Укорочение плечевой кости на узи

Укорочение бедренной и плечевой кости

Лена: Здравствуйте, уважаемые мамочки детишек с сд! Хотелось бы услышать от Вас ответ на вопрос, были ли выявлены у вас в период беременности укорочение трубчатых костей плода и начиная с какого срока? Дело в том, что я вчера была на УЗИ в 18 нед.0дн, размеры головки и живота на 19 недель, а плечевая и бедренная кость аж на 17, я в ужасе, генетик предлагает делать тест за 35 тысяч, дала направление, где написано ее имя, думаю, она имеет с этого процент, при этом риски вообще не сказала, просто сразу отправляет на это исследование, неужели всё так критично. На 1 скрининге еще хгч был 2,51 мом, рыдаю второй день, у нас нет возможности вот прям сейчас выложить такую сумму, надо хотя бы пару недель. Хотелось бы понять, насколько это целесообразно, а то от нервного потрясения уже живот ноет постоянно, пульс и давление скачет, в общем, как бы вы поступили в такой ситуации? P.S. Прошу прощения за сумбур

alisochka: Лена добрый день! У нас все показатели всю беременность были в норме,у нас сд Дай Бог чтобы у вас все было хорошо!

Swetlaia: Лена Тест за 35 тысяч на данный момент единственный, который может реально показать - есть или нет хромосомная патология. Другие все имеют риск для ребенка, поэтому, если вас отправил платный генетик, то она другой бы и не предложила, на кардиоцентез или амнио отправляют генетики по полису омс бесплатно при рисках, а этот платный тест может сделать любой желающий. У нас не было никаких отклонений по узи и низкий риск по скринингу - ребенок родился с СД.

katya_niki: Лена У нас было укорочение конечностей начиная с 20-й недели, постоянно было отставание на 1-2 недели. Был также высокий риск по 1-му (1:130) и 2-му (1:60) скринингу. Инвазивные тесты делать не стали, опасаясь за жизнь ребёнка, так как было постоянная угроза прерывания беременности по другим показателям. Девочка родилась с СД. Инвазивный тест (амнио- или кордо- центез) вам отказываются делать? Это вроде бы должны сделать бесплатно?

lelja: Лена Здравствуйте.У Машеньки ножки и ручки начали отставать в 23 недели по узи.Отставали на 2 недели.Узи в 35 недель,ножки и ручки уже отставали на 4-5 недель.

Light: Да, было отставание, не помню с какой недели! Делать тест по крови, но сначала решить, будете ли оставлять ребенка в семье, если у него будет СД. Тест по крови, именно такой дорогой, может просто в другой клинике сделаете,самый достоверный, а также инвазивные методы диагностики, амниоцентрез и кордоцентрез, где результат кариотип, а не вероятность, как в скрининге.

anna80: у нас было умеренное укорочение бедренной кости с 20 нед. к 30 неделям все выросло до нормы. вот только сд ни куда не делся

Юлия Ю: Лена У нас никакого укрочения не было, риски по всем скринингам низкие, а ребёнок с СД. Решите вместе с мужем будете ли вы растить такого ребёнка или будете делать прерывание, если диагноз подтвердится. Если будете делать прерывание, то сразу идите в ЖК по месту жительства и просите направление на амниоцентез, он делается бесплатно. Результаты платного теста по крови не являются показанием к прерыванию беременности, его можно сделать просто для себя, если вы готовы принять ребёнка любым. Желаю вам здорового малыша!

Лена : Девочки, спасибо Вам всем огромное за ответы, по поводу инвазивки генетик сразу сказала, что очень большие риски, типа каждое отклонение увеличивает риск прерывания на 2 процента, итого она насчитала 8 процентов, я не поняла, каким образом даже. Я читала, что высокий риск, если низкая плацентация или есть угроза прерывания, у меня ни того, ни другого. Вчера пришла к своему гинекологу в жк, она меня тут же послала к их узистке, там уже замеры чуть больше и отставания никакого, по ее словам, нет. Если бы было, они бы послали в МГц на Тобольской, а там уже решали по поводу инвазивной/неинвазивной диагностики. Думаю, сходить еще на одно УЗИ, послушать третье мнение и тогда решать, потому что червячок сомнений закрался. Виню себя за то, что не бросила курить сразу, когда начали планировать, а только после теста положительного, виню за то, что в тот месяц позволила себе выпить пива. Еще и этот повышенный хгч. Всех еще раз благодарю за ответы, за отзывчивость и выражаю глубокое уважение, не все могут быть мамочками таких деток, вы настоящие женщины и умницы

Лена: Девочки, спасибо Вам всем огромное за ответы, по поводу инвазивки генетик сразу сказала, что очень большие риски, типа каждое отклонение увеличивает риск прерывания на 2 процента, итого она насчитала 8 процентов, я не поняла, каким образом даже. Я читала, что высокий риск, если низкая плацентация или есть угроза прерывания, у меня ни того, ни другого. Вчера пришла к своему гинекологу в жк, она меня тут же послала к их узистке, там уже замеры чуть больше и отставания никакого, по ее словам, нет. Если бы было, они бы послали в МГц на Тобольской, а там уже решали по поводу инвазивной/неинвазивной диагностики. Думаю, сходить еще на одно УЗИ, послушать третье мнение и тогда решать, потому что червячок сомнений закрался. Виню себя за то, что не бросила курить сразу, когда начали планировать, а только после теста положительного, виню за то, что в тот месяц позволила себе выпить пива. Еще и этот повышенный хгч. Всех еще раз благодарю за ответы, за отзывчивость и выражаю глубокое уважение, не все могут быть мамочками таких деток, вы настоящие женщины и умницы

OlgaLD: Лена Здравствуйте. Я про укорочение услышала впервые на третьем УЗИ, до этого писали норму. Не вините себя, я в жизни не курила никогда и не пила перед зачатием задолго. Тут всё сложнее. Желаю, чтобы у вас все было хорошо. Но хочется, чтобы вы поняли: ваши метания сейчас ничего из того, что УЖЕ состоялось, не изменят. Ребенок там уже такой, каким создали его вы с папой и Господь Бог. Анализ лишь даст вам ответ, какой он там. А решить, что вы будете делать, придется именно вам (и вам с этим потом жить, как бы вы ни решили).

Лена: Да, я прекрасно понимаю, что ребенок уже такой, какой есть, просто я не представляю, как убить ребенка, который меня уже толкает, ручками ножками пинает, я ее чувствую, если даже что-то не так, на таком сроке прервать? Она же все чувствует уже!. Может, и вправду просто ждать и надеяться на лучшее?

IrinaF: Лена, мы в похожей ситуации выбрали не делать дальнейшую диагностику и жизнь. Для меня тоже было решающим моментом, что ребенок толкался уже месяц. В алкоголе-сигаретах не вините себя, это не от этого. Моя подруга тоже бросила курить после положительного теста и здоровая девочка родилась, уже 11 лет. А у нас здесь зато полфорума праведников))) я за очень долго до беременности ничего не пила и не курила несколько лет. Желаю вам, чтобы с малышкой все было хорошо.

Лена: У Вас тоже укорочение было? Боже, я всю голову уже сломала. Все таблицы в интернете перерыла, мы укладываемся в нижнюю границу нормы, не знаю, откуда наша узистка такие данные взяла, наслаждаться беременностью, видимо, не получится. А, скажите, вы в обычный садик ходите? Как к ребенку относятся? Насколько велики финансовые затраты на то, чтобы растить такого малыша?

OlgaLD: Лена Ваня ходил в обычный садик. Сейчас ходит в коррекционную школу. Финансовые затраты у нас оказались пока что невелики. Ваня получает пенсию по инвалидности. Это около 14 тыс сейчас выходит со всякими компенсациями. Из этих денег всегда можно было платить за логопеда, дефектолога. Предлагаются для инвалидов разные бесплатные занятия, коррекционные центры и т.п., надо искать. Детсад для него был бесплатно по льготе для ребенка-инвалида (за младшего сейчас выходит от 2500 до 2800 в месяц за садик). Школа для него бесплатная, включая горячие обеды каждый день и все остальное. Единственное, что мы купили, как все - канцтовары, обувь и физкультурную форму. Одежды и еды ему требуется ровно столько, сколько любому другому ребенку. Слава Богу, у нас нет сопутствующих пороков, ему не нужно постоянно принимать какие-либо лекарства. Можно сказать, что по сравнению со здоровыми детьми у него чаще заболевания лор-органов, но и среди детей без СД огромное количество "часто болеющих детей", у педиатров даже есть понятие ЧБД и понятие "несадовский ребенок".

ГалиКо: Лена Мы ходим в спецгруппу для особых детей в РЦ, но это наш выбор, мы могли бы пойти и в обычный сад, и это было бы для нас бесплатно. Трачу я на Колю не больше чем на обычных детей, даже учитывая то, что был порок сердца и операция, траты были вполне подъёмные (операция вообще бесплатно), теперь на лекарства не трачу, так как болеет он даже реже обычных моих детей. А если учесть пенсию и социальные выплаты, то это просто источник дохода, и не маленького.)))) К ребёнку моему относятся все замечательно. За 5 с лишним лет не видела ни одного косого взгляда. Мы не прячемся с самого рождения, СД не скрываем, везде ходим вместе. Думаю, в нашем маленьком городе добрая половина знает, что у нас ребёнок с СД, мы и на местном ТВ не раз мелькали в разных мероприятиях.)) Что будет, когда он станет взрослым, думать уже скучно.))) Вижу, что проблемы решаются по мере поступления. И это не только мой опыт.

Лена: Девочки, спасибо Вам за ответы)) я думала, наше государство совсем не помогает таким детям, и бедные мамочки должны сами придумывать, как и что делать, лечить и пр. еще раз хочу выразить огромное почтение всем Вам, вы такие умнички

turist: Лена Моя дочь с 2 лет ходила в обычный сад, почти не отстает в развитии от сверстников, в этом году пошла в 0 класс обычной школы, а на следующий планируем обычный 1 класс. Никто косо не смотрит, все относятся с пониманием, диагноз не скрываем, наоборот я стараюсь его сообщить, чтобы не было неясностей. последнее видео про Варю Видео еще весеннее, до нового пока руки не доходят.

наткох: turist , Марина, это видео любимое у Никитки, все время просит повторить Варю Ждем нового.

turist: наткох Ох, Наташ, мы только переехали, все в коробках, такой разгром. Не до съемок.

Enigma: Мама Вари. Я посмотрела видео с вашей дочкой. и даже не знаю, как это описать, пребываю в глубоком шоке. Это не просто круто. это не просто вызывает уважение и восхищение. Это намного больше. Я просто потеряла дар речи. Неужели такое возможно. У меня 4 мальчишек, жду летом 5-ую девочку. я понимаю, сколько надо заниматься с ребенком, чтобы получить такой результат в развитии. Мда. слов нет! Какая умная Варя! И какая вы замечательная мама!

turist: Enigma Спасибо, как-то неожиданно. Я просто делаю, что могу. А возможно и не все, т.к. постоянно сомневаюсь, боюсь перегнуть палку или задавить своим авторитетом собственного ребенка. То есть, я обычная мама, терзаемая сомнениями и страхами. Меня толкают вперед и не дают успокоиться только слова моего мужа, которые он сказал, когда мы узнали о диагнозе, что если ты не вытянешь этого ребенка, то никто не сможет. Знаете, он так прав был. Я сейчас много общаюсь с родителями и вижу очень ясно, что больше мамы никто не сделает. Никакая беготня по специалистам не поможет, пока мама не включится.

Надя: Здравствуйте Лена. Во время беременности мне тоже говорили, что у нас короткие конечности. Н об этом нам сказал профессор Демидов в центре развития материи ребенка. Мы были правда там совсем по другой причине, у ребенка была одна почка рабочая, но в процессе осмотра нам именно это и озвучили, что укорочение трубчатых костей рук и ног. Я спросила, что это значит, а он заулыбался и отшутился, мол вы с мужем маленькие, в кого ребенку быть с длинными руками и ногами. Я думаю он уже догадался про нашу малышку, но не хотел нас расстраивать, ведь рожать надо было уже через месяц. Но Даша родилась в 8 месяцев. Вот так все и было.

OlgaLD: Надя если вы отвечаете Лене из первого поста, то взгляните на дату поста.

Надя: Сори, заработалась. Но может кому-то пригодится.

Плод — это неродившийся ребенок, находящийся в матке матери. В медицине принято считать, что первые два месяца развивается зародыш, а потом, до рождения — плод.

Скелет плода начинает формироваться буквально с первых дней зачатия. Уже на второй день оплодотворенная яйцеклетка, которая активно делится и стремительно разрастается, образует особые клетки — эктодерму. Из эктодермы в будущем развивается костная ткань и кости скелета.

Скелет человека — крайне важная составляющая нашего организма. Кости поддерживают тело, определяют его форму и размер, защищают внутренние органы от травм. Костная ткань участвует в минеральном обмене в организме, череп защищает мозг человека, костный мозг влияет на иммунную систему, в нем происходят основные процессы кроветворения.

Общие сведения о развитии скелета плода

При необходимости врач может дополнительно прописать витамины и микроэлементы. Не стоит пренебрегать этими рекомендациями: если плод не получит нужные вещества для образования костей, скелет может сформироваться с нарушениями.

На неделе беременности визуализируются первые признаки скелета — позвоночная дуга.

В начале второго месяца у зародыша четко обозначаются будущие конечности и головка. С пятой по девятую неделю беременности закладываются хрящевые основы трубчатых костей плода (конечностей, плечевого пояса), позвоночника, тазового пояса. Конечности увеличиваются в длину, приобретают правильные контуры, хрящи принимают форму будущих костей. Развиваются бедренные, коленные и локтевые суставы. Постепенно хрящи начинают превращаться в кости.

У девятинедельного плода сформированы все части тела. На ручках и ножках обозначены крохотные пальчики, на головке появляются глаза, уши, нос, челюстные кости, рот. Размер плода достигает 4,5 см.

В начале четвертого месяца плод способен двигать руками и ногами. Конечности и суставы активно развиваются, кости увеличиваются в длине, на пальчиках образуются ногти. К концу второго триместра ( неделя) плод жизнеспособен, мать хорошо чувствует его движения.

На третьем триместре головка перестает быть непропорционально большой, тело полностью сформировано. Многие кости ещё мягкие — они гораздо менее плотные, чем у взрослого человека. Это нужно для того, чтобы ребенок смог благополучно родиться. Исключение составляют кости черепа и ключиц, которые имеют высокую плотность уже на момент рождения.

Чтобы головка могла пройти по родовым путям матери, кости свода черепа соединяются не прочно, а с помощью соединительной ткани, позволяющей им сдвигаться во время рождения. По размеру родничков и швов черепа можно судить о зрелости плода.

Кстати, у новорожденного костей больше, чем у взрослого, некоторые кости еще будут срастаться. Полностью формирование скелета заканчивается примерно к годам, из 277 костей останется 204–207, в зависимости от индивидуальных особенностей человека.

Ультразвуковое исследование во время беременности

В некоторых случаях, плод развивается медленнее, чем это положено. Какие же причины могут вызвать задержку развития и как определить и устранить опасность?

Причин отставания в развитии может быть несколько. Самые распространенные из них:

• врожденное заболевание, хромосомная аномалия;
• курение, наркомания, алкоголизм;
• неполноценное питание беременной женщины;
• недостаточно развитая плацента;
• перенесенная во время беременности инфекция;
• наследственные и этнические факторы.

Наиболее информативным методом диагностики состояния плода на данный момент является ультразвуковое исследование (УЗИ). Кстати, вред от УЗИ при беременности — это не более чем очередной миф. Это обследование совершенно не опасно, может проводиться на любых сроках беременности и столько раз, сколько необходимо.

Обычно, при нормальном развитии беременности, врач назначает УЗИ три раза: на неделе, между и , между и неделями. Однако по медицинским показаниям ультразвуковое обследование проводится на любом сроке беременности. Что это даёт?

• До недели можно определить маточная беременность или внематочная.
• По размерам костей скелета можно уточнять сроки беременности. Особенно эффективно УЗИ для этих целей на начальных сроках, когда размеры зародыша у всех примерно одинаковы.
• Исследование на 11–12 неделе показывает наличие или отсутствие кости носа у плода — её отсутствие может свидетельствовать о синдроме Дауна.
• УЗИ в последнем триместре беременности позволяет врачам определиться со способом родоразрешения. Например, врач может увидеть, что пуповина обмотала шею ребенка и решить, что в данном случае необходима операция — кесарево сечение.
• Кроме того, при подозрениях на задержку развития, наиболее информативны регулярные измерения размеров плода, окружности головы, костей конечностей, чтобы изучить динамику роста.
• Ультразвуковые исследования назначаются и для того, чтобы выяснить, соответствует ли сроку беременности уровень развития внутренних органов и скелета. Кстати, именно с помощью УЗИ можно заранее узнать и пол ребенка.

Уточнение диагноза задержки внутриутробного развития (гипотрофии) производится с помощью сравнения фетометрических показателей и нормативных данных, полученных для конкретного срока беременности. Для этого могут назначаться расширенные ультразвуковые исследования с замером большего количества параметров, чем при штатном УЗИ.

* Фетометрия — это метод измерения размеров плода с помощью ультразвука.

Размеры костей плода помогают диагностировать врожденные заболевания

Скелет играет большую роль в жизни человека, поэтому очень важно убедиться, что кости у плода сформировались правильно. Кроме того, совсем недавно медики выяснили, что патология скелета плода на определенном сроке беременности может свидетельствовать о врожденном заболевании.

Современные ультразвуковые аппараты становятся все более совершенными. Они позволяют измерять не только основные параметры плода: вес, рост, окружность головки, окружность живота, частоту сердечных сокращений. С помощью УЗИ врач может рассмотреть форму кистей, стоп, измерить длину бедренной кости плода, кости голени, лучевой кости, плеча, предплечья, носовой кости.
Изучение скелета является одной из составляющих различных обследований, которые проводятся для выявления врожденных пороков развития.

Что делать, если ребенок развивается неправильно?

В некоторых случаях, даже если скелет ребенка формируется с задержкой, это можно скорректировать, и к моменту рождения у малыша уже будет всё в порядке.

Как правило, беременной женщине рекомендуются:

• полноценное питание, богатое микроэлементами и кальцием;
• отказ от вредных привычек: курения, алкоголя, наркотиков;
• специальные препараты, содержащие те или иные вещества, необходимые плоду и плаценте;
• комплексы физических упражнений;
• физиотерапия;
• при необходимости, проводится лечение инфекции — если именно она стала причиной гипотрофии.

К сожалению, некоторые патологии развития опорно-двигательного аппарата не совместимы с жизнью. Правда, такие патологии встречаются крайне редко — примерно 2–3 случая на 10 тысяч новорожденных.

Если такое серьезное врожденное заболевание обнаруживается на ранних сроках, то женщина имеет возможность прервать беременность. На поздних сроках некоторые патологии развития скелета являются показаниями для кесарева сечения и экстренной медицинской помощи родившемуся ребенку.

Нормативные данные УЗИ при беременности

В этом разделе приведена сводная таблица фетометрических параметров для каждой недели беременности. Все данные приведены для процентили. Только нормы носовой кости плода даны для .

* процентиль означает, что более низкие значения могут наблюдаться только у 10% обследуемых.

Рекомендации по пользованию таблицей

Эти данные не предназначены для уточнения срока беременности — для этого используются совсем другие таблицы. Вы можете самостоятельно найти их в сети.

• ваш рост;
• национальность;
• образ жизни;
• данные предыдущих УЗИ и других анализов;
• особенности развития от начала наблюдений.

К тому же, следует учесть, что на разных ультразвуковых аппаратах результаты измерений могут немного отличаться.

Итак, на УЗИ, как правило, измеряются:

• длина носовой кости плода;
• длина бедренной, плечевой костей, голени, предплечья;
• окружность головы;
• БПР (бипариетальный размер — измеряется между височными костями);
• размер (ЛЗ).

Дополнительно для уточнения диагноза задержки развития могут определяться:

• длина большой берцовой кости;
• длина лучевой и локтевой кости;
• размер ключицы и лопатки;
• размер и строение кистей и стоп;
• соединения костей черепа, структура позвоночника.

Вступление

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 хромосомы, является врожденным синдромом, вызванным наличием дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции составляет около 1 на 800 живорождений, и каждый год около 6000 детей рождаются с синдромом Дауна. Хотя клинические проявления синдрома Дауна могут варьироваться, они характеризуются рядом серьезных расстройств, среди которых неспособность к обучению, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки, судороги, лейкоз и ранняя Болезнь Альцгеймера. Приблизительно 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, чаще всего с отверстием в перегородке. Кроме того, болезнь Гиршпрунга , которая может вызвать непроходимость кишечника, чаще встречается у детей с синдромом Дауна, чем у других детей.

Диагноз синдрома Дауна основан на кариотипе плода, анализируемом преимущественно на клетках плода из околоплодных вод, отобранных с помощью амниоцентеза или хорионической выборки ворсин (CVS). Диагностические тесты являются инвазивными и ресурсоемкими, и могут вызывать риск болей, инфекции, кровотечения, рубцевания плода или потери плода. Из-за риска потери плода, присущего этим инвазивным методам, они обычно не рекомендуются всем женщинам. Скрининг заключается в выявлении пациенток с повышенным риском хромосомных нарушений, для которых затем проводится диагностическое тестирование.

Скрининговые тесты – это неинвазивные и, как правило, безболезненные исследования, проводимые для оценки риска развития у плода синдрома Дауна. Эти тесты не дают однозначного ответа относительно того, имеет ли ребенок синдром Дауна, но они используются, чтобы помочь родителям и врачам решить, оправданы ли диагностические тесты.

По данным Американского колледжа акушеров и гинекологов, всем женщинам должен быть предложен скрининг на анеуплоидию до 20 недель беременности, и все беременные женщины, независимо от их возраста, должны иметь возможность диагностического тестирования.

Ультразвуковая диагностика

УЗИ является основой визуальной диагностики, пренатального скрининга и диагностики синдрома Дауна, и его часто используют в сочетании с биохимическими тестами. УЗИ во втором триместре помогает выявить 60-91% случаев синдрома Дауна, в зависимости от используемых критериев. Использование цветного допплера повышает чувствительность для выявления пороков развития сердца, включая дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD), аномалии оттока, митральную и трикуспидальную регургитацию и диспропорцию камер сердца справа налево.

К УЗ-маркерам относят определение:

• толщины воротникового пространства;
• аномалий сердца;
• атрезии двенадцатиперстной кишки;
• укороченного бедра;
• укороченной плечевой кости;
• пиелоэктазия почек;
• отсутствия носовой кости;
• гиперэхогенного кишечника;
• кисты сосудистого сплетения.

Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что тщательное сочетание точно выполненной неинвазивной ультразвуковой диагностики и анализа материнской крови, за которым в конечном итоге следует количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция (QF-PCR), должно снизить потребность в обычном хромосомном анализе, который требует относительно много времени.

Индекс генетической УЗИ оценки

В предложенной системе оценки для выявления синдрома Дауна важность кластеризации маркеров составляет основу индекса. Так что отдельным маркерам присваиваются точечные значения на основе их чувствительности и специфичности при обнаружении синдрома. Баллы, полученные каждым плодом, используются для итоговой оценки. В одном исследовании была предложена следующая система баллов: шейная складка = 2; главный структурный дефект = 2; укорочение бедра, укорочение плечевой кости и пиелоэктазия = 1 каждый. Отбор плодов с оценкой 2 или более идентифицировал 26/32 (81%) плодов с синдромом Дауна, 9/9 (100%) плодов с трисомией-18 и 2/2 (100%) плодов с трисомией-13, но только 26/588 (4,4%) нормальных плодов были идентифицированы этой системой оценки. Для группы риска 1/250 использование ультразвукового показателя 2 привело к положительному прогностическому значению 6,87% для синдрома Дауна и 7,25% для всех трех трисомий.

Технические ограничения

Комбинированный скрининг в первом триместре при 11-недельной беременности при синдрома Дауна лучше, чем четырехкратный скрининг во втором триместре. Однако через 13 недель результаты аналогичны результатам четырехкратного скрининга во втором триместре. Частота выявления синдрома Дауна высока при поэтапном, последовательном скрининге и полностью интегрированном скрининге с низким уровнем ложноположительных результатов.

Определение толщины воротникового пространства

Определение толщины воротникового пространства (NT) проводится между 11 и 14 неделями беременности и включает в себя использование УЗИ для измерения свободного пространства в складках тканей шеи развивающегося плода. У плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными нарушениями в этом месте имеет тенденцию накапливаться жидкость, в результате чего пространство кажется увеличенным. Увеличение считается угрожающим, когда оно превышает 3 мм. Это открытие не означает, что плод имеет хромосомную аномалию, а скорее указывает на то, что риски некоторых генетических нарушений и врожденных дефектов, включая синдром Дауна, повышены. Это измерение, взятое вместе с возрастом матери и гестационным возрастом плода, может быть использовано для расчета вероятности того, что у плода имеется синдром Дауна. При выявлении увеличенной толщины воротникового пространства синдром Дауна обнаруживается примерно в 80% случаев.

Аксиальная пренатальная ультрасонограмма головки плода демонстрирует утолщение и просвечивание затылочных мышц (стрелка).

Продольная пренатальная ультрасонограмма показывает утолщение воротникового пространства (стрелка).

Общие УЗИ-маркеры

Отсутствие носовой кости является мощным маркером синдрома Дауна. Короткая носовая кость связана с повышенной вероятностью возникновения синдрома Дауна у плода в группе высокого риска. Было установлено, что отношение толщины носа к длине носовой кости (PT / NBL) является ценным маркером скрининга в первом триместре при синдроме Дауна.

Пренатальное УЗИ у плода в 21 неделю и 1 день беременности показывает укорочение длины бедренной кости до 27 мм.

На аксиальном пренатальном УЗИ головы показана киста сосудистого сплетения (стрелка) в боковом желудочке.

Аксиальное пренатальное УЗИ брюшной полости, полученное на уровне почек, демонстрирует двустороннюю почечную пиелоэктазию (стрелки)

Корональная пренатальная УЗИ брюшной полости показывает двустороннюю почечную пиелоэктазию (стрелки).

ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ УХАЖИВАЕТЕ ЗА УЗ-АППАРАТОМ?

Скачайте руководство по уходу прямо сейчас

Тазовые и церебральные диаметры

Хотя диаметры таза и головного мозга являются индивидуальными в качестве маркеров трисомии 21 хромосомы, комбинация измерений трансцеребеллярного диаметра (TCD) и лобно-таламического расстояния (FTD) может быть лучше, чем измерение любого из параметров в отдельности.

Пациенты с синдромом Дауна имеют большой средний угол подвздошной кости и укороченную среднюю длину подвздошной кости. Наиболее выраженные различия находятся на срединном копчиковом гребне. Это наблюдение предполагает, что срединный копчиковый гребень может быть оптимальным уровнем для измерения угла подвздошной кости и длины во время пренатальной диагностики.

Угол подвздошной кости значительно больше у плодов второго триместра с трисомией 21, чем у плодов с эуплоидными формами. Угол подвздошной кости изменяется в зависимости от осевого уровня, при этом самый широкий угол находится на самом высоком уровне. Данные подтверждают измерение угла подвздошной кости на самом высоком уровне в качестве потенциального маркера синдрома Дауна при пренатальной УЗИ.

Укорочение конечностей включает в себя укорочение всей конечности (микромелия), проксимального отдела (ризомелия), среднего отдела (мезомелия) и дистального отдела (акромелия). Для диагностики ризомелии и акромелии необходимо проводить оценку соответствия размеров плечевой и бедренной костей размерам костей предплечий и голеней.

В литературе имеются описания случаев диагностики в антенатальном периоде кифоза и сколиоза позвоночника, а также полупозвонков и фронтальных расщелин тел позвонков.

Измерение длины трубчатых костей плода широко используется в акушерской практике для определения срока беременности. В номограммах, применяемых с этой целью, длина трубчатых костей является независимой переменной, а срок беременности - зависимой. Однако и это представляет собой важное различие, в номограммах, применяемых для оценки соответствия длины костей нормальным значениям для соответствующего срока, как независимая переменная уже используется срок беременности, а длина костей - как зависимая.

Таким образом, чтобы правильно пользоваться номограммами такого типа, исследователь должен точно знать истинный гестационный возраст плода. В связи с этим беременным из группы риска по развитию скелетных дисплазий у плода следует рекомендовать начинать наблюдение в центрах пренатальной диагностики с ранних сроков беременности, для того чтобы имелась возможность использовать все клинические методы определения гестационного возраста плода. Для пациенток с неуточненным сроком беременности могут применяться показатели соотношений между длиной конечностей и окружностью головки плода.

Некоторые исследователи с этой целью в качестве независимой переменной берут бипариетальный размер, однако измерение окружности головы имеет преимущество, поскольку этот показатель не зависит от ее формы. Слабая сторона такого подхода заключается в том, что он основывается на предположении, что кости черепа плода не вовлекаются в патологический процесс, чего не может не быть при некоторых формах скелетных дисплазий.

Номограммы и рисунки в наших статьях представляют среднее значение показателей длины костей конечностей и их 5- и 95-процентильные доверительные интервалы. Необходимо помнить, при использовании таких верхних и нижних границ 5% потенциально здоровых плодов у беременных из общей популяции оказываются за их пределами при оценке по этим номограммам. Наиболее предпочтительно, вероятно, использовать в качестве доверительных границ 1-й и 99-й процентили длин костей конечностей для соответствующих сроков беременности, что соответствовало бы более строгим критериям.

К сожалению, в настоящее время еще не проведено работ, количество обследованных пациенток в которых позволило бы обеспечить достоверное различие между показателями для 5-го и 1-го процентиля. Однако большинство скелетных дисплазий, которые могут быть диагностированы в пренатальном или неонатальном периодах, характеризуются выраженным укорочением размеров трубчатых костей, и с учетом этого обстоятельства разница между использованием границ на уровне 5-го процентиля по сравнению с 1-м не является столь решающей.

Исключение составляет гетерозиготная форма ахондроплазии, при которой длина конечностей только умеренно уменьшена до наступления третьего триместра беременности. При этом аномальное развитие может быть обнаружено по изменению наклона кривой прироста бедренной кости. В исследовании L Goncalves и P. Teanty на основании 127 наблюдений 17 видов различных дисплазий был проведен дискриминантный анализ, показавший, что длина бедренной кости является лучшим биометрическим параметром, который может использоваться для проведения дифференциального диагноза среди пяти наиболее часто встречающихся заболеваний: та-натофорной дисплазий, несовершенного остеогене-за II типа, ахондрогенеза, ахондроплазии и гипохон-дроплазии. S. Gabrieli et al. оценил возможность раннего диагноза скелетных дисплазий у пациенток из группы высокого риска.

В их исследование были включены 149 женщин с неосложненным течением одноплодной беременности в сроки от 9 до 13 нед, считая от последней менструации, которых обследовали с использованием трансвагинального сканирования. С помощью метода полиномиальной регрессии проводилась оценка соотношения между длиной бедра и сроком беременности, а также между бипариетальным и копчико-теменным размерами. Восемь пациенток, у которых в анамнезе имелось указание на рождение детей со скелетными дисплазиями, обследовались с интервалом в 2 нед до срока 10-11 нед гестации. Была обнаружена сильная корреляция между длиной бедренной кости, копчико-теменным и бипариетальным размерами.

В первом триместре было диагностировано только два из пяти случаев скелетных дисплазий (оба были повторными случаями возникновения несовершенного остеогенеза и ахондрогенеза). Это исследование позволило предположить, что оценка корреляции длины бедра с копчико-теменным размером и длины бедра с бипариетальным размером в первом триместре может оказаться полезной в ранней диагностике тяжелых форм скелетных дисплазий. В случаях более легких форм такой патологии биометрия имеет ограниченное значение.