Спинальный дизрафизм: spina bifida cystica, миеломенингоцеле, миелошизис, гидромиелия
Добавил пользователь Дмитрий К. Обновлено: 21.12.2024
1. Лучевая диагностика пороков развития спинного мозга
А.К.Карпенко
СПб Медицинская Академия
Последипломного образования
Кафедра рентгенологии с курсом
детской рентгенологии
2. Формирование позвоночника и спинного мозга
3. Формирование позвоночника и спинного мозга
Спинной мозг
-
Шейный, грудной и проксимальный поясничный
отделы формируются при изгибе внутрь
нейронального зачатка хорды с последующим
отщеплением его и формированием нервной трубки
Дистальные отделы поясничной хорды и
терминальной нити – менее организованный процесс,
который завершается канализацией и регрессивной
дифференциацией
После нейруляции – на 26-27 день дистальные отделы
спинного мозга уже сформированы
-
-
4. Формирование позвоночника и спинного мозга
Процесс нейруляции
-15 день - эктодермальные клетки пролиферируя
образуют нервную пластинку
-17 день – боковые отделы нервной пластинки ,
утолщаясь формируют нервные складки
- Соединение нервных складок до полного закрыти и
формирования нервной трубки (нейруляция)
- Поверхностная эктодерма отслаивается от нервной
ткани и срастается по средней линии, формируя
поверхностную эктодермальную покрышку для
нервной трубки
5. Формирование позвоночника и спинного мозга
-
-
Аномальная нейруляция
При аномально раннем разделении
поверхностной эктодермы от невральной
эктодермы окружающая мезенхимальная ткань
попадает на внутреннюю поверхность нервной
трубки при ее закрытии
Мезенхимальная ткань трансформируется в
жировую ( процесс формирования спинальных
липом)
6. Аномалии процесса нейруляции
Спинальные липомы
Миеломенингоцеле – полное неразделение
кожной и невральной эктодермы
Дорсальный дермальный синус –
локальное неразделение приводит к
наличию выстланого эпителием хода между
кожей и нервной трубкой
7. Формирование позвоночника и спинного мозга
1.Каудальный конец
нервной трубки и
нотохорды соединяются в
недифференцируемые
массы – каудальные клетки
2. Канализация каудальных
масс – вакуоли
соединяются с
центральным каналом
Общие сочетающиеся
нейральные,
дистальные позвоночные,
аноректальные, ренальные и
генитальные аномалии
8. Формирование позвоночника и спинного мозга
-Дистальная хорда – будущий сомит
S ¾ сужается и инволютивно
превращается в глиоэпендимальный
тяж – терминальную нить
-Сформированный conus medullaris
располагается напртив копчиковых
сегментов
-Каудальные клеточные массы
сегментируются в сомиты для
формирования крестцового и
копчикового
отделов
3.Локальное расширение канала внутри
дистального конуса – терминальный
желудочек
4.Регрессивная дифференциация
начинается раньше окончания
канализации
9. Формирование позвоночника и спинного мозга
Позвоночник и спинной мозг
на 12 неделе гестации нейральные уровни
располагаются соответственно их
метаметрическим уровням позвоночника
Расположение вершины conus medullaris
5-12 нед – уровень копчика
18 нед – L 4-5
35-38 нед – выше L 3
при рождении – L 2-3;
3 мес. после рождения – L 1-2
10. Формирование позвоночника и спинного мозга
1.
-
2.
3.
Позвоночник
Мезенхимальная стадия – Spina bifida
Миграция нервных клеток и
формирование нервных валиков
сегментация
Хрящевая стадия – полупозвонки
Костная стадия – костный блок
11. Врожденные дистальные аномалии
Синдром фиксированной терминальной нити
Липома терминальной нити
Крестцово-копчиковые тератомы
Терминальный желудочек и терминальная
сирингомиелия
Каудальные спинальные аномалии с
урогенитальными и аноректальными
мальформациями
-терминальное миелоцистоцеле ( сигингоцеле)
-синдром каудальной регрессии
-переднее менингоцеле крестца
12. Терминология
Спинальный дизрафизм – гетерогенная группа аномалий
позвоночника и спинного мозга, связанных с неполным
срединным закрытием элементов мезенхимальной, костной
и нервной ткани
Spina bifida – заднее неполное закрытие костных элементов
позвоночника
Spina bifida aperta (spina bifida cystica) – полная или
частичная задняя протрузия элементов содержимого
позвоночного канала через костный дефект Spina bifida
Острый спинальный дизрафизм ( occult spinal
disrafism) – группа пороков под интактным дермисом и
эпидермисом (прикрыты по кожей часто липомой)
13. Терминология
Spina bifida aperta (spina bifida cystica)
Простое менингоцеле – выпадение dura et
arachnoidea без нервной ткани
Миелоцеле – срединная нервная пластинка
смещается и непосредственно находится на
одном уровне с тонким эпидермисом
Миеломенингоцеле – миелоцеле приподнятое
над поверхностью кожи за счет расширения
субарахноидального пространства вентрально
от нервной пластинки
14. Терминология
Острый спинальный дизрафизм ( occult
spinal disrafism)
Менингоцеле
Б-во случаев диастематомиелии
Дорсальный дермальный синус
Спинальные липомы
Миелоцистоцеле
15. Классификация пороков развития спинного мозга ( Harwood – Nash, Byrd)
Spina bifida aperta
( не покрытые кожей )
- Миеломенингоцеле
Миелоцеле
2. Spina bifida cystica
(покрытые кожей )
Липомиелоцеле
Миелоцистоцеле
Менингоцеле (заднее)
1.
3. Spina bifida occulta
- Диастематомиелия
Дорсальный дермальный
синус
Фиксированная ( натянутая)
терминальная нить
Переднее сакральное
менингоцеле
Латеральное грудное
менингоцеле
Гидромиелия
С-м каудальной регрессии
16. Методы исследования
Ультразвуковая диагностика – пороки спинного
мозга, содержимое кист, первое исследование,
новорожденные и дети раннего возраста
Традиционная рентгенография – пороки
развития позвонков и уровень поражения
Компьютерная томография – костные
аномалии
МРТ – увеличивает информативность УЗИ на
20% ( липомы терминальной нити)
17. Лучевые методы исследования
18. Методы исследования позвоночника и спинного мозга
19. Лучевые методы исследования
20. УЗИ спинного мозга
нормальная УЗ-анатомия
варианты развития
позвоночного канала и
спинного мозга
врожденные пороки развития
приобретенная патология
21. Методика УЗИ позвоночного канала
22. Методика УЗИ позвоночного канала
датчик вдоль остистых
отростков (зоны роста
открыты)
датчик парамедиально
(при постепенном закрытии зон
роста)
23. Показания к УЗИ позвоночного канала
образования на коже спины -маркер
спинального дизрафизма
подозрение на компрессию спинного
мозга при врожденном стенозе
позвоночного канала
родовая травма (позвоночника и
спинного мозга)
внутричерепные кровоизлияния
24. Показания к УЗИ спинного мозга
Выявление фиксированного спинного
мозга
- аномальное и низкое расположение
conus medullaris из-за аномальной
фиксации спинного мозга)
- отсутствие подвижности спинного
мозга и cauda equina вследствие
фиксации
25. УЗ-анатомия шейного отдела
- цереброспинальная
жидкость
субарахноидального
пространства анэхогенна
- спинной мозг, варолиев
мост(3), продолговатый
мозг (2) - гипоэхогенные
структуры с эхогенными
контурами
- большая цистерна анэхогенная
26. УЗ-анатомия позвоночного канала
спинной мозг - гипоэхогенная
тубулярная структура
центральный эхокомплекс гиперэхогенный - центральный канал
(у новорожденных не заполнен
цереброспинальной жидкостью)
27. Нормальная УЗИ анатомия шейного отдела позвоночника
28. Нормальная анатомия грудной отдел
29. Нормальная анатомия поясничного отдела позвоночника
каудальный отдел спинного
мозга - conus medullaris расположен на уровне L1 L2
верхушка conus medullaris не ниже L2-3
filum terminale - эхогенная
структура, окруженная
корешками
cauda
equina, которые
гиперэхогенны
30. Нормальная анатомия поясничный отдел
31. Варианты развития спинного мозга
случайные находки без
клинических проявлений
транзиторное расширение
центрального канала
ventriculus terminalis
32. Варианты развития спинного мозга
Транзиторное расширение центрального
канала
может выявляться у новорожденных
случайная находка
исчезает преимущественно в течение
первых недель после рождения
33. Варианты развития транзиторная дилятация центрального канала
34. Варианты развития спинного мозга
35. Варианты развития ventriculus terminalis
36. Врожденные аномалии развития
Миелоцеле и миеломенингоцеле
с-м Арнольда - Киари
фиксированный спинной мозг
гидромиелия и сирингомиелия
арахноидальная киста
37. Врожденные аномалии развития
фиксированный спинной мозг
спинальная липома
дорсальный дермальный синус
утолщение filum terminale
диастематомиелия
терминальное миелоцистоцеле
синдром каудальной регрессии
38. С-м Арнольда -Киари
Киари - II - у 99% пациентов с миелоцеле
и миеломенингоцеле
пролабирование миндалин мозжечка
через БЗО в позвоночный канал
IV желудочек узкий и смещен вниз
продолговатый мозг, мост, смещены вниз
сочетание с другими аномалиями
39. С-м Арнольда – Киари
40. Синдром Арнольда-Киари
41. С-м Арнольда –Киари 1 типа, гидромиелия
42. С-м Арнольда –Киари – 2 типа
43. Гидромиелия
44. Сирингогидромиелия
45. Сирингомиелия
46. Миелоцеле , миеломенингоцеле
1:1000 новорожденных
нарушение закрытия невральной трубки в
процессе эмбриогенеза
неврологические нарушения
сочетанные аномалии
раcширено субарахноидальное пространство
смещается нервная пластинка
( placode)
47. Миелоцеле
48. Миеломенингоцеле
49. С-м фиксированного спинного мозга
частое осложнение после лечения
миелоцеле и миеломенингоцеле
неврологический дефицит, развитие
сколиоза
деформация, дорсальное смещение
placode с уменьшением пульсационных
движений
50. Фиксированный спинной мозг
51. С-м фиксированного спинного мозга
52. Гидромиелия и сирингомиелия
нарушение циркуляции
цереброспинальной жидкости
расширение центрального канала
всегда расположено выше placode
локально или весь спинной мозг
при отсутствии лечения - быстрое
развитие сколиоза
53. Spina bifida occulta Проявления: -моторный и сенсорный дефицит нижних конечностей - дисфункции кишечника и мочевого пузыря -
косолапость
-сколиоз
-кожные маркеры
( подкожная липома
волосяное пятно
гемангиома
пигментный невус
синусный тракт)
54. Спинальные липомы
фиброзно-жировое образование
позвоночного канала , преимущественно
фиксированное к терминальным отделам
спинного мозга
- покрыта кожей по дорсальной поверхности
пояснично-крестцового отдела
- иногда имеет маркер на коже спины
( гемангиома, волосяное пятно)
- нарушения чувствительности,
парезы,нарушение функции мочевого
пузыря
-
55. Липомиеломенингоцеле
56. Субпиальная – юкстамедуллярная липома
57. Интрадуральная липома
1% опухолей
позвоночного канала
Преимущественно
торакальная и
цервикальная
локализация
Субпиальной
локализации
Нет пороков развития
позвонков
Медленный моно или
парапарез
58. Интрадуральная липома
59. Распространгение липомы в центральный канал спинного мозга
60. Липомиелоцеле, липомиеломенингоцеле
- Неполностью закрытая невральная трубка
заполнена мезенхимальной тканью, в
дальнейшем дифференцируется в жировую
- липома расположена непосредственно у
ращепленного позвоночного канала и
распространяется в его просвет и до спинного
мозга, вызывая фиксацию
- кзади липома продолжается до подкожной
клетчатки
- spina bifida и аномалии сегментации
позвоночника
61. Липомиелоцеле, липомиеломенингоцеле
- Гиперэхогенное образование
позвоночного канала прилежит к
деформированному спинному
мозгурасширено субарахноидальное
пространство
- дорсально продолжается гиперэхогенная ткань
до несколько гипоэхогенной подкожной
клетчатки
- спинной мозг смещен кзади, фиксирован,
имеет деформированный контур
- вентральные и дорсальные нервные корешки
направлены вентрально (незаращение позв.)
62. Липомиеломенингоцеле
63. Липомиелоцеле
64. Липомиеломенингоцеле
65. Липомиелоцеле
66. Пояснично-крестцовое липомиелоцеле
67. Липомиеломенингоцеле
68. Липомиеломенингоцеле
69. Сакральное липомиеломенингоцеле
70. Терминальная липома с-м фиксированного спинного мозга
71. Дорсальный дермальный синус
Покрытый эпителием линейный ход от
кожи до спинного мозга, cauda equina
или субарахноидальному пространству
в пояснично-крестцовом отделе, реже- в
затылочной области
маркер на коже
аномалия костная и мягких тканей
в подкожной клетчатке - как
гипоэхогенная, трудно выявляемая
структура
73. Дорсальный дермальный синус
74. Дорсальный дермальный синус
Может сочетаться с дермоидом и
эпидермоидом
Спинной мозг смещается или
компремирован
Дермоид может содержать жировую ткань
МРТ Т1 ВИ
Контрастное усиление при дермоидах
75. Дорзальный дермальный синус с дермоидом прилехащим к conus medullaris
76. Дорсальный дермальный синус
77. Дорсальный дермальный синус
78. Каудальные аномалии
Аномалии каудального отдела должны
предполагаться при урогенитальных и
аноректальных аномалиях
Если conus medullaris на уровне L 2-3 диска
или ниже – подозревать фиксированный
спинной мозг, костную перегородку,
утолщенную терминальную нить
79. Утолщенная терминальная нить
Фибролипомы
Фиксированная утолщенная
терминальная нить
В N терминальная нить на уровне L5-S1
не более 2 мм диаметром ( на аксиальных
Т1 ВИ)
Часто расширен умеренно центральный
канал выше
80. Фиксированный спинной мозг
аномальная дорзальная фиксация
спинного мозга к задним отделам
позвоночного канала
выявляется в положении на животе
ограничены пульсационные движения
спинного мозга и корешков
81. С-м утолщения filum terminale
аномальное утолщение filum terminale
часто сочетается с липомами и кистами
в filum terminale
фиксированный спинной мозг и
аномально расположенный conus
medullaris ниже L2-3 ( в норме L1-2)
диаметр превышает 2mm ( N= 0,5-2mm)
на уровне L5-S1
верхушка conus medullaris ниже L2-3
82. С-м фиксированного спинного мозга Липома терминальной нити
83. С-м фиксированного спинного мозга утолщенная терминальная нить
84. Низкорасположенный фиксированный спинной мозг
85. С-м фиксированного спинного мозга, липома терминальной нити
86. Утолщенная терминальная нить
87. С-м утолщения Filum terminale
88. Липома терминальной нити
89. Диастематомиелия
- Ращепление спинного мозга на 2
ассиметричных раздельных ствола, каждый
имеет ипсилатеральные передние и задние
корешки
- костная, хрящевая , фиброзная перегородка
- каждый ствол имеет арахноидальную и
твердую мозговую оболочки
- часто раздельные coni medullaris с низким
расположением
- утолщение filum terminale, гидромиелия
- кожные маркеры, пороки стоп, сколиоз
Спина бифида (расщепление позвоночника)
Статья - Спина бифида (расщепление позвоночника) - расскажет Вам о причинах возникновения болезни, ее лечении, симптомах. Узнайте, как правильно диагностировать Спина бифида (расщепление позвоночника) | Центр Дикуля
Спина бифида (расщепление позвоночника) – это сложный врожденный дефект развития спинного мозга и и позвоночника. Это - тип открытого дефекта нервной трубки в котором есть аномалия развития задних частей позвоночника, спинного мозга, окружающих нервов и/или заполненного жидкостью мешка, который окружает спинной мозг.
Расщепление позвоночника (спина бифида) - неизлечимое, пожизненное состояние, оказывающее влияние на нервно-мышечные и опорно-двигательные системы.
Этот дефект бывает различным в зависимости от типов и колеблется от средней до тяжелой формы.
Детям с таким дефектом по мере роста организма могут понадобиться корсеты, при тяжелых формах инвалидная коляска.
Лечение в основном направлено на притормаживание деформации и сохранение двигательной активности.
Дефект может встречаться по всей длине позвоночника и может проявляться выпиранием части спинного мозга и окружающих тканей наружу, а не во внутрь. Приблизительно 85 процентов дефектов встречаются в пояснице и 15 процентов в шее и в грудном отделе. Хирургически можно восстановить целостность позвоночного столба, но повреждения нервов восстановить не удается и если они выраженные, то у пациентов бывают различной степени парезы нижних конечностей. Чем выше на позвоночном столбе дефект, тем более тяжелые повреждение нервов и двигательные нарушения (парезы и параличы).
Согласно исследованиям эта аномалия развития встречается в 7 случаях на 10000 новорожденных. Существует несколько типов спина бифида, которые имеют различную степень тяжести.
- Скрытое расщепление позвоночника (spina bifida occulta) - самая умеренная форма, при которой нет явных признаков мальформации и изменения кожных покровов.При этой форме происходит изменение как минимум одного позвонка, но нервы и спинной мозг не выбухают. У ребенка при рождении может быть пятно или впадина в области аномалии. И, как правило, у ребенка не будет симптомов. При этой форме аномалии (также как и при других) может быть аномалия развития спинного мозга, характеризующаяся прикреплением спинного мозга к позвоночнику до конца поясничного отдела, когда в норме спинной мозг заканчивается на уровне первых поясничных позвонков и свободно провисает без прикрепления к позвоночнику.
- Менингоцеле (meningocele) умеренной тяжести аномалия (причем наиболее часто встречающаяся), при которой спинномозговой канал не закрыт должным образом и мягкие мозговые оболочки (мембраны, которые покрывают спинной мозг) выбухают за пределы костных структур позвоночного канала, но сам спинной мозг остается интактным. Кистозная масса покрыта кожей. У большинства детей с менингоцеле сохраняется нормальная функция конечностей,но могут быть частичные парезы или нарушения мочевого пузыря или кишечника. При этой аномалии часто идет недоразвитие спинномозгового тяжа. Почти всем пациентам с такой аномалией необходимо оперативное лечение для того,чтобы закрыть дефект и высвободить спинной мозг.
- Липоменингоцеле - аномалия, при которой жировая ткань прикреплена к спинному мозгу и оказывает на него давление. У детей с такой формой аномалии может не быть серьезных повреждений нервов, но возможны нарушения функции мочевого пузыря и кишечника. В этих случаях тоже нередко применяется оперативное лечение.
- Миеломенингоцеле (myelomeningocele): наиболее тяжелая распространенная форма и ассоциированная с представлением о spina bifida. Спинальный канал не закрыт, и выбухающая масса состоит из мягких мозговых оболочек, патологически измененного спинного мозга и нервов. Кроме того, в этой области кожа тоже недоразвита. У детей с этой формой расщепления спинного мозга полностью или частично наблюдаются парезы ниже дефекта и нарушения функции органов малого таза. Кроме того наблюдаются повреждения нервов и другие патологии.
Симптомы
Cимптомы расщепления позвоночника значительно разнятся, в зависимости от формы и степени тяжести у конкретного ребенка. Например, при рождении:
- При скрытом расщеплении (spina bifida occulta) может не быть никаких очевидных признаков или симптомов — только маленькое пятно, впадина или родимое пятно.
- При менингоцеле (meningocele) будет мешкообразное выпячивание, которое будет располагаться на спине в области позвоночника.
- При миеломенингоцеле (myelomeningocele) тоже будет выпячивание, но с измененными кожными покровами, будет выделение нервов и спинного мозга.
При тяжелом расщеплении позвоночника при локализации в поясничном отделе позвоночника могут быть следующие симптомы: паралич нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме того, у таких пациентов, как правило, могут быть и другие аномалии развития :
- Гидроцефалия встречается в 75 процентах случаев миеломенингоцеле и это состояние требует оперативного эндоскопического лечения для того, чтобы восстановить нормальный ток ликворной жидкости или же наложение шунта для оттока избыточной жидкости из головного мозга.
- Аномалия Киари (смещение мозга в верхний шейный позвонок) может вызвать давление на ствол мозга, что может проявляться нарушением речи, глотания и моторными нарушениями в конечностях.
- Недоразвитие спинного мозга Ортопедические проблемы включая сколиоз, кифоз, дисплазию тазобедренных суставов (врожденный вывих), сочетанные деформации, косолапость и т.д.
- Преждевременное половое развитие (особенно у девочек со spina bifida и гидроцефалией).
- депрессия и другие невротические состояния
- ожирение
- дерматологические проблемы
- аномалии развития мочевыводящих путей.
- заболевания сердца
- проблемы со зрением
Диагностика
Диагностические мероприятия могут быть выполнены во время беременности, чтобы оценить плод на наличие расщепления позвоночника. Они включают:
- Амниоцентез (amniocentesis): процедура, при которой длинную, тонкую иглу вводят через брюшную полость матери в амниотический мешок, чтобы сделать забор небольшого количества амниотической жидкости для экспертизы. Жидкость анализируется для того, чтобы определить наличие или отсутствие открытого дефекта нервной трубки. Хотя анализ очень надежный, но он не позволяет диагностировать маленькие или закрытые дефекты.
- Пренатальное УЗИ : эта методика, как абсолютно безвредная, позволяет неивазивно оценить состояние и визуализировать внутренние органы, сосуды, ткани плода. Подчас удается диагностировать не только spina bifida,но и другие аномалии.
- анализы крови: рекомендуется проводить анализы крови между 15 и 20 неделями беременности для всех женщин, у которых ранее не было ребенка с открытым дефектом нервной трубки и у кого нет в семейной истории такого заболевания. Анализ крови на альфа-фетопротеин и другие биохимические показатели позволяют определить насколько высок риск развития аномалии позвоночника.
- При рождении тяжелые случаи расщепления позвоночника очевидны наличием заполненной жидкостью мешком, выбухающем на спине новорожденного. Визуальными индикаторами не тяжелых форм (расщепление позвоночника occulta) могут являться волосатое пятно на коже или впадина вдоль позвоночника. Необычная слабость или недостаточная координации движений в нижних конечностях также предполагают наличие расщепления позвоночника. У детей и взрослых нередко эта аномалия диагностируется при рутинных исследованиях или при необходимости дифференцировать неврологические симптомы с помощью инструментальных методов исследования (МРТ, КТ, рентгенография).
Причины
Во время беременности мозг человека и позвоночный столб начинают формироваться как плоская пластина клеток, которая сворачивается в трубку, названную нервной трубкой. Если вся или часть нервной трубки не в состоянии закрыться, то открытый участок называют открытый дефект нервной трубки. Открытая нервная трубка бывает открыта в 80 процентах случаев, и покрыта костью или кожей в 20 процентах случаев.Причина расщепления позвоночника (spina bifida и другие дефекты) остается неизвестной, но вероятнее всего является следствием комбинации генетических, пищевых и факторов окружающей среды, такими как:
- дефицит фолиевой кислоты (витамин B) в пище матери во время беременности (прием достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности может уменьшить риск развития этой аномалии).
- неконтролируемый диабет у матери
- Некоторые медикаменты (антибиотики, противосудорожные).
- Генетический фактор, как правило, имеет значение лишь в 10 процентах случаев.
- Возраст матери
- Какие роды по счету (первенцы больше подвержены риску).
- Социально-экономический статус (дети, родившиеся в более низких социально-экономические семьях, находятся в более высокой группе риска).
- этническое происхождение
- ожирение или чрезмерное потребление алкоголя беременной женщиной
- При воздействие на беременную гипертермии в ранних сроках (сауна, джакузи).
Лечение
Лечение spina bifida возможно сразу после рождения. Если этот дефект диагностирован пренатально, то рекомендуется кесарево сечение для того, чтобы уменьшить возможное повреждение спинного мозга во время прохождения плодом родовых путей. Новорожденным с менингоцеле или миеломенинигоцеле рекомендуется провести оперативное лечение в течение 24 часов после рождения. При такой операции закрывается костный дефект и удается сохранить функцию неповрежденной части спинного мозга. К сожалению, хирургическое лечение не может восстановить функции поврежденных нервов так, как они носят необратимый характер.
В настоящее время существуют клиники, которые проводят пренатальные операции по закрытию дефекта, но методики пока не нашли широкого применения. Основной же задачей лечения как не тяжелой формы, так и в послеоперационном периоде, является сохранение функций как опорно-двигательного аппарата, так и функции мочевого пузыря и кишечника. При необходимости применяются ортезы, лечебная гимнастика, физиотерапия.
В тех случаях, когда spina bifida обнаруживается случайно при рентгенологическом (МРТ, КТ) исследование необходимо принять меры по уменьшению риска повреждения спинного мозга в том участке позвоночника где есть этот дефект.
Оперативное лечение у взрослых применяется только при наличии осложнений. В основном же лечение у взрослых направлено только на профилактику возможных осложнений (ЛФК, физиотерапия, ношение корсета).
Использование материалов допускается при указании активной гиперссылки на постоянную страницу статьи.
Spina bifida (спина бифида)
Spina bifida - порок развития позвоночника (спинальный дизрафизм или рахишиз), часто сочетающийся с грыжей оболочек (менингоцеле или менингомиелоцеле), выбухающих через дефект кости. Она также часто сочетается с дисплазией спинного мозга (миеложисплазией), когда нервная трубка формируется не из собственно нервной пластинки, спинной мозг остается в примитивной форме (миелошизис). Этот факт вызывает различную степень пороков развития нервной трубки.
Центральная нервная система возникает на 3-й неделе эмбрионального развития. Нервную пластинку можно выявить в дорсальной части средней линии эмбриона на инициальной стадии, в течение нескольких дней она выпячивается, формируя нейрональные складки. Нейрональные складки углубляются и перемещаются к средней линии, образуя нейрональный желобок.
Что провоцирует / Причины Spina bifida (спина бифида):
Возникновение spina bifida обусловлено как наследственными факторами, так и воздействием факторов внешней среды. Среди наследственных особенностей можно выделить половые и этнические различия, повышенную степень конкордантности у монозиготных близнецов, мутации генов и хромосомные нарушения.
Необходимо учитывать факт рождения детей с spina bifida в анамнезе и наследственном анамнезе. Повышать риск появления spina bifida могут лекарственные средства, нарушающие обмен фолатов (триметоприм, сульфасалазин, карбамазепин, фенитоин, вальпроевая кислота и другие противосудорожные средства и т. д.), злоупотребление алкоголем, метанол.
К приобретенным факторам, способным приводить к возникновению ДНТ, относят сахарный диабет, гипертермию, курение и т. д. Определенную роль в развитии патологии могут, кроме того, играть такие факторы, как место проживания, время года, в которое произошло зачатие, возраст матери, социально-экономические условия, а также алиментарный фактор.
Патогенез (что происходит?) во время Spina bifida (спина бифида):
Патогенез спинального дисрафизма точно не установлен. Существует две теории: одна - это нарушение закрытия нервной трубки, которая выдвинута Рекленгаузеном в 1886 году. Другая патогенетическая теория - гидродинамическая, выдвинутая Моргани в 1761 году. Кроме двух указанных теорий существует теория чрезмерно ускоренного роста или остановки роста как причина дизрафии нервной трубки.
Частота spina bifida колеблется от 1 до 2 на 1000 новорожденных. Частота повторных родов с этим пороком от 6 % до 8 %, что говорит о генетическом факторе развития заболевания. Более высокая частота данной патологии у детей, родившихся от более пожилых матерей. Однако, несмотря на эти данные, 95 % новорожденных со spina bifida рождаются у родителей, у которых не было spina bifida. Другие факторы, такие как краснуха, грипп, тератогенные вещества - являются предрасполагающими.
Steegers-Theunissen R.P. и соавт. впервые предположили наличие связи между нарушением фолатзависимых процессов обмена гомоцистеина и развитием дефекта нервной трубки (коэффициент несогласия – 6,8; 95 % доверительный интервал). В дальнейшем они показали, что риск формирования spina bifida возрастает при повышении концентрации гомоцистеина в крови, а прием фолиевой кислоты в свою очередь снижает содержание гомоцистеина в плазме крови беременных. Концентрация гомоцистеина в амниотической жидкости у новорожденных, родившихся с дефектами нервной трубки, была выше, чем у таковых контрольной группы. При изучении обмена метионина в экстраэмбриональной и амниотической жидкостях было показано, что концентрация общего гомоцистеина в эмбриональной жидкости значительно ниже, чем в плазме крови матери, а концентрация метионина в четыре раза выше в экстраэмбриональной целомической жидкости и в два раза – в амниотической жидкости по сравнению с плазмой крови матери.
В Дании van der Put N.M. и соавт. выявили повышенную частоту полиморфизма С677Т гена фермента метилентетрагидрофолат редуктазы (МTHFR) у членов семей, в которых имелись дети с дефектами нервной трубки. Мутация гена выявлена у 16 % матерей, 10 % отцов и 13 % новорожденных со spina bifida по сравнению с 5 % в контрольной группе. Подобные результаты были получены и в других странах.
В данном исследовании показано, что риск развития spina bifida повышается в семь раз при сочетании гомозиготной мутации у матери и у плода. Это доказывает влияние нарушений обмена гомоцистеина у плода на развитие дефектов нервной трубки.
Симптомы Spina bifida (спина бифида):
Врачи выделяют три формы spina bifida:
- Spina bifida occulta. Часто эта форма называется "скрытая spina bifida", так как при этом спинной мозг и нервные корешки в норме, а также отсутствует дефект в области спины. Данная форма характеризуется лишь небольшим дефектом или щелью в позвонках, которые формируют позвоночный столб. Зачастую эта форма патологии настолько умеренно выражена, что не вызывает каких-либо беспокойств. При этом такте больные даже не знают о наличии у себя этого порока развития и узнают об этом лишь после рентгенографии. Чаще всего эта форма spina bifida возникает в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. У 1 из 1000 больных данной формой патологии могут отмечаться проблемы с функцией мочевого пузыря или кишечника, боли в спине, слабость мышц ног и сколиоз.
- Менингоцеле. Возникает когда кости позвоночника не закрывают полностью спинной мозг. При этом мозговые оболочки через имеющейся дефект выпячиваются в виде мешочка, содержащего жидкость. Этот мешочек состоит из трех слоев: твердой мозговой оболочки, паутинной оболочки и мягкой мозговой оболочки. В большинстве случае спинной мозг и нервные корешки нормальны либо с умеренным дефектом. Очень часто "мешочек" мозговых оболочек покрыт кожей. Это состояние может потребовать хирургическое вмешательство.
- Миеломенингоцеле (spina bifida cystica) . Эта форма составляет около 75 % всех форм spina bifida. Это наиболее тяжелая форма, при этом через дефект позвоночника выходит часть спинного мозга (так называемая мозговая грыжа). В некоторых случаях "мешочек" со спинным мозгом может быть покрыт кожей, в других случаях наружу могут выходить сама ткань мозга и нервные корешки. Степень неврологических нарушений напрямую связана с локализацией и тяжестью дефекта спинного мозга. При вовлечении в процесс конечного отдела спинного мозга, могут отмечаться нарушения только мочевого пузыря и кишечника. Более тяжелые дефекты могут проявляться в виде параличей ног вместе с нарушением функции мочевого пузыря и кишечника.
Первый порок не сочетается с грыжами оболочек и может никак не проявляться до взрослого возраста. Менингоцеле содержит только ликвор, а нервные элементы отсутствуют. При миеломенингоцеле есть и ликвор и нервная ткань. Миелоцистоцеле - локальное расширение центрального канала с выбуханием задней стенки спинного мозга. Миелоцеле - выбухание спинного мозга в мешок через дефект кости. В редких случаях нервная трубка отсутствует и спинной мозг остается на уровне примитивной формы, напоминающей нервную пластинку (spina bifida aperta).
Спина бифида оккульта чаще взникает в пояснично-кресцовом отделе. Костный дефект можно пропальпировать. Спина бифида оккульта часто сочетается с диастематомиэлией, фиксированным спинным мозгом, липоменингоцеле, неуроэнтерической кистой с дермальными или эпидермальными опухолями. Эти проявления обычно не дают клинических симптомов до тех пор, пока ребенок не начинает ходить и не начинает осуществлять контроль за актами дефекации и мочеиспускания. Могут быть выявлены ненормальности кожи на спине в 75% больных со скрытым спинальным дисрафизмом. Могут наблюдаться локальное оволосение, капиллярные гемангиомы, покрытая ямочками кожа.
Часто отмечается истечение ликвора. Около 80% миеломенингоцеле возникает в поясничном и пояснично-сакральном районе. Около половины менингоцеле бессимптомны, а частота сочетания с гидроцефалией составляет около 25%, тогда как при миеломенингоцеле частота гидроцефалии составляет 70-80%. Гидроцефалия может развиться и после устранения миеломенингоцеле. В развитии послеоперационной гидроцефалии могут приводить следующие механизмы: дефект зоны абсорбции ликвора при удалении мешка, окклюзия менигеальных пространст после менингита.
Окллюзия ликворного оттока из 4-го желудочка обусловленное ущемлением продолговатого мозга в большом затылочном отверстии при мальформации Арнольда-Чиари. У большинства детей с миеломенингоцеле имеются неврологические симптомы, чаще моторная слабость в нижних конечностях, чувствительные расстройства. Когда повреждение расположено выше сегмента L3 возникает полная параплегияи и пациент постоянно остается неподвижным. Если повреждение ниже сегмента L4 параплегия отсуствует, но есть симптомы недержания мочи различной степени. Уровень двигательных расстройств определяется наличием произвольных движений в бедре, колене, стопе. Чувствительные расстройства проверяются уколами в зоне выпадения к зоне нормальной чувствительности.
Новорожденные со spina bifida нуждаются в лечении, направленном на восстановление целостности, чтобы предотвратить в последующем травму или инфицирование. Нейрохирург при этом помещает ткани обратно в спинномозговой канал и закрывает имеющийся дефект. При необходимости закрытия большого участка дефекта, может потребоваться помощь и пластического хирурга. Обычно такие операции являются неотложными и проводятся через несколько часов после рождения ребенка.
Примерно у 80 – 90 % детей со spina bifida развивается и гидроцефалия. Это заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга и/или в субарахноидальных пространствах. Большинству таких детей требуется шунтирующая операция. Принцип операции в следующем – "избыточный" ликвор с помощью систем трубок и клапана выводят в естественные полости организма человека (вентрикуло-перитонеальное шунтирование – в брюшную полость, вентрикуло-атриальное – в правое предсердие и т.д.). после операции шунт у больного остается на всю жизнь. Правда, все же, несколько раз его нужно будет заменить.
Диагностика Spina bifida (спина бифида):
Несмотря на успехи в ранней диагностике дефектов развития нервной трубки, благодаря внедрению в практику биохимических методик (исследование содержания α-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке крови матери и околоплодных водах), методов интраскопии плода (ультразвуковой, ядерно-магнитный) основное значение в снижении частоты этой аномалии принадлежит предупредительным мероприятиям. Учитывая, что причины возникновения дефектов развития нервной трубки многофакторные и эти факторы известны, обоснованно формирование групп риска беременных, у которых вероятность рождения ребенка с дефектом наиболее высока. Поэтому во всем мире признано, что при планировании беременности родителям необходимо обследоваться у врача-генетика, а будущей матери у гинеколога, чтобы предпринять меры по профилактике уродств развития нервной трубки, отнести беременных к различным группам риска и с различной настороженностью контролировать течение беременности.
Оптимальный алгоритм пренатального обследования для снижения частоты дефектов развития нервной трубки предполагает следующее.
1. В период планирования беременности - консультации врача-генетика, терапевта, акушера-гинеколога, при необходимости уролога. Выделение групп беременных с высоким и низким риском рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки.
2. Пренатальная диагностика и объем обследования беременных отличаются в различных группах риска.
В группах низкого риска проводятся:
- ежемесячные консультации (осмотры) акушером;
- во втором триместре беременности анализ крови беременной на содержание α-фетопротеина и ацетилхолинестеразы (при повышенных уровнях - повторный анализ их содержания в околоплодных водах и ультразвуковое обследование плода). Если наличие дефекта нервной трубки подтверждается, ставится вопрос о прерывании беременности;
- в третьем триместре беременности - ультразвуковое исследование и подготовка к родам.
В группах высокого риска проводятся:
- ежемесячный осмотр акушером;
- во втором триместре беременности обязательный многократный контроль содержания α-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке крови и околоплодных водах, многократное ультразвуковое исследование плода с целью обнаружения возможных врожденных уродств развития плода, в сложных ситуациях используют магнитно-резонансное обследование.
Подтверждение дефекта развития нервной трубки - обычно основание для прерывания беременности, но современные методы пренатальной диагностики не являются абсолютными. Они чаще диагностируют сам факт наличия дефекта, однако не всегда можно уточнить степень выраженности его. В то же время, степень вовлечения в патологический процесс нервных структур считается определяющей для прогноза. При менингоцеле и своевременной хирургической помощи ребенок полноценно развивается, а в будущем становится нормальным трудоспособным человеком. При менингомиелоцеле даже хирургическая помощь не обеспечивает высокого качества жизни, ребенок будет инвалидом, нередко тяжелым. Поэтому обнаружение у плода дефекта развития нервной трубки - всегда веское основание для прерывания беременности.
Значительно сложнее ситуация в семьях, где беременность долгожданна, а перспектива новой беременности маловероятна. Если выраженность дефекта уточнить не удается, используют дополнительные методы диагностики: ядерно-магнитную резонансную томографию (МРТ), но и она не всегда позволяет ответить на поставленные вопросы. Тогда врачи совместно с родителями, объясняя все обстоятельства и возможные исходы, решают судьбу плода.
Лечение Spina bifida (спина бифида):
Если у ребенка нет противопоказаний (тяжелые сопутствующие уродства развития других органов или необратимые неврологические расстройства), при spina bifida производят операцию, которая заключается в выделении грыжевого мешка и его ножки из окружающих тканей, вскрытии этого мешка и осмотре его содержимого. При наличии в полости грыжевого мешка корешков спинного мозга их осторожно выделяют, погружают в спинномозговой канал, мешок иссекают и остатки его сшивают над спинным мозгом. Щель в дужках закрывают мышечно-фасциальным лоскутом. Операция избавляет больных от грыжевого выпячивания, но менее благоприятна в смысле обратного развития неврологических нарушений, что является следствием необратимых дегенеративных изменений спинного мозга и его корешков.
Если у ребенка со spina bifida имеется параплегия (то есть паралич обеих ног), то он будет вынужден пользоваться инвалидным креслом. При наличии движений в области бедер у ребенка имеются хорошие шансы, он может передвигаться с помощью особых подпорок.
К счастью, больные со spina bifida могут вести активный образ жизни при соответствующем уходе за ними.
Профилактика Spina bifida (спина бифида):
Профилактика spina bifida в странах Европейского союза
Последние 10 лет гинекологи могут предупреждать пороки развития нервной трубки плода. Это можно сделать, если женщина принимает конкретную дозу (400 микрограмм в день) фолиевой кислоты при планировании беременности и вплоть до истечения первого триместра беременности, поскольку нервная трубка плода закладывается именно в этот период.
В странах Европейского союза этот вопрос уже становится социально значимым, система здравоохранения вводит правила обязательного приема фолиевой кислоты. Речь идет о таких странах как Франция, Великобритания, Ирландия, Норвегия, Финляндия, Испания, Италия. Существует ряд исследований, доказавших, что ежедневный прием 400 микрограмм фолиевой кислоты предупреждает развитие пороков нервной трубки плода. В 2005 году Министерство здравоохранения Италии утвердило закон, в соответствии с которым фолиевая кислота в дозировке 400 микрограмм включена в перечень лекарственных средств, обязательно выдаваемых по медицинской страховке всем планирующим беременность женщинам. В соответствии с этим законом, по заказу Министерства Италии, компания Италфармако занимается производством препарата Фолибер.
Министерство здравоохранения Италии, в рамках национальной программы, ставит своей целью на протяжении 5 лет снизить частоту развития spina bifda на 60% путем приема препарата Фолибер.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Spina bifida (спина бифида):
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Spina bifida (спина бифида), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .
Spina bifida у детей – лечение патологии и особенности заболевания
На базе НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера с 2015 года работает профильный Центр лечения детей с последствиями спинномозговых грыж Spina bifida, где применяется комплексный подход к лечению с участием ортопеда, невролога, нейрохирурга, уролога и психолога.
Предлагаем Вам ознакомиться с описанием патологии и современными методами лечения.
Spina bifida: определение, распространённость заболевания в мире и в России
Spina bifida (рус.: Спина бифида, лат.: Spina bifida, англ.: split spine) – это врождённый порок развития позвоночника и спинного мозга, при котором дуги одного или нескольких позвонков не срослись и в результате чего позвоночник остаётся «расщепленным». В сформированный дефект могут выпячиваться сам спинной мозг или различные структуры спинного мозга и его оболочки. Термин Spina bifida впервые использовал N. Tulp в 1651 году для описания удвоения остистого отростка позвонка как проявления аномалии развития позвоночника, но не спинного мозга. Несмотря на только лишь историческое значение данного термина, он до сих пор применяется для обозначения так называемых спинальных дизрафий – группы заболеваний, проявляющихся нарушением формирования позвоночника и спинного мозга. Спинальный дизрафизм (dys – нарушение + греч. rhaphē – шов), или Spina bifida, принадлежит к группе заболеваний, носящих название «дефекты нейральной трубки» (ДНТ), включающее в себя также аномалии развития головного мозга и черепа.
Другими словами, Spina bifida охватывает группу дефектов развития позвоночника, начиная от достаточно «безобидной» Spina bifida occulta (от латин. «скрытый»), которая обычно не влияет на функции организма, до тяжёлой миеломенингоцеле, которая характеризуется тяжёлыми нарушениями двигательной и чувствительной сферы нижних конечностей, а также органов малого таза – именно с этой формой большинство людей ассоциируют понятие спинно-мозговая грыжа или Spina bifida.
Встречаемость заболевания по данным исследователей в различных странах неодинаковая и составляет от 0,1 до 5 случаев на 1000 новорождённых. В России этот показатель составляет 0,1-0,2 % от числа всех новорождённых детей. В научной литературе встречается мнение, что данный порок развития встречается чаще у девочек.
Как развивается заболевание?
У нормально развивающегося эмбриона человека центральная нервная система, включающая в себя головной и спинной мозг, развивается из слоя клеток, который формируется ко 2 неделе беременности и носит название нервной пластинки. В начале 3 недели развития эмбриона данная пластинка утолщается, образуя продольную борозду. На 4 неделе борозда углубляется и с обеих сторон от неё развиваются складки, которые со временем сливаются и образуют закрытую трубку. Из данной трубки или цилиндра в дальнейшем развивается головной и спинной мозг. Параллельно с этим из зародышевых листков экто- и мезодермы развиваются мышцы, позвоночник и череп. В основе данных процессов лежат сложные механизмы дифференцировки и миграции клеток.
При Spina bifida и любом дефекте нервной трубки определённая часть нервной пластинки не сливается в цилиндр и остаётся дефектной. Если нервная трубка не сформировалась правильно, то и окружающие ткани, включая череп и позвоночник, также будут аномальными. Полости головного мозга вырабатывают церебро-спинальную жидкость, или ликвор, которая омывает и защищает нервные клетки. Данная жидкость в норме циркулирует между головным и спинным мозгом, проходя через большое затылочное отверстие, через которое головной мозг переходит в спинной мозг. Обычно со Spina bifida связана аномалия развития головного мозга и задней черепной ямки или аномалия Арнольда-Киари 2 типа. При данной патологии структуры ствола головного мозга, мозжечка, четвёртого желудочка смещаются в большое затылочное отверстие. При этом может возникнуть расстройство циркуляции ликвора с развитием гидроцефалии и, как следствие, повреждение нервных клеток в результате увеличения внутричерепного давления с возможными осложнениями в виде судорог, спастичности мышц и грозными нарушениями функции ствола головного мозга, где располагаются сердечно-сосудистый и дыхательные центры. Подобное состояние часто требует проведения неотложной хирургической коррекции в виде различных вариантов шунтирования с целью коррекции ликвородинамики.
В зависимости от периода внутриутробного развития и уровня возникновения дефекта нервной трубки будет определяться тяжесть и многообразие клинических проявлений. Так, раннее поражение верхнего конца нервной трубки будет приводить к развитию анэнцефалии (отсутствие головного мозга), а нижнего отдела – к миеломенингоцеле.
Классификация и характеристика наиболее распространённых форм Spina bifida
Выделяют открытые и закрытые формы Spina bifida или спинального дизрафизма в зависимости от вовлечённости в патологический процесс кожных покровов и связи структур спинномозгового канала с внешней средой. К открытым формам или Spina bifida относится aperta/cystica, когда в имеющемся дефекте кожных покровов формируется грыжевой мешок, заполненный ликвором. При наличии в грыжевом мешке только лишь твёрдой мозговой оболочки данный подтип Spina bifida aperta носит название менингоцеле, а при наличии в нём самого спинного мозга – миеломенингоцеле, и его корешков – миеломенингорадикулоцеле.
Закрытые формы спинального дизрафизма или Spina bifida occulta не имеют дефекта кожных покровов, но могут проявляться диспластическими изменениями на её поверхности в виде невусов или локального гипертрихоза. К данной форме можно отнести менингоцеле, липомиеломенингоцеле, миелоцистоцеле, липому терминальной нити, Spina bifida posterior, интрадуральную или интрамедуллярную липому, диастематомиелию, дермальный синус, синдром каудальной регрессии и другие.
Наиболее часто встречающейся и тяжёлой формой заболевания является миеломенингоцеле, встречающейся в 75 процентов случаев Spina bifida. Данное состояние является угрожающим для жизни плода и новорождённого ребёнка. Неврологические нарушения будут зависеть от уровня расположения миеломенингоцеле. Чем выше локализация, тем тяжелее нарушения функции органов и систем, находящихся ниже. Как правило, данный дефект наиболее часто локализуется в поясничном отделе и приводит к парезам и параличам нижних конечностей, нарушению мочеиспускания и дефекации. Если грыжа находится в грудных отделах, то неврологические нарушения гораздо более тяжёлые, вплоть до полной неподвижности. Грыжа шейного отдела является показанием к прерыванию беременности.
Менингоцеле встречается в 15-25 процентах случаев и может не иметь дефекта кожи. При этом отсутствие вовлечения в дефект спинного мозга и его компонентов может не приводить к тяжёлому неврологическому дефициту.
Скрытые формы спинального дизрафизма или Spina bifida occulta – наименее тяжёлый вариант заболевания. Может протекать бессимптомно и обнаруживаться случайно при лучевых методах исследования. Иногда может давать неприятные симптомы в виде периодических болей в спине, слабости в ногах или дизурических явлений.
Клинические проявления последствий заболевания Spina bifida
Многообразие последствий заболевания возникает в связи с поражением структур спинного мозга и его корешков, что приводит к нарушению чувствительности нижних конечностей и невозможности совершать активные движения по причине отсутствия иннервации мышц ниже уровня поражения с развитием вялого или периферического паралича.
Уровень поражения определяет количество вовлечённых мышечных групп нижних конечностей и степень двигательных нарушений локомоторного аппарата, проявляющихся от едва заметных нарушений походки до полного отсутствия движений.
Мышечный дисбаланс или полное отсутствие сократительной активности мышц (вялый паралич) вызывают формирование контрактур в суставах конечностей, приводят к развитию костных деформаций, к вывихам и подвывихам в суставах. Наиболее распространёнными ортопедическими проблемами являются вывихи/подвывихи тазобедренных суставов, сгибательные контрактуры в коленных суставах, вывихи костей голени, деформации стоп в виде косолапости, плано-вальгусной деформации, эквинусной деформации, пяточно-вальгусной деформации и т. д.
Сопутствующий порок развития позвоночника может являться причиной тяжёлых деформаций, таких как лордоз пояснично-кресцового отдела позвоночника и кифосколиоз, часто требующих хирургической коррекции.
Данные ортопедические проблемы могут являться причиной нарушения походки, затруднять ношение ортезов, вызывать развитие трофических нарушений кожи нижних конечностей.
Снижение осевой нагрузки и способности к передвижению на фоне нарушенной иннервации конечностей приводит к развитию остеопороза с риском развития патологических переломов костей нижних конечностей.
Нарушение иннервации мускулатуры органов малого таза увеличивает риск инфекций мочевыводящих путей и развития хронической почечной недостаточности.
Причины заболевания Spina bifida
Spina bifida является многофакторным заболеванием, но не имеет достоверной причины возникновения. Повышают вероятность развития Spina bifida следующие факторы:
- генетические;
- алкоголь;
- интоксикации;
- внутриутробная инфекция плода на раннем сроке;
- ионизирующее излучение;
- недостаточность фолиевой кислоты;
- приём противосудорожных препаратов на ранних сроках;
- приём цитостатиков;
- ожирение;
- сахарный диабет с гипергликемией (малокомпенсированный).
Диагностика Spina bifida
Современные методы диагностики позволяют выявить Spina bifida на ранних сроках беременности. Скрининговые УЗИ проводятся женщинам в каждом триместре беременности. В I триместре уже с 12 недели ультразвуковая диагностика может достоверно обнаружить эту патологию.
Комплексные программы скрининга новорождённых проводятся в Консультативно-диагностическом Центре (ул. Лахтинская, д. 12) ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России.
При подозрении на Spina bifida необходимо провести УЗИ плода c 3D-визуализацией.
При обнаружении Spina bifida проводят сканирование головного мозга на предмет выявления гидроцефалии или кровоизлияний. Также обследуют конечности плода на предмет выявления врождённой сопутствующей патологии.
Дополнительно исследуют сыворотку крови женщины на наличие альфа-фето-протеина и гомоцистеина, но, в настоящее время, в виду распространённости лучевой УЗИ-визуализации данные методы утрачивают своё значение.
Читайте также: