Эссенциальный тремор мибс лдц

Эссенциальный тремор — это заболевание, которое проявляется дрожанием рук, головы, голосовых мышц, усиливающимся при движении. Термин “эссенциальный” прямо указывает на наследственный характер заболевания. Однако наследственность подтверждается не всегда.

По статистике у мужчин заболевание диагностируется в более раннем возрасте (обычно в 50 лет), чем у женщин.

Первым практически всегда проявляется кратковременный внезапный тремор кистей. Даже разовое проявление должно насторожить, поскольку в дальнейшем проявления будут только усиливаться.

В дальнейшем развитие болезни идет по нарастающей. После кистей фиксируется тремор рук. Затем дрожание охватывает голову, ноги, туловище. В тяжелых случаях может быть потеряна трудоспособность.

Эссенциальный тремор — что это

Эссенциальный тремор — это наиболее часто встречающееся медленно прогрессирующее расстройство неврологического характера, проявляющееся непроизвольным тремором (дрожанием) рук, головы, голосовых связок, подрагиванием губ или век. Реже регистрируют ЭТ ног или всего туловища.

Эссенциальный тремор имеет также другие названия — синдром Минора, болезнь Минора, доброкачественный эссенциальный тремор, наследственный тремор, семейный тремор.

Легкий эссенциальный тремор не затрудняет повседневную активность и не требует лечения. Такая форма тремора встречается у 0.3 -6.7% лиц, моложе 40-ка лет.

Справочно. У лиц старшего возраста может регистрироваться более выраженный тремор, затрудняющий прием пищи, нарушающий нормальную речь, затрудняющий процесс письма, одевания одежды.

Эссенциальный тремор — причины

Справочно. Считается, что эссенциальный тремор — это наследственно обусловленное состояние. Однако, семейный характер заболевания прослеживается только в половине случаев. С наследственным развитием эссенциального тремора связывают три локуса: 3q13, 2p24.1и 6p23.

Мутации в этих локусах приводят к патологиям экстрапирамидной системы , отвечающей за регуляцию нормальной позы и поддержание тонуса мышц. Морфологически при эссенциальном треморе поражаются клетки таламуса и подкорковых узлов.

При анализе семейных случаев эссенциального тремора было установлено, что гены, способствующие развитию заболевания, наследуются аутосомно-доминантно.

Если тремор отмечается только у одного родителя, вероятность развития ЭТ у ребенка составляет не менее 50%.


Следует отметить, что спорадические типы тремора (не связанные с наследственностью), клинически проявляются также, как и семейные формы эссенциального тремора.

Единственным отличием можно считать возраст, в котором появляются первые симптомы эссенциального тремора. У пациентов с семейными формами эссенциального тремора симптомы появляются преимущественно в 35-45 лет (реже раньше), а у лиц со спорадическим эссенциальным тремором симптомы появляются после 60-ти лет.

Справочно. Также провоцировать развитие эссенциального тремора может длительная интоксикация алкалоидами В–карболина (мощное треморогенное вещество, обнаруживающееся в пище, особенно в мясных продуктах, длительно готовящихся при высоких температурах).

Разновидности эссенциального тремора

На данный момент выделяют только две формы эссенциального тремора:

• семейный ЭТ (признаки ЭТ прослеживаются в предыдущих поколениях);
• спорадический эссенциальный тремор (мутация гена возникает спонтанно и не связана с отягощенным семейным анамнезом).

Также заболевание разделяют по степени тяжести на легкий эссенциальный тремор, среднетяжелый и тяжелый.

Кроме классической классификации, для удобства болезнь Минора можно разделять по локализации тремора:

Эссенциальный тремор (или болезнь Минора) является наиболее частым типом дрожания. Его возникновение подразумевает под собой наследственный фактор. Основное проявление его – постуральное (попытка удержать позу) дрожание, чаще всего – рук. Нередко сочетается с тремором головы и/или мимических мышц, языка, губ, голосовых связок, ног, туловища, диафрагмы. Чаще всего постуральный тремор сочетается с интенционным (например, усиление дрожания при попытке продеть нитку в ушко).
Наиболее часто встречается как моносимптомное заболевание (т.е. из симптомов только дрожание), но бывает, что протекает вместе со спастической кривошеей, блефароспазмом (спазматическое смыкание век).

Симптомы эссенциального тремора

Причины эссенциального тремора

Дифференциальная диагностика различных типов тремора с эссенциальным тремором

• мышечный тонус при ЭТ остается неизменным, в отличии от ригидности (гипертонуса, сверхнапряжения) при паркинсонизме;
• осанка и походка у больных с ЭТ не изменены, в отличии от болезни Паркинсона;
• Для ЭТ типично дрожание напряжения и движения, сопровождающее каждое целенаправленное действие и усиливающееся при приближении к цели. Для паркинсонизма характерен тремор покоя, не типичный для ЭТ;
• При паркинсонизме целенаправленные движения наоборот подавляют тремор;
• семейные случаи болезни Паркинсона встречаются чрезвычайно редко.

• При ТД тремор редко остается единственным симптомом. Как правило, вскоре наблюдаются нарушения мышечного тонуса, приводящие к изменению движений;
• ТД свойственно формирование фиксированных патологических поз, а тремор прогрессирует значительно реже, либо не меняется.

• характер дрожания при ЭТ и ГЛД очень схож, но у больных с ГЛД гораздо сильнее выражено интенционное дрожание (при приближении к цели), а также нарастание тремора при удерживании рук на весу;
• необходимо обратить внимание на результаты исследования печени, свертывающей системы крови, а также учитывать изменения психики в виде интеллектуальных нарушений, протекающих на фоне эйфории, что весьма характерно для ранних стадий ГЛД и не типично для ЭТ;
• Самое важное значение при диагностике ГЛД занимает исследование обмена меди. Если обмен нарушен (высокое содержание его в моче, низкое содержание церулоплазмина, роговичное кольцо Кайзера-Флейшера отягощено желтовато-зеленой или зеленовато-коричневой пигментацией по периферии роговицы), это говорит о вероятном развитии именно ГЛД, а не ЭТ.

• для ЭТ не типичны даже лёгкие проявления расстройства зрения, выявляемые в дебюте РС;
• семейные формы РС – явление чрезвычайно редкое, в отличии от семейного (эссенциального, наследственного) тремора.

• ПТ имеет большую частоту и меньшую амплитуду в сравнении с ЭТ, он непостоянен, часто исчезает при приеме седативных препаратов, психотерапии и аутогенной тренировке. При ЭТ такие мероприятия оказываются недостаточными;
• при ЭТ после приема алкоголя (через 15-20 минут) дрожание исчезает.

• ТТ характеризуется меньшей амплитудой и большей частотой (у ЭТ наоборот);
• при Тиреотоксикозе решающим фактором является диагностика щитовидной железы с повышением её функции, похудание, тахикардия, бессонница, нарушения симпато-адреналового типа (возбуждение нервной системы с повышенным выбросом адреналина), изменения гормонального фона. При ЭТ таких одновременно возникающих симптомов не наблюдается.

• отравление марганцем чаще всего приводит к развитию паркинсонизма, но не ЭТ;
• При интоксикации ртутью и свинцом, наряду с дрожанием, развиваются другие симптомы поражения ЦНС, а также полиневропатии (поражение нервных волокон, входящих в состав различных нервов, в том числе черепных, проявляющиеся симметричными вялыми параличами и нарушением чувствительности). Эти симптомы отсутствуют при ЭТ.

Таковы краткие сведения о дифференциальной диагностике клинических форм тремора с Эссенциальным тремором. Надеемся данная статья поможет вам в верной диагностике.

Эссенциальный тремор (болезнь Минора) — неврологическое нарушение. Врачи приписывают ему генетическую природу. По сути, это дрожание рук, лица и других частей тела. Но болезнь не представляет опасности для жизни, не нарушает интеллектуальные особенности человека и не приводит к проблемам с движением. Но, несмотря на это, она заметно снижает качество жизни и ухудшает профессиональные функции человека. Ведь даже взять стакан воды, чтобы попить, сложно, нанести макияж и вовсе практически невозможно.

Болезнь не зависит от пола и возраста, но все же преимущественно встречается у людей старше 65 лет. Патология нередко развивается сразу у нескольких членов семьи и продолжает повторяться у кровных родственников в последующих поколениях.

Как выглядит

Начинается все с дрожания рук. Когда патология активно прогрессирует, становятся заметными сокращения мышц в области языка, подбородка, щек и других частей головы. Если речь идет про запущенную стадию, то можно отметить подергивания мышц ног, жевательных и дыхательных мышц.

Мелкие дрожания рук представляют собой поочередные быстрые сокращения мышц в районе сгибов пальцев и кистей. С возрастом увеличивается амплитуда сокращений, но уменьшается частота.

Дрожь в конечностях может проявляться как в покое (тремор покоя), так и в определенном положении, когда руки находятся в той или иной позе либо человек пытается совершить какое-то действие, например, взять ручку. Также тремор бывает односторонним и симметричным (этот вариант более распространен).

Причины

Основной причиной появления данной проблемы называют генетические факторы, когда есть сбой во 2 и 3 аутосомной хромосоме. Почему проявляется такая мутация, пока неизвестно. Но врачи заметили, что в каждом последующем поколении проявления тремора нарастают.

Еще одной причиной появления эссенциального тремора называют сбои в работе головного мозга. Когда нарушается связь между его отделами, снижается и регуляция процессов. Такие проблемы могут возникнуть на фоне:

• Опухоли в мозге;
• Тиреотоксикоза;
• Проблем с почками и печенью;
• Травм;
• Кровоизлияний и т. д.

Есть и определенные факторы риска, которые могут стать толчком к развитию тремора. Это:

• Перенапряжение нервно-эмоционального характера;
• Недостаток сна;
• Частое употребление кофе и энергетиков;
• Переохлаждение.

Диагностика

Лечат тремор с помощью медикаментозной терапии, подключая физиотерапию. Кроме того, в запущенных ситуациях могут предложить оперативное вмешательство. Предотвратить проблему невозможно, однако можно сделать все, чтобы замедлить её развитие.

Профилактика

Также можно позаботиться и о профилактике патологии. Для этого, особенно если в семье были такие случаи, необходимо соблюдать режим дня, чаще бывать на свежем воздухе, наладить правильное питание и здоровый сон, проходить сеансы массажа.

Эссенциальный тремор – это патология нервной системы. Непосредственной опасности сам по себе описываемый недуг не представляет, однако может доставить бесчисленное количество неприятных моментов в социальной жизни, существенно усложнить профессиональную деятельность и затруднить ежедневный быт.

Эссенциальный тремор, что это такое, отличие от иных видов дрожания, его проявления? Эти вопросы интересуют многих. Главным его симптомом, также как и прочих вариаций тремора, являются мышечные колебательные сокращения непроизвольного характера. Отличие же заключаются в этиологии. Как правило, рассматриваемая патология порождается генной мутацией (второй или третьей хромосомы) и наследуется по аутосомно-доминантному признаку, другими словами заболевание не зависит от половой принадлежности. В основном, данное нарушение начинает проявлять себя после тридцатилетнего возраста. Чаще всего наблюдается дрожание рук, реже встречается эссенциальный тремор головы, челюсти, век и наиболее редко отмечается тремор туловища. Рассматриваемый вид тремора часто сочетается с иной клинической симптоматикой различных патологий нервной системы.

Причины эссенциального тремора

Чтобы выяснить причины, провоцирующие данный недуг, необходимо определить эссенциальный тремор, что это такое. Тремором называются колебательные сокращения мускулатуры верхних и нижних конечностей, реже головы, туловища, шеи.

Термин эссенциальный тремор применяется в отношении недуга, который не спровоцирован внешними причинами.

Причины, обуславливающие развитие эссенциального тремора полностью не изучены. Ученые утверждают, что примерно в пятидесяти случаях из ста данный вид дрожания возникает вследствие генной мутации. Другими словами, рассматриваемую разновидность дрожания можно отнести к наследственным недугам. Нередко в одном поколении количество больных превышает пятидесятипроцентный порог. Если рассматриваемым недугом страдают оба родителя, то число заболевших в первом поколении доходит практически до семидесяти пяти процентов. Кроме того, отмечаются и единичные (спорадические) случаи развития эссенциального дрожания, причины которых остаются невыясненными.

Данный вид патологии появляется вне зависимости от пола и возрастной принадлежности, так как он обусловлен генетической предрасположенностью. Однако все же чаще он наблюдается у людей более зрелого возраста.

Другой причиной рассматриваемого недуга можно считать нарушение взаимодействия отдельных мозговых структур (красных ядер, мозжечка и ствола мозга), которые ответственны за регулирование произвольной активности мускулатуры.

Более часто встречается мелкие и средние сокращения мышц конечностей, особенно верхних. При данном виде тремора отсутствует повышения тонуса мускулатуры. Дрожание возникает как результат поочередного сокращения мышц сгибателей и разгибателей. Дрожание становится более выраженным при целенаправленных действиях человека, тогда как в состоянии покоя эссенциальный тремор практически не заметен у лиц молодого возраста до шестидесяти 60 лет.

Также рассматриваемый вид тремора могут спровоцировать следующие заболевания: тиреотоксикоз, болезнь Паркинсона (вследствие постепенного отмирания клеток мозга), гепатолентикулярная дегенерация, почечная или печеночная недостаточность, инсульт, опухолевые новообразования в головном мозге, травмы головы, мозжечковая дегенерация, отравление лекарственными средствами, идиопатическая мышечная дистония.

Симптомы эссенциального тремора

Рассматриваемый вид заболевания также известен под названием болезнь Минора или семейный (наследственный) тремор. Данная разновидность дрожания имеет неврологическую природу.

Ниже приведены типичные признаки эссенциального тремора. В первый черед, тремор характеризует появление незначительной дрожи в верхних конечностях, голове или ногах. Такое дрожание может наблюдаться как в расслабленном состоянии тела, так и при выполнении незначительных действий, например, при попытке что-либо написать или застегнуть пуговицу. Симптоматика более выражена при целенаправленных конкретных движениях.

Еще одним частым симптомом эссенциального тремора считается дрожание языка. Данный признак считается характерным для рассматриваемого заболевания. Часто дрожь в языке выявляется лишь при врачебном осмотре, поскольку сами пациенты или их родственники не замечают ее.

Еще одним признаком эссенциального тремора может служить изменение тембра голоса, проявляемое ощущением вибрации, не связанной с тревогой или волнением.

Однако наиболее характерным симптомом рассматриваемой патологии являются дрожания верхних конечностей мелкой либо средней амплитуды при сохранении тонуса мускулатуры неизменным.

Тремор охватывает суставы пальцев и лучезапястные суставы. Данный вид дрожания представляет собой мышечные сокращения ритмического характера. В начале развития рассматриваемой патологии эссенциальный тремор возникает лишь при выполнении какого-нибудь действия. В дальнейшем недуг может появляться в состоянии покоя самопроизвольно. Со временем наблюдается уменьшение частоты колебаний и увеличение амплитуды.

Признаки эссенциального тремора, помимо этого, заключаются и в усилении дрожания при эмоциональных перегрузках, воздействии стрессоров, коммуникативном взаимодействии с людьми, физической усталости, употреблении спиртосодержащих жидкостей или напитков, содержащих кофеин, чувстве голода, переохлаждении, пребывании в публичных местах. Со временем вследствие нарастания симптоматики человек утрачивает работоспособность, поскольку нарушается способность производить элементарные действия (например, вдеть нить в иглу). Особенно сложность таким больным доставляет письмо.

Характерным отличием семейного тремора от паркинсонизма является отсутствие развития слабоумия или ухудшения способности мыслить. Перечисленные признаки с возрастом, как правило, имеют тенденцию к нарастанию. Также можно выделить ряд сопутствующих физиологическому тремору симптомов:

- патологическое положение головы или спастическая кривошея;

- ненамеренные сокращения круговой мускулы глаза (блефароспазмы);

- сокращение жевательной мускулатуры (оромандибулярная дистония).

Симптоматика рассматриваемого недуга зависит от его локализации. В зависимости от места возникновения дрожания, наследственный тремор можно классифицировать следующим образом:

- физиологический тремор рук (не следует путать его с тряской рук, порожденной болезнью Паркинсона или наступающей вследствие возрастных дисфункций опорно-двигательной системы);

- дрожание мимических мышц, которому характерны колебательные сокращения губных мышц, возникающие спонтанно при беседе или улыбке, также могут дрожать височные мускулы и щеки;

- физиологический тремор век и языка (встречается реже, нежели иные разновидности тремора, и могут быть почти невидны для окружающих, однако хорошо ощущаются самим человеком;

- дрожащий тембр голоса может присутствовать в голосовых связках, которые отвечают за речевое функционирование, что приводит к трансформации тембра голоса (голос больного делается дрожащим, словно блеющим, вибрирующим, кроме того, может возникать заикание и сложности с ясным и четким произношением слов), которое развивается, главным образом, у пожилых пациентов, особенно если длительность болезни составляет десять и более лет;

- редким видом патологии считается дрожание диафрагмы, которое можно определить рентгенографическим методом (сочетание тремора диафрагмы, дрожания языка, голоса, и губ порождает специфические изменения речи (делается отрывистой, неразборчивой и сложной для понимания) и дыхания (становится прерывистым);

- физиологический тремор ног также наблюдается редко (приблизительно в двадцати процентов случаев), часто его проявления неприметны либо слабо выражены, поэтому диагностировать их можно лишь при помощи аппаратного обследования;

- эссенциальный тремор головы вызывается непроизвольными синхронными колебательными сокращениями мускулатуры шеи и лица, может выражаться в виде единичных или множественных (наклон головы вверх-вниз, мотание из стороны в сторону) киваний головы либо устойчивой мелкой дрожью головы.

Также физиологический тремор можно систематизировать в зависимости от степени выраженности симптоматики. Наследственное дрожание может проявляться:

- легкими или присутствующими этапами;

- выражено, доставляя больному серьезное физическое неудобство и психологический дискомфорт, который существенно влияет на работоспособность человека;

- значительно, не позволяя больному выполнять ежедневные бытовые действия и препятствуя нормальной жизнедеятельности.

Лечение эссенциального тремора

Перед тем, как лечить эссенциальный тремор, необходимо произвести тщательную дифференциальную диагностику, дабы исключить иные патологии, для которых характерным симптомом является дрожание. Исключить необходимо следующие заболевания:

- энцефалопатию на фоне печеночной недостаточности;

- ряд иных патологий.

В первый черед, при постановке диагноза следует обратить на следующие признаки:

- анализ родословной пациента;

- склонность к злоупотреблению спиртосодержащими жидкостями;

Кроме внешнего осмотра для обследования пациента применяются различные лабораторные исследования и аппаратные методики:

- магнитно-резонансная томография и компьютерная томография;

- для установления электрической активности мозга проводится электроэнцефалография;

- ангиография проводится с целью исследования состояния капилляров головы;

- биохимический и общий анализ крови.

Как лечить эссенциальный тремор? Сегодня существуют лекарственные средства, которые направлены на торможение прогрессирования симптомов наследственного тремора и уменьшение их выраженности. Необходимо понимать, что, невзирая на сравнительно медленное нарастание дрожания, лечение эссенциального тремора проводить нужно обязательно, поскольку данная патология у людей в более зрелом возрасте может породить серьезные проблемы в быту. Дрожание может быстро прогрессировать в пожилом возрасте, что приводит к невозможности самостоятельно себя обслуживать.

Семейный тремор, как и большинство патологий имеющих неврологическую этиологию, лечится комплексно, поэтому практикуется применение медикаментозной терапии и немедикаментозного воздействия, а также, по мере необходимости, хирургического вмешательства.

Медикаментозная терапия предполагает использование следующих групп препаратов: бета-адреноблокаторов, противосудорожных средств, транквилизаторов бензодиазепиновой группы, витаминов группы В, а также внутримышечного введения небольших доз ботокса.

Бета-блокаторы адренорецепторов являют собой группу фармакопейных препаратов, вследствие введения которых в организме происходит блокировка адренергических рецепторов, реагирующих на адреналин и норадреналин, в результате чего происходит снижение степени выраженности симптоматики (Пропранолол, Примидон, Анаприлин). Препараты этой группы способствуют значительному снижению амплитуды дрожания. Применять следует длительными курсами под контролем показателей артериального давления и пульса, поскольку препараты этого ряда могут способствовать снижению показателей давления и частоты пульса.

Противосудорожные препараты (Клоназепам, Габапентин, Примидон) применяются для устранения дрожания. При этом лечение препаратами этого ряда следует осуществлять на протяжении годов с небольшими интервалами. Доза должна подбираться поэтапно и медленно. Это связано с появлением сонливости и общей слабости в начале терапии противосудорожными средствами. При дальнейшем приеме, если титрование дозы проведено грамотно, то все неприятные ощущения исчезают.

Бензодиазепиновые транквилизаторы (Диазепам, Оксазепам) назначаются при усилении эссенциального тремора, которое происходит вследствие хронических тревожных состояний.

Считается, что при наследственном треморе постепенному торможению прогрессирования симптоматики способствуют большие дозировки витамина Пиридоксин, применяемого внутримышечно. Позитивный результат его обусловлен воздействием на серотониновый обмен. Назначают витамины В6 месячными курсами (как правило, около двух раз в год).

Назначение небольших доз Ботулотоксина (ботокс) практикуется при треморе головы и дрожании голоса. Обычно продолжительность лечения составляет приблизительно шесть месяцев. Инъекции ботокса типа А понижают амплитуду колебаний при физиологическом треморе. Введение ботулотоксина (дозировка 50 ЕД) в локтевые сгибатели кисти приводит к уменьшению выраженности дрожания (более чем на тридцать процентов) приблизительно у сорока процентов больных. Некоторые ученые-медики предлагают применять более высокие дозы (до 100 ЕД в каждый мускул). Согласно данным ряда исследований, введение Ботулотоксина способствуют уменьшению, в большинстве случав, кинетическое дрожание, а на проявления постурального тремора влияют в меньшей степени. Побочный эффект в виде ощущения слабости в верхних конечностях от инъекций низких дозировок выявляется приблизительно у тридцати процентов больных и практически у семидесяти процентов пациентов при применении высоких доз. При дрожании головы Ботулотоксин вводят в ременные и кивательные мышцы. Дозировка колеблется от сорока до четырехсот единиц. При дрожании голоса его доза составляет от 0,6 до 15 ЕД. Побочными эффектами от лечения Ботулотоксином дрожания голоса могут быть осиплость голоса и дыхательные дисфункции.

Новейшим перспективным средством для лечения физиологического тремора считается атипичный антиконвульсант (фармацевтические препараты, обладающие противосудорожным действием и применяющиеся, как правило, для купирования судорог различной этиологии, лечения эпилепсии) Леветирацетам – производное Пирролидона, довольно близкое к ноотропу Пирацетаму. Результаты исследований действенности Леветирацетама в лечении эссенциального тремора свидетельствуют о высоких показателях эффективности – у большинства пациентов значительно снизилось дрожание вне зависимости от его локализации. Кроме того, отмечается отсутствие серьезных побочных эффектов при правильном расчете дозировки.

Немедикаментозное лечение эссенциального тремора включает в себя методы физиотерапии, гимнастические упражнения, контрастные души.

Среди эффективных физиотерапевтических методов можно выделить лечебную физкультуру, которая нацелена на восстановление управления мускулатурой, а при наличии дрожания диафрагмы – постановку правильного дыхания.

Тряску рук можно частично ликвидировать при помощи манипуляций с мелкими предметами и гимнастики для пальцев. Главным условием эффективности, в этом случае, служит регулярность занятий. Хорошо помогают при данном недуге различные бальнеопроцедуры, особенно контрастные души в условиях санаторно-курортного лечения. Также не лишним будет следование специальной диете, акупунктурный и расслабляющий массаж, иглоукалывание.

В тяжелых случаях прогрессирования заболевания, когда традиционное консервативное лечение не дает результатов и оздоровительного эффекта либо вследствие определенных причин не может быть назначено (например, при наличии аллергии на компоненты препаратов, серьезных заболеваний печени, почек или желудка) рекомендовано применение хирургического вмешательства.

Операции можно разделить на 2 вида: разрушение участка мозга, который отвечает за взаимодействие между остальными зонами (ядра таламуса) и нейростимуляция мозга, заключающаяся во введении электродов, которые соединены с прибором, вырабатывающим электрические импульсы, направленные на стимулирование нервной системы. Результатом нейростимуляции мозга является либо полное исчезновение дрожание, либо значительное снижение его выраженности.

Главным и единственным осложнением рассматриваемой патологии является утрата человеком навыков самообслуживания и работоспособности. Мер профилактики этого заболевания в случае наследственного генеза не существует. При этом генетическое консультирование пациентов, планирующих обзавестись потомством, может сыграть предупреждающую роль. Кроме того, предотвратить прогрессирование заболевания можно, избегая стрессового воздействия и ограничив потребление различных стимуляторов, таких как алкоголь, чай или кофе.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии эссенциального тремора обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Эссенциальный тремор — это наследственно обусловленный вид гиперкинеза, проявляющийся кинетическим и постуральным дрожанием рук, головы, нижней челюсти, губ, век, голосовых связок, реже — ног, туловища. Диагностируется в основном клинически. Исключение вторично обусловленного дрожания производится при помощи биохимических анализов, гормональных исследований, МРТ и КТ головного мозга, обследования церебральных сосудов, электронейрографии. Терапия проводится бета-блокаторами, антиконвульсантами, высокими дозировками витамина В6, иглоукалыванием. Возможно применение прицельной глубокой стимуляции структур экстрапирамидной системы.

МКБ-10

• Причины
• Симптомы эссенциального тремора
• Диагностика
  • Дифференциальная диагностика
• Лечение эссенциального тремора
  • Консервативная терапия
  • Нейрохирургические методы
• Прогноз
• Цены на лечение

Общие сведения

Эссенциальный тремор был подробно описан Л. С. Минором в 1929 году. Автор подчёркивал отличительную особенность этого вида тремора - проявление при мышечном напряжении и движении. Отмечал наследственный характер заболевания. Сегодня литературными источниками по неврологии патология упоминается с синонимичными названиями: болезнь Минора, наследственное дрожание.

Встречаемость патологии увеличивается с возрастом. По различным данным среди лиц моложе 40 лет эссенциальный тремор наблюдается у 0,3-6,7%, после 70 лет — у 8-17%. Статистика заболеваемости не даёт точных цифр, поскольку доброкачественность тремора приводит к пониженной обращаемости пациентов к врачам. Встречаются и диагностические ошибки — иногда дрожание расценивают как болезнь Паркинсона.

Причины

Этиология заболевания тесно связана с генетическими нарушениями, передающимися аутосомно-доминантным способом. Если тремором страдает один родитель, вероятность его развития у ребёнка не менее 50%. Наряду со случаями с чётко прослеживающейся наследственностью, отмечается немало спорадических форм, когда подобная патология среди родственников заболевшего не выявляется.

Последние успехи генетики позволили определить, что за развитие наследственного дрожания ответственны несколько генов. Два находятся в локусе q13 3-ей хромосомы, один - на коротком плече 2-ой хромосомы. Видимо, генные аберрации приводят к возникновению нарушений в экстрапирамидной системе, ответственной за регуляцию позы, мышечного тонуса. Морфологическими структурами этой системы выступают таламус и подкорковые узлы, однако дегенеративные изменения в них обнаруживаются на МРТ лишь у отдельных больных.

Симптомы эссенциального тремора

Основное клиническое проявление — мелкоразмашистый тремор, частота которого варьирует от 6 до 12 Гц. Наиболее часто дрожанию подвержены кисти. Оно хорошо заметно при вытягивании рук перед собой и удержании их в такой позе (постуральный тремор). Характерен также интенционный тремор - дрожание во время целенаправленных движений. В ряде случаев дрожательный феномен наблюдается в покое. У всех пациентов указанные изменения полностью исчезают в период сна. Усиливать тремор способны физические нагрузки, эмоциональные переживания.

Эссенциальный тремор может охватывать голову, подбородок, губы, язык. Тремор голосовых связок обуславливает вибрирование голоса, нарушает чёткость речи. Реже отмечается дрожание ног и туловища. Лёгкие изменения особенно не влияют на качество жизни. Умеренный тремор верхних конечностей затрудняет мелкую работу и приводит к изменению почерка: буквы становятся заострёнными, отсутствуют соединения между ними. Выраженное дрожание снижает работоспособность и может стать причиной инвалидности. Заметный окружающим тремор вызывает психологический дискомфорт. Возможно развитие мнительности, депрессивного невроза, ипохондрии.

Долгое время эссенциальный тремор считался моносимптомным заболеванием. Последнее время клиницисты говорят о наличии клинических форм, сопровождающихся другими неврологическими симптомами, психическими и когнитивными изменениями. Наблюдаются атаксия, тугоухость, депрессия, фобические расстройства, снижение памяти, внимания. Однако следует учитывать, что у пожилых пациентов данная симптоматика зачастую обусловлена дисциркуляторной энцефалопатией с хронической недостаточностью мозгового кровообращения (ХНМК), возрастными дегенеративными процессами.

Диагностика

Эссенциальный тремор диагностируется только после исключения всех возможных причинных заболеваний и основывается преимущественно на особенностях клинической картины и анамнестических данных. Диагностический процесс проходит в несколько этапов.

1. Консультация невролога. Проводится исследование неврологического статуса пациента, анализ его психического состояния, осмотр шеи на предмет изменений со стороны щитовидной железы. Физикальное обследование помогает определить время возникновения и характер дрожательного феномена, последовательность вовлечения в него различных частей тела. Объективно неврологический осмотр выявляет дрожание пальцев и кистей в позе Ромберга, при выполнении пальце-носовой пробы. Дрожание нижних конечностей определяется при выполнении коленно-пяточной пробы. В расслабленном удобном положении тела оно исчезает.

1. МРТ головного мозга или КТ. Исследование визуализирует мозговые структуры и различные церебральные поражения (опухоли, дегенеративные изменения, атрофические участки, признаки энцефалита, пр.).

1. УЗ-диагностика.УЗДГ и дуплексное сканирование мозговых сосудов помогают оценить состояние церебрального кровообращения. УЗИ щитовидной железы выполняется по показаниям, может быть дополнено консультацией эндокринолога.

1. Электронейрография — позволяет исключить полиневропатию.

1. Лабораторные исследования: биохимический анализ крови, исследование функции щитовидной железы, определение уровня паратгормона.

1. Консультация генетика и генеалогическое исследование требуется для подтверждения генетического характера заболевания. Наличие в анамнезе родственников с аналогичными симптомами свидетельствует в пользу наследственного тремора.

• поражениях нервной системы (паркинсонизме, энцефалите, опухоли головного мозга, последствиях инсульта, черепно-мозговой травме, рассеянном склерозе, полиневропатии, заболеваниях мозжечка);
• эндокринных нарушениях (гипертиреозе, гиперпаратиреозе, гипогликемии);
• интоксикациях (алкоголизме, уремии при почечной недостаточности);
• психических расстройствах (неврастении, истерии);
• побочных эффектах некоторых фармпрепаратов.

Дрожательные феномены, возникающие на фоне основной патологии, обычно сочетаются с типичной для неё симптоматикой. Психогенный тремор обусловлен стрессом, переживаниями, психическими отклонениями. Паркинсонизм отличается дрожанием покоя, сопровождается брадикинезией, мышечной ригидностью. Мозжечковая атаксия диагностируется по характерной походке, крупноразмашистому почерку, гиперметрии движений. Но нельзя забывать, что возможны два заболевания у одного пациента (например, эссенциальный тремор и болезнь Паркинсона). Острое начало и связь с провоцирующим фактором (стрессом, ЧМТ, приёмом фармакологического препарата) подтверждает вторичный характер дрожания.

Лечение эссенциального тремора

Терапия направлена на уменьшение дрожания и замедление прогрессирования заболевания. Проводится годами. Включает фармакотерапию, расслабляющий массаж, иглоукалывание. Пациентам не рекомендованы повышенные физические и психо-эмоциональные нагрузки. В медикаментозном лечении препаратами выбора являются:

• Бета-блокаторы (пропанолол) — обладают хорошим эффектом. Их назначают длительно при обязательном контроле артериального давления и пульса.
• Антиконвульсанты. Ранее успешно применялся примидон, клоназепам. Сейчас перспективными являются противоэпилептические препараты нового поколения, а именно леветирацетам. Предупреждение побочных эффектов (сонливости и астении) достигается постепенным тщательным подбором дозы.
• Пиридоксин — высокие дозы витамина В6 способствуют существенному замедлению прогрессирования болезни. Препарат вводится внутримышечно. Курс лечения длится 1 месяц, повторяется ежегодно 2-3 раза.

При дрожании головы возможна терапия путём введения ботулотоксина в кивательные мышцы. Эффект от введения сохраняется до 2,5 мес., затем требуется повторная процедура.

Выраженный эссенциальный тремор, стойкий к консервативным методам терапии, может быть показанием к альтернативным методам лечения, таким как глубокая церебральная стимуляция. Интракраниально имплантируют электроды, соединённые с небольшим аппаратом, который посылает подавляющие тремор импульсы. Недавно группой исследователей был разработан способ аблации определённых участков таламуса проходящим через кости черепа прицельно направленным ультразвуковым излучением. Разработки в этом направлении продолжаются.

Прогноз

Как правило, эссенциальный тремор имеет доброкачественное течение, хорошо поддаётся лечению. Некоторые больные длительное время не обращаются к медикам, поскольку испытывают лишь незначительные неудобства. При отсутствии терапевтических мероприятий обычно происходит прогрессирование, которое в пожилом возрасте может ускориться. Выраженный тремор снижает качество жизни и трудоспособность, затрудняет самообслуживание, плохо отражается на психологическом самочувствии.