Хорея гентингтона клинические рекомендации

Этиология хореи Гентингтона

Тип наследования синдрома Гентингтона — аутосомно-доминантный. Однако, проявлении болезни зачастую начинается в старшем возрасте у молодых людей от 20 до 50 лет, количество пациентов, у которых диагностирована ювенильная формы заболевания не превышает 5%.
Причиной развития болезни считают патологическое изменение аминокислотного состава в структуре 4 пары хромосом, а именно увеличение количество повторяющихся геномов CAG, входящий в состав цепи ДНК. Вследствие дефекта геномной структуры, органы и системы не могут согласованно и полноценно функционировать. Патологическое изменение строения белков ДНК приводит к запрограммированной организмом гибели клеток. Отмечается атрофия и деструкция нервных клеток.

Описание заболевания

Морфологическая картина связана с поражением corpus striatum (стриатума) – структуры конечного мозга, состоящей из крупных нейронов.

При болезни Гентингтона наблюдается стремительная гибель нейронов стриатума, приводящая к его атрофии, а также появление зон глиоза. В МКБ-10 болезни Гентингтона присвоен код G10.

Заболевание является редким и мало изученным. В США частота встречаемости составляет 4,1-8,4 случаев на 100000 человек, в странах Европы – 1,63-9,95 случаев на 100000 населения. Тем не менее, эти данные весьма приблизительны. В литературе не описано случаев начала заболевания в возрасте до 10-ти и после 70-ти лет. Интересно, что у жителей Венесуэлы средний возраст начала болезни 34—35 лет, а у американцев – 37—47, у жителей Канады – 40—36 лет. Большинство исследований показало, что средний возраст появления клинических симптомов составляет 35—44 года.

Симптомы хореи Гентингтона

В зависимости от возраста пациента, течения заболевания, клиническая картина может иметь разные проявления. На начальных стадиях люди могут не придавать большого внимания изменениях, считая, что их причиной есть физическая или психологическая утомленность.

Ведущим симптомом недуга являются гиперкинезы непроизвольные сокращения мышц вследствие патологических изменений в ЦНС. Также к признакам недуга относят:

• нарушение мимики, гримасы;
• танцевальные движения во время ходьбы;
• необоснованные сгибание, поднимание, опускание верхних и нижних конечностей;
• непроизвольные приседания;
• неестественное расставление ног;
• снижение памяти;
• произношение непонятных звуков — свист, хрюканье, причмокивание губ;
• не распознавание родных, знакомых;
• забывчивость;
• неконтролируемые эмоциональные вспышки;
• раздражительность;
• депрессивное состояние;
• снижение интеллекта;
• слуховые и звуковые галлюцинации

При дальнейшем прогрессировании недуга у человека проявляется невнятная речь, невозможность проговорить полноценное предложение, нарушение простых движений, из-за чего больной не может ухаживать за собой самостоятельно. Также может появиться расстройство процессов глотания.

Типичные симптомы болезни Гентингтона

Ключевыми симптомами болезни Гентингтона является хореический гиперкинез и нарушение высших психических функций в виде деменции.

Манифестирует патология непроизвольными движениями, которые больной часто не замечает. У них появляется оживление мимики, гримасничанье, усиливается жестикуляция. Часто на первый план выходит постуральная недостаточность – пациентам трудно удерживать какую-то позу, возникает шаткость при ходьбе. Больные не могут держать кулаки сжатыми и фиксировать взгляд на чём-либо более 15 — 20 секунд.

Отличительной чертой хореи при болезни Гентингтона является то, что пациент может подавлять гиперкинезы, что продлевает время самообслуживания. Также на ранних стадиях появляются гипокинетические изменения – больной не может выполнять быстрые попеременные движения. Изменяется речь пациентов, она становится дезартричной, затрудняется из-за постоянных причмокиваний, облизывания губ, гримасничанья и т.п.

На поздних этапах заболевания возникает дисфагия, которая часто влечёт за собой аспирацию пищи или жидкости и приводит к развитию пневмоний и асфиксии. Также в этот период изменяется характер нарушения движений – они становятся атетоидными (червеобразными) или дистоническими. У больных формируется акинетико-ригидный синдром, нарушение функции тазовых органов, пирамидная недостаточность: в виде оживления рефлексов (хотя параличи и парезы не появляются). Усугубляются постуральные расстройства – пациент теряет способность ходить и сидеть, он становится прикованным к постели.

Нарушение высших психических функций и аффективные расстройства обычно проявляются уже на фоне выраженной хореи. Хотя депрессия может возникать на начальных этапах заболевания и сопровождаться суицидальными мыслями. Первыми манифестируют нарушения памяти и концентрации внимания, эмоциональная лабильность, раздражительность. Затем развиваются психотические расстройства (бред, галлюцинации), депрессии, тяжёлая деменция. Часто именно выраженные нарушения когнитивных функций и становятся причиной инвалидности у таких больных.

Пациенты, страдающие хореей Гентингтона, умирают через 11 — 25 лет от начала заболевания (5 — 10 лет при юношеской форме). Смерть наступает не от непосредственных симптомов болезни, а от развивающихся осложнений и инфекций (пневмонии, септические осложнения пролежней и т.д.). Часть больных погибает в результате непредотвращённых суицидальных попыток.

Диагностика хореи Гентингтона

Для подтверждения диагноза необходимо назначения ряда диагностических процедур, в их число входит:

• КТ и МРТ при хореи Хантингтона — позволяют провести послойное исследование структур головного мозга, выявить патологические изменения в участках, которые координируют работу мышечной мускулатуры.
• Молекулярно-генетические исследования — наиболее информативный метод. По результатам ПЦР определяется структурный состав генетической информации человека. Наличие дефектов в коротком плече 4 хромосомы является основным маркером развития заболевания.
• Электроэнцефалография — метод исследования электрической проводимости разных участков ЦНС.

Также необходимо тщательное обследование неврологического статуса пациента наличие физиологических и патологических рефлексов, памяти, внимательности, речи.

Диагностика

Диагностика заболевания начинается с общего осмотра и оценки неврологического статуса. Следующим этапом является назначение лабораторного и инструментального обследования с использованием:

• компьютерной томографии, позволяющей оценить состояние головного мозга и выявить имеющиеся нарушения;
• позитронно-эмиссионной томографии, позволяющей сделать выводы об обменных процессах в ЦНС и поставить диагноз до появления первых признаков болезни;
• магнитно-резонансной томографии, применяющейся для оценки состояния миелиновой оболочки нервов и исключения аутоиммунных недугов;
• генетического исследования, включающего проведение анализа крови и изучение ДНК.

Также диагностировать заболевание можно до рождения. В этом случае клетки плода, который находится в утробе матери, изучаются на предмет генетических отклонений.

Несмотря на обилие методов диагностики, единственным способом, позволяющим диагностировать хорею Гентингтона с точностью 99 %, является молекулярно-генетический.

Суть метода заключается в заборе крови из вены, проведении полимеразной цепной реакции, изучении генов и подсчете числа повторений ЦАГ. По мнению исследователей, превышение 36 числа повторов позволяет говорить о наличии заболевания.

Лечение хореи Гентингтона

Современные терапевтические методики не позволяют излечить генетические нарушения при данном заболевании. Средства для лечения хореи Хантингтона направлены на устранение симптоматики и облегчение жизни больным. Назначаемые препараты включают в себя:

• допаминовые антагонисты для снижения хореических гиперкинезов;
• транквилизаторы;
• нейролептики — чтобы уменьшить интенсивность и количество непроизвольных мышечных сокращений и улучшить психические функции;
• нейротрофики;
• антидепрессанты;
• противосудорожные;
• витаминотерапия;
• медикаменты для остановки прогрессирования деменции.

Попытки хирургического лечения оказались безуспешными.

Лечение заболевания

Специфического лечения хореи Гентингтона не существует. Терапия направлена на уменьшение симптоматики хореи Гентингтона. В лечении применяют следующие препараты:

• Тетрабеназин;
• антипаркинсонические средства;
• антипсихотики;
• нейролептики.

При хорее Гентингтона предпочтение отдается лекарству Тетрабеназин. Этот препарат уменьшает частоту и интенсивность гиперкинезов. Антипаркинсонические средства помогают улучшить координацию движений, антипсихотики применяются для уменьшения психических симптомов заболевания.

Дополнительно могут быть назначены антидепрессанты и седативные средства для улучшения сна и уменьшения стрессов, которые могут провоцировать гиперкинезы. Клинические рекомендации при хорее Гентингтона зависят от особенностей течения и скорости прогрессирования патологии. Пациент должен регулярно обследоваться, для своевременного выявления осложнений, угрожающих жизни больного.

Осложнения и профилактика хореи Гентингтона

Прогрессирующие нарушения ЦНС, мышечной системы приводят к нежелательным последствиям — это:

• воспаление легких;
• сердечная недостаточность;
• присоединение вторичной патогенной микрофлоры;
• психоэмоциональное истощение.

Зачастую летальный исход больных спровоцирован осложнениями хореи Хантингтона. Поэтому прогноз недуга неблагоприятный. После постановки диагноза люди живут десять-пятнадцать лет и умирают в возрасте 45-55 лет.

Так как со временем больной не может обслуживать себя сам и за ним нужен уход, по решению специальной комиссии, человеку приписывается группа по инвалидности.

Специфических мер профилактики патологии нет. Парам, которые планируют будущую беременность, назначают детальное генетическое обследование для предупреждения хореи Гентингтона у детей. При обнаружении дефектов в генетическом коде им настоятельно не рекомендуется заводить ребенка.

Лечение

Ученые находятся в поиске методик, способных излечить хорею Гентингтона, однако пока что таких способов не найдено. Тем не менее существуют лекарственные препараты, способные уменьшить отдельные проявления недуга и улучшить самочувствие. Как правило, такие средства принимают на постоянной основе.

К ним относятся:

• антидепрессанты, предназначенные для улучшения психического состояния;
• тетрабеназин (тетмодис), уменьшающий двигательные расстройства;
• препараты вальпроевой кислоты, способные устранять судорожные проявления либо сводить их к минимуму;
• нейролептики, способные уменьшать нарушения психики и непроизвольные движения;
• противопаркинсонические препараты, рекомендованные к применению на поздних стадиях заболевания, а также при повышенном мышечном тонусе.

Некоторые врачи пытались лечить болезнь оперативным путем. В частности, практиковалось проведение так называемых стереотаксических вмешательств. К сожалению, подобное лечение не приносило желаемых результатов, поэтому в настоящее время оно не применяется.

Сегодня ученые предпринимают попытки по созданию медикаментов, способных препятствовать синтезу длинных цепей белка гентингтина. Если такие лекарства будут получены, станет возможным остановка прогрессирования болезни.

Если вы встаете на пятки и не можете устоять — это признак нейропатии малоберцового нерва. О том, как лечить болезнь, читайте на нашем сайте.

Комплекс упражнений при межреберной невралгии вы найдете по ссылке.

Важно знать

Болезнь Гентингтона связана не только с самим пациентом, но и с его семьей, окружением. Самые большие опасения относятся к здоровью потомства – генетический риск очень высок. Также нелегко объяснить детям, что на самом деле происходит с их родителями. Почему мама ведет себя так странно, что делает со своими руками и т.д. Часто тема заболевания становится запретной в широкой семье или в обществе, что усугубляет психическое состояние пациента.

Жизнь партнера больного человека выворачивается наизнанку. Он постепенно теряет свое свободное время, которое должен посвятить, заботе о нем. У большинства людей, живущих в семье с больным, развивается депрессия, негативное отношение к миру, вспышки гнева, постоянная грусть и т.д. Нередки случаи пристрастия к алкоголю.

К сожалению, в нашей стране нет специализированного учреждения долгосрочного или краткосрочного лечения этого заболевания. В то же время социальная поддержка играет жизненно важную роль в оказании помощи пациентам и их семьям.

Прогноз у детей и взрослых

Болезнь Гентингтона является прогрессирующим заболеванием нервной системы, которое приводит к инвалидности и смерти, преимущественно, от присоединившихся заболеваний. Средний возраст смерти составляет 51-57 лет, однако границы могут быть больше. Продолжительность болезни различная, в среднем, от начала заболевания до терминальной стадии проходит около 19 лет. Самыми частыми причинами смерти являются пневмония и сердечно-сосудистые заболевания.

Посмотрите полезное видео о пациентах с болезнью Гентингтона.

Методы лечения

Эффективной терапии не разработано и все способы лечения являются экспериментальными. Наиболее известными являются:

1. Аблятивные хирургические процедуры;
2. Трансплантация фетальных клеток.

Достаточного количества данных, подтверждающих эффективность этих методов, нет.

Методы симптоматической терапии зависят от присутствия доминирующего синдрома:

• если выражена хорея, применяются бензодиазепины – клоназепам и диазепам, вальпроевая кислота, резерпин и нейролептики;
• у пациентов с депрессией применяют ингибиторы обратного захвата серотонина в качестве препаратов первой линии.
• при галлюцинациях используют антипсихотические средства.
• при высокой раздражительности используют антидепрессанты.

Не смотря на то факт, что не существует терапии, которая могла бы устранить симптомы болезни, симптоматическое лечение улучшает качество жизни и предупреждает развитие осложнений. Не рекомендуется назначение множества препаратов одновременно, так как у пациентов чаще развиваются побочные эффекты. Лечение сводится к назначению препаратов для облегчения двигательных расстройств и препаратов для коррекции психоэмоциональной сферы.

Патогенез

Ген HTT, кодирующий синтез белка хантингтина (Htt), локализован на коротком плече 4-й хромосомы (4р16.3) и есть у всех людей. Он содержит участок с кодоном цистеин-аденозин-гуанин (ЦАГ), который кодирует синтез глутамина. Генетическая причина болезни связана с ростом повторов кодона ЦАГ. Количество повторов триплета ЦАГ более чем 36 раз приводит к синтезу мутантного белка, который становится токсичным и серьезно повреждает клетки.

Функция белка Htt до сих пор неизвестна медицинской науке. Белок располагается в цитоплазме, принимает участие в передаче сигнала в клетке и предотвращает ее запрограммированную гибель. N-концевые фрагменты мутантного хантингтина (mHtt) формируют включения в клеточных ядрах нейронов, провоцируя таким образом их повреждение. Исследования культур нейронов стриатума с включениями показали, что данный феномен встречается редко и чаще подобные изменения находят в нейронах коры головного мозга.

Недавнее исследование проводилось на протяжении 12 месяцев с вовлечением трех групп пациентов, две из которых включали больных с мутантным геном Htt. В исследование были включены 116 человек-носителей мутантного гена без клинических проявлений заболевания; 114 — с ранними признаками болезни и 115 из группы контроля (без мутантного гена). У пациентов из первых двух групп достоверно чаще наблюдались признаки атрофии вещества мозга (как локальных участков, так и обширных зон поражения), замедление мыслительных процессов, ухудшение моторных функций, появление атипичных глазодвигательных реакций и уменьшение общего объема мозга по сравнению с группой контроля.

В 2-7 случаях из 100 тысяч населения планет диагностируется серьезная патология нервной системы, которая приведет к смерти больного через 15-20 лет. Это хорея Джона Хантингтона или Гентингтона – наследственный прогрессирующий хронический недуг. Впервые его в 1872 году описал американский психиатр, фамилией которого и названо расстройство.

Хорея Гентингтона – что это за болезнь?

Рассматриваемая патология относится к группе генетических нарушений. Сфера медицины, которая занимается диагнозом хорея Гентингтона, неврология. Этот недуг характеризуется медленной, но непрерывной и необратимой регрессией функций головного мозга. Болезнь Гентингтона диагностируется преимущественно в зрелом возрасте, в 30-50 лет. Крайне редко она дебютирует раньше, в исключительных случаях обнаруживается у маленьких детей.

Базовые механизмы развития представленного недуга определены точно и досконально изучены. Болезнь Хантингтона возникает вследствие мутации гена, который кодирует белок гентингтин. Он состоит из цепочки аминокислот, быстро удлиняющейся на фоне происходящих изменений. Когда количество белка достигает критического показателя, проявляется его токсическое воздействие на нейроны головного мозга. Хорея Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что мутация может возникнуть у ребенка с вероятностью 50%, даже если болен один из родителей.

Хорея Гентингтона – симптомы

Клиническая картина специфична, она зависит от формы описываемой патологии. Существует 2 варианта ее течения – типичный и ювенильный. Первый составляет около 90% всех случаев. Это стандартная болезнь Гентингтона, симптомы начинают проявляться в зрелом возрасте, около 30 лет или позже. Ювенильный вид расстройства дебютирует в подростковом периоде, крайне редко – в детстве.

Классическая форма генной мутации прогрессирует постепенно и очень медленно, из-за чего диагностируется преимущественно на поздних стадиях. Типичная хорея Гентингтона проявляется следующими ранними симптомами:

• отчужденность;
• апатия;
• депрессивные эпизоды;
• асоциальное поведение;
• неожиданные, спонтанные поступки;
• расстройства внимания;
• неспособность надолго сосредоточиться;
• активная жестикуляция;
• суетливость.

Спустя несколько лет наблюдаются и другие характерные признаки хореи Гентингтона:

• гримасничанье;
• непроизвольные движения головой;
• сгибание и разгибание пальцев;
• подергивания конечностями;
• нарушения речи;
• произношение странных звуков (цоканье языком, вздохи, причмокивание и другие);
• изменение походки (больной будто пританцовывает);
• расстройства координации глаз;
• нистагмы;
• судороги.

Параллельно физической симптоматике хорея Гентингтона сопровождается и ухудшением работы мозга:

• агрессия;
• снижение интеллектуальных способностей;
• потеря ориентации в пространстве и времени;
• непонимание простейших алгоритмов;
• утрата логического мышления;
• паранойяльные идеи;
• амнезии;
• слуховые и зрительные галлюцинации;
• психозы;
• деменция;
• полный распад личности (на поздних стадиях).

Редкий вариант течения патологии диагностируется в возрасте 15-25 лет, очень редко встречается у детей. Ювенильная форма хореи Гентингтона прогрессирует намного быстрее типичного вида, поэтому имеет худший прогноз. Ей свойственны те же клинические проявления, но они более выражены и стремительно нарастают. Единственное отличие – у молодых людей и детей могут отсутствовать судороги и параличи при повышении сухожильных рефлексов. Иногда наблюдаются припадки, напоминающие эпилепсию.

Хорея Гентингтона – диагностика

Предварительные подозрения на развитие рассматриваемой проблемы фиксирует невролог во время осмотра. Подробная и дифференциальная диагностика хореи Гентингтона основывается на следующих методиках:

• электроэнцефалография;
• магнитно-резонансная, позитронно-эмиссионная и компьютерная томография головного мозга;
• молекулярно-генетическое исследование;
• биохимический анализ крови.

Хорея Гентингтона – лечение

Терапией указанного заболевания занимаются неврологи или нейрохирурги. И типичная, и ювенильная хорея Хантингтона подлежит пожизненному лечению с использованием специальных фармакологических средств. Параллельно необходима психотерапевтическая помощь, как самому больному, так и его родственникам, поэтому недуг будет неуклонно прогрессировать.

Пока нет эффективных способов избавиться от данной патологии, но в этом направлении постоянно ведутся исследования и выполняются новые разработки. Синдром Гентингтона – неизлечимая болезнь, которая приведет к полной утрате дееспособности и летальному исходу. Целью терапии является облегчение состояния человека, обеспечение ему достойной оставшейся жизни.

Помимо посещения невролога больному понадобится помощь других специалистов, занимающихся устранением симптомов патологии – психотерапевта, логопеда, офтальмолога, гастроэнтеролога и других врачей. Базовое лечение хореи Гентингтона предполагает:

• постоянный прием назначенных медикаментов;
• посещение сеансов физиотерапии;
• занятия специальной гимнастикой с инструктором;
• коррекция рациона (высококалорийная диета).

Фармакологическая терапия направлена на смягчение и замедление прогрессирования признаков недуга. Заболевание хорея Гентингтона предполагает использование следующих групп лекарств:

Хорея Гентингтона – прогноз

Пока не разработаны эффективные способы полного устранения генной мутации, излечение невозможно. Больные хореей Гентингтона медленно и необратимо утрачивают дееспособность и страдают от распада собственной личности. Прогнозы при любых формах патологии неблагоприятные. С типичной хореей срок жизни с момента возникновения первых признаков болезни составляет 15-20 лет максимум. Для ювенильного вида расстройства этот показатель в 2 раза ниже. Около 5% пациентов невролога погибают раньше вследствие суицида.

Распространенность генетического заболевания хореи Гентингтона составляет порядка 10 случаев на 100 тысяч человек в мире. Выраженными признаками при диагнозе становятся нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, судороги, резкие неосознанные рывки конечностей и ухудшение сознания. Лечение хореи Гентингтона (заболевание по типу нарушения белковой структуры генов) еще не создано, можно только медикаментозно уменьшать симптомы больного, а также способствовать сокращению двигательных расстройств.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь

Хорея Гентингтона относится по своей типологии к нейродегенеративной болезни, во время которой у человека происходит удлинение повторов гена, который отвечает за белок гентингтин. До сих пор ученые не смогли однозначно установить функцию, выполняемую белком. Однако, в медицине существуют определенные нормы, которые указывают на длину триплетов (генов) у здорового человека.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь с точки зрения сложной генетики человека? У здоровых людей количество повторений белка гентингтина колеблется в зависимости от возраста и других особенностей в организме в пределах 11 – 34 триплетов. При диагнозе хореи Гентингтона количество повторений начинается с показателя 37 и может достигать 100 триплетов. Этот дефект генов начинает проявляться не с рождения, а только после достижения человеком возраста 30-40 лет.

Заболевание хорея Гентингтона

Учеными доказано, что более чем у 90% пациентов во всем мире заболевание хорея Гентингтона диагностируется в возрасте 40-50 лет. Именно в этот период жизни у больного начинают активно проявляться все симптомы и признаки генного заболевания, которые невозможно остановить. В настоящее время такая болезнь считается неизлечимой, поскольку проявляется на фоне нарушения генетического строения головного мозга. Лечение хореи построено на принципе облегчения жизни пациенту, и уменьшения проявления симптомов, связанных с нарушением функций опорно-двигательного аппарата.

Во всем мире заболевание имеет разную продолжительность периода дожития человека после появления диагноза. Средний срок продолжительности жизни больного хореей Гентингтона составляет 15 лет. Такой длительный срок наблюдается лишь у людей, получающих постоянное консервативное лечение. Не более 7-9 лет проживают те больные, которые не получают должного лечения и не наблюдаются у специалистов.

Симптомы хореи Гентингтона

Чаще всего начало симптоматики проявляется у взрослых людей, достигших 30 летнего возраста, но всегда есть исключения и болезнь может начать развиваться раньше. Все симптомы проявляются слабо в самом начале заболевания и начинают прогрессировать со временем. Основные симптомы хореи Гентингтона выглядят следующим образом:

1. Очень сложно диагностировать специфическое заболевание простому человеку или родственнику больного, поскольку на протяжении первых 6-12 месяцев хорея может просто напоминать повышенную суетливость человека или неусидчивость.
2. После развития первых симптомов постепенно начинает возрастать интенсивность нарушений в работе опорно-двигательного аппарата.
3. Даже при спокойном состоянии и без физических нагрузок человек может испытывать внезапные судороги верхних и нижних конечностей тела. Одним из симптомов становятся спазмы мышечной мускулатуры лица, которые проявляются при разговоре или выглядят, как гримасничество. Со временем начинает проявляться усиленная жестикуляция, становящаяся не к месту. Внимание и мышление становится рассеянным, спутанным и затруднённым.
4. На прогрессирующей стадии развития болезни к симптомам добавляется неуверенная походка, напоминающая человека в странном танце. Это происходит из-за нарушения координации опорно-двигательного аппарата при нагрузках.

Признаки хореи Гентингтона

В отличие от симптомов болезни признаки хореи Гентингтона можно распознать только профессиональному врачу. В медицинской практике для постановки диагноза необходимо выявить у больного 3 группы характерных признаков нервных и психических расстройств. Они являются самыми распространенными, и начинают проявляться после нарушения у человека двигательных рефлексов. Нервно-психические признаки условно подразделяются на 3 подгруппы:

• признаки в нарушении познавательной функции, которые чаще всего затрагивают ориентацию в пространстве и зрительного осязания предметов. Появляющиеся проблемы мешают больному человеку нормально видеть изображение или картину, происходящую вокруг него. С каждым днем все сложнее становится распознать какие-либо схематичные рисунка, элементы на экране телевизора или буквы в газете;
• признаки, связанные с нарушением сознания или нарушение интеллектуальной функции больного. Появляются сбои в работе памяти, но это сказывается не на способности помнить информацию из прошлого, а на работоспособность мозга. Человек уже не может, как прежде, заниматься продуктивно несколькими делами. Появляются затруднения больного при планировании своего времени либо организации деятельности;
• признаки, проявляющиеся в нарушении эмоциональных и поведенческих функций. За больным могут замечать резкие порывы агрессии или раздражительности, которые не были ни чем вызваны. Практически половина пациентов страдает от депрессии, но сама этого не осознает.

Диагностика хореи Гентингтона

Если человек жалуется на вышеперечисленные симптомы, а родственники или близкие наблюдают у больного развитие всех признаков болезни, то диагностика хореи Гентингтона в первую очередь начинается с похода к врачу и назначения пациенту генетического исследования.

Диагностика позволит выявить у человека паталогический ген, который привел к развитию хореи Гентингтона. Только в этом случае можно говорить о подтверждении данного диагноза. Кроме генетического исследования, в качестве видов диагностики заболевания в медицинской практике применяют компьютерную и магнитно-резонансную томографию коры головного мозга.

Сложное генетическое исследование состоит анализа ДНК, по результатам которого врач может судить о наличии у человека аномального гена. Заболевание может передаваться по наследству, поскольку с вероятностью более 50% повторные гены передаются детям от одного из больных родителей.

Лечение хореи Гентингтона

Болезнь заключается в генетическом отклонении человека, поэтому в настоящее время не существует её специфического лечения. Все силы врачей могут быть направлены на поддержание психического равновесия человека, а также на устранение двигательных и поведенческих расстройств. Благодаря специальным медикаментозным препаратам, удается свести к минимуму проблемы с походкой человека или его нахождением в обществе.

Для лечения и предупреждения развития болезни хореи Гентингтона используют комплексное лечение, но только после проведенного анализа дезоксирибонуклеиновой кислоты и медицинского генетического консультирования. Мутантный ген не поддается лечению, и важно на начальных этапах развития болезни не спутать её с шизофренией, наследственной атаксией или же болезнью Альцгеймера. Именно для этого проводят анализ ДНК, поскольку при иных психических расстройствах число повторов тринуклеотидов не увеличивается.

Лекарство для лечения хореи Гентингтона

До сих пор в мире не существует какого-либо лекарства, которое смогло бы полностью излечить человека от хореи Гентингтона. Но вся суть лечения в современной медицине сводится к уменьшению симптоматики заболевания. Лекарство для лечения хореи Гентингтона, точнее для устранения расстройств, связанных с поведенческими и двигательными функциями, можно подобрать из 3 основных фармакологических групп рецептурных препаратов:

1. Фенотозианы способствуют блокировке дофаминовых рецепторов в организме человека. Большинство препаратов из этой группы, например, Прометазин или Фторфеназин, заглушают работу гистаминовых и серотониновых рецепторов человека.
2. Галоперидоловая группа препаратов направлена на уменьшение расстройств поведения. Препараты оказывают нейролептическое свойство, помогают заблокировать дофаминовые рецепторы в организме человека и частично восстановить поведенческие функции. Однако, на фоне приема сильнодействующих средств у больного очень часто развиваются такие побочные эффекты, как постоянная сонливость, проявление резких двигательных движений, не поддающихся самоконтролю больного и снижение мышечной мускулатуры всего тела.
3. Группа бензодиазепинов в составе лекарственных препаратов назначается пациентам для уменьшения судорожных реакций организма. Кроме того, препараты на основе бензодиазепинов способствуют более хорошему сну пациента. Эффект от таких лекарств достигается за счет торможения рецепторов ГАМК (аминомасляной кислоты), которые стимулируются работой нервной системы.

Клиника лечения хореи Гентингтона

Лечение заболевания должно проводиться только под руководством и присмотром врачей психиатрической клиники. Генетически сложная болезнь в любое время может проявляться по-разному, поэтому важно не упустить момент начала появления симптомов. Клиника лечения хореи Гентингтона должна специализироваться на неврологических отклонениях у людей.

Медленно прогрессирующее заболевание нервной системы и коры головного мозга неизлечимо, но человек с таким диагнозом должен постоянно находиться под наблюдением специалиста, который сможет в экстренной ситуации правильно рассчитать и применить медицинский препарат. За больными людьми необходим бережный уход, а также присмотр таких врачей, как психиатры, неврологи, психологи, окулисты и ортопеды.

Клинические рекомендации при хорее Гентингтона

Список основных рекомендаций должен составлять индивидуально после осмотра больного человека психиатром и неврологом. Выделяются основные клинические рекомендации при хорее Гентингтона, которым необходимо придерживаться во время нахождения в стационаре или при нахождении пациента дома. Больной должен регулярно получать препараты, снижающие активность дофаминов коры головного мозга, доза при этом увеличивается каждые 3 дня.

Родителям, у одного из которых выявлено генетическое заболевание, не рекомендуется заводить детей. Вероятность наследования хореи Гентингтона превышает 50%, при наступлении беременности требуется провести анализ ДНК будущему ребенку. По статистике, люди с хореей Гентингтона чаще всего умирают от пневмонии, сердечной деятельности или других застойных процессов в организме, поэтому важно своевременно проводить лечение любых второстепенных заболеваний.

Круглосуточные бесплатные консультации: