Последствия операции при спине бифида

25 октября — Международный день осведомленности о spina bifida (SB) — расщеплении позвоночника и грыже спинного мозга у нерожденного ребенка.

Дарья Байбакова, экс-директор по фандрайзингу благотворительной программы Spina Bifida, приводит основные факты о заболевании, основываясь на материалах Международного конгресса по spina bifida.

Spina bifida — неправильное внутриутробное развитие позвоночника, когда один или несколько позвонков оказываются неполностью сомкнутыми сзади. Через образовавшуюся щель может выйти грыжа, содержащая спинной мозг. Это одна из наиболее частых врожденных патологий, которая приводит к инвалидности и сохраняется на всю жизнь.

Примерно 1,5 тысячи детей со spina bifida рождаются в России каждый год. В США примерно столько же. Количество детей со spina bifida разнится от страны к стране. В США — 3,14 на 10 000 родившихся (около 1,5 тысячи ежегодно), в Ирландии — 5,61, в Аргентине — 5,19, а в Исландии — 1,5 (всего 50 человек на всю страну). В Швеции рождаются примерно 10–15 человек в год.

Spina bifida не лечится. Но нужна абилитация для профилактики вторичных осложнений. По статистике, наиболее часто детям с SB нужны уролог, ортопед (по 98,88% соответственно), физический терапевт (86,52%), эрготерапевт (82,02%), реабилитолог (70,79%), ортезист (69,66%), специалист по коляскам (57,30%).

Spina bifida появляется в первые 28 дней беременности. Часто еще до того, как женщина узнала, что беременна.

Бывает несколько разновидностей spina bifida. Три наиболее частые: миеломенингоцеле, менингоцеле и окульта. Миеломенингоцеле — самая тяжелая. С окультой можно жить и даже не знать об этом (по словам экспертов, она есть у 15% населения).

Тяжесть spina bifida определяется уровнем поражения: чем выше расположена грыжа по позвоночнику, тем тяжелее патология.

Не бывает двух людей с одинаковой патологией SB, как не бывает двух одинаковых снежинок. Поэтому spina bifida часто называют snowflake condition.

После того как поставлен диагноз, есть три варианта действий: внутриутробная операция, операция после рождения и прерывание беременности. В США акушер говорит с родителями обо всех трех сценариях: об операции после рождения — в 84% случаев, о внутриутробной операции — в 71% случаев и о прерывании беременности — в 80% случаев. В России, к сожалению, чаще всего предлагается только один вариант — последний. Внутриутробные операции делают только в 16% американских клиник, но при этом 66% врачей направляют пациентов на внутриутробные операции в случае тяжелой формы spina bifida.

90% женщин, которым сделали внутриутробную операцию, решились бы на это снова.

Детей со spina bifida обычно оперируют в первые 48 часов жизни. В США в 98% случаев постнатальную операцию по ушиванию грыжи делают в первые 48 часов и никогда не делают позже 72 часов с момента рождения. К сожалению, в России только на постановку диагноза может уйти несколько месяцев.

Средняя продолжительность жизни людей со spina bifida — 70 лет. А в 50-х годах XX века она была меньше 20 лет. Основной вклад в увеличение продолжительности жизни внесли шунтирование и развитие медицины в области урологии.

Современная медицина позволяет людям со spina bifida жить полноценно и активно. Исследователи в Ирландии опросили детей с этим диагнозом об особенностях их жизни, и 90% сказали, что они со всем справляются, 89% — что никогда не грустят по поводу SB, 100% — что не переживают по поводу какой-либо стигматизации людей с SB.

В Америке 12,5% детей со spina bifida начинают самостоятельно себя катетеризировать к пяти годам, к девяти годам это умеют почти все. Учить детей катетеризации начинают с двух лет.

Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране. Мы уверены, что их можно преодолеть, только рассказывая о том, что происходит на самом деле. Поэтому мы посылаем корреспондентов в командировки, публикуем репортажи и интервью, фотоистории и экспертные мнения. Мы собираем деньги для множества фондов — и не берем из них никакого процента на свою работу.

Пожалуйста, подпишитесь на любое пожертвование в нашу пользу. Спасибо.

На Ваш почтовый ящик отправлено сообщение, содержащее ссылку для подтверждения правильности адреса. Пожалуйста, перейдите по ссылке для завершения подписки.

Исключительные права на фото- и иные материалы принадлежат авторам. Любое размещение материалов на сторонних ресурсах необходимо согласовывать с правообладателями.

По всем вопросам обращайтесь на [email protected]

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

• О фонде
• Контакты
• Отчеты
• Для НКО
• Персональные данные
• Пожертвовать
• Стать волонтером
• Частые вопросы

• ВКонтакте
• Facebook
• Twitter
• Telegram
• Instagram
• Youtube
• Flipboard
• Дзен

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

(Протокол № 1 от 20.01.2020 г.)

Благотворительный фонд помощи социально-незащищенным гражданам "Нужна помощь"

Адрес: 119270, г. Москва, Лужнецкая набережная, д. 2/4, стр. 16, помещение 405
ИНН: 9710001171
КПП: 770401001
ОГРН: 1157700014053
Номер счета получателя платежа: 40703810238000002575
Номер корр. счета банка получателя платежа: 30101810400000000225
Наименование банка получателя платежа: ПАО СБЕРБАНК РОССИИ г. Москва
БИК: 044525225

Персональные данные обрабатываются Фондом для целей исполнения договора пожертвования, заключенного между Вами и Фондом, для целей направления Вам информационных сообщений в виде рассылки по электронной почте, СМС-сообщений. В том числе (но не ограничиваясь) Фонд может направлять Вам уведомления о пожертвованиях, новости и отчеты о работе Фонда. Также Персональные данные могут обрабатываться для целей корректной работы Личного кабинета пользователя Сайта по адресу my.nuzhnapomosh.ru.

Персональные данные будут обрабатываться Фондом путем сбора Персональных данных, их записи, систематизации, накопления, хранения, уточнения (обновления, изменения), извлечения, использования, удаления и уничтожения (как с использованием средств автоматизации, так и без их использования).

Передача Персональных данных третьим лицам может быть осуществлена исключительно по основаниям, предусмотренным законодательством Российской Федерации.

Персональные данные будут обрабатываться Фондом до достижения цели обработки, указанной выше, а после будут обезличены или уничтожены, как того требует применимое законодательство Российской Федерации.

Spina bifida. Что это?

Расщепление позвоночника (spina bifida) – порок развития позвоночника, когда позвонки остаются не до конца развитыми. Сзади они не сомкнуты, и в образовавшееся отверстие виден спинной мозг.

Причины

Неизвестны. Факторы риска – недостаток фолиевой кислоты в организме матери во время беременности, наследственность, сахарный диабет матери, приём некоторых препаратов (например, вальпроата), а также инфекции и интоксикации во время беременности.

Как это выглядит?

По-разному, в зависимости от степени выраженности.

Если спинной мозг не выпирает из позвоночника наружу – это закрытая форма, spina bifida occulta.

Если в отверстия позвонка проступил наружу спинной мозг – это спиномозговая грыжа и открытая форма, spina bifida aperta.

В лёгких случаях у ребёнка не бывает сколько-нибудь очевидных проблем со здоровьем, а дефект позвонков случайно обнаруживают на рентгене.

При средней тяжести закрытой формы у ребёнка возникают свищи в позвоночнике.

В особо тяжелых случаях возникает миеломенингоцеле — щель в позвоночном столбе, в которую на спине выступает спинномозговая грыжа – кожный мешочек, наполненный спинным мозгом. В случаях крайней степени тяжести оболочка у грыжи отсутствует.

Открытая форма может осложняться менингоцеле – когда во внешнюю грыжу вышли оболочки спинного мозга, или менингорадиколоцеле – когда в грыжу выпячены корешки спинного мозга.

Во всех отделах позвоночника ниже уровня грыжи, в зависимости от степени поражения спинного мозга, чувствительность либо понижена, либо отсутствует вообще. Часто весь организм ниже уровня грыжи парализован.

Иногда у больных недоразвит крестец (могут отсутствовать один или несколько крестцовых позвонков), может быть недоразвита нижняя часть тела – тогда есть особенности в строении ног (характерная для этого диагноза особая косолапость), недоразвитие половых органов, патологии строения мочевыводящих путей.

Поскольку при spina bifida неправильно формируется как спинной, так и головной мозг, часто этот диагноз сопровождается гидроцефалией (скоплением цереброспинальной жидкости в мозге) (более 80% случаев), другими пороками развития головного мозга и черепа. Также могут присутствовать врожденные аномалии и опухоли вокруг спинного мозга.

Интеллект больных сохранен, но могут быть проблемы с нарушением внимания.

Как часто это встречается?

По статистике США, у одного новорожденного на 1500. По российской статистике, 1-3 случая на 10000 однако составители российских клинических рекомендаций признают, что лёгкие случаи у нас часто остаются нераспознанными в первые недели жизни.

Диагностика

До рождения ребёнка

По УЗИ. Тяжёлые формы (с открытой щелью позвоночника) могут быть диагностированы на УЗИ довольно рано, известны случаи постановки диагноза на 9-10 неделе беременности. Большинство диагнозов впервые ставится в 14-16 недель.

По УЗИ и специальному анализу крови. Повышенное содержании α-фетопротеина в сыворотке крови матери до 24 недель свидетельствует о наличии порока у плода с вероятностью 7-10%, и в третьем триместре – с вероятностью более 50%. Выявленные на УЗИ специфические дефекты стоп, голеней и асимметрия желудочков головного мозга, а также многоводие свидетельствуют о диагнозе в 65% случаев.

Сочетание наблюдаемых на УЗИ перечисленных выше дефектов и повышенного α-фетопротеина в третьем триместре – в 80%.

При этом в целом spina bifida считается сложнодиагностируемым с помощью УЗИ пороком.

После рождения ребёнка

Уточнение присутствующих симптомов по УЗИ и МРТ.

Требования к родам

Если УЗИ показало у ребёнка позвоночную грыжу, показаны роды с помощью кесарева сечения. Исключение составляют дети с особо тяжёлой формой — безоболочечной (без кожного мешка) грыжей, в этом случае возможны естественные роды, однако такой ребёнок часто бывает нежизнеспособен.

Проявления болезни, помимо видимых при внешнем осмотре признаков

Расстройства мочеиспускания – недержание или, наоборот затруднённое мочеиспускание, а также расстройства дефекации – недержание или запоры. Урологические проблемы сохраняются у 90% пациентов.

Возможны неврологические симптомы – от ослабления чувствительности до полного паралича нижних конечностей.

В дальнейшем возможно возникновение осложнений в работе тазовых органов, например, пиелонефрита, а также артрогрипоза, вывиха бедра (до половины детей в первые 2-3 года жизни).

У некоторых детей наблюдается искривление позвоночника, возможны более частые, чем у обычных детей переломы (дети со spina bifida меньше двигаются и мало бывают на солнце, поэтому развивается дефицит витамина D и остеопороз).

Дети со spina bifida часто имеют повышенную реакцию на латекс – во время манипуляций с ними лучше не использовать латексные перчатки.

Дети с закрытой формой, тем не менее, часто имеют пониженную чувствительность ног. Лучше не позволять им гулять босиком. В дальнейшем надо тщательно следить за качеством ортезов и обуви, так как больные с этим диагнозом склонны к возникновению плохо заживающих повреждений и пролежней.

Пренатальная операция

В последние годы в мире разработана технология внутриутробных операций плода с диагнозом spina bifida. При таких вмешательствах врач надрезает матку, разворачивает плод так, чтобы был доступен дефект спиномозговой трубки (будущая грыжа) и реконструирует недостающую заднюю часть позвонков из окружающих мышц и кожи.

Таким образом, выпячивание грыжи убирается, у спинного мозга появляется возможность развиваться ближе к норме. Если операция сделана до 26 недели беременности, в 36% случаев ребёнок рождается здоровым, в остальных – тяжесть пороков уменьшается.

Постнатальная операция

Операция по поводу вправления грыжи при spina bifida, согласно отечественному регламенту, показана до одного года в условиях детского нейрохирургического отделения. Хорошо, если в операционной бригаде, помимо хирурга-неонатолога, есть нейрохирург.

Осложнения грыжи (разрыв оболочек, либо угроза разрыва, кровотечение или течение ликвора из грыжи) требуют немедленной операции.

Во время транспортировки ребёнок должен лежать на животе.

Лечение сопутствующих аномалий и реабилитация

При выраженных проблемах с мочевым пузырём показана антибактериальная терапия и установка катетера. В дальнейшем происходит постоянное наблюдение и лечение мочевыводящих путей, разработка стратегии катетеризации (подбор катетера, реконструкция органов для более удобной установки катетера). Основные задачи здесь – не пропустить пиелонефрит и по возможности минимизировать хирургические вмешательства.

При наличии неосложнённой спинномозговой грыжи с паралитической косолапостью, необходимо лечение у ортопеда, начиная с седьмого дня жизни. В дальнейшем всем пациентам понадобится постоянное наблюдение ортопеда, и терапия от специальных упражнений до ортезирования для обучения самостоятельному стоянию и ходьбе.

Поскольку spina bifida часто сопровождается асимметрией суставов и слабостью мышц, с возрастом могут возникнуть проблемы с ходьбой даже у тех пациентов, кто в детстве ходил сам.

Каждому пациенту составляют индивидуальную программу лечения, реабилитации со сроками наблюдения, госпитализаций, препаратами. При благоприятном течении программа реализуема в условиях дневного стационара без госпитализаций.

К каким врачам обращаться

Новорожденный со spina bifida с первых дней жизни, помимо наблюдения неонатолога и педиатра, нуждается в консультациях нейрохирурга, невролога, уролога, ортопеда, а также офтальмолога, поскольку сопутствующее гидроцефалии (если она неочевидна) повышенное внутричерепное давление диагностируются по исследованиям глазного дна.

Прогноз

Прогноз при spina bifida зависит от степени поражения спинного мозга, числа и выраженности сопутствующих аномалий. Прогноз ухудшается при поражениях в более высоких отделах позвоночника, а также при плохом уходе за ребенком.

Профилактика

Своевременный (по рекомендациям врачей) приём фолиевой кислоты в достаточных дозах (назначенных специалистом) снижает риск развития болезни у плода на 70%.

Куда обращаться за помощью

Иллюстрации: Оксана Романова

• Все
• А
• Б
• В
• Г
• Д
• И
• К
• Л
• М
• Н
• О
• П
• Р
• С
• Т
• Ф
• Х
• Ц
• Э

Спина бифида (расщепление позвоночника)

Расщепление позвоночника (спина бифида) - неизлечимое, пожизненное состояние, оказывающее влияние на нервно-мышечные и опорно-двигательные системы.

Этот дефект бывает различным в зависимости от типов и колеблется от средней до тяжелой формы.

Детям с таким дефектом по мере роста организма могут понадобиться корсеты, при тяжелых формах инвалидная коляска.

Лечение в основном направлено на притормаживание деформации и сохранение двигательной активности.

Дефект может встречаться по всей длине позвоночника и может проявляться выпиранием части спинного мозга и окружающих тканей наружу, а не во внутрь. Приблизительно 85 процентов дефектов встречаются в пояснице и 15 процентов в шее и в грудном отделе. Хирургически можно восстановить целостность позвоночного столба, но повреждения нервов восстановить не удается и если они выраженные, то у пациентов бывают различной степени парезы нижних конечностей. Чем выше на позвоночном столбе дефект, тем более тяжелые повреждение нервов и двигательные нарушения (парезы и параличы).

Согласно исследованиям эта аномалия развития встречается в 7 случаях на 10000 новорожденных. Существует несколько типов спина бифида, которые имеют различную степень тяжести.

• Скрытое расщепление позвоночника (spina bifida occulta) - самая умеренная форма, при которой нет явных признаков мальформации и изменения кожных покровов.При этой форме происходит изменение как минимум одного позвонка, но нервы и спинной мозг не выбухают. У ребенка при рождении может быть пятно или впадина в области аномалии. И, как правило, у ребенка не будет симптомов. При этой форме аномалии (также как и при других) может быть аномалия развития спинного мозга, характеризующаяся прикреплением спинного мозга к позвоночнику до конца поясничного отдела, когда в норме спинной мозг заканчивается на уровне первых поясничных позвонков и свободно провисает без прикрепления к позвоночнику.
• Менингоцеле (meningocele) умеренной тяжести аномалия (причем наиболее часто встречающаяся), при которой спинномозговой канал не закрыт должным образом и мягкие мозговые оболочки (мембраны, которые покрывают спинной мозг) выбухают за пределы костных структур позвоночного канала, но сам спинной мозг остается интактным. Кистозная масса покрыта кожей. У большинства детей с менингоцеле сохраняется нормальная функция конечностей,но могут быть частичные парезы или нарушения мочевого пузыря или кишечника. При этой аномалии часто идет недоразвитие спинномозгового тяжа. Почти всем пациентам с такой аномалией необходимо оперативное лечение для того,чтобы закрыть дефект и высвободить спинной мозг.
  
• Липоменингоцеле - аномалия, при которой жировая ткань прикреплена к спинному мозгу и оказывает на него давление. У детей с такой формой аномалии может не быть серьезных повреждений нервов, но возможны нарушения функции мочевого пузыря и кишечника. В этих случаях тоже нередко применяется оперативное лечение.
• Миеломенингоцеле (myelomeningocele): наиболее тяжелая распространенная форма и ассоциированная с представлением о spina bifida. Спинальный канал не закрыт, и выбухающая масса состоит из мягких мозговых оболочек, патологически измененного спинного мозга и нервов. Кроме того, в этой области кожа тоже недоразвита. У детей с этой формой расщепления спинного мозга полностью или частично наблюдаются парезы ниже дефекта и нарушения функции органов малого таза. Кроме того наблюдаются повреждения нервов и другие патологии.

Симптомы

Cимптомы расщепления позвоночника значительно разнятся, в зависимости от формы и степени тяжести у конкретного ребенка. Например, при рождении:

• При скрытом расщеплении (spina bifida occulta) может не быть никаких очевидных признаков или симптомов — только маленькое пятно, впадина или родимое пятно.
• При менингоцеле (meningocele) будет мешкообразное выпячивание, которое будет располагаться на спине в области позвоночника.
• При миеломенингоцеле (myelomeningocele) тоже будет выпячивание, но с измененными кожными покровами, будет выделение нервов и спинного мозга.

При тяжелом расщеплении позвоночника при локализации в поясничном отделе позвоночника могут быть следующие симптомы: паралич нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме того, у таких пациентов, как правило, могут быть и другие аномалии развития :

• Гидроцефалия встречается в 75 процентах случаев миеломенингоцеле и это состояние требует оперативного эндоскопического лечения для того, чтобы восстановить нормальный ток ликворной жидкости или же наложение шунта для оттока избыточной жидкости из головного мозга.
• Аномалия Киари (смещение мозга в верхний шейный позвонок) может вызвать давление на ствол мозга, что может проявляться нарушением речи, глотания и моторными нарушениями в конечностях.
• Недоразвитие спинного мозга Ортопедические проблемы включая сколиоз, кифоз, дисплазию тазобедренных суставов (врожденный вывих), сочетанные деформации, косолапость и т.д.
• Преждевременное половое развитие (особенно у девочек со spina bifida и гидроцефалией).
• депрессия и другие невротические состояния
• ожирение
• дерматологические проблемы
• аномалии развития мочевыводящих путей.
• заболевания сердца
• проблемы со зрением

Диагностика

Диагностические мероприятия могут быть выполнены во время беременности, чтобы оценить плод на наличие расщепления позвоночника. Они включают:

• Амниоцентез (amniocentesis): процедура, при которой длинную, тонкую иглу вводят через брюшную полость матери в амниотический мешок, чтобы сделать забор небольшого количества амниотической жидкости для экспертизы. Жидкость анализируется для того, чтобы определить наличие или отсутствие открытого дефекта нервной трубки. Хотя анализ очень надежный, но он не позволяет диагностировать маленькие или закрытые дефекты.
• Пренатальное УЗИ : эта методика, как абсолютно безвредная, позволяет неивазивно оценить состояние и визуализировать внутренние органы, сосуды, ткани плода. Подчас удается диагностировать не только spina bifida,но и другие аномалии.
• анализы крови: рекомендуется проводить анализы крови между 15 и 20 неделями беременности для всех женщин, у которых ранее не было ребенка с открытым дефектом нервной трубки и у кого нет в семейной истории такого заболевания. Анализ крови на альфа-фетопротеин и другие биохимические показатели позволяют определить насколько высок риск развития аномалии позвоночника.
• При рождении тяжелые случаи расщепления позвоночника очевидны наличием заполненной жидкостью мешком, выбухающем на спине новорожденного. Визуальными индикаторами не тяжелых форм (расщепление позвоночника occulta) могут являться волосатое пятно на коже или впадина вдоль позвоночника. Необычная слабость или недостаточная координации движений в нижних конечностях также предполагают наличие расщепления позвоночника. У детей и взрослых нередко эта аномалия диагностируется при рутинных исследованиях или при необходимости дифференцировать неврологические симптомы с помощью инструментальных методов исследования (МРТ, КТ, рентгенография).

Причины

Во время беременности мозг человека и позвоночный столб начинают формироваться как плоская пластина клеток, которая сворачивается в трубку, названную нервной трубкой. Если вся или часть нервной трубки не в состоянии закрыться, то открытый участок называют открытый дефект нервной трубки. Открытая нервная трубка бывает открыта в 80 процентах случаев, и покрыта костью или кожей в 20 процентах случаев.Причина расщепления позвоночника (spina bifida и другие дефекты) остается неизвестной, но вероятнее всего является следствием комбинации генетических, пищевых и факторов окружающей среды, такими как:

• дефицит фолиевой кислоты (витамин B) в пище матери во время беременности (прием достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности может уменьшить риск развития этой аномалии).
• неконтролируемый диабет у матери
• Некоторые медикаменты (антибиотики, противосудорожные).
• Генетический фактор, как правило, имеет значение лишь в 10 процентах случаев.
• Возраст матери
• Какие роды по счету (первенцы больше подвержены риску).
• Социально-экономический статус (дети, родившиеся в более низких социально-экономические семьях, находятся в более высокой группе риска).
• этническое происхождение
• ожирение или чрезмерное потребление алкоголя беременной женщиной
• При воздействие на беременную гипертермии в ранних сроках (сауна, джакузи).

Лечение

Лечение spina bifida возможно сразу после рождения. Если этот дефект диагностирован пренатально, то рекомендуется кесарево сечение для того, чтобы уменьшить возможное повреждение спинного мозга во время прохождения плодом родовых путей. Новорожденным с менингоцеле или миеломенинигоцеле рекомендуется провести оперативное лечение в течение 24 часов после рождения. При такой операции закрывается костный дефект и удается сохранить функцию неповрежденной части спинного мозга. К сожалению, хирургическое лечение не может восстановить функции поврежденных нервов так, как они носят необратимый характер.

В настоящее время существуют клиники, которые проводят пренатальные операции по закрытию дефекта, но методики пока не нашли широкого применения. Основной же задачей лечения как не тяжелой формы, так и в послеоперационном периоде, является сохранение функций как опорно-двигательного аппарата, так и функции мочевого пузыря и кишечника. При необходимости применяются ортезы, лечебная гимнастика, физиотерапия.

В тех случаях, когда spina bifida обнаруживается случайно при рентгенологическом (МРТ, КТ) исследование необходимо принять меры по уменьшению риска повреждения спинного мозга в том участке позвоночника где есть этот дефект.

Оперативное лечение у взрослых применяется только при наличии осложнений. В основном же лечение у взрослых направлено только на профилактику возможных осложнений (ЛФК, физиотерапия, ношение корсета).

Spina bifida (она же расщепление позвоночника) — это дефект позвоночного столба, заключающийся в его (позвоночника) закрытии. Точный механизм развития болезни неясен, но известно, что в ее формировании участвует низкий уровень фолата.

При современном уровне развития медицины диагностировать у плода наличие такой болезни незатруднительно, кроме достаточно редких случаев. Лечение болезни практически всегда только хирургическое.

1 Описание болезни

Спина бифида — серьезный дефект нервной труби, статистически является наиболее часто встречающейся врожденной аномалией. Тяжесть симптоматики разная: от отсутствия симптомов до тяжелой с развитием менингоцеле (дефект спинного мозга), что может привести к смерти.

При спина бифида происходит неполное закрытие нервной труби в неокончательно сформированном спинном мозге. Также наблюдается неполное формирование позвонков над открытым сегментом спинного мозга. Незаращение дужки возникает к 3 неделе беременности.

Открытые формы спины бифида протекают гораздо тяжелее закрытых

Мягче всего протекает spina bifida occulta, при которой симптомы столь незначительны, что нередко никаких беспокойств у больного не вызывают. Несколько тяжелее протекает менингоцеле, при которой уже точно требуется оперативное вмешательство.

Наиболее тяжелой формой является миеломенингоцеле или spina bifida cystica. При такой форме болезни через образовавшийся дефект незаращения дуги выходит часть спинного мозга, что называется мозговой грыжей. При миеломенингоцеле возможны тяжелейшие последствия для здоровья.
к меню ↑

Аномалия встречается достаточно часто: ежегодно регистрируется 1-2 случая на 1000 новорожденных (в развитых странах). Вероятность повторных родов с развитием спина бифида у плода составляет от 6% до 8%, что прямо намекает на генетическую этиологию болезни.

Вероятность развития спина бифида в несколько раз выше у детей, родившихся от пожилых матерей. В 95% случаев заболевание развивается у детей от родителей, в роду у которых никогда не регистрировалось такого заболевания.

Примерно в 75% случаев встречается наиболее тяжелая форма заболевания – миеломенингоцеле. Значительно реже встречается менингоцеле и в редких случаях наблюдается наиболее благоприятная форма – spina bifida occulta.
к меню ↑

Каждый из видов заболевания опасен по-своему, но наиболее тяжело протекает миеломенингоцеле. При такой форме болезни возможна инвалидность, тяжелые параличи нижних конечностей, нарушения работы мочевого пузыря и кишечника.

Именно при миеломенингоцеле возможен летальный исход. При менингоцеле обычно наблюдаются нарушения работы внутренних органов, недержания кала и/или мочи. При spina bifida occulta возникают нарушения функции кишечника, хронические боли в спине и сколиоз.

Также возможны нарушения со стороны мышц – у 50% больных Spina bifida occulta возникает выраженная слабость мышц ног. Инвалидность при спина бифида всегда связана с возникающими неврологическими нарушениями на фоне тяжелого дефекта позвоночного столба.
к меню ↑

Точные причины спина бифида неизвестны, но этиология заболевания практически гарантированно многофакторная. Решающую роль в развитии заболевания играют генетические аномалии и дефекты, возникающие к 3 неделю беременности.

1. Дефицит фолиевой кислоты (но только при наличии генетического компонента).
2. Прием матерью определенных лекарственных средств: средств на основе вальпроевой кислоты, цитостатических препаратов.
3. Наличие у матери сахарного диабета.
4. Ожирение у матери.
5. Возможна роль злоупотребления спиртными напитками матерью из-за развития на этом фоне макроцитоза, который участвует в разрушении фолиевой кислоты.

Чаще всего болезнь регистрируется в семьях белых и латиноамериканцев. Девочки имеют гораздо больший риск врожденного расщепления позвоночника, нежели мальчики.
к меню ↑

Существует 3 подтипа спина бифида, различающихся тяжестью симптомов (хотя сами симптомы в целом одинаковые) и прогнозом для больного. Разделяются подтипы в зависимости от тяжести расщепления позвоночного столба.

2 Симптомы и диагностика

Симптомы спина бифида не различаются между каждым из подтипов болезни, отличается только степень их проявления. Если при миеломенингоцеле отмечается паралич ног, то при спина бифида оккульта только слабость мышц нижних конечностей (как видно, симптомы одинаковы, но имеют разную тяжесть).

• снижение мышечной силы или паралич нижних конечностей;
• сенсорный дефицит (нарушения чувствительности) ниже области поражения;
• снижение тонуса ректального сфинктера, недержание мочи;
• гидроцефалия;
• атрофические изменения в мышцах нижних конечностей;
• патологический кифоз (усложняет проведение операции);
• сколиоз (при высоком расположении дефекта, выше позвонка L3);
• нейрогенный мочевой пузырь, мочевой рефлюкс;
• гидронефроз (итогом долго течения гидронефроза может стать тяжелое повреждение почек).

Иногда заболевание удается обнаружить еще при ультразвуковом обследовании матери на 5-9 месяцах беременности

Используемые методы диагностики:

• ультразвуковая диагностика;
• магнитно-резонансная томография;
• компьютерная томография;
• рентгенография;
• пренатальный скрининг (УЗИ плода) или измерение уровня а-фетопротеина в крови матери.

3 Лечение (+видео)

Основной способ лечения – хирургический, но используются и вспомогательные методы лечения, нацеленные на устранения неврологических, ортопедических и урологических осложнений. В редких случаях используется желудочковый шунт.

Без проведения раннего оперативного вмешательства неврологические расстройства будут прогрессировать. В проведении операции участвуют нейрохирургии, а после операции обязательно нужно оказать пациента психологическую и, нередко, психиатрическую помощь (либо провести психиатрическую/психологическую характеристику).

При обнаружении миеломенингоцеле после рождения обязательно в кратчайшие сроки должно проводиться покрывания дефекта стерильной повязкой. Для предотвращения менингита при подтекании ликвора (что бывает часто) обязательно назначаются антибиотики широкого спектра действия.

Далее проводится послойное закрытие аномалии с последующим формированием нервной трубки. Нейрохирургическая коррекция дефекта должна проводиться в течение 72 часов с момента рождения, в противном случае велик риск заражения желудочков мозга или менингеальных оболочек.

При наличии у больного гидроцефалии необходимо проводить шунтирование желудочковой системы (в неонатальном периоде). Но нередко вентрикулярный шунт устанавливают прямо во время операции на позвоночном столбе.

После рождения ребенка со Спина бифида обязательно нужно проводить мониторинг состояния почек и следить за состоянием мочевыводящих путей (возможно их инфицирование). При возникновении инфекции или нарушения работы почек лечение должно назначаться незамедлительно.

Ортопедическую помощь следует оказывать в каком можно ранние сроки. При развитии косолапости назначается ношение гипсовых повязок. Если этого недостаточно, необходимо проводить хирургическое вмешательство.

Ортопедом проводится осмотр тазобедренных суставов, так как возможна их дислокация. Впоследствии задачей ортопеда становится предотвращение развития у ребенка сколиоза, пролежней, мышечной слабости или спастического синдрома.

к меню ↑

Лечением spina bifida занимаются врачи разных специализаций, но базовое лечение проводится педиатром. В лечении так же участвуют хирурги, урологи и неврологи (при развитии соответствующих осложнений) и терапевты.

Нередко к лечению подключаются реабилитологи, особенно в постоперационный период, когда нужно сохранить максимальную функциональность позвоночного столба. Реабилитологи могут потребоваться и в случае развития серьезных неврологических осложнений на фоне спина бифида.

Операцию проводят нейрохирурги. После операции наблюдением за пациентом занимаются ортопеды, урологи и педиатры. Обязательно проводится психиатрическая, социальная и психологическая оценка состояния ребенка.

Задачей педиатра помимо поддерживающей терапии является приучение ребенка к фекальной сдержанности, для чего его в ранние сроки сажают на стульчак сразу же после еды. Это нужно для предотвращения развития недержания кала.

Иногда в лечении участвуют гастроэнтерологи. Они назначают диету и лекарственные препараты для ребенка (нацеленные на смягчение стула, на регуляцию перистальтики ЖКТ). Детям старшего возраста часто ставится антеградная клизма (что тоже в компетенции гастроэнтеролога).
к меню ↑

Прогноз очень вариабелен и зависит от тяжести дефекта, от количества и выраженности других (сопутствующих) генетических аномалий. Прогноз серьезен у детей, имеющих поражение высоких отделов позвоночного столба (грудного), а также при наличии кифоза, гидронефроза или гидроцефалии.

При достаточном уходе за больным и проведении адекватной терапии прогноз для большинства больных относительно благоприятен. При возникновении нарушений работы почек или при дестабилизации шунтирующей системы прогноз очень серьезен из-за возможности летального исхода (обычно у больных детей старшего возраста).

Промедление с проведением оперативного вмешательства после рождения ребенка со спина бифида может закончиться формированием стойких неврологических нарушений.
к меню ↑

4 Профилактика появления

Очень тяжело предотвратить развитие спина бифида, так как болезнь изучена не до конца. Но замечено, что прием женщиной фолатов в дозировке 400-800 мкг перорально раз в сутки уменьшает риск развития дефектов нервной трубки.

Прием фолатов в указанной дозировке целесообразен только в случае, если начат за три месяца до зачатия и продолжается вплоть до окончания первого триместра беременности. При нахождении беременной в группе высокого риска назначается высокая доза фолиевой кислоты.

Чаще всего назначается фолиевая кислота в дозировке 4 мг (или 4000 мкг) ежедневно (в пероральной форме). В высокую группу риска входят женщины, которые имеют или имели ранее плод или ребенка с любой формой дефекта нервной трубки.