Врожденный множественный артрогрипоз: атлас фотографий

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 21.12.2024

Сотрудники Курского государственного медицинского университета и Курской областной детской больницы № 2 представили описание клинического случая: ребенок с диагнозом Артрогрипоз, тяжелого врожденного заболевания опорно-двигательного аппарата с контрактурами двух и более суставов нижних и/или верхних конечностей.

Раннее консервативное лечение младенцев с артрогрипозом позволяет скорректировать имеющиеся деформации опорно-двигательного аппарата. Ожидается, что раннее начало лечения увеличит амплитуду и пассивных, и активных движений в суставах кисти, что улучшит функцию схвата кисти и возможность самообслуживания пациентов.

Артрогрипоз это тяжелое врожденное заболевание опорно-двигательного аппарата, характеризующееся врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипотрофией или атрофией. Типичными клиническими признаками дистального артрогрипоза являются выраженные деформации верхних и нижних конечностей, а также аномалии лицевого скелета. По наличию и степени выраженности указанных признаков выделяют пациентов с высокой и низкой вероятностью артрогрипоза.

Распространенность артрогрипоза варьирует от 1:3000 до 1:12 000 живорожденных детей, подтипа 2А (один из наиболее распространенных вариантов дистального артрогрипоза) — до 1:30 000 детей, но в разных странах уровень заболеваемости может сильно варьировать. Так, в Финляндии заболеваемость артрогрипозом составляет 1:3300, в Австралии — 1:12 000, в Шотландии — 1:56 000 новорожденных.

Считается, что причинами развития врожденного артрогрипоза являются задержка и нарушение эмбриогенеза на 6–10-й нед гестации. В настоящее время предложено пять основных теорий возникновения артрогрипоза, описывающих патогенез нарушений эмбриогенеза:

механическая (возникновение патологических состояний во время беременности, обусловливающих компрессию плода — много- и маловодие, пороки развития и опухоли матки, многоплодная беременность и пр.);
инфекционная (тератогенное влияние вирусов, бактерий);
наследственная (преобладает при дистальных формах заболевания);
миогенная (первичное поражение мышечной ткани);
нейрогенная (связывает развитие заболевания с поражением двигательных нейронов, локализующихся в передних рогах спинного мозга).

Различают следующие клинические формы артрогрипоза: генерализованный (с поражением крупных суставов, таких как плечевые, локтевые, лучезапястные, тазобедренные, коленные, деформацией кистей и стоп, лицевого скелета) и дистальный артрогрипоз (возможно наличие поражения только верхних или нижних конечностей). Оценку клинических форм заболевания проводят с участием приглашенных врачей-специалистов (ортопед, невролог, генетик, челюстно-лицевой хирург) с учетом локализации контрактур, состояния скелетных мышц, а также наличия или отсутствия челюстно-лицевых аномалий.

Дистальный артрогрипоз — это группа заболеваний, характеризующихся поражением кистей и стоп в сочетании или без аномалий лицевого скелета, в основе этиологии которых лежат изменения в структуре гена MYH3, кодирующего белки медленно сокращающихся миофибрилл. Однако эту патологию нельзя отнести к общепринятому понятию «миопатия». Для дистального артрогрипоза типичным считается наличие следующих признаков: низкий рост, сколиоз, поражение дистальных суставов, лицевые контрактуры. Однако, как было отмечено выше, возможны различные комбинации указанных признаков или их отсутствие. В отечественной и зарубежной литературе большое внимание уделяют описанию случаев артрогрипоза. Однако особенно важна популяризация этих случаев — широкое распространение опыта диагностики артрогрипоза и лечения (этапность, методики) младенцев с данной патологией для повышения квалификации и подготовки специалистов. Ниже описаны особенности клинических проявлений и диагностики дистального артрогрипоза у новорожденного с отягощенным генеалогическим анамнезом.

Ребенок Ф. (мальчик), 6 сут жизни. При поступлении в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей состояние ребенка тяжелое. Спонтанная двигательная активность снижена. На осмотр реагирует некоторым усилением двигательной активности, слабым болезненным криком. Температура тела в пределах нормы. Лицо симметричное, имеется удлиненный губной желобок, глаза открывает, веки пастозные. Фотореакция сохранена, симметрична. Большой родничок размерами 2,0 2,0 см, не напряжен, на уровне костей черепа. Щелевидное расхождение стреловидного шва. Малый родничок открыт, точечный. Небольшая отечность мягких тканей головы. Мышечный тонус дистоничен: диффузно снижен в проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, в дистальных отделах верхних конечностей выраженно повышен, имеются сгибательные контрактуры II–V пальцев, сгибательно-приводящая контрактура I пальца обеих кистей. Выведение пальцев затруднено. При попытке выведения пальцев в физиологическое положение отмечается выраженная болезненность: ребенок реагирует плачем. При осмотре нижних конечностей патологии со стороны суставов, костной системы не выявлено.

Анамнез жизни

Ребенок от 1-й беременности, протекавшей без особенностей в I триместре, на фоне амнионита во II триместре, фетоплацентарной недостаточности. По данным ультразвукового сканирования плода — гидронефроз обеих почек. Ребенок от первых срочных оперативных родов, показания к кесареву сечению: крупный плод, клинически узкий таз 2-й ст., возрастная первородящая женщина. Безводный период 11 ч 36 мин. Околоплодные воды: передние — светлые, задние — густо-зеленые. Масса тела при рождении 4400 г, длина — 56 см. Окружность головы 38 см, окружность груди — 37 см.

Мать ребенка (34 года) страдает мочекаменной болезнью, хроническим пиелонефритом (в период беременности обострений не отмечалось). Отец ребенка (36 лет) не обследован, имеется врожденная деформация пальцев обеих кистей. Со слов родителей, у прадедушки и двоюродного дяди ребенка по отцовской линии также имеется сгибательная деформация пальцев обеих верхних конечностей.

Анамнез болезни

Состояние ребенка при рождении расценено как крайне тяжелое (оценка по шкале APGAR 4/6 баллов) за счет дыхательной недостаточности, перенесенной интранатальной асфиксии тяжелой степени. Реанимационные мероприятия в родильном зале: лучистое тепло, санация верхних дыхательных путей (при санации — грязно-зеленое отделяемое), режим искусственной вентиляции легких постоянным положительным давлением (Constant Positive Airway Pressure, СРАР) при помощи маски, интубация на 4-й мин, дыхание через интубационную трубку. Для дальнейшего лечения переведен в отделение интенсивной терапии. На искусственной вентиляции легких находился 3 сут, затем была продолжена респираторная поддержка через высокопоточные назальные канюли. Кислородная зависимость сохранялась на протяжении 6 сут.

В условиях отделения патологии новорожденных при обследовании физиологические рефлексы периода новорожденности следующие: поисковый рефлекс Куссмауля–Генцлера положительный; сосательный рефлекс вызывается слабо; ладонно-ротовой рефлекс Бабкина проверить не удалось за счет выраженной контрактуры пальцев; рефлекс Моро — 1-я фаза положительная, 2-я фаза не вызывается; хватательный рефлекс — проверка затруднена; рефлексы опоры и автоматической ходьбы угнетены; защитный рефлекс вызывается после тренировки, замедленно; рефлексы Бауэра, Галанта и Переса отрицательные.

Кожный покров бледно-розовый, имеется умеренный периоральный акроцианоз, выражена мраморность, неяркая подкожная венозная сеть на передней брюшной стенке. На коже туловища имеется большое количество элементов токсической эритемы. Тургор тканей достаточный, ткани пастозные. Подкожно-жировой слой развит достаточно. Пупочная ранка — геморрагическая корочка. Носовое дыхание свободное. Грудная клетка подвздута. Дыхание с участием вспомогательной мускулатуры, умеренное втяжение межреберий и ретракция грудины на вдохе. По шкале Даунса 2 балла, что соответствует легкому расстройству дыхания. SpO2 — 98%, кислородная зависимость не выражена. Дыхание проводится по всем легочным полям, регулярное, ритмичное, аускультативно — ослабленное. Выслушиваются проводные и крепитирующие хрипы с двух сторон, частота дыхательных движений — до 52/мин. Тоны сердца ритмичные, приглушены, шумов не слышно, частота сердечных сокращений — 150 уд/мин. Язык чистый, влажный. Живот мягкий, не вздут, доступен пальпации. Печень +1 см. Селезенка не пальпируется. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, без особенностей. Стул регулярный, желтый, кашицеобразный, без патологических примесей. Мочится свободно, моча светлая, темп диуреза достаточный.

Лабораторная и инструментальная диагностика

В 1-е сут жизни (после стабилизации состояния в условиях отделения интенсивной терапии) выполнены бактериальный посев с кожи, из зева и трахеи (выделена Klebsiella oxytoca), рентгенологическое исследование органов грудной клетки (признаки двусторонней пневмонии), на 2-е сут — эхокардиография (открытое овальное окно, открытый артериальный проток), ультразвуковое исследование внутренних органов (пиелоэктазия с обеих сторон, расширение кармана левой ветви портальной вены, гепатомегалия).

С целью уточнения диагноза при поступлении в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей (на 6-е сут жизни) проведено дообследование (инструментальные тесты и консультации специалистов). В частности, выполнены: нейросонография — обнаружены постгипоксические изменения паренхимы головного мозга, перивентрикулярный отек, маркеры внутриутробной инфекции, кровоизлияние в сосудистые сплетения; ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек — обнаружены пиелэктазия с двух сторон (слева 8,5 мм, справа 7,0 мм), диффузные изменения почек (данные изменения обнаружены на 13-е сут жизни, исследование проводилось 1 раз в 7 дней с момента поступления); эхокардиография — визуализированы открытое овальное окно, аномальная хорда левого желудочка; рентгенологическое исследование органов грудной клетки — определена двусторонняя полисегментарная пневмония, гиперплазия тимуса 2-й ст.

Учитывая клинические данные, ребенку выполнено рентгенологическое исследование обеих кистей в прямой проекции. На рентгенограмме обеих кистей определяется вынужденное положение пальцев кисти — ладонная сгибательная контрактура I пальца обеих кистей, выражена ульнарная девиация межфаланговых суставов II–V пальцев, соотношение межпястно-фаланговых и лучезапястных суставных поверхностей не нарушено. Костно-травматических и деструктивных изменений не выявлено.

Ребенок проконсультирован ортопедом, врачом-генетиком, неврологом. Установлен клинический диагноз: «Основной: Внутриутробная инфекция неуточненной этиологии. Врожденная двусторонняя полисегментарная пневмония. Сопутствующий. Церебральная ишемия 2–3-й ст. Q74.3. Дистальный артрогриппоз, тип 2А, аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью. Открытое овальное окно. Аномальная хорда левого желудочка. Гиперплазия тимуса 2-й ст. Осложнения: Дыхательная недостаточность 0–1-й ст.».

За время нахождения ребенка в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей в течение 21 сут проводилась лечебная гимнастика с наложением этапных ладонных гипсовых лонгет от кончиков пальцев до верхней трети предплечий в положении максимально возможного разгибания II–V пальцев и отведения и разгибания I пальца. На фоне гипсования отмечена небольшая положительная динамика с увеличением амплитуды разгибания пальцев кисти.

После купирования врожденной инфекции и ноотропной терапии ребенок выписан на амбулаторный этап под наблюдение участкового педиатра и ортопеда с рекомендациями провести молекулярно-генетическое исследование гена МYН3 (поиск частых патологических вариантов), продолжить этапное гипсование кистей. Решение вопроса о сроках оперативного лечения оставлено на усмотрение врача-ортопеда по месту жительства с учетом местного статуса в возрасте 10–12 мес жизни.

При соблюдении рекомендаций ортопеда, плана амбулаторных осмотров и консультаций, продолжительной консервативной терапии (гипсовые иммобилизации, пассивные движения в пальцах кистей) в течение 10–12 мес жизни и последующем оперативном лечении, направленном на устранение контрактур, сохраняется вероятность благоприятного исхода заболевания (в перспективе — обретение навыков самообслуживания и возможности дальнейшей социализации ребенка).

Дистальный артрогрипоз типа 2А — редкий вариант врожденного дистального артрогрипоза с аутосомно-доминантным типом наследования. Представленное клиническое наблюдение подтверждает, что раннее консервативное лечение детей с этой патологией устраняет имеющиеся деформации или значительно уменьшает степень их выраженности и позволяет улучшить возможности пациентов при самообслуживании.

Артрогрипоз ( Врожденная амиоплазия , Врожденная артромиодисплазия )

Артрогрипоз - это врождённая болезнь опорно-двигательной системы, которая характеризуется формированием контрактур множества суставов, повреждением нейронов спинного мозга с первичной атрофией мышечных структур. Клиническая картина складывается из деформации суставных поверхностей с ограничением объёма движений, гипотонии мышц при сохранности у детей нормального уровня интеллекта и отсутствии поражения внутренних органов. Для уточнения диагноза используют рентгенографию, КТ и МРТ. Лечение предполагает иммобилизацию поражённых суставов в выгодном для них функциональном положении, физиотерапию, в тяжёлых случаях ‒ применение хирургических методик.

МКБ-10

Общие сведения

Впервые патологию подробно описал в 1927 году отечественный хирург Э.Ю. Остен-Сакен, но сам термин «артрогрипоз» предложил американский врач-ортопед М. Штерн в 1923 году. Дословно название болезни переводится как «кривой сустав». В педиатрии встречается с частотой от 1:3000 до 1:56000 новорождённых; заболеваемость одинакова среди обоих полов. Артрогрипоз, или синдром множественных врожденных контрактур, обычно выявляется пренатально в рамках ультразвукового скрининга плода или в первые сутки после рождения при осмотре новорожденного неонатологом. С целью предотвращения инвалидизирующих последствий заболевания дети с раннего возраста нуждаются в интенсивной физической реабилитации.

Причины артрогрипоза

На сегодняшний день названо более сотни причин, которые способствуют формированию заболевания, но главной из них не выделено. Достоверно известно, что артрогрипоз развивается на 4-5 неделе внутриутробного развития и не передаётся по наследству (кроме дистальной формы). К возможным причинным факторам относят следующие:

Тератогенные. Обладают разрушительным влиянием на формирующиеся структуры плода. В данную группу входит употребление беременной наркотических средств, алкогольной продукции и некоторых лекарств (например, цитостатиков), ионизирующее излучение, токсичные химикаты, инфекционные патологии (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз) и другие.
Материнские. Связаны с особенностями материнского организма. Включают в себя аномалии анатомической структуры матки (двурогость, удвоение, гипоплазию), фетоплацентарную недостаточность, наличие тяжёлых хронических болезней (системная красная волчанка, сахарный диабет, декомпенсированные пороки сердца) и прочие.
Олигогидрамнион. На современном этапе многие авторы за основную версию развития артрогрипоза принимают маловодие. Малое количество околоплодных вод обусловливает отсутствие нормальных движений плода, вследствие чего суставы фиксируются в определённом вынужденном положении.

Патогенез

Патогенетические механизмы артрогрипоза изучены не до конца. На этот счёт существует несколько мнений. Миогенная теория предполагает первичное дегенеративное поражение мышечных структур с дальнейшим изменением суставно-связочного комплекса и различных отделов нервной системы. Неврогенная гипотеза говорит о том, что в пренатальном периоде из-за воздействия совокупности причинных факторов происходит повреждение двигательных путей спинного мозга, а затем формирование нарушений в иннервируемых ими зонах. Артрогенная версия связывает врожденные контрактуры с первоначальным вовлечением в патологический комплекс капсульно-связочного аппарата, атрофией окружающих мышц и вторичной миодегенерацией.

Патологоанатомическое вскрытие указывает на присутствие изменений в мышцах гипопластического характера. Их физиологические точки прикрепления сохранены, но сами волокна располагаются нетипично из-за вынужденного расположения конечности. Капсульный аппарат при артрогрипозе удерживает поверхности суставов в тугом соприкосновении, связочные структуры укорочены. Трубчатые кости недоразвиты, атрофичны. Практически в каждом отделе нервной системы присутствуют дегенеративные процессы.

Классификация

По числу поражённых суставов и на основании общего состояния больного артрогрипоз классифицируется на степени тяжести - лёгкую, среднюю и тяжёлую. Отдельно различают виды контрактур, которые бывают отводящими, ротационными, разгибательными, приводящими, сгибательными и комбинированными. Международная классификация подразумевает разделение болезни на следующие формы:

Генерализованная. Встречается в 54% случаев. Заболевание может затрагивать абсолютно все группы суставов, включая и такие редкие локализации, как височно-нижнечелюстную, грудино-акромиальную, грудино-ключичную.
С повреждением нижних конечностей. Составляет 30% от общего числа патологии. Поражения захватывают суставы стопы, а также тазобедренные, голеностопные, коленные.
С повреждением верхних конечностей. Наблюдается в 5% случаев заболевания. Поражаются чаще лучезапястные, локтевые суставы и суставы кистей.
Дистальная. Количество больных детей достигает 11%. Имеет около 9 подвидов, среди которых дигитальный дисморфизм, врождённая арахнодактилия и синдромы Гордона, множественных птеригиумов, Фримена-Шелдона, трисмус-псевдокамптодактилия и др.

Симптомы артрогрипоза

Характерная симптоматика складывается из наличия контрактур, которые носят врождённый характер, и мышечной атрофии или гипотрофии, доставляющих больным массу неудобств. Поражения при артрогрипозе симметричные и не склонны к прогрессированию, возможен лишь рецидив деформаций после первичного успешного лечения. Во многих случаях болезнь захватывает верхние отделы туловища. Типичная картина - руки приведены и ротированы внутрь, предплечья пронированы, локти разогнуты, кисти согнуты в сторону ладоней. Повреждения нижних конечностей зачастую протекают с косолапостью и подвывихами тазобедренных суставов.

Артрогрипоз также сочетается с более редкими проявлениями - кожными синдактилиями (сращениями) пальцев, амниотическими перетяжками, гемангиомами и телеангиэктазиями, втяжениями кожи над повреждёнными суставами, расщелинами нёба, пороками сердца и менингомиелоцеле. В 10% случаев обнаруживаются сочетанные сосудистые мальформации, расположенные в головном или спинном мозге. Больные подвержены частым респираторным заболеваниям. Важной и позитивной особенностью является наличие соответствующих возрасту умственных способностей и отсутствие органных нарушений.

Осложнения

Непосредственной угрозы для жизни артрогрипоз не несет. Осложнения чаще встречаются при отсутствии адекватного или несвоевременно начатого лечения. Но даже при успешно проведённой терапии возможно недостижение положительной динамики. Сохранение контрактур мешает ребёнку выполнять самые простейшие движения. Серьёзными осложнениями считаются полное обездвиживание повреждённых суставов и необратимая деформация конечностей. При тяжёлом течении встречаются также повреждение ростковых зон костей и вторичное поражение эпифизов.

Диагностика

Артрогрипоз обычно выявляется при плановом УЗИ-скрининге. По эхографии у плода регистрируется малоподвижность, уменьшение мягких тканей конечностей в объёме и развитие контрактур. После рождения обследование проводится совместно с детским неврологом, ортопедом или хирургом. Диагностическими критериями являются наличие контрактур более трёх крупных суставных поверхностей (кисть или стопа считаются за 1 крупный сустав), инструментально подтверждённые поражения мотонейронов спинного мозга и атрофия мышц. Для уточнения правильности диагноза используются следующие группы методов:

Визуализирующие. В качестве диагностики первой линии проводится рентгенография видоизменённых суставов. С её помощью можно выявить недоразвитие апофизов, остеопороз и нарушение процессов дифференцировки скелета. КТ или МРТ применяются в спорных случаях, позволяют обнаружить малейшие изменения в суставных поверхностях.
Нейрофизиологические. С целью выявления нарушений нервно-мышечной проводимости используют электронейромиографию (ЭНМГ). Она необходима для подтверждения поражения спинного мозга. Для регистрации активности нервных клеток центральной нервной системы применяют электроэнцефалографию (ЭЭГ). Реже в диагностику включают ЭЭГ-мониторинг, позволяющий наблюдать за мозговой активностью в течение суток.

Дифференциальный диагноз проводят с последствиями полиомиелита, диастрофической дисплазией, синдромом Ларсена, хондродистрофией, спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией. Для окончательной постановки диагноза может понадобиться генодиагностика, помощь врача-инфекциониста, кардиолога и ревматолога.

Лечение артрогрипоза

Лечебные мероприятия начинают с первых суток после рождения, т. к. результат коррекции в этот период наиболее стабильный. До возраста 2-3 лет предпочтительнее консервативные методики. Они заключаются в проведении этапной гипсовой коррекции, осуществляемой еженедельно. Перед каждой манипуляцией производятся тепловые, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Из физиолечения применяют фотохромотерапию, электрофорез с прозерином, тренталом, серой и кальцием, фонофорез с кератолитическими гелями и электростимуляцию. Родителям в обязательном порядке объясняют о важности проведения корригирующих упражнений при артрогрипозе, которые выполняются до 8 раз в сутки. Ортопедическую терапию всегда дополняют неврологической, включающей в себя препараты, усиливающие кровоснабжение, увеличивающие проводимость и нормализующие трофику тканей.

При негативной динамике применяют хирургическое вмешательство. В тяжёлых ситуациях его начинают с 3 месяцев, но в большинстве случаев консервативно ведут пациентов до 2 лет. Коррекцию первоначально проводят на дистальных участках. В зависимости от локализации возможно выполнение миотенолигаментокапсулотомии, надмыщелковой остеотомии, удлинения четырёхглавой мышцы. Если возникла артрогрипотическая косолапость, то рекомендуются хирургические операции на связочно-сухожильном аппарате (детям до 7 лет) или на скелете стопы (в старшей возрастной группе).

При артрогрипозе верхних конечностей применяют операции по укорочению и удлинению мышц предплечья, а также капсулотомию лучезапястного сустава с ладонной стороны. У подростков в качестве операций на данном сочленении используются аллодез лавсановой лентой или артродез. При разгибательной контрактуре локтевого сустава удлиняют сухожилие трицепса, проводят его пересадку и выполняют заднюю капсулотомию. При возникновении вывихов их закрытое вправление осуществляется только при сохранной силе мышц. Операции на нижних конечностях максимально устремлены на сохранение опорно-статической функциональной активности, верхних - на создание условий, которые важны для самообслуживания.

Прогноз и профилактика

Прогноз напрямую отражает степень тяжести болезни. При локальных формах он благоприятный, при генерализованных наступает инвалидизация пациента. Профилактика заключается в поддерживающем режиме. При заболевании нижних конечностей обязательно использование ортопедической обуви, верхних ‒ применение лонгет, для фиксации позвоночника важно приобретение специальных корректоров осанки или корсетов. Для поддержания удовлетворительной формы нервного и мышечного аппаратов применяют лечебный массаж, физкультуру и гимнастику.

1. Заключение по II международному cимпозиуму по артрогрипозу// Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. – 2015.

2. Консервативное лечение деформаций верхних и нижних конечностей у детей раннего возраста с артрогрипозом/ Агранович О.Е., Баиндурашвили А.Г. , Петрова Е.В. и др.// Детская хирургия. – 2012.

3. Клинические варианты деформации верхних конечностей у больных с артрогрипозом/ Агранович О.Е., Лахина О.Л.// Травматология и ортопедия России, 2013 - N 3.

4. Arthrogryposis. A Text Atlas/ Lynn T. Staheli, M.D. Judith G. Hall, M.D.Kenneth M. Jaffe, M.D. Diane O. Paholke. – 2008.

Артрогрипоз у детей и подростков: эффективные методы лечения в РФ

Ежегодно в ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России поступает около 200 детей с диагнозом «артрогрипоз» (*В ведущих клиниках мира за 10-20 лет проходят лечение не более 100 больных с этим диагнозом).

Ольга Евгеньевна Агранович
Руководитель отделения артрогрипоза (10 отделение) НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Агранович Ольга Евгеньевна, доктор медицинских наук, врач травматолог-ортопед: «Специализированное отделение по лечению детей с артрогрипозом было открыто в 2010 г. и является единственным в России. В 2012 г. сотрудники отделения за создание метода лечения артрогрипоза были награждены премией «Призвание», присуждаемой лучшим врачам России. Благодаря развитию международных связей со специалистами ведущих клиник мира, занимающихся лечением больных с данной патологией, в 2014 г. на базе ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России был проведён II Всемирный симпозиум по артрогрипозу. Большинство методик, используемых при лечении пациентов, разработаны врачами отделения и защищены патентами РФ. В настоящее время в Центре накоплен самый большой в мире опыт по лечению детей с артрогрипозом, что позволяет в большинстве случаев улучшить возможность самообслуживания и передвижения больных. Применяемые методики включают в себя гипсовую коррекцию контрактур, лечебную физкультуру, массаж, физиопроцедуры, стимуляцию спинного мозга, а также оперативное лечение (устранение контрактур путём выполнения вмешательств на костях, суставах, мягких тканях; восстановление активных движений в суставах путём микрохирургической пересадки различных групп мышц; устранение вывихов в суставах и т.п.)».

Содержание записи:

Что такое артрогрипоз?

Артрогрипоз – это врождённое заболевание опорно-двигательной системы, которое проявляется контрактурами суставов, недоразвитием мышц и поражением спинного мозга. Контрактура – это ограничение пассивных движений в суставе, что приводит в зависимости от локализации к нарушению самообслуживания или передвижения пациента. Артрогрипоз – это непрогрессирующее заболевание, в связи с чем раннее начало лечения позволяет в большинстве случаев помочь ребёнку и восстановить возможность передвижения и самообслуживания. Данная патология встречается у 1 ребёнка из 3000 новорождённых.

Наиболее часто встречается врождённый множественный артрогрипоз (ненаследственное заболевание) в нескольких формах: генерализованная, с поражением верхних или нижних конечностей. Значительно реже наблюдается дистальная форма (около 20 типов), характеризующаяся преимущественным поражением кистей и стоп, аномалиями челюстно-лицевой области. Данное заболевание является наследственным, в связи с чем пациент и его родители должны пройти медико-генетическое консультирование для определения прогноза для больного, а также риска повторного рождения в семье ребёнка с идентичной патологией.

Причины и механизм развития

Существует около 400 причин появления артрогрипоза, но основополагающий фактор неизвестен. Его появлению могут способствовать такие факторы:

бактериальные и вирусные инфекции;
вредное производство;
ионизирующее излучение;
лекарственные препараты;
патологии беременности (сильный токсикоз, многоводие, маловодие, плацентарная недостаточность);
аномалии формы матки, из-за чего плоду недостаточно места;
выкидыши, аборты в анамнезе беременной;
тяжёлые заболевания женщины (сахарный диабет, системная красная волчанка);
вредные привычки (курение, алкоголизм, наркомания).

Воздействие патогенных факторов приводят к нарушению движений плода в ходе внутриутробного развития, что и приводит к формированию контрактур суставов.

Клиническая картина зависит от вида артрогрипоза.

Симптомы болезни

Патология проявляется множественными врождёнными контрактурами суставов конечностей, сколиозом, гипотрофией или атрофией мышц.

Как правило, все контрактуры чаще всего симметричные. Умственное развитие детей с артрогрипозом, как правило, сохранено. При своевременном начале лечения дети могут посещать детские сады, учиться в обычных школах и в дальнейшем получать среднее специальное или высшее образование.

Пренатальная диагностика

Рекомендуется с 12 недели беременности делать УЗИ. Ранняя УЗИ-диагностика артрогрипоза затруднена. До 24 недели беременности данное заболевание диагностируется только в 25% случаев. Основные диагностические признаки артрогрипоза на 12 неделе беременности:

ограничение двигательной активности плода,
деформации конечностей и скелета.

При подозрении на пороки развития после 17-18 недели беременности выполняется МРТ плода. Наиболее часто ВМА диагностируется в конце второго – в третьем триместре беременности.

Лечение артрогрипоза в России — передовые методы

Рекомендуется проводить лечение, направленное не только на устранение имеющихся деформаций конечностей, но и на улучшение общей двигательной активности ребёнка. Крайне важно в течение первого года жизни ребёнка развивать его основные двигательные навыки (например, переворачивание, ползание и т.п).
Ведение детей с диагнозом ВМА должно быть междисциплинарным, с участием ортопеда-травматолога, невролога, реабилитолога, генетика, медицинского психолога, социального педагога, техника-протезиста. Лечебные программы должны быть достаточно агрессивными, что позволяет больным реализовать их полный реабилитационный потенциал. При стабильном соматическом состоянии ребёнка консервативное лечение может быть уже начато на первой неделе жизни ребёнка в условиях стационара или дома.

Целью лечения является улучшение пассивных и активных движений в суставах и устранение деформации конечностей. Консервативное лечение у детей первого года жизни включает в себя гипсовую коррекцию деформаций конечностей, ЛФК, массаж, тепловые процедуры, электростимуляцию мышц, стимуляцию спинного мозга. Оперативное лечение показано в возрасте 5-6 месяцев при отсутствии эффекта от консервативного лечения (устранение контрактур путём выполнения вмешательств на костях, суставах, мягких тканях; восстановление активных движений в суставах путём микрохирургической пересадки различных групп мышц; устранение вывихов в суставах и т.п.).

Больным с артрогрипозом показано назначение технических средств реабилитации (ТСР) (костыли, кресла-коляски, поручни, приспособления для одевания, раздевания, захватывания предметов и т.п.), что обеспечивает больному возможность самообслуживания и передвижения, а также протезно-ортопедических изделий (тутора, аппараты для ходьбы, ортопедическая обувь), что позволяет предотвратить рецидив деформации в процессе роста пациента.

Прогноз

Прогноз для пациента с артрогрипозом зависит от формы заболевания, характера деформаций и степени их тяжести, а также от наличия сопутствующей патологии, и может варьироваться от неблагоприятного для жизни до минимальных ортопедических нарушений.

10% детей рождаются мертворождёнными, 27% – умирают в течение первых месяцев жизни.
У 7% больных наблюдается очень тяжёлая форма заболевания, малоперспективная для лечения.
Большинство больных с данной патологией имеют значительный потенциал для ходьбы во взрослом возрасте.

Способность к самостоятельной ходьбе или передвижению с использованием вспомогательных средств у взрослых пациентов составляет 49-88%, однако некоторые из них со временем теряют способность к ходьбе, что в ряде случаев связано с набором избыточного веса с возрастом.

15-50% больных имеют хорошую функцию верхних конечностей, полностью себя обслуживают и независимы в быту.

Что такое артрогрипоз

Артрогрипозом называется специфическая патология костей, характеризующаяся недоразвитием и деформацией конечностей. Заболевание является врожденным, а в некоторых случаях артрогрипоз у детей можно диагностировать еще в утробе матери. В современной медицине артрогрипоз у детей объединил несколько патологий, которые распределены по различным формам.

Статистика утверждает, что на артрогрипоз приходится около трех процентов всех врожденных патологий костной системы. Дети с артрогрипозом не отличаются от своих сверстников умственно. Они имеют такой же развитый интеллект, обладают энергичным характером. С возрастом патология не прогрессирует и не влияет на развитие и функционирование других систем и органов.

Формы

Согласно медицинской классификации, выделяют три крупные формы патологии:

множественный врожденный артрогрипоз;
дистальная форма патологии;
синдромальные врожденные контрактуры.

Множественный артрогрипоз встречается у пяти процентов всех детей с таким диагнозом. Примерно треть поражений приходится на нижние конечности, а вот в половине случаев множественная врожденная форма патологии затрагивает позвоночник. Типичные симптомы патологии – это выступающие пораженные тазобедренные и локтевые суставы. Также патология отмечается и в плечевом, лучезапястном сочленении. Если заболевание отмечается тяжелым течением, то поражаются стопы и кисти.

Дистальный артрогрипоз преимущественно отличается искривлением стоп и кистей. В ряде случаев такие патологии могут сочетаться с костными патологиями челюстно-лицевого скелета. Как утверждают медики, именно эта разновидность болезни относится к наследственной и грозит быть переданной потомству, наследуясь по аутосомно-доминантному типу. Дистальные патологии довольно широки по своим проявлениям. К ним можно отнести арахнодактилию, дигиталярный дисморфизм, синдром Фримена-Шелдона и другие отклонения.

Третья группа патологий – синдромальные врожденные контрактуры – это преимущественно следствия, проявления тяжелых заболеваний. Спровоцировать контрактуры могут дистрофическая дисплазия, миопатии, синдром Ларсена, псевдотрихосомия и другие патологии.

Причины

Артрогрипоз у ребенка может иметь множество причин. Всего врачи выделяют около ста пятидесяти различных факторов, которые могли спровоцировать появление артрогрипоза.

Причинами данного заболевания являются:

бактериальное или вирусное поражение плода (перенесенные беременной краснуха или грипп);
воздействие на женщину во время вынашивания ребенка агрессивных химикатов;
употребление запрещенных лекарственных препаратов, провоцирующих уродства плода;
маточные аномалии, в результате чего для ребенка было недостаточно пространства;
многоводие;
повышение амниотического давления;
плацентарная недостаточность;
ранее произведенные аборты, частые выкидыши, тяжелый токсикоз.

Чтобы однозначно ответить, какая именно причина становится пусковым механизмом в развитии артрогрипоза, то на сегодня медики таких данных не имеют. Наиболее вероятными считают неблагоприятное воздействие на организм беременной в пятую-шестую неделю внутриутробного развития плода, когда происходит поражение спинного мозга в зачатке его развития. Нарушается генезис суставов и мышечных волокон, возникают проблемы с иннервацией.

В результате избирательного поражения и дальнейшего дисбаланса в мышечном тонусе одни мышцы и связки укорачиваются и фиксируют сустав в определенном положении, в результате чего и происходит типичное искривление конечностей у новорожденных – подворачивание внутрь, аномальные изгибы, сращения и т.д.

Симптомы

Определить множественный врожденный артрогрипоз и другие формы патологии несложно ввиду характерного комплекса симптомов, который встречается у больных детей. Для артрогрипоза характерны следующие особенности:

гипотония или полная атония мышц (сниженный или отсутствующий тонус);
дегенеративные процессы в мягких тканях;
ограничение подвижности в сочленении;
аномальное положение конечности, фиксация с неправильным углом, разворотом;
укорочение связочного аппарата;
отставание в росте трубчатых костей;
повреждение периферических нервов.

Генерализированная форма патологии отличается повреждением крупных суставов – тазобедренного, плечевого, лучезапястного, коленного. Обычно заболевание симметрично, т.е. повреждена и правая, и левая конечность. Поскольку мышечный тонус снижен, то суставы либо очень туго двигаются, либо сращены вовсе. Дети с такой патологией имеют типичные признаки с самого рождения: их верхние конечности приведены к туловищу и повернуты внутрь, локти, как правило, разогнуты, а запястье, наоборот, – согнуто внутрь. Кисти и пальцы рук зафиксированы в аномальном положении.

Иногда такие патологии сопровождаются врожденным искривлением позвоночного столба, могут отмечаться деформации лицевого скелета. Наблюдаются и специфические признаки патологии: кожа в месте повреждения суставов втянута, обнаруживаются множественные мелкие кровоизлияния, похожие на телеангиоэктазии. Такие дети являются болезненными, особенно в первые годы жизни. В ряде случаев, кроме деформаций, наблюдается недоразвитие пальцев кистей или стоп, сращение, отсутствие одного или нескольких пальцев, фаланг.

На сегодняшний день артрогрипоз успешно диагностируется еще в утробе матери. Это стало возможным, благодаря широкому внедрению в гинекологическую практику ультразвукового метода исследования, при котором есть возможность диагностировать многие пороки развития плода еще до его рождения. В последнее время врачи накопили достаточно практического опыта, позволяющего безошибочно отличать артрогрипоз от других врожденных патологий опорно-двигательной системы.

Эхографические характеристики артрогрипоза отличаются следующими особенностями:

истончение конечностей;
наличие контрактур;
ограниченность подвижности в крупных сочленениях;
утолщение суставов;
разогнутое положение коленного сочленения.

Большинство диагнозов удается поставить во втором и третьем триместре беременности, но есть уникальные случаи, когда артрогрипоз удавалось диагностировать даже на шестнадцатой неделе беременности. Примерно у половины детей этот порок хорошо визуализируется и подтверждается уже после рождения ребенка. При диагностировании тяжелых случаев артрогрипоза есть возможность провести прерывание беременности в допустимые сроки по желанию женщины.

Диагностировать патологию у детей просто, поскольку уже с момента появления на свет малыши имеют типичные признаки, указывающие на артрогрипоз. Внешний вид таких малышей явно демонстрирует поражение нижних или верхних конечностей, в результате чего нарушается функциональность как из-за деформации, так и из-за мышечной несостоятельности.

Диагностировать артрогрипоз можно и по контрактурам (сращениям) в определенных сочленениях, что часто характеризуется парностью. При рождении такие дети не всегда правильно проходят родовые пути, поэтому возможны травмы, например, вывих тазобедренного сустава. При диагностике патологии врач определяет время происхождения травмы и отличает эмбриональный вывих от истинной дисплазии. Вывихи, подобно тазобедренному суставу, формируются и в голеностопном сочленении.

При артрогрипозе у больных случаются и различные формы косолапости, которые тоже демонстрируют данное заболевание. Позвоночник в патологический процесс в большинстве случаев не вовлекается. Обязательными исследованиями при артрогрипозе является:

рентгенологическое – позволяет установить наличие искривления, снимок делается в прямой и боковой проекциях;
ультразвуковое обследование – дает понятие об аномалии развития сосудов и сосудистого русла;
компьютерная томография – позволяет оценить структуру костной ткани и выявить множественные деформации;
магнитно-резонансная томография – можно получить информацию не только о пораженном суставе, но и о повреждении мягких тканей;
неврологическое обследование – дает возможность определить состоятельность мышечных рефлексов, симптомы повреждения головного или спинного мозга;
электрофизиологическое исследование – демонстрирует поражение мотонейронов, что характерно для артрогрипоза, но не характерно для других патологий с дистальными повреждениями конечностей;
общий и биохимический анализ крови, мочи.

По собранным данным и анамнезу можно безошибочно поставить диагноз.

Лечение

Артрогрипоз, как и все врожденные патологии, довольно трудно поддается лечению. Влияет на это в первую очередь специфика патологии, поскольку при артрогрипозе наблюдаются множественные поражения суставов, мышечная атрофия, повреждение мотонейронов. И это в том случае, что у ребенка отсутствуют другие соматические патологии, ведь их наличие еще больше осложняет лечение.

При обнаружении такого диагноза у детей врачи в первую очередь проводят беседы с родителями. Основная цель таких бесед – необходимость участия взрослых в лечении и реабилитации ребенка с таким дефектом. Некоторые родители смиряются с тем, что ребенок родился инвалидом, другие боятся ухудшения ситуации после операции. Тем не менее при комплексном лечении и применении разнообразных способов лечения есть высокие шансы добиться максимальной функциональной активности конечностей ребенка, что сделает его полноценным членом общества.

Параллельно с лечением детям понадобится психологическая коррекция, социопедагогические методы воздействия, ведь даже обучить ребенка с артрогрипозом пользоваться ложкой не так просто, как здорового малыша. Но при активной терапии есть все шансы добиться отличных результатов.

Консервативная терапия включает в себя:

наложение гипсовых повязок;
курс массажа;
лечебно-физкультурные мероприятия;
физиопроцедуры.

Начинать терапию необходимо как можно скорее, поскольку в детском возрасте работать со связками намного легче ввиду их податливости. Гипсовая коррекция патологии проводится в несколько этапов. После каждого гипсования необходима лечебная физкультура, целью которой является разработка поврежденного сустава и увеличение амплитуды движений в сочленении. Параллельно проводят физиопроцедуры. На следующем этапе проводится гипсование с закреплением результата. По окончании курса коррекции врачи подбирают пациентам ортез для длительного ношения.

Улучшить состояние мышц и их иннервацию можно при помощи электрофореза с пентоксифиллином, кальцием, аскорбиновой кислотой, серой и фосфором. Для активизации кровообращения назначаются соответствующие препараты. Консервативное лечение дает наилучшие результаты в первые годы жизни. Если к трем-четырем годам положительной динамики нет, то показано оперативное вмешательство.

Сложности в лечении прежде всего представляет тазобедренный сустав. При использовании консервативных методик есть риск развития асептического некроза, но и хирургическое вмешательство грозит осложнениями. Решение принимается в зависимости от индивидуальных особенностей, сопутствующих патологий нижних конечностей. Терапия в основном поэтапная, с последующим курсом лечебной физкультуры.

Каждые три месяца или полгода дети, страдающие артрогрипозом, должны проходить диспансеризацию. Желательно два раза в год отправлять ребенка на лечение в профильные санатории.

Приходько Алексей Владимирович

Pевматолог-ортопед, д.м.н., доцент, заведующий кафедры ревматологии РМАНПО

Умоляю, одумайтесь! Если вовремя не принять меры, болезнь суставов может привести к инвалидному креслу. Чтобы избавиться от болей и дискомфорта навсегда и не навредить организму достаточно просто.

Заведующий Берлинским центром ревматологии Tumorzentrum Eva Mayr-Stihl при Клинике Шарите.

В России суставы до сих пор лечат устаревшими и малоэффективными препаратами, которые требуют постоянного применения на протяжении всей жизни. В то время как в Европе остеохондроз и прочие заболевания суставов лечится так же просто, как насморк - раз и на 10 лет. Нужно всего лишь 2 раза в день.

Множественный врождённый артрогрипоз

Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз вызван заболеванием или синдромом, также влияющим на интеллект. Диагноз стаавится на основе клинических данных Лечение включает манипуляции с суставом и формирование, а иногда и хирургическое вмешательство.

Артрогрипоз – это не конкретный диагноз, а скорее клинический вывод о наличии врожденных контрактур, которые могут наблюдаться при более чем 300 различных нарушениях. Распространенность в различных исследованиях варьирует примерно между 1/3000 и 1/12 000 случаев у живорожденных детей. Перинатальная смертность при некоторых из скрытых состояний составляет 32%, поэтому установления конкретного диагноза является важным для прогноза и генетического консультирования.

Существует два основных типа множественного врожденного артрогрипоза (МВА):

Амиоплазия (классический артрогрипоз): в конечностях возникают множественные симметричные контрактуры. Пораженные мышцы гипопластичны с наличием фиброза и жировой дистрофии. Обычно уровень интеллекта нормальный. Около 10% пациентов имеют аномалии брюшной полости (например, гастрошизис Гастрошизис Гастрошизис – выпячивание внутренних органов брюшной полости через дефект брюшной стенки; обычно локализируется справа от места отхождения пуповины. (См. также Обзор врожденных аномалий желудочно-кишечного. Прочитайте дополнительные сведения

Дистальный артрогрипоз: Вовлечены верхние и нижние конечности, но крупные суставы обычно не затронуты. Дистальные артрогрипозы представляют собой гетерогенную группу расстройств, многие из которых связаны с определенным генетическим дефектом, выявленным среди ряда генов, которые кодируют компоненты сократительного аппарата. Дистальные артрогрипозы передаются как аутосомно-доминантные заболевания, но известны также Х-сцепленные мутации.

Этиология

Любое состояние, ухудшающее внутриутробные движения на > 3 недели, может привести к МВА. Причинами могут являться:

Заболевания матери (например, рассеянный склероз Рассеянный склероз (РС) Рассеянный склероз (РС) характеризуется появлением в головном и спинном мозге диссеминированных очагов демиелинизации. Характерные симптомы включают зрительные и глазодвигательные нарушения. Прочитайте дополнительные сведения Более 35 специфических генетических нарушений (например, спинальная мышечная атрофия типа I, трисомия по 18 хромосоме Трисомия по 18 хромосоме Трисомия по 18 хромосоме вызывается дополнительной 18 хромосомой и, как правило, связана с умственной отсталостью, малым весом при рождении, а также различными врожденными аномалиями развития. Прочитайте дополнительные сведения

Клинические проявления

Деформации заметны при рождении. МВА не прогрессирует; однако, состояния, которые его вызывают (например, мышечная дистрофия), могут быть прогрессирующими. Пораженные суставы сжимаются при сгибании или разгибании. При классических проявлениях МВА плечи покатые, приведены и ротированы внутрь; локти вытянуты; запястья и пальцы согнуты. Бедра могут быть дислоцированы и, как правило, слегка согнуты. Колени удлинены; ноги часто находятся в эквиноварусной позиции. Мышцы ног, как правило, гипопластичные, конечности цилиндрические и не имеют четких контуров. Иногда возникает перепончатость мягких тканей вдоль вентральной стороны согнутых суставов. Позвоночник может быть сколиозным. Несмотря на тонкость длинных костей, на рентгенограмме скелет выглядит нормальным. Физические недостатки могут быть тяжелыми. Как уже отмечалось, некоторые дети могут иметь первичную дисфункцию центральной нервной системы, но интеллект обычно не затронут.

Интубация трахеи во время операции может быть сложной, потому что у детей недоразвита челюсть и височно-нижнечелюстное сочленение. Другие аномалии, которые редко сопровождают артрогрипоз, включают микроцефалию, волчью пасть, крипторхизм, а также аномалии сердца и мочевыводящих путей; наличие этих аномалий вызывает подозрения на скрытый хромосомный дефект или генетический синдром.

Обследование для выяснения причины

Если у новорожденного присутствует несколько контрактур, задача первоначальной оценки – определить является ли состояние амиоплазией, дистальным артрогрипозом или другим синдромом, при котором несколько контрактур связаны с другими врожденными аномалиями и/или метаболическими нарушениями. Если это возможно, клинический генетик должен координировать оценку и лечение; как правило, в данном процессе задействованы практикующие врачи многих специальностей. Синдромная форма МВА подозревается, когда присутствуют задержки в развитии и/или другие врожденные аномалии; таких пациентов необходимо обследовать на наличие расстройств центральной нервной системы, также нужно проводить мониторинг нарастания неврологических симптомов.

Оценка также должна включать тщательную проверку ассоциированных физических, хромосомных и генетических аномалий. Конкретные расстройства следует искать среди следующих: синдром Фримена-Шелдона, синдром Холта-Oрама, синдром Ларсена, синдром Миллера, синдром множественных птеригиумов и синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q11). Исследование обычно начинают с хромосомного микроматричного анализа с последующими специфическими генетическими тестами, которые проводят по отдельности или в стандартной панели во многих генетических лабораториях ( 1 Справочные материалы по диагностике Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз. Прочитайте дополнительные сведения Полноэкзомное секвенирование должно применяться когда другие исследования не дают окончательного диагноза, особенно в семейных случаях ( 2 Справочные материалы по диагностике Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз. Прочитайте дополнительные сведения

Справочные материалы по диагностике

1. Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al: Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth. Orphanet J Rare Dis 10:148, 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0364-0.

2. Hunter JM, Ahearn ME, Balak CD, et al: Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing. Mol Genet Genomic Med 3(4):283–301, 2015. doi: 10.1002/mgg3.142.

Читайте также: