Роль нервно психических факторов в возникновении болезней

В основе психосоматического заболевания может лежать неразрешенный внутренний конфликт (или противоречие), который перестал пониматься или решаться человеком. Конфликт исчезает из осознанного восприятия проблемы, но сохраняет свое бессознательное присутствие.

Вытеснение же проблемы происходит по разным причинам. Иногда это страх посмотреть на проблемы прямо, найти в себе силы действовать, а иногда просто отсутствуют возможности, внутренние ресурсы (чаще бывает у детей). Причин много и об этом стоит рассказать отдельно.

В психологии описано семь основных источников эмоционально обусловленных заболеваний:

6.Самонаказание.Если человек совершает его с точки зрения неблаговидный поступок, он иногда бессознательно подвергает себя наказанию. Например, ребенку внушали, что нужно уважать своих родителей и делать только так, как они считают нужным. Ребенок решает однажды поступить так как хочет сам: он совершает неблаговидный поступок с точки зрения его воспитателей. И тогда у ребенка появляется чувство вины, а вина ищет наказания. Самонаказание – частая причина многих травм и соматических нарушений.

7.Травматический опыт прошлого. Как правило, это психические травмы раннего периода детства.

В канонах древней медицины была заложена неразделимость телесного и психического. Каждый орган был описан в тесной связи с содружественной органу эмоцией.

Ятрогенные заболевания.

Ятрогения(греч. iatros — врач + genes — порождаемый, возникающий), причинение вреда здоровью больного в результате тех или иных ошибочных действий медицинских работников. Например, это может быть использование врачом специальной лексики, которую больной не понимает, но интерпретирует применительно к себе в худшем смысле. Нельзя критиковать или давать оценку действиям коллеги в присутствии больного. Замечания коллегам необходимо делать при необходимости с глазу на глаз, не подрывая авторитета врача. Чаще под ятрогенией подразумевают нежелательные изменения психики больного. В формировании психической (психогенно обусловленной) ятрогении помимо неосторожных, ранящих пациента высказываний врача о его состоянии здоровья играют роль также определённые черты характера больного (неуверенность, склонность к тревожным опасениям, повышенное внимание к малейшим изменениям самочувствия, эмоциональная ранимость и т. д.), предопределяющие крайне неврозное отношение к любой получаемой им медицинской информации.

Некоторые специалисты считают, что в подобных случаях следует говорить о псевдоятрогении, поскольку она возникает не по вине врача, а скорее вследствие особенностей характера пациента, которые способствуют формированию навязчивых страхов за своё здоровье без серьёзных на то оснований. Источником психических ятрогений могут стать также неправильно проводимое медицинское просвещение, публикации спорных, не имеющих научного обоснования концепций и данных, не соответствующих действительности.

Различают также ятрогении соматические (ятропатии), когда вред больному причиняется лекарствами (аллергические реакции на препараты или неправильно назначенное лечение), механическими манипуляциями (хирургические операции и диагностические процедуры), облучением и проч.

Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначен­ные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой.

Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни.

Психосоматические заболевания – это физические заболевания или нарушения, причиной возникновения которых является аффективное напряжение (конфликты, недовольство, душевные страдания и др.). Психосоматические реакции могут возникать не только в ответ на психические эмоциональные воздействия, но и на прямое действие раздражителей (например, вид лимона). Представления, воображение также могут оказывать влияние на соматическое состояние человека.
Нарушения, возникающие в организме под влиянием психических факторов, называют психогенными.

Психогенные факторы могут вызывать следующие физиологические нарушения в разных органах и системах организма: а) в сердечно-сосудистой системе – учащение сердцебиения, изменение кровяного давления; б) в системе дыхания – его задержку, замедление или учащение; в) в пищеварительном тракте – рвоту,повышенное слюноотделение, сухость во рту; д) в мышцах – реакции непроизвольного характера: мышечное напряжение, дрожание;

е) в вегетативной системе – потливость, гиперемию и т.д.

Существуют психические психогенные заболевания: а) реактивные психозы; б) неврозы; в) патохарактерологические формирования личности; г) психосоматические заболевания (к психосоматическим заболеваниям относится нервная анорексия - одно из самых тяжелых заболеваний в психиатрии, иногда приводящее к летальному исходу).

Психогенный компонент играет большую роль во многих органических заболеваниях: гипертонической болезни, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, при инфаркте миокарда, мигрени, бронхиальной астме, язвенном колите, нейродермите и т.д.
А И. Введенский и И.П. Павлов считают, что чрезмерные по силе и длительности раздражители изменяют функциональное состояние ЦНС и периферической нервной системы. При этом нарушается условно-рефлекторная деятельность, утрачивается дифференцировка условных рефлексов. В острой форме возможен срыв в сторону возбуждения или торможения.

Психогенно могут возникать различные изменения и нарушения в соматической сфере. Эти изменения характерны в особенности для так называемых системных неврозов, протекающих главным обра­зом с нарушением функции отдельных анатомо-физиологических сис­тем организма: сердечно-сосудистой, желудочно-кишечной, дыхатель­ной и др.

Типичными внутренними заболеваниями, при которых особую роль играет психотравмирующий момент, являются язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма и др. Психогенный фактор играет важную роль в патогенезе мигрени, чешуйчатого, лишая и ряда других болезней.

У больного П., 28 лет, язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки /подтвержденная при рентгеноскопии/ развилась остро после того, как он сутки пробыл в шахте, отрезанной в результате обва­ла. До этого случая П. был совершенно здоров.

У больной Ц., 30 лет, тяжелые мигренозные приступы начались после трагической гибели мужа.

Нередки случаи обострения экземы, чешуйчатого лишая под влиянием волнений, например, у студентов в период экзаменацион­ной сессии.

Если отдельные словесные раздражители или беседы по поводу травмирующих больного обстоятельств могут вызвать заметные из­менения в организме, то очевидно, что реальные травмирующие пе­реживания вызывают несравненно более резкие и более стойкие изменения.

Поступающие в головной мозг через нервные окончания во внут­ренних органах сообщения о нарушении деятельности того или ино­го органа влекут за собой реакцию на эти нарушения. При повто­рении ситуации, в которой произошло нарушение, или при воспоми­нании о ней могут образоваться временные или условные связи. Эти связи становятся дополнительным источником нарушения деятель­ности той или иной соматической системы. Причинами болезненной психосоматической реакции является напряжение, связанное с эмо­циями и со всеми присущими эмоциям проявлениями, о которых го­ворилось ранее.

В определенных условиях у человека может покраснеть лицо, возникнуть выраженная потливость рук. В дальнейшем эти наруше­ния возникают каждый раз в сходных ситуациях, более того - бояз­ливое ожидание того или иного болезненного проявления вызывает его возникновение. Таким образом, воображение может быть причи­ной болезненных нарушений.

Психогенными могут быть не только вегетативные расстройст­ва - покраснение лица, повышенная потливость, но и моторные на­рушения. Эмоция испуга иной раз сопровождается дрожанием тела и мышечной слабостью /подкашиванием ног, и даже падением/. Могут возникнуть психогенные параличи. По-видимому, речь идет об ин­тенсивной эмоции, которая превышает выносливость нервной систе­мы, и возникает выраженное торможение.

Представители психосоматического направления игнорируют этиологическое своеобразие ряда болезней, неправильно использу­ют новейшие достижения нейрофизиологии.

Психогенно могут возникать и психотические состояния та­кие, как психогенные депрессии, психогенные бредовые расстройст­ва. Примером этих нарушений являются обусловленные психически­ми причинами состояния угнетения, так называемые психогенные депрессии. Диагностика их основывается на выявлении психических причин заболевания и на установлении некоторых особенностей их клинических проявлений. В центре психопатологической картины в этих случаях находится реакция на то патогенное обстоятельство, которое вызвало депрессивное состояние. Для психогенной депрессии характерно смягчение ее при отвлечении внимания от психо-травмирующих моментов, и, например, чем больше внешние моменты напоминают о психической травме, тем больше ухудшается состоя­ние больного.

Тяжелые потрясения и переживания могут привести к возник­новению так называемого психогенного, в частности истерического, ступора. Это состояние характеризуется застыванием в неподвиж­ной позе, молчанием, отсутствием реакции на окружающее. Однако при психогенном ступоре психовегетативная реактивность сохра­няется, несмотря на разлитую заторможенность, в то время как при другой форме ступора - кататонической, при шизофрении от­мечается ареактивность.

Психогенными могут быть и бредовые расстройства, вызывае­мые болезненно острыми переживаниями.

При лечении психотических заболеваний психогенной природы большое значение приобретают различные методы психотерапии. Не­которые из этих состояний могут быть полностью излечены психо­терапией.

Психические нарушения могут вызываться соматическими при­чинами. Такие психические расстройства называются соматогенны­ми. Инфекции, интоксикации, заболевания внутренних органов, в частности желез внутренней секреции, часто являются источником психических нарушений. При приступах стенокардии нередко возни­кают состояния тревоги и страха. Подобные же состояния наблюда­ются и при заболеваниях щитовидной железы. Понижение функции щитовидной железы характеризуется умственной вялостью, апатией, задержкой развития. Напротив, повышение ее деятельности /сос­тояние гипертиреоза/ проявляется в ускорении психического тем­па, повышенной впечатлительности, возбудимости.

Многие нейроинфекции характеризуются психическими, в част­ности неврозоподобными, нарушениями /снижение умственной рабо­тоспособности, памяти, внимания и пр./. При отсутствии убеди­тельных симптомов поражения нервной системы в этих случаях иногда устанавливается диагноз психогенного заболевания. Между тем только наличие травмирующих психику обстоятельств и бо­лезненных переживаний может позволить диагностировать психо­гению.

Предположение о психогенном характере расстройства лишь на основании отсутствия признаков органического поражения ЦНС нередко становится источником ошибок. Психогенные факторы могут комбинироваться с соматогенными, взаимно усиливая друг друга. Эти случаи особенно трудны для диагностики и дифференциальной диаг­ностики. Очевидно, что правильное ее проведение требует от спе­циалиста отличного знания клинической психологии и накладывает на психолога огромную ответственность.

Психическое заболевание — это нарушение деятельности головного мозга, при котором психические реакции не соответствуют окружающей действительности, превратно ее отражают и это отражается на поведении человека.

Причины психических заболеваний

Возникновение психических заболеваний обусловлено действием внешних (экзогенных) и внутренних (эндогенных) факторов. Роль их в развитии конкретного психического заболевании может быть различна. Различные эти факторы и по своей природе.

Среди внешних этиологических (причинных) факторов различают соматогенные (телесные) и психогенные. Соматогенные факторы отличаются широким разнообразием: к ним относятся:

1. всевозможные заболевания внутренних органов;
2. инфекции;
3. интоксикации;
4. опухоли;
5. черепно-мозговые травмы.

Психогенными факторами являются тяжелые психические переживания. Конфликты в семье, с друзьями, на работе — это психологические причины заболеваний, так же болезнь могут спровоцировать различного рода стихийные бедствия, например, землетрясение, ураган, шторм и т.д.

К внутренним (эндогенным) факторов в первую очередь, относятся наследственно-конституциональные особенности.

Известно, что в семьях, где встречались случаи психических заболеваний, патологическая наследственность встречается во много раз чаще, чем у психически здоровых. Это в первую очередь относится к таким заболеваниям, как шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия.

Иногда при расспросе выясняется, что родители больного или представители предыдущих поколений в этой семье не страдали выраженным психическим заболеванием, но в них отмечались некоторые особенности психической деятельности, которые расценивались окружающими как странности и представляли собой в не вполне развернутом (рудиментарном) виде проявления некоторых признаков заболевания.

Из этого вовсе не следует, что наследственная предрасположенность является чем-то фатальным и потомки в семьях, где были психически больные, также обречены на болезни. Наследственные отношения очень сложные, большую роль в развитии психического заболевания играет совпадение патологической наследственности по линии обоих родителей, а также влияние факторов внешней среды, которые могут способствовать проявлению генетически обусловленных признаков.

С наследственностью тесно связаны конституциональные особенности человека. Конституция человека определяется совокупностью его врожденных биологических особенностей, к которым относят строение тела и внутренних органов, их размеры, ряд функциональных особенностей организма, темперамент, тип высшей нервной деятельности. Одни конституциональные особенности (строение тела) относительно более стабильны, мало изменяются в течение жизни, другие (темперамент) более подвержены влиянию внешней среды. Между типом соматической конституции и некоторыми особенностями психики в большинстве случаев существует некоторое соответствие.

Темперамент — одна из важнейших сторон личности, ее динамическая характеристика, основанная на типе реагирования индивидуума на окружающую и на некоторых особенностях его эмоциональной сферы. Со времен Гиппократа различают четыре вида темперамента:

Для сангвиников характерна живость, подвижность, эмоциональность, чуткость, впечатлительность. Их реакции на окружающую отличаются скоростью, достаточно выражены. Сангвиники решительные, жизнерадостные.

Флегматики — спокойные, с несколько вялыми психическими реакциями, медленные, невозмутимые. Их реакции более устойчивы, чем у сангвиников, хотя и немного замедлены.

Холерики — неуравновешенные, склонные к бурным реакциям, для них характерна большая активность, безудержные импульсные реакции, нетерпеливость.

Меланхолики обычно грустные, в них преобладает подавленное, пессимистическое настроение. Меланхоликам свойственна повышенная утомляемость, они недостаточно настойчивы в достижении своих целей, не отстаивают свои взгляды и намерения.

Основные типы темперамента человека получили свое объяснение в связи с исследованиями высшей нервной деятельности, проведенными И. П. Павловым. Так, сангвиник характеризуется сильным, уравновешенным, подвижным типом высшей нервной деятельности, флегматик сильным, уравновешенным, но инертным, холерик — сильным, но неуравновешенным, с преимуществом раздражающего процесса, меланхолик — слабым типом.

К внутренним факторам, которые играют роль в развитии психических болезней, относятся пол и возраст.

Существует ряд психических заболеваний, развивающихся преимущественно у лиц одного пола, например, болезнь Альцгеймера или старческое слабоумие наблюдаются преимущественно у женщин.

Некоторые психические заболевания, например, алкоголизм, у мужчин и женщин протекает по-разному. Специфика женского алкоголизма обусловлена как внешними факторами, так и биологическими особенностями организма женщины. Ряд психических заболеваний наблюдается только в детском или, наоборот, в пожилом и старческом возрасте.

Проявление психического заболевания

Клиническая картина психического заболевания определяется его симптомами, которые могут сочетаться в синдромы.

Отдельные симптомы имеют значительно меньшее диагностическое значение, чем синдромы, которые в своем течении отражают особенности их болезнетворных факторов, вызывающих и патогенеза.

По этиологическими факторами различают три основные группы психических заболеваний.

Экзогенные психозы, вызванные неблагоприятным воздействием внешних факторов.

В тех случаях, когда причиной заболевания является физическое и биологическое воздействие на организм, говорят о соматогенном психозе. Психозы, психологические причины заболеваний, называются психогенными, реактивными.

Ко второй группе относятся эндогенные психозы, обусловленные внутренними патологическими факторами (наследственными, конституциональными и т.д.).

Третью группу составляют заболевания, вызываемые нарушением психического развития, — олигофрении и психопатии. При олигофрении наблюдается отставание в интеллектуальном развитии, психопатии же обусловлены развитием личности.

В настоящее время нет единой, принятой во всех странах мира классификации психических болезней. Разработанная Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) международная классификация болезней (МКБ-10) создана главным образом для унификации статистики психических заболеваний и основана на симптоматическом принципе.

Типы развития психических заболеваний

Процессуальный тип — характеризуется постепенным развитием, прогредиентным (прогрессирующим) течением и образованием психического дефекта, под которым понимают стойкое снижение интеллекта, обеднение эмоций, которые значительно затрудняют приспособление больного к жизни в обществе. Типичным примером процессуального развития заболевания является шизофрения. Могут наблюдаться различные варианты процессуального типа течения, например, постоянно-прогредиентное или ремитирующий, то есть такое, которое протекает с периодами, когда симптомы исчезают (ремиссиями).

Для циркулярного типа течения характерно наличие психотических фаз, отделенных периодами практического здоровья (светлыми промежутками). Он наблюдается при маниакально-депрессивном психозе, который называют также циркулярным. При этом психотические фазы носят характер маниакальной и депрессивной и разделены разной продолжительности светлыми промежутками.

Течение психического заболевания по типу реакции отличается прямой зависимостью острого возникновения психотической симптоматики от наличия ее внешней причины. При этом на формирование психотической реакции влияют такие факторы, как состояние организма больного, его личностные особенности, возраст и. т.д.

Психическое заболевание может также протекать по типу эпизода. Чаще это острое психотическое состояние (расстройство сознания, судорожный приступ), которой возникает при наличии резко выраженных экзогенных факторов, например, при высокой температуре, или при алкогольном опьянении на фоне астенизация организма.

Протекание и лечение психических заболеваний

Различным психическим заболеванием соответствуют те или иные типы течения заболевания и различные варианты выхода из психотического состояния, которые зависят также от лечения:

Выход из психического заболевания может быть оценен как выздоровление при полном восстановлении психических свойств и возможностей больного.

В тех случаях, когда происходит обратное развитие только части психопатологической симптоматики, обычно — продуктивной (бред, галлюцинации), но остаются негативные симптомы интеллектуально-мнестического и личностного ущерба (например, обеднение эмоций у больных шизофренией), говорят о ремиссии.

Основная психологическая проблема в клинике соматических заболеваний - связь души и тела, психики и сомы. Сам факт связи несомненен (психические состояния сказываются на здоровье, и наоборот), а вот механизм непонятен.

Эта проблема разрабатывается в двух аспектах, первый - влияние психологического на соматическое. Одна из возможных гипотез - что эту связь, психологическое воздействие на соматические функции, опосредует эмоционально-мотивационная сфера, лимбико-таламический блок. Исследования в этой области, в основном, касаются психосоматических болезней.

Психосоматические болезни - это мультифакториальные заболевания, в этиологии и развитии которых существенную роль играют психические факторы.

В число психосоматический заболеваний входят:

- патологии ССС (гипертония, атеросклероз, стенокардия, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт ГМ)

- язва желудка и двенадцатиперстной кишки

Возможные “вклады” психических факторов в болезненное состояние:

1) существуют некоторые особенности психического склада личности, повышающие риск заболеваемости, - акцентуации, психопатии - повышенный риск невротических расстройств и т.д.

2) усиливающее влияние стрессовых психологических факторов на уже развивающуюся болезнь.

Один из примеров психосоматического заболевания - невротические расстройства, пограничные нервно-психические заболевания. При неврозе расстройств психической деятельности нет, нет нарушений познавательной или мотивационной сферы - это не психическое заболевание, но изменяется широкий круг соматических функций и некоторые отдельные психические функции. В основе неврозов лежат психологические конфликты.

- нарушения функции пищеварения, половой, нарушения аппетита, сна, снижение фона настроения, депрессивный фон

- истощаемость нервно-психической деятельности, нарушения внимания, памяти, замедление темпа деятельности, общая вялость, раздражительность.

Другая сторона этой проблемы - вопрос о влиянии соматических состояний на психическое состояние, особенно - в случае хронических заболеваний.

Внутренняя картина болезни

- отражение в психике человека, вольное или невольное, осознанное или неосознанное, его физического состояния (ввел Лурия).

Виды восприятия болезни, отражающие уровень ее осознания:

- нозогностическое (высокий и полный уровень осознания)

- обостренное (несоразмерное реальным проявлениям с преобладанием аффективно-личностных компонентов)

- неполное (восприятие не всех изменений, выделение только актуальных переживаний)

- искаженное (низкое осознание с преобладанием логической переработки болезненных ощущений)

Виды эмоционально-личностного реагирования на болезнь:

- адекватное понимание и активная установка на лечение

- “рационализирующее отношение” - полное отражение изменений, отсутствие установки на лечение и стремление объяснить свое состояние психологическими причинами, концептуализированными болезненными переживаниями

- “ипохондрическое отношение” - обостренное восприятие болезни с пессимистической ее оценкой при неправильном понимании природы заболевания

- “паническое отношение” - обостренное восприятие, частичное понимание природы нарушения, положительная установка на лечение

- “пассивное отношение” - формальное восприятие болезни и пассивное восприятие лечения

- “отрицающее отношение” - игнорирование “чувства болезни” и необходимости лечения

Внутренняя картина болезни может показывать психопатологическую структуру состояния, тяжесть расстройства (по степени искаженности восприятия болезни и нарушения ее осознания), гармоничность и уровень зрелости личности (по степени адекватности восприятия), защитно-приспособительные и компенсаторные механизмы личности, уровень социально-трудовой адаптации (ипохондрия и паника - рационализаторство и пассивность).

Медицинская генетика, задачи и методы.

Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человеа.

Методы медицинской генетики:

· Секвенирование (с использованием высокоэффективного секвенирования) (определение их аминокислотной или нуклеотидной последовательности (отлат. sequentum — последовательность). В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. )

· Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический

ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ:

1. Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики;

2.Изучение наследственной предрасположенности и резистентности к наследственным болезням;

3. Изучение патологической наследственности;

4. Исследование теоретических медико-биологических проблем (биосинтез видоспецифических белков, синтез иммунных антител, генетические механизмы канцерогенеза);

5. Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.

Понятие о наследственной патологии. Виды наследственных болезней и аномалий развития. Этиология наследственных заболеваний.

Наследственные болезни –группа заболеваний, главными этиологическими ф-рами которых явл. Дефекты генетического материала: а) патогенная мутация б) нарушение регуляции ф-ций генетического аппарата определённого человека

Классификация (виды) наследственных болезней:

1. Генные или моногенные (вызваны мутацией отдельного гена) – Менделевские болезни (более 5000 видов болезней) Мутации могут быть на уровне целого гена или участка.

Типы наследования генных болезней: аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные, с х-хромосомой, с у-хромосомой, митохондриальные.

Данные болезни подвержены механизму геномного импритинга (п-сс, при котором экспрессия определенных генов осущ.в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели)

2. Хромосомные (обусловлены хромосомными или геномными мутациями) (синдром Дауна, синдром кошачьего мурлыканья, синдром Патау)

3. Б. с нетрадиционным типом наследования (митохондриальные нарушения, однородительская дисомия, геномный импритинг)

4. Б. с наследственной предрасположенностью (наследственность +ф-ры внешней среды – атеросклероз, гипертония, сах.диабет) в этом случае передаются не сами болезни, а предрасположенность к ним; для развития таких заболеваний необходимы дополнительные внешние вредные воздействия.

Этиологией, то есть причиной наследственных болезней являются мутации.

А. 1. Генерализованные ( в половых клетках родителей больного)

2. Зиготические (возн. В п-ссе деления зиготы)

3. Соматические

Б. 1. Наследственные(передаются в точности детям)

2. Спорадические(случайные)

В. 1. Спонтанные

2. Индуцированные (под влиянием разных ф-ров внешней или внутренней среды)

Г. 1. Ядерные(ДНК)

2. Митохондриальные (в геноме митохондрий)

Мутации бывают трех видов: генные, хромосомные, геномные.

Генные мутации (точковые мутации). Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к.он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости. Генные мутации подвергаются репарации, т.е. удалению мутации гена и восстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно.

Хромосомные мутации. Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Различают:

1)нехватки: а) концов хромосом (дефишенси)

б)середины хромосом (делеции)

2)удвоение (добавки) участков хромосом - дупликации

3)повороты участка хромосомы на 180о - инверсии

4)перемещение участка внутри хромосомы - транспозиции

5)обмен участками между двумя разными хромосомами - транслокации

Такие мутации сильно изменяют фенотип, т.к. изменяется много генов, не накапливаются в генофонде, т.к. у них очень высокая летальность. Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции.

Геномные мутации. Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.

Различают три вида геномных мутаций: полиплоидия, гетероплоидия, гаплоидия.

Полиплоидия - это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,…,120n.

Гетероплоидия - это изменение числа отдельных хромосом в геноме клетки, не кратное гаплоидному набору хромосом. Причина - разрушение отдельных нитей веретена-деления, образование гетероплоидных гамет и слияния их в разных сочетаниях.

Гаплоиодия противоположное полиплоидии явление, заключающееся в кратном уменьшении числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью.

Мутагены – ф-ры, под влияниями которых могут возникнуть мутации, но только те, к. позволяют клетке делиться и могут стать наследственными.

Проникновение мутагенов через ЖКТ , с воздухом.

ü Физические (излучение)

ü Химические (формалдегид. Нек. ЛВ)

ü Биологические (вирусы. бактерии)

· Эндогенные (обр-тся в п-ссе обмена в-в)

Ф-ры, увеличивающие риск развития мутаций:

1) Генетические дефекты генома родителей

2) Эндокринные заболевания и метаболические нарушения у родителей (чаще у матери)

3) Увеличение время с момента созревания половоц клетки до оплодотворения

4) Возраст родителей

Общие черты фенотипа при генетических заболеваниях:

1. Многочиленные тяжелые пороки развития

2. Нарушение соотношений частей тела

3. Сопровождающийся иммунодефицит

4. Нарушение половой дифференцировки

5. Нарушение ф-ций мозга. интелекта

Последнее изменение этой страницы: 2016-08-26; Нарушение авторского права страницы