Синдром множественных пигментных пятен. Синдром LEOPARD

Добавил пользователь Skiper
Обновлено: 21.12.2024

Термин синдром «LEOPARD» является акронимом, состоящим из следующих элементов: lentigines — пигментные пятна; electrocardiographic defects — патология ЭКГ; ocular hypertelorism — глазной гипертело-ризм; pulmonary stenosis — стеноз легочной артерии; abnormalities of genitalia — патология гениталий; retardation of growth — низкий рост и sensorineural deafness — нейросенсорная глухота (Gorlin, Anderson, Blaw). Описанный случай был раньше подробно рассмотрен Gorlin, Anderson и Moller и Voron с сотр..

Клинические данные. Лицо. Обычно лицо имеет треугольную форму. Видны двусторонние теменные бугры, гипертелоризм, птоз, эпикант и часто крыловидные складки на шее.

Покровная система. Когда имеются темно-коричневые пигментные пятна, внешний вид больных поразителен. Эти пятна многочисленны, малы (1—5мм) и от них свободны только поверхности слизистых оболочек. Они особенно обильны на шее и на туловище, по могут появляться па лице, волосистой части головы, ладонях и подошвах, а также па половых органах. Они могут быть видны уже при рождении, по могут появиться спустя короткое время после рождения. Число их быстро увеличивается с возрастом. Обычно по туловищу рассеяны несколько более крупных пятен темного цвета «черного кофе» (если мы можем создать новый термин). Пигментные пятна при синдроме «леопарда» отличаются от веснушек ранним выявлением и отсутствием связи с солнечным облучением, а микроскопически в них содержится большее число меланоцитов на единицу кожного покрова и выступающая сеть шиловидных клеток. Теперь ясно, что у многих больных может не быть пигментных пятен. В этих случаях идентификация синдрома зависит от наличия других характерных симптомов болезни и семейного их распространения.

Сердечно-сосудистая система. Патология сердечно-сосудистой системы наиболее часто представлена клапанным стенозом легочной артерии, проявляющимся обычно в легкой степени. У одних больных наблюдается стеноз типичного клапанного типа, у других — необычные изменения клапанов легочной артерии, которые определяют термином «дисплазия клапанов легочной артерии» (Koretzky et аl.). Клапан легочной артерии состоит из трех отдельных створок, не соединенных между собой комиссурами. Закрытие отверстия обусловливается утолщением створок клапана легочной артерии неорганизованной слизистой тканью, которое приводит к их неподвижности. Клинически у больных с этим видом клапанной аномалии наблюдается выраженный систолический шум над легочной артерией, но без звука захлопывания клапана. Подобные же изменения могут более или менее часто наблюдаться в аортальных клапанах. У некоторых больных отмечается гипертрофия миокарда, развивающаяся как в результате субаортального, так и субпульмонального стеноза, охватывающая в первую очередь межелудочковую перегородку (Polani, Moynahan, Somerville, Bonham-Carter). В других работах описывается сочетанный дефект межпредсердной перегородки с воронкообразным или надклапанным стенозом легочной артерии или мышечным субаортальным стенозом (Korctzky et al., Lynch).

При этом синдроме, не считающимся одним из типов порока сердца, отмечается характерная уникальная и постоянная аномалия ЭКГ. Эта аномалия лучше всего определяется средней осью комплекса QRS во фронтальной плоскости, обычно расположенной между —60° с —120° (S1, S2, S3 отведения). Эта патология может не быть демонстративной у каждого больного, но она может наблюдаться у других больных с синдромом, не имеющих структурной патологии сердца. У некоторых больных на ЭКГ был выявлен полный сердечный блок, полублок или полный блок одной из ножек пучка Гиса (Smith et al.).

Костно-мышечная система. Часто наблюдается задержка роста. У 85% больных оба показателя роста и веса ниже нормы на 25%, У большинства отмечается снижение обоих параметров на 10%.

Постоянно наблюдаются: килевидпая или впалая грудь, кифоз в грудном отделе позвоночника, повышенное сгибание в пястно-фаланговых суставах пальцев, крыловидные лопатки.

Мочеполовая система. Примерно у половины мужчин наблюдается гипоспадия (Gorlin et al.). Часто также отмечается крипторхизм или опущение только одного яичка. У некоторых женщин яичники отсутствуют или гипопластичпы. На основании опубликованных случаев и неопубликованного материала создается впечатление, что, так как большинство случаев передается через женщин, гипоплазия гонад выражена значительно более резко у мужчин. Часто наблюдается также позднее появление менструаций.

Нервная система. Примерно у 20% больных выявлена легкая умственная отсталость (Moynahan, Watson, Vickers, Мас-Millan, Pickering et al.).

Орган слуха. Примерно у 25% больных отмечается нейросенсорная глухота (Pickering et al.). Степень потери слуха у больных варьирует, по чаще она легкая. В противоположность этому у матери и дочери, описанных Capute с соавт., наблюдалась врожденная резко выраженная нейросенсорная глухота и очень плохо развитая речь). Из-за глубокой глухоты было невозможно произвести специальные аудиометрические пробы. Lassonde с сотр. отметили у своего больного глухонемоту.

Вестибулярная система. Вестибулярные пробы были описаны Capute с соавт. Калорическая проба у 2 его больных патологии не выявила.

Лабораторные данные. Электрокардиограммы. Наиболее частой патологией ЭКГ является дефект проводимости, хотя могут наблюдаться блок ножки пучка Гиса, аномальная волна, удлинение интервала Р — R, изменение комплекса ST и волны Т, а также расширение комплекса QRS (Matthews, Smith et al., Somerville, Bonham-Carter).
Рентгенограммы. Другой рентгенологической патологии, кроме той, которая описана в разделе «скелетные изменения», не обнаружено.