Мрт при мозжечковой атаксией

Атаксия – это группа неврологических заболеваний, при которых нарушается координация движений мышц. При атаксии не наблюдается парезов.

По характеру неврологических нарушений атаксию разделяют на статическую (нарушение устойчивости в положении стоя), динамическую (нарушение движения) и статодинамическую, сочетающую оба первых типа.

По уровню поражения ЦНС выделяют атаксию:

• сенситивную – нарушение проприорецептивной чувствительности при поражении некоторых отделов головного мозга
• мозжечковую – нарушение устойчивости по динамическому и статодинамическому типу.
• вестибулярную – нарушение вестибулярного аппарата, например при синдроме Миньера
• лобную (корковая) – при поражении лобных долей

По происхождению атаксия бывает врожденная и приобретенная. Примерами приобретенной атаксии могут быть атаксии при деменциях и опухолях лобных долей, при рассеянном склерозе и опухолях мозжечка.

Большую группу заболеваний составляют спиноцеребеллярные атаксии, относящиеся к нейродегенеративным заболеваниям. При МРТ головного мозга при всех вариантах спиноцеребеллярных атаксий на Т2-взвешенных МРТ отмечается атрофия ствола мозга и мозжечка.

МРТ головного мозга. Т1-взвешенная сагиттальная и Т2-взвешенная аксиальная МРТ. Множественная системная атрофия. Атрофия ствола мозга и полушарий мозжечка.

МРТ головного мозга. Т1-взвешенная сагиттальная и Т2-взвешенная аксиальная МРТ. Спиноцеребеллярная атаксия тип 3. Атрофия ствола мозга, червя и полушарий мозжечка.

Самая частая прогрессирующая наследуемая атаксия – атаксия Фридрейха (оливопонтоцеребеллярная атрофия). Частота составляет около 1 на 50 тысяч населения. Выделяют несколько типов заболевания, 3 из которых являются аутосомно-доминантными и 2 имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, связанный с 9 хромосомой. Помимо атаксии для заболевания типичны дизартрия и дисфагия.

При атаксии Фридрейха при МРТ позвоночника видно поражение задних и боковых колонн спинного мозга с демиелинизацией и глиозом. При МРТ позвоночника также может наблюдаться атрофия спинного мозга. При МРТ головного мозга встречается его атрофия и мозжечковая атрофия с распространением глиоза на Т2-взвешенных МРТ и диффузионно-взвешенных МРТ на средние ножки мозга и зрительную лучистость.

МРТ шейного отдела позвоночника. Аксиальная Т2-взвешенная МРТ. Атаксия Фридрейха. Симметричный гиперинтенсивный сигнал от задних и боковых колонн.

К наследственным аутосомно-доминантным атаксиям также относится мозжечковая атаксия Пьера-Мари-Фуа, атаксия Русси-Леви, миоклоническая атрофия Рэмсея-Ханта, оливоцеребеллярная атрофия Холмса и ряд других редких форм. При МРТ головного мозга при всех этих заболеваниях выявляется двухстронняя атрофия коры мозжечка.

При МРТ в СПб в наших клиниках мы четко разделяем атаксии и аномалии развития, сопровождающиеся симптомами атаксии (синдром Жубера, синдром Денди-Уокера).

ЗДРАВСТВУЙТЕ, пишет Вам инвалид 2-ой группы. Вот какая у меня история:
в 98 году мне поставили д\з рассеянный энцефаломиелит, церебральная форма,
в 99 - рассеянный энцефаломиелит, мозжечковая форма с умеренно-выраженным нарушением ходьбы,
в 2002 – рассеянный склероз, церебральная форма, мозжечковая атаксия,
тетрапорез с выраженным нарушением двигательной функции и ходьбы, дистрофия.
Где-то в 2000 году делал КТ – не чего не обнаружили (врач сказал, что недостаточное увеличение).
В конце 2006 года делаю МРТ…( заключение: органических изменений г\мозга не выявлено. Ассиметрия боковых желудочков.).
В 2007 – после МРТ ставят д\з ранняя мозжечковая атаксия.
Мозжечково-атаксический синдром с выраженным нарушением координации движений и ходьбы.

каждый год проходил кусы лечения в больнице имени Семашко (симферополь) ни каких положительных результатов не почувствовал, с каждым годом все хуже и хуже.
недавно один православный доктор сказал что ". однозначно у тебя не атаксия а что то связанное с вестибюлярным аппаратом . "
посоветуйте , какие надо сделать обследования для точного д\з и лечения.
ЗАРАНИЕ ВСЕМ СПОСИБО. Владимир. Симферополь

сейчас мне 35 лет, рост 171, вес около 80, не женат, вредных привычек нет (в детстве пробовал курить – не понравилось, после 2002 г. не пью даже пиво), наркотики не пробовал
после армии пол года служил вольно-наемным во внутренних войсках (не понравилось), после 2 года (в летние сезоны) водолазом – ловил морепродукты, потом помогал отцу на стройке.

МРТ г\мозга № 1604 от 10.10.2006г.
На серии томограмм получены изображения суб. и супратенториальных структур г\мозга.
ЗЧЯ без особенностей.
Срединные структуры симметричны, не смещены.
Базальные цистерны обычной конфигурации, не расширены.
Четвертый желудочек обычной формы и размеров, расположен симметрично в центре ЗЧЯ.
Ширина передних рогов боковых желудочков справа 4 мм, слева 2 мм. Ширина тел справа 13 мм, слева 8 мм. Ширина третьего желудочка 2 мм.
В режимах T1W и T2W патологических МР сигналов от вещества мозга не получено.
Наружные ликворные пространства не расширены.
Краниовертебральный переход без особенностей. В спинном мозге до уровня С2 патологических
МР-сигналов не выявлено.
Орбиты без особенностей. ППН обычной пневматизации.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Органических изменений г\мозга не выявлено. Асимметрия боковых желудочков.

фото попозже постараюсь выложить

у рродственников ничего такого небыло

пришел в свою поликлинику врача нет и не будет (в ближайшее время), выпишу некоторые осмотры из мед. карты , заранее извиняюсь за мои ошибки (у некоторых врачей такой почерк что нечего не разберешь…)

осмотр невропатолога (первичный) 2.2.98г.
сознание ясное,
зрачки: равные, диплопия, движение глазных яблок в полном объеме, реакция на свет живая,
5-я пара: точки выхода болезненны,
7-я пара: лицо семеричное,
8-я пара: нистагм, слух нормальный,
9-10 пары: глотание нормальное, дизартрия, скандированная речь
12-я пара: язык не отклоняется
менингиальных симптомов нет
рефлексы: S=D, брюшные р-сы торпидные
патологических знаков нет
координация: в позе ромберга пошатывается, промахивается при пальценосовой пробе Д+ С+ атаксия
гипергидроз ладоней, стоп, эмоционально лабилен
д\з РЭМ ? Направлен на консультацию в РКБ им. Семашко. ТАМ ПОДТВЕРДИЛИ.

ОСМОТР 25.8.99г.
нарушение ВНД (колебания настроения, плаксивость, эл-ты дурашливости, снижение критики)
ЧМН: дизартрия, скандированная речь, нистагма нет, сухожильные р-сы S=D
ПНП выполняет удовлетворительно, штампующая походка, в п. ромберга неустойчив, общий гипергидроз
ОСМОТР 5.1.2000г.
эмоционально лабилен, эл-ты нарушения ВНД, ЧМН- нистагм при крайних отведениях гл. яблок; речь дизартрична, монотонна
адиодохокинез: атаксия динамическая и статическая, походка нарушена, сухожильные р-сы D>S, ТОНУС МЫШЦ ПОВЫШЕН справа, брюшные р-сы низкие
ОСМОТР 31.8.2000г.
эмоц – лабилен, изменение ВНД (снижение критики, эйфория) ЧМП мелкоразмашестый горизонтальный нистагм в крайних отведениях гл. яблок, слабость оскала справа, мышечная сила снижена до 4,5-5б, в ногах 3,5-4б, сухожильные р-сы высокие D=S, брюшные р-сы отсутствуют, дизартрия, в п. ромберга неустойчив, координаторные пробы выполняет с интонацией, атаксия динамическая и статическая, походка паретическая

гдето до конца 2006 заболевание прогрессировало незначительно, с2007 значительное ухудшение (сужу пот тому как я хожу и наступление усталости)

ОСМОТР 15.01.08.
жалобы на шаткость при ходьбе, затруднение речи, головокружение.
об-но: ЧМН – гл. щели d=s, слабость конвергенции 2х сторон крупноразмашистый нистагм при взгляде в стороны, скандированная речь, шаткость при ходьбе, атактическая походка, рефлекторно D=S, брюшные D=S, живые, ППП – с промахив с 2х сторон, в п. ромберга неустойчив. астенизирован, эмоц. лабилен
д\з мозжечковая атаксия

К наиболее часто встречающимся новообразованиям, поражающим головной мозг, относится опухоль мозжечка. Она может проявлять как доброкачественный, так и злокачественный характер, являться первичной или быть метастазом другой опухоли организма.

Из-за своего места расположения, то есть в мозжечке – двигательном центре мозга, опухоль на каждой стадии заболевания может давать различную симптоматику. Таким образом специалисты выделяют общемозговые, отдаленные и очаговые (мозжечковые) признаки патологии, сила которых обуславливается размером и местом локализации новообразования.

Процесс диагностирования опухоли мозжечка схож с выявлением других нейроопухолей: вначале необходим визит к неврологу, онкологу и только потом обследование мозга с помощью КТ или МРТ.

Причины развития

На данный момент специалисты не могут ответить на вопрос, что провоцирует рост опухоли мозжечка, как и любых других новообразований. Считается, что существует ряд предпосылок, под влиянием которых эта патология может появиться.

Часто схожая клиническая картина наблюдается у групп людей подвергшихся радиоактивному излучению или воздействию онкогенных вирусов, к коим относятся вирусы герпеса, аденовирусы, ВПЧ, ВИЧ. Немаловажную роль в провоцировании развития онкологии оказывает неблагоприятная экологическая обстановка и загрязнение окружающей среды тяжелыми металлами.

Генетики также считают, что предрасположенность к некоторым видам опухолей мозга передается по наследству. То есть риск рождения ребенка с такой патологией значительно возрастает, если у обоих родителей в ближайшем родстве были схожие случаи заболевания.

Конечно, совсем не обязательно, что у конкретного человека входящего в группу риска обязательно разовьется опухоль в мозжечке головного мозга, так как в основном для ее роста требуется сочетание сразу нескольких неблагоприятных факторов. Однако во избежание подобных случаев каждому человеку при возникновении периодических головных болей в области мозжечка специалисты рекомендуют провести детальное обследование мозга.

Как лечат после операции

После окончания курса лечения в медучреждении дальнейшую терапию осуществляют в домашних условиях. Родственники должны составить график дня больного, при котором он будет отдыхать и бодрствовать достаточное количество времени. Питание должно быть правильным. Важно оказывать больному максимум поддержки. Он должен общаться, гулять и делать все, чтобы не упасть духом и продолжить бороться с патологией.

Важной частью терапии заболевания является соблюдение диеты. Больного нельзя заставлять многое есть. Пищу он должен употреблять по желанию небольшими порциями. Упор нужно сделать на цитрусовые. Во время приготовления блюд необходимо считаться с пожеланиями больного, так как под влиянием лечения у него могут появиться новые и порой странные вкусовые предпочтения.

Некоторые пытаются унять боль и облегчить состояние с помощью методов нетрадиционной медицины. Использовать подобные средства без ведома специалиста нельзя. Если врач разрешил, то облегчить самочувствие можно с помощью:

• сока алоэ;
• отвара из кураги;
• грецких орехов и лимона;
• инжира и меда;
• крапивы и белой омелы;
• щавеля и укропа;
• пижмы и чистотела.

Этими средствами можно поддерживать состояние больного в норме.

Классификация

Как и любые другие новообразования опухоли мозжечка могут быть злокачественными и доброкачественными. Первые формируется из скопления бесконтрольно делящихся атипичных клеток и способны прорастать в ближайшие нервные ткани или давать в них метастазы.

В большинстве случаев подобная клиническая картина сопровождается резким ухудшением состояния заболевшего. Основной причиной возникновения раковых новообразований считаются генетические нарушения. Так, агрессивная опухоль червя мозжечка, которая чаще всего обнаруживается у детей, называется медуллобластомой или саркомой.

К доброкачественным опухолям мозжечка относят гемангиобластомы и астроцитомы, проявляющие инфильтративный рост.

По своей природе опухоли мозжечка могут быть первичными, то есть формирующимися из клеток вещества мозжечка, и вторичными – образующимися от метастазов иных злокачественных новообразований организма, например, при раке груди, легких, щитовидной железы или злокачественных образованиях ЖКТ.

Прогноз и осложнения

Прогноз рака мозжечка полностью зависит от степени распространения, злокачественности или доброкачественности процесса. Доброкачественное образование имеет благоприятный прогноз после операционного вмешательства, при полном удалении пораженных тканей.

Злокачественные образования имеют печальные последствия, даже после хирургического удаления проявляются частыми рецидивами, в конечном итоге, пациент погибает. При благоприятном исходе операции по удалению раковой опухоли мозжечка, в большинстве случаев пациент может рассчитывать на пятилетнюю выживаемость.

Все зависит от индивидуальности опухолевого процесса, насколько он распространился, какие зоны, системы организма поразил.

Симптоматика заболевания

Все опухоли мозжечка симптомы и признаки развития условно делятся на три группы:

1. Общемозговые (возникают из-за нарушения циркуляции ликвора).
2. Отдаленные (развиваются на фоне сдавливания соседних структур).
3. Очаговые, то есть затрагивающие работу мозжечка.

Обычно они появляются одновременно, но их сила может разниться в зависимости от интенсивности роста новообразования, его места локализации и воздействия на соседние структуры.

Обычно вначале этот процесс сопровождается расстройством функционирования ствола мозга и увеличением внутричерепного давления, а затем уже нарушением работы мозжечка, так как головной мозг способен частично компенсировать его функционирование.

Появление общемозговых признаков патологии обуславливается тем, что с увеличением размера мозжечка за счет роста опухоли происходит его выпячивание за пределы черепной ямки, то есть в 4 желудочек. Это в свою очередь ведет к нарушению циркуляции ликвора и повышению ВЧД. У заболевшего об этих процессах сигнализирует появление ноющей головной боли в области затылка, головокружение, тошнота и иногда рвота.

Появление отдаленных проявлений развития опухоли мозжечка объясняется смещением структур ретикулярной формации и включает следующие симптомы патологии:

• нарушение чувствительности с одной из сторон лица, трудности при пережевывании и глотании пищи;
• появление косоглазия;
• асимметрия лица;
• тинитус, нарушения слуха;
• нечеткая речь;
• изменение вкуса;
• гипер- или гипотонус мышц одной из сторон тела;
• эпилептические припадки.

Очаговые симптомы заболевания обуславливаются дисфункцией структур самого мозжечка. К ним относятся:

По мере перемещения опухоли из одной доли мозжечка в другую, все вышеперечисленные симптомы перемешиваются и могут появляться одномоментно.

Клиническая картина

Медуллобластомы имеют главную отличительную особенность, которая и делает их одними из самых опасных опухолей – это быстрое распространение метастазов. Раковые клетки попадают в пути циркуляции спинномозговой жидкости и поражают другие органы и системы.

При подобном патологическом процессе могут возникать разные проявления. Все зависит от того, в каком участке головного мозга появилась опухоль. Поражение мозжечка приводит к мозжечковой атаксии, проявлениями которой являются:

1. Нарушение равновесия, в результате чего, чтобы не упасть, человек широко расставляет ноги и балансирует руками. Такую походку называют мозжечковой.
2. Изменения походки. Она становится шаткой, больной переваливается из стороны в сторону.
3. Частое получение травм из-за падений.
4. Проблемы с глотательной функцией.
5. Нарушения дыхания. Это свидетельствует о распространении новообразования на ствол головного мозга.
6. Развитие нистагма.
7. Уменьшение чувствительности конечностей, что заканчивается развитием паралича. При подобной симптоматике можно сделать вывод, что злокачественный процесс затронул спинной мозг.

Если была обнаружена опухоль в полушарии головного мозга, при этом происходят такие процессы:

• усиливается психомоторное возбуждение;
• больной становится сильно раздражительным;
• нарушается способность ориентироваться во времени и пространстве;
• периодически возникают приступы судорог;
• человек не может узнать себя в зеркале;
• часто возникает тошнота, сопровождающаяся рвотой;
• беспокоят сильные головные боли, которые появляются чаще всего в утреннее время суток, возможно развитие гидроцефалии.

Метастирование опухоли приводит к тому, что состояние пациента резко ухудшается. Другие опухоли мозга редко дают метастазы, но при медуллобластоме такой процесс возникает всегда. Злокачественные клетки вызывают поражение печени, легких, костной ткани. Такой исход наблюдается примерно в пяти процентах случаев патологического процесса.

Исходя из того, какой орган был подвержен поражению, могут возникать дополнительные проявления:

1. Если пострадала печень, это проявляется пожелтением кожи, развитием болезненных ощущений справа под ребрами.
2. При поражении легких возникают сильные боли в грудной клетке.

На степень злокачественного процесса влияет возраст больного. У маленьких детей образование отличается высокой степенью злокачественности. Это связано с быстрым вовлечением ствола головного мозга в патологический процесс.

Диагностика

Если из всех вышеперечисленных симптомов Вы заметили сразу несколько признаков патологии, то это дает повод для обследования мозга у специалистов. Обычно для этого вначале требуется очная консультация сразу нескольких врачей: терапевта, онколога, окулиста и невролога. При этом каждый из них должен дать заключение о состоянии пациента для составления общей картины заболевания.

Если нарушение работы мозга было все-таки замечено и зафиксировано врачами, то далее назначается обследование органа с помощью МРТ или КТ.

Они представляют собой не инвазивные методы нейровизуализаци, позволяющие наглядно оценить новообразование на мозжечке, в том числе определить его месторасположение, размер, характер распространения в мозговом веществе и воздействие на соседние структуры.

На этом этапе очень важно различить опухоль от кисты, аневризмы или внутримозговой гематомы, так как последующая хирургическая операция может негативно сказаться на здоровье пациента. При сосудистых опухолях мозжечка, дополнительно назначается ангиографическое обследование мозга.

По итогу полученных данных в дальнейшем специалисты решают вопрос о госпитализации и последующих лечебных мероприятиях. Также собирается подробный анамнез заболевания и выявляются причины его возникновения (если это возможно).

Как диагностируется болезнь

Поставить точный диагноз могут только после ряда лабораторных и инструментальных исследований. Определить наличие опухоли в головном мозге ребенка очень трудно. Это связано с:

• особенностями строения черепной коробки детей;
• пластичностью тканей головного мозга;
• эластичностью кровеносных сосудов.

В первую очередь при подозрении медуллобластомы собирают анамнез и проводят физикальный осмотр. Это позволяет выявить факторы, способствующие развитию болезни, и характерную симптоматику. Благодаря этому можно также предположить степень развития патологического процесса. После этого назначают лабораторные исследования, среди которых:

• биохимическое исследование крови, общий анализ;
• общий анализ мочи;
• определение онкомаркеров.

Наиболее подробную информацию о новообразовании и состоянии пациента можно получить:

1. При нейросонографии. Эту процедуру проводят для постановки диагноза у новорожденных, так как у них еще не закрыт родничок.
2. С помощью компьютерной и магнитно-резонансной томографии. Исследование позволяет точно определить локализацию и объем образования, а также инфильтрацию.
3. При двухфототонной эмиссионной томографии. Это диагностическое мероприятие позволяет выявить метастазы и даже мельчайшие структурные изменения в тканях головного мозга.
4. С применением биопсии. Этот анализ позволяет окончательно подтвердить предположение и определиться с тактикой дальнейших действий.

При необходимости могут порекомендовать консультацию офтальмолога или хирурга.

Лечение новообразования

Основным направлением терапии любой опухоли мозжечка является ее физическое удаление.

Окончательное решение о последовательности необходимых мероприятий и их целесообразность принимает нейрохирург. Это связано с тем, что некоторые виды новообразований склонны к прорастанию в соседние структуры мозга и метастазированию, а их частичное иссечение малопродуктивно.

В таком случае главной целью хирургических манипуляций является удаление большей части атипичной ткани с целью восстановления нормальной циркуляции ликвора. В некоторых случаях для отвода лишней цереброспинальной жидкости выполняют шунтирование мозга.

Самым продуктивным методом удаления новообразований в любой части мозга считается лучевая терапия. Она позволяет точечно воздействовать на нужный участок мозжечка, не задевая ближайшие структуры.

Применение химиотерапии при лечении опухолевых новообразований основывается на введении в организм пациента цитостатических веществ, блокирующих разрастание быстрорастущих атипичных клеток.

Но такой метод лечения онкологии способен подорвать здоровье пациента, так как в организме человека к быстрому росту склонны не только опухолевые клетки, но и, например, клетки эпителия желудочного тракта. Соответственно подавляется их рост. Поэтому после курса химии назначается длительный прием восстановительных лекарственных препаратов.

В качестве дополнения назначаются противорвотные, мочегонные, седативные и анальгирующие лекарственные средства, направленные на улучшение общего состояния пациента.

В любом случае, чем раньше будет начато лечение, тем лучше для пациента, так в большинстве случаев терапия рака на ранней стадии приводит к полному излечиванию.

Содержание

Клиника. У детей клинические проявления опухолей головного мозга наблюдаются позднее, чем у взрослых. В некоторых случаях первые признаки заболевания возникают после перенесенной инфекции, травмы. Опухоли головного мозга проявляются общемозговыми и очаговыми симптомами.

Как часто сдавливаемый языкоглоточный или блуждающий нервный отросток выступает в роли очевидной причины боли. А вот что провоцирует перенапряжение и спазм того же нерва или сосудов, так это усталость и сильная физическая нагрузка. Не стоит сразу вспоминать тренажерный зал: нагрузка означает и длительно пребывание в сидячем положении.

Затылочные боли в результате напряжения возникают у 70-80% офисных сотрудников, студентов и учеников. В целом эту болезнь рано или поздно переносит 5% населения Земли.

Обычно головная боль такого рода не страшна, проявляет себя в легкой форме. Эффективнее, чем таблетки, от подобного рода симптомов помогает другое лечение. Это нормальный отдых и расслабляющий массаж. Рекомендуется подкладывать под шею валик в положении сидя или лежа, при чтении книг, например, а также делать зарядку периодически во время работы, дабы предупредить симптомы.

Геморрагический – наступает в результате разрыва кровеносного сосуда. Поскольку мозжечок довольно малый по размерам орган, достаточно и капиллярного кровоизлияния для наступления инсульта, не говоря об артериальной диссекции или врожденных аневризмах (наростах или мешочках на артериях, заполняющихся кровью).

Прогноз при опухоли мозжечка

На этапе диагностики или иссечения опухоли в обязательном порядке часть атипичного материала отправляют на гистологическое исследование. Исходя из полученных данных затем определяется статус пациента.

Результат лечения во многом зависит от злокачественности новообразования. Если она доброкачественная, то прогноз благоприятный.

Если же опухоль формирует множественные метастазы в мозжечке и других частях мозга, прорастает в соседние структуры или сильно сдавливает их, то это может повлечь дисфункцию мозга и смерть пациента.

"Ataxia" в дословном переводе с греческого языка обозначает "беспорядок". Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Мозжечковая атаксия

Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым "мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом", вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.

Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад - при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными "рубральным" тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).

Сенситивная атаксия

По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен "псевдоатетоза" в пораженной конечности.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый "вестибулярная" (или "лабиринтная") атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена "фланговая походка" в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными "толчками" - скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.

Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.

Хроническая атаксия

Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.

Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.

Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов. В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов ("динамическими" мутациями). Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название - "полиглутаминовые" болезни и специфичный механизм нейродегенерации). Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика. Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1 на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).

Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и "доброкачественное" течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.

Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию. Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии - тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы "риска". Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.

У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.

Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.

Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы "мозжечковых" и "сенсорных" упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.

На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.

• ишемический
• геморрагический

• церебеллит
• абсцесс мозжечка
• нейросифилис
• ВИЧ
• паразитарная инвазия

Острая лекарственная интоксикация и отравление:

• этанол
• нейролептики
• антидепрессанты
• антиконвультсанты
• снотворные препараты
• химиотерапевтические препараты
• талий
• метилртуть
• висмут
• цинк

MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом

Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией

Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике)

Паранеопластическая мозжечковая дегенерация

Гипертермия (тепловой удар)

Наследственные болезни метаболизма:

Хроническая ишемия мозга

Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)

Паранеопластическая дегенерация мозжечка

Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)

Прионные заболевания (атактическая форма)

Дефицит витамина B12

Гипертермия (тепловой удар)

Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием

Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием

Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии:

• паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия
• оливопонтоцеребеллярная атрофия