Синдром Ди Джорджи

Добавил пользователь Morpheus
Обновлено: 21.12.2024

Синдром Ди Джорджи альтернативными названиями являются Di George syndrome (DGS); велокардиофациальный синдром (Velocardiofacial syndrome, VCFS); гипоплазия тимуса и паращитовидной железы (Hypoplasia of thymus and parathyroids); синдром третьего и четвертого фарингеальных мешков (Third and fourth pharyngeal pouch syndrome); CATCH22 (cardiac defects, abnormal facies, thymic hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia); синдром 22q11.2 делеции (22q11.2 deletion syndrome).

Синдром Ди Джорджи встречается с частотой 1:3000–1:20000 живорожденных. Болеют дети обоего пола.

Для больных характерна триада аномалий: гипоплазия тимуса, гипоплазия паращитовидных желез, врожденный порок сердца.

Гипоплазия или аплазия тимуса приводят к нарушению клеточного иммунитета и, как следствие, тяжело протекающим инфекциям (как правило, вирусной или грибковой природы). 2/3 детей с синдромом Ди Джорджи имеют комбинированные пороки сердца — общий артериальный ствол, тетрада Фалло, декстрокардия и др. Часто выявляются аномалии развития крупных сосудов. У всех пациентов встречются диcморфические аномалии лица и нёба: микроцефалия, гипертелоризм, маленькие и/или деформированные и низко расположенные уши, расщелины губы и неба, микрогнатия, короткая уздечка верхней губы, «готическое нёбо», антимонголоидный разрез глаз и др.

Реже встречаются легкая или умеренная умственная отсталость, атрезия пищевода, атрезия анального отверстия, диафрагмальная грыжа.

Врожденные пороки сердца, тяжелый иммунодефицит и гипокальциемия обуславливают высокую неонатальную смертность.

Генетической причиной синдрома Ди Джорджи является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и др. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе. Только в 5–10% случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Так же имеются данные о больных с характерной клинической картиной синдрома Ди Джорджи, но не имеющих делеции 22q11.2, у которых выявлены мутации в гене TBX1. Эти мутации представляют собой однонуклеотидные замены или малые делеции/вставки, приводящие к качественному или функциональному изменению продуцируемого геном TBX1 белка. Ген располагается в локусе синдрома Ди Джорджи, 22q11.2, принадлежит к филогенетически консервативному семейству генов, формирующих ДНК-связывающий домен T-box. T-box гены представляют собой факторы транскрипции, вовлеченные в процесс регуляции эмбрионального развития.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск делеций на хромосоме 22, в регионе, ответственном за развитие синдрома Ди Джорджи. Биологический материал, необходимый для исследования, - цельная кровь в пробирке с ЭДТА. Кроме этого, методом прямого автоматического секвенирования проводится поиск мутаций в гене TBX1.

Первичный иммунодефицит. Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи – врожденный дефект, который приводит к гипоплазии или отсутствию тимуса (вилочковой железы) в сочетании с пороками развития крупных сосудов, сердца, паращитовидных желез, костей лицевого черепа и верхних конечностей

СИМПТОМЫ
В связи с тем, что так называемый «полный» синдром Ди Джорджи с серьезными нарушениями иммунитета встречается крайне редко, пациенты с данной патологией обращаются в первую очередь к другим специалистам – кардиологам и хирургам. Характерными проявлениями синдрома Ди Джорджи являются:
Пороки сердца и крупных сосудов.
Гипоплазия (недоразвитие) тимуса ведет к повышенной чувствительности у этих детей к инфекционным заболеваниям (в первую очередь вирусной и грибковой природы).
Гипоплазия паращитовидных желез проявляется развитием судорог.

Синдром также может сопровождаться другими пороками развития:
Нарушения строения лицевого черепа (у детей описывают расщелины верхней губы и нёба, широкую переносицу, высокое нёбо, широкое расстояние между бровями, большой рот).
Нарушения строения глазного яблока.
Пороки развития желудочно-кишечного тракта.
Аномалии скелета (отсутствие ногтей, дополнительные пальчики на конечностях).
Пороки центральной нервной системы проявляются задержкой психомоторного развития.
Нарушение строения гортани, трахеи.

У пациентов с этим синдромом часто встречается патология аутоиммунного характера (аутоиммунный тиреоидит – поражение щитовидной железы, цитопении – снижение количества эритроцитов, нейтрофилов, тромбоцитов), а также повышен риск развития онкологических заболеваний.

ПРИЧИНЫ
Дефект возникает в результате микрополомок на 22 хромосоме приблизительно на 8 неделе беременности. В эти сроки при внутриутробном развитии человека формируются так называемые «глоточные» щели. В результате нарушения формирования 3 и 4-й глоточных щелей (карманов) нарушается и структура органов, происходящих из них – тимуса, дуги аорты, лицевой череп, паращитовидные железы.

В норме вилочковая железа является местом, где проходят созревание Т-клетки, при отсутствии тимуса соответственно страдает Т-клеточное звено иммунной системы. В результате недоразвития паращитовидных желез нарушается регуляция электролитного баланса: прежде всего развивается снижение уровня кальция в крови.

ДИАГНОСТИКА
Общий осмотр пациента : характерные пороки развития
Общий анализ крови: снижение уровня лимфоцитов
Исследование субпопуляций лифоцитов(иммунофенотипирование): снижение количества Т-лимфоцитов
Оценка функциональной активности Т-лимфоцитов: снижение пролиферативной активности Т-лимфоцитов (способности размножаться в ответ на стимуляцию специальным агентом)
Исследование гуморального звена иммунитета: уровень иммуноглобулинов А,М,G, Е - нормальный или понижен
Рентгенологическое исследование органов грудной клетки: отсутствие тени вилочковой железы

ЛЕЧЕНИЕ
Если синдром сопровождается выраженными иммунологическими нарушениями, то для жизни таких больных, как и пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИН), необходимы стерильные условия, назначение профилактической антимикробной и противовирусной терапии. При снижении уровня гуморального звена иммунитета проводится заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином.

При данном заболевании эффективна пересадка эпителиальной ткани тимуса, что ведет к восстановлению количества и функций Т-лимфоцитов. Для коррекции других пороков развития также требуется хирургическое вмешательство.

КОГДА ОБРАТИТЬСЯ К ВРАЧУ
При врожденных пороках развития сердца, лицевого скелета, ЖКТ
При судорогах
При тяжелом течении вирусных инфекций (генерализованная ЦМВ-инфекция, аденовирусная, ротавирусная инфекции)
При упорном грибковом поражении слизистых оболочек
При частых отитах, повторных пневмониях.

Другие статьи

Колонка эксперта - Беллы Брагвадзе. Удивительный мир иммунитета.

Чем настоящий иммунодефицит отличается от частой простуды

Почему дети должны болеть, о бессмысленности иммуномодуляторов и о том, чем настоящий иммунодефицит отличается от частой простуды, — иммунолог Анна Щербина Иммунодефицит — это состояние, сопровождающееся значительными и долговременными изменениями в иммунной системе и серьезными симптомами. Есть иммунодефициты вторичные, а есть первичные (ПИД). Первичные обусловлены генетически. Как правило, симптомы возникают в раннем возрасте, однако иногда могут возникнуть и у взрослых. Но в любом случае проявления будут очень тяжелыми. С первичными иммунодефицитами встречаются крайне редко. Подтвердить многие такие заболевания можно, обнаружив дефект гена. Но пока, правда, найдены мутации не при всех ПИД, поиск продолжается. Текст: Дарья Саркисян Фотографии: Максим Шер Журнал "Большой город"

ЧТО ТАКОЕ ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ

Как рассказать детям об иммунитете

Презентация для школьников о том, что такое иммунитет, какие нарушения встречаются, как живут дети с первичным иммунодефицитом и как им можно помочь.

Первичный иммунодефицит. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром – первичный иммунодефицит, при котором у пациентов мужского пола отмечается нарушение иммунного ответа на вирус Эпштейн-Барра.

Первичный иммунодефицит. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром – первичный иммунодефицит, при котором отмечается хроническое незлокачественное увеличение лимфоузлов, печени и селезенки, аутоиммунная патология, повышение уровня иммуноглобулинов в крови.

Оптимизация диагностики и терапии наследственного ангионевротического отека у взрослых.

Особенности редкой формы первичного иммунодефицита, клинические проявления, иммунологические нарушения и принципы терапии наследственного ангионевротического отека. Индивидуальные планы самоконтроля для каждого пациента и оценкаа их эффективность. Караулов А.В., Сидоренко И.В., Капустина А.С. Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова, Москва

Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротичекий отёк - редкое, жизнеугрожающее заболевание, которое относится к группе первичных иммунодефицитов. Причина - недостаточность общего уровня или снижение функциональной активности С1-ингибитора системы комплемента. Жизнь таких больных становится кошмаром: они никогда не знают, где и когда начнется отек. Пациенты нередко испытывают страх очередного приступа, для них характерны чувство одиночества, ощущение безысходности и бесконечные проблемы на работе, в учебе и быту.

Первичный иммунодефицит. Хроническая гранулематозная болезнь

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) – генетическое заболевание, связанное с дефектом фагоцитов, клеток иммунной системы, которые защищают организм путем поглощения (фагоцитоза) вредных чужеродных частиц, бактерий, а также мертвых или погибающих клеток, из-за которого снижается их антимикробная активность.

Иммунодефицитные состояния

Слово «иммунитет» давно вошло в обиход не только врачей, но и не связанных с медициной людей: нам часто приходится слышать его в различных рекламных роликах, передачах по охране окружающей среды и т.д. Действительно, динамические изменения показателей иммунной системы происходят в ответ на различные состояния организма: инфекции, травмы, опухоли. Является ли это патологией? В большинстве случаев – нет, это нормальная реакция живого организма. Ведь основная функция иммунной системы – это борьба со всем чужеродным, будь то бактерия или опухолевая клетка. Однако в некоторых случаях изменения иммунной системы носят долгосрочный, патологический характер, такие состояния называются иммунодефицитными (ИДС).

Первичный иммунодефицит. ОВИН - общая вариабельная иммунная недостаточность

Общая вариабельная иммунная недостаточность - нарушение, характеризующееся низкими уровнями иммуноглобулинов (антител) в сыворотке крови и повышенной чувствительностью к инфекциям. Данная статья предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять совета клинициста-иммунолога.

Первичный иммунодефицит. Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича является первичным иммунодефицитным состоянием, поражающим как Т- лимфоциты, так и В-лимфоциты. Также тяжело поражаются тромбоциты - клетки, помогающие останавливать кровотечение. Информация в статье предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять рекомендаций и назначений лечащего врача и клинициста-иммунолога.

Первичный иммунодефицит. Х-сцепленная агаммаглобулинемия

У больных с Х-сцепленной агаммаглобулинемией основным дефектом является неспособность предшественников В-лимфоцитов созревать до состояния В-лимфоцитов, а затем плазматических клеток. Поскольку у этих больных нет клеток, вырабатывающих иммуноглобулины, наступает тяжелая недостаточность иммуноглобулинов. Информация в статье предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять рекомендаций и назначений лечащего врача и клинициста-иммунолога.

Первичный иммунодефицит. ТКИН - тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) - самый тяжелый диагноз в списке первичных иммунодефицитов - является редким синдромом, обусловленным различными генетическими факторами, и сочетающим отсутствие функций Т- и В- лимфоцитов (а во многих случаях также отсутствие функции естественных киллеров или NK-лимфоцитов). Эти нарушения приводят к чрезвычайной чувствительности к тяжелым инфекциям. Информация в статье предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять рекомендаций и назначений лечащего врача и клинициста-иммунолога.

12 настораживающих признаков первичного иммунодефицита

ПИД не СПИД. Первичный иммунодефицит является врожденным нарушением в иммунной системе, имеющим генетическую природу. Показанием для направления к иммунологу является сочетание рецидивирующих вирусных и бактериальных инфекций либо наличие тяжелых, затяжных бактериальных инфекций. Данные Всемирной организации здравоохранения свидетельствуют о том, что частота ОРВИ 8 раз в год является нормальным показателем для детей дошкольного и младшего школьного возраста, посещающих детские учреждения.

Часто болеющие дети: чем они больны на самом деле?

Инфекции уха, горла, носа, а также бронхолёгочные инфекции составляют основной перечень заболеваний в детском возрасте. Данные ВОЗ свидетельствуют о том, что частота ОРВИ 8 раз в год является нормальным показателем для детей дошкольного и младшего школьного возраста, посещающих детские учреждения. Показанием для направления к иммунологу является сочетание рецидивирующих вирусных и бактериальных инфекций либо наличие тяжелых, затяжных бактериальных инфекций.

Иммунодефициты у детей.

Диагноз «иммунодефицит» становится все более популярным у врачей разных специальностей. Создается впечатление, что зачастую врачи, вместо того, чтобы четко определить диагноз и проводить лечение заболевания в соответствии с утвержденными стандартами, назначают иммунотропные средства, не представляя эффект и последствия такой терапии.

Диагностика семей с иммунодефицитом

Первичные иммунодефициты, являются наследуемыми заболеваниями, при которых родители являются носителями больного гена и передают его детям. В результате чего у ребенка развивается заболевание. В настоящее время в связи с развитием генетики и иммунологии известны многие гены, мутация в которых приводит к развитию различных форм первичных иммунодефицитов.

Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи (СДД), или синдром Ди Георга, – это хромосомная аномалия, характеризующаяся более чем тридцатью различными симптомами (синдромом принято называть заболевание или расстройство, имеющее более чем один идентифицирующий признак или симптом). Однако у новорожденных с СДД не наблюдаются одновременно все эти идентифицирующие признаки. Наиболее распространенными клиническими проявлениями аномалии являются расщелина нёба (расщепление в верхней части ротовой полости), характерные пороки сердца, специфические черты лица, незначительные проблемы с обучением, задержка речевого развития и трудности с вскармливанием.

Несмотря на то что СДД является самым распространенным синдромом, диагностируемым на основании расщелины нёба, это заболевание не было официально признано учеными и врачами вплоть до 1965 года, когда американский эндокринолог Анджело Ди Джорджи выявил и описал сходные фенотипические признаки своих пациентов. Почти все они имели с рождения лицевой дисморфизм в сочетании с гипопаратиреозом, конотрункальными пороками сердца и имуннодефицитом. СДД также часто называют велокардиофациальным синдромом (от лат. velum – нёбо, cardia – сердце, facies – лицо), синдромом Шпринтцена, синдромом конотрункальных и лицевых аномалий.

Что вызывает развитие синдрома Ди Джорджи?

Точная причина возникновения синдрома Ди Джорджи до конца не известна. Мы знаем, что это генетическое заболевание: это значит, что в организме человека имеется проблема с одним или несколькими генами, которые находятся в каждой клетке тела и содержат своего рода инструкции, сообщающие клеткам, как расти, развиваться и функционировать. До сих пор точно не установлено, какой именно ген (или гены) отвечает за развитие СДД, но, как показывают исследования, у большинства детей с подтвержденным диагнозом отсутствует небольшой участок 22-й хромосомы. Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, находящиеся в ядре каждой клетки организма. В каждой хромосоме содержатся сотни генов. Клетка человека обычно содержит 46 отдельных хромосом, которые наследуются парами: по 23 от каждого родителя. Однако у людей с синдромом Ди Джорджи 22-я хромосома в результате делеции утрачивает часть генов в локусе 22q11.

Синдром Ди Джорджи является аутосомно-доминантным заболеванием, то есть патология может наследоваться от одного родителя, имеющего данную аномалию. Если у одного из родителей есть СДД, риск передачи поврежденной хромосомы потомству составляет один к двум или 50 % при рождении каждого ребенка. Тем не менее, по статистике, доля детей с СДД, унаследовавших патологию от родителя, составляет всего 10–15 % случаев. Чаще всего ни один из родителей не имеет синдрома или не является носителем дефектных генов, и тогда причина мутации хромосомы остается неизвестной.

Каковы особенности синдрома Ди Джорджи?

Несмотря на мутацию очень специфического участка 22-й хромосомы, симптомы СДД значительно варьируют. Делеция 22q11 характеризуется по меньшей мере 30 различными клиническими проявлениями, однако ни у одного человека не наблюдаются одновременно все признаки. И все же можно выделить целый ряд общих симптомов: расщелина нёба (обычно аномалия затрагивает мягкое нёбо – верхнюю, ближайшую к горлу часть ротовой полости, расположенную позади костного нёба); пороки сердца; характерные черты лица (вытянутое лицо, миндалевидные глаза, широкая переносица, маленькие ушные раковины); сложности в обучении; нарушения со стороны органа зрения; трудности с кормлением, связанные с попаданием еды в нос (назальная регургитация) из-за слабого нёба; инфекции среднего уха (средний отит); гипопаратиреоз (низкий уровень гормона паращитовидной железы, который может провоцировать судороги); иммунологическая недостаточность, мешающая организму бороться с инфекциями; низкий мышечный тонус; невысокий рост; искривление позвоночника (сколиоз) и конические пальцы. Дети приобретают эти особенности с рождения, то есть по мере взросления симптоматика, как правило, не становится более выраженной.

Как часто встречается синдром Ди Джорджи?

Расщелина нёба является четвертым наиболее распространенным врожденным дефектом, который встречается приблизительно в 1 случае из 700 живорождений. Синдром Ди Джорджи диагностируется примерно у 5–8 % детей, родившихся с расщелиной нёба. По оценкам специалистов Национального общества детских гематологов и онкологов России, частота встречаемости синдрома варьирует от 1:4000 до 1:6000 новорожденных.

Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)

Синдром Ди Джорджи возникает из-за нарушения развития плода. Это состояние, как правило, не наследственное и может встречаться как у мальчиков, так и у девочек. У детей, родившихся с этим синдромом, нет вилочковой железы (тимуса), необходимой для нормального развития T-лимфоцитов. Без T-лимфоцитов организм не может бороться с болезнетворными микробами. Повторяющиеся заболевания, вызванные инфекцией, возникают вскоре после рождения, а степень иммунодефицита значительно варьирует. Если дефект частичный, функция T-лимфоцитов со временем улучшается.

Узнать с точностью 99% о риске Синдрома делеции 22q11.2 и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Признаки синдрома Ди Джорджи

Врожденные пороки сердца
Нарушения в строении структур лица: микроцефалия (уменьшенные размеры черепа и головного мозга); гипертелоризм (широко посаженные глаза); уши расположены низко, малого размера, деформированы; наличие эпикантуса (кожная складка у внутреннего угла глаза); расщелина губы или нёба; микрогнатия (недоразвитие костей верхней челюсти); косоглазие; антимонголоидный разрез глаз (опущение наружных углов глазных яблок).
Нарушения в развитии ЦНС (центральной нервной системы): атрофия коры головного мозга, из-за которой происходит поражение большого количества двигательных и чувствительных функций; гипоплазия мозжечка, вызывающая плохую координацию.

Причины Синдрома Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи обусловлен чаще всего спонтанно возникающей мутацией – делецией участка 22 хромосомы. Это приводит к нарушению эмбрионального развития – дизэмбриогенезу 2-3 жаберных дуг и, как следствие, нарушению формирования паращитовидных желез, тимуса, врожденным порокам сердца и аорты.

Прогноз для жизни чаще неблагоприятный. Если ребенок доживает до 5-летнего возраста, то может произойти купирование иммунологических нарушений.

Риск синдрома Ди Джорджи никак не зависит от возраста матери.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Ди Джорджи, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на Синдром делеции 22q11.2, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи связан с гипо- или аплазией тимуса и паращитовидных желез, приводящей к Т-клеточному иммунодефициту и гипопаратиреозу. У младенцев с синдрома Ди Джорджи наблюдается низкое расположение ушных раковин, срединная расщелина лица, слабое недоразвитие нижней челюсти, гипертелоризм, короткий губной желобок, задержка развития и врожденные заболевания сердца. Диагноз ставят на основании клинических данных и включает оценку иммунной функции и функции паращитовидных желез, а также хромосомный анализ. Лечение включает поддерживающую терапию и, в тяжелых случаях, трансплантацию тимуса или стволовых клеток.

Синдром Ди Джорджи может быть

Частичным: присутствуют некоторые функции Т-клеток

Полным: отсутствие функции Т-клеток

Симптомы и признаки синдрома Ди Джорджи

У младенцев с синдрома Ди Джорджи наблюдается низкое расположение ушных раковин, срединная расщелина лица, слабое недоразвитие нижней челюсти, гипертелоризм, короткий губной желобок, задержка развития и врожденные заболевания сердца Краткий обзор врожденных сердечно-сосудистых аномалий (Overview of Congenital Cardiovascular Anomalies) Врожденный порок сердца является наиболее распространенной врожденной аномалией, которая возникает у почти 1% живорожденных ( 1). Среди врожденных дефектов врожденный порок сердца является ведущей. Прочитайте дополнительные сведения (например, коарктация дуги аорты, общий артериальный ствол, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки). У детей имеет место гипо- или аплазия тимуса и паращитовидных желез, ведущие к Т-клеточной недостаточности и гипопаратиреозу Гипопаратиреоз Гипокальциемию диагностируют при концентрации общего кальция в сыворотке 8,8 мг/дл ( 2,20 ммоль/л) на фоне нормального уровня белков в плазме или при концентрации ионизированного кальция в сыворотке. Прочитайте дополнительные сведения .

Рецидивирующие инфекции начинаются сразу после рождения, но степень иммунодефицита значительно варьирует, функция Т-лимфоцитов может спонтанно улучшаться. Гипокальциемические судороги наблюдаются в течение 24–48 часов после рождения.

Прогноз зачастую зависит от тяжести пороков сердца.

Диагностика синдрома Ди Джорджи

Оценка иммунной функции по уровням иммуноглобулина (Ig), количественное определение титров вакцин и субпопуляций лимфоцитов

Диагностика синдрома Ди Георге основана на клинических данных.

Проведение подсчета абсолютного содержания лимфоцитов с последующим подсчетом В- и Т-клеток и оценком подпопуляций лимфоцитов в случае, если выявлена лейкопения; проводят анализ крови для подсчета Т-клеток и функции паращитовидной железы. Измерение уровней Ig и титров вакцин. При подозрении на полный синдром Ди Джорджи следует провести исследование Т-рецепторных эксцизионных колец (TREC).

Рентгенография органов грудной клетки в боковой проекции может помочь обследовать тени от тимуса.

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) выявляет делецию локуса 22q11 в 22-й хромосоме; может быть проведено стандартное хромосомное тестирование для выявления других нарушений.

При подозрении на полный синдром Ди Джорджи следует провести эхокардиографию. Если у пациентов присутствует цианоз, может быть необходимо проведение катетеризации сердца.

Поскольку в большинстве случаев заболевание является спорадическим, скрининг родственников не является необходимым.

Лечение синдрома Ди Джорджи

Частичный синдром: добавки кальция и витамина D

Полный синдром: трансплантация культивированной ткани вилочковой железы или гемопоэтических стволовых клеток

При частичном синдроме Ди Джорджи гипопаратиреоз лечится препаратами, содержащими кальций, и витамином D; продолжительность жизни не нарушается.

Справочные материалы по лечению

1. Davies EG, Cheung M, Gilmour K, et al: Thymus transplantation for complete DiGeorge syndrome: European experience. J Allergy Clin Immunol140: 1660–1670.e16, 2017.

Читайте также: