Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная

Рубрика МКБ-10: G60.9

Содержание

1 Определение и общие сведения
2 Этиология и патогенез
3 Клинические проявления
4 Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная: Диагностика
5 Дифференциальный диагноз
6 Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная: Лечение
7 Профилактика
8 Прочее
9 Источники (ссылки)
10 Дополнительная литература (рекомендуемая)
11 Действующие вещества

Полиневропатии - часто встречающиеся множественные невропатии, при которых имеются признаки симметричного поражения преимущественно дистальных отделов периферических нервов, наиболее удаленных от трофических центров. При полиневропатии характерны вялые дистальные парезы конечностей, расстройства чувствительности по дистальному (полиневритическому) типу, вегетативно-сосудистые и трофические нарушения в дистальных отделах конечностей. Возможно преобладание того или иного из указанных клинических проявлений, что позволяет выделять формы полиневропатии: двигательную, чувствительную, вегетативную, возможна и смешанная форма.

Классификация

В соответствии с классификацией периферических невропатий, основанной на этиологических и патоморфологических признаках (ВОЗ, 1982), все невропатии делятся на аксонопатии, миелинопатии и невропатии других типов.

Аксонопатии

К приобретенным формам аксонопатии отнесены:

- невропатии, обусловленные воздействием или потреблением экзогенных ядов и лекарственных средств, таких как различные металлы - ртуть, мышьяк, цинк, алюминий, таллий; растворители - гексан, четыреххлористый углерод, сероуглерод, ацетил-ацетон; химические соединения, относящиеся к разным группам, - окись углерода, двуокись азота, акриламид, лептофокс, органические фосфаты; лекарственные средства - винкристин, фенитоин, амитриптилин, дапсон, клиохинол, изониазид; пищевые продукты - алкоголь, чечевица; яды беспозвоночных - ботулинический токсин, яды клещей и черного паука-ткача;

- невропатии, обусловленные метаболическими нарушениями, такими как сахарный диабет, гипогликемия, почечная и печеночная недостаточность, порфирия, микседема;

- невропатии, связанные с недостаточностью тиамина (витамина В₁), витамина В₁₂, пиридоксина, пантотеновой кислоты, рибофлавина, некоторых пищевых белков;

Миелинопатии

В группу приобретенных миелинопатий включены:

- идиопатические инфекционные или постинфекционные невропатии: острые (синдром Гийена- Барре), хронические, рецидивирующие, поствакцинальные;

- токсические невропатии (дифтерийные, вызванные свинцом, гексахлорофеном, теллуром, ацетилэтилтетраметилтетралином (АЭТТ), цианидами, в частности маниокой;

- метаболические: при сахарном диабете, диспротеинемиях.

Невропатии других типов

- инфекционные невропатии (невриты при лепре, опоясывающие лишаи, вирусные невропатии);

- ишемические невропатии; травматические невропатии; невропатии от разных причин: новообразования, амилоидоз, мукополисахаридозы, термические поражения и электротравма, периневрит, идиопатический паралич Белла.

В диагностике невропатий особую сложность составляет определение их причины. Вместе с тем уточнение причины болезни нередко способствует целенаправленности назначаемого лечения, правильному представлению о прогнозе и потому является важным звеном диагностики.

Для выявления причины невропатии необходим тщательно собранный анамнез. Следует обратить внимание на перенесенные за несколько дней, недель и месяцев до возникновения невропатии инфекционных заболеваний, установить наличие у больного наследственных и хронических метаболических заболеваний, а также оснований для суждения об острой или хронической интоксикации (алкоголем, пестицидами, тяжелыми металлами и пр.). Важное значение имеют сведения, полученные при общесоматическом обследовании, о состоянии внутренних органов, сосудов, крови, эндокринной системы, нарушениях метаболизма, аллергиях, состоянии иммунного статуса.

Неврологическое обследование должно проводиться в полном объеме. При этом особое внимание нужно уделять расстройствам движений, чувствительности и вегетативно-трофическим нарушениям, их выраженности, зонам распространения и динамике. Дополнительные сведения о болезни может дать пальпация мягких тканей по ходу пораженного нерва или самих нервов, при которой иногда удается выявить утолщение нервного ствола. Равномерное утолщение нервных стволов обычно при наследственных невропатиях по гипертрофическому типу (НМСН-I и НМСН-III). Веретенообразное утолщение нервов встречается при лепре, амилоидной невропатии, когда нервные стволы могут приобретать уплотнения по типу четок или бус.

Преимущественное поражение проксимальных мышц конечностей чаще встречается при миелинопатиях. Проксимальный характер поражения может быть также следствием порфирии. Дистальные симметричные парестезии и нарушения чувствительности более характерны для полиневропатий, развивающихся по типу аксонопатии.

Большое значение в диагностике характера периферических невропатий имеют результаты клинической электродиагностики и ЭМГ. При аксонных дегенерациях скорость проведения импульса снижается незначительно, хотя амплитуда потенциалов действия нервов и мышц прогрессивно уменьшается, по мере того как нарастает степень дегенерации осевых цилиндров нервных волокон. При сегментарной демиелинизации скорость проведения импульсов по нерву оказывается сниженной в гораздо большей степени (до 60% от нормы). Миелинопатии характеризуются десинхронизацией вызванных потенциалов действия мышцы, непропорциональным увеличением латентного времени ответа в дистальной точке. Блокада проводимости по нерву определяется по резкому падению амплитуды вызванного потенциала действия мышцы при стимуляции нерва в точках, отдаленных (в проксимальном направлении) от регистрирующего электрода.

ЭМГ-исследование позволяет выявить уровень поражения периферической нервной системы, дифференцировать моно- и полиневропатии, плексопатии и радикулопатии между собой и от заболеваний, в основе которых лежит нарушение функций нервно-мышечного синапса (миастения, ботулизм), а также от различных форм мышечной патологии, в частности от прогрессирующей мышечной дистрофии.

Наследственная и идиопатическая невропатия - аутосомно-доминантное заболевание с системным поражением нервной системы, и полиморфной симптоматикой.

Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная. Причины и симптомы

Наследственная и идиопатическая невропатия включает группу наследуемых заболеваний:

гипертрофическую форму Шарко-Мари-Тута;
нейрональную форму Шарко-Мари-Тута;
гипертрофическую невропатию детей Дежерина-Сотта.

Вопросы и ответы:

Просто напишите в поисковую строку название заболевания (или его часть), либо интересующий лечебный профиль, виде лечения или необходимую процедуру – и система сама предложит наиболее эффективные санатории, пансионаты, спа- и велнес- отели. Вам остается лишь выбрать объект по своим предпочтениям: наиболее оптимальный по цене, расположению, уровню, отзывам или другим параметрам. Все предлагаемые здравницы проходят тщательный предварительный отбор и проверку нашими специалистами и врачами.

Кроме того, можно просто заказать звонок нашего профильного врача-курортолога, который внимательно выслушает Вас, даст свои рекомендации по выбору объекта с наиболее подходящими и эффективными лечебно-оздоровительными программами.

Общий список процедур, предоставляемых в выбранном Вами объекте можно посмотреть на его официальной странице в Здравпродукте.

А вот точный перечень для Вашего лечения скажет только врач в санатории на основе изучения предоставленной санаторно-курортной книжки, первичного осмотра и, возможно, пройденной диагностики и сданных анализов.

Он учтет все Ваши показания и противопоказания, необходимый лечебный профиль, другие пожелания, и назначит максимально эффективный курс лечения исходя из длительности купленной Вами путевки.

Это зависит от вашего основного и сопутствующих диагнозов, выбранной программы и назначений врача санатория с учетом вашего состояния здоровья и рекомендаций лечащего врача, у которого вы проходили обследование.

Для приобретения путевки потребуются:

- Паспорт (свидетельство о рождении - для детей)
- Санаторно-курортная карта (в случае, когда это является обязательным условием)
- Необходимые документы для предоставления скидки, в случае наличия акционных предложений (например, пенсионное удостоверение).

В базе данных ЗдравПродукт® можно найти самые различные санатории и спа-отели по всему миру – какие-то из них являются узкопрофильными (значит специализируются на одном основном лечебном профиле), какие-то – многопрофильными (значит лечат сразу несколько видов заболеваний).

Но здесь важно понимать, что узкопрофильные здравницы – максимально эффективные.

Поэтому наш основной совет – выбирайте, что для вас является самым важным в лечении, а что дополнительным. Исходя из этого, подбирайте объект с вашим основным профилем, и с остальными лечебными профилями в качестве дополнительных.

Помимо этого, задать свои вопросы и оставить заявку на подбор санатория можно по электронной почте: [email protected].

Кроме того, бывают объекты:

Узкопрофильные и многопрофильные
Загородные или городские
Крупные курортные комплексы или небольшие камерные здравницы
Сетевые или частные
С собственными источниками и грязями или с привозными
С собственным медцентром, бальнеоцентром, СПА-комплексом спорткомплексом, или расположенные рядом с большими городскими комплексами или другими объектами
С открытым бассейном или закрытым, а может и вообще без него
С пляжем или без

И это многие, но далеко не все возможные отличия.

Что такое "Наследственные полинейропатии"?
Наследственные полинейропатии – это большая группа клинически разнообразных полинейропатий с возможным вовлечением различных органов и систем, в том числе и центральной нервной системы, которые развиваются в результате мутаций (поломок) в генах человека.

Какие мифы существуют среди населения относительно наследственных заболеваний?

"Наследственные заболевания развиваются с рождения или в раннем детстве"
Это не так - дебют наследственной болезни возможен и во взрослом возрасте, в том числе и после 50 лет. Более того, зачастую пациенты не могут точно назвать возраст начала заболевания, так как симптомы развиваются незаметно.
"Наследственная патология должна быть и у близких родственников. А если в роду ни у кого нет, значит и у меня тоже нет".
Это не так - наследственные заболевания передаются разными путями: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному типу, также возможен митохондриальный тип наследования и др. Часто в семье есть асимптомные носители мутантного гена без клинических признаков заболевания, а симптомы болезни могут быть только у одного из членов семьи. Поэтому отсутствие отягощенного семейного анамнеза не исключает наследственный генез заболевания.

Какие бывают "Наследственная полинейропатии"?
Наследственных полинейропатий очень много, причиной из развития могут быть мутации более чем в 100 генах. Классифицируют наследственные нейропатии в основном по типу наследования, вовлечению тех или иных нервных волокон и характеру их поражения.
Ниже представлена лишь часть из них, преимущественно тех, которые на практике могут диагностироваться в возрасте старше 20 лет:

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН)
Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС)
Наследственные сенсорные и автономные нейропатии (НСАН)
Болезнь Фабри
Транстиретиновая семейная амилоидная нейропатия (ТТР-САП)

Как часто диагностируются наследственные полинейропатии среди населения?
Частота встречаемости всех форм НМСН варьирует от 10 до 40 случаев на 100 000 населения в различных популяциях. На НМСН 1 типа приходится до 70% всех случаев НМСН. Распространенность ННСПС 2-5 случая на 100 000 населения. Болезнь Фабри - 1 случай на 40 000 - 60 000 мужчин. По примерным подсчетам в США встречаемость ТТР-САП составляет 1 случай на 100 000 человек. Следует отметить, что настороженность относительно дебюта наследственной патологии во взрослом возрасте среди врачей разных специальностей достаточно низкая, поэтому некоторые цифры распространенности могут быть занижены.

Какие симптомы наблюдаются у пациентов с наследственными полинейропатиями?
Наследственные заболевания периферических нервов очень разнообразны по клиническим проявлениям. Ниже представлены данные некоторых из них.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) I типа (болезнь Шарко-Мари-Тута) – наиболее часто диагностируемая (в том числе во взрослом возрасте) наследственная полинейропатия, в основе развития которой лежит дефект гена PMP22, в результате чего повреждается миелиновая оболочка периферических нервов. Заболевание чаще всего имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Соотношение мужчин и женщин с НМСН 1 типа примерно равно. Симптомы заболевания появляются на первом десятилетии жизни в 75% случаев, в начале второго десятилетия реже - до 10-25%. Обычно чем позднее манифестирует заболевание, тем более благоприятно оно протекает.
Клиническая картина НМСН 1 типа:

пациентов беспокоят болезненные спазмы мышц голеней (крампи), слабость и деформация стоп, изменение походки, затруднения при беге или подъеме по лестнице;
постепенно слабость развивается в кистях, в результате чего появляются затруднения при застегивании пуговиц, открывании двери ключом и т.д. В целом руки вовлекаются не ранее чем через 10 лет после появления первых симптомов болезни;
в меньшей степени беспокоит онемение кистей и стоп, часто эти изменения игнорируются пациентом.

Особенностью является наличие несоответствия жалоб пациента (они минимальны) и неврологического дефицита (он более выражен), т.к. пациент за длительный период прогрессирования заболевания привыкает к тем или иным нарушениям.
При осмотре обращает внимание наличие деформации стоп, контрактур ахилловых сухожилий.
Клиническая картина других типов НМСН и НСАН вариабельна и определяется генетическим дефектом.
Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС) - также часто диагностируемая во взрослом возрасте наследственная нейропатия (дебютирует, как правило, на 2–3-м десятилетии жизни), обусловленная мутацией в гене PMP22, характеризуется повышенной "чувствительностью" периферических нервов к сдавлению в костно-фиброзных каналах (туннелях), что приводит к повторяющимся эпизодам компрессионных туннельных мононевропатий.
Возможно поражение любого периферического нерва, но чаще всего сдавлению подвергаются:

лучевой нерв на уровне плеча (спиральный канал), при этом развивается слабость разгибателей кисти, кисть "висит" как плеть, возникает онемение наружного края предплечья и кисти;
малоберцовый нерв на уровне коленного сустава (фибулярный канал), при этом развивается слабость разгибателей стопы, стопа начинает "шлепать", возникает онемение наружного края голени и стопы;
локтевой нерв на уровне локтевого сустава (кубитальный канал), при этом развивается слабость межкостных мышц кисти, мышцы - отводящих мизинец и других, возникает онемение 4 и 5 пальцев кисти;
срединный нерв на уровне запястья (карпальный канал), при этом развивается слабость мышц возвышения большого пальца, возникает онемение 1-3 пальцев кисти, характерен болевой синдром;
и т.д. с развитием соответствующей клинической картины поражения того или иного нерва.

Степень поражения нерва (защемления в канале) может быть различной - от незначительной, когда беспокоит только онемение и парестезии, до более выраженной, когда помимо чувствительных нарушений развивается и слабость мышц.
Развитию симптомов, как правило, предшествует незначительная травма, нахождение длительное время в неудобной статической поза (на четвереньках, на корточках, облокотившись на локоть и др.), ношение неудобной одежды, непривычная физическая нагрузка и прочее.
Мышечная слабость, как правило, сохраняется в течение нескольких дней или недель, а затем сила мышц постепенно восстанавливается (в течение нескольких недель или месяцев). Эпизоды "защемлений" нервов имеют тенденцию к повторению (всего у пациентов может быть от 1 до 10 таких эпизодов). Следует учитывать, что часто лечащие врачи не задумываются о том, что причиной рецидивирующих (повторяющихся) туннельных невропатий – является наследственная патология, что приводит к поздней диагностике и неоправданным медицинским вмешательствам (операциям по поводу туннельных невропатий).
Болезнь Фабри - редкое генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена GLA, картированного на длинном плече хромосомы Хq 22.1 и контролирующего структуру фермента альфа-галактозидазы А. Нередко начало заболевания отмечается в подростковом возрасте. Тип наследования - сцепленное с Х-хромосомой.

Клиническая картина:

жгучая колющая боль в ладонях и стопах; острые приступы мучительной боли в кистях и стопах (кризы Фабри);
нарушение потоотделения; непереносимость жары/холода;
сыпь на коже (ангиокератомы);
помутнение роговицы в виде завитка, которое не ослабляет зрение;
шум в ушах, потеря слуха;
желудочно-кишечные расстройства, диарея;
кардиологические проявления (включая увеличенное сердце и нарушение ритма);
нарушение функции почек, которое в конечном итоге приводит к терминальной стадии хронической почечной недостаточности;
нарушение мозгового кровообращения (чаще ишемический инсульт, но может быть и внутримозговое кровоизлияние, или венозный тромбоз).

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) – редкое, прогрессирующее, аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся отложением мутантного амилоидного белка транстиретина (TTR) в тканях сердца, кишечника, стекловидного тела и периферических нервов. Заболевание обусловлено точковой мутацией в гене TTR, который кодирует одноименный белок. Симптоматика и степень выраженности нарушений чрезвычайно полиморфны.
Существуют “красные флаги” заболевания: отягощенный семейный анамнез, автономные нарушения (ортостатическая гипотензия, эректильная дисфункция, нарушение потоотделения), нарушение работы органов пищеварительного тракта (запоры, диарея, тошнота) и мочеиспускания, поражение сердца (рестриктивная кардиомиопатия, аритмии, блокады сердца), синдром карпального канала (идиопатический, часто двусторонний), потеря массы тела, помутнение стекловидного тела, прогрессирующая полинейропатия:

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Код по МКБ-10
Формы

Диагностика
Лечение
К кому обратиться?

Наследственные нейропатии - это врожденные дегенеративные неврологические нарушения.

Различают сенсомоторные и сенсорные наследственные нейропатии.

[1], [2], [3], [4], [5]

Код по МКБ-10

Формы

Выделяют три типа (I, II и III), которые начинаются в детстве. Реже встречающиеся типы дебютируют с рождения и приводят к более тяжелой инвалидизации.

Типы I и II (перонеальная амиотрофия, болезнь Шарко-Мари-Тута, или болезнь ШМТ) самые распространенные, с аутосомнодоминантным типом наследования. Типичны слабость и атрофия, преимущественно малоберцовых и дистальных мышц ног. У пациента или в его семейном анамнезе возможны и другие дегенеративные заболевания (например, атаксия Фридрейха). Болезнь ШМТ I типа дебютирует в детстве со слабости в стопах и медленно прогрессирующей дистальной амиотрофии (ноги аиста). Характерные амиотрофии кистей развиваются позднее. Вибрационная, температурная и болевая чувствительность нарушаются по типу чулок - перчатка.

Тип III (гипертрофическая нейропатия, болезнь Дежерина-Сотта) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, начинается в детстве с прогрессирующей слабости, потери чувствительности и отсутствия глубоких сухожильных рефлексов. Вначале напоминает болезнь ШМТ, но мышечная слабость прогрессирует быстрее. Демиелинизация - ремиелинизация приводят к утолщению периферических нервов, что видно в биопсийном материале.

Наследственная моторная нейропатия со склонностью к параличам от сдавливания - это наследственное заболевание, при котором нервы становятся все более чувствительными к давлению и растяжению.

При наследственной моторной нейропатии со склонностью к параличам от сдавливания нервы утрачивают миелиновую оболочку и способность нормально проводить импульсы. Заболеваемость составляет 2-5 случаев на 100 000 жителей.

Причина в утрате одной копии гена периферического миелинового белка 22 (РМР22), расположенного на коротком плече хромосомы 17. Для нормального функционирования нужны 2 копии гена. В то же время дупликация (появление дополнительной копии гена) проявляется развитием болезни ШМТ типа I.

Паралич от сдавливания может быть легким или тяжелым и сохраняться от нескольких минут до месяцев. В пораженных участках отмечаются онемение и слабость.

Это заболевание следует заподозрить на фоне рецидивирующей демиелинизирующей полинейропатии, компрессионной мононейропатии, множественной нейропатии неизвестного происхождения или синдрома карпального канала в семейном анамнезе. ЭМГ, биопсия нерва и генетическое тестирование помогают в диагностике, но взятие биопсии требуется редко. Лечение симптоматическое, необходимо избегать всех форм деятельности, приводящих к появлению жалоб. Шинирование кистей может уменьшить давление, предотвратить повторные повреждения и позволяет через некоторое время восстановить миелин. В редких случаях показана операция.

[6], [7], [8], [9], [10]

При редко встречающихся наследственных сенсорных нейропатиях утрата болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах выражена больше, чем потеря вибрационной чувствительности и чувства локализации. Основное осложнение - мутиляция стопы из-за отсутствия чувствительности, что чревато риском инфицирования и остеомиелита.

Диагностика наследственных нейропатий

Поставить диагноз помогают характерное распределение мышечной слабости, деформации стоп, семейный анамнез и данные электрофизиологических исследований. Есть методика генетического анализа.

[11], [12], [13], [14], [15]

Нарушение здоровья, относящееся к группе полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы

63 516 людям подтвержден диагноз Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная

269 умерло с диагнозом Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная

0.42 % смертность при заболевании Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная

Заполните форму для подбора врача

Мы свяжемся с вами сразу, как найдем подходящего специалиста

Диагноз Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная ставится мужчинам на 6.56% чаще чем женщинам

32 767

мужчин имеют диагноз Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная. Для 94 из них этот диагноз смертелен

смертность у мужчин при заболевании Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная

30 749

женщин имеют диагноз Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная Для 175 из них этот диагноз смертелен.

смертность у женщин при заболевании Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная

Группа риска при заболевании Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная мужчины в возрасте 10-14 и женщины в возрасте 10-14

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в возрасте 10-14

У мужчин заболевание реже всего встречается в возрасте 95+

У женщин заболевание реже всего встречается в возрасте 0-1, 90-94

Заболевание чаще всего встречается у женщин в возрасте 10-14

Особенности заболевания Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная

Отсутствие или низкая индивидуальная и общественная опасность

* - Медицинская статистика по всей группе заболеваний G60 Наследственная и идиопатическая невропатия

Этиология

Независимо от этиологического фактора при полиневропатиях выявляют два типа патологических процессов — поражение аксона и демиелинизацию нервного волокна. При аксональном типе поражения возникает вторичная демиелинизация, при демиелинизирующем поражении вторично присоединяется аксональный компонент. Первично аксональными являются большинство токсических полиневропатий, аксональный тип СГБ, НМСН II типа. К первично демиелинизирующим полиневропатиям относятся классический вариант СГБ, ХВДП, парапротеинемические полиневропатии, НМСН I типа. При аксональных полиневропатиях страдает главным образом транспортная функция осевого цилиндра, осуществляемая аксоплазматическим током, который несет в направлении от мотонейрона к мышце и обратно ряд биологических субстанций, необходимых для нормального функционирования нервных и мышечных клеток. В процесс вовлекаются в первую очередь нервы, содержащие наиболее длинные аксоны. Изменение трофической функции аксона и аксонального транспорта приводит к появлению денервационных изменений в мышце. Денервация мышечных волокон стимулирует развитие сначала терминального, а затем и коллатерального спраутинга, роста новых терминалей и реиннервацию мышечных волокон, что ведет к изменению структуры ДЕ. При демиелинизации происходит нарушение сальтаторного проведения нервного импульса, в результате чего снижается скорость проведения по нерву. Демиелинизирующее поражение нерва клинически проявляется развитием мышечной слабости, ранним выпадением сухожильных рефлексов без развития мышечных атрофий. Наличие атрофий указывает на дополнительный аксональный компонент. Демиелинизация нервов может быть вызвана аутоиммунной агрессией с образованием антител к различным компонентам белка периферического миелина, генетическими нарушениями, воздействием экзотоксинов. Повреждение аксона нерва может быть обусловлено воздействием на нервы экзогенных или эндогенных токсинов, генетическими факторами.

Клиническая картина

Полинейропатия — одно из тяжелейших неврологических нарушений, которое характеризуется множественным поражением периферических нервов. Как проявляется эта болезнь, насколько благоприятен прогноз, что делать, если полинейропатия настигла кого-то из ваших близких, и можно ли вылечить это заболевание?

Что такое полинейропатия и какие симптомы ей сопутствуют

слабость мышц верхних и нижних конечностей (обычно сначала пациент жалуется на слабость стоп и кистей, затем она распространяется на всю конечность);
слабость черепной мускулатуры, включая жевательную голосовую и ротоглоточную мускулатуру;
слабость дыхательной мускулатуры (тахикардия, затрудненное дыхание);
нарушения пищеварения и запоры;
нарушения мочеиспускания и эрекции;
снижение чувствительности (вплоть до полного ее исчезновения), а также отсутствие рефлексов;
появление необъяснимых сильных болей;
странные ощущения в конечностях — мурашки, жжение;
отеки ног и рук;
дрожание пальцев, иногда — непроизвольные подергивания мышц;
бледность и потливость, которая не зависит от температуры и физических усилий;
нарушения дыхания, одышка, усиленное сердцебиение;
плохая переносимость жары и холода;
головокружения, сложности с равновесием, нарушение координации, особенно с закрытыми глазами;
медленное заживание ран.

Выраженность этих симптомов может быть как сильной, так и слабой. Иногда болезнь развивается долго, на протяжении нескольких лет, но может возникнуть и внезапно, буквально за считанные недели.

На заметку

Распространенность заболеваний периферической нервной системы особенно высока у пожилых людей. У пациентов до 55 лет они составляют от 3,3% до 8%, а в более старшей возрастной группе (60–74 года) достигают 22%. Подавляющее большинство пациентов страдает полинейропатией (ПНП), а именно — диабетической формой заболевания [1] .

К нейропатии могут привести:

сахарный диабет. Одна из самых распространенных причин полинейропатии. Диабет нарушает работу сосудов, питающих нервы, и вызывает обменные нарушения в миелиновой оболочке нервных волокон. Это приводит к их поражению. При сахарном диабете от полинейропатии, как правило, страдают нижние конечности;
критический дефицит витаминов группы В. Эти витамины жизненно необходимы для работы нервной системы, и их долговременная нехватка часто приводит к ПНП;
воздействие токсинов, которое приводит к различным видам полинейропатии: на фоне химиотерапии, при отравлении (в том числе тяжелыми металлами) возникает токсическая ПНП; при злоупотреблении алкоголем — алкогольная ПНП; в случае избыточного приема лекарственных препаратов развивается медикаментозная форма ПНП [2, 3] ;
полиневропатии на фоне инфекции. ВИЧ, боррелии, лепра могут вызывать тяжелое поражение периферической и центральной нервной системы;
тяжелые продолжительные операции и длительное (более двух недель) пребывание пациента в реанимации (в том числе и после тяжелых травм) может привести к полинейропатии критических состояний;
дизиммунные полиневропатии. Данный вид невропатии развивается из-за неправильной работы иммунной системы — последствием этих нарушений становится воспалительный процесс в нервных волокнах. К таким заболеваниям относятся синдром Гийена — Барре (острая воспалительная полиневропатия), хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия;
наследственный фактор также является частой причиной возникновения ПНП.

Иногда полинейропатия поражает и совершенно, казалось бы, здоровых женщин во время беременности. Проявиться она может на любом сроке. Считается, что причиной ПНП беременных является дефицит витаминов группы В, токсикоз и неадекватная реакция иммунной системы на плод.

Также стоит упомянуть идиопатические полинейропатии, то есть, заболевания без установленной причины.

В зависимости от вовлечения тех или иных нервных волокон ПНП подразделяются на [4] :

Как правило, по мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются все типы нервных волокон. Например, при диабетической ПНП пациент может жаловаться на невропатические боли и в то же время на значительное снижение глубокой и вибрационной чувствительности в ногах, что приводит к частым падениям [5] .

Полинейропатия очень опасна. Эта болезнь не проходит сама собой, и, если позволить ей развиваться, последствия будут весьма тяжелыми. Мышечная слабость довольно быстро приводит к снижению тонуса мускулатуры и атрофии мышц, что чревато возникновением язв. Иногда последствием полинейропатии становится полный паралич конечностей или органов дыхания, а это уже смертельно опасно.

Кроме того, прогрессирующая полинейропатия доставляет человеку болевые ощущения и массу неудобств, полностью меняя его привычный образ жизни. Люди теряют способность ходить и обслуживать себя самостоятельно, появившаяся беспомощность, в свою очередь, приводит к тревожности и депрессиям.

Постановка диагноза может быть затруднена, так как симптомы заболевания соответствуют множеству других болезней. Поставить диагноз только на основании жалоб пациента невозможно: для этого требуется пройти целый ряд инструментальных и лабораторных исследований.

Для начала необходимо проконсультироваться с неврологом: врач осмотрит пораженные конечности и проверит рефлексы. При подозрении на полинейропатию необходимо сделать общий анализ крови, пройти электронейромиографию, в редких случаях требуется биопсия нерва.

Основным инструментальным диагностическим методом исследования при ПНП является электронейромиография (ЭНМГ), которая позволяет выявить поражения периферических нервов, провести дифференциальный диагноз с другими неврологическими заболеваниями и определить прогноз заболевания по степени выраженности поражения. В дальнейшем ЭНМГ позволяет отслеживать динамику изменений в периферических нервах на фоне проводимого лечения.

Следующим этапом диагностического поиска являются лабораторные методы исследования, а именно скрининговые лабораторные тесты. В некоторых случаях возникает необходимость в консультации у эндокринолога, а также в генетических или иммунологических исследованиях.

этиологическое лечение, направленное на устранение или уменьшение действия повреждающего фактора;
патогенетическое лечение, исходя из механизмов повреждения периферических нервов;
симптоматическое (коррекция вегетативных расстройств, купирование невропатического болевого синдрома).

Лечение той или иной формы ПНП осуществляется специалистом-неврологом, привлекающим при необходимости врачей смежных профилей. В некоторых случаях своевременное и адекватное лечение может вернуть пациенту достойное качество жизни, обеспечив практически полное восстановление всех его функций. Если же полное восстановление невозможно, адекватное лечение способно заметно облегчить состояние больного.

Возможно ли предотвратить развитие полинейропатии? Полностью застраховаться от нее нельзя, но элементарные меры предосторожности помогут свести риск к минимуму. В частности, работать с токсическими веществами можно только при наличии соответствующей защиты, любые медикаменты стоит принимать исключительно по назначению врача и под его контролем, а инфекционные заболевания нельзя пускать на самотек. Сбалансированная диета, богатая витаминами, физическая активность, отказ от алкоголя — эти несложные меры также могут значительно снизить опасность развития полинейропатии.

Даже если лечение прошло успешно и нервные волокна восстановились, расслабляться рано. Необходим курс восстановительной терапии. При полинейропатии серьезно страдают мышцы: недостаток движения приводит к их ослаблению. Чтобы восстановить подвижность, требуется долгая работа и усилия сразу нескольких специалистов.

При реабилитации после полинейропатии показан лечебный массаж. Он улучшает кровоснабжение, возвращает мышцам эластичность и улучшает обменные процессы в тканях.

Хороший эффект дают и различные физиотерапевтические методы. Они также улучшают микроциркуляцию, снимают болевой синдром и восстанавливают мышечные клетки.

При серьезных поражениях, когда полное восстановление работоспособности конечности невозможно, помогут занятия с эрготерапевтом. Эрготерапия — это лечение действием. Специалист помогает пациенту приспособиться к новому состоянию, разработать новый алгоритм движений для выполнения повседневных действий.

Схема реабилитационных мероприятий разрабатывается индивидуально для каждого пациента. Она может включать в себя также витаминотерапию, работу с психологом, диетотерапию и другие методы.

Лечение полинейропатии нужно начинать немедленно, при появлении первых же тревожных симптомов. Без терапии очень велик риск паралича, нарушений в работе сердца и дыхательной системы. Своевременное лечение помогает максимально снизить риск осложнений и сохранить работоспособность. Не менее важен и курс восстановительной терапии: он закрепит эффект лечения.

Куда можно обратиться в целях проведения комплексного обследования и лечения полинейропатии? На этот вопрос отвечает врач-невролог, нейрофизиолог Европейского медицинского центра (г. Москва) Андрей Маслак:

«Обследование пациента с полинейропатическим синдромом является одной из самых сложных задач, возникающих перед врачом-неврологом. Проблема заключается не в том, чтобы поставить диагноз ПНП, определив характерные клинические симптомы. Для определения тактики лечения гораздо важнее выявить этиологические факторы, которые привели к повреждению периферических нервов, и в этом заключается основная сложность.

Возможности нашей клиники позволяют предложить полный спектр диагностических процедур, среди которых:

Стимуляционная электронейромиография. Исследуются нервы верхних и нижних конечностей, лицевой, тройничный, диафрагмальный нервы. С помощью специального электрода возможно исследование полового нерва.
Игольчатая электромиография скелетной мускулатуры. Исследование включает в себя мышцы головы (лицевая, жевательная мускулатура), мышцы верхних и нижних конечностей, паравертебральную мускулатуру (мышцы позвоночника). Возможно исследование (в том числе исследование голосовых мышц, которое проводится совместно с врачом-фониатром).
Одноволоконная игольчатая электромиография (джиттер). Исследование проводится в первую очередь при подозрении на нарушение нервно-мышечной передачи (миастения Гравис).
Транскраниальная магнитная стимуляция.
Регистрация вызванных потенциалов коры головного мозга одной модальности (зрительные, когнитивные, акустические столовые).
Ультразвуковое исследование периферической нервной системы, включая нервы верхних и нижних конечностей, пучки и стволы плечевого сплетения.
Магнитно-резонансная томография мягких тканей (отдельных нервов и сплетений).

В случае необходимости мы можем выполнить процедуру электронейромиографии в условиях реанимации. Также проводим стимуляционную и игольчатую электромиографию у детей, выполняя обследование с учетом возрастных особенностей психики маленьких пациентов.

В клинике работает современная диагностическая лаборатория, которая обеспечивает проведение необходимых анализов крови, спинномозговой жидкости и других биологических сред в оптимальные сроки. При необходимости наши специалисты выполняют расширенные генетические исследования.

В работе Клиники неврологии и нейрохирургии мы практикуем мультидисциплинарный подход, который, как показывает практика, дает высокие результаты. С каждым пациентом работает слаженная команда профессионалов: невролог, эндокринолог, нутрициолог, отоларинголог, генетик, радиолог, терапевт.

Наши врачи являются специалистами высочайшей квалификации, многие из них имеют опыт работы в ведущих клиниках Западной Европы, США, Израиля и России.

** Аккредитация Объединенной международной комиссии (Joint Commission International), полученная Европейским медицинским центром (госпиталь на ул. Щепкина, 35), распространяется на период с 7 апреля 2018 года по 6 апреля 2021 года.

Читайте также: