Понятие о критических периодах в развитии нервной системы

В данном учебнике освещаются вопросы строения нервной системы, ее формирование в разные периоды развития ребенка, а также причины возникновения, механизмы течения и остаточные проявления неврологических заболеваний. Особое внимание уделяется тем заболеваниям, которые могут привести к нарушениям психофизического развития ребенка. Учебник предназначен для бакалавров специального дефектологического образования, а также для студентов дефектологических факультетов педагогических вузов.

• Значение невропатологии для дефектологии
• Глава 1. Регулирующие системы и их взаимодействие
• Глава 2. Онтогенез нервной системы
• Глава 3. Структура и функции отделов мозга

Из серии: Коррекционная педагогика (Владос)

Приведённый ознакомительный фрагмент книги Невропатология (Т. М. Уманская, 2015) предоставлен нашим книжным партнёром — компанией ЛитРес.

Онтогенез нервной системы

2.1. Эволюция нервной системы

В развитии нервной системы многоклеточных принято выделять три типа нервной системы – диффузную (кишечнополостные), узловую (членистоногие) и трубчатую (позвоночные).

Эволюция нервной системы, ее структура и функции, как считает Е.К. Сепп, должны рассматриваться в неразрывной связи с эволюцией моторики. Именно с этой позиции можно объяснить и структурные, и функциональные преобразования нервной системы от кишечнополостных до высших позвоночных животных. Движение гидры напоминает амебовидные – в моторике участвует все тело, характер его перистальтический. В каком бы участке тела ни возникло возбуждение, в этот процесс вовлекается вся нервная система, и гидра дает тотальное сокращение всей мускулатуры. Вторая степень моторики – выделение специализированных частей тела, обеспечивающих передвижение (жгутики, реснички). Характер движения сохраняется прежний – перистальтический, бесскелетный. В наиболее чистом виде эта ступень представлена у мягкотелых. Коренное преобразование моторики связано с развитием скелета (третья ступень). В этом случае речь идет о движении с помощью рычагов. Рычаговая форма моторики потребовала чрезвычайного усложнения управляющего аппарата – нервной системы.

Эволюцию структуры и функции нервной системы следует рассматривать как с позиции совершенствования отдельных его элементов – нервных клеток, так и с позиции совершенствования общих свойств, обеспечивающих приспособительное поведение.

Первым этапом развития нервной системы было формирование диффузной нервной системы. Нервные клетки такой нервной системы мало напоминают нейроны позвоночных. Нейроны слабо дифференцированы по функции. Скорость распространения возбуждения по волокнам значительно ниже, чем у животных.

Нейроны узловой нервной системы отличаются от нейронов диффузной. Происходит увеличение количества нервных клеток, возрастает их разнообразие, возникает большее количество вариаций, увеличивается скорость проведения импульса.

Трубчатая нервная система – высший этап структурной и функциональной эволюции нервной системы. Все позвоночные, начиная с самых примитивных форм (ланцетник) и заканчивая человеком, имеют центральную нервную систему в виде нервной трубки, оканчивающейся в головном конце большой ганглиозной массой – головным мозгом.

Центральная нервная система позвоночных, как известно, состоит из спинного и головного отделов. Структурно, строго говоря, трубчатый вид имеет только спинной мозг. Головной мозг, развиваясь как передний отдел нервной трубки и проходя стадии мозговых пузырей, к моменту созревания претерпевает значительные изменения и существенно увеличивается в объеме.

Процесс энцефализации, т. е. совершенствование структуры и функций головного мозга у млекопитающих, дополняется кортикализацией – формированием и совершенствованием коры больших полушарий. Если на уровне стволовых отделов и базальных ганглиев переднего мозга мы встречаемся со специализированными ганглиями, обособленными морфологически и функционально ядрами, то кора дает примеры новых принципов и структурной, и функциональной организации. Построенная по экранному принципу кора больших полушарий содержит не только специфические проекционные (сомато-чувствительные, зрительные, слуховые и т. д.), но и значительные по площади ассоциативные зоны. Последние служат для корреляции различных сенсорных влияний, их интеграции с прошлым опытом для того, чтобы по моторным путям передать сформированные паттерны возбуждения и торможения для поведенческих актов.

В отличие от ганглионарных структур, кора мозга обладает рядом свойств, характерных только для нее. Важнейшее из них – чрезвычайно высокая пластичность и надежность, как структурная, так и функциональная. Изучение этих свойств центральной нервной системы в эволюции позвоночных позволило А.Б. Когану в 60-х гг. XX в. обосновать вероятностно-статистический принцип организации высших функций мозга. Этот принцип в наиболее яркой форме выступает в коре мозга, являясь одним из приобретений прогрессивной эволюции.

2.2. Развитие нервной системы

Нервная система закладывается и развивается из элементов наружного зародышевого листка – эктодермы. Помимо нервной системы из эктодермы образуются покровные ткани организма. У человека в конце 2-й недели эмбрионального развития на дорсальной стороне зародыша обособляется участок эпителия – нервная пластинка, клетки которой интенсивно размножаются и дифференцируются, превращаясь в узкие цилиндрические, резко отличающиеся от соседних клеток покровного эпителия. В результате интенсивного деления и неравномерного роста края нервной пластинки постепенно приподнимаются, образуя валики, которые в конце 3-й недели развития смыкаются в нервную трубку. Нервная трубка погружается в структуры мезодермы зародыша. К концу 4-й недели концы нервной трубки зарастают. Головной конец нервной трубки начинает расширяться, и из него образуются мозговые пузыри. Из туловищного отдела мозговой трубки образуется спинной мозг, а из головного отдела – головной мозг.

Головной отдел нервной трубки в конце 3-й недели развития преобразуется в мешковидное расширение, дающее начало трем первичным мозговым пузырям. Первый пузырь образует первичный передний мозг, средний пузырь – первичный средний мозг, а из третьего пузыря образуется первичный задний мозг. Затем через некоторое время первый и третий первичные мозговые пузыри с помощью борозд – сужений – разделяются, образуя каждый по два вторичных мозговых пузыря. Эта стадия развития головного мозга получила название стадии пяти мозговых пузырей. Из первого мозгового пузыря в последующем образуется полушария головного мозга, из второго – промежуточный мозг, из третьего – средний мозг, из четвертого – мост мозга и из пятого пузыря – продолговатый мозг. Образуются мозговые оболочки. Полушария головного мозга становятся самой большой частью нервной системы, происходит выделение основных долей, начинается образование извилин и борозд. Из оболочек в ткань мозга врастают кровеносные сосуды. В спинном мозге формируются шейное и поясничное утолщения, связанные с иннервацией верхних и нижних конечностей. В последние месяцы эмбрионального развития в нервной системе заканчивается формирование внутренней структуры мозга. В последние два месяца внутриутробного развития начинается процесс активной миелинизации головного мозга, т. е. отложение миелиновой оболочки в отростках нервных клеток, или нейронов (завершение этого процесса происходит после рождения). Миелиновая оболочка отростков нервных клеток является дополнительной, и не все волокна нервной системы покрываются данной оболочкой. Дополнительной миелиновой оболочкой покрываются около половины отростков нервной системы. Наиболее интенсивное покрытие отростков нейронов происходит в первые 2–3 года жизни ребенка. Завершается миелинизация к 10–12 годам жизни ребенка.

2.3. Понятие о критических периодах в развитии нервной системы

Критические периоды проявляются в организме человека на протяжении всей его жизни: во внутриутробном и в постнатальном периоде. Роды, представляют собой сложный и порой небезопасный для организма матери и ребенка процесс. Они также являются критическим периодом в жизни ребенка.

Критическим периодом называется тот период, когда меняется среда обитания, образ питания или накопленное количество переходит в качество.

Критический период может наблюдаться при наличии одного или нескольких вышеперечисленных признаков. Они начинают появляться буквально с первых дней после зачатия. Таким критическим моментом является 7-й день внутриутробного развития, когда оплодотворенная клетка, попав в полость матки, начинает внедряться в её слизистую оболочку, меняет среду обитания, образ питания, переключение с внутриклеточного питания на питание через кровь материнского организма, и внутри ее клетки идет усиленное размножение клеток (бластомеров), которые меняют свою дифференцировку. В это время имеется несколько пунктов, способствующих наступлению критического периода.

Критические периоды в развитии нервной системы эмбриона и плода отмечаются неоднократно. Так в начале наступает период образования нервной трубки. Затем развитие нервной системы наступает в период развития и деления мозговых пузырей. Сбой в делении мозговых пузырей может привести к отсутствию какого-то из отделов головного мозга, что повлечет за собой развитие уродства. Критическим периодом является закладка извилин и борозд, первые извилины появляются на 100-й день внутриутробного развития. И любое негативное воздействие на организм беременной женщины может привести к сбою в развитии эмбриона. Это может вызвать неправильную закладку коры больших полушарий, а без коры больших полушарий человек жить не может. Критическим периодом является дифференцировка клеток в коре больших полушарий головного мозга (расщепление клеток коры на шесть слоев), это происходит на 5-6-м месяцах внутриутробного развития.

2. Перечислите основные периоды онтогенеза и охарактеризуйте их.

3. Перечислите основные этапы формирования нервной системы.

5. Дайте определение критическим периодам.

6. Что такое миелинизация?

7. В какой период жизни человека осуществляется миелинизация?

• Значение невропатологии для дефектологии
• Глава 1. Регулирующие системы и их взаимодействие
• Глава 2. Онтогенез нервной системы
• Глава 3. Структура и функции отделов мозга

Из серии: Коррекционная педагогика (Владос)

Приведённый ознакомительный фрагмент книги Невропатология (Т. М. Уманская, 2015) предоставлен нашим книжным партнёром — компанией ЛитРес.

2.3. Понятие о критических периодах в развитии нервной системы

Критические периоды проявляются в организме человека на протяжении всей его жизни: во внутриутробном и в постнатальном периоде. Роды, представляют собой сложный и порой небезопасный для организма матери и ребенка процесс. Они также являются критическим периодом в жизни ребенка.

Критическим периодом называется тот период, когда меняется среда обитания, образ питания или накопленное количество переходит в качество.

Критический период может наблюдаться при наличии одного или нескольких вышеперечисленных признаков. Они начинают появляться буквально с первых дней после зачатия. Таким критическим моментом является 7-й день внутриутробного развития, когда оплодотворенная клетка, попав в полость матки, начинает внедряться в её слизистую оболочку, меняет среду обитания, образ питания, переключение с внутриклеточного питания на питание через кровь материнского организма, и внутри ее клетки идет усиленное размножение клеток (бластомеров), которые меняют свою дифференцировку. В это время имеется несколько пунктов, способствующих наступлению критического периода.

Критические периоды в развитии нервной системы эмбриона и плода отмечаются неоднократно. Так в начале наступает период образования нервной трубки. Затем развитие нервной системы наступает в период развития и деления мозговых пузырей. Сбой в делении мозговых пузырей может привести к отсутствию какого-то из отделов головного мозга, что повлечет за собой развитие уродства. Критическим периодом является закладка извилин и борозд, первые извилины появляются на 100-й день внутриутробного развития. И любое негативное воздействие на организм беременной женщины может привести к сбою в развитии эмбриона. Это может вызвать неправильную закладку коры больших полушарий, а без коры больших полушарий человек жить не может. Критическим периодом является дифференцировка клеток в коре больших полушарий головного мозга (расщепление клеток коры на шесть слоев), это происходит на 5-6-м месяцах внутриутробного развития.

2. Перечислите основные периоды онтогенеза и охарактеризуйте их.

3. Перечислите основные этапы формирования нервной системы.

5. Дайте определение критическим периодам.

6. Что такое миелинизация?

7. В какой период жизни человека осуществляется миелинизация?

Глава 3
Структура и функции отделов мозга

3.1. Общий обзор нервной системы

Нервная система – одна из морфологических систем, обеспечивающая регуляцию деятельности целостного организма.

Общепринято делить нервную систему на центральный и периферический отделы. Центральный отдел нервной системы, или центральная нервная система, объединяет головной и спинной мозг. Периферический отдел – все остальные ее звенья.

Также существует подразделение нервной системы на соматическую, или телесную, и вегетативную, или висцеральную (иннервирующую внутренние органы организма и сердечно-сосудистую систему).

Нервная система, ее основные отделы – головной и спинной мозг, защищены от внешних воздействий специальными оболочками. Головной мозг заключен в черепную коробку, спинной – в позвоночный канал. Все нервы проходят через отверстия этой костной оболочки. Кроме того, нервная ткань окружена тремя специальными мозговыми оболочками: твердой, паутинной и мягкой. Оболочки мозга начинают развиваться на 5-й неделе эмбрионального развития, но имеют различное происхождение: твердая мозговая оболочка развивается из эмбриональной мезенхимы, т. е. имеет мезодермальное происхождение. Паутинная и мягкая оболочки происходят из элементов нервного гребня, т. е. имеет нейрогенное происхождение (рис. 3).

Твердая мозговая оболочка образована плотной соединительной тканью и в головном мозге состоит из двух листков: наружного, прирастающего к костям черепа, и внутреннего, который в виде тонких пластин отделяет полушария мозга и мозжечок. В некоторых местах внутренний и наружный листки прилегают друг к другу неплотно и образуют расширение – синусы, заполненные венозной кровью. По ним проходит отток крови от ткани мозга, костей черепа, кожи головы. В спинном мозге твердая оболочка отделена от поверхности позвонков узким промежутком – эпидуральным пространством, заполненным жировой тканью. Под оболочкой располагается узкое щелевидное субдуральное пространство, заполненное спинномозговой жидкостью.

Рис. 3. Мозговые оболочки.

Стрелками указан ток ликвора в подпаутинной оболочке

Паутинная оболочка отделена от мягкой мозговой оболочки узким подпаутинным пространством, заполненным спинномозговой жидкостью. В разных отделах мозга паутинная оболочка имеет разную толщину. В некоторых местах она очень тонкая и между образующими ее клетками имеются большие промежутки, что обеспечивает свободный обмен спинномозговой жидкости между пространствами мозговых оболочек. Над мозговыми извилинами паутинная и мягкая мозговые оболочки срастаются, а над бороздами расходятся, формируя подпаутинные цистерны. Паутинная оболочка имеет особые выросты, внедряющиеся в полость венозных синусов твердой мозговой оболочки. Через эти выросты спинномозговая жидкость фильтруется в венозное русло.

Мягкая мозговая оболочка по своему строению и происхождению сходна с паутинной. Она состоит из нескольких слоев уплощенных отростчатых клеток, связанных друг с другом немногочисленными плотными контактами. В мягкой мозговой оболочке содержится большое количество кровеносных капилляров. В некоторых местах она внедряется в полость мозговых желудочков и образует сосудистые сплетения, принимающие активное участие в секреции и обмене спинномозговой жидкости.

Желудочки головного мозга. В процессе эмбрионального развития нервной системы полости первичных мозговых пузырей видоизменяются и превращаются в систему мозговых желудочков, они сохраняют связь с полостью спинномозгового канала – остатком полости нервной трубки.

Первый мозговой пузырь делится на два, из которых в дальнейшем образуются два полушария головного мозга. Полости этих пузырей образуют боковые желудочки, имеющие сложную форму. Полостью промежуточного мозга становится третий желудочек. Остаток полости среднего мозгового пузыря представлен узкой трубкой 1,5–2 см длиной и диаметром 10 мм. Она называется водопроводом мозга и соединяет полости третьего и четвертого желудочков. Из заднего мозгового пузыря образуется четвертый мозговой желудочек, который образует полость моста и продолговатого мозга. На боковых стенках четвертого желудочка имеются отверстия Люшка, а на задней стенке – отверстие Мажанди. Этими отверстиями полости мозга сообщаются с подпаутинным пространством мозговых оболочек. По ним происходит отток спинномозговой жидкости из желудочков головного мозга в подпаутинное пространство.

В боковых желудочках полушарий головного мозга сосудистым сплетением вырабатывается спинномозговая жидкость, которая называется ликвором. Функциональное значение ликвора заключается в следующем: он играет роль гидростатического буфера, поддерживает ионный баланс мозговой ткани, служит переносчиком множества биологически активных веществ, выделяемых в полость желудочков (медиаторы, гормоны, нейросекреты), удаляет из нервной ткани продукты метаболизма, попаданию которых в кровь препятствует гематоэнцефальный барьер.

Гематоэнцефальный барьер обеспечивает обмен веществ между кровью и мозгом. Некоторые вещества могут переходить из плазмы крови в мозг очень медленно или вообще не попадать туда: между кровью и мозгом существует барьер. Механизмы, обеспечивающие этот барьер, до конца не выяснены. Отчасти он может быть обусловлен особой структурой стенок капилляров мозга, а также их взаимоотношениями с нейроглией. Барьер имеет значение для нормального функционирования нервной ткани, особенно для сохранения постоянства внутренней среды, в частности ионного и осмотического баланса. В состав гематоэнцефального барьера входит несколько компонентов, важнейший из которых представлен эндотелием кровеносных капилляров мозга.

В задачу гематоэнцефального барьера избирательно входит пропускная способность различных веществ к нервной системе.

В периферических нервах барьер между кровью и тканевой жидкостью нервных пучков отличается рядом особенностей: барьерную функцию, в основном, выполняют оболочки. Проницаемость гематоэнцефалического барьера в разных отделах периферической нервной системы различна. В центральной нервной системе проницаемость его в сером веществе в 3–4 раза выше, чем в белом. В онтогенезе барьер формируется в первой трети внутриутробного развития.

Развивающийся мозг эмбриона и плода имеет свои критические перио­ды, когда он обладает повышенной чувствительностью к действию вредных фак­торов и в связи с этим повышенной ранимостью (12, 23). По характеру обнару­живаемой патологии у новорожденного ребенка можно предположить ориен­тировочные сроки повреждения. Наиболее важными критическими периодами являются:

• Дорзальная индукция (первичная нейруляция и формирование каудаль-ного конца нервной трубки), временной пик которой приходится на 3—4 не­дели гестации.

• Вентральная индукция, временной пик которой приходится на 5—6 не­дели гестации.

• Нейрональная пролиферация, временной пик которой приходится на 2—4 месяцы гестации.

• Миграция, временной пик которой приходится на 3—5 месяцы гестации.

• Организация —с временным пиком б месяц гестации - 1 год постнаталь-ной жизни.

• Миелинизация -с временным пиком - от рождения и в течение первого года жизни.

Болезни первичной нейруляции - дефекты формирования нервной трубки

Вредные воздействия, возникающие в этой фазе развития головного моз­га, нарушают процесс закрытия нервной трубки и приводят к сочетанным по­рокам головного мозга, шейного отдела позвоночника, менингеальных сосу­дов и кожи. При этом формируются грубые пороки развития,часто несовмес-

тимые с жизнью. К ним относятся: полный краниорахишизис, анэнцефалия, ми-елошизис, энцефалоцеле, миеломенингоцеле, синдром Арнольда-Киари.

Болезни вентральной индукции

С временным пиком уязвимости 5—6 недели гестации эти болезни на­ступают в результате значительного нарушения хода развития хорды, прехор-дальной мезодермы, костей лицевого черепа и переднего мозга. При этом в патологический процесс вовлекается прозенцефалон (парные оптические пу­зырьки, обонятельные луковицы и тракты), телэнцефалон (церебральные ге-мисферы, боковые желудочки, базальные ганглии), диэнцефалон (таламус и гипоталамус), К болезням вентральной индукции относят: голопрозэнцефа-лию, голотелэнцефалию, фациотелэнцефалические уродства (ателэнцефали-чески-апрозэнцефалическую микроцефалию), разнообразные уродства лица и переднего мозга,

Во втором триместре внутриутробной жизни продолжается усиленный рост идифференцировка всех областей головного мозга - стадия нейрональной про­лиферации и клеточной миграции (временной пик приходится на 2—4 месяц ге­стации). В связи с этим повреждающие факторы, действующие на этом этапе плодового развития, приводят к целому ряду заболеваний,

3)Болезни нейрональной пролиферации

К болезням нейрональной пролиферации относится целый ряд врожден­ных синдромов, сопровождающихся истинной микроцефалией или же макроце­фалией. Среди этой большой группы выделяют:

• Семейную изолированную макроэнцефалию (аутосомно-доминантную и аутосом но-рецессивную);

• Спорадическую изолированную макроэнцефалию;

— асимметричная гипертрофия, (синдром К1|'рре1-Тгепаипау-\Л/еЬег),

— асимметричная гипертрофия с телеангиэктатическими нарушениями, пламенеющим невусом лица,

• Болезнь Штурге-Вебера (не сопровождается макроцефалией).

• Истинная микроцефалия относится к наследственным формам забо­левания ипредставляет собой чрезвычайно гетерогенную группу, в со-

став которой входят патологические состояния, обусловленные аутосом-но-рецессивными генами и полигенным комплексом. Частота истинной микроцефалии колеблется в широких пределах-от 1:25 000 до 1'.50 000. Эта нозологическая форма обычно не сопровождается неврологичес­кими расстройствами, основным симптомом является умственная от­сталость. Для детей характерно уменьшение размеров черепа (и соот­ветственно массы и размеров головного мозга), уплощение лба, увели­ченный размер ушных раковин и сходящееся косоглазие. Кардинальным и наиболее постоянным признаком считается неправильное формиро­вание больших полушарий при относительно нормальном строении ство­ловых структур и мозжечка. В связи с этим мозжечок оказывается не­прикрытым затылочными долями больших полушарий. Нередко эта ано­малия сочетается с микро- и полигирией, с уменьшенным размером лобных и затылочных долей. В то же время могут обнаруживаться и дру­гие пороки развития мозга: отсутствие мозолистого тела, порэнцефа-лия, расширение вентрикулярных пространств и др. На фоне уменьше­ния белого вещества особенно отчетливо обнаруживается утолщение коры и увеличенные размеры базальных ганглиев. Этиология неясна, не­редко микроцефалию связывают с тератогенными воздействиями (внут­риутробные инфекции и пр.). Микроцефалия является частым спутни­ком хромосомных заболеваний, врожденных синдромов и наследствен­ных заболеваний ЦНС.

- Семейная, изолированная макроцефалия встречается среди членов одной семьи при отсутствии каких-либо неврологических расстройств. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Увеличенный размер го­ловы обнаруживается у ребенка сразу же при рождении. При аутосом-но-рецессивной форме наследования макроцефалия может сопровож­даться задержкой умственного развития в постнатальном периоде. Иног­да макроцефалия отмечается при синдроме Клайнефельтера.

- Истинная макроцефалия встречается крайне редко, значительно чаще она является спутником целого ряда прогрессирующих заболеваний не­рвной системы, особенно болезней накопления (мукополисахаридов, липидозов и пр.). Масса мозга у таких детей бывает увеличенной в 1,5— 2 раза за счет накопления в нем мукополисахаридов, липидов и др. ве­ществ. При морфологическом исследовании могут обнаруживаться за­метные изменения в расположении извилин конечного мозга, цитоар-хитектоники его коры, гетеротопии клеток коры в белое вещество. Иног­да могут выявляться дефекты ликворной системы головного мозга (силь-виева водопровода, отверстий IV желудочка, субарахноидальных про­странств).

- Церебральный гигантизм (синдром Сотоса) - врожденное заболева­ние, при котором масса тела новорожденного не уменьшена, а. наобо­рот, увеличена. Клиническая картина складывается из ряда довольно своеобразных симптомов: макросомии (масса тела при рождении 4500 г и более, длина тела 55 см и более), мегалоцефалия, долихоцефалия с увеличенным и выступающим вперед лбом, высокое небо, гипертело-ризм, прогнатизм и акромегалия. Кисти рук и стопы новорожденного настолько велики, что сразу же обращают на себя внимание. В последу-

ющем развитие ребенка протекает с задержкой, появляются невроло­гические симптомы (атаксия, судороги). При специальных исследова­ниях может быть обнаружено расширение желудочковой системы голов­ного мозга без признаков активной гидроцефалии, Генез синдрома не­ясен (32),

— Синдром Видемана-беквит встречается с частотой 1:12000 новорож­денных и характеризуется наличием трех основных симптомов: гиган­тизма, макроглоссии и пупочной грыжи. Общий гигантизм менее посто­янен, чаще речь идет об увеличении одной половины тела. Макроглос-сия настолько выражена, что язык новорожденного не помещается во рту, рот открыт, и лицо ребенка напоминает лицо больных гипотирео-зом- Пупочная грыжа достигает больших размеров. Наряду с этим у де­тей может обнаруживаться гепатоспленомегалия, врожденные пороки сердца и др. Следует иметь в виду, что существующая у детей гипер­плазия островкового аппарата поджелудочной железы может приводить к гилеринсулинизму и возникновению коматозных состояний во время гипогликемических приступов.

Ахондроплазия (хондродистрофия)

Диагностируется обычно сразу же при рождении ребенка за счет обна­ружения диспропорционального телосложения (большая голова, длинное ту­ловище и короткие конечности), а также типичного дисморфизма лица. Мак­роцефалия обычно не сопровождается развитием неврологической симпто­матики. Возможно возникновение прогрессирующей гидроцефалии за счет укорочения основания черепа и сдавления сильвиева водопровода или час­тичной обструкции цистерн. При последующем постнатальном развитии ин­теллект может быть сохранен; обнаруживаются грубые изменения трубчатых костей, особенно в эпиметафизарных зонах. Эпифизарные концы бокаловид­ны, расширены, зоны росткового хряща сужены, кортикальный слой утолщен. В основе заболевания лежат нарушения эхондрального роста костей хонд-робластического происхождения. Дифференциальный диагноз следует про­водить с мукополисахаридозами. Популяцмонная частота заболевания 1:10 000, тип наследования двоякий: аутосомно-доминантный или аутосомно-ре-цессивный-

Нейрокожные синдромы

Несколько нейрокожных синдромов ассоциируются с очевидными на­рушениями клеточной пролиферации ЦНС, а иногда и с макроцефалией. К ним относятся:

— Гемангиомагоз множественный, макроцефалия, псеадопапиле-

дема (синдром Райли-Смитта). У новорожденных детей обнаружива­ется увеличенный размер черепа без признаков внутричерепной ги-пертензии и какой-либо неврологической симптоматики. На глазном дне находят отек соска зрительного нерва (псевдопапиледема), С рож­дения или спустя 1—3 года на коже и в подкожной клетчатке появляют­ся гемангиомы. Тип наследования аутосомно-доминантный. Диффе­ренциальный диагноз следует проводить с: болезнью Гиппеля-Линдау,

болезнью Штурге-Вебера, болезнью Луи-Бар, нейрофиброматозом Реклингаузена.

— Туберозный склероз (болезнь Бурневилп-Грингля) встречается относи­тельно редко - популяционная частота около 1: 50 000 новорожденных. В периоде новорожденное™ клиническая картина ограничивается увеличен­ным размером черепа и наличием депигментированных пятен на коже. Иногда макроцефалия сочетается с внутричерепной гипертензией. Судо­роги, умственная отсталость, эндокринные расстройства, кожные измене­ния, кальцификаты в области базальных ганглиев появляются позже: на 1— 6 годах постнатальной жизни.

— Синдром Штурге-Вебера встречается с частотой 1:100 000 новорожден­ных и характеризуется достаточно специфичной клинической симптомати­кой; триадой симптомов: ангиома кожи, поражение глаз и неврологические расстройства. О наличии этого заболевания прежде всего может свидетель­ствовать обнаружение больших пятен сине-красного цвета, получивших на­звание "пламенеющих невусов". Они могут также обнаруживаться на туло­вище, в ротовой полости, в носоглотке. В головном мозге ангиоматоз выяв­ляется в мягкой мозговой оболочке, преимущественно в затылочной и за-тылочно-теменной области. Ангиоматозная ткань содержит расширенные вены. Серое и белое вещество вокруг ангиоматозного разрастания подвер­гается дегенерации и склерозу с последующим отложением кальция. На этой основе возникает второй характерный для этого синдрома симптом - судо­роги. Глаза в патологический процесс вовлекаются также за счет ангиома-тоза сосудистой оболочки глаза. Таким образом, к 6 месяцам жизни может обнаруживаться классическая триада симптомов. Судороги у грудных де­тей носят тонический и односторонний характер. Очень рано проявляются парезы и параличи, признаки внутричерепной гипертензии.

— Односторонняя макроэнцефалия или частичная макроэнцефалия выра­жается в увеличении только одного полушария головного мозга. Асиммет­рия черепа, выявляемая с момента рождения, сопровождается в клиничес­кой картине судорожными состояниями. При морфологических исследо­ваниях обнаруживают измененные извилины мозга, необычайно толстую кору мозга и аномальные нейроны. Продолжительность жизни снижена, т.к. летальный исход часто наступает при присоединении инфекционных ос­ложнений. Истинный генез заболевания неизвестен.

Диагностика в периоде новорожденности болезней, обусловленных нару­шениями нейрональной пролиферации, в значительной мере облегчается нали­чием в клинической картине таких бесспорных симптомов как макроцефалия, макросомия и диспропорциональность телосложения. Это сразу же позволяет резко отграничить группу возможных нозологических форм. Диагноз заболева­ния облегчается при характерном сочетании нескольких симптомов. Так, напри­мер, при синдроме Сотоса симптомокомплекс приобретает специфические чер­ты за счет сочетания макросомии, мегалоцефалии и увеличенного размера кис­тей рук и стоп. При хондродистрофии диагностическая задача облегчается со­четанием диспропорционального телосложения и макроцефалии. Основные ди­агностические трудности наступают в тех случаях, когда в периоде новорожден­ности обнаруживается только один симптом - макроцефалия, другие же симп­томы появляются значительно позже.

Болезни клеточной миграции

Нейроналычая миграция состоит в том, что миллионы нервных клеток из зародышевого слоя, многократно делясь, двигаются из вентрикулярных и суб-вентрикулярных зон в те зоны мозга, где им предназначено быть. Временной пик этого процесса - 3—5 месяцы гестации. Наиболее интенсивно он протекает в больших полушариях мозга и в мозжечке.

Нарушения нейрональной миграции приводят к тяжелым изменениям структуры и функции ЦНС: агирии, пахигирии, полимикрогирии, нейрональной гетеротопии, агенезии мозолистого тела (см. Главу 1).

Таблица 3.1-1 Принципы дифференциальной диагностики болезней миграции

Болезни	Сроки манифестации	Первые клиничес­кие симптомы	Диагностические ' критерии
1. Шизэнцефалия (пороки коры)	Период новорож-денности	Спастический пара­лич, тяжелые судо­роги, внешние поро­ки развития	Патоморфологи-ческие исследова­ния - грубые корти­кальные уродства
2. Лиссэнцефалия (агирия)	Период новорож-денности	Микроцефалия, ги­потония, тяжелые судорожные состо­яния, множествен­ные уродства	Патоморфологи- ния-агирия, изме­нения цитоархитек-тоники коры
3,Пахигирия (макрогирия)	Период новорож-денности	Гипотония, судоро­ги, сочетание с по­роками развития	Патоморфологи-ческие находки: утолщение изви­лин, атрофия бело­го вещества, гете- клеток
4. Полимикрогирия	Период новорож-денности	Выраженная гипото­ния, судороги, соче­тание с пороками развития	Нередко обнаружи­вается при хромо­сомных заболева­ниях, тератогенных воздействиях, со­четается с другими пороками развития мозга.
5. Нейрональная гатеротопия	Период новорож-денности	Миотония,сочета­ние с множествен­ными пороками раз­вития, с дистрофи­ей Дюшена	Патоморфологи-ческие находки
6. Агенезия мозо­листого тела	Иногда период но-ворожденности, ча­ще 1—2 год жизни	Судороги,сочетание с множественными пороками развития	Изолированная агенезия при ней-росонографии или в сочетании с хро­мосомными болезнями.

Таким образом, болезни, связанные с нарушениями процесса миграции, определены грубыми пороками развития головного мозга. Для клинициста очень важно то, что они часто сочетаются с внешними нередко множественными урод­ствами, Клинические проявления врожденных дефектов довольно типичны: дви­гательные расстройства в сочетании с тяжелыми судорожными состояниями. Ха­рактер мозговых дефектов становится очевидным при нейросонографии, компь­ютерной томографии, магнитно-резонансной томографии или же при аутопсии.

Болезни организации

Временной пик процессов организации приходится на период после 6 ме­сяцев внутриутробной жизни и продолжается до нескольких лет постнатального развития. К этому времени большинство мозговых структур сформировано, и происходят более тонкие процессы. Наряду с быстрым ростом всех частей моз­га, усложнением и углублением извилин и борозд полушарий, происходит кле­точная дифференцировка в коре и появление первых признаков миелинизации. Особенно быстро растут и претерпевают сложные изменения те части мозга, которые выполняют жизненноважные функции. От продолговатого мозга созре­вание идет через ганглии ствола и средний мозг к большим полушариям. Самы­ми большими событиями, происходящими на этом этапе являются: принятие правильной позиции, ориентации кортикальных нейронов, разветвление денд-ритов и аксонов, установление синаптических контактов, гибель клеток и изби­рательная элиминация нейрональных процессов, глиальная пролиферация и дифференциация.

Таким образом, становится очевидным, что вредные воздействия на этой фазе развития мозга, уже не могут приводить к его грубым порокам и повышен­ной летальности новорожденных. У внешне нормальных детей могут быть такие нарушения ультраструктур мозговых тканей (особенно дендритные аномалии), которые служат основой для задержки психофизического развития, умственной отсталости с изменениями на ЭЭГ и манифестации миоклонических судорог.

Умственная недостаточность, так характерная для детей с синдромом Да-уна, также связывается с аномалиями развития дендритов и аксонов. Кроме того, на этой основе возникают также ассоциативные нарушения, обнаруживаемые при многих врожденных и наследственных заболеваниях (краснушная эмбрио-патия, синдром Рубинштейна-Тейби, синдром трисомии 13—15). Так, например, при краснушной эмбриопатии находят гетеротопию нейронов (т.е. результат дефекта клеточной миграции) и значительную задержку миелинизации. У боль­ных с фенилкетонурией (ФКУ) и с синдромом Рубинштейна-Тейби - схожие на­рушения миелинизации, сочетающиеся с цитоархитектоническими изменения­ми в коре головного мозга. Более того, нарушения в процессе организации мо­гут создавать условия для повышенной чувствительности мозга к действию ряда факторов (и прежде всего к гипоксии) и к возникновению перинатальных инсуль­тов головногомозга новорожденных.

Болезни миелинизации

Большое значение в осуществлении нормальных функций нервной сис­темы имеет процесс миелинизации. Он заключаетсяв том, что миелин (высоко специализированная мембрана)окружает аксоны. Временной период течения

миелиниэации весьма продолжительный, он начинается во втором триместре внутриутробной жизни и продолжается стечение постиатального периода. Сам процесс миелиниэации протекает неравномерно в различных отделах ЦНС. Только тогда, когда этот процесс уже заканчивается, можно говорить о воз­можности нормального функционирования афферентных (чувствительных) и эфферентных (двигательных) проводящих путей, которые связывают централь­ную и периферическую нервную систему, составляя ее единое анатомо-физи-ологическое целое. Процесс миелинизации, начинающийся в проводящих пу­тях еще внутриутробно, у новорожденных в значительной мере уже выражен в большей части путей и связанных с ними центральных образований, располо­женных на различных уровнях спинного и продолговатого мозга, а также во всей системе подкорковых узлов. Позже происходит миелинизация в теменно-ви-сочных, а затем в лобных областях, еще позже заканчивается миелинизация пирамидной системы. Миелинизация нарушается при многих врожденных и наследственных заболеваниях. При этом в клинической картине на первый план выступают двигательные расстройства, судороги и умственная отсталость. В качестве примера может быть приведено такое заболевание как гипоплазия белого вещества головного мозга.

— Гипоплазия белого вещества головного мозга была впервые выявлена у детей со спастической квадриплегией, диагностированной в периоде но-ворожденности и без динамики сохранившейся в последующие годы жиз­ни. При этом заболевании тяжелые неврологические изменения не пред­ставляется возможным связать ни с патологией беременности и родов, ни с действием каких-либо других факторов. Обнаруживаемая гипоплазия белого вещества носит изолированный характер, в патологический про­цесс не вовлекаются ни нейроны, ни глиальные клетки, не выявляется ка­ких-либо других признаков деструктивного процесса. Лишь биохимичес­кие исследования позволяют обнаруживать определенные нарушения в формообразовании миелина.

Дата добавления: 2018-02-28 ; просмотров: 1015 ;