Маленькая нижняя челюсть у плода на узи

Важнейшим маркером генетических синдромов как хромосомного, так и нехромосомного генеза, является микрогнатия. Микрогнатия (нижняя микрогнатия, микрогения) - аномалия развития нижней челюсти, характеризующаяся ее гипоплазией. Диагностика этого состояния при трисомии 18 и триплоидии доходит до 80% [1, 2]. При введении в поисковую систему OMIM термина "micrognatia" можно встретить 447 различных синдромов и ассоциаций, в синдромальное ядро которых входит этот важный генетический маркер. Одна из самых крупных работ в мире по изучению этого маркера принадлежит D. Paladini и соавт. [3], которые описали более 50 случаев микрогнатии в сочетании как с хромосомными [4], так и нехромосомными синдромами и ассоциациями. Степени микрогнатии рассматривались от крайней - агнатии, входящей в состав аутосомно-рецессивного синдрома агнатии, голопрозэнцефалии (отоцефалии) [5, 6]. Отоцефалия - чрезвычайно редкая аномалия, при которой встречаются грубые лицевые дизморфии: недоразвитие или тяжелая гипоплазия нижней челюсти, неправильное положение ушей (рис. 1, 2), которые могут быть объединены и чаще всего располагаются на шее плода [7]. Также крайне выраженная степень микрогнатии может встречаться при окуло-ауриколофронтоназальном синдроме. Он был выделен в самостоятельную нозологическую группу, объединяющую симптомы как фронтоназальной дисплазии, так и синдрома Гольденхара [8, 9].

Рис. 1. Профиль плода с синдромом агнатии-голопрозэнцефалии в 12 нед беременности.

Рис. 2. Фенотип лица плода при синдроме агнатииголопрозэнцефалии в 12 нед беременности.

Гипоплазия нижней челюсти при различных нехромосомных синдромах обычно встречается в сочетании со скелетными дисплазиями и мышечно-скелетными аномалиями: синдром Пьера Робена (рис. 3), Тичера - Коллинза (Франческетти), акрофасциальный дизостоз, цереброкостомандибулярный синдром, ахондрогенез (рис. 4), ателостеогенез, кампомелическая дисплазия, диастрофическая дисплазия (рис. 5), синдром множественных птеригиумов, синдром Пены - Шокейра и др. Наличие микрогнатии характерно для синдрома Карпентера, синдрома Фринса, синдрома Меккеля - Грубера, гидролетального синдрома, синдрома Миллера - Дикера, синдрома Нунан, синдрома Секкеля, Рубинштейна - Тейби и др. Большинство из описанных синдромов имеют аутосомно-рецессивный либо аутосомно-доминантный тип наследования [10, 11].

Рис. 3. Микрогнатия у плода при синдроме Пьера Робена в 13 нед беременности.

Рис. 4. Микрогнатия у плода с ахондрогенезом в 13 нед беременности.

Рис. 5. Микрогнатия у плода с синромом диастрофической дисплазии в 12 нед беременности.

Пренатальная оценка положения и размера нижней челюсти может быть как субъективной, так и объективной. Так, на сегодняшний день известны оценки разных индексов измерения нижней челюсти [3, 6, 12], угла нижней челюсти [13, 14]. Эти измерения сопряжены со значительными погрешностями и в клинической практике применяются не часто, ввиду отсутствия стандартизации изучаемых срезов, трудоемкости и затратности обследования. Учитывая огромную значимость этого маркера, как для диагностики хромосомных, так и нехромосомных синдромов и ассоциаций, поиск новых объективных критериев микрогнатии продолжается 16.

Для качественной оценки особенностей строения нижней челюсти в I триместре беременности специалистами МГО МОНИИАГ совместно с профессором W. Sepulveda (Чили) был изучен и впервые описан новый ультразвуковой признак нижнечелюстной промежуток (mandibular "gap"), визуализируемый при первом скрининговом ("генетическом") ультразвуковом исследовании [18, 19].

Методика базируется на изучении коронарного скана лица плода, так называемого ретроназального треугольника, при котором визуализируется верхняя и нижняя челюсть. Техника получения этого скана чрезвычайно проста и может быть рекомендована для скринингового исследования в 11-14 нед беременности. Эта методика позволяет оценить нижнюю челюсть плода без применения трудоемких оценок, и не сопряжена с математически сложными расчетами коэффициентов, также она существенно не увеличивает время осмотра. Коронарный скан можно оценивать как в режиме 2D, так и в режиме объемной эховизуализации 3D. Методика оценки коронарного скана лица плода в I триместре беременности показана на рисунке 6.

Рис. 6. Методика оценки коронарного скана лица плода в I триместре беременности.

Обе ветви нижней челюсти при сроке 11-14 нед беременности выглядят гиперэхогенными, а в месте слияния имеют характерный гипоэхогенный промежуток, ультразвуковой "разрыв". Этот признак визуализируется при нормальном развитии нижней челюсти (mandibular "gap").

Такие особенности ультразвуковой анатомии связаны с этапами эмбрионального развития костей нижней челюсти, ветви которой начинают развиваться из первой жаберной дуги с 7-й недели эмбрионального развития (рис. 7), и, постепенно приближаясь друг к другу к концу I триместра (на 14-й неделе беременности), образуют синостоз в области подбородка.

Размер этого промежутка уменьшается с увеличением срока беременности. Нижнечелюстной промежуток здорового плода представлен на рисунке 8.

Рис. 8. Нижнечелюстной промежуток в 13 нед беременности при нормальном развитии нижней челюсти.

При патологии нижней челюсти (микрогнатии) в срок 11-14 нед беременности при изучении коронарного скана лица нижнечелюстной "промежуток" отсутствует, нижняя челюсть представлена единой, слившейся костной массой. Отсутствие нижнечелюстного "промежутка" (mandibular "gap") при эхографии в этот срок является маркером гипоплазии нижней челюсти (микрогнатии). Варианты отсутствия нижнечелюстного промежутка при микрогнатии при различных синдромах в срок 11-14 нед беременности представлены на рисунке 9.

Рис. 9. Отсутствие нижнечелюстного промежутка при микрогнатии, при различных синдромах нехромосомного генеза в 11-14 нед беременности.

Оценка описанного признака при проведении пренатальной эхографии I триместра беременности не только проста в методологии и не требует больших затрат по времени исследования, но и высоко информативна, диагностически точна и специфична.

1. Bianchi D.W., Crombleholme T.M., D'Alton M.E. Micrognathia. In Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient // McGraw-Hill: New York. 2000. P. 233-238.
2. Nicolaides K.H., Salvesen D.R., Snijders R.J.M., Gosden C. Micrognathia fetal facial defects: Associated malformations and chromosomal abnormalities // Fetal Diagn Ther. 1993. V. 8. Р. 1-9.
3. Paladini D., Morra T., Teodoro A., Lamberti A., Tremolaterra F., Martinelli P. Objective diagnosis of micrognathia in the fetus: the Jaw Index // Obstet Gynecol. 1999. V. 93. Р. 382-386.
4. Dixon A.D., Hoyte D., Rоnning O. Prenatal development of the facial skeleton // In Fundamentals of Craniofacial Growth. CRC Press: Boca Raton. New York. 1997. Р. 59-97.
5. Blaas H.G.K., Eriksson A.G., Salvesen K.A. et al. Brains and faces in holoprosencephaly: pre- and postnatal description of 30 cases // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 19. 1. P. 24-38.
6. Paladini D. Fetal micrognathia: almost always anominous finding // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2010. V. 35. P. 377-384.
7. Cohen M.M.Jr. Perspectives on holoprosencephaly: Part I. Epidemiology, genetics, and syndromology // Teratology. 1989. V. 40. Р. 211-235.
8. Carey J.C., Yong S.L. Frontonasal dysplasia and Goldenhar syndrome: the oculo-auriculo-frontonasal syndrome // Paper presented at the Conference on Malformations and Morphogenesis (March of Dimes). Dartmouth College, Hanover, NH, USA. 1981.
9. Casey H.D., Braddock S.R., Haskins R.C., Carey J.C., Morales L. Frontonasal malformation and the oculoauriculovertebral spectrum: the oculoauriculofrontonasal syndrome // Cleft Palate Craniofac. J. 1996. V. 33. Р. 519-523.
10. Ван Фехт Дж. Ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий у плода // Ультразвуковая Диагностика. 1997. 3. С. 37-44.
11. Turner G.M., Twining P. The facial profile in the diagnosis of fetal abnormalities // Clin Radiol. 1993. V. 47. Р. 389-395.
12. Chitty L.S., Campbell S., Altman D.G. Measurements of the fetal mandible feasibility and construction of a centile chart // Prenat Diagn. 1993. V. 13. Р. 749-756.
13. Otto C., Platt L.D. The fetal mandible measurement: an objective determination of fetal jaw size // Ultrasound Obstet Gynecol. 1991. V. 1. Р. 12-17.
14. Rotten D., Levaillant J.M., Martinez H., Ducou H., Le Pointe D., Vicaut E. The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 19. Р. 122-130.
15. Bronshtein M., Blazer S., Zalel Y., Zimmer E.Z. Ultrasonographic diagnosis of glossoptosis in fetuses with Pierre Robin sequence in early and mid pregnancy // Am. J. Obstet. Gynecol. 2005. V. 193. Р. 1561-1564.
16. Chitty L.S., Campbell S., Altman D.G. Measurements of the fetal mandible feasibility and construction of a centile chart // Prenat Diagn. 1993. V.13. Р. 749-756.
17. Watson W. J., Katz V.L. Sonographic measurement of the fetal mandible: standards for normal pregnancy // Am J Perinatol. 1993. V. 10. Р. 226-228.
18. Sepulveda W., Wong A., Andreeva E., Adzehova N. Absent mandibular gap at retronasal triangle view: a clue to the diagnosis of micrognathia in the first trimester // Ultrasound in obstetrics and gynecology. 2012. V. 39. P. 152-156.
19. Sepulveda W., Wong A., Andreeva E. et al. A novel, simple technique for diagnosis of micrognathia in firsttrimester: identification of the receding chin on the retronasal triangle (RNT) view. Oral poster abstracts. 21 World Congress on Obstetrics and Gynecology. LosAngeles // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2011. V. 38. P. 64.

Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.

Авторы: Annisa Shui Lam Mak, Kwok Yin Leung

Вступление

Пренатальная диагностика черепно-лицевых аномалий является важным и обязательным аспектом, так как аномалии этих структур могут указывать на наличие других, более тонких аномалий, синдромов, хромосомных мутаций или даже более редких состояний, таких как инфекции или нарушения обмена веществ.

Она остается сложным процессом, особенно в первом триместре. Частота выявления черепно-лицевых аномалий(ЧЛА) варьируется в зависимости от типа аномалии, ее тяжести, гестационного возраста, сопутствующих аномалий, а также методов и технологий ультразвуковых исследований. Так распространенность хейлосхизиса и краниосиностоза составляет около 0,15% и 0,05% соответственно.

Различные профессиональные общества, в том числе Международное общество ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии (ISUOG), Американский институт ультразвука в медицине и Федерация акушерства и гинекологии Азии и Океании, выпустили рекомендации по обследованию лица и черепа во втором триместре беременности. Основная цель этой статьи – предоставить обновленную информацию о пренатальном выявлении ЧЛА с целью повышения точности диагностики.

Изменения мозгового отдела черепа

Размер, форму, целостность и плотность кости черепа можно оценить, когда измеряется размер головы и когда исследуются структуры головного мозга. Череп имеет овальную форму и непрерывную эхогенную структуру, прерываемую только узкими эхолуцентрическими швами. Аномальные особенности (Рис. 1-3) и связанные с ними аномалии показаны в Таблице 1.

Рисунок 1: Плод во втором триместре с тригоноцефалией.

Аксиальный вид головки плода (H) показывает лоб треугольной формы (стрелка).

Рисунок 2: Плод во втором триместре с брахицефалией. Аксиальный вид головы плода (H) показывает, что форма черепа короче, чем типичная (стрелка).

Рисунок 3: Плод во втором триместре со скафоцефалией.

Аксиальный вид головки плода (H) показывает длинную (указатель) и узкую голову плода (стрелки).

Критерий	Показатель	Аномалия
Размер	Малый	Микроцефалия
Большой	Макроцефалия
Форма	Не овальная, лимоноподобная	Расщелина позвоночника, трисомия 18 хромосомы или дисплазия скелета
Целостность	Дефект в кости черепа с выпячиванием мозговой ткани	Энцефалоцеле
Плотность	Отсутствие эхогенности, череп легко сдавливается	Слабая минерализация, несовершенный остеогенез или гипофосфатазия

Диагностика краниосиностоза выражается в потере гипоэхогенности в сегменте основных швов черепа, вместе с расширением других ортогональных швов. Косвенные признаки, включая аномальный цефальный индекс (ЦИ), форму черепа (Таблица 2) и/или морфологию лица, такую как гипотелоризм или гипертелоризм, могут предшествовать закрытию швов на 4-16 неделе. ЦИ ниже 70% или выше 85% указывают на долихоцефалию и брахицефалию соответственно.

Измерение окружности имеет роль также. Так как отклонение окружности головы более чем на 3 стандартных единицы ниже или на 2 выше среднего значения, в зависимости от гестационного возраста, являются подсказкой для возможного диагноза микроцефалии или макроцефалии, соответственно.

Однако использование этих эталонных значений может привести к чрезмерной диагностике микроцефалии. Следует обращать внимание на другие поддерживающие признаки, которые включают деформацию лба, плоский затылок или внутричерепное содержимое, которое является ненормальным или невидимым.

ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ УХАЖИВАЕТЕ ЗА УЗ-АППАРАТОМ?

Скачайте руководство по уходу прямо сейчас

Изменения лицевого отдела черепа

Оценка лицевого отдела черепа должна проходить в трех плоскостях для оценки различных лицевых структур, поскольку это облегчает обнаружение аномалий (таблица 3). Согласно руководству ISUOG, минимальная оценка лица плода включает наличие обеих орбит, оценку носа/ноздрей, наличие рта и, предпочтительно, оценку профиля лица и губ.

Расщелина диагностируется при потере целостности губы с одной или обеих сторон на венечной проекции (рис. 4, 5). Двусторонняя расщелина губы предполагает наличие предчелюстной выпуклости в сагиттальном виде (рис. 6). Трудно диагностировать неполную расщелину губы (рис. 7), зачастую видна лишь расщелина неба. Используя цветной допплер, можно увидеть поток околоплодных вод, в норме проходящий через ноздри во время дыхательной деятельности, в случае аномалии через небо, когда у него есть расщелина.

Рисунок 4: Плод второго триместра с односторонней расщелиной губы.

Венечный вид лица плода показывает потерю целостности (стрелка) верхней губы (L).

Рисунок 5: Плод второго триместра с двусторонней расщелиной губы.

Венечный вид лица плода показывает потерю целостности (стрелки) верхней губы (L) с обеих сторон (1 и 2).

Рисунок 6: Плод второго триместра с предчелюстной выпуклостью.

Сагиттальный вид лица плода показывает массу мягких тканей (стрелка), выступающую вперед под носом (N).

Рисунок 7: Плод второго триместра с частичной односторонней расщелиной губы. Венечная плоскость лица плода показывает частичную потерю целостности (стрелки) верхней губы (L).

Профиль лица можно оценить по срединно сагиттальной проекции. В частности, могут быть обнаружены лобовые выпуклости (рис. 8), микрогнатия (рис. 9) или плоский нос (рис. 10). С латеральной стороны можно оценить аномалии уха (рис. 11). Оба глаза и их аномалии могут быть оценены в осевой плоскости (рис. 12-14).

Рисунок 8: Плод во втором триместре с выпуклым лбом.

Среднесагиттальный вид показывает прямую выпуклость (стрелка) лба (FH).

Рисунок 9: Плод во втором триместре с микрогнатией.

Среднесагиттальный вид показывает маленький и отступающий (стрелка) подбородок (С).

Рисунок 10: Плод во втором триместре с плоским носом.

Среднесагиттальный вид показывает плоский (стрелка) нос (N).

Рисунок 11: Плод во втором триместре с аномалией уха.

Боковой сагиттальный вид показывает маленькое (стрелки) правое (R) ухо (E) с потерей нормального строения.

Рисунок 12: Плод во втором триместре с гипотелоризмом.

Аксиальный вид показывает аномально уменьшенное расстояние (стрелки) между двумя орбитами (круг).

Рисунок 13: Плод во втором триместре с двусторонней катарактой.

Аксиальный вид показывает эхогенность (стрелки) в хрусталике (L) обоих глаз.

Рисунок 14: Плод во втором триместре с выпячиванием между двумя орбитами. Аксиальный вид показывает массу мягких тканей (стрелки), выступающую между двумя орбитами (кружками).

Стоит отличать микрогнатию (маленькая нижняя челюсть) и ретрогнатию – смещенние челюсть к зади. Дифференцируется с помощью определения нижнего угла лица в отношении ширины нижней челюсти к ширине верхней челюсти. При отягощенном наследственном анамнезе или при подозрении на аномалию, могут быть выполнены измерения структур плода, таких как длина костей носа, длина уха, длина верхней челюсти, а также диаметр глаза и межглазного пространства.

3D/4D объемная визуализация

Использование трехмерного ультразвука, включая визуализацию поверхности, многоплоскостное и многослойное изображение, позволяет точно оценить различные черепно-лицевые структуры и их аномалии, включая расщелину неба (рис. 15, 16) и краниосиностоз. Изображения могут быть полезны для консультирования (рис. 17, 18). Использование 3D (рис. 19) может помочь дифференцировать закрытые и открытые швы. Использование 4D может быть использовано для оценки выражений лица.

Рисунок 15: Плод второго триместра с двусторонней расщелиной губы и неба. 3D аксиальный вид показывает потерю целостности (стрелки) губы (L) и неба (P) с обеих сторон.

Рисунок 16: Плод второго триместра с расщелиной губы и неба по средней линии. 3D аксиальный вид показывает потерю целостности (стрелки) губы (L) и неба (P) по средней линии. Цветные рамки справа показывают ориентацию активных изображений слева: аксиальный вид (1), сагиттальный вид (2) и венечный вид (3).

Рисунок 17: Плод второго триместра с односторонней расщелиной губы.

3D поверхностное изображение лица плода показывает расщелину (стрелка) на верхней губе (L).

Рисунок 18: Плод второго триместра с расщелиной средней линии.

3D поверхностное изображение лица плода показывает расщелину (стрелка) по средней линии верхней губы (L).

Рисунок 19: Плод во втором триместре с краниосиностозом.

3D поверхностное изображение в скелетном режиме, аксиального вида черепа показывает сужение (стрелки) венечного шва (CS) и части переднего родничка (AF).

УЗИ в первом триместре

В период между 11 и 13 неделями, в течении 6-ти дней беременности, рекомендации ISUOG предлагают измерять диаметр бипариетального отдела и окружность головы, а также оценивать целостность и эхогенность черепа. Можно попытаться оценить орбиты, межорбитальные расстояния, профиль лица, уши и целостность рта и губ. В первом триместре можно выявить уплощение профиля (рис. 20). Однако некоторые черепно-лицевые аномалии, такие как краниосиностоз, не могут быть диагностированы в первом триместре, и, таким образом, сканирование аномалии во втором триместре остается стандартом анатомической оценки плода.

Рисунок 20: Плод первого триместра с плоским профилем лица.

Сагиттальный вид показывает плоский лоб (FH) (стрелка), нос (N) (стрелка) и опускающийся подбородок (C) (изогнутая стрелка).

Подальшие исследования

При обнаружении расщелины неба важно определить, является ли она односторонней, двухсторонней или срединной, а также имеется ли какая-либо расщелина пластины или амниотическая полоса, потому что с этим варьируется прогноз и связанные с ним условия. Комбинированная расщелина губы и неба встречается чаще, чем сама расщепленная губа, и связанные с этим проблемы являются более серьезными. Односторонние / двусторонние и срединные расщелины губы считаются различными состояниями, поскольку у них разное эмбриологическое происхождение.

Всякий раз, когда обнаруживается черепно-лицевая аномалия, важно выполнить детальное сканирование для поиска дополнительных аномалий, особенно других потенциально тонких пороков развития лица, центральной нервной системы, сердца или конечностей. Многие черепно-лицевые аномалии, в том числе расщелины лица, микрогнатия, краниосиностоз, гипертелоризм / гипотелоризм, микрофтальмия / анофтальмия, катаракта и анотия / микротия, связаны с различными синдромами и состояниями (таблица 4).

В целом, 10% расщелин сопровождались хромосомной аномалией и 27% имеют ассоциированные аномалии. Примерно 15% случаев краниосиностоза являются синдромальными. Выпячивание языка может быть признаком синдрома Беквита-Видемана или синдрома Дауна.

Аномалия	Сопутствующие пороки	Синдромы
Расщелина лица	Верхние конечности	Эктродактилия, эктодермальная дисплазия, синдром расщепления, орально-лицевой синдром I типа
Расщелина лица	Другие аномалии лицевого черепа и сердца	Синдром CHARGE (колобома, аномалия сердца, атрезия хоан, умственная отсталость, аномалии половых органов и ушей)
Микрогнатия	Уши	Синдром Голденхара
Микрогнатия	Конечности	Синдром гипогенеза рта-нижней челюсти-конечностей, синдром Нагера, синдром расщепления, синдром Робертса
Микрогнатия	Другие аномалии лицевого черепа	Синдром Робена, Синдром Тричера Коллинза
Краниосиностоз	Другие аномалии лицевого черепа и конечностей	Синдром Аперта, синдром Крузона, синдром Карпентера, танатофорная дисплазия, синдром Пфайффера, синдром Сэтре-Чотзена, синдром Мюнке, синдром Джексона-Вейсса, синдром Антли-Бикстлера, синдром Вольфа-Гиршхорна (4р)

Прогноз

Прогноз и ведение зависят от типа и тяжести черепно-лицевых аномалий, основного состояния или хромосомных мутаций. Если прогноз плохой, как, например, в случае множественных аномалий или связанных с ними анеуплоидий, может быть предложен вариант прерывания беременности в зависимости от гестационного возраста и местных норм. Альтернативно, продолжение беременности с пренатальным консультированием подходит для легких и изолированных нарушений, таких как заячья губа.

Изолированная макроцефалия (с окружностью головы, которая на 2-3 стандартных отклонения выше среднего значения для гестационного возраста), долихоцефалия и брахицефалия обычно имеют благоприятный исход.

В нашем каталоге вы можете выбрать аппараты для исследований в области акушерства и гинекологии от передовых производителей ультразвукового оборудования. Свяжитесь с нашим менеджером, для уточнения деталей и выбора оптимальной для вас модели.

Может кто — то сталкивался. На скриниге нашли микрогнатия (маленькая нижняя челюсть). Генетики говорят может это умственная отсталость, а может просто внешняя особенность. И как вот теперь спать по ночам?

63 Ответа

Вот по этому не делаю скрининг, боюсь что намелют че либо, а на втором или третем скрининге покажет что все хорошо

Я писала отказ. Низкая достоверность аналитики. А вред явный.

@ Lada деньги тянут и все

Думайте о хорошем) и не в коем случае не берите в голову дурные мысли

Не расстраивайтесь и верьте в лучшее, и не на секунду не сомневайтесь Что всё будет хорошо! А вы до этого делали генетические проверки?

Нет, но кровь показала все хорошо. Именно внешний вид челюсти не понравился врачам.

Не расстраивайтесь и не принимайте близко к сердцу, старайтесь думать позитивно, позитив притягивает позитив

Я до беременности делала генетическую проверку, там где я живу это обязательно, я сделала и забыла, тогда я не была беременна, прошло время я забеременела, счастье после 10месяцев неудачь, а тут мне позвонили из генетического центра какая то дура секретарша Со словами я надеюсь ты не беременна, ты тут нашли у тебя вероятность 1к 12000тыс вероятность болезни мозга у ребенка, и все я расстроилась. Общайтесь с родственниками не занимаетесь в себе

@ Julia и как дела с малышом в итоге?

Я беременна у меня еще не закончился первый триместр

@ Julia дай Бог, чтобы все было хорошо! Здорового малыша вам!

Это было месяц назад

Сделайте экспертное узи чтоб не париться. Стыгар, Те, Мальмберг.

УЗИ в 1 триместре добавит рисков, делать как можно позже. Там и мало видно, и может берем.замереть, как девочки писали, и облучение слишком для маленького тельца.

Стыгар и Мальмберг это фамилии врачей или какой то метод? Подскажите, пожалуйста

Это фамилии известных экспертов в Москве.

Думаю к Донову сходить

Хотя, мой врач мне другого эксперта порекомендовал. Сказал, что эти просто раскрученны больше других. Могу посоветовать своего, я как раз завтра еду к ней на первый скрининг. Но это в Люберцах. Поедете?

Давайте спишемсЯ после Вашего скрининга в личке, — обменяемся впечатлениями, расскажу про Донова что слышала

Моей подруге на скрининге сказали, что маленький нос, что это не норм. Оказалось все норм! Чтобы получить точный результат скринига, надо точно в срок его делать. Даже погрешность в 2-3 дня влияет на результат. Так говорил мой врач.

Что значит точно в срок? Первый скрининг с 12 по 14 неделю делают. Второй с 18 по 21.

Мне врач говорил, на 12 недели + — 1-2 дня. Раньше- Позже тест недействительный. Или врачи такие или…не знаю…

Ну вот я завтра еду на 12 недель и два дня. На платный скрининг. Узист эксперт. Сказала приехать или завтра или в субботу. Так что это очень странно. В ЖК вообще очередина на бесплатный, мне еще никто оттуда не звонил. И там сто раз повторили, что с 12 по 14 неделю.

А кто это прям знает точно, что вот сегодня ровно 12 недель?? Нда.

В общем, если есть риски — то можно сходить к 1-2 экспертам, послушать их мнение. Я бы так сделала. Посмотрим, что завтра скажут…

@ Lada , ну они с себя ответственность снимают, это ясно. Чтоб статистику не портить. У меня, например, первая беременность, рожать пл плану за месяц до 39-летия. Так что я уже сразу решила, что пугалки бесплатных врачей слушать не буду, а буду ходить к проверенным, и которым доверяет тот врач, которому доверяю я. Готова заплатить за компетентное мнение. А дальше уже буду решать. Опять же, не с врачами в ЖК. А со своими врачами.

@ Lada , ну если вы морально для себя готовы оставить любого ребенка, даже с патологией, тогда конечно, можно не ходить на скрининги. Но у всех разные мнения на этот счет, и разные ситуации. Я при высоких рисках буду делать тест по крови, скорее всего. Но опять же, мои врачи настроены оптимистично. А врачей из ЖК я в принципе не особо слушаю. Просто встала на учет и хожу когда требует график. Но с любым сомнением и вопросом только к своему врачу.

Риски ставят по результатам скрининга (узи и показатели крови). Дальше можно пойти к генетику и сделать неинвазивный тест, если боитесь делать пункцию. Конечно, тест не дешевый. Но для меня это выход. Хотя, повторюсь, я изначально настроена оптимистично, как и мои врачи. Подожду результатов крови и буду решать, что дальше. Узи у меня уже завтра.

У меня 33 недели, не делала ни УЗИ, ни скрининги, ни торч, ни генет.анализы.

Mne stavili rebenku sindrom dauna s verojatnostju 97 % . Proverjali 5 raz i krov i uzi vse bilo ploho. Rodila obsolutno zdorovogo rebenka.

Спасибо, за хорошую историю

@ Катя menja pugali i predlagali obort na 4.5 mes. Ja ochen bojalas , no ostavila. Vse budet horosho. 🙂

Извините, но я не совсем поняла. Если вам ставят именно микрогнатию, то при чем тут умственная отсталость, если это ортодонтическая патология? Ничего не бойтесь, даже если данная проблема имеется, то всё это успешно корректируется.

Сказали что это один из признаков отсталости, какой — то там синдром

Мод идите на прокол чтоб знать наверняка

Сделайте НИПТ по крови. Там разные пакеты

Моей знакомой врачи говорили 100% вероятность ребёнок с синдромом Дауна, делай аборт. Носовая кость не просматривалась, толщина воротничкового пространства больше 4 см, скрининг показал высокие риски, даже по забору амниотических вод все было плохо, а родила здорового сына!

И это не редкие случаи! А аборты здоровых малышей из-за ошибки аппаратура или узиста. Не ходите, девки, на эти гребаные просвечивания вашей внутренней жизни, слишком много недостоверностей, оно того не стоит.

Нам не нашли нос, отправили к генетику.. та отправила ещё на УЗИ.. вообщем долго не удавалось найти и разглядеть.. все нашлось))) родился с самым красивым носом)

Да, я тоже знаю такую историю, что врачи говорили 100% синдром Дауна, а ребенок ттт родился здоровым.

Обратитесь в лабораторию Генетико

@ Катя По крови все определяют, не надо прокалывать пузырь, делать амниоцентез.

Меня тоже чем только не пугали ,подбородок не тот был , не развитый , потом как родился ребенок оказалось ямочка на подбородке выраженная

Старайтесь не пугать малыша своим беспокойством , ему ещё целая жизнь беспокойств разных! Давайте потихонечку разберитесь и то , для успокоения. Я уверена , что все будет хорошо ! Малышу и маме здоровья и радости !

Спасибо, я честно стараюсь

@ Катя Вы молодец ! Вас можно понять ! Держитесь , все разрешится )

Я в ужасе, что надо будущим мамочкам зазря выслушать и пережить. Что за врачи.

Еще и денег с меня требовал, что незаконно до 12 недель. Это были выходные, и он там был дежурный врач.
Я ему говорю, что у меня 9 недель, я ТОЧНО знаю. С погрешностью +- 1 день. Он, нет у Вас 13 недель. Плод не развился.
А ребеночка смогли на узи только через полторы недели разглядеть.

Боже, какая жесть

Полторы недели я не спала и не ела!

Мне ставили высокий риск по Дауну во вторую беременность. Причем по анализам, на УЗИ все вроде в норме было. Врачи активно настаивали на проколе, чтоб взять жидкость, простите не помню сейчас все термины, отправляли к генетикам, те на повторное УЗИ и по-моему всё это чтобы склонить меня отправиться в платную клинику. Потом стали активно пугать и вообще предлагать прервать беременность. Хорошо, что беременность была уже вторая, в первую я бы наверняка не выдержала такого давления. Второй сынуля родился правда в 33 недельки и меньше двух кило, но сейчас в 1,5 года бегает, хоть и отстаёт по росту весу от сверстников немного. И никакого синдрома у него нет. Я тогда просто стала искать истории про таких нет, изучать к чему готовиться. Но была всегда уверена, что никакая диагностика ДО родов не даёт гарантий. Я должна увидеть своего ребенка. Он был зачат — он имеет право родиться. И я его мама буду любить его таким какой он есть. Всё имхо безусловно. Держитесь. Вы сможете

Девочки многим моим знакомым и родственникам говорили всякую ерунду вот так, и потом рождались здоровенькие нормальные дети, поэтому я изначально настроила себя незацикливаться на подобном, делать все правильно, питаться правильно, гулять на св воздухе, двигаться, вобщем настроиться на лучшее, молиться Создателю, и все будет хорошо, Не обращайте внимание на негативное, ваш ребенок еще развивается, нельзя ему пока заключения подобные делать.