Серповидно-клеточная анемия

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 21.12.2024

Беременные женщины с серповидно-клеточной анемией (SCD) подвержены повышенному риску осложнений, но многие женщины с этим заболеванием в Соединенных Штатах не имеют доступа к специализированной помощи.
Серповидно-клеточный признак (SCT), определяемый как один аномальный аллель гена гемоглобина, не считается патологическим состоянием, поскольку у многих пациентов носительство протекает бессимптомно и, следовательно, такие пациенты с меньшей вероятностью будут оцениваться на предмет потенциальных осложнений.
Однако пациенты с SCT могут испытывать «серповидность эритроцитов» в условиях тяжелой гипоксии, обезвоживания и гипертермии.
Это состояние может привести к серьезным медицинским осложнениям для носителей серповидных клеток, включая осложнения беременности, инфаркт селезенки, внезапную смерть при физической нагрузке и другие.

Материалы и методы
В исследовании, опубликованном в JAMA Network Open, исследователи проанализировали данные о 63 334 родах у 50 560 женщин в период с 1 января 2010 г. по 15 августа 2017 г. в 4х четвертичных академических медицинских центрах в Пенсильвании.
Из них 1 904 имели SCT, но не SCD, и 164 имели SCD.
Средний возраст женщин составлял 29,5 лет, и примерно 56% на момент родов были незамужними.
Большинство (87%) исследуемой популяции были положительными по резус-фактору, 47,0% были афроамериканками, 33,7% были европеоидами и 45,2% имели группу крови ABO O.
Факторы риска мертворождения, использованные в анализе, включали SCD, количество болевых кризов и переливаний крови перед родами, эпизод родов (для обозначения паритета), историю родов с помощью кесарева сечения, многоплодную беременность, возраст, семейное положение, расовую и этническую принадлежность, группу крови ABO, резус-фактор и год родоразрешения.

В целом, распространенность мертворождения у женщин с SCT составляла 1,1% по сравнению с 0,8% в общей популяции исследования и была значимо связана с повышенным риском мертворождения после учета нескольких факторов риска.

Скорректированное отношение шансов для риска мертворождения у женщин с SCT составило 8,94 по сравнению с женщинами без SCT (P = 0,045), хотя риск был выше у женщин с SCD по сравнению с женщинами без SCT (aOR, 26,40).

Кроме того, стратифицированный анализ показал, что афроамериканки с SCD имеют более высокий риск мертворождения по сравнению с афроамериканками без SCD (aOR, 3,59), но не было отмечено значительной связи между мертворождением и SCT, как пишут исследователи.

Частота мертворождений составила 1,1% у афроамериканок в целом, 2,7% у женщин с SCD и 1,0% у женщин с SCT.

В целом, многоплодная беременность была связана с повышенным риском мертворождения (aOR, 4,68), в то время как кесарево сечение в анамнезе и брак во время родов были связаны со сниженным риском (aOR, 0,44 и 0,72, соответственно).

Исследователи пишут, что отсутствие связи между мертворождением и SCT у афроамериканок подтверждает некоторые предыдущие исследования, но в то же время противоречит другим.

Полученные данные также предполагают, что биологические механизмы SCT могут способствовать серьезным клиническим осложнениям, и, следовательно, «требуют более критического изучения».

Ученые отметили, что результаты исследования были ограничены несколькими факторами, включая отсутствие оценки SCT независимо от других сопутствующих заболеваний, таких как гипертония, преэклампсия, диабет и ожирение, а также из-за использования кодов, которые могли ошибочно классифицировать пациентов.

Тем не менее, результаты подтверждают некоторые выводы предыдущих исследований потенциальных осложнений для здоровья у беременных пациенток с SCT.

Было отмечено, что распространенность мертворождения составляет 1% среди афроамериканок с SCT по сравнению с распространенностью мертворождения 1,1% среди афроамериканок без SCT или заболевания.

Смешанные результаты этого исследования среди расовых / этнических групп также предполагают, что необходимы дополнительные исследования, прежде чем можно будет подтвердить связь между мертворождением и SCT.

Что касается клинических проявлений, «точно установлено, что для женщин с SCT существует повышенный риск инфекций мочевыводящих путей во время беременности».

Женщинам с SCT следует проводить посев мочи при первом пренатальном посещении и в каждом триместре.

«Предыдущие исследования, посвященные оценке риска мертворождения у женщин с SCT, состоят из ретроспективных когорт с небольшими исследуемыми популяциями».

«Необходимы дополнительные исследования для оценки взаимосвязи с сопутствующими заболеваниями, а также исследования, в которых конкретно изучается, как расовая принадлежность влияет на уход за пациентками и исходы беременности».

Заключение
Существует немного исследований, посвященных оценке серповидно-клеточного признака и риска неблагоприятных исходов беременности, таких как мертворождение.
Предыдущие исследования по оценке риска мертворождения дали неоднозначные результаты, и повышенный риск мертворождения у женщин с серповидно-клеточными признаками не установлен.
Проведенное исследование уникально тем, что в нем делается попытка выяснить, как расовая принадлежность и различия в состоянии здоровья могут способствовать риску мертворождения у женщин с серповидно-клеточным признаком.
Как серповидно-клеточный признак, так и серповидно-клеточная анемия были в значительной степени связаны с повышенным риском мертворождения, согласно данным более чем 50 000 женщин.
Исследователи пришли к выводу, что большое количество исследуемых пациентов подчеркивает необходимость определения статуса женщины с SCT во время акушерской помощи и предоставления рекомендаций по беременности для пациентов с SCT и системной поддержки и всесторонней помощи пациентам с SCD и SCT.

Серповидноклеточная анемия

Фото

Среди заболеваний крови, которые передаются по наследству, есть и данный вид анемии. Он связан с генетическим нарушением строения белка, а получил свое название благодаря особой форме эритроцитов. Они обладают гораздо меньшей способностью транспортировать кислород по организму. Ввиду этого у больных наблюдается хроническая гипоксия, и укорочен срок жизни. Заболевание является наиболее тяжелой формой гемоглобинопатии. Встречается преимущественно в африканских странах, на Ближнем и Среднем Востоке.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обратиться к профильному специалисту.

Онлайн-консультация врача в Московской клинике

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Болезнь имеет ярко выраженную клиническую картину. Эритроциты неправильной формы блокируют капилляры, что очень часто приводит к ишемии практически всех органов и костей. Поэтому самым ярким признаком болезни является болевой криз. Его появлению способствует повышенная температура тела, вирусная инфекция или местная травма. Такие кризы случаются периодически. Симптомы разделяют в зависимости от факторов, которые их вызывают. Разрушение эритроцитов приводит к следующим признакам:

  • бледный или желтоватый оттенок кожи;
  • повышенная утомляемость, слабость;
  • приостановление роста;
  • головокружения, отдышка;
  • темная моча.

Среди симптомов серповидноклеточной анемии, которые вызваны закупоркой сосудов, можно отметить:

  • деформацию скелета;
  • повторный тромбоз внутренних органов;
  • наружные язвы;
  • сердечную недостаточность;
  • нарушение зрения;
  • неврологические проявления;
  • кровь в моче.

Практически всегда увеличивается селезенка, поскольку закупорка эритроцитами делает невозможным выполнение функции фильтра всех остальных клеток крови. В запущенных случаях возможно развитие гиперспленизма, характеризующегося разрушением не только поврежденных составляющих крови, но и здоровых.

Фото Серповидноклеточная анемия

Причины

К появлению данного заболевания приводят мутации генов. По какой причине это происходит, не выяснено и по сегодняшний день. Ученые выделяют лишь ряд факторов (так называемых мутагенов), которые приводят к повреждению генетического аппарата клеток. Этими факторами являются:

  • малярия;
  • вирусная инфекция;
  • вредное воздействие окружающей среды;
  • ионизирующее излучение;
  • некоторые лекарства.

Попадая в организм человека, малярия приводит к повсеместному разрушению эритроцитов. Происходит мутация на уровне красных кровяных клеток, что провоцирует разные заболевания, в том числе может возникнуть серповидно-клеточная анемия.

Вирусы способны поражать лишь живые клетки, меняя их ген таким образом, чтобы они производили новые вирусные составляющие. Ионизирующее облучение человек получает из космоса, почвы, из-за частых рентген-обследований, после аварий на АЭС. Среди факторов внешней среды и лекарств можно выделить:

  • отходы тяжелых металлов;
  • табачный дым;
  • эпихлоргидрин (используется в изготовлении некоторых лекарств);
  • препараты, применяемые при химиотерапии;
  • иммунодепрессанты.

Таким образом, болезнь можно назвать региональной, поскольку не во всех странах случаются вспышки малярии, и мало кто живет в непосредственной близости от АЭС и вредоносных заводов.

К какому врачу обратиться?

Если вы обнаружили у себя симптомы, говорящие о такой болезни, как серповидная анемия, следует как можно быстрее обратиться к врачу. На поздних этапах с ней бороться уже практически бесполезно, однако при ранней диагностике лечение еще может дать положительные результаты. Понадобится консультация таких врачей как:

Вторая специальность доктора очень важна при наличии подобных болезней. Врач-гематолог занимается выявлением аномалий крови и их лечением; органами, создающими кровь. На приеме специалист изучает анамнез пациента, осматривает кожу, измеряет давление, пульс и назначает необходимые лабораторные анализы. Чтобы наиболее точно определить диагноз серповидноклеточная анемия, врач выясняет обстоятельства, при которых появилось ухудшение здоровья и задает следующие вопросы:

  1. Какие симптомы вас беспокоят?
  2. Когда они появились?
  3. С чем вы это можете связать?
  4. Имеете ли вы вредные привычки?
  5. Если ли у вас наследственная предрасположенность к болезням?
  6. Какая у вас работа?
  7. Были ли контакты с ядами, токсичными веществами в последнее время?

После того как придут результаты анализов и необходимых исследований, врач расскажет о схеме ваших совместных дальнейших действий касательно недуга.

Особенности лечения

Для того чтобы избавиться от симптомов болезни, нужно устранить причину снижения гемоглобина. Если это вирусы и паразиты, то применяются меры по их выведению из организма, если причина — новообразования и опухоли, то требуется незамедлительное хирургическое вмешательство. Принцип лечения можно определить так:

  • соблюдение правильного образа жизни;
  • кислородотерапия;
  • устранение болевого синдрома;
  • повышение уровня гемоглобина и эритроцитов;
  • устранение избыточного железа.

Для больного с диагнозом серповидно-клеточная анемия весь смысл лечения заключается в облегчении течения заболевания и в предотвращении риска возникновения осложнений. Чтобы не допустить появления гемолитических кризов, в первую очередь, больной не должен посещать места с пониженным уровнем кислорода. Среди медикаментозного лечения используются кровезаменители и вливание эритроцитарной массы. Если следовать докторским рекомендациям, то можно заметно продлить себе жизнь и улучшить ее качество.

Можно ли вылечить болезнь?

На сегодняшний день серповидная анемия является неизлечимой болезнью. Но это вовсе не значит, что нужно мириться с диагнозом и ничего не делать. Наоборот, прогноз при ранней диагностике заболевания очень хороший: средняя продолжительность жизни составляет больше пятидесяти лет. Современная медицина позволяет предотвращать обострения, а в случае возникновения кризов — быстро купировать их при помощи антибиотиков и гидратации. Если применять определенные меры, то можно уменьшить воздействие анемии на организм:

  • употреблять много жидкости;
  • правильно питаться;
  • добавить в рацион фолиевую кислоту;
  • лечить инфекции антибиотиками;
  • принимать назначенные врачом препараты;
  • отказаться от курения и других вредных привычек;
  • избегать тяжелых физических нагрузок.

Если придерживаться вышеуказанных советов, то в некоторых случаях проявлений симптомов можно полностью избежать. Как таковой профилактики заболевания не существует, поскольку оно передается генетически. Однако с ним можно жить, работать и проводить время так же, как и здоровые люди, за исключением некоторых ограничений.

Серповидно-клеточная анемия. Причины, симптомы, диагностика и лечение серповидно-клеточной анемии.


1. Что такое серповидно-клеточная анемия и ее причины

Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови. Попробуем разобраться, в чем же оно заключается. Эритроциты крови содержат гемоглобин – белок, который переносит кислород в крови. В норме эритроциты имеют круглую форму и они гибкие, что позволяет им двигаться через мелкие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород ко всем частям тела.

Серповидно-клеточная анемия заставляет клетки крови принимать форму полумесяца, или серпа. В такой форме клеток крови эритроциты очень легко распадаются, что вызывает анемию. Серповидные красные клетки живут всего 10-20 дней вместо 120 дней, как бывает в норме у здоровых клеток. Кроме того, поврежденные эритроциты слипаются и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, блокируя поток крови. Это может стать причиной сильных болей и постоянного повреждения мозга, сердца, легких, почек, печени, костей и селезенки.

Причины серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия человека вызывается генетической аномалией в гене гемоглобина. Эта аномалия приводит к появлению серповидного гемоглобина. Когда кислород высвобождается от серповидного гемоглобина, он склеивается и образует длинные стержни, которые повреждают эритроцит и изменяют его форму. Серповидные эритроциты и вызывают симптомы серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия человека не заразна. Это генетическое заболевание, с которым рождается человек. Заболевание развивается, когда ребенок наследует два аномальных гена гемоглобина, по одному от каждого из родителей. Люди, которые унаследовали только один аномальный ген гемоглобина, являются его носителями, но у них не будет анемии и симптомов этого заболевания.

2. Симптомы заболевания

Симптомами серповидно-клеточной анемии могут быть:

  • Сильные боли;
  • Анемия;
  • Боль в груди и затрудненное дыхание;
  • Боль в суставах, артрит;
  • Закупорка кровотока в селезенке или печени;
  • Тяжелые инфекции.

У больных серповидно-клеточной анемией развивается тяжелая боль в груди, спине, руках, ногах и животе. Кроме того, боль может возникать в любой части тела. Серповидные красные кровяные клетки в легких могут вызвать серьезные заболевания с такими симптомами, как боль в груди, лихорадка и затрудненное дыхание. Серповидно-клеточная анемия может привести и к необратимым повреждениям мозга, сердца, почек, печени, селезенки и костей. Ососбенность этого заболевания в том, что тяжесть и симптомы болезни могут сильно отличаться у разных людей, даже если они являются кровными родственниками.

3. Диагностика серповидно-клеточной анемии

Серповидные эритроциты можно увидеть, когда образец крови исследуется под микроскопом. Но для диагностики серповидно-клеточной анемии человека используется специальный анализ крови – гемоглобин-электрофорез, который позволяет измерить количество аномального гемоглобина. В зависимости от установленного количества серповидного гемоглобина можно определить, является ли человек носителем гена или имеет заболевание серповидно-клеточную анемию.

Есть и быстрые скрининг-тесты, которые помогают выявить серповидные эритроциты или сгустки аномального гемоглобина, когда кислород выходит из крови. Но эти тесты применяются редко, потому что они не позволяют отличить заболевание и простое наличие гена болезни.

Перинатальная диагностика серповидно-клеточной анемии проводится путем изучения ДНК клеток плода, полученных при биопсии хориона или амниоцентеза.

4. Лечение болезни

Для лечения серповидно-клеточной анемии человека применяются:

  • Опиоидные обезболивающие (например, морфин);
  • Противовоспалительные препараты (например, ибупрофен);
  • Антибиотики для лечения инфекций;
  • Кислород;
  • Внутривенное или пероральное введение специальных жидкостей.

Переливание эритроцитов может понадобиться в случае тяжелой анемии, для профилактики приступов стенокардии или перед операцией. Иногда обменное переливание осуществляется с помощью специального аппарата, который удаляет серповидные красные кровяные клетки и заменяет их на здоровые.

Для лечения серповидно-клеточной анемии может назначаться специальный препарат – гидроксимочевина. Он помогает предотвратить приступы боли. Исследования показали, что при регулярном приеме гидроксимочевины у больных серповидно-клеточной анемией уменьшается частота и тяжесть приступов боли, а также сокращается количество необходимых переливаний крови и госпитализаций.

Единственным способом действительно вылечить серповидно-клеточную анемию человека является пересадка стволовых клеток. Это достаточно новый метод лечения. Он сопряжен с серьезными рисками (около 5-10% риск смертельного исхода), но те пациенты, трансплантация стволовых клеток у которых прошла успешно, полностью вылечились от серповидно-клеточной анемии.

Пересадка стволовых клеток обычно делается молодым пациентам с тяжелой серповидно- клеточной анемией, для которых удается подобрать подходящего донора. Иногда для трансплантации стволовых клеток используется пуповинная кровь от донора-родственника.

Важно и то, что ученые постоянно изучают возможность лечения серповидно-клеточной анемии человека с помощью новых препаратов, которые предотвращают выработку серповидно- клеточных эритроцитов красных кровяных клеток и улучшают кровоток и доставку кислорода к органам и тканям. И эти новые методы лечения уже довольно успешно проходят тестовые испытания.

Вообще люди с серповидно-клеточной анемией, как правило, имеют меньшую продолжительность жизни. Но современная медицина показывает неплохие результаты. Современные методики лечения позволяют существенно продлить жизнь таким пациентам.В 1973 году средняя продолжительность жизни людей с серповидно-клеточной анемией была 14 лет, а сегодня цифра 40-50 лет является вполне реальной. Бывает, что пациенты живут 60 лет и дольше. Постоянное лечение гидроксимочевиной может продлить жизнь.

Атлеты с серповидно-клеточными особенностями подвержены большему риску неблагоприятных клинических исходов

Атлеты с серповидно-клеточными особенностями подвержены большему риску неблагоприятных клинических исходов

Атлеты с серповидно-клеточными особенностями подвержены большему риску неблагоприятных клинических исходов

Серповидно-клеточная анемия - это наследственная состояние, которое связано с изменением строения белка особую серповидную форму в составе гемоглобина. Так называемый S-гем ведет к изменению формы эритроцитов, которые приобретают (благодаря чему и появилось такое название). Такие пациенты испытывают хронический недостаток кислорода, из-за чего в костном мозге гораздо активнее производиться все большее количество кровяных клеток. Часто такое патологическое состояние диагностируется у новорожденных, но иногда выявление происходит и в более зрелом возрасте, так как специфических симптомов у этого состояния нет. Заболевание сопровождается анемией (снижение числа эритроцитов и/или гемоглобина) различной степени тяжести, другие симптомы связаны с закупоркой мелких сосудов различных органов фрагментами разрушенных эритроцитов.

Серповидно-клеточная анемия

При серповидно-клеточных изменениях эритроциты имеют сниженную способность к транспорту кислорода и склонность
к ускоренному разрушению.

Недавнее исследование, опубликованное в Southern Medical Journal, во главе с исследователями из Университета Южной Флориды, идентифицирует генетическую вариацию, которая, как известно, влияет на симптоматику серповидно-клеточной анемии. Это открытие может объяснить, почему некоторые футболисты с серповидно-клеточной особенностью (SCT) испытывают неблагоприятные клинические исходы в периоды экстремальных физических нагрузок, а другие - нет.

Это двойное слепое исследование является первым в своем роде, которое позволяет проверить гипотезу о существовании генетических маркеров, связанных с продукцией гемоглобина, и их связь с вариацией симптомов в выборке университетских футболистов. Результаты также показали, что существует значительная связь между генетическими изменениями и индексом массы тела игрока (ИМТ).

Исследовательская группа Университета штата Аризона провела генотипирование университетских атлетов с SCT по однонуклеотидным полиморфизмам (SNP), которые ранее показали свое влияние на уровень гемоглобина плода, и опросила спортсменов о наличии симптомов, связанных с коллапсом физической нагрузки (при выявленной SCT), сравнивая их со сверстниками без SCT.

«Мы знаем, как минимум, 22 атлета с серповидно-клеточными признаками, которые умерли из-за осложнений, связанных с их «доброкачественным» состоянием. Эти люди были молоды и имели отличное здоровье», - сказала Лорена Мадригал, доктор философии, профессор антропологии в Университете Южная Флорида. «Результаты этого исследования показывают значительную связь между SNP и симптомами, а также между SNP и индексом массы тела".

Клиницисты знают, что пациенты с серповидно-клеточной анемией различаются по своей клинической симптоматике. Они также знают, что благоприятные клинические проявления этого состояния наблюдаются при более высоком уровне гемоглобина у плода. Эти результаты исследования демонстрируют, что это справедливо и для пациентов с повышенными физическими нагрузками, особенно для футболистов. На будущее запланировано дополнительное тестирование спортсменов значительно большей выборки.

Мнение специалиста: Данное исследование вселяет надежду на то, что эта информация предоставит родителям, тренерам и медицинскому персоналу лучшее понимание более сложных взаимодействий серповидно-клеточного гена, а также поможет избежать негативных воздействий интенсивных физических нагрузок у лиц с серповидно-клеточной особенностью.

Серповидноклеточную анемию впервые вылечили генной терапией


Французские и американские ученые сообщили о первом случае излечения человека от серповидноклеточной анемии с помощью генной терапии. Пациентом стал подросток из Франции. Описание случая приводится в New England Journal of Medicine.

Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание, обусловленное одиночной мутацией в гене бета-субъединицы гемоглобина (белковая часть гемоглобина состоит из двух альфа- и двух бета-субъединиц). Дефектный гемоглобин (HbS), отдавая тканям кислород, полимеризуется с образованием волокон, которые деформируют эритроциты, придавая им серповидную форму. Такие эритроциты хуже проходят через мелкие сосуды, что приводит к образованию тромбов, а также быстрее разрушаются, из-за чего возникает анемия.

Для лечения серповидноклеточной анемии в настоящее время одобрено только одно лекарство — гидроксимочевина. Она способствует синтезу младенческой (фетальной) формы гемоглобина, которая снижает концентрацию HbS и замедляет его полимеризацию. Однако препарат действует не на все клетки и обладает множеством побочных эффектов. Небольшому числу пациентов (примерно 18 процентам) можно помочь пересадкой донорского костного мозга. Подобные виды лечения не могут покрыть потребности всех больных, и ученые на протяжении десятков лет занимались разработкой генной терапии заболевания. После успешных ее испытаний на животных в 2014 году начались клинические испытания этого метода лечения.

Одним из участников испытаний, которые продолжаются до сих пор на базе Детской больнице Неккер в Париже, стал мальчик, болевший серповидноклеточной анемией с рождения и наблюдавшийся в этом медучреждении. В возрасте от двух до девяти лет пациент получал гидроксимочевину без выраженного эффекта: у него наблюдались повторные тромбозы мелких сосудов (в том числе дважды — легочных) и двусторонний очаговый некроз бедренных костей. С 2010 года ему проводили профилактические переливания эритроцитарной массы.

В октябре 2014 года, когда мальчику было 13 лет, ему провели генную терапию в соответствии с протоколом, разработанным французскими учеными и американской компанией Bluebird Bio. На первом этапе лечения у пациента дважды забрали ткань костного мозга (для проведения терапии и создания резервного запаса) и выделили из нее мультипотентные кроветворные клетки (CD34+). В эти клетки с помощью обезвреженного лентивируса ввели ген здорового варианта бета-глобина β A-T87Q . Средняя доза геннотерапевтического препарата LentiGlobin BB305 составила 1,0 и 1,2 копии вирусного вектора на клетку.

После этого мальчику провели миелоабляцию (уничтожение кроветворных клеток) бусульфаном. Через два дня ему ввели модифицированные клетки. На всем протяжении лечения пациенту переливали кровь, пока уровень β A-T87Q не достиг от 25 до 30 процентов от всего гемоглобина на 88 день терапии.

На шестой месяц уровень общего гемоглобина в крови мальчика стабилизировался на показателях от 106 до 120 граммов на литр (около нижней границы нормы). К девятому месяцу после введения модифицированных клеток β A-T87Q составлял 46 процентов, а к 15 месяцу — 48 процентов от всего гемоглобина.

В течении более чем 15 месяцев наблюдения у пациента не наблюдалось никаких клинических событий, связанных с серповидноклеточной анемией, показатели анализа крови нормализовались. По итогам наблюдения всю медикаментозную терапию отменили за ненадобностью. Основные побочные эффекты были связаны с миелоабляцией и устранены в процессе лечения.

Помимо описываемого пациента к настоящему времени терапию препаратом LentiGlobin BB305 получили еще несколько десятков французских и американских участников испытаний с серповидноклеточной анемией и другим наследственным дефектом бета-глобина — бета-талассемией. Предварительные результаты лечения признаны обнадеживающими, однако окончательные выводы делать пока рано, пишут авторы работы.

Недавно были разработаны несколько других экспериментальных подходов к терапии серповидноклеточной анемии и других гемоглобинопатий. В частности, ученые успешно испытали на мышах и клетках человека редактирование дефектного гена с помощью системы CRISPR/Cas9, убедились, что вещества, увеличивающие объем эритроцитов, препятствуют их деформации, и разработали метод генетической коррекции мутаций гемоглобина, основанный на пептидонуклеиновых кислотах.

Читайте также: