Сиреномелия. Синдром русалки у плода

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 21.12.2024

Врождённые пороки развития у детей — это целый комплекс тяжёлых и порой необычных аномалий. Часто они обусловлены наследственными факторами или наличием серьёзных заболеваний у матери, которые повлияли на внутриутробное развитие малыша. Одним из редких патологических синдромов является сиреномелия.

Пусть данная патология и является достаточно редким явлением, но представляет собой настоящий вызов для медицинских специалистов, которые сталкиваются с ней в своей практике. Многие из врачей, которые имели дело с сиреномелией, прикладывали все силы для того, чтобы спасти жизни детей.

Сиреномелия: синдром русалки

В переводе с греческого языка это слово обозначает «синдром русалки». Во врачебной практике он встречается нечасто: один клинический случай примерно на 60 000 родов. Это тяжёлый комплексный порок. Ноги у таких малышей полностью срастаются, тем самым напоминая русалочий хвост. Также у детей наблюдают ряд анатомо-физиологических отклонений и нарушений:

недоразвитые кости ног;
отсутствие или недоразвитость тазовых костей;
нет почек (бывает, что одна есть, но функционирует слабо);
отсутствие мочеточников и наружных половых органов;
недоразвит кишечник (особенно его нижние отделы);
анус и прямая кишка неразвиты или зарастают.

Чаще всего эти малыши обречены: они погибают в первые дни или месяцы жизни по причине того, что их органы не могут нормально функционировать. Например, за последние несколько лет в Индии родилось два ребёнка с синдромом русалки. Один из них умер через час после рождения, а второму не удалось протянуть и 15 минут.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Ребёнок с сиреномелией

Есть несколько уникальных случаев выживания детей, страдающих сиреномелией. В практике встречаются разные степени срастания нижних конечностей. Иногда ножки ребёнка можно попытаться разделить хирургическим путём, чтобы помочь ему хотя бы отчасти вернуться к полноценной жизни. Поскольку речь в любом случае идёт о тяжёлом синдроме, малышам всегда предстоит целый ряд сложнейших операций, благодаря которым хирургам частично удаётся вернуть их органам жизнеспособность.

В мире зафиксировано два случая успешных операций детям с «синдромом русалки». Например, американка Тиффани Йоркс, родившаяся в 1980 году, перенесла операцию в возрасте одного года. Она выжила, но так и осталась прикованной к инвалидной коляске, потому что у неё не получилось встать на ноги.

Более успешно закончилась история маленькой перуанки Милагрос Керрон, родившейся в 2004 году. Хирурги разделили её сросшиеся ножки в возрасте 13 месяцев. Им удалось разделить конечности полностью и даже сформировать девочке два полноценных коленных сустава. До операции врачи поместили между ногами Милагрос две специальные камеры, изготовленные из силикона. Это было сделано с целью растягивания кожи, чтобы она не травмировалась во время операции и могла служить полноценным покровом для «новых ножек» девочки. Сейчас Милагрос полноценно развивается и даже посещает балетную школу, однако по причине недоразвитости мочеполовой системы часто страдает воспалительными заболеваниями. Врачи говорят, что ей предстоит пережить ещё несколько операций.

Пожалуй, самым трогательным и печальным случаем и по сей день считается история малышки Шайло Пепин, которая родилась в США в 1999 году и умерла спустя 10 лет. Несмотря на то, что Шайло родилась с полностью сросшимися нижними конечностями, выглядевшими как сплошной «хвостик», она прожила удивительно долгую жизнь, учитывая тяжёлые системные патологии органов в целом. У неё полностью отсутствовали мочевой пузырь, прямая кишка и наружные половые органы. Что касается почек, вместо двух у девочки была четверть одной.

Врачам удалось продлить жизнь Шайло: ей сделали несколько плановых операций, в том числе и пересадку почки. Поскольку малышку в семье очень любили, это благотворным образом повлияло на её развитие и общее состояние здоровья. В возрасте восьми лет Шайло уже могла рассказывать людям о причине своего заболевания, относясь к нему с долей юмора. Она безумно любила сладости и была слишком полненькой, поэтому врачи предложили ей похудеть. Девочка прислушалась к их рекомендациям и полностью отказалась от сладостей, употребляя в пищу овощи и другие полезные продукты.

Шайло любила читать, считать и особенно плавать в бассейне. Разделить её конечности было невозможно: наверное, она до конца жизни в глубине души считала себя маленькой русалочкой. Когда ей исполнилось 10 лет, на день рождения родители устроили ей большой праздник. Она общалась со сверстниками и практически не вылезала из бассейна. Увы, но желание Шайло жить полноценной жизнью во что бы то ни стало обернулось для неё печально. После переохлаждения она сильно простудилась, а спустя некоторое время врачи диагностировали у неё тяжёлую форму пневмонии. Невзирая на усилия врачей, девочка умерла.

О Шайло было снято много документальных фильмов, которые можно найти на просторах сети. В памяти людей она навсегда останется весёлой, непосредственной и храброй девочкой с короткой, но счастливой жизнью.

Сиреномелия: как ходят в туалет

Это вполне резонный вопрос, возникающий у людей, когда они впервые узнают о детях, страдающих сиреномелией. Если состояние пациента позволяет продлить ему жизнь, хирурги делают в его теле отверстие, которое называется стома. Оно находится в нижней части живота — там, где расположены мочеполовая система и кишечник. Через стому моча и каловые массы больного постепенно выводятся наружу, в специальный калоприёмник в виде плотного мешочка. Конечно, это представляет большое неудобство, но именно такой выход является единственным для того, чтобы поддерживать жизнь человека.

Если посмотреть один из популярных роликов о Шайло Пепин, можно обратить внимание на то, что к её животу прикреплён полиэтиленовый мешочек. Это и есть калоприёмник, соединённый с кишечником через отверстие-стому.

Сиреномелия — тяжёлая системная патология. Излечить её невозможно, однако всё зависит от конкретного случая и состояния внутренних органов. История показывает, что некоторые пациенты проявляют удивительную волю к жизни. Если у больного есть шанс выжить, медики стараются сделать для этого всё возможное.

Сиреномелия. Синдром русалки у плода

Данное заболевание является врожденной патологией, которая возникает вследствие нарушения кровоснабжения и характеризуется слиянием нижних конечностей в сочетании с агенезией почек, аплазией крестца, прямой кишки и мочевого пузыря. Ранее считалось, что эта патология представляет собой тяжелую форму синдрома каудальной регрессии.
Синонимы. Синдром «русалки» и синдром сиреномелии.

Этиология. Хотя этиология неизвестна, сиреномелия не считается наследственным заболеванием.
Риск рецидива. Неизвестен.

Диагностика. Диагноз сиреномелии основывается на выявлении слившихся нижних конечностей в сочетании с другими деформациями скелета, включая поясничный отдел позвоночника, а также с двухсторонней агенезией почек (которая приводит к абсолютному маловодию и гипоплазии легких), с пороками развития сердца и передней брюшной стенки. Выраженность основного дефекта варьирует от простого кожного сращения нижних конечностей до аплазии всех длинных трубчатых костей за исключением бедренных. Степень аномальности развития стоп пропорциональна тяжести патологии развития длинных трубчатых костей.

При этом обычно кожная форма дефекта проявляется удвоенной слившейся стопой с 10 пальцами, а более тяжелые формы характеризуются образованием рудиментарных стоп или эктромелией. Поскольку нижние конечности слиты между собой, их полноценные движения отсутствуют и после родов они остаются в позиции, имевшейся в антенатальном периоде. При этом малоберцовые кости, если они имеются, находятся между большеберцовыми костями, и единственная «нога» бывает ориентирована вентрально, а недорзально.

Патогенез. Нарушения развития сосудов на ранних этапах развития эмбриона приводят к синдрому «вителлиниевого артериального обкрадывания», при котором кровоток перенаправляется от каудальных отделов эмбриона к хориону, что приводит к формированию множественных дефектов нижних конечностей. Большинство таких плодов имеют аберрантную коллатеральную васкуляризацию, при этом артерии пуповины соединяются с бывшими вителлиниевыми артериями (верхними брыжеечными артериями).
Генетические нарушения. Неизвестны.

Сочетанные аномалии. Часто отмечаются пороки сердца, почек, передней брюшной стенки, грудной клетки и нижних отделов позвоночника. Также часто выявляются единственная артерия пуповины, неперфорированный анус и агенезия половых органов.

Дифференциальный диагноз. Синдром каудальной регрессии является основным дифференциальным диагнозом и обычно проявляется деформациями менее выраженными, чем при сиреномелии, кроме того, в этих случаях отмечается нормальное количество околоплодных вод. Плоды с сиреномелией, часто имеют вид лица характерный для синдрома Поттер (Potter), что обусловливается двухсторонней агенезией почек. Слияние нижних конечностей, обнаруживаемое при сиреномелии, позволяет установить правильный диагноз. Другими заболеваниями, которые следует исключить, являются синдром Фразера (Fraser) и ассоциация VACTERL.

Прогноз. Данное заболевание является летальным вследствие сочетания с агенезией почек. В исключительных случаях, если агенезия почек отсутствует, может наблюдаться выживание индивидуума.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Сиреномелия: смертельный синдром русалки

Все, наверное, читали сказку Ганса Христиана Андерсена про Русалочку и ее печальную историю. Ценой своего прекрасного голоса и боли Русалочка обменяла рыбий хвост на две человеческих ножки. Ради любви, конечно же. Разумеется, безответной. Грустно, правда?

Но еще печальнее судьба настоящих детей-русалок, родившихся с патологией, названной в честь мифических сирен из античных мифов сиреномелией.

MedAboutMe рассказывает о «синдроме русалки» — редком фатальном пороке развития плода.

Сиреномелия: редкий смертельный порок развития

Впервые «синдром русалки» был описан еще в 16 веке, сначала в трактате Николауса Рошеуса в 1542 году, а затем бельгийским хирургом и анатомом Жаном Палфином в 1553 году. Они и дали патологии название сиреномелия — из-за сходства младенцев-русалок с мифическими морскими обитателями, у которых вместо ног были рыбьи хвосты. Дети с сиреномелией рождаются со сросшимися и/или недоразвитыми ногами, иногда с одной костью на всю нижнюю часть тела.

С тех пор утекло много воды, но о синдроме русалки по-прежнему известно не слишком много. Редкость проявления синдрома не дает достаточно материала для исследований. Но изучение продолжается. На сегодняшний день известно следующее:

Частота рождения детей с синдромом русалки составляет примерно 1:100000.
Раса или пол никак не влияют на частоту проявления синдрома.
В подавляющем большинстве случаев патология носит летальный характер: дети с сиреномелией или рождаются мертвыми, или погибают в течение нескольких часов или дней после рождения.
Высокая летальность связана в первую очередь с тем, что помимо сросшихся ножек, у плода имеются множественные другие патологии: отсутствие или недоразвитие гениталий и мочевыводящих путей, отсутствие ануса, недоразвитие или отсутствие почек, пищеварительной системы и легких.

Дети с синдромом русалки: истории борьбы за жизнь

Известно лишь несколько детей, которым удалось не только выжить, но и прожить достаточно долго. Некоторые из таких детей даже научились ходить после того, как им были проведены операции по разделению ножек.

Причины развития синдрома русалки: что говорят врачи и ученые

Считается, что сиреномелия — патология мультифакторная. Одной из вероятных причин исследователи называют генетический дефект, выражающийся в утрате части одного из генов. Вывод подтверждается экспериментами: удаление аналогичного участка хромосомы у крыс также вызывает рождение детенышей со сросшимися задними конечностями.

Замечено также, что сахарный диабет у матери вызывает значительное увеличение вероятности рождения малыша с синдромом русалки.

Развитие патологии чаще случается у однояйцевых близнецов, причем у тройняшек чаще, чем у двойняшек.

Предполагается также, что плод не развивается правильно, если нарушается развитие сосудов, питающих его. На развитие нижней части тела просто не хватает питательных веществ. Как правило, у детей, родившихся с синдромом русалки, вместо двух пупочных артерий формируется одна, которая не справляется с нормальным кровоснабжением задней части эмбриона.

Главная причина развития сиреномелии неизвестна.

Сиреномелия может проявляться в разной степени, от слегка сросшихся ног плода до полного отсутствия костей в нижней части тела. Отсутствуют также гениталии и органы выделения, анальное отверстие, часто не развивается кишечник, почки, мочевой пузырь и легкие. Как правило, эти пороки развития несовместимы с жизнью и ребенок умирает еще во чреве матери или вскоре после рождения.

Вылечить сиреномелию не представляется возможным: даже в самом лучшем случае врачи могут лишь частично восстановить нарушенные функции. Но все равно ребенок вряд ли сможет прожить полноценную жизнь нормальной продолжительности. До сих пор, во всяком случае, такого не происходило.

Во-первых, матери должны проходить обследование на предмет выявления диабета, который многократно повышает риск рождения ребенка с синдромом русалки. Диабет был выявлен у матерей 22% новорожденных с сиреномелией.

Кроме того, в первом триместре беременности может быть проведена УЗИ-диагностика, способная выявить этот порок развития плода. Прерывание беременности на этом сроке эмоционально менее травматично для родителей, чем рождение нежизнеспособного малыша с летальными дефектами развития.

Склонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниям и что является аллергеном? Пройдите тест и узнайте чего стоит ребенку избегать и какие меры предпринять.

Дети, рожденные с синдромом русалки или Сиреномелией, обречены

Сиреномелия, или синдром русалки достаточно редкое заболевание. Эта аномалия встречается очень редко, не более одного человека на 100 тыс. родившихся детей. Смертность наступает в первые дни жизни из-за недоразвитости пищеварительной и мочеполовой системы. В истории описано несколько случаев, когда девочки выжили с синдромом русалки.

Что собой представляет синдром Сиреномелия с медицинской точки зрения

Для медицины данный феномен является большой редкостью и мало изучен. Смерть ребенка наступает в первые часы или дни жизни. Медики не научились бороться с данной аномалией, однако в истории известны случаи выживших детей с синдромом русалки даже без хирургического вмешательства.

Девочка-русалка, дожившая до 10 лет без операции

Врачи не ожидали, что девочка протянет и несколько дней, но ребенок выжил и даже не потребовалось проводить операция. Девочка родилась с одной почкой, которая функционировала не на 100%, отсутствовала нижняя часть кишечника, а также не было признаков развития репродуктивных органов.

Родители обращались к врачам с просьбой разделить ножки, однако в данном случае такую операцию проводить было нецелесообразно, она могла навредить ребенку. Шайло Пепин выжила, родители старались давать максимум для свое дочери – водили ее в парк, занимались плаванием, посещали уроки танцев. Немного повзрослев, Шайло стала частой гостей различных ток-шоу на телевидении. Опры Уинфри лично пригласила девочку на свою программу.

В раннем возрасте девочка перенесла операцию по пересадке почек, на протяжении трех лет малышка была подключена к диализу. Отец девочки рассказал о болезни Шайло. Простуда одолевала ребенка на протяжении нескольких дней. Организм не смог побороть вирусную инфекцию, которая переросла в пневмонию. Шайло умерла от пневмонии в 2009 году, была похоронена рядом со своей сестрой.

Деньги фонда, куда продолжают поступать средства от небезразличных людей отправляют на строительство площадок для инвалидов.

Тиффани Йоркс первая выжившая с синдромом Сиреномелия

В истории известен случай с американкой Тиффани Йоркс, которая родилась в 1988 году со сросшимися ногами. Врачи смогли провести операцию, когда ребенку был год. Тифани могла продолжать жить, но самостоятельно ходить так и не научилась.

Она передвигалась в инвалидном кресле. Корригирующие операции так и не принесли ожидаемого результата. Родители старались дать ребенку полноценную жизнь. Девушка смогла прожить 28 лет, она скончалась в 2016 году в родном штате.

История Милагрос Серрон, которая родилась с синдромом Сиреномелия

Самая большая проблема на пути к полноценной жизни было отсутствие суставных ямок для бедер, но в процессе развития скелет начал правильно формироваться и образовались бедренные ямки. Родители надеются на полноценную жизнь своей малышки и делают все возможное для ее выздоровления.

Сиреномелия: синдром русалки у детей

Дети с синдромом русалки: как страшная патология сиреномелия вдохновляла сказочников. Причины сросшихся ног и сопутствующие проблемы.

В сказках ложь, но и намеков в них немало. Так, большинство сказочных персонажей хорошо знакомы медицине. Есть и «дети-эльфы», и «вампиры», люди, живущие с порфирией. А есть «русалки». Хотя их намного меньше: с сиреномелией или синдромом русалки дети выживают крайне редко. Что это за патология? Рассказываем о причинах и последствиях.

Сиреномелия: как сказочные сирены из моря?

Самое первое упоминание об этой патологии датировано XVI веком. Тогда сразу два врача описали младенцев, которые оказались похожи скорее на морских сирен. Так появилось название сиреномелия или синдром русалки.

При этой патологии у плода растут сросшиеся и/или недоразвитые ноги, а порой только одна нога с одной костью на всю нижнюю часть тела.

За века исследований материала для исследований накопилось не так много: частота появления такой патологии довольно низкая. В европейских странах и США – примерно один случай на сто тысяч, в южных странах чаще – 1 к 60 000.

Причины синдрома русалки

Хотя нет распределения по расе – у всех национальностей частота патологии примерно одинакова, но есть другие факторы, которые влияют на возникновение такой генной мутации. К ним относят:

сахарный диабет у матери: согласно исследованиям, он встречается в 22% случаев беременностей с такой патологией развития плода;

многоплодная однояйцевая беременность – разделение оплодотворенной яйцеклетки на две повышает риск;

возраст матери: до 20 лет или старше 40;

применение ретиноевой кислоты во время гестации;

наркомания: подобный результат становится следствием употребления кокаина;

влияние кадмия, циклофосфамида, плохая экологическая обстановка (согласно исследованию в Medicine (Baltimore).

Сиреномелия относится к мультифакторным патологиям. Подтверждено, что синдром русалки развивается при генетическом дефекте с утратой части одного определенного гена.

Может ли ребенок выжить?

На данный момент синдром русалки – однозначное показание к прерыванию беременности. Дети с такой патологией чаще всего или умирают внутриутробно, или погибают почти сразу после рождения.

Науке известно всего несколько случаев, когда дети выживали. Самая большая длительность жизни с сиреномелией – 28 лет. Патология была выражена некритично, и девочке из США удалось разделить ножки. Правда, научиться ходить, как Русалочке Андерсена, у нее не получилось.

Незначительное срастание и укорочение ног при данной патологии встречается крайне редко. Чаще сиреномелия сопровождается множественными нарушениями: отсутствием или недоразвитостью мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта, даже легких.

Можно ли вылечить и как предупредить?

Лечение в данном случае невозможно. Даже если нарушение незначительно, в лучшем случае получится частично восстановить структуру ног.

Профилактика патологии – в здоровом образе жизни, регулярных обследованиях, особенно при наличии сахарного диабета у матери.

Патология не всегда видна на УЗИ-обследовании в первом триместре, особенно при вынашивании однояйцевых близнецов. При выявлении рекомендуется прерывание одноплодной беременности или детерминация плода с патологией при многоплодной гестации.

Saxena R, Puri A. // Sirenomelia or mermaid syndrome. // Indian J Med Res. // 2015 Apr; 141

Tingting Xu, Xiaodong Wang, Hong Luo, et al. // Sirenomelia in twin pregnancy. A case report and literature review // Medicine (Baltimore) // 2018 Dec; 97(51)

Читайте также: