Что такое дисплазия ключицы

Ниже мы разберем рентгенологию аномалий и патологий ключицы, а именно заболевания при которых они возникают.

Гипоплазия или отсутствие ключицы у человека

Ключица формируется тремя отдельными центрами окостенения. Если один или более из них отсутствуют, то наблюдается гипоплазия или отсутствие ключицы. Это характерный признак ключично-черепного дизостоза:

• гипоплазия или отсутствие ключиц,
• нарушенная оссификация свода черепа,
• spina bifida,
• гипоплазия костей таза с разъединением лобкового симфиза.

Грудная клетка может иметь коническую форму, а ребра могут быть укорочены, но больше никаких нарушений при ключично-черепном дизостозе не наблюдается (фото рентгенограммы смотрите выше).

Гипоплазия ключиц также возникает при очаговой гипоплазии кожи (синдром Гольца). При этом заболевании гипоплазия ключиц и ребер сочетается с:

• синдактилией,
• аномалиями зубов,
• атрофией кожи,
• пигментацией.

Синдром Холта-Орама характеризуется аномалиями кисти (отсутствием большого пальца или его строением, как у других пальцев) и аномалиями, включающими гипоплазию ключиц.

Укорочение и утолщение ключиц — одно из проявлений синдрома Гурлера (фото рентгенограммы смотрите выше), более характерный признак которого — гипоплазия II поясничного позвонка и клювовидная нижняя деформация переднего края тел одного позвонка или более.

Истончение ключиц и ребер возникает при прогерии.

При трисомии 13/18 одна из многих аномалий — конусообразное сужение дистальной части ключицы.

Маленькая ключица с одной стороны и изменения костей плечевого сустава могут быть вызваны повреждением плечевого сплетения при рождении (смотрите фото рентгенограммы выше).

Самые обычные ограниченные внутрикостные поражения ключиц — остеомиелит и травма (фото рентгенограммы выше).

У пациентов с так называемым синдромом САПГО имеется гиперостоз в медиальном отделе ключицы, который имитирует остеомиелит.

Существуют и другие возможные причины, их список и дифференциальная диагностика, по существу, не отличаются от таковых при ограниченных поражениях ребра.

Эрозии и деструкция ключицы

Эрозии и деструкция наружного конца ключицы чаше всего вызваны:

• ревматоидным артритом,
• гиперпаратиреозом,
• миеломой,
• рахитом.

Миелома
Множественные остеолитические поражения в дистальной части ключицы, лопатки, головке плечевой кости и ребрах.

Другие состояния, рассматриваемые как причины костных эрозий или дефектов в латеральном конце ключицы:

• склеродермия и подагра (внутрисуставные или периартикулярные депозиты кальция возникают при обоих заболеваниях),
• липоидный дерматоартрит (ретикулогистиоцитома),
• некоторые другие состояния, которые изредка вызывают ограниченные повреждения в ребрах и ключицах, как, например:
  • посттравматический остеолиз,
  • метастазы,
  • саркома Юинга,
  • амилоидоз,
  • остеомаляция,
  • прогерия,
  • пикнодизостоз,
  • массивный остеолиз (Горхема-Стаута),
  • нейрогенный остеолиз.

Эрозивные изменения в медиальном конце ключицы и грудино-ключичном суставе обычно опосредованы ревматоидным или реже гнойным артритом. Выемку в месте прикрепления реберно-ключичной связки (нижняя поверхность) или грудино-ключично-сосцевидной мышцы (верхняя поверхность) следует отличать от воспалительной эрозии.

Склероз ключицы

Вывих или подвывих ключицы

Вывих или подвывих в акромиально-ключичном суставе обычно вызывает смещение вниз и вбок акромиального отростка при нагрузке массой тела. Вывих в грудино-ключичном суставе обычно посттравматический, но также часто возникает после радикального иссечения тканей области шеи.

Диагностика

Диагностика ключично-черепного дизостоза основана на клинических симптомах и рентгенологических исследованиях, которые включают изображения черепа, грудной клетки, таза и рук. Главный рентгенологический симптомом — дефекты ключиц. Обычно отсутствует наружный (акромиальный) конец ключицы, в то время как внутренний (грудинный) конец присутвует. Но иногда ключица состоит из двух фрагментов. Полное отсутствие ключицы встречается редко.

При молекулярно-генетическом исследовании обнаруживаются мутации гена RUNX2 у 60 % −70 % людей с диагнозом ключично-черепной дизостоз.

История

Первый случай отклонений в развитии ключиц был описан М. Мартин в 1765 году. Случай, связанный с отклонениями в развитии ключиц и костей черепа был рассмотрен в 1861 году Шейтхауэром. В 1897 году Мари и Сентон более подробно рассмотрели это заболевание, указали на семейный характер патологии, и дали название dyostosis cleido-cranialis, поскольку соотносили его с дефектами костей черепа и ключиц. Гессе в 1926 году описал отклонения в развитии зубов и челюстей и связал его с ключично-черепным дизостозом.

Ключично-черепной дизостоз: характерные симптомы и лечение дисплазии

Рис. 1. Ключично-черепной Дизостоз (синдром Шейтхауэра—Мари—Сентона) у трех сестер. Отсутствие ключиц у двух сестер приводит к полному соприкосновению плеч.

Ключично-черепной Дизостоз (синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) характеризуется гипоплазией покровных костей черепа в сочетании с полным или частичным недоразвитием одной или обеих ключиц, т. е. нарушением развития так наз. мембранозных костей. Для Д. этого вида характерно незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков, брахицефалия (см.

) с преобладанием расширения свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб, гипоплазия лицевых костей, гл. обр. верхней челюсти, обусловливающая псевдопрогению (кажущееся увеличение нижней челюсти). Нарушение развития челюстей сопровождается запаздыванием прорезывания зубов. Отсутствие ключиц или частичное недоразвитие их с дефектом внутренних, средних или наружных частей ведет к увеличению подвижности плечевого пояса, а при полном отсутствии их — к полному соприкосновению плеч (рис. 1).

Описанные изменения часто сопровождаются деформациями позвоночника, костей верхних и нижних конечностей, стоп, тазовых костей. Аномалия наследуется по рецессивному и доминантному типу, может быть семейной.

При ключично-черепном дизостозе рентгенологически выявляются многочисленные изменения со стороны скелета, однако наиболее характерны изменения ключиц и костей черепа. Дефекты ключиц чаще симметричны и могут быть разных размеров: от небольших до полного отсутствия ключиц. Чаще же всего отсутствует акромиальный конец ключицы. Свободный конец оставшейся части закруглен, покрыт замыкающей костной пластинкой и связан плотным фиброзным тяжем с акромиальным отростком лопатки. По ходу фиброзного тяжа иногда обнаруживаются костные включения.

При рентгенол, исследовании черепа определяется брахицефалия: мозговой череп увеличен в поперечнике и уменьшен в передне-заднем размере. Основание черепа укорочено в поперечном направлении и несколько удлинено в продольном. Кости свода, особенно лобная, истончены и как бы раздуты, значительно выдаваясь в стороны. Передний родничок остается незаращенным.

При исследовании скелета туловища и конечностей могут быть обнаружены отклонения в развитии ряда костей: уменьшенные размеры лопаток, крестца, костей таза с отсутствием слияния между собой лобковых, седалищных и подвздошных костей и недоразвитием лобкового симфиза; недоразвитие проксимальных отделов бедер с варусной деформацией их; укорочение или отсутствие ногтевых бугристостей у концевых фаланг пальцев кистей и стоп; незаращение дужек позвонков.

При множественном поражении скелета наличие характерных изменений ключиц делает рентгенол, диагноз достоверным.

Симптоматика

Основные симтомы ключично-черепного дизостоза:

• Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц. При отсутствии или недоразвитии ключицы плечевой пояс резко сужен, надплечья покаты и опущены. Отмечается избыточная подвижность в плечевых суставах, возможно даже соприкоснуться плечами спереди грудины.
• Задержка закрытия (окостенения) пространства между костями черепа (родничков), могут формироваться дополнительные костные включения. Большой родничок может оставаться открытым в течение всей жизни.
• Нарушения формирования корней, задержка в прорезывании молочных и постоянных зубов. Могут до 25-30-летнего возраста не меняться молочные зубы. Часто встречаются сверхкомплектные зубы.

Также в большинстве случаев отмечено:

• Низкий рост по сравнению с родственниками.
• Брахицефалия.
• Гипертелоризм.
• Высокий и выдающийся вперед лоб.
• Недоразвитие костей таза.

Другие медицинские проблемы включают рецидивы инфекций верхних дыхательных путей; осложнения, рецидивы инфекции ушей; ранний остеопороз и проблемы с суставами; высокую частоту кесарева сечения у женщин; легкую степень моторной задержки у детей в возрасте до пяти лет.

У больных классическим ключично-черепным дизостозом нормальный уровень интеллекта.

Заболевание встречается поровну у мужчин и женщин, и ему подвержены все расы.

Челюстно-лицевой Дизостоз

Челюстно-черепной Дизостоз

Челюстно-черепной Дизостоз (синдром Петерс — Хевельса) — гипоплазия верхней челюсти, скуловых дуг, открытый прикус, прогения (выстояние нижней челюсти), укорочение переднего отдела основания черепа. Аномалия наследуется по доминантному типу.

Существуют другие формы черепных Д.: синдромы Гегенхара, Робена, Франсуа и др. Внешний вид больных с различными формами Д. характерен. Д. сохраняется всю жизнь, не поддается оперативной коррекции, почти не требует дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. В сомнительных случаях важным диагностическим методом является рентгенол, исследование.

Различают так наз. неполные типы перечисленных Д., когда имеют место не все характеризующие их симптомы. Отдельные признаки могут комбинироваться в различных сочетаниях, составляя как бы промежуточные типы Д.

Прогноз для жизни благоприятный.

Библиография: Алексеев В. А. Случай черепно-ключичного дизостоза, Вестн, рентгенол, и радиол., № 3, с. 80, 1974; Косинская Н. С. Нарушения развития костно-суставного аппарата, с. Зв и др., Л., 1966; КручинскийГ. В. Редкие врожденные синдромы лица и челюстей (в границах первой и второй жаберных дуг), Минск, 1974, библиогр.; P e й н-б e р г С. А.

Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 1—2, М., 1964; Ромоданов А. П. и JI я гц e н-к о Д. С. Черепно-лицевой Дизостоз, Журн, невропат, и психиат., т. 72, № 10, с. 1487, 1972, библиогр.; Fleischer-Peters A. Kiefermissbildungen bei Dysostose-Syndromen des Schadels, Dtsch, zahnarztl. Z., Bd 24, S. 932, 1969; Humange-netik, hrsg. v. P. E.

T. П. Виноградова; И. Г. Лагунова (рент.).

Черепно-лицевой Дизостоз

Рис. 2. Однояйцовые близнецы 13 лет с черепно-лицевым дизостозом (синдром Крузона). Характерны широко расставленные глаза, выражено косоглазие, гипоплазия верхней челюсти.

Рентгенологически выявляются изменения черепа. На первый план выступает характерная деконфигурация головы и нарушение нормальных соотношений между мозговым и лицевым черепом: первый уменьшен в размерах, имеет почти шаровидную форму, швы заращены, усилены пальцевые вдавления. Кости свода черепа истончены, несколько выпячиваются кнаружи в области переднего родничка. Основание черепа укорочено и углублено, область турецкого седла сужена, глазницы уплощены.

Кости лицевого черепа малы: верхняя челюсть и носовые кости недоразвиты, нижняя челюсть значительно выдается вперед, в силу чего образуется резкий прогиб носа внутрь.

Рис. 3. Ребенок с челюстно-лицевым дизостозом. Характерны широкие косо расположенные глазные щели, нарушение развития зубов.

Черепно-ключичный дизостоз — это наследственное заболевание, обусловленное изменениями в гене 6 хромосомы. Оно характеризуется формированием дефектов черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц. Патология внесена в перечень редких болезней. Заболеваемость составляет 1 случай на 1 млн новорожденных детей. Код по МКБ-10 – Q74.0.

Симптомы патологии

Клинические проявления патологии связаны с деформацией черепа и полным или частичным отсутствием ключиц:

Некоторые симптомы черепно-ключичной дисплазии у ребенка могут отсутствовать. Постоянные признаки, наличие которых позволяет заподозрить патологию, включают сужение плечевого пояса, незаращение швов черепа и родничков, а также нарушение прорезывания зубов.

Мутация гена нередко приводит к развитию остеопороза (снижение минеральной плотности костей) и дегенеративно-дистрофической патологии суставов (артроз). Нарушение заращения костных швов и родничков повышает риск развития инфекционного процесса в полости среднего уха.

Причины заболевания

Ключично-черепной дизостоз развивается вследствие мутации (изменение последовательности нуклеотидов) гена Runx2. Он локализуется в коротком плече 6 хромосомы. Изменение передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что патология с вероятностью 50% передастся ребенку в случае, если один из родителей имеет мутацию. Частота наследования не зависит от пола ребенка, так как изменение связано с соматической хромосомой. Достоверная причина появления мутации в период внутриутробного развития плода, не связанная с наследственностью, остается невыясненной. Считается, что риск развития любых мутаций генома повышается на фоне воздействия на организм беременной женщины следующих провоцирующих факторов:

• ионизирующее излучение: радиация, рентген, включая рентгенологические исследования;
• токсические соединения, которые обладают мутагенным действием: ароматические углеводороды, анилиновые красители;
• некоторые медикаментозные средства: цитостатики;
• инфекции: краснуха, токсоплазмоз, хламидиоз.

Методы диагностики

Заподозрить наличие ключично-черепного дизостоза можно в течение первого года развития ребенка. Во время осмотра обращают внимание на состояние ключиц, сроки зарастания родничков черепа, а также прорезывания зубов. Для верификации патологии используется рентгенологическое исследование черепа, пояса верхних конечностей, рук. При этом выявляют несколько критериев на рентгенограмме, которые необходимы для постановки диагноза:

• Дефекты ключицы – отсутствие наружного (акромиального) конца кости, при этом внутренний конец присутствует. Несколько реже ключица состоит из двух отдельных фрагментов. Редко регистрируется полное отсутствие кости с одной или обеих сторон.
• Наличие сверхкомплектных зубов на рентгенограмме лицевого черепа, нарушение их локализации.
• Изменение формы (деформация) черепа в виде брахицефалии, заметное расширение швов, увеличение родничков в размерах, задержка их зарастания.

Одновременно назначается диагностика функциональных, органических изменений со стороны других органов и систем. Для этого используются различные методики лабораторного, инструментального исследования. К ним относятся клинический, биохимический анализ крови, общий анализ мочи, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) различных областей тела, электрокардиография (ЭКГ), электроэнцефалография (ЭЭГ). Количество и направление исследований определяет лечащий врач на основании клинической картины. Качественно проведенная диагностика дает возможность подобрать адекватные терапевтические мероприятия. Это связано с тем, что ключично-черепная дисплазия часто сопровождается нарушениями со стороны различных систем органов.

Ранняя диагностика заболевания проводится еще во время внутриутробного развития плода или непосредственно после рождения ребенка. Она включает использование молекулярно-генетического теста с непосредственным выявлением мутации гена в коротком плече 6 хромосоме.

Если диагноз был установлен на ранних стадиях беременности (до 12 недели) решается вопрос о прерывании по медицинским показаниям.

Методы лечения

Радикальное исправление ключично-черепного дизостоза и восстановление структуры генома 6 хромосомы невозможны. Современная терапия подразумевает применение нескольких направлений восстановительного лечения и пластики костных изменений:

• Своевременное удаление молочных зубов.
• Восстановление зубного ряда (ортодонтическое лечение).
• Удаление сверхкомплектных зубов.
• Костно-пластическая операция, которая назначается при частичном дефекте ключицы и направлена на восстановление анатомической структуры.

Деформация, частичное или полное отсутствие ключицы приводят к сдавливанию плечевого нервного сплетения. Может требоваться выполнение реконструктивного хирургического вмешательства, которое дает возможность избежать дискомфорта и осложнений в будущем. Для правильного формирования скелета пояса верхних конечностей назначаются лечебная гимнастика, массаж, физиотерапия.

Прогноз при правильном лечении относительно благоприятный. Дети не отстают в интеллектуальном развитии. Лечебная физкультура дает возможность избежать необратимых изменений скелета в будущем. При выраженных изменениях оформляется инвалидность.

• Виды дисплазии
• Степени дисплазии
• Диагностика заболевания
• Лечение дисплазии
• Восстановительный период

Дисплазия – это нарушение строения тканей организма, с упрощением их структуры, деформацией клеток и их составных частей. Обусловленные генетическими причинами врожденные дисплазии, как правило, имеют многообразные проявления, часто множественные и в разных системах.

Дисплазии слизистых оболочек имеют локальную привязку к определённому органу, как-то желудок, кишечник, шейка матки. В отличии от всех прочих дисплазий этот вид патологии не наследуется и не связан с глобальным генетическим сбоем, а вызывается жизнедеятельностью патологической микрофлоры.

Виды дисплазии

Дисплазии очень разнообразны и разнородны, врожденные и благоприобретенные дисплазии по сути очень разные процессы, одни захватывают несколько систем, другие – только участки слизистой оболочки.

Врожденные дисплазии проявляются аномалиями развития – отклонениям в строении, не мешающими нормальному функционированию, и пороками развития – эти аномалии уже нарушают функционирование анатомической области.

Дисплазии слизистой не формируют пороков и аномалий развития, но способны привести к злокачественным процессам. Абсолютно разные проявления дисплазий не позволяют создать единую классификацию, каждый исследователь проблемы предлагает собственную систематизацию разнородной патологии, не свободную от недостатков.

Врожденные дисплазии формируются во внутриутробном периоде, клинические проявления затрагивают покровные ткани и костно-мышечную систему, разделение их весьма условно.

Выделяют дисплазию эктодермы – поверхностной ткани зародыша, из которой формируются наружные покровы: кожа с ногтями и волосами и слизистая ротовой полости с зубами. Патология может проявиться в любом возрасте, в любом наборе признаков и с любой их выраженностью. Это может быть только сухость кожи с небольшими пятнышками атрофии и почти полным отсутствием зубов или гнездная плешивость с без ногтей и с лунообразными дефектами зубной эмали при полном наборе зубов. Возможно и просто снижение числа потовых желез в коже, что приводит к быстрому перегреванию уже в младенчестве и опасности внезапной смерти.

У подавляющего большинства страдающих генетической дисплазией соединительной ткани возможны нарушения всех систем организма от незначительных до опасных для жизни и с любым набором признаков: неврологические нарушения, пороки сердечных клапанов, изменения скелета, аневризмы сосудов, размягчение колец трахеи, опущение почек, а также приводящие к внезапной смерти сочетанное поражение сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Наиболее активный всплеск проявлений отмечается в подростковом возрасте, когда, например, резко прогрессирует сколиоз и плоскостопие, появляется сердечная аритмия и близорукость. Сформировано несколько синдромов с характерными внешними проявлениями, опять-таки с вариабельной выраженностью - от мизерных отдельных проявлений до чрезвычайно выраженных с ранней гибелью от осложнений, как синдром Марфана и несовершенный остеогенез.

Дисплазия суставов проявляется врожденными пороками развития крупных – тазобедренных и коленных, а также мелких суставов кисти и стопы, и по своей сути может считаться все той же дисплазией соединительной ткани, но в отдельно взятой суставной системе. Как правило, патология выявляется у грудничка, но в минимальной форме может проходить незаметно, констатируют которую при обследовании по поводу случайной травмы ноги.

Дисплазию фиброзную выдают одиночные и множественные кисты в костях. Некоторые люди до глубокой старости проживают здоровую жизнь и узнают о генетической патологии в виде небольшой кисточки случайно при рентгене по другому поводу. Другие страдают хроническими болями и деформацией конечности, часто с укорочением, из-за множества кистозных полостей в костной ткани.

Дисплазия желудка клинически может проявляться желудочной патологией, нередко у пациента отмечается инфицирование хеликобактерией. Патология заключается в упрощении клеточного строения – снижении дифференцировки, изменении клеточных ядер и других внутриклеточных структур. Легкая дисплазия не только переходит в среднюю, но и регрессирует, аналогично протекает и средняя, а тяжелая считается предраковым процессом и подлежит серьёзному лечению и наблюдению. Желудочная дисплазия по частоте встречаемости существенно уступает метаплазии – формированию в слизистой участков из клеток очень похожих на клетки толстой или тонкой кишки. При микроскопии вокруг любой дисплазии обязательно находят участки кишечной метаплазии и это тоже предраковый процесс.

Первичная дисплазия уротелия - нечасто встречающаяся патология, проявляющаяся симптоматикой раздраженного мочевого пузыря с частыми и болезненными позывами на мочеиспускание. Этот вариант дисплазии не принято разделять на степени, вероятность развития рака на диспластичном фоне чуть больше 15% и переход в нулевую стадию рака займет от 4 до 8 лет.

Цервикальная или дисплазия слизистой шейки матки очень частая патология, поскольку её ведущая причина – инфицированность вирусом папилломы человека. Сам вирус убить невозможно – он устойчив к любым лекарствам, но он смертен и у подавляющего большинства женщин самостоятельно излечивается в ближайшие два-три года.

Степени дисплазии

На трёх женщин с легкой дисплазией шеечной слизистой приходится одна пациентка со средней и тяжелой дисплазией. У девяти из десяти женщин место патологического изменения слизистой расположено у перехода плоского эпителия в железистый, который в норме находится у начала цервикального канала, но вследствие родов и абортов может перемещаться вглубь канала ближе к полости матки.

Дисплазия характеризуется появлением неправильных клеток – атипичных, но межклеточные структуры совсем не страдают. Клетки изменяют свою форму, ядра в них тоже меняют размер, форму и цвет. Ядра более крупные, неровные с толстой наружной оболочкой, внутриклеточная жидкость светлеет и увеличивается в объёме. Вместо абсолютно одинаковых клеточек эпителия появляется полная клеточная пересортица, усиленно делящаяся на такие же дефектные экземпляры. Вероятность развития рака в этой группе разноразмерных клеток доходит до 50%, правда, на это потребуются многие годы.

Степени дисплазии или по современной классификации, подчеркивающий возможность прогрессии до злокачественного процесса, цервикальной интраэпителиальной неоплазии или CIN градуируются следующим образом:

Диагностика заболевания

Дисплазия слизистой не болит, не мешает жить – у неё нет симптомов.

Самый простой способ выявления патологии слизистой шейки матки был придуман Папаниколау в 1940-х годах и состоял он из взятия соскоба поверхностных клеток. Сегодня применяется модифицированный инструментарий, позволяющий собрать больше материала. Исследование клеток под микроскопом – цитология позволяет определиться во следующим диагностическим этапом – кольпоскопией.

Дальше при морфологическом подтверждении дисплазии проводится выскабливание слизистой оболочки цервикального канала для выявления его изменений, у женщины дисплазия может локализоваться в железистых криптах – ямках слизистой и зона эпителиального перехода способна смещаться выше. Выскабливание визуализирует скрытый от глаза патологический субстрат.

Лечение дисплазии

При врожденных дисплазиях радикального лечение не существует, при некоторых опасных для жизни пороках развития проводятся операции, но вся терапия направлена только на уменьшение симптомов с увеличением двигательной активности и паллиативная по своей сути.

При дисплазии суставов разработаны эффективные, но тягостные методики многомесячной фиксации для создания покоя и предоставления времени для не случившегося во внутриутробном периоде развития.

При дисплазии желудка проводится избавление от хеликобактерии, налаживается ритм питания, модифицируется диета и образ жизни в сторону нормального, используются защищающие слизистую от повреждений лекарственные средства.

Лечение дисплазии шейки матки зависит от её выраженности: при легкой степени дисплазии прибегают к консервативным мероприятиям. Вирус папилломы человека устойчив к лекарственному воздействию, но его жизнедеятельность поддерживают нарушения слизистой оболочки при хроническом воспалении, способствует снижение иммунитета при гормональных нарушениях и системных заболеваниях.

Здоровой женщине проще избавится от ВПЧ, но при наличии у неё болезней необходимо помочь организму – излечить острое воспаление, перевести хронический процесс в длительную ремиссию, добиться гормонального баланса, нормализовать сахар и другие элементы крови.

При длительно существующей CIN I, которую наблюдают почти 3 года без тенденции ткани к нормализации структуры, тоже оперируют – удаляют сектор шейки. Сектор похож на геометрическую фигуру - конус, отсюда и название операции – конизация.

Среднюю и тяжелую дисплазию лечат только хирургией – проводится конизация шейки матки радиоволновым или лазерным методами. Операция высокоэффективна, почти не оставляет рубцов и не мешает в дальнейшем забеременеть и выносить ребенка.

Восстановительный период

Биопсия шейки матки для диагностики дисплазии при правильном выполнении не чревата проблемами, но некоторым пациенткам с хроническими воспалительными процессами половой сферы требуется профилактическое применение антибиотиков. Не допускается использование в послеоперационном периоде вагинальных тампонов и промывания влагалища, на 2 недели также исключается половая жизнь.

После конизации по поводу дисплазии несколько дней беспокоят не столько боли, сколь неприятные ощущения внизу живота. Будут и выделения, в первые дни могут быть прожилки крови или окрашивание кровью. С течением времени выделения осветляются и уменьшается их количество. Длительность истечения зависит от скорости заживления. Возможно усиление менструации. На полное восстановление слоя слизистой потребуется несколько недель, период ограничений увеличивается, как минимум до месяца, то есть на это время полностью исключается секс, тампоны, спринцевания и высокие физические нагрузки.

Восстановление обязательно должен контролировать врач. Результат лечения оценивает контрольная кольпоскопия и соскоб слизистой - не должно быть признаков атипии и участков дисплазии.

Предраковые процессы и дисплазии умеют лечить обычные гинекологи, но наблюдение специалиста с онкологической подготовкой, тем более в специализированной онкологической клинике поднимает диагностику и терапию на должный уровень качества.

ключично-черепной дизостоз
Синонимы	Cleidocranial дисплазия, синдром Мари-Sainton, мутационный дизостоз
Волосы на лице и лбу изменяется наряду с увеличением подвижности плечевого пояса
Специальность	медицинская генетика
симптомы	Недостающая ключица , выпуклый лоб, плоский нос, короче
Обычная наступление	Присутствует при рождении
причины	Генетическая ( RUNX2 гена)
диагностический метод	На основании симптомов вечера и рентгеновские лучи , подтвержденные генетического тестирования
Дифференциальная диагностика	Mandibuloacral дисплазия , мукополисахаридоз VI типа , несовершенный остеогенез , синдром Хайд-Чейни
лечение	Поддерживающая терапия
Прогноз	Нормальная продолжительность жизни
частота	Один на миллион человек

Ключично-черепной дизостоз ( CCD ), также называемый cleidocranial дисплазией , является врожденным дефектом , который главным образом влияет на кости и зубы . В ключицы , как правило , либо слабо развита или отсутствует, что позволяет плечам быть сближаются. Передняя часть черепа часто не закрывается до тех пор позже, и те , кто пострадал часто короче , чем в среднем. Другие симптомы могут включать в себя видный лоб, широко расставленные глаза, ненормальные зубы, и плоский нос. Симптомы варьируются среди людей; Однако, интеллект , как правило , нормально.

Условие либо по наследству от родителей человека или возникает в новой мутации . Она наследуется по аутосомно - доминантному способу. Это происходит из - за дефекта в Runx2 гена , который участвует в формировании костной ткани. Диагноз подозревается на основе симптомов и рентгеновских лучей с подтверждения генетического тестирования . Другие условия , которые могут производить аналогичные симптомы включают в себя mandibuloacral дисплазии , мукополисахаридоз VI типа , несовершенный остеогенез и синдром Хайда-Чейни .

Лечение включает в себя вспомогательные меры , такие как устройство для защиты черепа и стоматологической помощи. Операция может быть выполнена , чтобы исправить некоторые аномалии костей. Средняя продолжительность жизни в целом нормально.

Она затрагивает около одного миллиона людей. Мужчины и женщины одинаково часто поражаются. Современные описания даты состояния , по крайней мере , 1896. Термин составляет от cleido означает ключицы, черепной головы смысла, и дизостоз означает формирование ненормальной кости.

содержание

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Генетика
• 3 Диагностика
• 4 Лечение
• 5 Прогноз
• 6 Эпидемиология
• 7 Известные случаи
• 8 Ссылки
• 9 Внешние ссылки

Признаки и симптомы

Ключично-черепной дизостоз общее состояние скелетной названная так из ключицы (cleido-) и черепа уродства , которые люди с ним часто приходится.

Люди с условием, как правило, присутствуют с безболезненной припухлостью в области ключицы на 2-3 лет. Общие характеристики:

• Ключицы (ключицы) могут быть частично отсутствуют оставив только медиальную часть кости. В 10% случаев они полностью отсутствуют. Если ключицы полностью отсутствуют или сокращены до небольших остатков , это позволяет гипермобильность плеч , включая возможность прикоснуться плечи вместе в передней части грудной клетки. Дефект двусторонний 80% времени. Частичные ключицы могут вызвать симптомы повреждения нерва и , следовательно , должны быть удалены хирургическим путем.
• Челюсть прогнатический из - за гипоплазии челюстно ( micrognathism ) и других лицевых костей.
• Мягкое место или более мягкой области в верхней части головы , где родничок не удалось закрыть, или родничок закрывается поздно.
• Кости и суставы развиты слабо. Люди короче и их рамы меньше, чем их братья и сестры, которые не имеют состояния.
• В постоянных зубах включают нештатные зубы . Если эти статисты не будут удалены они толпятся взрослые зубы в то , что уже может быть недоразвитая челюсть. Если да, то статисты, вероятно , должны быть удалены , чтобы освободить место для взрослых зубов. Наблюдались до 13 нештатных зубов. Зубы также могут быть смещены. Образование Цемент может быть недостаточным.
• Отказ от прорезывания постоянных зубов .
• Начальствование (выпуклыми) на лбу .
• Открытые швы черепа, большие роднички .
• Гипертелоризм .
• Задержка оссификации костей , образующих симфиза , производя расширенную симфиза .
• Тазик вар может произойти, ограничившись похищением и вызывая Тренделенбург походку .
• Короткие средние пятые фаланги , иногда вызывая короткие и широкие пальцы.
• Позвоночные аномалии.
• В редких случаях, плечевое сплетение раздражение может произойти.
• Сколиоз , расщелина позвоночника и сирингомиелия также были описаны.

генетика

Это, как правило , аутосомно - доминантный , но в некоторых случаях причина не известна. Это происходит из - за гаплонедостаточности , вызванной мутацией в CBFA1 гена (также называемый Runx2), расположенный на коротком плече хромосомы 6 , который кодирует фактор транскрипции , необходимый для остеобластов дифференциации . Это приводит к задержке оссификации срединных структур организма, в частности , перепончатой кости.

Новая статья сообщает , что ПЗС причиной , как полагают, из - за CBFA1 (ядро связывания фактора активности 1) гена дефекта на коротком плече хромосомы 6p21 . CBFA1 имеет жизненно важное значение для дифференциации из стволовых клеток в остеобласты , так что любой дефект в этом гене будет вызывать дефекты в мембранном и эндохондральном образовании костной ткани .

диагностика

Различные особенности дизостозов значительны. Радиологическая визуализация помогает подтвердить диагноз. Во время беременности (беременность), ключица размера можно рассчитать , используя доступные номограммы. Wormian кости иногда может наблюдаться в черепе.

Диагноз расстройства CCD-спектра устанавливается у индивидуума, с типичными клиническими и рентгенографических результатов и / или путем идентификации гетерозиготной патогенного варианта в Runx2 (CBFA1).

Боковой череп рентгенограмма показывает открытые швы черепа , большие родничков , множественные wormian кости и недоразвитые околоносовых пазух .

Панорамный вид на челюстях , показывая несколько непрорезавшихся нештатные зубы , имитирующего премоляр , недостающий гониальные углы и недоразвитые челюстные пазухи в cleidocranial дисплазии.

Слабое развитие ключиц и колоколообразная грудная клетка у человека с ПЗС

лечение

Около 5 лет, хирургическая коррекция может быть необходимой, чтобы предотвратить любое ухудшение уродства. Если у матери есть дисплазия, кесарева доставка может быть необходимой. Черепно операция может быть необходима, чтобы исправить дефекты черепа. Тазик вар обрабатывают исправительной бедренной остеотомией. Если есть плечевое сплетение раздражение с болью и онемением, иссечение ключицы фрагментов могут быть выполнены, чтобы распаковать его. В случае открытого родничка, соответствующий головной убор может быть рекомендован ортопедом для защиты от травм.

Прогноз

Некоторые исследования показали, что продолжительность жизни, как представляется, нормально для людей с CCD.

эпидемиология

Ключично-черепной дизостоз затрагивает около одного миллиона человек.

Известные случаи

В 1987 году молодая девушка по имени Джессика МакКлюр упал узкую трубу а в собственности Техаса ее семьи. Рон Шорт, кровельный подрядчик , который родился без ключицы из - ключично-черепной дизостоз и , таким образом , может рухнуть его плечи , чтобы работать в стесненных углах, прибыл на место и предложил спуститься в шахту. Спасатели не в конечном итоге использовать его, хотя МакКлюры были успешно извлечены из скважины.

Детский актер Gaten Matarazzo родилась с cleidocranial дисплазии, которая включена в его характер сюжетную Дастина Хендерсона на странных вещах .