Синдром TAR у плода. Синдром Aase, Холта-Орама плода

Добавил пользователь Alex
Обновлено: 21.12.2024

Синдром TAR (тромбоцитопении - аплазии лучевой кости) является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое характеризуется тромбоцитопенией (количество тромбоцитов меньше 100 000/мм3) и двусторонней аплазией лучевой кости. Большие пальцы и пястные кости кистей при этом состоянии всегда присутствуют; могут быть редуцированы локтевая и плечевая кости и всегда обнаруживается лучевая форма косорукости.

Пороки сердца выявляются в 33% случаев (например, тетрада Фалло (Fallot) и дефекты перегородок). В подобных ситуациях рекомендуется проводить родоразрешение путем операции кесарева сечения из-за риска возникновения внутричерепного кровоизлияния у плода. Описано большое количество наблюдений пренатальной диагностики синдрома тромбоцитопении - аплазии лучевой кости.

Синдром Aase является аутосомно-рецессивным заболеванием и характеризуется врожденной гипопластической анемией, лучевой косорукостью с двухсторонними трехфаланговыми большими пальцами кистей и гипоплазией дистальных отделов лучевых костей. Также могут наблюдаться дефекты межжелудочковой перегородки и коарктация аорты.

Трехфаланговые большие пальцы являются характерным признаком нескольких видов костных дизостозов и синдромов аномалий развития. В виде изолированных пороков они также могут находиться в случайной ассоциации с другими аномалиями и часто характеризуются семейным типом наследования. К другим заболеваниям, при которых могут выявляться трехфаланговые большие пальцы кистей, относятся синдром Holt-Oram, синдром Diamond-Blackfan, хромосомные аномалии и гидантоиновый синдром плода.

Синдром Холта-Орама (Holt-Oram) представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется врожденными пороками сердца (главным образом, дефектами межпредсердной перерегородки вторичного типа и дефектами межжелудочковой перегородки), аплазией или гипоплазией лучевой кости и трехфаланговыми большими пальцами кистей или их аплазией.

Дефекты конечностей часто бывают асимметричными, причем преимущественно поражается левая сторона. Не было выявлено корреляции между выраженностью дефектов конечности и наличием аномалий сердца. Действительно, некоторые пациенты с этим синдромом имеют только скелетные аномалии. Также могут обнаруживаться гипертелоризм и пороки развития грудной клетки и позвонков.

Описана пренатальная диагностика этого заболевания. Мутация, которая вызывает синдром Holt-Oram, недавно была идентифицирована. Синдром, проявляющийся сочетанием пороков верхних конечностей и сердечно-сосудистой системы, описанный К.В. Lewis et al., возможно, является разновидностью синдрома Holt-Oram.