Врожденный артрогрипоз коленных суставов
Артрогрипоз – это врожденное заболевание, характеризующееся ограничением подвижности двух и более крупных суставов несмежных областей, а также поражением мышц (гипо- и атрофией) и спинного мозга при отсутствии прочих известных системных заболеваний.
Большинство зарубежных источников указывает вероятность рождения ребенка с артрогрипозом как 1:3000. Тем не менее отмечаются значительные различия в частоте встречаемости заболевания в разных странах: в Австралии, например, такая вероятность составляет 1:12 000, а в Шотландии – 1:56 000.
Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.
Причины и факторы риска
В настоящее время известно множество факторов, способных привести к возникновению артрогрипоза, однако механизм его развития до конца не изучен.
Несмотря на то, что заболевание является врожденным, возникает оно спонтанно, на ранних сроках внутриутробного развития (на 4–5-й неделе) и по наследству не передается (кроме дистальной формы, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу). Повреждающее воздействие на этапе формирования мышечных волокон и суставных структур приводит к их деформации.
Возможно и вторичное поражение мышц и суставов из-за повреждения мотонейронов спинного мозга плода. В этом случае изменение иннервации мышц ведет к нарушению их тонуса, что ограничивает движения в суставах, приводит к деформации связочного аппарата и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном (нетипичном) положении.
Значительная роль в развитии артрогрипоза, по мнению ряда исследователей, отводится также вынужденному ограничению подвижности плода в полости матки.
Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.
- инфекционно-воспалительные заболевания (корь, краснуха, грипп, цитомегало- и парвовирусная инфекция, токсоплазмоз и т. п.), остро развившиеся на ранних сроках беременности или имеющие длительное хроническое течение;
- ионизирующее излучение;
- аномалии строения матки;
- фетоплацентарная недостаточность;
- прием лекарственных препаратов (иммунодепрессантов, андрогенов, препаратов тяжелых металлов, противотуберкулезных, противоопухолевых, противосудорожных, некоторых антибактериальных, противовирусных средств и пр.);
- тяжелые хронические заболевания матери;
- употребление запрещенных веществ, алкоголя во время беременности;
- травмы;
- токсичные химикаты; и т. д.
Формы заболевания
В зависимости от локализации патологических изменений выделяют 4 основные формы заболевания:
- Генерализованный (распространенный) артрогрипоз (более 50% случаев).
- Артрогрипоз с поражением нижних конечностей (около 30%).
- Артрогрипоз с поражением верхних конечностей.
- Дистальный артрогрипоз.
Контрактуры при артрогрипозе бывают:
- отводящими;
- приводящими;
- сгибательными;
- разгибательными;
- ротационными;
- комбинированными.
По степени тяжести выделяют легкий, средней степени тяжести и тяжелый артрогрипоз.
Основными осложнениями артрогрипоза являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.
Симптомы
Характерная картина заболевания обусловлена следующими патоморфологическими особенностями:
- мышечная гипо- и атония, дегенеративные изменения мышечной ткани;
- ограниченная подвижность и деформация суставов, фиксация их в определенном положении;
- укорочение и деформация связочного аппарата;
- аномальное расположение прикрепления мышц к длинным костям;
- деформация и замедление роста трубчатых костей;
- поражение мотонейронов спинного мозга, периферических нервов, повреждение супраспинальных связей.
При генерализованной форме заболевания чаще повреждаются плечевые, локтевые, лучезапястные, коленные тазобедренные суставы. Мышечный тонус снижен, отмечаются резкое ограничение движений в суставах пораженных конечностей (в зависимости от вида контрактур), их тугоподвижность. Поражение суставов, как правило, носит симметричный характер.
Верхние конечности больных с артрогрипозом имеют характерный вид с момента рождения: наблюдаются приведение и поворот внутрь в плечевых суставах, разгибательные (реже – сгибательные) контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах, фиксирование в неправильном положении и отклонение кнаружи кистей и пальцев рук, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах.
Помимо крупных суставов, иногда поражаются суставы кистей, стоп, отмечается деформация лицевого черепа. Возможны искривления позвоночника различной степени тяжести.
При прочих формах артрогрипоза поражаются суставы кистей и стоп, крупные суставы верхних или нижних конечностей.
Характерно отсутствие прогрессирования заболевания после рождения ребенка. Артрогрипоз не сопровождается патологией со стороны внутренних органов или нарушениями интеллектуальной сферы.
Иногда присутствуют дополнительные неспецифические симптомы:
- втяжение кожи над измененными суставами;
- мелкие точечные кровоизлияния и сосудистые звездочки;
- склонность к частым респираторным заболеваниям;
- косолапость;
- сращение пальцев; и др.
Диагностика
Диагностика артрогрипоза, как правило, не требует дополнительных методов исследования и основывается на объективном обследовании пациента (выявляются характерное расположение конечностей, аплазия мышц и деформация суставов).
Впервые упоминание о больном ребенке, проявления заболевания которого напоминали артрогрипоз, встречается в трудах французского хирурга А. Паре (XVI век).
Заболевание обычно диагностируется во внутриутробном периоде в ходе планового УЗ-исследования.
Лечение
Консервативная терапия должна быть начата с первых дней жизни (ввиду высокой эластичности соединительной ткани у детей в неонатальном периоде и, как следствие, благоприятного прогноза) и включать:
- массаж;
- лечебную физкультуру;
- простейшие физиотерапевтические мероприятия (солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации);
- электрофорез с сосудистыми препаратами, средствами, улучшающими проведение нервных импульсов, рассасывающими препаратами;
- фармакотерапию антиоксидантными препаратами, средствами, усиливающими холинергические и ГАМК-ергические процессы;
- нейростимуляцию.
С первых дней жизни ребенку производят этапное гипсование для устранения деформаций трубчатых костей и суставов. Для коррекции контрактур более мелких суставов изготавливаются специальные гипсовые лонгеты.
От 4 до 6 раз в день выполняются корригирующие упражнения и укладки (30-минутные сеансы), после чего на пораженные суставы надеваются туторы для удержания конечности в правильном положении с целью профилактики рецидива деформации сустава.
Значительное увеличение амплитуды движений в суставах считается благоприятным прогностическим признаком, при отсутствии динамики в течение 1 месяца шансы на успех консервативного лечения значительно снижаются.
Среди врожденных патологий опорно-двигательного аппарата артрогрипоз является одним из самых тяжелых заболеваний.
Безоперационная коррекция проявлений артрогрипоза наиболее эффективна в первые полгода жизни ребенка, при неэффективности в возрасте 1,5-2 лет показано хирургическое лечение.
Возможные осложнения и последствия
Основными осложнениями являются необратимая деформация и полное обездвиживание пораженных суставов.
Прогноз
Распространенный артрогрипоз прогностически неблагоприятен, ведет к инвалидизации пациента. На протяжении жизни необходимы периодическое лечение, реабилитационные мероприятия в профильных учреждениях.
Локализованный артрогрипоз полностью (или в большей степени) излечим (в зависимости от степени тяжести процесса) при условии своевременно начатой терапии. Поскольку контрактуры и деформации склонны к рецидиву, дети с данным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению до окончания роста костей.
Видео с YouTube по теме статьи:
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
Артрогрипоз вызван нарушениями в развитии опорно-двигательного аппарата. Они связаны с контрактурами, фиброзами и деформацией конечностей. Выделяют множество видов аномалий. Наиболее распространенными формами являются атрогрипоз запястья, локтей, плеч, бедер и коленей. В настоящее время существует несколько теорий о его происхождении, но доподлинно причина не выявлена.
В данной статье пойдет речь о том, что такое артрогрипоз, о его причинах, лечении и прогнозе.
Что такое артрогрипоз
Артрогрипоз – это генетическое заболевание, врожденная патология, связанная с аномальным развитием суставов, мышц и спинного мозга. Данное заболевание встречается довольно редко. Только 2-3 % из всех аномалий развития, которые связаны с опорно-двигательным аппаратом, приходятся на артрогрипоз.
Эта болезнь не прогрессирует со временем, не затрагивает другие внутренние органы и не влияет на умственные способности ребенка.
В медицине есть мнение, что артрогрипоз —, не диагноз, а состояние организма. Выявление артрогрипоза во время беременности является важным моментом для прогноза и генетического исследования.
Это не весь перечень разновидностей аномалии.
Узнайте, в чем разница артрита и артроза.
Рассмотрим более подробно врожденный множественный артрогрипоз и дистальную синдромальную форму.
Врожденный множественный артрогрипоз делится на:
- аномалии верхних конечностей,
- аномалии или артрогрипоз нижних конечностей,
- генерализованная форма,
- генерализованная форма с затрагиванием позвоночника.
Генерализованная форма – это вовлечение в патологический процесс плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, кистей и стоп, лицевого скелета.
Артрогрипоз верхних конечностей делится на две группы: недоразвитые руки по продольному типу и недоразвитые руки по поперечному типу. Обе формы представляют собой частичное или полное отсутствие функции схватывания предмета рукой. Мышцы руки атрофированы, и сама рука укорочена в размерах от 1,5 см до полного ее отсутствия.
Артрогрипоз нижних конечностей имеет три формы патологии. Это фокомелия, амелия и перомелия. При фокомелии отсутствуют средние части конечностей, она может быть односторонней или двусторонней. Амелия – это полное отсутствие сустава. Перомелия представляет собой разновидность фокомелии, при которой сочетается отсутствие части конечности с аномалией стопы.
Как лечить артроз коленного и голеностопного сустава?
Дистальная форма артрогрипоза связана с аномалиями мелких суставов. При этой форме поражаются кисти и стопы, иногда включаются челюстно-лицевые суставы. Преимущественно они являются следствием наследственных болезней.
Данная категория объединяет 18 подвидов. Вот некоторые из них:
- синдром Гордона,
- дизморфизм дигиталярный,
- синдром Фримена-Шелдона,
- врожденная арахнодактилия,
- птеригиум,
- трисмус-псевдокамптодактилия.
Причины
Происхождение аномалии мало изучено, поэтому среди причин существует множество теорий. Их можно объединить в следующие группы:
механические факторы (уменьшение околоплодных вод и давление на плод, патологическое внутриутробное положение плода, физическая травма),
Симптомы артрогрипоза
К общим признакам заболевания можно отнести:
- атрофию мышц,
- блокировку суставов,
- деформацию суставов.
Симптомами артрогрипоза нижних конечностей являются:
- наружно-ротационно-отводящие либо сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах,
- вывихи бедер, но не всегда,
- сгибательные или разгибательные контрактуры в коленях,
- деформации стоп.
Симптомы артрогрипоза верхних конечностей:
- внутриротационно-приводящие в плечевых суставах,
- разгибательные в локтевых,
- сгибательные в лучезапястных,
- сгибательно-приводящие в первом пальце.
Как лечить артроз позвоночника?
Лечение
Как лечить артрогрипоз? Артрогрипоз поддается лечению и позволяет приобрести ребенку полную физическую самостоятельность. Оно подразумевает комплексную терапию. Чем раньше лечение начинается, тем проще поддается исправлению и тем меньше вероятность оперативного вмешательства.
Лечение артрогрипоза как верхних, так и нижних конечностей у детей на начальном этапе предполагает предотвращение вторичной деформации суставов, которая развивается из-за отсутствия равновесия между сгибанием и разгибанием сустава.
Физиотерапия для детей дает большой положительный эффект. Детский организм очень восприимчив к стимуляции нервной системы и хорошо откликается на ее воздействие.
Наряду с этим проводятся мануальная терапия, массаж и лечебная физкультура.
При необходимости суставы фиксируют шинами или гипсом. Иногда это бывает необходимо уже на 4-5 день после рождения. Суставы фиксируют с помощью лонгеты или шины, например, при вывихе бедра.
Шины могут быть неподвижными и динамическими. Неподвижные, или стабильные, полностью фиксируют сустав. Динамические составляют из системы шарниров. Они позволяют совершать движения. Они применяются как в период реабилитации после операции, так и для лечения детей, которым не потребовалась операция.
Узнайте, как лечить ревматоидный артроз.
Гипсование проводится поэтапно, с определенной частотой. Перед наложением гипса проводится курс упражнений. Также ежедневно несколько раз в день делаются корригирующие упражнения и укладки. Курс гимнастики развивает и увеличивает объем движений, корректирует деформации в суставе.
В качестве физиолечения применяют электрофорез с лекарственными веществами, фонофорез, электростимуляции, аппликации с озокеритом и парафином и солевые прогревания. Они улучшают кровообращение, укрепляют нервную систему и способствуют более глубокому проникновению лекарственных препаратов в ткани.
Несколько раз в год проводятся курсы неврологической терапии. Они улучшают состояние проводимости нервных волокон и метаболизма в тканях.
При малой эффективности консервативного лечения применяют хирургическое вмешательство. Оно проводится чаще всего в 2-3-летнем возрасте. Операцию делают для корректировки размеров мышц и сухожилий, а также изменения положения суставов.
Прогноз
Прогноз на будущее при артрогрипозе у детей зависит от тяжести заболевания. При незначительных деформациях и раннем лечении артрогрипоз излечим. Но существует вероятность рецидива, поэтому дети наблюдаются в условиях периодической диспансеризации в течение всего периода роста костей.
Генерализованный артрогрипоз неизлечим. Пациенты должны периодически проходить лечение, реабилитацию и адаптацию в специализированных учреждениях.
Заключение
Несмотря на трудности в лечении артрогрипоза, благодаря усилиям родителей и методам современной медицины возможно значительно улучшить состояние ребенка. Регулярные осмотры ортопеда позволят отслеживать динамику процесса.
Артрогрипоз – врожденное системное заболевание, которое характеризуется контрактурами (тугоподвижностью) суставов, а также гипотрофией мышц и поражением мотонейронов спинного мозга.
МКБ-10 | Q74.3 |
---|---|
МКБ-9 | 728.3, 754.89 |
eMedicine | ped/142 |
OMIM | 108110 |
DiseasesDB | 31688 |
MedlinePlus | 31688; 31816 |
MeSH | D001176 |
Содержание
- Причины
- Патогенез
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Профилактика
Причины
Причины артрогрипоза полностью не изучены. Установлено, что заболевание не передается по наследству, а возникает спорадически. Специалисты выделяют несколько факторов, которые действуют на ранних сроках беременности и провоцируют артрогрипоз у плода. Среди них:
- инфекции вирусного или бактериального происхождения;
- влияние токсических веществ и лекарственных средств;
- ограничение внутриматочного пространства из-за аномалий строения;
- недостаточность плаценты и так далее.
Патогенез
Как развивается артрогрипоз у детей, не установлено. Существует две основных теории патогенеза заболевания: миогенная и неврогенная.
Согласно миогенной теории под воздействием тератогенных факторов в первом триместре беременности нарушается формирование (гистогенез) мышечных волокон. Как следствие, происходят негативные изменения в суставно-связочном аппарате и нервной системе.
Сторонники неврогенной гипотезы считают, что патологический процесс запускается из-за первичного поражения спинного мозга, а избирательная атрофия мышц и контрактуры отдельных суставов являются вторичными.
Врожденный артрогрипоз сопровождается следующими патоморфологическими особенностями:
- нарушается тонус мышц, в них происходят дегенеративные процессы;
- ограничивается подвижность суставов;
- сумочно-связочный аппарат укорачивается;
- смежные поверхности в суставной капсуле тесно соприкасаются;
- суставы фиксируются в определенном положении;
- точки начала и прикрепления мышц имеют аномальное расположение;
- длинные трубчатые кости атрофируются, их рост замедляется;
- поражаются центральная и периферическая нервные системы.
Симптомы
Врожденный множественный артрогрипоз классифицируют по ряду признаков:
- По распространенности – генерализованный (54% случаев), с поражением нижних конечностей (30%), верхних конечностей (5%), дистальный (11%).
- По виду контрактур – отводящие, приводящие, сгибательные, разгибательные, ротационные, комбинированные.
- По степени тяжести деформаций – легкая, средняя и тяжелая формы.
Генерализованный артрогрипоз сопровождается:
- тугоподвижностью плечевых, лучезапястных, локтевых, тазобедренных и коленных суставов;
- деформациями кистей, стоп, лицевого скелета, позвоночника;
- гипотонией или атонией мышц.
Артрогрипоз нижних конечностей проявляется в виде:
- наружно-ротационно-отводящих либо сгибательно-приводящих контрактур в тазобедренных суставах;
- вывихов бедер (не всегда);
- сгибательных или разгибательных контрактур в коленях;
- деформации стоп.
Артрогрипоз верхних конечностей характеризуется следующими контрактурами:
- внутриротационно-приводящими в плечевых суставах;
- разгибательными в локтевых;
- сгибательными в лучезапястных;
- сгибательно-приводящими в первом пальце.
При дистальном варианте патологии наблюдаются деформации кистей и стоп.
Во многих случаях артрогрипоз дополняется такими проявлениями, как:
- амниотические перетяжки;
- кожная синдактилия кистей;
- втяжение кожи над измененными суставами;
- птеригиумы в суставах;
- косорукость и косолапость;
- вывихи суставных концов;
- гемангиомы и телеангиэктазии на коже;
- склонность к респираторным заболеваниям.
Системное поражение внутренних органов и отставание в интеллектуальном развитии нехарактерны. Деформации суставов и атрофия мышц развиваются симметрично и в течение жизни не прогрессируют.
Диагностика
После рождения ребенка артрогрипоз диагностируют на основании клинических симптомов и неврологического обследования. Дополнительно могут проводиться ультразвуковое сканирование и рентгенография.
Заболевание дифференцируют от осложнений полиомиелита, полиартрита, миопатии и других системных и нейромышечных патологий.
Лечение
При врожденном множественном артрогрипозе наблюдение и лечение проводит ортопед.
Консервативную терапию следует начинать в первые месяцы жизни ребенка. Она подразумевает поэтапное гипсование конечностей один раз в неделю. Перед гипсованием проводится сеанс гимнастики. Лечебная физкультура при артрогрипозе направлена на увеличение объема движений в суставах и исправление деформаций. Кроме того, 6-8 раз в сутки следует проводить корригирующие упражнения и укладки. После окончания курса гипсования ребенку индивидуально подбираются ортезные изделия.
Лечение артрогрипоза дополняется физиопроцедурами, целью которых является улучшение функций и кровообращения нейромышечного аппарата, а также терапия остеопороза. Основные методики:
- массаж;
- фотохромотерапия;
- электрофорез с пентоксифиллином, аскорбиновой кислотой, кальцием, эуфиллином, серой;
- электростимуляция;
- фонофорез;
- солевые грелки;
- аппликации с озокеритом и парафином.
Кроме того, 3-4 раза в год проводятся курсы неврологического лечения, которые включают препараты для активизации проводимости нервных волокон и улучшения трофики тканей.
Если консервативная терапия оказывается неэффективной, практикуется хирургическое лечение. Как правило, операции осуществляются после 2-3 лет. В ходе вмешательства корректируются размеры мышц и сухожилий, а также изменяются положения суставов.
Прогноз
Генерализованный артрогрипоз имеет неблагоприятный прогноз. Пациенты нуждаются в периодическом лечении, реабилитационных мероприятиях, адаптации в специализированных учреждениях.
Локализованный легкий артрогрипоз полностью излечим при условии своевременно начатой терапии. Поскольку контрактуры и деформации склонны к рецидиву, дети с данным диагнозом подлежат диспансерному наблюдению до окончания роста костей.
Профилактика
Основной мерой профилактики артрогрипоза является предупреждение воздействия тератогенных факторов на плод во время беременности.
Артрогрипоз - это врождённая болезнь опорно-двигательной системы, которая характеризуется формированием контрактур множества суставов, повреждением нейронов спинного мозга с первичной атрофией мышечных структур. Клиническая картина складывается из деформации суставных поверхностей с ограничением объёма движений, гипотонии мышц при сохранности у детей нормального уровня интеллекта и отсутствии поражения внутренних органов. Для уточнения диагноза используют рентгенографию, КТ и МРТ. Лечение предполагает иммобилизацию поражённых суставов в выгодном для них функциональном положении, физиотерапию, в тяжёлых случаях ‒ применение хирургических методик.
МКБ-10
- Причины артрогрипоза
- Патогенез
- Классификация
- Симптомы артрогрипоза
- Осложнения
- Диагностика
- Лечение артрогрипоза
- Прогноз и профилактика
- Цены на лечение
Общие сведения
Причины артрогрипоза
На сегодняшний день названо более сотни причин, которые способствуют формированию заболевания, но главной из них не выделено. Достоверно известно, что артрогрипоз развивается на 4-5 неделе внутриутробного развития и не передаётся по наследству (кроме дистальной формы). К возможным причинным факторам относят следующие:
- Тератогенные. Обладают разрушительным влиянием на формирующиеся структуры плода. В данную группу входит употребление беременной наркотических средств, алкогольной продукции и некоторых лекарств (например, цитостатиков), ионизирующее излучение, токсичные химикаты, инфекционные патологии (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз) и другие.
- Материнские. Связаны с особенностями материнского организма. Включают в себя аномалии анатомической структуры матки (двурогость, удвоение, гипоплазию), фетоплацентарную недостаточность, наличие тяжёлых хронических болезней (системная красная волчанка, сахарный диабет, декомпенсированные пороки сердца) и прочие.
- Олигогидрамнион. На современном этапе многие авторы за основную версию развития артрогрипоза принимают маловодие. Малое количество околоплодных вод обусловливает отсутствие нормальных движений плода, вследствие чего суставы фиксируются в определённом вынужденном положении.
Патогенез
Патогенетические механизмы артрогрипоза изучены не до конца. На этот счёт существует несколько мнений. Миогенная теория предполагает первичное дегенеративное поражение мышечных структур с дальнейшим изменением суставно-связочного комплекса и различных отделов нервной системы. Неврогенная гипотеза говорит о том, что в пренатальном периоде из-за воздействия совокупности причинных факторов происходит повреждение двигательных путей спинного мозга, а затем формирование нарушений в иннервируемых ими зонах. Артрогенная версия связывает врожденные контрактуры с первоначальным вовлечением в патологический комплекс капсульно-связочного аппарата, атрофией окружающих мышц и вторичной миодегенерацией.
Патологоанатомическое вскрытие указывает на присутствие изменений в мышцах гипопластического характера. Их физиологические точки прикрепления сохранены, но сами волокна располагаются нетипично из-за вынужденного расположения конечности. Капсульный аппарат при артрогрипозе удерживает поверхности суставов в тугом соприкосновении, связочные структуры укорочены. Трубчатые кости недоразвиты, атрофичны. Практически в каждом отделе нервной системы присутствуют дегенеративные процессы.
Классификация
По числу поражённых суставов и на основании общего состояния больного артрогрипоз классифицируется на степени тяжести - лёгкую, среднюю и тяжёлую. Отдельно различают виды контрактур, которые бывают отводящими, ротационными, разгибательными, приводящими, сгибательными и комбинированными. Международная классификация подразумевает разделение болезни на следующие формы:
- Генерализованная. Встречается в 54% случаев. Заболевание может затрагивать абсолютно все группы суставов, включая и такие редкие локализации, как височно-нижнечелюстную, грудино-акромиальную, грудино-ключичную.
- С повреждением нижних конечностей. Составляет 30% от общего числа патологии. Поражения захватывают суставы стопы, а также тазобедренные, голеностопные, коленные.
- С повреждением верхних конечностей. Наблюдается в 5% случаев заболевания. Поражаются чаще лучезапястные, локтевые суставы и суставы кистей.
- Дистальная. Количество больных детей достигает 11%. Имеет около 9 подвидов, среди которых дигитальный дисморфизм, врождённая арахнодактилия и синдромы Гордона, множественных птеригиумов, Фримена-Шелдона, трисмус-псевдокамптодактилия и др.
Симптомы артрогрипоза
Характерная симптоматика складывается из наличия контрактур, которые носят врождённый характер, и мышечной атрофии или гипотрофии, доставляющих больным массу неудобств. Поражения при артрогрипозе симметричные и не склонны к прогрессированию, возможен лишь рецидив деформаций после первичного успешного лечения. Во многих случаях болезнь захватывает верхние отделы туловища. Типичная картина - руки приведены и ротированы внутрь, предплечья пронированы, локти разогнуты, кисти согнуты в сторону ладоней. Повреждения нижних конечностей зачастую протекают с косолапостью и подвывихами тазобедренных суставов.
Артрогрипоз также сочетается с более редкими проявлениями - кожными синдактилиями (сращениями) пальцев, амниотическими перетяжками, гемангиомами и телеангиэктазиями, втяжениями кожи над повреждёнными суставами, расщелинами нёба, пороками сердца и менингомиелоцеле. В 10% случаев обнаруживаются сочетанные сосудистые мальформации, расположенные в головном или спинном мозге. Больные подвержены частым респираторным заболеваниям. Важной и позитивной особенностью является наличие соответствующих возрасту умственных способностей и отсутствие органных нарушений.
Осложнения
Непосредственной угрозы для жизни артрогрипоз не несет. Осложнения чаще встречаются при отсутствии адекватного или несвоевременно начатого лечения. Но даже при успешно проведённой терапии возможно недостижение положительной динамики. Сохранение контрактур мешает ребёнку выполнять самые простейшие движения. Серьёзными осложнениями считаются полное обездвиживание повреждённых суставов и необратимая деформация конечностей. При тяжёлом течении встречаются также повреждение ростковых зон костей и вторичное поражение эпифизов.
Диагностика
Артрогрипоз обычно выявляется при плановом УЗИ-скрининге. По эхографии у плода регистрируется малоподвижность, уменьшение мягких тканей конечностей в объёме и развитие контрактур. После рождения обследование проводится совместно с детским неврологом, ортопедом или хирургом. Диагностическими критериями являются наличие контрактур более трёх крупных суставных поверхностей (кисть или стопа считаются за 1 крупный сустав), инструментально подтверждённые поражения мотонейронов спинного мозга и атрофия мышц. Для уточнения правильности диагноза используются следующие группы методов:
- Визуализирующие. В качестве диагностики первой линии проводится рентгенография видоизменённых суставов. С её помощью можно выявить недоразвитие апофизов, остеопороз и нарушение процессов дифференцировки скелета. КТ или МРТ применяются в спорных случаях, позволяют обнаружить малейшие изменения в суставных поверхностях.
- Нейрофизиологические. С целью выявления нарушений нервно-мышечной проводимости используют электронейромиографию (ЭНМГ). Она необходима для подтверждения поражения спинного мозга. Для регистрации активности нервных клеток центральной нервной системы применяют электроэнцефалографию (ЭЭГ). Реже в диагностику включают ЭЭГ-мониторинг, позволяющий наблюдать за мозговой активностью в течение суток.
Дифференциальный диагноз проводят с последствиями полиомиелита, диастрофической дисплазией, синдромом Ларсена, хондродистрофией, спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией. Для окончательной постановки диагноза может понадобиться помощь врача-инфекциониста, кардиолога и ревматолога.
Лечение артрогрипоза
Лечебные мероприятия начинают с первых суток после рождения, т. к. результат коррекции в этот период наиболее стабильный. До возраста 2-3 лет предпочтительнее консервативные методики. Они заключаются в проведении этапной гипсовой коррекции, осуществляемой еженедельно. Перед каждой манипуляцией производятся тепловые, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Из физиолечения применяют фотохромотерапию, электрофорез с прозерином, тренталом, серой и кальцием, фонофорез с кератолитическими гелями и электростимуляцию. Родителям в обязательном порядке объясняют о важности проведения корригирующих упражнений при артрогрипозе, которые выполняются до 8 раз в сутки. Ортопедическую терапию всегда дополняют неврологической, включающей в себя препараты, усиливающие кровоснабжение, увеличивающие проводимость и нормализующие трофику тканей.
При негативной динамике применяют хирургическое вмешательство. В тяжёлых ситуациях его начинают с 3 месяцев, но в большинстве случаев консервативно ведут пациентов до 2 лет. Коррекцию первоначально проводят на дистальных участках. В зависимости от локализации возможно выполнение миотенолигаментокапсулотомии, надмыщелковой остеотомии, удлинения четырёхглавой мышцы. Если возникла артрогрипотическая косолапость, то рекомендуются хирургические операции на связочно-сухожильном аппарате (детям до 7 лет) или на скелете стопы (в старшей возрастной группе).
При артрогрипозе верхних конечностей применяют операции по укорочению и удлинению мышц предплечья, а также капсулотомию лучезапястного сустава с ладонной стороны. У подростков в качестве операций на данном сочленении используются аллодез лавсановой лентой или артродез. При разгибательной контрактуре локтевого сустава удлиняют сухожилие трицепса, проводят его пересадку и выполняют заднюю капсулотомию. При возникновении вывихов их закрытое вправление осуществляется только при сохранной силе мышц. Операции на нижних конечностях максимально устремлены на сохранение опорно-статической функциональной активности, верхних - на создание условий, которые важны для самообслуживания.
Прогноз и профилактика
Прогноз напрямую отражает степень тяжести болезни. При локальных формах он благоприятный, при генерализованных наступает инвалидизация пациента. Профилактика заключается в поддерживающем режиме. При заболевании нижних конечностей обязательно использование ортопедической обуви, верхних ‒ применение лонгет, для фиксации позвоночника важно приобретение специальных корректоров осанки или корсетов. Для поддержания удовлетворительной формы нервного и мышечного аппаратов применяют лечебный массаж, физкультуру и гимнастику.
Читайте также: