Спастическая параплегия 6 по аутосомно доминантному

Наследственная спастическая параплегия (НСП) — это общий термин, объединяющий редкие генетические расстройства, характеризующиеся медленно прогрессирующей слабостью (параплегией) и повышением мышечного тонуса. Для заболевания является характерной спастичность мышц ног различной степени.

Возраст начала заболевания, скорость прогрессирования, сопутствующие симптомы, степень мышечной слабости и уровень спастичности, а также уровень общей тяжести НСП значительно отличаются у разных пациентов. Даже пациенты с одним и тем же подтипом спастической параплегии чувствуют себя по-разному и иначе ощущают симптомы заболевания.

Классификация спастической параплегии

НСП классифицируется как простая, если симптомы в основном ограничиваются спастичностью и слабостью нижних конечностей. При различных подтипах не исключены и другие симптомы, например, дисфункция мочевого пузыря и различные недомогания.

Существует также сложная или комплексная спастическая параплегия, отличающаяся более сложными и неприятными симптомами, например, неспособностью контролировать произвольные движения, судорогами, умственной отсталостью, болезнями кожи, слуховыми и зрительными нарушениями.

Основной причиной развития наследственной спастической параплегии является генная мутация.

Параплегия может наследоваться как аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или Х-хромосомное нарушение.

Многочисленные клинические отчеты подтверждают, что симптоматическая картина параплегии неоднородна. Симптомы могут классифицироваться как несложные и сложные.

Самые полезные классификации параплегии на сегодняшний момент основаны на изучении генетических нарушений, вызывающих заболевание. В зависимости от типа наследования (всего три типа, описанных выше) существует еще несколько подтипов, обусловленных местоположением дефектного гена. Тип наследования не может быть использован для прогнозирования тяжести заболевания, однако симптомы могут значительно варьироваться в пределах каждого типа.

В прошлом спастическая параплегия классифицировалась по типу I или типу II, в зависимости от возраста пациента при появлении симптомов и соотношения спастики к степени расслабленности мышц.

Причины наследственной спастической параплегии

Отдельные формы параплегии вызваны генной мутацией. Некоторые формы заболевания наследуются как аутосомно-доминантное расстройство. Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери. Доминирующие генетические расстройства возникают, когда для развития заболевания необходима лишь одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от обоих родителей, а также может являться результатом новой мутации (у определенных пациентов). Риск передачи аномального гена от больных родителей к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

НСП также может быть унаследована как аутосомно-рецессивное состояние. Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует один аномальный ген от каждого родителя.

Если ребенок получает один нормальный ген и один дефектный ген, он будет являться носителем болезни, но симптомы при этом проявляться не будут. Риск передачи заболевания от двух родителей-носителей составляет 25% при каждой беременности. Вероятность рождения ребенка-носителя составляет 50%. Вероятность рождения ребенка без дефектных генов, ответственных за параплегию, составляет 25%.

Для мужчин и женщин вероятность заболевания одинакова.

При параплегии, обусловленной нарушениями Х-хромосомы, заболевание поражает в основном мужчин. Женщины являются лишь носителем заболевания, оно не проявляется, поскольку у женщин две Х-хромосомы, и дефектный ген инактивируется.

В некоторых семьях расстройство проявляется как Х-хромосомное доминантное заболевание с пониженной пенетрантностью. Мужчины с нарушениями Х-хромосомы передают ген болезни всем своим потенциальным дочерям. Родившись, такие девочки становятся носителями, но не болеют сами.

В целом за появление спастической параплегии отвечает около 20 генов и более 50 локусов.

Механизм развития спастической параплегии

Точные механизмы, лежащие в основе параплегии, не установлены, а те, что установлены, не изучены полностью. Нарушения преимущественно затрагивают двигательные нейроны головного и спинного мозга. Моторные (двигательные) нейроны представляют тип основных нервных клеток, передающих сигналы от головного и спинного мозга к нервам и мышцам. Двигательные нейроны прямо или косвенно контролируют движения мышц, инициируя их сокращение или расслабление. Верхние двигательные нейроны передают сигналы головного мозга мышцам, при параплегии эти сигналы не проводятся должным образом из-за прогрессирующей дегенерации нервных волокон (аксонов) в спинальных путях передачи. Спинальные пути — это пучки нервных волокон в наружной части спинного мозга.

Существует заболевание, аналогичное параплегии. Это первичный боковой склероз. Данное заболевание является редким нервно-мышечным расстройством, влияющим на центральные моторные нейроны. Характеризуется безболезненной, но прогрессирующей слабостью и скованностью мышц ног. Такая слабость может прогрессировать вплоть до влияния на мышцы, расположенные у основания головного мозга (бульбарные мышцы). Реже страдают мышцы лица.

Основной возраст проявления заболевания – от 30 лет и старше. Очень часто начальными симптомами первичного бокового склероза является прогрессивная мышечная слабость и жесткость приводящих мышц ног. Расстройство обычно поражает одну ногу, а затем вторую. У больных происходят непроизвольные спазмы мышц (спастичность), которые делают движения ног замедленными и тяжелыми. Пациентам с первичным боковым склерозом тяжело самостоятельно ходить и поддерживать баланс, периодически возникают судороги. Прогрессирование заболевания требует вспомогательных устройств (ходунков, трости). Точная причина первичного бокового склероза неизвестна.

Еще одно заболевание, сходное по внешним признакам с параплегией — это ассоциированный семейный спастический парапарез. Прогрессирующее заболевание, характеризующимся жесткостью и слабостью мышц ног, а также параличом ног (парапарезом) в сочетании с наличием антител против вируса HTLV-1.

Этот вирус встречается во всем мире, но наиболее распространен в Японии, Африке и странах Карибского бассейна. Заражение вирусом HTLV-1 может произойти при переливании крови, родах, кормлении грудью или во время полового контакта.

Симптомы наследственной спастической параплегии

При простой параплегии (тип 1) первые симптомы заболевания появляются у ребенка еще в раннем детстве. Выражается это в таких симптомах:

• частые падения;
• спотыкания;
• напряженность стопы;
• слабость мышц бедра (отсутствует необходимый тонус приводящих мышц бедра).

Со временем симптомы прогрессируют, ноги не могут выдержать вес тела человека, возникает необходимость в использовании костылей, трости или специальных ходунков.

Наиболее распространенными симптомами спастической параплегии являются:

• периферическая нейропатия;
• эпилепсия;
• атаксия;
• оптическая нейропатия;
• ретинопатия;
• слабоумие;
• ихтиоз;
• умственная отсталость;
• глухота;
• проблемы с речью;
• дыхательные нарушения;
• затрудненное глотание;
• нарушение функции мочевого пузыря;
• недержание мочи;
• боли в мышцах;
• атрофия мышц.

Невропатия может быть вызвана не только параплегией, но и другими, иногда сопутствующими заболеваниями. Не исключена вероятность эпилептических припадков.

Дополнительные симптомы

Классическим симптомом наследственной параплегии являются трудности при ходьбе. Тяжесть этого симптома может быть разной. Некоторым больным требуется инвалидная коляска для передвижения, тогда как другие имеют возможность передвигаться самостоятельно, иногда отдыхая от ходьбы.

Больным тяжело поднимать пальцы на ногах, сгибать и разгибать их, стопа спазмирована, пальцы поджаты внутрь.

На более поздних стадиях задействуются мышцы бедра: ногу тяжело поднимать даже для ходьбы. Снижается чувство равновесия, мышцы слабеют, одновременно повышается мышечный тонус. Некоторые пациенты жалуются на пониженную чувствительность в дистальных отделах ног.

Недержание мочи или невозможность контролировать позыв к мочеиспусканию характерно для многих больных. Жесткость мышц повышается при длительном сидении. Мышцы растягиваются в положении стоя, и иногда это причиняет боль. В состоянии эмоционального напряжения мышцы всегда более спазмированы, пациенты отмечают усиление тонуса мышц в расстроенном состоянии, а также в состоянии злости или грусти.

Факторы, которые могут усилить спастичность мышц при параплегии:

• холод;
• искривление позвоночника (плохая осанка);
• высокая влажность;
• сопутствующие заболевания;
• передвижение по неровной поверхности, например, хождение по камням;
• стресс;
• употребление алкоголя;
• усталость;
• избыточная физическая нагрузка.

Лечение наследственной спастической параплегии

Специфической терапии для лечения спастической параплегии не существует. В основном лечение направлено на устранение (или коррекцию) симптомов. В каждом конкретном случае пациентам необходимы различные методы коррекции.

Регулярная физическая терапия полезна для поддержания и улучшения мышечного тонуса и силы. Рекомендованы упражнения, повышающие гибкость и обладающие расслабляющим эффектом.

Какие препараты используются для лечения параплегии?

• антиспазматические (например, баклофен, диазепам, клоназепам);
• антидепрессанты.

Некоторым пациентам показано введение баклофена с помощью имплантируемого насоса, таким образом лекарство доставляется непосредственно в спинномозговой канал. Этот метод подходит пациентам с тяжелой спастичностью, однако сопровождается некоторыми побочными эффектами.

При недержании мочи применяют антидепрессант дулоксетин и инъекции ботулотоксина в мочевой пузырь. Важно убедиться, что симптомы недержания не связаны с каким-либо другим заболеванием, например, простатитом или неврозом.

В определенный момент могут быть полезны такие вспомогательные средства, как ортопедическая обувь или специальные бандажные накладки для икроножных мышц.

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)

Общая информация

Наследственная спастическая параплегия (семейный спастический паралич Штрюмпеля) - относится к наследственно-дегенеративным заболеваниям нервной системы, которая представлена обширной группой болезней обусловленных изменениями генетической информации. Наследственная спастическая параплегия может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Семейные случаи - весьма часты.

При наследственной спастической параплегии дегенеративный процесс, проявляется аксональной дегенерацией, локализуется преимущественно в пирамидных путях и передних канатиках спинного мозга, чаще всего в грудном и поясничном отделах, изредка в стволе мозга. Характерно преобладание мышечной гипертонии над выраженностью пареза, в связи с чем пациенты сохраняют возможность к передвижению даже на поздних этапах патологического процесса. Существуют: типичная форма и переходная.

Протокол "Наследственная спастическая параплегия"

Коды по МКБ-10: G11.4

Классификация

Классификация наследственной спастической параплегии (HARDING A. E., 1993 с изменениями)

I. Чистая спастическая параплегия:

1. Аутосомно-доминатная, тип 1, начало до 35 лет.

2. Аутосомно-доминатная, тип 2, после 35 лет.

4. Х-связанная (SPG1) Xg28.

5. Х-связанная (SPG2) Xg21.

II. Осложненная спастическая параплегия (с):

1. Перонеальная мышечная атрофия.

2. Амиотрофией рук - аутосомно-рецессивный тип (синдром Тройера).

3. Амиотрофией рук - аутосомно-доминантный тип (синдром Сильвера).

4. Ихтиозом, психической задержкой, ретинопатией (синдром Шегрена-Ларсона).

5. Пигментной макулярной дегенерацией, психической задержкой.

6. Оптической атрофией.

7. Миоклонической эпилепсией.

8. Хореоатетозом, дистонией.

9. Атетозом, деменцией (синдром Маста).

10. Сенсорной невропатией.

12. Глухотой, нефропатией.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: жалобы на слабость в ногах, ограничение движений, нарушение походки.

Физикальное обследование: исследование двигательной сферы, спастическая параплегия нижних конечностей с резким повышением мышечного тонуса, наличием патологических рефлексов и клонусов стопы и коленной чашечки, варусная или эквиноварусная установка стоп, симметричное поражение ног, но в отдельных случаях спастичность распространяется и на верхние конечности, иногда могут присоединяться и бульбарные симптомы. Возможно атаксия, нистагм, легкие расстройства чувствительности, иногда деменция. Функции тазовых органов сохранены.

Лабораторные исследования: без особенностей.

Инструментальные исследования

Электроэнцефалография (ЭЭГ) - метод регистрации биотоков мозга, исследование фоновой ЭЭГ, с гипервентиляцией и фотостимуляцией. Изменения электрической активности мозга у больных наследственной спастической параплегией носят неспецифический характер, тем не менее, их оценка в сочетании с клинической картиной может помочь в дифференциальной диагностике.

Компьютерная томография головного мозга по показаниям с целью исключения органического поражения головного мозга.

Исследование глазного дна, консультация окулиста.

УЗИ - органов брюшной полости, почек, печени, мочевого пузыря, по показаниям.

ЭМГ - отмечается повышенная электрическая активность в виде высокоамплитудной интерференционной активности.

Показания для консультации специалистов:

1. Окулист - осмотр глазного дна.

2. Логопед - для назначения индивидуальных занятий при деменции.

3. Психолог - определение психологического статуса.

4. ЭКГ для выявления патологии сердца.

5. Кардиолог с целью исключения патологии со стороны сердечнососудистой системы.

6. Ортопед - для выявления ортопедической патологии, использования ортопедических приборов.

7. Протезист - для подбора ортопедической обуви и фиксирующих лонгет.

Минимум обследования при направлении в стационар:

- общий анализ крови;

- общий анализ мочи;

- кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

- общий анализ крови;

- общий анализ мочи;

Дополнительные диагностические мероприятия:

- краниограмма в двух проекциях;

- КТ головного мозга;

- УЗИ органов брюшной полости, почек и мочевого пузыря;

- МРТ головного мозга.

Дифференциальный диагноз

Нозология

Течение заболевания

Чувствительность

Функции тазовых органов

Наследственная спастическая параплегия

Медленно прогрессирующее течение

ДЦП. Спастическая диплегия

Не прогрессирует, наоборот регресс симптомов

Нарушение по типу парастезий вначале заболевания, в дальнейшем негрубые нарушения по проводниковому типу

Нарушения по типу императивных позывов и недержания

Опухоль спинного мозга (экстрамедуллярная)

Проводниковые нарушения чувствительности, болевой синдром

Характерны нарушения функции тазовых органов по центральному типу

Лечение

Тактика лечения: лечение больных с наследственной спастической параплегией должно быть не только индивидуальной и тщательно спланированной, но и постоянно мониторируемой.

Цели лечения: улучшение двигательной активности, профилактика контрактур, уменьшение спастичности.

Немедикаментозное лечение: массаж, ЛФК, физиолечение, иглорефлексотерапия, фиксация парализованных конечностей, ортопедическая обувь.

Медикаментозное лечение

Для лечения спастичности в основном используются миорелаксанты: тизанидин (сирдалуд) тормозит полисинаптические рефлексы с меньшим влиянием на моносинаптические. Действует на большее число нейрофизиологических и нейрохимических механизмов участвующих в формировании спастичности, что обеспечивает его большую эффективность. Тизанидин оказывает центральное миорелаксирующее действие, возбуждает а2-адреноргические рецепторы, в основном на уровне спинного мозга, воздействует на спинальную и церебральную спастичность, снижает рефлексы на растяжение и болезненные мышечные спазмы.

Баклофен химически близок к ГАМК, стимулирует ГАМК В-тормозные рецепторы, тормозит высвобождение возбуждающих медиаторов, угнетает моно- и полисинаптические рефлексы.

Толперизон (мидокалм) - миорелаксант центрального действия, оказывающий угнетающее действие на каудальную часть ретикулярной формации и обладающий Н-холинолитическими свойствами.

Диазепам - миорелаксирующее действие связано с его взаимодействием с ГАМК-рецепторами нейронов спинного мозга и увеличением нейрональной гиперполяризации. Диазепам корригирует только один из патофизиологических механизмов, поэтому его применение ограничено.

Миорелаксанты: тизанидин (сирдалуд), баклофен, толперизон (мидокалм).

Нейропротекторы: актовегин, пирацетам, пиритинол, гопантеновая кислота, глицин.

С целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин, гинкго-билоба.

Витаминотерапия - витамины группы В, фолиевая кислота, аевит.

Общеукрепляющие средства - глицин, магне В6.

Дальнейшее ведение: регулярное занятие ЛФК, ортопедические укладки, обувь, прием миорелаксантов, обучение родителей приемам массажа и ЛФК.

Основные медикаменты:

1. Актовегин, ампулы 2 мл по 80 мг

2. Винпоцетин, таблетки 5 мг (кавинтон)

3. Глицин, таблетки 0,1

4. Магния лактат+пиридоксина гидрохлорид - магне В6 таблетки

5. Пиридоксин гидрохлорид - ампулы 1 мл 5%, витамин В6

6. Тиамин бромид, ампулы 1 мл 5%

7. Толперизон таблетки 0,05 (мидокалм)

8. Толперизон ампулы 1 мл 50 мг

9. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

10. Цианкобаламин, ампулы 1 мл 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Адаптол, таблетки 0,3

2. Баклофен 10 мг и 25 мг

3. Аевит в капсулах

4. Винкамин (оксибрал), капсулы 30 мг

5. Гинкго-билоба таблетки 40 мг (танакан)

6. Гинкго-билоба раствор 30 мл

7. Гопантеновая кислота, таблетки 0,25

8. Диазепам, ампулы по 2 мл 5%

9. Диспорт апмулы 500 ЕД

10. Дриптан, таблетки 5 мг

11. Ново-пассит таблетки, сироп

12. Ноофен, таблетки 0,25

13. Пирацетам, таблетки 0,2; 0,4

14. Пиритинол суспензия или таблетки 0,1

15. Тизанидин, 2 мг (сирдалуд)

16. Циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Улучшение двигательной активности.

2. Уменьшение спастичности.

3. Увеличение объема активных и пассивных движений в нижних конечностях.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): двигательные нарушения с резким повышением мышечного тонуса, патологическая установка стоп.

Профилактика

Профилактические мероприятия:

- соблюдение охранительного режима, ограничить непосильные, чрезмерные нагрузки;

- профилактика контрактур, патологических установок стопы, бурситов, капсулитов, тендонита;

- санация хронических очагов инфекции.

Информация

1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
   1. Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1984 Д.Р. Штульман, О.С. Левин. Неврология. Москва 2005 г. И.А. Завалишин РМЖ, том 12 № 5 2004 г. Справочник по неврологии под редакцией Е.В. Шмидта. Москва 1989 Л.Р. Зенков, М.А. Ронкин. Функциональная диагностика нервных болезней. Москва 1999 г. Л.О. Бадалян. Наследственные болезни. 1988 Доказательная медицина. Клинические рекомендации для практических врачей. 2003 г.

Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

Балбаева Айым Сергазиевна

Кадыржанова Галия Баекеновна

Серова Татьяна Константиновна

Наследственная спастическая параплегия представляет собой генетически гетерогенную группу заболеваний, наследующихся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам, ядром клинической картины которых является прогрессирующий нижний спастический парапарез.

С клинической точки зрения принято подразделять наследственную спастическую параплегию на две основные группы:
I - изолированная наследственная спастическая параплегия ;
II - параплегия "плюс" , т. е. форма, осложненная развитием признаков мультисистемного поражения мозга и других органов.

ИЗОЛИРОВАННАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ

Изолированная наследственная спастическая параплегия наблюдается значительно чаще, чем осложненные формы болезни. При изолированной спастической параплегии могут иметь место все основные типы наследования, что свидетельствует о значительной гетерогенности данного заболевания.

Этиология и патогенез

Изолированные формы наследственной спастической параплегии обусловлены повреждением ряда генов, расположенных в различных хромосомных локусах.

Гены аутосомно-доминантной изолированной спастической параплегии картированы на хромосомах 2р, 8q, 12q,I4q, 75q и 9q. Первичные молекулярные дефекты при данных формах заболеваний не установлены, за исключением наиболее частой формы аутосомно-доминантной спастической параплегии, вызываемой мутациями гена спастина на коротком плече 2-ой хромосомы.

В ряде семей с аутосомно-рецессивной изолированной спастической параплегией заболевание обусловлено мутациями в гене параплегине, расположенном на хромосоме 16q и кодирующем синтез белка из семейства митохондриальных АТФаз. Это свидетельствует о ключевой роли повреждения процессов окислительного фосфорилирования в патогенезе данного заболевания. Еще два, пока неустановленных, гена аутосомно-рецессивной изолированной спастической параплегии локализованы на хромосомах 8q и 15q.

Х-сцепленные формы наследственной спастической параплегии обусловлены мутациями в генах протеолипидного протеина (хромосома Xq22) и фактора адгезии нейронов (Xq28).

Патоморфология

Наследственная спастическая параплегия характеризуется дегенерацией пирамидных трактов боковых столбов спинного мозга, минимальной в шейном отделе и усиливающейся в каудальном направлении . Выявляются также изменения задних столбов, спиноцеребеллярных и переднего пирамидного трактов. На поздних стадиях болезни могут отмечаться вовлечение пирамидных волокон в стволе мозга и частичная гибель клеток Беца двигательной зоны коры полушарий большого мозга.

Клиника

Первые симптомы заболевания могут развиваться практически в любом возрасте - от 1-го до 7-го десятилетия жизни, что связано с генетической гетерогенностью наследственной спастической параплегии. Более раннее начало (до 10-15 лет) характерно для аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных форм.

При изолированной наследственной спастической параплегии в начальной стадии болезни типичны жалобы на скованность и быструю утомляемость ног при ходьбе и беге, стягивающие судороги в мышцах ног. Постепенно развивается типичная спастическая походка с затруднением сгибания ног в коленных и тазобедренных суставах, затруднением отрывания стоп от пола; при многолетнем течении формируются контрактуры и де-формации стоп, резко выраженный поясничный лордоз.

. характерной особенностью пирамидного синдрома при данном заболевании является преобладание спастичности над парезами, при этом спастичность в ногах в положении лежа обычно выражена в меньшей степени, чем при ходьбе

. повышение мышечного тонуса и парезы мышц рук наблюдаются исключительно редко и лишь в самой поздней стадии заболевания

При неврологическом осмотре у больных обнаруживаются:
•резко повышенные сухожильные рефлексы, клонусы, стопные и кистевые патологические знаки;
•иногда могут отмечаться легкий интенционный тремор, нистагм, императивные позывы к мочеиспусканию, снижение вибрационной чувствительности.

Диагностика

Наиболее характерным параклиническим признаком наследственной спастической параплегии является картина атрофии спинного мозга на всем его протяжении (особенно в каудальных отделах), выявляемаяпри проведении МР-томографии.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз следует проводить в первую очередь с рассеянным склерозом . Помимо положительного семейного анамнеза, в пользу наследственной спастической параплегии свидетельствует отсутствие ремиссий, сравнительно изолированная симметричная пирамидная симптоматика с преобладанием спастичности над парезами и отсутствием признаков многоочагового поражения центральной нервной системы, сохранность брюшных рефлексов, зрения (в том числе по данным зрительных вызванных потенциалов), отсутствие очаговых изменений в веществе головного и спинного мозга (поданным КТ и МРТ).

Объемный процесс с компрессией спинного мозга или двигательной области коры (парасагиттальная менингиома) может быть исключен на основании результатов КТ и МРТ, спондилографии, исследования цереброспинальной жидкости (ЦСЖ).

В случаях с ранним началом следует дифференцировать заболевание с частой формой детского церебрального паралича - спастической диплегией (болезнью Литтла) . Важно помнить, что при болезни Литтла нередко имеется указание на действие соответствующего фактора в перинатальном периоде (родовая травма, асфиксия, резус-конфликт); кроме того, для болезни Литтла характерны непрогрессирующее течение и даже определенная компенсация неврологического дефекта с течением времени.

У больных с Х-сцепленной формой спастической параплегии, а также в спорадических случаях у мужчин необходимо проводить дифференциальный диагноз с адренолейкодистрофией и особой формой данного заболевания - адреномиелоневропатией, что требует исследования содержания фракции жирных кислот с разветвленной цепью в плазме и культуре ткани фибробластов.

Лечение

Основным подходом в лечении наследственной спастической параплегии является в настоящее время назначение симптоматической терапии, направленной на уменьшение спастичности .

Наиболее эффективными являются препараты баклофен (10-30 мг в сутки) и сирдалуд (до 20 мг в сутки), которые должны приниматься постоянно в строго индивидуальной, оптимизированной дозировке. Лечение обычно начинается с минимальных доз, с последующим медленным их повышением до достижения необходимого клинического эффекта. По мере прогрессирования заболевания поддерживающую дозу миорелаксантов приходится постепенно поднимать.

. быстрое наращивание дозы антиспастических препаратов и их передозировка могут на фоне уменьшения спастичности приводить к усилению выраженности парезов и ухудшению походки

Важное место в лечении занимают различные физиотерапевтические процедуры , направленные на борьбу со спастичностью и контрактурами: электрофорез оксибутиратанатрия на область ног, парафин или озокерит, расслабляющий массаж . Рекомендуются постоянные занятия лечебной физкультурой .

Рациональная антиспастическая терапия во многих случаях дает возможность больному на протяжении длительного времени сохранять трудоспособность и активный образ жизни, чему способствует относительно благоприятное течение болезни при большинстве клиническихформ изолированной наследственной спастической параплегии.

ОСЛОЖНЕННЫЕ ФОРМЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИИ
(наследственная спастическая параплегия "плюс")

Параплегии "плюс", или осложненные формы наследственной спастической параплегии, представляют собой исключительную редкость и описаны в единичных семьях.

Краткая характеристика наиболее четко очерченных клинических вариантов осложненной наследственной спастической параплегии

Синдром Тройера - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание начинается в раннем детстве, нередко с задержки двигательного развития и речи. Изменения походки отмечаются обычно с самого начала самостоятельной ходьбы. К прогрессирующему спастическому парапарезу присоединяются дистальные атрофии рук и ног, псевдобульбарный синдром, иногда в сочетании с хореоатетозом конечностей и лицевой мускулатуры, нистагмом, нарушениями вертикальных движений глазных яблок, расстройством сфинктеров, угнетением ахилловых рефлексов, “полой стопой”. При электронейромиографии выявляется умеренное снижение скорости проведения импульсов по двигательным нервам конечностей и исчезновение потенциала действия чувствительных нервов.

Известны и другие редкие варианты наследственной спастической параплегии в сочетании с мышечными атрофиями, описанные в ряде семей с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования и различным возрастом дебюта болезни. Атрофии могут охватывать преимущественно мелкие мышцы кисти либо иметь фенотипическое сходство с болезнью Шарко-Мари; описаны также злокачественные формы, напоминающие клиническую картину бокового амиотрофического склероза.

Синдром Шегрена-Ларссона - заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на хромосоме 17. Заболевание проявляется уже на 1-м году жизни и характеризуется нижним спастическим парапарезом (который обычно носит непрогрессирующий характер), расстройствами психики, эпилептическими припадками. Специфическим клиническим проявлением данного синдрома являются врожденные изменения кожи в виде ихтиоза.

Наследственная спастическая параплегия с сенсорной невропатией. Описаны случаи данной формы спастической параплегии как с аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным типами наследования. Характерно сочетание спастических нарушений с прогрессирующей сенсорной невропатией в ногах, реже - в руках, что проявляется расстройствами всех видов чувствительности по дистальному типу, ланцинирующими болями в ногах, трофическими язвами стоп и ладоней; в наиболее тяжелых случаях -мутиляциями пальцев. При электронейромиографии регистрируется отсутствие потенциала действия чувствительных нервов конечностей. Морфологическое исследование выявляет дегенерацию задних столбов спинногомозга, клеток спинномозговых ганглиев, волокон периферических нервов.

По данным литературы, в единичных семьях выявлены другие формы осложненной наследственной спастической параплегии, отличающиеся наличием тех или иных редких клинических проявлений - экстрапирамидных симптомов (ригидности, дистонии, хореоатетоза), мозжечковой атаксии, псевдобульбарного паралича, нарушения кожной пигментации и т. д. Гены указанных вариантов осложненной наследственной спастической параплегии не установлены, в связи с чем вопрос об их нозологической принадлежности остается открытым.

Основные принципы лечения осложненных форм наследственной спастической параплегии аналогичны таковым, применяемым при изолированных формах заболевания.