Тремор при болезни бас
Диагноз подтвержден 16.01.09 в Обл. больнице гл. неврологом, проводилась ЭМГ, МРТ шейного отдела, а также 07.03.09 в ВМА Санкт-Петербурга, проводилась игольчатая ЭМГ, МРТ гол. мозга, грудного отдела позвоночника. Имеем дианоз БАС, шейно-грудная форма.В рекомендации доктора обозначено- ежемесячное введение ствол. мезенхимальных клеток.
Я не могу расчитывать на экспериментальное лечение стволовыми клетками?
О рилузоле наслышан.
Как определили поражение передних рогов? Есть ли потенциалы фасцикуляций (ПФц) и как сильно они выражены?
Полное описание игол. ЭМГ осталось на кафедре , у меня лишь выписка. Есть копии ЭМГ , сделанные в октябре 2008, и в январе 2009 в Обл. больнице. Осталось только их отправить сюда.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Там живет ЭМГ. МРТ и пленки постараюсь подготовить и выложить. Игол. перешлют, выложу туда же.
Спасибо Вам, доктор, за участие.
Вы знаете, картинок исследований у Вас нет, но по тем данным, что Вы предоставили, создается впечатление, что не все выполнено корректно.
Для коллег: В первом же нерве, который почему-то был посмотрен только до локтя (?) снижена скорость проведения на предплечье, что не характерно для БАС. Во второй точке стимуляции амплитуда М-ответа резко падает, что также не характерно для БАС. Второй нерв - локтевой, в нем амплитуда М-ответа в дистальной точке ниже, чем в проксимальной, что означает, что в дистальной точке не получен супрамаксимальный ответ, иными словами, нерв посмотрен не верно. Почему-то также посмотрено только полнерва.
Правый срединный нерв - опять снижение скорости, довольно приличное. Большеберцовый нерв - либо блок проведения на уровне колена, что не характерно для БАС, либо недостимулировали эту точку.
В брахиорадиалис - вообще описаны миотонические разряды (. ) То есть либо у больного миотония, либо это псевдомиотонические разряды или еще что-то.
Все, дальше не смотрела.
Вопрос к abers: Вы руки в стороны и вверх поднять можете? А удержать их в этом положении? (судя по ЭМГ в дельтовидной мышце не должны).
В каких мышцах Вы ощущаете подергивания?
Я не увидела результатов игольчатой ЭМГ
Спасибо ОГРОМНОЕ за советы и за поддержку. То, что мне удалось хоть на минуту засомневаться, что у меня БАС - дорогого стоит. Спасибо .
Сообщаю. В июле 2007 в спортзале получил перелом основания большого пальца правой кисти , к октябрю 2007 слабость большого пальца правой руки не прошла. Появились нарушения мелкой моторики, слабость среднего пальца. В мае 2008 при прохождении ежегодного осмотра обратил внимание своего невролога на данную проблему, он ничего не обнаружил. С третьей попытки порекомендовал обратится к психиатру. После отпуска в октябре 2008 обратился к стороннему неврологу, т.к. к этому моменту ел левой рукой (сам правша) , в правой не мог удержать ложку из-за слабости и сильного тремора при незначит. нагрузке. Врач предположил сирингомиелию и БАС , к тому моменту уже имелись фасцикуляции мышц плеча, груди, больше справа.МРТ сирингомиелию исключила. Мозг в шейном отделе лежит свободно, лордоз выпрямлен.Тогда же была сделана первая ЭМГ.
В январе 2009 проходил обслед. и лечение в Обл. больнице. Диагноз БАС подтвердили после повторной ЭМГ. Результаты я выложил. Кстати, при повторной ЭМГ отсутствовали гиганские F- волны, как я понял, это не совсем характерно для течения БАС.
В конце февраля 2009 проходил пбследование в ВМА. Было также проведено МРТ гол. мозга и груд. отдела позвоночника,выявлены 2 протрузии, 2 грыжи Шморля. Данные игол. ЭМГ выложу сразу, как только придут. Там же были и предложены стволовые. К тому моменту у меня были выражены фасцикуляции мышй бедра, передняя часть и левого плеча, слабость левой кисти. Врач обратил внимание на фасцикуляции языка, но я их не ощущаю. Также обращаю внимание, что после перелома я вообще не занимался в спортзале, работа сидячая за компом.
Касательно моих телодвижений. Руки я поднимаю, развожу без проблем. При удержании вытянутых рук возникает тремор.Правой рукой очень сложно почесать (смайл) спину, шея подвижна без ограничений. В последнее время появилось чувство усталости шеи. Забыл добавить, что с октября достали судороги различных мышц чаще стопы , правая икра под коленом , передняя часть бедра, мышцы живота (редко),иногда боковые мышцы спины, локт. сгиб правой руки, плеча, кисти правая и левая, один раз передняя часть шеи справа.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно развивается под воздействием нескольких факторов, которые вызывают полное разрушение и гибель периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. В патологический процесс постепенно вовлекается одна группа мышц за другой. Когда поражаются диафрагмальные мышцы, пациент утрачивает способность самостоятельно дышать и нуждается в проведении искусственной вентиляции лёгких.
Болезнь встречается редко (по статистике, она поражает 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире ею страдают порядка 70 тысяч человек. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, возникает у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.
В настоящее время отсутствует единое фармакологическое средство, которое излечивало бы от БАС. Врачи клиники неврологии проводят симптоматическую терапию препаратами, зарегистрированными в РФ. Благодаря тому, что на базе Юсуповской больницы проводятся клинические исследования, пациенты имеют уникальную возможность проходить лечение новейшими лекарственными средствами, которые отсутствуют в аптеках. Специалисты клиники физической реабилитации применяют инновационные методики, направленные на увеличение силы мышц. При наличии показаний врачи отделения реанимации и интенсивной терапии проводят искусственную вентиляцию лёгких дыхательными аппаратами экспертного класса.
Причины и механизмы развития
Учёные считают, что боковой амиотрофический склероз может развиться под воздействием следующих факторов:
- Аутоиммунных процессов – явлений, при которых иммунная система воспринимает здоровые клетки в качестве чужеродных элементов и разрушает их;
- Воздействия экзотоксин – термолабильных белков, которые выделяют микроорганизмы;
- Излишнего поступления внутрь нервных клеток ионов кальция;
- Курения.
В основе механизма развития заболевания лежит патологическое аномальное объединение белковых молекул в цитоплазме моторных нейронов головного и спинного мозга. При дальнейшем прогрессировании заболевания происходят следующие патологические процессы:
- Атрофируются скелетные мыщцы;
- Перерождаются кортикоспинальные и кортикобульбарные спинномозговые тракты;
- Атрофируются моторные нейроны головного мозга;
- Истончается подъязычный нерв и передние корешки спинного мозга.
Алексей Владимирович Васильев
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории
Боковой амиотрофический склероз — это смертельная болезнь, которая развивается очень медленно и характеризуется поражением двигательных нейронов — атрофируются мышцы, развивается парез и паралич конечностей.
Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.
Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.
Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.
Клинические формы
В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:
Настоящее фото мотонейрона (двигательного нейрона в передних рогах спинного мозга) - закупорка межсинаптических щелей (зелёные точки) - блокада передачи импульсов через медиаторы (вещества для передачи импульсов) в синапсы (места соединения) отростков нервных клеток.
В центре - тело мотонейрона.
Красные линии -длинные отростки мотонейрона - аксоны и короткие -дендриты.
Причина появления блокады передачи импульсов в межсинаптических щелях учёными мира не найдена. Предположительно - мутация гена,кодирующего фермент передачи этих импульсов через нейромедиаторы - супероксиддисмутазы. (СОД).
Предрасположенность к мутациям гена может иметь наследственный характер по аутосомно-рецессивному типу.
Эндемические (массовые вспышки) случаи этого заболевания зафиксированы у групп военных, живущих в островах на тихом океане. Чаще болеют мужчины от 40 до 60 лет.Следовательно не исключается инфекционная причина развития заболевания.
Боковой амиотрофический склероз. (БАС)..
Показано истончение нервных волокон в случае БАС и нарушение иннервации (передачи нервных импульсов) к мышцам. Как следствие - уменьшение работы мышцы и её последующая атрофия. (уменьшение размеров, обратное развитие.)
Блокада передачи нервных импульсов к мышцам (как к поперечно-полосатым которыми мы управляем сами своей волей так и к к гладким, работающим, независимо от нашего сознания, усилий и воли) пищеварительной и дыхательной системы ведёт к смерти из-за невозможности совершать эти жизненно важные моменты работы мускулатуры.
Две статьи из медицинских источников:
1) Теория аксостаза бокового амиотрофического склероза. Аксональная теория бокового амиотрофического склероза
Теория аксостаза основана на анализе патологических процессов, происходящих в аксональном транспорте мотонейронов [Chou S., 1992]. Наибольшими нейронами организма являются двигательные мотонейроны передних рогов спинного мозга и пирамвды Беца. Они должны поддерживать интеграцию дендритов, часто протяженностью более 1 см, и аксон, достигающий 100 см. В аксоне имеются непрерывные потоки, через которые клеточное тело направляет структурные и функциональные белки на периферию и получает обратные сигналы. Ортоградный транспорт бывает 2 видов: а) быстрый — 400 мм в день, идущий в обоих направлениях и транспортирующий связанные с мембраной белки и гликопротеиды, б) медленный — несколько миллиметров в день, транспортирующий сети микрофиламентов, микротрубочек, нейрофиламентов, как компонент "а" (0,1—2 мм в день), а также большой комплекс растворимых белков, как компонент "б" (2—4 мм в день). Ретроградный аксональный транспорт несет эндогенные (аминокислоты, фактор роста нервов) и экзогенные (токсин столбняка, вирус полиомиелита, простого герпеса, бешенства, лектин пероксидазы хрена и др.) субстанции от терминальных аксонов к клеточному телу со скоростью свыше 75 мм в день. Морфологические исследования аксонального транспорта в биоптатах двигательных веточек периферических нервов больных боковым амиотрофическим склерозом выявили уменьшение скорости ретроградного аксонального транспорта и, следовательно, связи терминального аксона с перикарионом [Bieuer A. et al., 1987]. В межреберных нервах больных АБС еще до развития признаков нейрональной дегенерации появляются изменения белков микротрубочек [Binet S. et al., 1988].
Улыраструктурные исследования проксимального аксона и аксонального бугорка мотонейронов переднего рога спинного мозга больных, умерших от бокового амиотрофического склероза [Sasaki S. et al., 1996], показали нарушение быстрого аксонального транспорта. Гладкий эндо-плазматический ретикулум теряет структуру: происходит скопление митохондрий, лизосом, Леви-подобных телец, эозино-фильных и гиалиновых включений, липофусциновых гранул, особенно в аксональном бугорке. Присутствие этих необычных структур является отражением дисфункции аксонального транспорта. Применительно к возможной этиологии АБС еще ранее выдвинута концепция "аксостаза" [Chou S., 1992]. Ней-ротоксические факторы путем ретроградного транспорта избирательно поражают нейрон, создавая феномен "суицидцального транспорта". Ухудшение медленного транспорта в аксоне сопровождается скоплением нейрофиламентов, набуханием проксимального аксона и последующей дистальнои аксональной атрофией, а также вторичной демиелинизацией, характерной для центральной дистальнои аксонопатии или "ретроградного умирания" — "dying back". Определенную значимость в развитии ранних морфологических изменений мотонейронов при АБС имеет теория аутоиммунитета [Smith R. et al., 1996], основанная на появлении антител к зарядам входа кальциевых каналов. Пассивный перенос фракций, содержащих иммуноглобулин, мышам вызывает изменения нервно-мышечных соединений, сходные с таковыми при спорадическом АБС. У животных эти изменения отражают расстройства внутриклеточного Са2+ гомеостаза, и раннее повреждение пластинчатого комплекса в мотонейронах в форме набухания и фрагментации. Иммуноглобулины от больных спорадическим боковым амиотрофическим склерозом вызывают зависимый от Са2+ апоптоз клеток вследствие оксидативных повреждений. Апоптоз, обусловленный иммуноглобулином от указанных больных, регулируется присутствием связанных белков, которые могут модулировать избирательную ранимость нейронов при спорадическом АБС.
2) Боковой амиотрофический склероз
Несмотря на более чем 100-летнее изучение, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается фатальным заболеванием центральной нервной системы. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов, что приводит к развитию амиотрофий, параличей и спастичности. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза остаются невыясненными, в связи с чем не разработаны специфические методы диагностики и лечения этого заболевания. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).
МКБ-10 G12.2 Болезнь двигательного неврона
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет. Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС - болезнь взрослых, и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).
БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения.
В 90% случаев БАС носит спорадический, а в 10% - семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.
В настоящее время возраст является основным фактором риска при БАС, что подтверждается нарастанием заболеваемости после 55 лет, и в этой возрастной группе уже не наблюдается различий между мужчинами и женщинами. Несмотря на достоверную связь БАС с возрастом, старение является только одним из предрасполагающих факторов развития патологического процесса. Вариабельность заболевания как в различных возрастных группах, так и среди лиц одного возраста предполагает существование определённых факторов риска: дефицит, или наоборот, наличие определённых нейропротективных факторов, к которым в настоящее время относят: нейростероиды или половые гормоны; нейротрофические факторы; антиоксиданты.
Некоторые исследователи отмечают особо благоприятное течение заболевания у молодых женщин, что подтверждает несомненную роль половых гормонов, в особенности эстрадиола и прогестина, в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Подтверждением этому являются: большая частота встречаемости БАС у мужчин до 55 лет (при этом у них отмечается более раннее начало и быстрое прогрессирование заболевания по сравнению с женщинами); с наступлением менопаузы женщины болеют также часто, как и мужчины; единичные случаи заболевания боковым амиотрофическим склерозом во время беременности. К настоящему времени существуют единичные работы по изучению гормонального статуса больных с боковым амиотрофическим склерозом, и ни одной, посвящённой определению концентраций гормонов у молодых пациентов.
Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений.
В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (Cu/Zn-супероксиддисмутазу, SOD1), 21q22-1 хромосома, выявлен также БАС, связанный с 2q33-q35 хромосомой.
Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате:
•опухоли большого затылочного отверстия
•спондилез шейного отдела позвоночника
•артериовенозная аномалия спинного мозга
•бактериальные - столбняк, болезнь Лайма
•вирусные - полиомиелит, опоясывающий лишай
Интоксикации, физические агенты:
•токсины - свинец, алюминий, другие металлы.
Боковой амиотрофический склероз — это дегенеративное заболевание ЦНС. Болезнь неизлечима. По крайней мере на данный момент. Часто длинное название заболевания сводят к сокращению — БАС.
Имеются также синонимичные названия, которые можно найти на страницах медицинских изданий. К таким названиям относятся — мотонейронная болезнь или болезнь моторных нейронов (эти названия получены на основе сути происходящего). Можно найти название — болезнь Шарко, а в англоязычных странах обычное название — болезнь Лу Герига.
Болезнь медленно прогрессирует. Основной удар приходится на двигательные нейроны головного и спинного мозга. Постепенная их деградация приводит сначала к параличу (например, нижних конечностей), а затем и к полной атрофии мышц.
Самым известным пациентом, страдавшим данным заболеванием, был недавно ушедший из жизни учёный с мировым именем Стивен Хокинг.
Смерть при болезни БАС чаще всего связана с инфекцией дыхательных путей. Происходит это в связи с наступившей несостоятельностью дыхательной мускулатуры.
Основная возрастная категория заболевания относится к 40 — 60 годам. Частота заболевания не такая уж и редкая — 1-2 человека на 100 тысяч. Продолжительность жизни больных в зависимости от формы заболевания составляет от 2 до 12 лет, в среднем 3–4 года. В качестве причины медики выдвигают мутацию белка убиквитина.
Не следует путать синдром БАС с одноименным названием болезни. Синдром БАС — это комплекс симптомов, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит .
Боковой амиотрофический склероз — что это
Боковой амиотрофический склероз — это неизлечимое неврологическое заболевание, при котором развивается патология в двигательных нейронах спинного и головного мозга.
Справочно. Двигательные нейроны в организме человека осуществляют важные функции: они передают импульс от вышестоящих центров нервной системе к мышцам как по проводам.
Именно благодаря их работе осуществляется мышечное сокращение, становится возможным передвижение в пространстве. Речь, глотательные движения, жевание, дыхание – процессы, которые также происходят при участии гладкой и поперечнополосатой мускулатуры, которая получает импульс от нейронов.
Когда развивается боковой амиотрофический склероз, происходит дегенерация, нарушение функционирования двигательных нейронов.
В зависимости от того, какой уровень нервной системы вовлекается в поражение, возникают признаки болезни: двигательные расстройства, нарушения речи, глотания, дыхания, непроизвольные подергивания, атрофия мышц.
Симптомы заболевания с течением времени прогрессируют. Болезнь приводит к инвалидизации пациента и, возможно, к летальному исходу.
Продолжительность жизни пациентов с установленным диагнозом в 90% случаев составляет 2-5 лет. Пациенты погибают от дыхательных нарушений и присоединяющейся, часто аспирационной пневмонии.
Справочно. На продолжительность жизни напрямую влияет вовлечённость в патологический процесс дыхательной мускулатуры и мышц глотки.
Если нейроны данных областей не поражены, то пациенты живут с амиотрофическим латеральным склерозом намного дольше пяти лет: при пояснично-крестцовой форме пациенты могут жить с БАС до 10-12 лет.
Уникальный пример Стивена Хокинга показал всему миру насколько по-разному может протекать заболевание. Знаменитый учёный прожил с болезнью более пятидесяти лет, занимая должность руководителя на кафедре теоретической космологии одного из университетов Великобритании, несмотря на полную обездвиженность и невозможность говорить.
Для общения с окружающим миром учёный использовал единственные активные мимические мышцы щеки, напротив которых был установлен датчик, подсоединяющийся к компьютеру с установленным синтезатором речи.
Мотонейроны — это передатчики импульсов от мозга (головного или спинного) к необходимым участкам мышечной структуры человека. По этой причине их еще называют двигательные нейроны.
Мотонейрон — это нервная клетка достаточно больших размеров по сравнению с размерами других клеток. Место рождения — передние рога спинного мозга. Основная функция — обеспечение моторной координации и мышечного тонуса.
Мотонейроны как бы привязаны к различным мышцам (иннервируют). И именно эти мышцы они заставляют выполнять требуемую работу — сокращаться в нужный момент, расслабляться и т.д.
Справочно. Поэтому не сложно представить, что при дегенеративных процессах, возникших в мотонейронах, начинает искажаться управляющий импульс, передающийся в соответствующую область мышцы. Управлять работой этих мышц становиться сначала сложно, а по мере развития дегенеративных изменений — невозможно.
Боковой амиотрофический склероз — причины
Боковой амиотрофический склероз возникает с частотой 1-5 случаев на 100 тыс. населения. Дебютирует патология чаще в 50-70 лет, но регистрируются случаи заболеваемости и в более молодом возрасте. Мужчины болеют БАС чаще, чем женщины.
Факторами риска развития амиотрофического латерального склероза являются:
- Курение.
- Возраст старше 50 лет.
- Мужской пол.
- Интенсивный физический труд.
- Травмы в анамнезе.
- Инфекционные заболевания.
- Перенесённые оперативные вмешательства.
- Гиповитаминоз.
Справочно. Единой причины, по которой возникает патология, нет. Принято считать боковой амиотрофический склероз мультифакторным заболеванием. В его развитии принимает участие совокупность факторов, ведущим из которых признан генетический.
C 1990 года выявлено более 20 генов, мутации и повреждения которых могут приводить к развитию БАС. 
Сложности в изучении генетического механизма развития болезни заключаются в следующем:
- у большинства пациентов патология проявляется в позднем возрасте, и не все люди доживают до её проявлений: наследственную предрасположенность отследить достоверно получается не всегда, пациенты могут не знать о том, что их родственник был носителем генов БАС;
- носительство мутировавших генов не означает появление заболевания, у носителей вероятность заболеть составляет менее 50%
Мутация в гене супероксиддисмутазы — 1 (СОД-1), способна приводить к:
- дегенеративным изменениям моторных нейронов за счёт разрушения митохондрий,
- прерыванию аксонального транспорта,
- накоплению вредных для клетки продуктов обмена,
- накоплению избытка внутриклеточного кальция,
- повышенной нагрузке на мотонейроны,
- повреждению окружающей их микроглии.
В ходе проводимых клинических исследований, финансируемых из средств, собранных благодаря проведённому флэшмобу в 2014 году, учёные мирового проекта Project MinE выявили новый ген NEK1, “повинный” в возникновении болезни. Это открытие можно по праву считать научным прорывом в изучении БАС.
Боковой амиотрофический склероз — симптомы
Болезнь может дебютировать по-разному, её клинические проявления зависят от очага поражения моторных нейронов и складываются из симптомов центрального и/или периферического парезов.
Внимание. Одними из первых симптомов могут стать беспричинное похудение и атрофия мышц конечностей, вялые или спастические парезы.
В зависимости от очага поражения мотонейронов выделяют отдельные формы БАС.
В патологический процесс вовлекаются боковые мотонейроны, регулирующие сокращения верхних конечностей.
Пациенты отмечают слабость, атрофию мышц рук, кистей. Возникают парезы, сочетающиеся со спастическими непроизвольными движениями, подергиваниями. Руки словно не принадлежат пациенту, он не может ими управлять. Возникают кистевые патологические рефлексы.
Справочно. Мышечные атрофии затрагивают вначале мелкие пучки, а затем становятся выраженными. Кисти рук пациента могут обезображиваться, занимать неестественное положение, утрачивать способность к произвольным движениям.
При возникновении данной формы первыми в патологический процесс вовлекаются нижние конечности. Пациенты отмечают слабость в ногах, утомляемость, фасцикулярные подёргивания, парезы, частые судороги.
Постепенно развивается мышечная атрофия, характерны патологические симптомы Бабинского и высокие сухожильные рефлексы.
Поражение затрагивает важные жизненные центры — дыхания, глотания, речи.
Изменения сократительной способности мускулатуры глотки, дыхательных мышц приводит к коммуникативным проблемам (дизартрии), нарушается способность принимать пищу, формируются дыхательные нарушения.
Внимание. Это самая тяжёлая форма заболевания с наиболее короткой продолжительностью жизни.
Поражаются высокие мотонейроны в коре головного мозга. Поскольку поражение развивается на наивысшем уровне, патология затрагивает мышцы всего тела.
Пациенты имеют расстройство в эмоциональной сфере, могут непроизвольно гримасничать, смеяться или плакать. Наблюдается атрофия и фибрилляции мышц языка, оживление рефлексов.
Справочно. Интеллект остается сохранным на любой стадии и при любой форме БАС.
На практике часто наблюдается сочетание нескольких из вышеперечисленных форм с комбинацией и вариабельностью разных клинических симптомов.
Диагностика заболевания
Пациентам с подозрением на БАС необходимо провести следующие диагностические исследования:
- консультация с неврологом;
- электромиографию;
- МРТ, КТ;
- лабораторные обследования (общеклинические анализы, биохимию, микроскопию и бакпосев ликвора);
- ПЦР-анализы (определение мутаций в определённых генах).
Врач тщательно опрашивает пациента, уточняя семейный анамнез. В ходе опроса выясняется, не страдал ли кто-либо из родственников хроническими прогрессирующими нарушениями движений.
На МРТ и КТ должны быть исключены все другие возможные заболевания нервной системы, имеющие сходную симптоматику.
Боковой амиотрофический склероз — лечение
Протокол эффективного лечения болезни Лу Герига (БАС) находится ещё на стадии разработки и, возможно, будет связан с открытием новых препаратов, способных устранять причину заболевания. 
Современные исследования и разработки направлены на создание лекарственных препаратов, нацеленных на устранение дефектов работы конкретных генов. Изобретение таких лекарств сможет взять под контроль течение заболевания, остановить прогрессирование синдрома и его клинические проявления, что значительно улучшит качество жизни пациентов и её продолжительность.
Справочно. Пока же терапия носит симптоматический характер и направлена на замедление прогрессирования болезни, уменьшение выраженности отдельных клинических проявлений, продление периода самообслуживания.
В лечении заболевания применяют:
- Рилузол (Рилутек). Препарат способствует замедлению прогрессирования симптомов БАС
- Карбамазепин, Баклофен. Рекомендованы при мышечных подергиваниях, судорогах.
- Амитриптиллин, Флуоксетин, Реланиум. При депрессивных расстройствах, лабильности настроения.
- Карнитин, Левокарнитин, Креатин. Курсовой прием данных препаратов способствует улучшению обменных процессов в мышцах.
- Витаминные препараты (Мильгамма, Нейромультивит).
- Калимин. Назначается при нарушении функции глотания.
Для коррекции двигательных нарушений пациенту должны быть предложены ортопедические способы коррекции (специальная обувь, расслабляющие лангеты, полужёсткий головодержатель), средства, облегчающие передвижение (ходунки, коляски).
При расстройствах глотания пациенту необходимо питаться протертой, жидкой по консистенции пищей, исключить из рациона блюда с твёрдыми компонентами. Если глотательные движения отсутствуют, врачами производится чрескожная эндоскопическая гастростомия.
При нарушении дыхательных движений может быть показана периодическая неинвазивная ИВЛ.
Пациенты с установленным диагнозом находятся под амбулаторным наблюдением специалиста, проходят периодические осмотры не реже 1 раза в 3 месяца, в результате которых оценивается эффективность терапии, выявляются новые симптомы, требующие коррекции, проводятся необходимые диагностические исследования.
Между пациентом и лечащим врачом важно создать доверительные отношения. Специалисту следует максимально корректно, но правдиво сообщить больному о его состоянии, акцентируя внимание на положительных моментах:
- хорошей коррекции отдельных симптомов амиотрофического латерального склероза,
- перспективах развития новых направлений в лечении.
Внимание. Следует ожидать негативной эмоциональной реакции пациента, поэтому диагноз следует сообщать только после тщательного неоднократного обследования, в спокойной, комфортной для человека обстановке, в кругу близких людей.
Позитивный психоэмоциональный настрой — одно из важных составляющих продолжительной компенсации жизненно-важных функций пациента с синдромом БАС.
Пристальное внимание к проблеме со стороны общественности, хорошее финансирование, направленное на изучение механизма развития БАС, определённые успехи и открытия последних лет в области мутаций генов, кодирующих болезнь, вселяет надежду на то, что коварная патология вскоре может стать если не излечимой, то хотя бы подвластной полному врачебному контролю.
Читайте также: