Венозные мальформации. Голубой пузырчатый невус. Синдром Маффуччи.

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 21.12.2024

Голубой пузырчатый невус — редкий синдром, основным проявлением которого служат множественные венозные мальформации кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта, иногда других внутренних органов. Невусы при этом синдроме образованы скоплением расширенных вен. Могут носить врожденный характер, но чаще появляются в раннем детстве и лишь иногда возникают у взрослых. Поражают не только кожу, но и внутренние органы, в том числе желудочно-кишечный тракт. Встречаются спорадически, хотя описаны случаи аутосомно-доминантного наследования.

Типичные элементы представлены одним или несколькими узелками синюшно-багровой окраски, по консистенции напоминающими резину. Их размеры варьируют от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, лишь иногда достигая 5 см. Морщинистая поверхность придает им сходство с соском. Они могут встречаться практически на любом участке кожи, а также на слизистой болочке губ, рта и головки полового члена. Иногда они залегают довольно глубоко в коже, проявляясь лишь в виде участка голубоватой окраски. Обычно для них характерна спонтанная болезненность, особенно по ночам. Иногда этот признак отсутствует до начала пубертатного периода или вообще не отмечается. Если ангиоматозные сосуды невуса оказываются интимно связанными с потовыми железами, то кожа, покрывающая невус, приобретает выраженную потливость. При синдроме голубого пузырчатого невуса аналогичные венозные мальформации встречаются в желудочно-кишечном тракте, где могут кровоточить, на языке и под языком, а также поражают носоглотку, легкие, сердце, печень, селезенку, мозг оболочки мозга, мочеполовой тракт, мышцы и суставы. Иногда отмечаются различные костно-мышечные аномалии.

Гистологически голубой пузырчатый невус проявляются крупными, наполненными кровью просветами вен, располагающимися в дерме и подкожной жировой клетчатке. Поверхностно расположенные просветы часто очерчены только эндотелиальными клетками, глубже расположенные просветы имеют более развитую сосудистую стенку с гладкими мышцами. Сосудистые каналы разделены между собой прослойками соединительной ткани. Невусы в желудочно-кишечном тракте сформированы из сосудистых каналов, гистологически сходных с наблюдаемыми в собственной пластинке слизистой оболочки и в подслизистом слое.

Спонтанной инволюции кожных и висцеральных очагов поражения голубого пузырчатого невуса не бывает. Повторные желудочно-кишечные кровотечения могут привести к выраженной анемии.

Дифференциальный диагноз голубого пузырчатого невуса проводится с множественными ангиоматозными невусами, эккринным ангиоматозом, гамартомами, гло-мангиомами, синдромом Маффуччи, диффузными ангиокератомами туловища.

Лечение голубого пузырчатого невуса, как правило, симптоматическое. Эффективно удаление с помощью лучей углекислотного лазера. Паллиативным методом лечения является резекция вовлеченного в процесс отдела кишечника.

Синдром Маффуччи

Синдром Маффуччи (син.: дисхондрогатазия с гемангиомами, врожденный ангиохондромагоз, дисхондроплазия с кавернозными ангиомами, болезнь Маффуччи—Каста—Реклингхаузена) — редкое сочетание венозных или венозно-лимфатических мальформаций с дисхондроплазией. Болеют дети раннего возраста, преимущественно мальчики. Семейные случаи не описаны. Считается генетически обусловленным, по-видимому, моногенным дефектом.

Гистологически кожные элементы синдрома маффуччи состоят из толсто- и тонкостенных дермальных и подкожных сосудистых пространств, выстланных однослойным эндотелием. Несмотря на то, что эти очаги часто назывались кавернозными гемангиомами, на самом деле они являются не истинными гемангиомами, а комплексными венозными мальформациями.

Впервые появившись в младенческом возрасте, множественные кожные сосудистые опухоли довольно быстро превращаются в мягкие, синеватые, иногда слегка болезненные подкожные выросты. Они располагаются одно- или двусторонне, растут по мере роста ребенка и не имеют тенденции к спонтанной инволюции. В области кистей и стоп они иногда превращаются в уродливые массы в виде виноградных гроздей. При этом синдроме также часто отмечаются кавернозные лимфангиомы, пигментные высыпания, в том числе пятна типа «кофе с молоком».

Одновременно с появлением кожных сосудистых опухолей у больных развиваются плотные узлы энхондром, растущие из костей, особенно из пальцев кистей и стоп и метафизов длинных трубчатых костей верхних и нижних конечностей. Они прогрессируют до окончания роста костей, что ведет к переломам, развитию контрактур и резких деформаций. Отмечаются неврологические симптомы.

Синдром Маффуччи имеет высокий злокачественный потенциал и в 20% случаев ассоциируется с множеством злокачественных, как правило мезенхимальных, опухолей, чаще с хондросаркомой, реже — с ангиосаркомой, лимфангиосаркомой, остеосаркомой и фибросаркомой. Кроме того, у больных возникают различные доброкачестенные и злокачественные опухоли яичников. Также описаны сочетания синдрома с глиомой головного мозга и аденокарциномой поджелудочной железы.

Диагноз синдрома маффуччи устанавливается на основании клинической картины, результатов рентгенологического исследования костей для выявления дисхондропластических изменений, а также данных гистологического исследования любого быстро растущего новообразования (в связи с высоким риском развития злокачественных опухолей). Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Клиппеля—Тренонея—Вебера.

Лечение синдрома маффуччи. Более 67% больных требуют ортопедической операции с целью реконструкции костных деформаций. Хирургическое удаление некоторых опухолей проводится с целью коррекции косметического дефекта. Рентгенотерапия неэффективна.

-