Витамин е при атаксии

Атаксия с дефицитом витамина Е – редкое наследственное нейродегенеративное расстройство, которое характеризуется неконтролируемыми движениями (атаксия) и нарушениями периферической нервной системы (периферическая невропатия). Атаксия с дефицитом витамина Е – прогрессирующее расстройство, оно может повлиять на множество различных систем организма (мультисистемное расстройство). Специфические симптомы и проявления варьируются от случая к случаю. В дополнение к неврологическим симптомам, пациенты могут иметь нарушения зрения, расстройства сердечной мышцы (кардиомиопатии) и аномальное искривление позвоночника (сколиоз). Атаксия с дефицитом витамина Е чрезвычайно сильно похожа на другое расстройство, известное как атаксия Фридрейха.

Атаксия с дефицитом витамина Е. Эпидемиология

Атаксия с дефицитом витамина Е развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Это расстройство, по некоторым оценкам, развивается у менее чем 1 человека на 1 миллион. В Тунисе, частота этого расстройства оценивается в 1 на 100 000 человек. С 1981 года в медицинской литературе описано 52 случая.

Атаксия с дефицитом витамина Е. Причины

Атаксия с дефицитом витамина Е – аутосомно-рецессивное расстройство. Исследователи определили, что это расстройство развивается из-за мутаций в гене, расположенном на длинном плече хромосомы 8 (8q13.1-q13.3). Этот ген регулирует производство белка, который связывает витамин Е с липопротеинами очень низкой плотности. У лиц с этим расстройством будет нарушена способность в связывании витамина Е с этими липопротеинами, что приведет к недостаточности витамина E в определенных тканях.

Симптомы и проявления этого нарушения развиваются из-за дефицита витамина Е, жирорастворимого витамина. Потребности организма в этом витамине достаточно низкие. Этот витамин хранится в жире нашего тела. Таким образом, с хорошо сбалансированной диетой у людей не будет необходимости в ежедневном потреблении добавок витамина Е на протяжении длительного периода времени. Витамин Е содержится в различных продуктах питания, включая растительные масла, пшеницу, цельнозерновые злаки, яичный желток и печень. Витамин Е является антиоксидантом, веществом, используемым организмом для защиты клеток от свободных радикалов, которые представляют собой побочные продукты метаболизма. Свободные радикалы повреждают клетки организма.

Атаксия с дефицитом витамина Е. Похожие расстройства

• Атаксия Фридрейха – генетическое, прогрессивное, неврологическое расстройство, которое становится очевидным еще до достижения подросткового возраста. Начальные симптомы и проявления могут включать в себя: аномальные позы, частые падения и прогрессивные трудности в ходьбе из-за нарушенной координации мышц (атаксия). Характерные деформации стопы, нарушенная координация рук, невнятная речь (дизартрия) и быстрые, непроизвольные движения глаз (нистагм), также харрактеризуют атаксию Фридрейха.
• Синдром Рефсума – редкое расстройство липидного обмена. Симптомы и проявления могут включать в себя дегенеративное заболевание нервной системы (нейропатия), нарушения мышечной координации (атаксия), пигментный ретинит (прогрессирующее заболевание глаз) и изменения в костях и коже. Это расстройство развивается из-за отсутствия гидроксилазы фитановой кислоты в крови, фермента необходимого для метаболизма фитановой кислоты (содержится в молочных продуктах, говядине, в мясе ягненка и в некоторых морепродуктах). Синдром Рефсума характеризуется заметным накоплением фитановой кислоты в плазме и тканях. Это медленно прогрессирующее заболевание является наиболее распространенным среди детей и молодых лиц, выходцев из скандинавских стран.
• Абеталипопротеинемия - редкое наследственное нарушение жирового обмена. Пациенты испытывают прогрессирующее неврологическое ухудшение, мышечную слабость, акантоцитоз, анемию и пигментный ретинит.

Атаксия с дефицитом витамина Е. Симптомы и проявления

В первую очередь, атаксия с дефицитом витамина Е влияет на центральную нервную систему, что приводит к развитию периферической нейропатии и атаксии. Периферическая нейропатия является общий термин, которым описывают расстройства периферической нервной системы. Периферическая нервная система состоит из всех моторных и сенсорных нервов, которые соединяют головной и спинной мозг с остальной частью тела (нервы за пределами центральной нервной системы). Лица с этим расстройством развивают прогрессивную слабость ног, которая может быть как очень тяжелой так и легкой. Атаксия определяется нарушениями в мышечной координации, что обычно приводит к неустойчивой походке. Без лечения, атаксия с дефицитом витамина Е может прогрессировать до значительных трудностей в ходьбе и, возможно, к инвалидности человека (таким лицам будет требоваться инвалидная коляска).

Дополнительные неврологические признаки включают частичную потерю осязания или чувствительности к боли и температуре. Со временем, рефлексы в ногах могут замедлиться или они вообще будут отсутствовать (арефлексия). Участие мышц горла может привести к нарушению глотания и удушью. Нечленораздельная речь (дизартрия), также может присутствовать. Некоторые пациенты могут развить тремор или неконтролируемую тряску головой.

В дополнение к вышеописанным проявлениям и симптомам, у людей с этим расстройством также могут развиться пигментный ретинит, боковое искривление позвоночника (сколиоз), дегенеративные изменения сердечной мышцы (кардиомиопатии), ксантомы и в некоторых случаях дистония.

Атаксия с дефицитом витамина Е. Диагностика

Диагноз атаксии с дефицитом витамина Е ставится на основе тщательного клинического обследования, изучении подробной истории пациента, по результатм различных тестов (низкие уровни витамина Е с нормальным уровнем липопротеинов и липидов, на фоне отсутствия доказательств всасывания жиров).

Атаксия с дефицитом витамина Е. Лечение

Лица с этим расстройством лечатся добавками витамина Е. Добавки витамина Е часто останавливают прогрессирование нарушения, а в некоторых случаях, даже улучшают существующие неврологические проблемы.

"Ataxia" в дословном переводе с греческого языка обозначает "беспорядок". Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Мозжечковая атаксия

Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым "мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом", вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.

Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад - при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными "рубральным" тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).

Сенситивная атаксия

По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен "псевдоатетоза" в пораженной конечности.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый "вестибулярная" (или "лабиринтная") атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена "фланговая походка" в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными "толчками" - скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.

Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.

Хроническая атаксия

Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.

Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.

Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов. В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов ("динамическими" мутациями). Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название - "полиглутаминовые" болезни и специфичный механизм нейродегенерации). Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика. Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1 на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).

Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и "доброкачественное" течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.

Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию. Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии - тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы "риска". Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.

У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.

Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.

Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы "мозжечковых" и "сенсорных" упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.

На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.

• ишемический
• геморрагический

• церебеллит
• абсцесс мозжечка
• нейросифилис
• ВИЧ
• паразитарная инвазия

Острая лекарственная интоксикация и отравление:

• этанол
• нейролептики
• антидепрессанты
• антиконвультсанты
• снотворные препараты
• химиотерапевтические препараты
• талий
• метилртуть
• висмут
• цинк

MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом

Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией

Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике)

Паранеопластическая мозжечковая дегенерация

Гипертермия (тепловой удар)

Наследственные болезни метаболизма:

Хроническая ишемия мозга

Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)

Паранеопластическая дегенерация мозжечка

Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)

Прионные заболевания (атактическая форма)

Дефицит витамина B12

Гипертермия (тепловой удар)

Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием

Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием

Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии:

• паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия
• оливопонтоцеребеллярная атрофия

Среди расстройств двигательной активности и координации движений выделяется атаксия. Чаще всего она проявляется как нарушение походки, движений ног, однако на самом деле сущность этого заболевания значительно глубже. Что же представляет собой это серьёзное заболевание и существуют ли возможности для его лечения?

Что такое атаксия

Виды атаксии

Атаксия является заболеванием, имеющим нервно-психическую природу. В зависимости от того, какая область мозга или нервной системы была нарушена, выделяют разные виды этой болезни, которые отличаются и внешними проявлениями, и степенью опасности для нормальной жизни.

Причины возникновения болезни

Различные виды атаксии чаще всего являются генетическими заболеваниями, передающимися по наследству. В связи с этим выделяют несколько видов наследственных атаксий, имеющих какие-либо симптомы из описанных выше разновидностей: Пьера-Мари, Луи-Бара, Фридрейха.

Ещё одна причина этого заболевания – недостаток витамина В12. Это особенно нужно учитывать веганам, поскольку этот витамин содержится только в животной пище, от которой они категорически отказываются. В некоторых случаях человеческий организм сам может синтезировать этот витамин, но развитие этой способности при переходе на вегетарианскую пищу сопряжено с определёнными трудностями. Исходя из этого, строгим вегетарианцам рекомендуется в первое время принимать специальные витаминные комплексы.

Атаксия может развиться и как следствие церебрального инсульта – особой формы кровоизлияния в мозг. Следует отметить, что наследственные виды атаксии нередко сопровождаются более глубокими и масштабными поражениями организма, а также сопутствующими заболеваниями. Могут развиться нарушения речи, различных моторных навыков, формы скелета, иногда развивается умственная отсталость и полная или частичная потеря слуха.

Сенситивная разновидность болезни возникает тогда, когда поражаются задние столбы спинного мозга, спинальные или периферические нервы, некоторые элементы промежуточного мозга (таламус). Корковая атаксия может возникать вследствие нарушения мозгового кровообращения, опухолей в лобных долях мозга. Болезнь Фридрейха, имеющая наследственный характер, нередко развивается из-за того, что среди предков больного (родителей или ещё более далёких) наблюдалось вступление в брак близких родственников.

Симптомы недуга

Основные симптомы при различных видах атаксии:

• изменение походки;
• нарушение координации движений рук и ног.

Вестибулярная разновидность зачастую сопровождается нарушением слуха, поскольку вестибулярный аппарат – это, строго говоря, часть внутреннего уха.

При мозжечковой разновидности имеют место нарушения речи – она становится растянутой, скачкообразной, нередко напоминает скандирование; ещё один признак – нарушение почерка, он становится размашистым, неравномерным, буквы нередко имеют огромные размеры.

При корковой атаксии наблюдается ослабление обоняния, нарушения психики. Наследственные разновидности заболевания сопровождаются нарушениями зрения, слуха, эндокринные нарушения, снижение интеллекта, депрессия. Болезнь Луи-Бара также может сопровождаться ринитом, бронхитом, пневмонией и некоторыми другими подобными заболеваниями, при этом прежде всего страдает иммунная система организма.

Сами по себе разновидности атаксии иногда являются проявлениями других, более общих заболеваний, поэтому они сопровождаются и признаками этих недугов.

Диагностика атаксий

Однако основной способ диагностики этого заболевания – нахождение его случаев среди членов семьи пациента, поскольку чаще всего данная болезнь, как уже говорилось, имеет наследственную природу. Применяются и молекулярно-генетические методы определения болезни. Поражения отделов головного и спинного мозга выявляются с помощью магнитно-резонансной томографии и некоторых других процедур. Комплексная ДНК-диагностика, также применяемая при выявлении болезни, предполагает получение материала у всех членов семьи пациента, а именно у его родителей, братьев и сестёр.

Способы лечения

Лечение атаксии проводится в соответствии с разновидностью заболевания. Лечением таких больных обычно занимается невролог. Он назначает общеукрепляющую терапию, состоящую в приёме витаминов группы В и других препаратов; назначается также специальный курс лечебной физкультуры, который помогает преодолеть дискоординацию и укрепить мышцы. Атаксия Фридрейха, помимо этих мер, предполагает приём препаратов, улучшающих работу митохондрий (энергетических органелл клеток) – это янтарная кислота, витамин Е, коэнзим Q10 и некоторые другие лекарственные средства.

Болезнь Луи-Бара, помимо этого, предполагает восстановление иммунной системы. Лечение производится посредством иммуноглобулина. Больной должен существенно ограничить своё пребывание на солнце, ему также противопоказаны лучевая терапия и рентгеновское излучение.

Впрочем, нельзя констатировать, что наследственные формы атаксий можно полностью вылечить. С большой долей вероятности ожидается прогрессирование нервно-психических расстройств. Трудоспособность таких пациентов существенно снижена, они не могут работать во многих профессиях. При грамотном лечении, однако, больной имеет много шансов дожить до старческого возраста, хотя эта жизнь и не будет по-настоящему полноценной. Поскольку заболевание имеет наследственный характер, то люди, страдающие этими разновидностями атаксии, не должны рожать собственных детей, которым недуг вполне может передаться.

Лечение этого заболевания должно быть своевременным, поскольку при промедлении возможно развитие различных осложнений. Чаще всего наблюдается сердечная недостаточность, которая сопровождается одышкой, быстрой утомляемостью, отёками. Сердечная недостаточность может стать, в свою очередь, причиной отёка лёгких. Всё это может привести к летальному исходу.

Если заболевание имеет не генетическую природу, то его вполне можно вылечить полностью. Однако при этом может потребоваться оперативное вмешательство. Если болезнь образовалась в результате опухоли головного мозга, то её следует удалить. Также необходимо устранить кровоизлияние в мозг и избавиться от гнойника, после чего назначается антибактериальная терапия.

Бывает, что причиной заболевания стало инфекционное поражение уха. В этом случае назначается приём антибиотиков. Вместе с устранением основного заболевания есть возможность восстановить слух, если он был нарушен.

Больные с нарушением координации движений имеют все шансы получить серьёзные травмы. Вследствие этого им необходимо вести особый образ жизни. К примеру, следует отказаться от вождения автомобиля, работы с электроинструментами. Желательно постоянно находиться в хорошо освещённых местах, что улучшает восприятие окружающей обстановки и помогает избежать травм. При подъёме на лестницу следует держаться за перила, а ещё лучше – подниматься только в сопровождении постороннего человека или воспользоваться лифтом, если он имеется в здании.

Атаксия – понятие, объединяющее нарушения координации движений. Атаксия – симптом, свойственный многочисленным заболеваниям. В большинстве случаев возможно установить причину атаксий, однако полное восстановление в результате проводимого лечения в настоящее время ещё недостижимо. Если нарушение движений возникает внезапно, пациенту требуется неотложная медицинская помощь. Читайте в этой статье обо всём, что нужно знать об атаксии.

Атаксия: описание

Какие формы атаксии существуют?

При атаксии ходьбы у пациентов наблюдаются затруднения при ходьбе и бросающаяся в глаза неуверенная походка, часто широкими либо малыми шагами. Если сидение или стояние невозможны, и пациент без поддержки падает на пол (постуральная неустойчивость), речь идёт об атаксии туловища.

Нарушение тонких движений, например, нарушение письма, относится к атаксии конечностей. С трудом удаётся координировать мышцы, участвующие в речевой функции. Речь становится отрывистой, замедленной и нечёткой. Это называется дизартрия. Неспособность пациента выполнять движения верхними конечностями под контролем зрения лежит в основе оптической атаксии.

Атаксия: причины и вероятные заболевания

За точную настройку движений ответственны мозжечок, спинной мозг и связи между ними. Различные причины способны приводить к тому, что нормальное взаимодействие между этими центрами и результат его – координация движений становятся невозможны. Различают причины атаксии, приобретённые в течение жизни, и генетически обусловленные (наследственные) причины.

Приобретённые причины атаксий

Наиболее частая причина приобретённой атаксии – нарушение функции мозжечка. С помощью мозжечка осуществляется планирование, координация и точность движений, и поэтому его поражение имеет центральное значение для развития атаксии. Нарушение кровоснабжения или кровоизлияние в мозжечок (инсульт) способно значительно расстроить его функции и привести к стойкому нарушению движений.

Воспалительные заболевания, затрагивающие головной мозг (например, рассеянный склероз) также могут привести к тяжёлому повреждению мозжечка или спинного мозга. Реже встречается атаксия как проявление т. н. мультисистемной атрофии.

Опухоли головного мозга и метастазы при опухолевых процессах иной локализации представляют собой ещё одну причину нарушений функции мозжечка. Редко при новообразованиях возможно нарушение иммунной регуляции, при котором мозжечок атакуют антитела собственного организма и повреждают его (паранеопластическая дегенерация мозжечка).

Повреждать мозжечок и быть причиной атаксии могут и инфекции. К их числу принадлежат вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), вирус Эпштейн-Барр (ВЭБ), вирус герпеса, возбудители бореллиоза и сифилиса.

Кроме того, к нарушению функции мозжечка и расстройству движения приводит интоксикация. Показательно выглядит временное нарушение функции мозжечка при алкогольном опьянении, когда у выпившего появляются большие проблемы с координацией движений и чувством равновесия.

Хронический алкоголизм, кроме прочего, при недостаточном питании ведёт к алкогольной дегенерации мозжечка. Также атаксия возникает как побочный эффект медикаментов (противоэпилептических препаратов, бензодиазепинов, антибиотиков – аминогликозидов), особенно при их передозировке. Очень редко встречается хроническая интоксикация свинцом или пестицидами, либо при дефиците витаминов Е и В12, проявляющаяся в виде атаксии.

Генетически обусловленные атаксии

Атаксии встречаются при многочисленных генетически обусловленных наследственных заболеваниях. Различают аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и Х-сцепленный тип наследования.

Атаксии при аутосомно-рецессивных наследственных болезнях

Если первые симптомы возникают в возрасте до 25 лет у братьев и сестёр при отсутствии признаков заболевания у родителей, - это характерно для аутосомно-рецессивного типа наследования. Согласно современным данным, существует более 30 различных рецессивно наследуемых болезней, при которых развивается атаксия. Чаще всего у европейцев имеет место т. н. атаксия Фридрейха, при которой ведущие симптомы – атаксия, а также повышенный уровень глюкозы крови (сахарный диабет) и патология со стороны сердца.

Другие формы аутосомно-рецессивных атаксий:
• Атаксия с первичным дефицитом витамина Е
• Акантоцитоз
• Атаксия-телеангиоэктазия, атаксия с окуломоторной апраксией тип 1 и 2
• Атаксия с мутацией γ-полимеразы

Атаксии с аутосомно-доминантным типом наследования

Если атаксия имеется у родителей, вероятна аутосомно-доминантная форма атаксии. Наиболее известные представители: группа спиноцеребеллярных атаксий, эпизодическая атаксия и дентато-рубро-паллидо-льюисова атрофия.

Атаксии при заболеваниях с Х-сцепленным типом наследования

Атаксия: когда обратиться к врачу?

Атаксия является симптомом многочисленных неврологических заболеваний. Если вы обнаружили одно или более нарушений координации из тех, что перечислены ниже, - целесообразно обратиться к врачу.
• Ощущение неустойчивости при стоянии, сидении или ходьбе.
• Широкие шаги при ходьбе, пошатывание, неравномерные шаги.
• Проблемы, возникающие при выполнении последовательных движений, например, при повороте кистей рук вверх и вниз ладонью (адиадохокинез).
• Дрожание рук при выполнении движения и усиление тремора при приближении к цели. К примеру, чем ближе подносится ко рту чашка с кофе, тем сильней дрожит рука.
• Проблемы при письме и другие двигательные расстройства.
• Нарушение движения глаз (нистагм).
• Нарушение речи (дизартрия).

Если эти симптомы появились внезапно, то они могут быть признаками инсульта. В подобной ситуации немедленно вызывайте врача либо обращайтесь в подходящую клинику.

Некоторые болезни с этими симптомами:
• Инсульт
• Стеноз сонной артерии
• Восстановительный период после инсульта
• Болезнь Паркинсона
• Астроцитома
• Деменция
• Боковой амиотрофический склероз (БАС)
• Невринома слухового нерва

Диагностика: что делает врач?

При атаксии правильнее всего обратиться к неврологу. Вначале с помощью уточняющих вопросов врач очерчивает круг возможных причин. Затем проводится обследование состояния организма, в т. ч. и инструментальное.

При большинстве атаксий необходимы дополнительные методы исследования:
• МРТ головного мозга.
• Электронейрография.
• Анализ крови для определения концентрации витаминов Е и В12, на наличие инфекций и т. д.
• Исследование спинномозговой жидкости (ликвора).
• Методики на основе молекулярной биологии с целью диагностики генетически обусловленных форм атаксии.

В большинстве случаев затруднительно. Лечение только симптоматическое. Эффективная терапия разработана лишь для нескольких, особых форм атаксии.

При некоторых формах атаксии требуется регулярная лечебная физкультура; под руководством специалиста обучаются упражнениям, регулирующим координацию, и повторяют их дома ежедневно. При эпизодической атаксии в отдельных случаях эффективен карбамазепин, ацетазоламид, 4-аминопиридин.

При атаксии вследствие алкогольной дегенерации мозжечка необходим полный отказ от алкоголя на фоне подобранной витаминотерапии.

В случае атаксии, вызванной первичным дефицитом витамина Е, проводится замещающий приём витамина.

Абеталипопротеинемия [наследственное нарушение метаболизма жиров, сопровождается атаксией] лечится резким сокращением жиров в рационе.

При синдроме Рефсума рекомендуются диета с ограничением фитановой кислоты и липодоферез [медицинская процедура, удаляющая холестерин из крови при его избытке].

Часто при атаксии имеются сопутствующие симптомы (например, симптомы паркинсонизма, признаки инфекционного заражения, боли, мышечный спазм), которые также подлежат терапии.

Атаксия: что вы можете сделать сами

Внезапное появление двигательных нарушений или развитие паралича может указывать на инсульт или острое отравление. Немедленно вызывайте скорую помощь!

При многих хронических формах атаксии хорошо зарекомендовали себя регулярные упражнения. Если ваш врач рекомендует вам эти упражнения, выполняйте их каждый день.

Многим больным помогает возможность делиться с другими, обсуждая симптомы и свои затруднения.
Вопреки недугу не отдаляйтесь от ваших друзей и знакомых. Разговаривайте с друзьями и ищите возможности участвовать в общественной жизни даже при двигательных нарушениях и ежедневно тренируйте координацию, не поддаваясь атаксии.

Рекомендуется составление индивидуального комплекса после предварительной консультации с лечащим врачом.

Когда движения неловки,
Помогут только тренировки.
А если болен – не сдавайся,
Надейся, верь и упражняйся.