Лекарства от рассеянного склероза в аптеках

Рассеянный склероз (РС) – не просто демиелинизирующее расстройство. В начале заболевания происходит формирование необратимых нарушений, связанных с повреждением аксонов, что грозит инвалидизацией больных. Актуальность и сложность лечения рассеянного склероза являются мощным стимулом, побуждающим современных неврологов постоянно искать новые препараты для изменения течения болезни. На сегодняшний день эффективность потенциально полезных инновационных средств находится в стадии изучения. После того, как они будут одобрены, набор вариантов лечения рассеянного склероза существенно увеличится.

Основные цели медикаментозной терапии – уменьшение количества обострений и замедление прогрессирования симптоматики. Подбором эффективных безопасных лекарственных средств занимаются врачи, специализирующиеся на лечении РС. Врачи Научно-практического центра демиелизирующих заболеваний под руководством профессора А.Н. Бойко признаны одними из лучших специалистов в России и за рубежом по лечению рассеянного склероза.

Лечение заболевания в Юсуповской больнице

Наиболее эффективны при лечении рассеянного склероза в стадии обострения глюкокортикостероиды. Для достижения более высокой концентрации гормона в организме, необходимой при атаке заболевания, препарат вводится в пульс-дозах. В отделении неврологии Юсуповской больницы применяется стандартная пульс-терапия с метилпреднизолоном. Препарат вводится внутримышечно или внутривенно капельно в дозировке 1,0 грамм. Пероральная форма применения преднизалона в настоящее время не используется.

Купировать тяжелые обострения помогают сеансы плазмафереза (2-3 процедуры). Эффективность плазмафереза значительно повышается при одновременном внутривенном введении метилпреднизалона. Для того чтобы снизить выраженность и частоту обострений, замедлить инвалидизацию, в некоторых случаях назначается внутривенное введение человеческого иммуноглобулина.

Препараты

ПИТРС – препараты, изменяющие течение рассеянного склероза. Это группа лекарственных средств, действие которых направлено на предупреждение обострения и профилактику прогрессирования заболевания. Они распределяются по линиям: в первую очередь назначают средства первой линии, потом второй и т.д.

К препаратам первой линии относят:

• интерферон-бета-1б (бетаферон);
• интерферон-бета-1а (авонекс);
• интерферон-бета-1а (ребиф);
• диметилфумарат (текфидера);
• терифлунамид (абаджио);
• глатирамера ацетат (копаксон).

К препаратам второй линии относят:

• финголимод (гиления);
• натализумаб (тизабри);
• финголимод (гиления);
• окрелизумаб (окревус);
• алемтузумаб (лемтрада).

К препаратам третьей линии относят:

• иммуноглобулин;
• даклизумаб;
• митоксантрон (онкотрон, новантрон).

При агрессивном течении рассеянного склероза ПИТРС 2-ой линии назначаются без предварительного применения средств 1-ой линии. Препараты данной линии оказывают более сильный эффект, благодаря чему у большинства больных улучшается ответ на лечение. Но у этих лекарственных средств имеется и большое количество побочных действий.

Кроме превентивного, патогенетического лечения РС с помощью ПИТРС, пациентам Юсуповской больницы назначается прием препаратов для симптоматической терапии. Они позволяют устранить нарушения функции тазовых органов, спастичность, тремор и пр.

Лечение расстройств органов мочеполовой системы врачи-неврологи Юсуповской больницы проводят с применением лекарственных препаратов различных фармакологических групп:

• антихолинергических препаратов;
• α1-адреноблокаторов;
• антихолинэстеразных препаратов;
• центральных миорелаксантов;
• антиконвульсантов.

Действие данных препаратов направлено на улучшение функции органов мочевыводящей системы: у больных нормализуется опорожнение мочевого пузыря, исчезает остаточная моча. Они способствуют тонизированию поперечнополосатого сфинктера уретры и устранению детрузорно-сфинктерной диссинергии. Кроме того, обеспечивают уменьшение тремора и напряжения мышц конечностей.

Препараты для лечения рецидивов

Неотъемлемая часть лечения рассеянного склероза – терапия рецидивов. С этой целью неврологи Юсуповской больницы назначают кортикостероиды (перорально или внутривенно): преднизолон, дексаметазон, Солу-Медрол, метилпреднизолон. Данные лекарственные препараты имеют большое количество побочных эффектов и противопоказаний, поэтому, для того чтобы избежать пагубных последствий, выбор препарата необходимо доверить лечащему врачу, не занимаясь самолечением.

Для лечения больных, страдающих рассеянным склерозом, в Юсуповской больнице применяются следующие препараты, действие которых направлено на модификацию заболевания и купирование его симптомов:

препараты с интерфероном бета-1а и бета 1b – при рецидивах заболевания назначается применение бета-интерферонов внутримышечным или подкожным путем. Данные препараты предотвращают повреждения и снижают частоту рецидивов;

глатирамера ацетат – это синтетический полипептид, аналогичный натуральному белку миелина. При применении данного препарата у больных могут возникать кожные раздражения, аллергические реакции;

натализумаб – препарат блокирует миграцию белых кровяных клеток в головной и спинной мозг и предупреждает повреждение. Больным с рецидивирующей формой рассеянного склероза назначается внутривенное введение препарата посредством инфузионной системы;

митоксантрон – химиотерапевтический препарат, внутривенное введение которого показано при обострении рассеянного склероза;

финголимод – благодаря действию данного препарата лейкоциты задерживаются в лимфатических узлах, в результате чего значительно снижается вероятность попадания их в головной и спинной мозг. Препарат применяется в пероральной форме;

кортикостероиды – характерным признаком рецидива рассеянного склероза является развитие воспалительного процесса с появлением вторичных симптомов болезни. Действие данных препаратов способствует уменьшению воспаления и облегчению течения фазы обострения. Применяется дексаметазон, преднизолон, метилпреднизолон;

миорелаксанты – данные препараты помогают облегчить болезненную мышечную ригидность или мышечные спазмы. Чаще всего спастические проявления купируются циклобензаприном, баклофеном, цизанидином, диазепамом;

лекарственные средства для терапии усталости – усталость довольно часто сопровождает рассеянный склероз. Для её устранения больным назначают применение модафинила;

препараты для терапии дизестезии – для того, чтобы устранить дизестезию, характеризующуюся неприятными ощущениями (постоянным жжением зудом, покалыванием иголками) применяется амитриптилин, габапентин, нортриптилин;

антидепрессанты – у больных рассеянным склерозом часто развивается депрессия, в том числе клиническая, представляющая собой наиболее тяжелую форму подобного состояния. Для лечения депрессии назначается бупропион, дулоксетина гидрохлорид, флуоксетин, пароксетин, сертралин;

средства для лечения запоров – запор является частым спутником рассеянного склероза. Нормализовать деятельность пищеварительного тракта у больных помогают бисакодил, докузат, гидроксид магния, псиллиум;

препараты для нормализации функции мочевого пузыря – большинство больных рассеянным склерозом страдает дисфункцией мочевого пузыря, что проявляется частым мочеиспусканием, никтурией, недержанием мочи, затруднением начала процесса мочеиспускания. Для устранения данных проявлений назначается прием оксибутинина, дарифенацина, толтеродина, тамсулозина;

лекарственные средства для терапии эректильной дисфункции – при рассеянном склерозе у больных мужского пола часто развивается эректильная дисфункция. Данное нарушение корректируется силденафилом, тадалафилом, варденафилом.

Лечение рассеянного склероза – процесс длительный и серьезный, требующий осторожности и большого терпения. Каждый препарат и его дозировку должен подбирать лечащий врач, строго контролирующий весь терапевтический курс. Немалую роль в эффективности терапии играет профессионализм невролога, поэтому специализированную клинику нужно подбирать с особой тщательностью.

Ведущей столичной клиникой, занимающейся лечением рассеянного склероза, является Юсуповская больница. Специалисты научно-практического Центра демиелинизирующих заболеваний под руководством профессора А.Н. Бойко проводят качественную диагностику, лечение и реабилитацию больных с данным диагнозом.

Медикаментозная терапия с применением самых современных лекарственных препаратов и прогрессивных терапевтических методов обеспечивает замедление и облегчение множества симптомов рассеянного склероза.

Благодаря высокому профессионализму медицинского персонала, современной диагностической и лечебной аппаратуре, индивидуальному подходу к проблеме каждого пациента достигаются высокие результаты лечения – у больных приостанавливается процесс демиелинизации и предупреждается распространение очагов поражения нервной системы.

Люди, у которых диагностировали такое хроническое аутоиммунное заболевания, часто задаются вопросом какие пить таблетки от рассеянного склероза.

Но этот подход не совсем верный, поскольку для облегчения состояния при обострениях и для продления периода ремиссии необходима комплексная терапия (прием лекарственных препаратов, отказ от вредных привычек, правильное питание, физиотерапия, плазмаферез и т.д.).

По принципу действия выделяют 3 группы лекарств:

Таблетки, успокаивающие нервную систему при рассеянном склерозе

Противозачаточные таблетки и рассеянный склероз

Концентрация стероидных гормонов, вырабатываемых женскими половыми железами (яичниками), взаимосвязана с течением Р.С. Поэтому, с целью контрацепции, пациенткам часто назначают КОК (комбинированные оральные контрацептивы).

• минимизация дисменореи или полное устранение характерных болей внизу живота;
• профилактика анемии вследствие больших потерь крови (при повышенных менструальных объемах);
• корректировка цикла менструаций;
• снижение риска возникновения болезней воспалительного характера (речь идет об органах малого таза);
• исключение беременности, если рождение ребенка является прямым противопоказанием.

Исследования, проведенные в 2003 году, подтвердили теорию о снижении тяжести течения РС при введении эстрадиола (основной компонент оральных контрацептивов) перорально. Результаты магнитно-резонансной томографии подтвердили количественное уменьшение повреждений нервных тканей головного мозга при приеме эстриола.

Примечание: к исследованиям применен 3-й уровень доказательности.

Гормональные таблетки при рассеянном склерозе

Подобный подход к лечению называют пульс-терапией.
С помощью перечисленных препаратов можно достичь частичного восстановления утерянных функций, а также сократить длительность периода очередного обострения.

Побочные эффекты:

• снижение иммунитета;
• ухудшение зрения, вплоть до катаракты;
• увеличение массы тела;
• нестабильный психоэмоциональный фон.

Примечание: гормоны неэффективны при первично-прогрессирующей форме болезни.

Терифлуномид (международное название) относится к иммуномодулирующим лекарствам. Отличается отличными противовоспалительными свойствами.

Клинически доказанная результативность приема заключается в:
• уменьшении концентрации мочевой к-ты;
• количественном уменьшении активированных лимфоцитов в периферической крови;
• сокращения количества активных очагов (результаты скринограммы МРТ);
• снижении частоты обострений и рецидивов;
• отсрочка момента инвалидизации.

Противопоказания:
1. Есть возрастные ограничения ― не назначают особам младше 18 лет.
2. Беременность.
3. Грудное вскармливание.
4. Синдром приобретенного иммунодефицита.
5. Тяжелая печеночная или почечная недостаточность.
6. Вирусные инфекции в стадии обострения.
7. Нейтропения.
8. Анемия.
9. Тромбоцитопения.
10. Лейкопения.
11. Индивидуальная непереносимость отдельных компонентов.

Противопоказание ― индивидуальная гиперчувствительность.
Суточная доза варьируется в диапазоне от 150 до 60 миллиграмм (разбивается на два-три приема).

ПИТРС при рассеянном склерозе в таблетках

1. Первая линия ― одинарная или двойная доза ГА (глатирамер ацетат), бета-интерферон, терифлуномид, лахинимод.
2. Вторая линия ― митоксантрон, натализумаб.
3. Сильные иммуносупрессоры ― циклоспорин, микофенолат, циклофосфамид.
4. Дополнительные лекарства ― алемтузумаб, диметилфумарат.

Относится к группе антиметаболитов, противоопухолевых лекарств.
Действие нацелено на уменьшение выраженности атрофических процессов, которые происходят в головном мозге.

Клинические исследования подтвердили минимизацию скорости потери объема мозга (измерялось среднегодовое значение) у пациентов с ремиттирующей формой заболевания, а также происходила отсрочка инвалидизации в среднем на два года.

Противопоказания:
• Повышенная чувствительность к отдельным компонентам.
• Хроническая почечная недостаточность.
• Дети (возраст до 16-ти лет).
• Лактация.
• Беременность.

Примечание: терапия данным лекарственным средством должна проходить под тщательным наблюдением лечащего врача.

Никотиновая кислота (таблетки) при рассеянном склерозе

Ниацин используется для:
• лечения сосудистых нарушений (оказывает сосудорасширяющее действие), вызванных прогрессированием РС;
• улучшения микроциркуляции в головном мозге;
• детоксикации;
• нормализации количества липидов, содержащихся в тканях и клетках пациентов;
• устранения перевозбуждения нервной системы.
Схема введения в организм основана на постепенном увеличении дозировки.

• Классификация
• Снятие обострения
• Торможение прогрессирования
• Повышение качества жизни
• Инновационные средства
• Подведение итогов
• Видео по теме

Рассеянный склероз (РС) имеет одну особенность. При заболевании поражается миелиновая оболочка нервных волокон головного и спинного мозга. При своевременном выявлении недуга и проведении лечения пациенты могут длительное врем оставаться работоспособным и обслуживать заболевание приводит к инвалидизации.

Рассеянный склероз считается заболеванием молодых людей. Это аутоиммунная патология, при которой нервные клетки организма воспринимаются защитной системой, как чужеродные опасные объекты, которых следует нейтрализовать.

У пациентов появляются зрительные нарушения в виде диплопии (двоения), нарушения цветовосприятия, дискоординированного движении глаз. Предвестником обострения заболевания являются частые головные боли. Речь пациентом становится спутанной и невнятной. Возникают затруднения при глотании. Больные ощущают себя вялыми и слабыми.

Существует ли эффективное лекарство в борьбе с этим коварным недугом? Современная фармацевтика выпускает разнообразнее препараты для лечения рассеянного склероза. Полностью устранить недуг они, к сожалению, не в силах. Их действие направлено на уменьшение клинических проявлений, приостановление прогрессирования патологических изменений в головном и спинном мозгу, а также улучшение качества жизни.

Классификация

Несмотря на распространенность рассеянного склероза, для медиков так и остается загадкой точная причина агрессивного поведения собственного иммунитета. Вот почему фармакологи не в силах отыскать универсальное средство от этого заболевания.

Препараты от рассеянного склероза специалисты условно делят на три типа:

• снятие острых состояний;
• торможение прогрессирования аутоиммунных реакций;
• улучшение общего самочувствия за счет купирования клинических признаков.

Использование вышеупомянутых средств не взаимозаменяемо. Они лишь дополняют друг друга в разные периоды активизации РС.

Отдельно стоит отметить, что есть такие случаи, когда лечение при рассеянном склерозе не требуется. Сюда можно отнести:

• легкое течение недуга с длительными периодами ремиссии;
• незначительная выраженность клинических симптомов;
• приступ проходит самостоятельно примерно по истечении недели соблюдения постельного режима.

Снятие обострения

Обострение рассеянного склероза происходит в результате нового повреждения клеток спинного или головного мозга. Это приводит к нарушению передачи нервных сигналов. Острая фаза может длиться от суток до месяца.

Бороться с такими состояниями помогут средства, действующими компонентами которых представлены кортикостероидные гормоны. Механизм их действия при РС заключается в подавлении иммунной системы, благодаря чему она становится менее агрессивной по отношению к собственным клеткам. Кроме того, кортикостероиды подавляют воспалительные реакции в организме.

Применение гормонов сопряжено с высокими рисками развития побочных эффектов. Игнорирование указаний, представленных в инструкции, может даже послужить причиной развития летального исхода. Кортикостероиды не назначаются на длительный срок ввиду такой опасности.

Большой популярностью при рассеянном склерозе пользуются такие препараты, как Метилпреднизолон и Солу-медрол. Под их влиянием происходит частичное восстановление утраченных функций, а также сокращение длительности периода очередного обострения. Применение вышеупомянутых гормонов может приводить к серьезным нарушениям зрительной функции, нестабильности психоэмоционального фона, увеличению массы тела.

С целью уменьшения побочного эффекта назначают препараты калия, диету с высоким содержанием солей калия, а также препараты для защиты слизистой оболочки желудка. Во избежание присоединения вторичного инфекционного процесса показана антибиотикотерапия.

Специалисты могут назначать так называемую пульс-терапию кортикостероидов. Гормоны вводятся в организм внутривенно в больших дозировках.

Торможение прогрессирования

С целью приостановления прогрессирования пациентам назначают препараты, изменяющие течение рассеянного склероза (ПИТРС). Сразу стоит выделить случаи, при которых использование этих средств категорически противопоказано:

• депрессивные состояния;
• заболевания печени на стадии декомпенсации;
• эпилептические припадки;
• период беременности и грудного вскармливания;
• тяжелые заболевания сердца;
• чувствительность к входящим в состав компонентам.

ПИТРС сокращают патологические очаги в головном и спинном мозге, облегчает течение РС, снижает количество обострений. Курс лечения с помощью этих препаратов сохраняет работоспособность и отдаляет инвалидизацию.

Большой популярностью пользуются Бета-интерфероны, обладающие иммуномодулирующим действием. Это уколы, которые прошли проверку временем в терапии рассеянного склероза. Такие инъекции особенно эффективны на начальных этапах развития патологии. Препараты с Бета-интерфероном вводятся внутримышечно и подкожно.

Механизм действия этих средств заключается в уменьшении проницаемости гематоэнцефалического барьера. В результате чего к клеткам мозга попадает меньшее число иммунных клеток. Более того, интерфероны предохраняют нейроны от повреждения.

Специалисты стараются минимизировать нежелательные действия таких препаратов, но все же на фоне их применения могут возникать гриппоподобные и депрессивные состояния. Интерфероны также влияют на состав крови, уменьшая количество лейкоцитов. Вот почему таким пациентам следует избегать мест массового скопления людей, чтобы не заразиться.

К сведению! ПИТРС продлевают состояние ремиссии.

Еще одним представителем ПИТРС является Глатирамера ацетат. Действующие компоненты средства влияют на течение заболевания, оказывая противовоспалительное и нейропротекторное действие.

Нельзя не упомянуть и о Терифлуномиде. Средство тормозит деление клеток иммунной системы, оказывая иммуномодулирующее и противовоспалительное действия.

Финголимод – это одно из инновационных средств, механизм действия которого заключается в блокировке лимфоцитарных рецепторов. Это приводит к уменьшению количества агрессивных клеток в кроветворной системе.

Повышение качества жизни

Терапия назначается в зависимости от клинических проявлений недуга. Выделим основные жалобы пациентов с РС и узнаем, как с ними бороться:

• Мышечная скованность. Показаны препараты фампридины. Заказывать медикамент придется через иностранные аптеки, так как в России средства этой группы не зарегистрированы, как лекарство. Фампридина позволяет двигаться без посторонней помощи.
• Мышечные боли. Больным назначаются препараты диазепама, баклофена, тизанидина. Для оказания долгосрочного эффекта показано применение нейротоксина.
• Хроническая слабость. К сожалению, россиянам практически нечем лечить это проявление рассеянного склероза. Западные препараты для борьбы с хронической усталостью запрещены в РФ. А аналогов не существует. Пациентам назначают препараты амантадина. Однако, как показывает практика, действие этого средства проявляется не у всех больных.
• Депрессия. Для того чтобы не позволить человеку упасть духом, специалисты назначают антидепрессанты.
• Эректильная дисфункция. Показана виагра и ее аналоги.
• Парестезии и гипестезии. Проявляются в виде покалываний, жжений, повышения или, наоборот, потери чувствительности. Состояние корректируется аналогами гамма-аминомасляной кислоты.

Инновационные средства

В первую очередь стоит упомянуть о ботулиническом токсине, назначаемом при мышечных спазмах. Его получают из специфических бактерий.

В его состав входит протеин, а само вещество относится к группе нейротоксинов, угнетающих активность определенных волокон. Через некоторое время после применения препарат, мышечные волокна расслабляются.

Токсин вводят внутримышечно. Первый эффект заметен примерно по истечении одной недели. Терапевтическое действие сохраняется на протяжении нескольких месяцев. В целях поддержания эффекта специалисты назначают инъекции 1 раз в 3 месяца. В случае спазма крупных мышц использовать ботулинический токсин категорически запрещено.

Что касаемо побочных эффектом, то средство способно вызывать мышечную слабость, ограничение подвижности, а также гриппоподобное состояние. Организм начинает вырабатывать антитела к токсину, поэтому у некоторых пациентов развивается устойчивость к этому веществу.

Ученые провели исследование, в котором приняло участие 23 человека больных рассеянным склерозом. Все пациенты получили инъекции ботокса или плацебо. Специалисты обращали внимание на выраженность тремора, а также способность водить машину до и после инъекции.

После внутримышечного введения ботулинического токсина было выявлено уменьшение дрожания конечностей. Положительный эффект сохранялся на протяжении трех месяцев после инъекции. Использование ботокса на данный момент считается существенным прорывом в терапии рассеянного склероза.

А как взаимосвязаны между собой противозачаточные таблетки и рассеянный склероз? Как выяснили ученые, концентрация стероидных гормонов, которые вырабатываются яичниками, взаимосвязана с течением РС.

В ходе исследований выяснилось, что комбинированные оральные контрацептивы уменьшают проявления дисменореи или даже полностью устраняют характерные боли внизу живота. Их применение является хорошей профилактикой анемии, развивающейся в результате больших потерь крови при менструациях. Кроме того, оральные контрацептивы корректируют менструальный цикл и снижают риск развития воспалительных заболеваний со стороны органов малого таза.

Специалистам доступны также новые препараты, находящиеся в стадии изучения и тестирования. Они используются в рамках экспериментальной терапии и порой впечатляют своими результатами. Упомянем лишь об одном таком средстве - LINGO-1. Лекарство восстанавливает миелиновые оболочки нервных окончаний во всей нервной системе. Ученые считают, что это средство сможет сделать существенный прорыв в области терапии рассеянного склероза.

Итак, какой же препарат при рассеянном склерозе лучше выбрать? Без согласования врача – никакое! Рассеянный склероз – это тяжелое заболевание, для борьбы с которым назначаются сильнодействующие препараты с опасными побочными эффектами. Самодеятельность может нанести сокрушительный удар по вашему организму.

Подведение итогов

Рассеянный склероз – это заболевание, при котором поражаются клетки центральной нервной системы. Недуг в итоге приводит к инвалидизации. До сих пор ученым не удалось выпустить лекарство от рассеянного склероза, которое бы полностью излечило пациента. Современные препараты в силах лишь приостановить активное прогрессирование патологии и улучшить качество жизни больного. Незнание истинной причины недуга мешает врачам в изобретении действенного медикамента, который помог бы полностью выздороветь. Для купирования острых состояний специалисты назначают кортикостероидные гормоны. Применение этих препаратов позволяет быстро купировать воспалительный процесс.

Длительное время гормоны нельзя применять, так как они способны вызывать серьёзные побочные реакции. Среди препаратов, изменяющих течение рассеянного склероза, выделяют бета-интерфероны в виде уколов. Для улучшения качества жизни назначаются препараты, облегчающие клинические симптомы. Все лекарства, применяемые при рассеянном склерозе, - это серьезные медикаментозные средства. Без согласования с врачом их принимать запрещено!

Безусловно, самые дорогие препараты — те, которые создаются для людей с неизлечимыми или смертельными заболеваниями со сложной морфологией. Например, компания Novartis при описании стоимости своих препаратов делает акцент на их клиническом значении, влиянии на пациентов и систему здравоохранения в целом, а также на существенном улучшении качества жизни.

Симптомы рассеянного склероза существенно варьируются. Некоторые люди с тяжелым течением заболевания могут потерять способность ходить и есть, в то время как другие могут испытывать длительные периоды ремиссии без каких-либо новых симптомов.

Ремиттирующий рассеянный склероз — наиболее распространенное течение заболевания. Он характеризуется четко выраженными приступами новых или нарастающих неврологических симптомов. Эти приступы, также называемые рецидивами или обострениями, сопровождаются периодами частичного или полного выздоровления (ремиссиями). Во время ремиссий, все симптомы могут исчезнуть, или некоторые симптомы могут становиться постоянными. Однако явного прогрессирования заболевания в периоды ремиссии не наблюдается. Приблизительно у 85% людей с РС первоначально диагностируется именно РРС.

Большинство людей с диагнозом РРС в срок от 3–5 лет с появления первых симптомов приходят к вторичному прогрессирующему течению болезни, при котором со временем происходит ухудшение неврологических функций и инвалидизация пациента.

В 2010 году FDA одобрило препарат Gilenya, ставший широко применяемым для лечения РС. Месячный курс данного препарата стоит $2500.

Novartis даже подала иск в прошлом году, пытаясь заблокировать продажи непатентованных версий Gilenya после истечения срока действия основного патента на препарат в августе. Однако пока судебная тяжба ни к чему не привела.

В США около миллиона человек живут с РС, в России — порядка 150 тыс. человек с подтвержденным диагнозом РС, а во всем мире этим недугом страдают 2,3 млн человек. Последним методом лечения РС, одобренным FDA, был окрелизумаб в 2017 году. Это анти-CD20 моноклональное антитело, поражающее зрелые B-лимфоциты, являясь иммуносупрессором. Он вышел на рынок с заявленной стоимостью $65 000 за год лечения.

По сравнению с естественным течением болезни, пациенты, которых лечили препаратом, демонстрировали значительные улучшения моторного развития — дети смогли держать головку и самостоятельно сидеть.

Ген RPE65 кодирует специфичный фермент клеток сетчатки глаза, участвующий в регенерации светочувствительного пигмента, который необходим для палочек и колбочек, чтобы обеспечить человеку нормальное зрение. Мутации в этом гене приводят к снижению или отсутствию уровней активности фермента, блокируя зрительный цикл и приводя к ухудшению зрения. Существует несколько типов наследственных заболеваний сетчатки, связанных с вышеназванным геном. Наиболее распространенными считают врожденный амавроз Лебера и пигментный ретинит. Из-за биаллельных мутаций гена RPE65 (генных мутаций обоих родителей) страдающие этими заболеваниями часто сталкиваются с никталопией (ночной слепотой) из-за снижения светочувствительности в детском или раннем взрослом возрасте и нистагмом (непроизвольными движениями зрачков). По мере прогрессирования заболевания происходят потеря периферического зрения, развитие туннельного зрения и, в конечном итоге, потеря центрального зрения, что означает полную слепоту.

Ретинальная дистрофия или наследственные дегенеративные заболевания сетчатки — это целый ряд болезней, которые отличаются по своей патологии, симптомам, а также последствиями. Очень трудно предсказать, насколько сильно ухудшится зрение, и как быстро будет прогрессировать заболевание, но во многих случаях люди с наследственной дистрофией сетчатки могут полностью потерять свое зрение.

Врожденный амавроз Лебера (ВАЛ) — редкое наследственное заболевание, которое приводит к нарушению деятельности сетчатки глаза и ухудшению зрения в раннем детстве, часто прямо с рождения. Из всех заболеваний, связанных с дегенерацией сетчатки, ВАЛ начинается раньше всего и может иметь наиболее тяжкие последствия. Уровень потери зрения при ВАЛ различается от случая к случаю, но остается стабильным в 75% случаев. У примерно 15% детей отмечается прогрессирующая потеря зрения, а у 10% может отмечаться некоторое незначительное, часто временное, улучшение.

Но FDA уже одобрило его для лечения двух редких заболеваний — хронического гранулематозного заболевания и тяжелого злокачественного остеопороза.

Хроническое гранулематозное заболевание — наследственное заболевание, при котором иммунная система отсутствует или не функционирует должным образом.

Синдром Хантера представляет собой рецессивное наследственное заболевание, вызванное недостаточным уровнем в организме лизосомального фермента. Проще говоря, необходимый для правильного углеводного обмена фермент не вырабатывается в нужных количествах и полисахариды (естественные сахара) неправильно усваиваются. В связи с отсутствием или наличием дефектного фермента у пациентов с синдромом Хантера полисахариды накапливаются в лизосомах клеток, приводя к клеточному перенасыщению, органомегалии, разрушению тканей и нарушению функций внутренних органов. Частота заболевания в мире составляет один человек на 100 тысяч. В России зарегистрировано около 150 пациентов.

Наследственный ангионевротический отек (HAE) — очень редкое и потенциально смертельное заболевание, которое встречается примерно у одного из 10 тыс. человек в мире. Главный симптом HAE — отеки в различных частях тела. У пациентов часто бывают приступы мучительной боли в животе, тошнота и рвота, вызванные отеком кишечной стенки. Отек дыхательных путей особенно опасен и может привести к смерти от удушья.

У пациентов с НАЭ имеется дефект в гене, который контролирует белок крови, называемый ингибитором С1. Генетический дефект приводит к выработке либо неадекватного, либо нефункционального белка C1-Inhibitor. Нормальный C1-Inhibitor помогает регулировать сложные биохимические взаимодействия систем на основе крови, участвующих в борьбе с болезнями, воспалительной реакцией и коагуляцией. Поскольку дефектный C1-Inhibitor не выполняет надлежащим образом свою регуляторную функцию, может возникнуть биохимический дисбаланс и продуцировать нежелательные пептиды. Они побуждают капилляры высвобождать жидкость в окружающую ткань, вызывая тем самым отек.

Стоимость жизненно важных препаратов зависит от множества исходных данных, но и их польза неоспорима. Обеспечить идентичную замену дефектным клеткам или способствовать выработке нужных для больного ферментов, зачастую могут только сложные разработки, в которых задействованы большое количество специалистов. В России, к большому сожалению, еще не все эти лекарства одобрены или выдаются по квоте всем нуждающимся. Но однажды мы к этому придем.