Невролог направляет к генетику

Поиск по форуму

Расширенный поиск

Найти все сообщения с благодарностями

Поиск по дневникам

Расширенный поиск

К странице.

Страница 1 из 3

Ребенок родился в срок, роды без особенностей (так в выписке написали, реально - затяжной потужной период). Была кефалогематома, билирубин до 266, сначала вели консервативно (с 5го по 15й день капельницы по 8 часов с глюкозой, кокарбоксилазой и т.п.), но через две недели все-таки в нейрохирургии пунктировали.
Еще при рождении обнаружили двусторонний брюшной крипторхизм, поэтому отправили на консультацию к генетику (в 1 месяц - ничего особенного).
В 4 месяца невролог ставит задержку моторного развития. Ребенок плохо держит головку, мышечная дистония, плохо группируется.
В 4,5 месяца с диагнозом перинатальная энцефалопатия, с-м двигательных нарушений занимется в реабилитационном отделении (ЛФК, массаж, церебролизин, вит. В12, глицисед, гопантенат кальция). Небольшое улучшение.
На выписку рекомендовано: кардонат, АТФ-лонг.
Пролечились в санатории (вели как ДЦП, гипотонический тип), стало еще хуже, гипотония усилилась.
Консультация областного невролога, диагноз - задержка моторного развития неясной этиологии, рекомендована консультация генетика.
У ребенка мышечная гипотония, гипермобильность суставов, голубые склеры, плосковальгусная стопа.
Половой хроматин - 0%.
Генетик выставляет под вопросом наследственное нарушение обмена? С-м Вильямса? С-м Элерса-Данлоса?
и отправляет на консультацию в Харьковский специализированый медико-генетический центр.

Консультация Офтальмолога: Врожденная близорукость слабой степени. Мегалокорнеа.

Выписка из Харькова:
скрининг-тест мочи - кальций -отр (норма пол.), проба на пролин пол.(норма отр.)
ТСХ АК крови - (ФА, тир, трип)=7-8 мг%
ТСХ угл.крови - нормограмма
Щелочная фосфатаза крови 135,5 (норма 117 Е/л)
ТСХ АК мочи - креатинин 0,04 (0,06-0,09), (ФА,тир,трип)=1 мг%, следы валина, повышение пролина, глицина.
ТСХ угл.мочи - нормограмма
ГАГ мочи 39 (норма до 262 lg ЦПХ % г креат.)
Оксипролин мочи 10,7 мг/сут (норма 21,1-51,3 мг/сут)
ГАГ крови - растворимые сульфогликаны 20,6 (норма 4,37-11,6), общие сульфогликаны 25,2 (норма 8,21-16,1)
УЗИ: (7.09.2006) диффузные измененияпаренхимы печени. Деформация, гипотония желчного пузыря. Умеренные признаки холангита, панкреопатии. Почки: метаболические изменения. Умеренный каликоз.
ЭМГ (7.09.2006): признаки миопатического синдрома

На основании фенотипа, клинической картины, родословной, данных дополнительных и лабораторных методов д-з: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ

После этого еще 2 раза консультировались в Харькове, менялись показатели ГАГ второй раз почти до нормы, третий раз опять повысились.
На повторной электромиографии положительная динамика, нижняя границы нормы, что для мукополисахаридоза не характерно.
В итоге нас направили в Киев для определения типа мукополисахаридоза.
В Киеве д-з мукополисахаридоз категорически исключили (по фенотипу, клинической картине, ЦПХ-тесту мочи 49 при норме до 244).
Предположили опять с-м Вильямса.
Мы сразу же обследовались у кардиолога на предмет порока сердца (что характеризует с-м Вильямса), но никакой патологии не выявлено.

Вот так мы развивались:
1мес 26дн - хорошо держит голову лежа на животике
2мес 21дн - улыбается в ответ на улыбку
2мес 26дн - перевернулся с животика на спинку
4мес 9дн - со спинки на животик
4мес 18дн - сгруппировался сам
5мес 12дн - лежа на животе, приподнимается на прямых руках
10мес - первый зуб
1г и 2мес - говорит "папа"
1г и 3мес - ползает по пластунски
1г и 4мес - подпевает маме, встает из положения сидя
1г и 6мес - самостоятельно сел
1г и 10мес - ползает на четвереньках
1г и 11мес - ходит, держась одной ручкой
2г и 2мес - начал ходить самостоятельно

Сейчас 2года 5мес. Ходит самостоятельно, но пошатывается.
Просьбы не понимает, не выполняет.
Понимает смысл некоторых слов (гулять, кушать, пить, банан, печенье, в общем, то, что любит).
Но не говорит ни слова. Все требования выражает криками, плачем, иногда жестами (протягивает ручку). Например, когда слушает музыку, требует переключить песню, поменять диск, приносит для этого пульт от проигрывателя. Приносит мыльные пузыри, чтоб мы выдували. На имя не отзывается. На вопросы "Где мама?", "Где папа?" не реагирует.
Но постоянно требует включать ему детские песни, требует, чтоб рассказывали ему длинные стихотворения, слушает, раскрыв рот, местами поддакивая, очень любил рассматривать книжки, но потом этот интерес пропал. Взгляд очень умный с самого начала, никто не понимает, почему с ребенком что-то не так.

Что вы можете посоветовать?
Если нужна дополнительная информация, пишите.

Роль геномной медицины

Гены оказывают значительное влияние на нашу жизнь и на общее состояние здоровья. Генетический анализ позволяет разработать персонализированный план по предотвращению рисков возможных заболеваний и увеличению потенциала организма в целях для достижения наилучшего качества жизни.

Так, ген GST в сочетании геном ApoE4 отвечают за корректное неврологическое развитие ребенка и его уязвимость к лекарственным средствам и определенным продуктам питания.

Как часто встречаются неврологические нарушения?

Нарушения неврологического развития за последние 30 лет начали встречаться все чаще и чаще. Достижения в технологическом прогрессе, высокий уровень загрязнения окружающей среды, дисбаланс в питании на раннем этапе беременности, когда мозг малыша особо уязвим, влияют на этот процесс. А сочетание влияния факторов окружающей среды вкупе с врожденной генетической уязвимостью мамы или малыша могут нанести большую угрозу здоровью ребенка.

Согласно различным исследованиям даже обычные токсичные вещества в окружающей среде на раннем этапе жизни новорожденного могут оказать значительное влияние на его умственные способности и вызывать неврологические нарушения.

Ныне существующие программы направлены на анализ неврологического и нейрокогнитивного аспекта, когда большинство случаев не ограничивается только ими, а представляют собой сложные нарушения, которые выходят за рамки проблем нервной системы. Другими словами, существующая терапия носит слишком общий характер. Мы предлагаем совершенно другой подход: ведь наши специалисты в состоянии определить причину заболевания, которая кроется в ДНК пациента. Основываясь на точном генетическом диагнозе, специалисты подбирают план лечения, включающий в себя определенный режим питания, охватывающий влияние фармакологии и токсикологии.

Как проходит процесс?

С помощью простого анализа слюны наши специалисты проводят комплексный генетический анализ, позволяющий разобраться в причинах заболевания и понять специфику каждого пациента. В зависимости от генетических вариаций план лечения будет представлять персонализированную терапию, охватывающую как аспект питания, так и генетический фон пациента.

Когда начинать проходить генетический анализ?

Начинать программу необходимо незамедлительно, так как чем дольше организм подвергается вредному воздействию внешних факторов, тем меньше становится способностей к восстановлению у головного мозга и у организма вцелом.

При наличии первых симптомов необходимо сразу же обратиться к специалистам, которые помогут пройти генетическое обследование для разработки персонализированной терапии, которая увеличит риски восстановления.

Кто является кандидатом на программу?

Программа была создана специально для пациентов, страдающих неврологичесикми нарушениями с диагнозом и без него, которые хотят установить причину заболевания и контролировать его, смягчая все негативные последствия.

Методология

Общая программа состоит из двух этапов. В дальнейшем пациент получает свой, персонализированный план лечения, предписанный соответствующим медицинским департаментом.

1. Оценка состояния и диагностика
Этиологический анализ, диагностика неврологических нарушений.
Анализируется потенциал организма для разработки соответствующего плана питания. Нейрокогнитивная стимуляция или нейрореабилитация. Консультация семей в вопросах генетики.

2. Лечение и контроль за результатами
План питания, основанный на результатах обследования. Мониторинг прогресса и последующие рекомендации. Для улучшения врожденного ответа и защитной органической функции уделяется особое внимание коррекции баланса и стимуляции биологических и нейробиохимических функций организма ребенка.

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ

Общие нарушения развития

В эту группу отнесены заболевания общего характера, которые не могут классифицироваться как расстройства аутического спектра и в группу других специфических заболеваний.

Протокол генетического анализа в таких случаях поможет понять клинические проявления болезни и использовать новые стратегии по восстановлению пациента.

1. Потенциал дифференционального ответа в путях, контролирующих нейробиологические механизмы
2. Способность иммунного ответа
3. Механизмы защиты от токсичных веществ
4. Фармакогенетика: потенциал фармакологического ответа

В случаях с таким заболеванием, как детский церебральный паралич, возможным диагнозом обычно считают травмы при родах, которые провоцируют механические повреждения и длительный недостаток кислорода. Редко когда берется в расчет тот факт, что какая-либо из причин является основополагающей и определяющей бОльший вред.

Наличие нескольких случаев ЦП в одной семье, а также большое количество случаев заболевания при однокровных браках дает основания полагать, что генетический фон также является его причиной в 1-2 % случаях.

Несомненно, необходимо учитывать многофакторный контекст и рассматривать генетические причины как причины, стимулирующие заболевание, а не основополагающие. Тот или иной генетический фон пациента может усиливать влияние негативных эффектов факторов окружающей среды, как интоксикацию или действие простой инфекции, что тоже может привести к ЦП.

1. Механизмы коагуляции в целях контроля церебральных и плацентарных микроинфарктов
2. Факторы, стимулирующие усиленный нейроинфламаторный ответ
3. Уязвимость к токсичным веществам в окружающей среде
4. Фармакогенетика: будет установлена доза лекарственных средств, как и их адекватное применение

В случаях с умственной отсталостью или олигофренией для корректного лечения крайне важно определить точную причину заболевания. Генетические факторы и факторы окружающей среды должны рассматриваться отдельно и независимо от остальных возможных причин.

Во второй группе, где причина заболевания установлена и является генетической по происхождению, большинство случаев составляет число заболеваний Синдрома Дауна для обоих полов. Для мужского пола заболевание носит имя Синдром Мартина — Белла (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FraX). Тем не менее, помимо этого, существует еще 500 разновидностей наследственной умственной отсталости. Именно поэтому крайне важно проводить генетический анализ в таких случаях.

Наши лучшие специалисты сочетают традиционный подход (хромосомный анализ, метаболические исследования и др.) вместе с такими методиками последнего поколения, как анализ биочипа или матрицы ДНК. Таким образом, мы можем не только предложить эффективное лечение, но и поможем предотвратить наследственность болезни.

Следует подчеркнуть, что метод, используемый профессором Хосе Игнасио Лао, был опубликован и как первый и принципиальный при описании генетического профиля для диагностики таких заболеваний.

Расстройства аутического спектра

Среди возможных причин заболеваний данной группы не установлено таких, которые непосредственно связаны с ним, поэтому заболевание является многофакторным, другими словами, на его развитие оказывают как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Комплексное генетическое исследование существенно поможет в анализе заболевания, особенно оно будет полезным в целях предотвращения новых случаев в семье (особенно, когда первый ребенок уже страдает заболеванием и планиурется второй). Также наши доктора могут подготовить лечение по восстановлению поврежденных путей.

1. Возможность восстановления нейронов головного мозга (нейропластичность)
2. Фармокогенетика и уровень допамина и серотонина
3. Риск наследственности заболевания
4. Устойчивость к токсичным веществам из окружающей среды и их влияние на неврологичекое развитие

Синдром дефицита внимания (Синдром дефицита внимания и гиперактивности)

Внутри группы расстройств аутического спектра находится синдром дефицита внимания и синдром дефицита внимания и гиперактивности. По его определению, это поведенческий синдром с четкой нейробиологической базой и генетическим компонентом.

Данное расстройство является достаточно распространенным и поражает около 5-10% детей. В детском психиатрическом отделении зарегестрировано 20-40% запросов и случаев с данным заболеванием.

Наше генетическое исследование берет во внимание мультифакторный компонент и постоянное взаимодействие генов окружающей среды, поэтому с его помощью можно понять специфику заболевания.

Анализ нейронных путей, которые определяют уровень нейромедиаторов в передней области головного мозга, помогает устанавливать целесообразность принятия некоторых лекарственных средств, как в случае с психостимулятором метилфенидатом. Также с помощью генетического анализа специалисты разработают оптимальный план питания для пациента.

Таким образом, определяя происхождение изменений, провоцирующих расстройство, мы сможем, предотвратить его и скорректировать все негативные последствия.

1. Механизмы, провоцирующие нейровоспалительные процессы
2. Факторы, влияющие на особые метаболические потребности
3. Способность ферментов защищать организм от токсичных веществ
4. Ответная реакция на фармакологические средства

В России сейчас насчитывается около 1,5 миллионов человек с тяжелыми формами наследственных и врожденных заболеваний, ведущих к инвалидности.

В России сейчас насчитывается около 1,5 миллионов человек с тяжелыми формами наследственных и врожденных заболеваний, ведущими к инвалидности.

В этом случае может помочь врач-генетик. Это специалист с высшим медицинским образованием, с дополнительной специализацией по генетике, занимающийся наследственными болезнями.

Направить на консультацию к генетику может любой врач-специалист (педиатр, терапевт, акушер-гинеколог, невролог, эндокринолог, дерматовенеролог и др.), который заподозрит генетическое заболевание у взрослого или ребенка, риск хромосомной или моногенной патологии у плода, т.к. у практикующих врачей первичного звена не всегда достаточно опыта и знаний для постановки диагноза или интерпретации результатов генетического теста. Также медико-генетическое консультирование показано семейным парам/людям, планирующим беременность, особенно если в личной или семейной истории встречались случаи наследственных заболеваний, пороков развития, задержки развития, бесплодия.

Врач-генетик оказывает консультативную помощь в ведении пациентов с генетическими заболеваниями, в предотвращении новых случаев наследственных заболеваний в семье.

Каковы причины обращения к генетику?

1. Самой частой причиной обращения к генетику является рождение ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития у здоровых родителей. Родители хотят знать прогноз здоровья для следующего ребенка.

2. Вторым по частоте является обращение для уточнения диагноза при подозрении на наследственную патологию у ребенка или взрослого для решения вопросов лечения и реабилитации.

3. Третья группа консультирующихся состоит из здоровых людей, имеющих родственников с наследственным заболеванием и желающих знать прогноз здоровья для себя и своих детей. Также к этой группе относятся пары, состоящие в кровном родстве и желающие знать риск рождения у них больного ребенка.

4. Очень много обращений беременных женщин, у которых во время пренатальной (дородовой) диагностики выявлены изменения при ультразвуковом или биохимическом скрининге, которые повышают риск рождения ребенка с некоторыми наследственными болезнями, в первую очередь с синдромом Дауна. Задача генетика – максимально полно информировать семью о результатах обследования и, если диагноз установлен, о генетических синдромах, назначить при необходимости уточняющую диагностику (инвазия или НИПТ). Ведь большинство беременных женщин не имеют четкого представления об этих исследованиях и о том, как интерпретируются результаты.

5. Заметную долю обращений составляют супружеские пары с бесплодием, множественными спонтанными абортами и мертворождениями.

6. В последнее время одним из поводов для обращения стало генетическое тестирование на болезни с наследственной предрасположенностью и поздней манифестацией - сахарный диабет, онкология, болезнь Альцгеймера, кардиомиопатии, аутизм, тромбофилии и др.

Из-за каких трудностей со здоровьем необходимо обратиться к генетику:

задержка развития и умственная отсталость с признаками дизэмбриогенеза;
1 или 2 крупных или небольших пороков развития;
симптомы болезней обмена - некупируемые судороги, гепатоспленомегалия, ацидоз, рвота, персистирующая гипогликемия, необычный запах, регресс в развитии;
необычный рост - очень высокий или низкий, гемигипертрофия;
признаки поражения соединительной ткани - гиперподвижность суставов, плохое заживление ран, марфаноидная внешность, врожденная деформация скелета верхних и нижних конечностей, пальцев, позвоночника, грудной клетки, черепа, деформация лица, изменение числа пальцев на руках и ногах, врожденная ломкость костей, тугоподвижность в суставах;
значительная утрата слуха, глухота;
6 или более пятен цвета кофе с молоком больше 0,5см в диаметре и множественные опухоли на коже, врожденная пузырчатка;
проблемы свертывания крови, такие как тромбофилия, гемофилия;
аутизм, нарушения поведения;
нарушение полового созревания, недоразвитие наружных половых органов и вторичных половых признаков;
повторное невынашивание беременности;
рак молочной железы, яичников, колоректальный, семейное накопление;
сердечно-сосудистые проблемы - кардиомиопатии, гиперлипидемии и др.

Откуда берутся генетические болезни, как снизить риск их развития.

– Татьяна Валерьевна, меняется ли год от года количество генетических заболеваний среди новорожденных?

– Какие болезни стали выявлять чаще?

– Что дает ранняя диагностика?

– Что касается обменных или ферментозависимых заболеваний, то для многих уже разработано лечение. Например, при фенилкетонурии не усваивается аминокислота фенилаланин, которая содержится во всех белках. Таким детям мы назначаем специальную безбелковую диету, специализированные смеси без фенилаланина, и ребенок развивается как все дети. Это заболевание не пройдет никогда, оно требует пожизненного лечения, но, вовремя получив его, ребенок не будет ничем отличаться от других детей. Если ребенок не лечится, у него формируется микроцефалия, появляются судороги и возникает глубокая умственная отсталость – он становится инвалидом. Поэтому лечение таких детей важно начать как можно раньше.

– Всегда ли генетический скрининг, который проходят все беременные, способен показать, что у ребенка будут генетические заболевания?

– Что такое скрининг? Это просеивание. По скринингу не ставится диагноз, а выявляется группа высокого риска, которая требует дополнительного обследования. Скрининговые программы бывают разные – более эффективные и менее эффективные. Эффективность программы, которая сейчас работает в Воронежской области, – 86–90%. К сожалению, в ходе скрининга мы можем пропустить 10–14% патологий.

– На какие заболевания беременным делают скрининг?

– На четыре хромосомных заболевания: болезнь Дауна, болезнь Патау, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского-Тернера.

– А другие генетические заболевания? Можно ли их распознать на стадии эмбриона?

– Как правило, они могут быть распознаны, если генетические болезни были в семье или у близких родственников. Например, у пары уже рождался ребенок с генетическим заболеванием, и, как показало исследование, в определенном гене есть мутации. Если мы знаем, что эмбрион – потенциальный носитель этого генетического заболевания, тогда на ранних сроках беременности (10–11 недель) ему можно провести ДНК-диагностику и найти мутации, найденные ранее у родителей или у другого ребенка. Таким образом, мы ведем поиск конкретной мутации в конкретной семье.

Основная масса женщин, которые проходят скрининг, имеют подозрение на хромосомную патологию. Таких женщин в Воронежской области около 200 в год. Диагностика на наследственные аутосомно-рецессивные заболевания проводится намного реже – это всего 10–15 случаев в год.

– Как происходит ДНК-диагностика ребенка в утробе матери?

– Такие манипуляции всем подряд не делают, ведь это инвазивный метод – практически хирургическая манипуляция, которая может давать осложнения и имеет противопоказания. Проводить ее до десяти недель опасно, поэтому ранняя диагностика проводится после десяти недель беременности. Врач берет образец ворсинок хориона – то, чем крепится ребенок к стенке матки. Все это происходит под контролем УЗИ. Самого малыша мы не трогаем и не нарушаем его целостность. Если срок беременности больше 20 недель, то можно брать кровь из пуповины.

– Если вы нашли патологию, что дальше?

– Наша задача как генетиков – информировать семью о здоровье будущего ребенка. Это касается не только ДНК-диагностики при наследственных заболеваниях, но и врожденных пороков развития и выявленной хромосомной патологии. Мы рассказываем, чем могут сопровождаться данные нарушения после рождения ребенка. Потом родители обязательно консультируются с узкими специалистами. Например, если у ребенка проблема с сердцем, то маму направляют к кардиологу или кардиохирургу. Если это патология головного мозга, то она консультируется с нейрохирургами. Семья принимает решение, сохранять такую беременность или нет. Ответственность за своего ребенка несут только родители.

– Нет. Она достаточно точна. Ее мы проводим двумя подтверждающими методиками, которые позволяют исключить случаи с ложноположительными результатами.

– Возникает вопрос: зачем ждать наступления беременности, если будущие родители могут пройти генетическое тестирование еще на этапе планирования ребенка?

– До наступления беременности сказать, какими будут яйцеклетка и сперматозоид, мы не можем. Поэтому провести такую диагностику раньше наступления беременности нельзя.

– Подкорректировать гены эмбрионов ученые пока пытаются только в рамках исследований, опытов на животных. И пока они показывают одно: внесение генетических изменений в тот генетический материал, который уже есть, часто приводит к мутациям, которые вызывают рак. Эмбрионы, как правило, погибают. Поэтому пока такое невозможно, но наука не стоит на месте.

– Каков риск родить больного ребенка у пары, состоящей в близкородственных отношениях? Например, если это троюродные брат и сестра.

– Если пара из одной семьи, у нее может быть достаточное количество общих, одинаковых генов. В этом случае у ребенка могут проявляться аутосомно-рецессивные заболевания. Это муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, тугоухость и многие другие. При близкородственных браках частота этих заболеваний возрастает во много раз.

Браки между даже двоюродными и троюродными братьями и сестрами не приветствуются. Но я не могу сказать, что это противопоказание. Да, вероятность каких-то генетических нарушений у их будущих детей вырастает. Но мы опираемся на расчетные данные. Нужно брать конкретную пару и проводить обследование, а потом давать ей рекомендации.

– Говорят, что некоторые генетические заболевания характерны для определенных этносов.

– Это правда. Как правило, это закрытые этносы – евреи-ашкенази, некоторые этнические группы на Кавказе и Урале. Они продолжают свою репродуктивную функцию в рамках своего закрытого этноса, поэтому рецессивные гены у них могут накапливаться. Если для России и США частота таких рецессивных генов составляет 1 на 100–200 тыс., то для таких узких этносов это 1 на 100, 1 на 500 человек.

– Проще говоря, закрытые национальности вырождаются?

– Да, чем больше разнообразия в генах, тем более устойчива популяция.

– Наверное, самые здоровые гены у детей от смешанных браков?

– Нет, даже в межрасовых браках никто не застрахован от носительства одних и тех же генов. Даже имея разный цвет кожи, такие супруги могут обладать достаточно большим количеством общих генов. Несмотря на то что мы выглядим по-разному, мы отличаемся друг от друга на 1/100 процента – разница не такая уж большая.

– В каком возрасте могут проявляться генетические заболевания?

– Различные заболевания проявляются по-разному. Большинство из них – в раннем детском возрасте или даже в младенчестве. Но есть и такие, которые начинают проявляться не раньше 30–40 лет. И даже те, которые – только в пожилом возрасте. Например, позднее начало имеют болезнь хорея Гентингтона, атаксия, некоторые формы спинальных мышечных атрофий проявляются только к 40 годам.

– От чего зависит поведение взрослого человека: от заложенных генов или от воспитания и окружения?

– Гены – это база. Без базы мы никуда не уйдем. Очень часто бывает, что родители разводятся, ребенок живет с мамой, и она замечает, что он ведет себя как папа. В основе нашего поведения и привычек лежат невидимые биохимические процессы и проходящие в организме реакции. Поэтому да, основа всегда генетическая, но без внешних факторов мы не развиваемся.

– Влияет ли на гены образ жизни?

– Образ жизни на гены особенно не влияет, потому что гены мы получаем от родителей при закладке организма. Вредные привычки могут лишь усугубить проявления генов, которые имеются изначально. Но образ жизни взрослого человека может сказаться на его потомстве. Вредные привычки (курение, наркозависимость), хронические болезни, которые не лечатся и прогрессируют, и даже питание влияют на формирование половых клеток.

– Как же влияет питание?

– Когда идет формирование половых клеток, питание должно быть сбалансированным. Если оно чем-то ограничено или, наоборот, человек употребляет что-то избыточно, это неблагоприятно влияет на формирование половых клеток. Оно может сказываться не только на здоровье потомства, но и на наступлении беременности: не формируется правильная яйцеклетка, сперматозоиды формируются неправильно, могут быть малоактивными и малоподвижными.

– Болезнь Дауна у ребенка возникает в результате присоединения лишней хромосомы. Если у обоих родителей правильное число хромосом (46), то откуда у ребенка берется лишняя, 47-я?

Это нарушение случайное – никто, к сожалению, не знает, почему это происходит. Как правило, такие нарушения возникают с возрастом – в группе риска женщины после 35–36 лет. Хотя и в 18 от этого никто не застрахован.

– А какие болезни связаны с нехваткой хромосом?

– Потеря одной X-хромосомы не является летальной, потеря остальных хромосом летальна. Даже если наступает беременность, то либо это замершие беременности на малых сроках (четыре, пять, шесть недель), либо беременность не наступает вовсе. Потеря одной X-хромосомы бывает не так редко: 1 на 1 тыс. новорожденных. Такие пациентки ничем не отличаются от остальных женщин, но у них могут быть проблемы с репродуктивной функцией: когда не хватает одной X-хромосомы, яйцеклетки у них не формируются или формируются неправильно.

– Татьяна Валерьевна, если женщине 40 лет, врачи предупреждают ее о рисках рождения больного ребенка…

– Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера?

– Ученые ищут специфический ген, который может отвечать за развитие данного заболевания. Но пока считается, что на его развитие влияет множество факторов, которые влияют на организм человека в течение всей его жизни. Есть разные биохимические и даже инфекционные теории, но однозначно сказать, какая будет превалировать в дальнейшем, нельзя. Пока данных, что эта болезнь однозначно наследственная, нет.

– А психические заболевания?

– Предрасположенность к психическим заболеваниям может передаваться по наследству. Но, к примеру, шизофрения не считается наследственным заболеванием. Предрасположенность к ней – всего 10%. Как правило, на ее развитие влияют внешние факторы: длительное или острое психологическое воздействие на человека, которое приводит к срыву его нервной системы. Если таких факторов нет, то, даже несмотря на предрасположенность, его психика будет стабильной.

– Все слышали историю Анджелины Джоли, которая удалила грудь, чтобы предупредить рак молочной железы, от которого умерла ее мама. Что вы думаете об этом?

– В России появилась возможность провести генетическое исследование своей родословной. Можно ли с помощью него узнать информацию о своих мутантных генах?

– Да, в московских научных или коммерческих центрах. Но помимо того, чтобы прочесть геном, его нужно проанализировать. Здесь большую работу должен провести не только врач-генетик и лаборант, но и биоинформатик. Это уже не врач, а человек, владеющий компьютерными технологиями. Полученный результат он анализирует с множеством баз данных и смотрит, совпадают ли ваши данные с патологическими формами. На основе всего этого биоинформатик делает заключение – перечисляет гены, в которых есть изменения. Затем его заключение анализирует клинический генетик, который дает уже свое заключение.

– Как только будут получены достоверные данные, что эта терапия помогает и лечение действительно эффективно. Подобные опыты пока проводятся исключительно в рамках научно-исследовательских работ, а этап клинических исследований еще далеко впереди.

– Что вы скажете о стволовых клетках? Говорят, что они способны заместить умершую часть мозга.

– Умершую – вряд ли. В настоящее время со стволовыми клетками проводятся научные работы. Так как стволовые клетки не дифференцированы – куда эта клетка внедрится и какая ткань из нее образуется, никто предсказать на 100% не сможет. Если клетка попадет в общий кровоток, внедрится не в ту ткань, куда бы нам хотелось, и начнет активно делиться, это может привести к формированию опухоли или рака.

Читайте также: