Пренатальное генетическое консультирование

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 21.12.2024

На момент проведения ИПП

12,3±0,78 (95% ДИ 11,8—13,4)

17,5±1,65 (95% ДИ 17,0—18,0)

Примечание. Данные представлены в виде среднего и стандартного отклонения (M±σ) и доверительного интервала. МГК — медико-генетическое консультирование; ИПП — инвазивные пренатальные процедуры.

При первичном МГК перед выполнением диагностических ИПП (БВХ или амниоцентезом (АЦ) врач-генетик обсуждает с супружеской парой показания для проведения ИПП, технологию инвазивного метода, характер биологического материала, который будет получен, и лабораторный анализ. Кроме того, следует обращать внимание на риск, связанный с процедурой, как, когда и кем будет проведена процедура, анализ и последующее хранение образцов биологического материала в лаборатории, какие результаты можно получить, точность и достоверность лабораторных тестов, которые будут выполнены, частоту методических сбоев (в результате отсутствия роста культуры клеток и др.) и возможность получения неоднозначного результата, время получения результата и способ, каким пациент будет информирован о результатах тестирования.

Помимо устного общения с супружеской парой все материалы относительно ИПП предлагаются в письменном виде (памятки, информированное согласие на проведение процедуры с описанием риска и т.п.). При получении согласия на проведение ИПП беременная подписывает информированное согласие на проведение инвазивной пренатальной диаг-ностики.

При проведении диагностических ИПП (БВХ или АЦ) при многоплодии важным и обязательным являются подробная оценка и документирование количества плодов, плодных мешков, плацент, их расположение, описание мест впадения пуповины для корректной идентификации плода при выявлении ХБ и последующего проведения селективной редукции (СР) [9]. Видеозапись и/или схематическое изображение проведения диагностических ИПП являются залогом успешных тестов при многоплодии и снижения риска ошибки при СР здорового, а не пораженного плода [10]. Для оценки типа плацентации и расположения межамниотической мембраны очень важным моментном является УЗИ при пустом мочевом пузыре во избежание возможных диагностических ошибок [11].

Поскольку диагностика наследственных и врожденных заболеваний при многоплодии является не только сложной задачей, но и неоднозначной в плане определения акушерской тактики, нами с учетом собственного опыта ведения многоплодных беременностей разработан и внедрен в практику алгоритм МГК при диагностике врожденной и наследственной патологии при многоплодии (рис. 1).

Рис. 1. Алгоритм медико-генетического консультирования при многоплодной беременности.

МГК при многоплодной беременности проводили при высоком риске рождения ребенка с наследственными и врожденными заболеваниями. Мы хотим поделиться своим опытом консультирования при носительстве хромосомных перестроек одним из супругов при многоплодной беременности.

Наиболее частыми структурными перестройками хромосом у человека являются реципрокные транслокации, частота которых в популяции составляет 1 на 500 или 1 на 1000 новорожденных [12, 13]. При таких перестройках происходит обмен дистальными участками различных хромосом. Обычно в реципрокной транслокации участвуют две хромосомы, и, поскольку происходит взаимообмен участками, общее количество хромосом не изменяется. Как правило, пациенты со сбалансированной реципрокной транслокацией выявляются при обследовании ввиду рождения ребенка с ХБ, привычного невынашивания беременности и бесплодия. Сбалансированные перестройки, при которых происходит центрическое объединение длинных плеч любых двух акроцентрических хромосом с образованием одной метацентрической или субметацентрической хромосомы, носят название робертсоновских транслокаций. Носители таких транслокаций имеют в кариотипе 45 хромосом. Робертсоновские транслокации являются частыми сбалансированными структурными перестройками у человека. Их распространенность в популяции составляет 0,1%, среди пар с привычным невынашиванием беременности — 1,1%, среди мужчин с бесплодием — 2%. Чаще других наблюдаются rob(13;14) и rob(14;21), составляя 75 и 10% соответственно. У носителей робертсоновских транслокаций отсутствуют фенотипические проявления, однако они имеют повышенный риск формирования несбалансированных гамет вследствие различных вариантов сегрегации измененных хромосом в мейозе и, следовательно, несбалансированного кариотипа у потомства. Риск его возникновения зависит от вида конкретной транслокации и пола носителя, но частота образования гамет с несбалансированным кариотипом у женщин выше, чем у мужчин.

Эмбрион в случае несбалансированного кариотипа при робертсоновской транслокации имеет полную анеуплоидию по одной из участвующих в транслокации хромосом. Только при несбалансированном кариотипе эмбрионов с трисомией 13 или 21 возможно продолжение беременности до второго триместра. Трисомии 14, 15 и 22, также как и моносомии, как правило, приводят к самопроизвольному аборту уже в первом триместре беременности. Наиболее значимыми робертсоновскими транслокациями, с точки зрения частоты, генетического риска и тяжести социальных последствий, являются транслокации с участием 21-й хромосомы, так как совместная сегрегация хромосом при формировании гамет у носителей таких транслокаций может привести к транслокационной трисомии 21 у потомства.

Носители транслокаций, особенно мужчины, имеют проблемы с фертильностью, они часто становятся пациентами центров ВРТ. Применение методов ВРТ приводит к наступлению многоплодной беременности. МГК, как и алгоритм пренатальной диагностики, для такой группы пациентов имеет свои особенности и является сложной задачей. В целом в таких семьях риск следует оценивать по невынашиванию беременности (саморедукции одного или обоих плодов) — 40% (высокий); по ХБ у плода — 10% (средний); по носительству сбалансированной транслокации у потомства — 35—37% (высокий).

ИПП являются обязательным этапом в пренатальной диагностике ХБ при носительстве транслокации. При многоплодной беременности исследование проводится каждому плоду.

Клиническое наблюдение 1

Семья Б. обследована в связи с первичным бесплодием в течение 10 лет (мужской фактор). При кариотипировании лимфоцитов периферической крови установлено, что муж — носитель робертсоновской транслокации 45,XY,rob(13;21)(q10;q10), что и явилось причиной олигозооспермии. Проведена процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с интрацитоплазматической инъекцией сперматозоида (ИКСИ). Перенесено два эмбриона, и в последующем установлено наличие дихориальной диамниотической (ДХДА) двойни. Учитывая то, что в транслокацию вступили хромосома 13, которая при трисомии приводит к синдрому Патау, и хромосома 21, приводящая к СД, риск по ХБ у плодов оценен в 40% для каждого (высокий). Проведена БВХ обоим плодам, получен кариотип 46,XY и 45,XX,rob(13,21)(q10;q10)[143]/46,XX,+13, rob(13;21)(q10;q10)[5] pat. Таким образом, выявлена трисомия 13 в мозаичном варианте у плода женского пола. Проведено МГК, семьей принято решение о продолжении беременности.

Часто пациенты этой группы прибегают к использованию донорских программ, иногда в сочетании с собственным биологическим материалом. В таких случаях ИПП проводится обязательно всем плодам.

Клиническое наблюдение 2

Семья С. проконсультирована в ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» в связи с высоким риском по СД у плода (ТВП 3,0 мм). Родословная представлена на рис. 2. Беременность наступила после применения ЭКО+ИКСИ в связи с первичным бесплодием (мужской фактор). Проведена БВХ, установлена транслокационная форма СД у плода — 46,XY,+21,rob(14;21)(q10;q10) (IV, 3). Беременность прервана по медико-генетическим показаниям в первом триместре. Супруги кариотипированы, установлено, что муж является носителем робертсоновской транслокации 45,XY,rob(14,21)(q10;q10) (III, 4).

Рис. 2. Родословная семьи С. с семейным носительством робертсоновской транслокации (клиническое наблюдение 2).

Точкой обозначены носители rob(14;21). D — донор спермы. Окрашенные фигуры — синдром Дауна.

Семье проведено МГК по результатам кариотипирования супругов. Риск рождения ребенка с СД оценен в 20% (высокий). Семья приняла решение о проведении повторной процедуры ЭКО с донорской спермой. Как видно на рис. 2, наступила беременность двойней. Поскольку использовался только донорский биологический материал, пренатальное кариотипирование плодов не проводилось. Беременность завершилась кесаревым сечением в сроке 36 нед плодами женского и мужского пола (IV, 4, 5). Через 2 года у супругов наступила естественная одноплодная беременность без применения ВРТ. Учитывая высокий риск по ХБ, провели БВХ и получили кариотип 45,XX,rob(14,21)(q10;q10) pat (IV, 6). Беременность завершилась кесаревым сечением в сроке 38 нед плодом женского пола массой 3230 г (IV, 6). Таким образом, представленное клиническое наблюдение демонстрирует применение программ ВРТ у носителей робертсоновских транслокаций с использованием как донорского, так и собственного биологического материала.

Особое место при проведении МГК отводится оценке прогноза потомства при моногенных болезнях, а также этапам пренатальной диагностики и выбору тактики ведения беременности. Алгоритм пренатальной диагностики в таких ситуациях сложный и неоднозначный даже при одноплодной беременности. Многоплодная беременность меняет как последовательность пренатальной диагностики, так и тактику ведения пациенток.

Моногенные болезни (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные) чаще всего имеют семейный анамнез и отмечаются у 0,36% новорожденных [14]. В настоящее время известно более 7 тыс. редких генетических заболеваний [15]. Около 30% всех новорожденных с такими болезнями умирают в возрасте до 5 лет [16]. Согласно OMIM Gene Map Statistics, идентифицировано 3412 генов, мутации в которых приводят к фенотипическим изменениям [17].

В клинической практике врачи-генетики в Республике Беларусь чаще всего сталкиваются с необходимостью пренатальной молекулярно-генетической диагностики наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия Верднига—Гофмана), аутосомно-доминантных (хорея Гентингтона, ахондроплазия, невральная амиотрофия Шарко—Мари—Тус I А тип, синдром Марфана), Х-сцепленных рециссивных (гемофилия, миопатия Дюшена).

При проведении МГК в таких случаях следует помнить о том, что фенотипические проявления могут быть выражены в различной степени за счет вариабельной экспрессии аномального генотипа, что приводит к сложностям в интерпретации и оценке родословной. Как известно, существуют два механизма, которые объясняют такую различную экспрессию, как снижение пенетрантности и вариабельность экспрессивности.

В качестве клинического примера представляем МЗ двойню с вариабельной экспрессивностью по синдрому Ван дер Вуда (OMIM 119300, 606713, 608317). Это менделирующее заболевание с аутосомно-доминантным вариантом наследования и риском рождения ребенка с синдромом Ван дер Вуда 50% (высоким) [18, 19]. Синдром описан в 1845 г. J. Demarquay, относится к орофациальным синдромам, частота его среди новорожденных составляет 1:60 000. В комплекс клинических проявлений входят свищи нижней губы, чаще двусторонние, расщелина губы, расщелина неба. Ген IRF6, ответственный за синдром Ван дер Вуда, картирован на 1 хромосоме в регионе 1q32-1q41.

Клиническое наблюдение 3

Беременная М., 27 лет, направлена на консультацию в ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» в связи с подозрением на фето-фетальный трансфузионный синдром у монохориальной диамниотической (МХДА) двойни. Из анамнеза известно, что пациентка прооперирована в детстве в связи с расщелиной губы и неба (РГН) и свищами нижней губы. При УЗИ в срок гестации 19 нед выявлена РГН у одного плода из двойни. В связи с диагностикой врожденного порока развития проведено пренатальное кариотипирование. Кариотип плодов 46,XY и 46,XY — норма. Беременная осмотрена врачом-генетиком, собран генеалогический анамнез. Родословная представлена на рис. 3. Пораженные индивидуумы присутствуют в каждом поколении, и тип родословной отражает аутосомно-доминантное наследование. Окончательный диагноз семьи — синдром Ван дер Вуда. Учитывая наличие РГН у одного из плодов, ему также выставлен диагноз — синдром Ван дер Вуда. Несмотря на наличие ультразвуковых признаков МХ типа плацентации, сделано предположение о дизиготном (ДЗ) происхождении близнецов на основании дискордантности плодов по аутосмно-доминантному синдрому. Беременность завершилась преждевременными родами в сроке гестации 30 нед двумя мальчиками массой 900 и 970 г. При осмотре новорожденных в возрасте 10 дней у одного выявлена РГН и подтвержден синдром Ван дер Вуда, у второго — клинических проявлений заболевания не установлено. Взяты соскоб со слизистой оболочки щеки у матери и кровь у детей для выделения ДНК. Проведено молекулярно-генетическое тестирование зиготности. Как видно на рис. 4 и 5, подтверждено МЗ происхождение близнецов. От молекулярно-генетического тестирования детей на Синдром Ван дер Вуда мать категорически отказалась.

Рис. 3. Родословная семьи М. с синдромом Ван дер Вуда (клиническое наблюдение 3).

Окрашенные фигуры — синдром Ван дер Вуда.

Рис. 4. Генотипирование аутосомных микросателлитных маркеров хромосом 8, 21, 7 и 5 у двух детей и их матери (клиническое наблюдение 3).

М_С — мать; М_Е — ребенок 1 (Е.); М_М — ребенок 2 (М.).

Рис. 5. Генотипирование аутосомных микросателлитных маркеров хромосом 3, 11, 13, 16 и 2 у двух детей и их матери (клиническое наблюдение 3).

М_С — мать; М_Е — ребенок 1 (Е.); М_М — ребенок 2 (М.).

Таким образом, представленное клиническое наблюдение демонстрирует МЗ двойню с вариабельной экспрессивностью по аутосомно-доминантному синдрому Ван дер Вуда (клинически).

Заключение

Можно сделать заключение, что пренатальное медико-генетическое консультирование при многоплодной беременности выполняется неоднократно, должно предшествовать всем видам инвазивных пренатальных процедур и следовать за ними. Срок беременности на момент проведения первичной консультации при высоком риске наследственной и врожденной патологии у одного плода при многоплодии имеет важное значение и может оказывать влияние на выбор акушерской тактики. Возможности применения комбинированного скрининга беременных на выявление группы высокого риска по хромосомным болезням, его чувствительность и особенности, связанные с монохориальным типом плацентации, проведение инвазивных пренатальных процедур и увеличение риска ятрогенных потерь оказывают влияние на решения, принимаемые семьей при медико-генетическом консультировании. Тяжесть клинических проявлений заболевания у новорожденного, социальная значимость его состояния, предшествующие беременности, бесплодие, применение вспомогательных репродуктивных технологий для наступления беременности, семейное положение, срок беременности на момент установления диагноза, возможные акушерские осложнения при проведении инвазивных манипуляций и при пролонгировании беременности — вопросы, которые необходимо обсуждать при медико-генетическом консультировании.

Медико-генетическое консультирование в связи с высоким генетическим риском рождения ребенка с пороками развития в пренатальном периоде чаще всего проводится для пациентов с семейным носительством хромосомных перестроек и при моногенных болезнях. Применение вспомогательных репродуктивных технологий с использованием донорских программ и модификация фенотипических проявлений за счет снижения пенетрантности и вариабельной экспрессивности при менделирующих заболеваниях необходимо учитывать при проведении медико-генетического консультирования.

Пренатальное генетическое консультирование

Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

Всё о консультации врача-генетика

Кто такой врач-генетик?

Генетик — это медицинский специалист, который занимается изучением генетических особенностей человека и их влияния на его жизнь и здоровье. Кроме того, в компетенции врача-генетика входят профилактика и лечение генетических наследственных заболеваний.

В России врачей-генетиков чрезвычайно мало. Эта специальность требует долгой подготовки и практики, поэтому консультирующие врачи-генетики являются высококлассными специалистами. При этом лучше обращаться к генетикам в специализированных медико-генетических центрах, а не в многопрофильных клиниках, так как у врачей в центрах, специализирующихся на медицинской генетике, больше опыта.

Опыт врачей-генетиков PROGEN уникален тем, что наш центр одним из первых в России начал предоставлять консультации к неинвазивным пренатальным тестам и тестам на замершую беременность. Мы работаем в тесной связи с нашими партнерами в США и на Кипре, что даёт нам уникальную возможность внедрять передовой опыт ведущих компаний в медико-генетической сфере.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Сегодня учёным известны более 6 000 генетических заболеваний. Часть из них наследуется от родителей к детям, а часть — возникают спонтанно, поэтому риск рождения ребёнка с генетическими патологиями есть у каждой семьи.

По статистике, 6 из 100 новорождённых появляются на свет с пороками развития, обусловленными генетически. Некоторые из этих заболеваний могут серьезно сказаться на качестве жизни, а некоторые и вовсе могут быть смертельными.

Определить и предупредить их возникновение может только врач-генетик. Уже сейчас существует множество способов избежать проявления генетических и наследственных пороков развития у будущих детей. Определить мутации у родителей можно с помощью различных панелей носительства, а определить риск генетических заболеваний на ранних сроках беременности помогут неинвазивные пренатальные тесты. Консультация врача-генетика позволит определить риски для конкретной семьи и выбрать тест, который необходим именно вам.

Кому необходима консультация генетика?

Знать заранее, у какой семьи точно проявится генетическое заболевание, очевидно, невозможно. Именно поэтому мы рекомендуем консультацию врача-генетика всем семейным парам, планирующим беременность. Вне зависимости от того, были ли в вашей семье случаи генетических заболеваний или нет, наследственные пороки всё равно могут проявиться.

К явным показаниям для консультации врача-генетика относятся:

Наличие диагностированных хронических или наследственных заболеваний у родителей
Наличие в истории болезни выкидышей или замерших беременностей
Приём медицинских препаратов незадолго до наступления беременности
Воздействие токсичных или опасных веществ незадолго до наступления беременности
Наличие детей с диагностированными хроническими и наследственными заболеваниями
Близкородственный брак
Неблагоприятные результаты скрининга
Возраст (если женщина старше 35 лет, а мужчина - старше 42 лет)

Что может посоветовать врач-генетик?

Рекомендации врача-генетика зависят от множества факторов: истории семьи, истории болезни супругов, обстоятельств зачатия, индивидуальных генетических особенностей супругов и так далее. Определить тактику генетической диагностики можно только на генетической консультации.

В центре PROGEN доступны более 56 видов генетических исследований. Такое разнообразие позволяет найти генетический тест для любой пары в зависимости от необходимости.

Обязательна ли консультация врача-генетика?

Конечно, нет. Тем не менее, консультация позволит вам значительно снизить риск возникновения генетического заболевания в вашей семье. Это риск достаточно высок. Согласно исследованию Американской генетической ассоциации, 6 из 100 новорождённых рождаются с пороками развития. При этом стоит помнить, что в развивающих странах, в том числе в России, этот риск выше.

Консультация генетика - это дорого?

Консультация врача-генетика в нашем центре стоит всего 4 000 рублей. При этом стаж работы наших генетиков превышает 20 лет. Кроме того, мы сделали более доступными наши тесты: теперь их можно купить в кредит.

Как подготовиться к консультации генетика?

Мы рекомендуем собрать всю доступную медицинскую информацию о себе, своём партнере и ваших ближайших родственников. Особенно важна информация о прошлых проявлениях наследственных состояний и заболеваний в вашей семье. Никакой другой специальной подготовки не требуется. У наших врачей-генетиков большой опыт консультирования, поэтому они помогут найти ответы на все вопросы.

Нужна ли консультация генетика после проведения генетического теста?

Да, мы рекомендуем обратиться за повторной консультацией врача-генетика после получения результатов генетического теста. Дело в том, что результаты большинства тестов написаны сложным научным языком и не всегда понятны для пациента. Чтобы правильно интерпретировать результат нужна помощь квалифицированного специалиста. Более того, результаты влияют на дальнейшую стратегию беременности, поэтому важно корректно понять результаты и получить рекомендации генетика о дальнейших действиях. Кроме того, у нас есть множество партнеров, которые специализируются на репродуктивных технологиях, в том числе ЭКО. Мы поможем выбрать того, кто подойдет именно вам.

На консультацию врача-генетика нужно записываться заранее?

Да, мы рекомендуем записываться на консультацию заранее, чтобы вам не пришлось ждать свободного приёма, и вы могли сами выбрать удобное для вас время. На территории нашего центра есть бесплатная парковка, так что вы можете приехать на машине и сразу пойти на консультацию.

Пренатальное генетическое консультирование

Пренатальное медико-генетическое консультирование

Любой человек, любая семья могут обратиться в медико-генетическую консультацию с вопросами о своем здоровье, о наследовании тех или иных признаков или заболеваний, о прогнозе потомства и планировании беременности.
Но есть особая ситуация, когда пациентом становится тот, кто сам никак не может заявить о своих проблемах, да и до осознания этих проблем им самим ещё очень далеко…

Eще нерожденный ребенок уже обладает правами, и в первую очередь – на любовь и ответственную заботу со стороны родителей. Частью этой заботы являются медицинские обследования. Современная медицина предлагает Программу пренатальных исследований для оценки состояния здоровья самых маленьких пациентов (плодов) задолго до рождения. Еще не так давно при беременности врачи внимательно следили за всеми особенностями здоровья женщины, а оценка состояния будущего ребенка ограничивалась лишь прослушиванием сердцебиения. Косвенными признаками роста самого плода служили темпы роста матки. Современные возможности принципиально изменили положение. Теперь существуют два направления медицинских обследований при беременности – это наблюдение за здоровьем беременной и целая программа обследования самого плода. В идеале Программа пренатальных (дородовых) исследований плода должна быть запланирована еще до наступления беременности. Хорошо, если супруги обратятся в самом раннем сроке. На консультацию генетика можно записаться, если какие либо анализы и исследования уже выполнены и требуется их оценка. Желательно, чтобы пренатальные диагностические исследования завершались к 22 неделе беременности.

Мы рекомендуем проводить скрининговые тесты, диагностические генетические анализы, УЗИ экспертного класса беременным. Врач-генетик при помощи программного обеспечения современного европейского уровня проводит последовательную оценку всех рисков (семейных, возрастных, ультразвуковых и биохимических, репродуктивных – по результатам предыдущих беременностей и т.д.) Только после этого составляется МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ и семье (подчеркиваем, семье!) или беременной женщине рекомендуются все следующие этапы необходимых пренатальных исследований, включая диагностические генетические тесты (анализ отдельных хромосом, полный кариотип, ДНК- диагностика отдельных заболеваний).

На индивидуальной консультации врач-генетик поможет вам подобрать оптимальную программу исследований, основанную, в первую очередь, на Вашем выборе с учетом Ваших пожеланий и осознания ответственности за судьбу будущего ребенка и всей Вашей семьи.

Правильно выполненная программа пренатальных исследований позволяет уже в 12 недель значительно снизить и исключить десятки и сотни нарушений развития и тяжелых болезней будущего ребенка.

Исследования будут продолжены и дальше – УЗИ плода, эхокардиография его сердца, допплерометрическая оценка плацентарного кровоснабжения и т.д. Важно знать и помнить, что большинство исследований проводятся ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ какой – либо патологии плода. Ведь Вам и нам важно знать, что Ваш ребенок будет здоров! К тому же генетические анализы чаще всего исключают конкретную проблему «навсегда».

На консультацию может обратиться как сама беременная, так и оба супруга. При желании женщины и доверии с её стороны, она может прийти к врачу вместе с другими родственниками или доверенными лицами. Все консультации конфиденциальны и направлены на помощь каждой конкретной семье реализовать её желание – иметь здорового ребенка.

Наши врачи

УЗИ:
Алиев Джамал

Гинекологи:
Акчурина Ольга
Рзаева Гюльнара

Отделение пренатальной диагностики

При наличии высокого риска хромосомной или моногенной патологии у плода в ОПД проводится инвазивная диагностика(аспирация ворсин хориона / плаценты; амниоцентез;кордоцентез).

Возможно проведение цитогенетического исследования, хромосомного молекулярного анализа, ДНК- диагностики, диагностики внутриутробных инфекций.
Врачи отделения выполняют фетальные хирургические операции (торакоцентез; лапароцентез; амниодренирование). При обструкции мочевыводящих путей у плода с целью сохранения паренхимы почки во время беременности производится установка мочепузырно-амниотического стента.

В настоящее время насчитывается свыше 3 000 наследственных заболеваний. Многие из них можно исключить в ходе пренатального (дородового) обследования. Пройти медико-генетическое консультирование и тестирование желательно всем женщинам и мужчинам, которые планируют иметь ребенка. Современный человек, ответственно относящийся к своему потомству, должен оценить свой генетический статус, провести профилактику наиболее вероятных генетических синдромов.

Что такое медико-генетическое консультирование?

Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

Кому показано медико-генетическое консультирование?

В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий.

Когда лучше обратиться к врачу-генетику? Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планирует рождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.

Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежуток времени между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но лучше не в первом, а не во втором триместре текущей беременности.

Полезным оказывается добрачное медико-генетическое консультирование – например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов, или определенной этнической принадлежности.

Генетическая консультация до беременности рекомендуется в следующих ситуациях:

бесплодие, привычное невынашивание беременности;
история рождения ребенка с задержкой умственного развития (синдром Дауна), пороками развития(например spina bifida, anecephalia, omphalocele), различными наследственными заболеваниями(муковисцидоз, болезнь Тэй-Сакса и др.) в настоящем браке или у кого-нибудь из родственников со стороны жены/мужа;
если один из супругов/партнеров имеет наследственное заболевание;
если один из супругов имеет еврейские корни, выходец из стран Средеземноморья, Восточной или Юго-Восточной Азии.

Медико-генетическое консультирование во время беременности необходимо прежде всего:

Женщинам старше 35 лет;
Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;
Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед);
Женщинам с эндокринными нарушениями;
Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами;
Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.

В настоящий момент времени медицина располагает методами диагностики некоторых наследственных заболеваний у плода еще до момента его рождения.

К этим методам относятся:

скрининнговые анализы крови на синдром Дауна у плода;
скрининнговый анализ крови на выявление некоторых пороков развития центральной нервной системы(ЦНС) и передней брюшной стенки плода;
биопсия хориона (биопсия формирующейся плаценты);
генетический амниоцентез (забор околоплодной жидкости с последующим выделением из нее клеток плода).

Первые два способа используются для определения возможного риска рождения ребенка с синдромом Дауна/пороками ЦНС. Высокий риск по результатам этих тестов вовсе не означает обязательное наличие данной патологии у плода. И, наоборот, низкий риск по данным анализа крови не исключает отсутствие этих серьезных проблем.

Последние два метода исследования применяются для выявления возможных хромосомных нарушений плода (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.) и некоторых наследственных заболевания связанных с генными нарушениями (наследственные обменные нарушения — болезнь Тэй-Сакса, наследственные заболевания крови — талассемии и т.д.)

Генетический кордоцентез — диагностический метод внутриутробного обследования состояния плода, позволяющий выявить генетические (врожденные) болезни плода. При кордоцентезе осуществляют пункцию пуповины плода для забора крови. Эту кровь направляют на генетическое исследование, которое может выявить какую-либо патологию в хромосомах клеток плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.). Процедура выполняется под контролем УЗИ под местным обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. В Центре Планирования Семьи и Репродукции ежедневно кордоцентез производится врачами высокой квалификации со значительным опытом в его проведении.

Исходя из Вашей медицинской проблемы, Вашего возраста, срока беременности, акушерской ситуации врач посоветует Вам тот или иной способ генетического обследования.

Пренатальное генетическое консультирование

Уже не один десяток лет в Областном диагностическом центре существует уникальное отделение – медико-генетическая консультация, где жители Нижегородской области (в том числе семейные пары) могут получить квалифицированную консультативную помощь с проблемами:

С отягощенным семейным анамнезом по генетическим заболеваниям
С подозрением на генетическое заболевание или выявленными генетическими заболеваниями и синдромами
С подозрением или выявленными ВПР
Бесплодия любого генеза
Невынашивания беременности любого генеза
Гинекологические заболевания, требующие консервативного лечения при выраженных функциональных и органических изменениях органов репродуктивной системы
Беременные с высоким риском развития хромосомных нарушений плода при текущей беременности
Беременные с подозрением на ВПР плода при текущей беременности
Рождение детей с ВПР или ХА в анамнезе.

Для выполнения вышеуказанных задач в медико-генетической консультации работают по следующим направлениям:

1. Медико-генетическое консультирование проводит врач-генетик с целью уточнения диагноза наследственной патологии, прогноза потомства и пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии плода.

Показания для консультации врача-генетика:

Наследственная и врожденная патология в семье
Кровно-родственный брак
Привычное невынашивание беременности, в т.ч. мертворождение и рождение ребенка с врожденными пороками развития
Первичное бесплодие у супругов
Аменорея
Подготовка к ЭКО, ИКСИ
Подозрение на врожденные пороки развития плода и УЗИ маркеры хромосомной патологии в любые сроки беременности,
Высокий риск хромосомной патологии по пренатальному скринингу I и II триместра,
Воздействие неблагоприятных факторов во время беременности (проф.вредность, вредные привычки, заболевания во время беременности),
Беременные старше 35 лет, не прошедшие пренатальный скрининг I триместра в окружном кабинете пренатальной диагностики (ОКПД)

2. Пренатальная диагностика – это комплексная дородовая диагностика с целью исключения/обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития. Базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечает на жизненно важные для каждого родителя вопросы: здоров плод или нет.
Методы пренатальной диагностики, проводимые в МГК:

Ультразвуковое исследование плода с оценкой маточно-плацентарно-плодового кровотока проводится на аппаратах премиум-класса Voluson E8, Voluson E10 с функцией 3D-4D врачами экспертами с опытом работы в области пренатальной диагностики более 20 лет.

Биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров РАРР-А и своб. βХГЧ в 11-14 нед. беременности и расчет комбинированного риска по программе "Astraia" на 3 хромосомных синдрома у плода: с. Дауна, с. Эдвардса, с. Патау, преэклампсии, задержки развития плода и преждевременных родов.
Инвазивная диагностика (памятка инвазивной пренатальной процедуре)

В Нижнем Новгороде проводится только в медико-генетической консультации ГБУЗ НО "КДЦ".
- Инвазивная диагностика позволяет исключить или установить окончательный диагноз практически всех хромосомных синдромов и ряда генетических наследственных заболеваний, дефект которых установлен достоверно.
- Инвазивная диагностика представляет собой взятие плодного материала (хориона, плаценты, пуповинной крови) под контролем УЗИ с последующим лабораторным цитогенетическим, молекулярно-генетическим исследованием.

Врач акушер-гинеколог МГК проводит консультирование пациентов:

с любыми вопросами гинекологической и акушерской патологией
с проблемами гинекологической эндокринологии (НМЦ, аменорея, вопросы контрацепции, климактерический синдром)
с проблемами репродукции (потеря плода в разные сроки беременности, бесплодие, рождение детей с врожденной патологией)
при планировании беременности
проводит инвазивные исследования (биопсию хориона, биопсию плаценты, кордоцентез, амниоцентез).

Таким образом, специалисты МГК консультируют беременных с высоким риском хромосомных аномалий и подозрением на ВПР плода в период беременности, проводят инвазивную пренатальную диагностику и экспертное ультразвуковое исследование, что позволяет подтвердить или исключить хромосомное нарушение или врожденный порок развития плода, определить прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка, определить тактику ведения беременности, в том числе решить вопрос о своевременном прерывании беременности для уменьшения патологической генетической нагрузки на вашу семью (вашу родословную).

Работа не простая, но сложные случаи для нас- это правило, а не исключение!

Высокая квалификация специалистов лаборатории в совокупности с современным передовым оснащением позволяют проводить уникальные, высокоточные виды исследований.

Молекулярно-генетическая диагностика – проводится методом ПЦР на современном оборудовании (Real-Time):

Генетические полиморфизмы Предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям (генетические полиморфизмы, ассоциированные с нарушением фолатного цикла; генетические полиморфизмы c риком развития тромбофилии, рак молочной железы)
Исследования биоценоза урогенитального тракта
Исследования инфекций передаваемых половым путем (15 инфекций)
Выявление, типирование и количественное определение вируса папилломы человека низкого и высокого канцерогенного риска.

Хотелось бы рассказать об одной из основных задач медико-генетической консультации, которой является реализацация мероприятий в рамках государственной программы «Охрана здоровья матери и ребенка», а именно о пренатальной (дородовой) диагностики, в которую входит ранний пренатальный скрининг, УЗИ плода экспертного уровня и инвазивная пренатальная диагностика.

Читайте также: