинических изменений.

Дифференциальная диагностика при рахите проводится с рахитоподобными заболеваниями (D-резистентным рахитом, витамин-D-зависимый рахитом, болезнью де Тони-Дебре-Фанкони и почечным тубулярным ацидозом и др.), гидроцефалией, ДЦП, врожденным вывихом бедра, хондродистрофией, несовершенным остеогенезом.

Лечение рахита

Комплексная медицинская помощь ребенку с рахитом складывается из организации правильного режима дня, рационального питания, медикаментозной и немедикаментозной терапии. Детям, страдающим рахитом, необходимы ежедневное пребывание на свежем воздухе в течение 2-3 часов, достаточная инсоляция, более раннее введение прикорма, закаливающие процедуры (воздушные ванны, обтирания). Важное значение имеет правильное питание кормящей мамы с приемом витаминно-минеральных комплексов.

Специфическая терапия рахита требует назначения витамина D в лечебных дозах в зависимости от степени тяжести заболевания: при I ст. – в суточной дозе 1000-1500 МЕ (курс 30 дней), при II - 2000-2500 МЕ (курс 30 дней); при III - 3000-4000 МЕ (курс – 45 дней). После окончания основного курса витамин D назначается в профилактической дозе (100-200 МЕ/сут.). Лечение рахита следует проводить под контролем пробы Сулковича и биохимических маркеров для исключения развития гипервитаминоза D. Поскольку при рахите часто отмечается полигиповитаминоз, детям показан прием мультивитаминных комплексов, препаратов кальция, фосфора.

Прогноз и профилактика

Начальные стадии рахита хорошо поддаются лечению; после адекватной терапии отдаленные последствия не развиваются. Тяжелые формы рахита могут вызывать выраженные деформации скелета, замедление физического и нервно-психического развития ребенка. Наблюдение за детьми, перенесшими рахит, проводится ежеквартально, не менее 3 лет. Рахит не является противопоказанием для профилактической вакцинации детей: проведение прививок возможно уже через 2-3 недели после начала специфической терапии.

Профилактика рахита делится на антенатальную и постнатальную. Дородовая профилактика включает прием беременной специальных микронутриентных комплексов, достаточное пребывание на свежем воздухе, полноценное питание. После родов необходимо продолжать прием витаминов и минералов, осуществлять грудное вскармливание, придерживаться четкого распорядка дня, проводить ребенку профилактический массаж. Во время ежедневных прогулок личико ребенка следует оставлять открытым для доступа к коже солнечных лучей. Специфическая профилактика рахита новорожденным, находящимся на естественном вскармливании, осуществляется в осенне-зимне-весенний период с помощью витамина D и УФО.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Рахит: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Рахит – широко распространенное заболевание обмена веществ, которое возникает из-за недостатка кальция и фосфора в организме ребенка в период его активного роста. В результате нарушается формирование костной ткани – кости размягчаются, могут деформироваться и ломаться. Рахитом страдают преимущественно дети в возрасте от 2-х месяцев до 3-х лет, так как именно в этот период скорость роста организма максимальна.

Причины появления рахита

Главная причина рахита – недостаток витамина D, который отвечает за фосфорно-кальциевый обмен в организме.

В минимальном количестве витамин D содержится в продуктах питания, но основная доля (около 90%) вырабатывается под воздействием ультрафиолетовых лучей. Кроме того, развитию рахита способствуют и другие метаболические нарушения – расстройство обмена белка и микроэлементов (магния, железа, цинка, меди, кобальта и др.), поливитаминная недостаточность.

На всасывание и доставку питательных веществ в костную ткань влияют и другие факторы:

патологии желудочно-кишечного тракта;
нарушения работы печени и почек;
генные мутации (характерные для наследственных форм рахита).

Существуют также факторы риска, которые могут провоцировать болезнь. Неблагоприятными факторами со стороны матери служат:

возраст (беременность до 18 и после 40 лет);
несоблюдение режима дня (гиподинамия, недостаточное пребывание на солнце и свежем воздухе во время беременности);
неправильное или неполноценное питание во время беременности и лактации;
хронические заболевания;
вредные привычки;
гестозы беременных;
оперативные, стимулированные или стремительные роды;
многоплодная беременность.

нарушения развития плода в период вынашивания;
большая масса (более 4 кг) при рождении;
чрезмерная прибавка в весе первые 3 месяца жизни;
неправильная организация кормления: недокорм, перекорм, подбор питания не по возрасту;
ранний перевод на искусственное либо смешанное вскармливание;
плохое усвоение компонентов смеси при искусственном вскармливании;
ограничение двигательного режима ребенка (слишком тугое пеленание, необходимость длительной иммобилизации при дисплазии тазобедренных суставов);
проблемы с пищеварением;
расстройства нервной системы.

В России распространенность рахита (включая его легкие формы) составляет 54-66% среди доношенных детей раннего возраста и 80% – среди недоношенных.

Рахит чаще встречается у детей, рожденных осенью и зимой, когда солнца мало. У большинства детей имеются единичные нечетко выраженные признаки рахита, которые при правильном уходе исчезают самостоятельно и не требуют лечения. Проявления дефицита витамина D у подростков и взрослых описывается как «остеопения», «остеопороз», «остеомаляция».

Классификация заболевания

Формы клинического течения рахита:

острая – ярко выраженные симптомы невралгии и остеомаляции (деформация костей скелета, болевой синдром, гипотония мышц);
подострая – выраженное разрастание остеоидной ткани: лобные и теменные бугорки, утолщение суставов запястий и голеностопа, межфаланговых суставов;
рецидивирующая – волнообразное течение болезни, когда на фоне перенесенного рахита в прошлом начинается новая стадия в острой форме.

I стадия (легкая) — начальный период нехватки витамина D, фосфора или кальция. Характеризуется незначительными изменениями и симптомами. Иногда наблюдается невыраженная гипотония мышц.

II стадия — рахит средней тяжести — явные нарушения общего состояния, умеренные изменения костей, мышечной и кроветворной систем. Видна отчетливая деформация черепной коробки, грудной клетки, конечностей.

III стадия — тяжелая форма. В настоящее время практически не встречается. Характеризуется серьезными поражениями костной системы, внутренних органов и ЦНС. Проявляется отставанием физического и психического развития, заторможенностью, нарушением аппетита и сна. Нарушена функция сердечно-сосудистой системы.

По характеру нарушения минерального обмена выделяют:

кальципенический рахит;
фосфопенический рахит;
рахит без выраженных изменений содержания кальция и фосфора.

Начальный период рахита приходится на 2-3-й месяцы жизни ребенка, а у недоношенных детей - на середину или конец 1-го месяца жизни. Первичная симптоматика незначительна, поэтому зачастую не привлекает внимания родителей. Ранними признаками рахита служат:

беспокойство, гипервозбудимость,
тревожный сон, частые вздрагивания во сне,
плохой аппетит,
потливость, особенно в области волосистой части головы (пот имеет специфический кислый запах),
появление стойких опрелостей,
мышечная гипотония,
большой размер родничка, очаговое размягчение затылочных костей,
на голове появляется четкий рисунок подкожных вен,
стул неустойчивый, моча приобретает резкий запах аммиака.

В период разгара заболевания, который обычно приходится на 5-6-й месяцы жизни, отмечается прогрессирование остеомаляции. Об остром течении рахита могут говорить следующие признаки:

медленный набор веса и роста;
«олимпийский» лоб (увеличение лобных бугров);
реберные «четки» (полушаровидное утолщение в месте перехода хрящевой части ребра в костную);
дугообразная впадина под ребрами – Гаррисонова борозда;
деформация грудной клетки в виде «куриной груди» (килевидная грудная клетка) или «груди сапожника» (воронкообразная грудная клетка);
формирование кифоза («рахитического горба»);
рахитические «браслетики» на лучезапястных суставах;
«нити жемчуга» (утолщения в области фаланг пальцев);
О и Х-образное искривление нижних конечностей, плоскостопие из-за слабости мышц и связок;

деформация костей таза (плоский таз);
выпуклый («лягушачий») живот;
позднее прорезывание зубов, дефекты эмали и кариес молочных, а позже и коренных зубов;
задержка психомоторного развития: неспособность удерживать голову, сидеть, стоять, ползать, ходить.

Диагностика рахита

Для окончательной постановки диагноза необходимы следующие исследования:

Синонимы: Витамины и минералы; Витамин Д, 25-гидроксивитамин D, 25-гидроксикальциферол; Неорганический фосфор в крови; Сывороточный фосфор; Сывороточный фосфат; Общ�.

Синонимы: Анализ крови на креатинин; Сывороточный креатинин; Креатинин сыворотки, оценка СКФ. Сreat; Сre; Blood Creatinine; Serum Creatinine; Serum Creat. Краткая характеристика определя�.

Синонимы: Анализ крови на щелочную фосфатазу; Фосфатаза щёлочная. ALK PHOS; ALKP; ALPase; Alk Phos. Краткое описание определяемого вещества Щелочная фосфатаза Щелочная фо�.

Синонимы: Общий белок сыворотки крови; Общий сывороточный белок. Total Protein; Serum Тotal Protein; Total Serum Protein; TProt; ТР. Краткая характеристика определяемого вещества Общий бе�.

Тест предназначен для скрининговой оценки состава и количественного соотношения фракций белка сыворотки крови методом электрофореза. Синонимы: Электрофорез �.

Синонимы: Эргокальциферол и холекальциферол; Витамины D2 и D3; D2 и D3; 25-OH D2 и 25-ОН D3. Ergocalciferol (D2) and cholecalciferol (D3); Vitamins D2 and D3; D2 and D3; 25-OH D2 and 25-ОН D3. Краткая характеристика о�.

Синонимы: Анализ крови на паратиреоидный гормон. Intact PTH; Parathormone; Parathyrin. Краткая характеристика определяемого вещества Паратиреоидный гормон Паратиреоидный горм.

Синонимы: Анализ крови на остеокальцин; ОК; Маркер костного ремоделирования; N-остеокальцин; N-ОК. N-Оsteocalcin; Oc; Gla-protein. Краткая характеристика определяемого вещест�.

Скрининговый тест, использующийся в педиатрической практике для контроля терапии витамином D. Проба Сулковича - скрининг-тест на содержание кальция в моче, .

Показатель нарушений в костной ткани и предрасположенности к образованию мочевых камней. Неорганический фосфор - один из основных минеральных компонен�.

Продукт превращения креатинфосфата, позволяющий оценить клубочковую фильтрацию. Выделяется только клубочками, не реабсорбируясь в почечных канальцах. Поэтому.

Анализ концентрации кальция в случайных разовых порциях мочи в течение дня дает приблизительный результат, поскольку на концентрацию микроэлемента в выделяемой �.

Исследование мутаций в гене PHEX. Тип наследования. Х-сцепленный доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания. .

В ряде случаев необходима дифференциальная диагностика с рахитоподобными заболеваниями (первичными тубулопатиями). К ним относится почечный тубулярный ацидоз, несовершенный остеогенез, синдром Фанкони, гидроцефалия, хондродистрофия, ДЦП.

К каким врачам обращаться

Сначала необходимо обратиться к врачу-педиатру .

Лечение рахита

В первую очередь необходимо скорректировать режим: прогулки на свежем воздухе не менее 2–3 часов в день, соблюдение периодов бодрствования и сна в течение дня, организация глубокого сна в ночное время.

У младенцев, больных рахитом, оптимальным считается естественное вскармливание. Если грудничок находится на смешанном или искусственном вскармливании, то альтернативой грудному молоку являются адаптированные молочные смеси, в состав которых входит витамина D в профилактической дозе (400 МЕ в 1 л), комплекс других витаминов и микроэлементов. Важно своевременное введение в рацион фруктовых и овощных соков, пюре, мяса птицы, рыбы.

Через 2 недели после начала медикаментозной терапии в комплексное лечение включают лечебную физкультуру и массаж в течение 1,5-2 мес.

Применяют лечебные ванны (хвойные и хлоридно-натриевые), аппликации парафина и лечебных грязей, ультрафиолетовое облучение, которые назначают после окончания медикаментозного лечения.

Специфическая терапия рахита требует назначения витамина D в лечебных дозах в зависимости от степени тяжести заболевания. После окончания основного курса витамин D назначается в профилактической дозе. Поскольку при рахите часто отмечается полигиповитаминоз, детям показан прием мультивитаминных комплексов, препаратов группы В, кальция, фосфора. Особенно важна комбинация с витаминами В2 и С, так как при их дефиците эффект от лечения витамином D может быть низким.

Для устранения мышечной гипотонии и улучшения метаболических процессов назначают карнитин гидрохлорид, для коррекции обмена фосфора используют кальция глицерофосфат.

Улучшает всасывания солей кальция и фосфора в кишечнике цитратная смесь на основе лимонной кислоты.

Если заболевание вызвано нарушениями работы внутренних органов, то сначала терапию направляют на устранении этой патологии.

Важно понимать, что такие меры эффективны лишь на ранних стадиях. Если рахит выявлен на этапе деформации скелета, он не пройдет без последствий - возможно, потребуется оперативное вмешательство.

Рахит – опасное заболевание, которое может оставить след на всю жизнь. Если вовремя не принять меры, у малыша могут развиться серьезные патологии костной ткани. Чтобы этого не допустить, нужно внимательно относиться к любым изменениям в поведении ребенка и сообщать о них врачу.

Самые тяжелые последствия связаны с изменением формы скелета:

искривление челюсти и, как следствие, – затрудненное жевание, неправильный прикус, кариес и проблемы с дикцией;
деформация таза, позвоночника, плоскостопие;
мышечная дистрофия, нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, снижение скорости всасывания макро- и микроэлементов;
умственная отсталость.

Нарушение секреторной активности желудка, кишечника и поджелудочной железы выражается в метеоризме, неустойчивом стуле, увеличении печени и селезенки.

Во время острого течения рахита у детей могут диагностировать гипохромную анемию. В редких случаях развивается тяжелая форма анемии Якш Гайема.

Дети, перенесшие рахит, склонны к частым простудным заболеваниям. Рахит является причиной сужения малого таза у женщин, что затрудняет в будущем нормальные роды.

Профилактика рахита

Начинать профилактику рахита следует уже во время беременности. Будущая мама должна ежедневно гулять, правильно питаться, принимать поливитамины, соблюдать режим дня.

К числу профилактических мер для детей грудного возраста относятся: грудное вскармливание, ежедневные прогулки, регулярная гимнастика, массаж, плавание, своевременное введение прикорма.

Для профилактики рахита у здоровых доношенных детей используют водорастворимый витамин D по 1-2 капли ежедневно в зимнее время на 3-м году жизни.

Следует помнить, что витамин D содержится в молочных продуктах, в сливочном масле, рыбьем жире, яичном желтке, растительном масле.

Читайте также: