Что такое атаксия и диплопия

Диплопия представляет собой нарушение зрения, при котором все предметы удваиваются, а изображения накладываются друг на друга. Обычно двоение в глазах возникает в результате отклонения глазного яблока. При этом объект попадает не на центральную область сетчатки, а на прилежащие участки.

Во всех случаях диплопия приводит к нарушению бинокулярного зрения. Если закрыть один глаз, то чаще всего диплопия исчезает. Монокулярное расстройство зрения встречается довольно редко, например, при отрыве корня радужки, подвывихе хрусталика и т.д. при монокулярной диплопии закрытие одного глаза не приводит к положительному результату.

Причины развития

Первопричиной диплопии выступает смещение яблока органа зрения в полости глазницы. К факторам, провоцирующим болезнь, принадлежат:

• гематомы в зоне глазного яблока;
• защемление мышечных волокон;
• преломление стенки глазницы;
• поражение менингитом туберкулезного типа;
• образования внутри черепа;
• снижение функциональности глазного нерва;
• поражения ствола головного мозга;
• инфекционные патологические состояния;
• интоксикация из-за повышенного приема алкоголя;
• анизометропия;
• аневризма сонной артерии;
• гетеротрофия;
• неврозы;
• нейроциркуляторная дистония;
• приступы истерии;
• ботулизм;
• синдром Вернике;
• полиомелит;
• осложнения после проведения нейрохирургических операций;
• миастения;
• сахарный диабет;
• ботулизм;
• анзиометрия;
• заболевания Лаймы;
• рассеянный склероз;
• врожденные аномалии глаз;
• прием медикаментов или антибиотиков;
• отслойка сетчатки;
• тиреотоксикоз;
• косоглазие;
• вследствие хирургического удаления катаракты.

Факторы приводят к патологическим состояниям вызывающим диплопию:

Зрение можно восстановить без операции

Безоперационное лечение глаз за 1 месяц…

• травмы зрительного аппарата;
• нарушения функциональности головного мозга;
• снижение тонуса глазных мышц;
• изменения подвижности глаз;
• смещение глазного яблока.

Возможные осложнения

При отсутствии лечения почти всегда развиваются осложнения. Наиболее вероятным и распространенным будет переход болезни на запущенную стадию, когда только хирургическое вмешательство может предположительно исправить ситуацию. Однако даже проведение нескольких операций на запущенной стадии не гарантирует нормализацию зрительной функции.

В большинстве случаев осложнением диплопии является нарушение психоэмоционального состояния больно. Это связано с ухудшением качества жизни, невозможностью выполнять обычные манипуляции без помощи. Пациент не в состоянии работать, читать, писать. Помимо этого, на запущенной стадии повышается риск травмирования из-за сильного снижения зрения.

Диплопия – распространенное офтальмологическое заболевание, причины развития которого связаны с множеством предрасполагающих факторов. Своевременное обращение к специалисту и прохождение курса лечения помогает устранить проблему и предотвратить прогрессирование заболевания.

Оформление статьи: Лозинский Олег

Классификация

В зависимости от первопричин провоцирующих диплопию и протекания патологии различают несколько ее разновидностей:

Наиболее распространенное заболевание. Из-за отсутствия параллельности зрительных осей возникает накладка картинок друг на друга. Как результат появляется ощущение раздвоения. При закрытии одно из глаз наблюдается четкая картинка.

Причинами такой диплопии выступает косоглазие или смещенное положение глазного яблока. При заболевании у детей мозг отключает один из органов зрения, что приводит к улучшению картинки. Но при этом функционирует только один глаз. У взрослых пациентов такая адаптация наблюдается очень редко.

Дополнительно этот вид болезни подразделяется на:

• сенсорную орбитальную;
• смешанную;
• страбогенную;
• моторную.

Получаемая картинка отображается мозгом в двух разных участках сетчатки. При закрывании одного из глаз раздвоение не исчезает. Такая форма наиболее часто вызвана врожденными нарушениями или травмами зрительного аппарата. Различают несколько подвидов такого заболевания:

• ретинальная;
• рефракционная;
• пупиллярная;
• аберрационная.

Симптомы

Проявления болезни появляются почти сразу, предпосылок к ее развитию нет. Первым признаком будет двоение предметов при близком и дальнем рассмотрении. Этот симптом является определяющим, именно его выраженность и особенности помогают специалисту во время диагностики определить степень запущенности состояния.

По мере прогрессирования состояния присоединяются другие проявления. Головокружение и головная боль – наиболее распространенные симптомы. Они связаны с перенапряжением зрительного аппарата, когда пациент старается увидеть детали окружающих предметов, но у него ничего не получается.

Головная боль может переходить в сильную мигрень, что является признаком ухудшения состояния. Дополнительно отмечается неспособность больного ориентироваться в пространстве, что также усугубляет состояние. Через некоторое время человек становится беспомощным, поскольку не в состоянии выполнять обычные бытовые манипуляции без постороннего вмешательства.

Со стороны органа зрения наблюдается повышенная утомляемость, рези и жжение в глазах при длительном напряжении. Острота зрения постепенно снижается. Если болезнь поражает ребенка, отмечается снижение успеваемости, двигательной активности, отсутствие интереса к играм и другим развлечениям. Длительное течение болезни провоцирует общие нарушения со стороны внутренних органов и систем.

Работоспособность пациента снижается, он становится раздражительным, вялым. Помимо этого, возможно нарушение сна, проявляющееся в виде сонливости или бессонницы. Аппетит больного ухудшается, он теряет вес, становится слабым. На фоне подобных проявлений ослабляется иммунитет, возможно развитие других заболеваний.

Диагностика

Диагностирование болезни основывается на проведении манипуляций:

• изучение анамнеза патологии;
• определение наследственной предрасположенности;
• офтальмологический осмотр;
• тест на уровень зрения;
• проводится коордиметрия;
• Кавер-тест;
• определение остроты зрения, преломляющей силы глаза;
• оценка цветовосприятия.

На основе полученных данных проводится определение типа и первопричин диплопии. В зависимости от первопричин развития заболевания необходимы дополнительные диагностические мероприятия:

• Определение наличия дополнительной симптоматики: головокружения, рвоты, приступов тошноты.
• Неврологический осмотр. Устанавливается уровень рефлексов, присутствие птоза, ответ зрачка на интенсивный свет.
• Прозериновая проба. В полость глазного яблока вводиться вещество прорезин, которое помогает определить миастению.
• Общий анализ биологического материала на уровень кровяных телец и сахар. Манипуляция позволяет исключить диабетическую ретинопатию из причин, провоцирующих заболевание глаз.
• Страбометрия. С помощью процедуры определяется наличие у пациента косоглазия и измеряется уровень смещения яблока в полости органа зрения.
• Компьтерная томография.
• Магнитно-резонансное исследование. Позволяет получить данные о функциональности головного мозга. Определяет присутствие у больного с диплопией опухолей, кровоизлияний или травм.
• Консультация нейрохирурга.

Диагностические процедуры

Чтобы избавиться от патологии, необходимо точно поставить диагноз. Рассказ пациента о том, что двоится в глазах, может только подтолкнуть врача-офтальмолога к постановке первичного диагноза. Однако для подтверждения патологии необходима комплексная диагностическая процедура. Она включает в себя следующие исследования:

• визуальный осмотр и сбор анамнеза;
• изучение истории болезни;
• консультация у невропатолога;
• страбометрия;
• томография;
• кардиометрия;
• обследование конъюнктивы.

Чтобы окончательно вылечить диплопию на левом и правом глазах, необходимо также пройти лабораторные исследования для выявления инфекций.

Лечение

Терапия может содержать в себе меры необходимые для устранения причин развития патологии:

• прием медикаментов улучшающих кровообращение мозга;
• нормализация уровня артериального давления внутри полости глаз;
• гормональные медикаменты;
• плазмафарез;
• при наличии инфекционных поражений назначается антибиотикотерапия;
• хирургическое вмешательство, направленное на устранение опухолей в головном мозге;
• лекарства, воздействие которых направленно на повышение нервно-мышечной проводимости.

Лечение диплопии проводится в зависимости от формы и уровня протекания болезни. Направленная терапия против заболевания основывается на нескольких способах.

Метод основывается на ношении специального коррекционного приспособления. Изделие изготовляется с учетом индивидуальных характеристик в зависимости от необходимости смещения картинки. Очки активизируют восстановление качества зрения, и раздвоение исчезнет.

Метод предполагает с помощью специальной повязки устранить из работы один глаз. Рабочим оставляют орган, в работе которого наблюдаются проблемы с функциональностью. При удвоенной нагрузке происходит активизация восстановительных процессов органа зрения, что приводит к выздоровлению. Носить повязку необходимо не меньше 2 часов ежедневно.

Самый действенный метод лечения раздвоения. Особенно если патология спровоцирована травмой, и организм не может самостоятельно восстановить свои функции. При проведении вмешательства мышцы натягиваются к задней части глаза или сухожилия пришиваются к склере.

На начальных стадиях диплопии можно устранить патологию с помощью специальной гимнастики. Упражнения выступают эффективной профилактикой заболевания у здоровых людей. Лучше проводить гимнастику перед едой или после высокой нагрузки на зрительные органы.

Кратность выполнения упражнений составляет до 5 раз. Наилучшим периодом для зарядки выступает наличие первых признаков усталости глаз.

Упражнения проводятся поэтапно:

1. Сесть на стул и закрыть ладонями глаза.
2. Заранее освободить глаза от средств контактной коррекции качества зрения.
3. Перед проведением зарядки необходимо закрыть ладонями глаза на минуту.
4. Открыть глаза и проводить взгляд по вертикальной оси. При этом необходимо в крайней точке задерживать взор на несколько секунд.
5. Аналогичное упражнение, но только по горизонтальной оси.
6. Отдохнуть в течение нескольких минут.
7. Нарисовать взглядом круг по часовой стрелке и наоборот.
8. Неразрывными движениями нарисовать квадрат или треугольник.

При выполнении упражнений глаза могут быть как закрыты, так и открыты.

Среди народных рецептов наиболее эффективными выступают:

• Принимать 2 раза в сутки цветочную пыльцу, которую можно приобрести в аптечном учреждении. Дозировка — 1 чайная ложка. Перед прохождением курса необходимо удостовериться в отсутствии аллергических реакций на компоненты пыльцы.
• Корень валерианы измельчить и перемешать с лавандовыми листьями. Соотношения компонентов должны быть равными. Столовую ложку смеси обдать белым вином (200 мл) и настаивать в течение 3 дней. Место для настаивания должно быть темным. Раз в сутки емкость необходимо встряхивать. Принимать настойку необходимо до еды по столовой ложке.
• Плоды шиповника и калины перемешать в одинаковых соотношениях. Залить столовую ложку смеси кипятком (0,5 л) и проварить в течение 10 минут. Дать смеси остыть, удалить мелкие частицы с помощью процеживания. Принимают отвар перорально по 1 ложке, кратность — 2 раза в сутки.

Стадии и степени

Диплопия, причины развития которой могут быть различными, всегда развивается в несколько стадий, независимо от разновидности заболевания. На начальной стадии симптомы присутствуют, но не постоянно. При переутомлении пациент отмечает ухудшение зрения, неспособность сфокусироваться на предмете. Однако проявления могут исчезать после отдыха.

Прогрессирующая стадия сопровождается выраженным двоением в глазах, значительным снижением зрительной функции, быстрой утомляемостью. Даже после продолжительного отдыха больной отмечает, что зрение не улучшается. Запущенная стадия характеризуется появлением сопутствующих симптомов, пациент видит довольно плохо, что отражается на качестве жизни.

Большую часть времени он старается находиться дома, где все предметы ему знакомы и реже возникают неприятные ситуации.

Попытки человека рассмотреть детали приводят к сильной боли в глазах, потемнению, мельканию мушек.

Симптомы проявляются с разной степенью интенсивности. Иногда пациент не замечает стремительного прогрессирования болезни, но в большинстве случаев уже на начальной стадии появляются проблемы.

Профилактика

В целях профилактики диплопии необходимо соблюдать определенные правила:

• придерживаться здорового образа жизни;
• свести к минимуму табакокурение;
• проводить ежедневные пешие прогулки на расстояние 1,5 км на свежем воздухе;
• использовать очки при солнечных днях;
• контролировать уровень сахара в крови;
• заболевания зрительного аппарата своевременно лечить;
• следить за скачками уровня давления внутри полости глаз;
• проходить лечение при наличии неврологических патологий;
• контролировать уровень гормонов щитовидной железы.

С помощью профилактических манипуляций невозможно полностью прекратить диплопию, но значительно снизить темпы ее развития вполне возможно.

Диплопия у детей

Маленькие дети не могут оценить качество своего зрения, описать объективные симптомы раздвоения в глазах. Поэтому заподозрить диплопию у ребёнка возможно по таким признакам:

• периодически или постоянно косящиеся глаза;
• поворот, наклон в сторону головы при фокусировании взгляда на объекте;
• прикрытие одного глаза рукой для более чёткого видения картинки.

У детей орган зрения находится в процессе развития. Поэтому при появлении двоения центральная нервная система запускает компенсаторный механизм – супрессию. Кора головного мозга устраняет диплопию самостоятельно.

Для предупреждения, исключения негативных последствий при появлении субъективных признаков болезни ребёнка необходимо срочно показать врачу, даже если симптом был кратковременный.

Полезное видео

Диплопию провоцируют различные факторы. Для устранения заболевания необходимо проведение диагностических мер с определением первопричин. При наличии любых патологических состояний зрительного аппарата нужно проводить их лечение. В зависимости от тяжести и уровня протекания заболевания назначаются специальные методы лечения. Для предупреждения развития патологии рекомендуется проводить профилактику и придерживаться здорового образа жизни.

Была ли статья полезной?

Оцените материал по пятибальной шкале!
Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом — напишите комментарий ниже.

Симптоматика

Основные признаки заболевания – раздвоение в глазах, ощущение дискомфорта в процессе зрения, головные боли. Человек не может объективно оценить месторасположение предметов, теряется в незнакомой местности из-за нарушения ориентирования. Если человек прикрывает один глаз, зрение приходит в норму, двоение исчезает.

Степень проявления полной или частичной диплопии в поле зрения зависит от силы мышечной системы глаза, степени поражения хрусталика, стекловидного тела. При параличе нервов степень ограничения кругозора зависит от угла косоглазия. Частичное повреждение глазодвигательного нерва позволяет сохранить зону одиночного видения.

Если повреждены прямые мышцы глаза, диплопия проявляется при взгляде вниз, вверх, к центральной оси носа. Парез зрительного нерва вызывает только частичное раздвоение при взгляде наверх и в сторону здорового глаза.

При моторной диплопии двоение легко компенсируется поворотом головы в направлении повреждённой мышцы. Сенсорное нарушение проявляется у людей с асимметрией глаз, а проектируемое изображение смещается от центра в сторону.

Симптомы смешанной диплопии – невозможность слияния изображений, отклонение одного глаза от центра концентрации зрения.

"Ataxia" в дословном переводе с греческого языка обозначает "беспорядок". Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Мозжечковая атаксия

Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым "мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом", вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.

Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад - при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными "рубральным" тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).

Сенситивная атаксия

По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен "псевдоатетоза" в пораженной конечности.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый "вестибулярная" (или "лабиринтная") атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена "фланговая походка" в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными "толчками" - скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.

Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.

Хроническая атаксия

Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.

Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.

Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов. В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов ("динамическими" мутациями). Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название - "полиглутаминовые" болезни и специфичный механизм нейродегенерации). Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика. Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1 на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).

Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и "доброкачественное" течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.

Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию. Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии - тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы "риска". Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.

У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.

Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.

Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы "мозжечковых" и "сенсорных" упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.

На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.

• ишемический
• геморрагический

• церебеллит
• абсцесс мозжечка
• нейросифилис
• ВИЧ
• паразитарная инвазия

Острая лекарственная интоксикация и отравление:

• этанол
• нейролептики
• антидепрессанты
• антиконвультсанты
• снотворные препараты
• химиотерапевтические препараты
• талий
• метилртуть
• висмут
• цинк

MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом

Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией

Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике)

Паранеопластическая мозжечковая дегенерация

Гипертермия (тепловой удар)

Наследственные болезни метаболизма:

Хроническая ишемия мозга

Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)

Паранеопластическая дегенерация мозжечка

Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)

Прионные заболевания (атактическая форма)

Дефицит витамина B12

Гипертермия (тепловой удар)

Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием

Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием

Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии:

• паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия
• оливопонтоцеребеллярная атрофия