Рефлекторный миотонический синдром поясничного уровня

Миотонический синдром - это комплекс нервно-мышечных нарушений, при котором у человека нарушается способность мышцы расслабляться после сокращения. Для миотонического синдрома характерен преимущественно наследственный характер – это геномная патология аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного типа наследования. Характерными симптомами миотонии являются: мышечная гипотония и слабость, впоследствии – спазмы, боли и напряженность.

Диагностика и лечение миотонического синдрома проводится в центре реабилитации Юсуповской больницы – ведущем медицинском центре Москвы, оснащенном новейшим медицинским оборудованием, позволяющим нашим высококвалифицированным специалистам точно и в короткие сроки обнаружить патологию и подобрать наиболее эффективную индивидуальную схему лечения.

Формы заболевания

При отсутствии лечения даже умеренный миотонический синдром может привести к нарушению осанки, нарушению работы суставов, нарушению деятельности желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей, хроническим запорам (вследствие поражения мышц передней брюшной стенки).

Ослабление мышечного тонуса может сопровождаться недержанием мочи, развитием близорукости, искривлением позвоночника, остеохондрозом. У больных с миотоническим синдромом отмечается появление интенсивных головных болей, вследствие чего нарушается психика и снижается трудоспособность.

Миотония может быть врожденной - иметь генетический характер. В этом случае появление геномной патологии связано с поражением того или иного отдела головного мозга. Миотонический синдром может наблюдаться у людей любого возраста и пола. Продолжительность миотонической атаки составляет несколько секунд или минут. Различна и интенсивность атаки – у одних больных могут возникать дискомфортные ощущения, у других - болезненные дисфункциональные нарушения. Развитие миотонической атаки может быть обусловлено физическим перенапряжением, длительным отдыхом, холодовым воздействием, резкими и громкими звуками.

Существует и приобретенная форма миотонии. Она возникает при травмах, полученных в процессе родов, метаболических нарушениях, после перенесенного рахита. Грудные дети не могут разжать пальцы рук, пытаясь захватить предмет, у них отмечается слабая выраженность сосательного рефлекса. У детей постарше возникают трудности с подъемом тела после падений, подвижными играми.

Для выбора грамотного метода лечения миотонического синдрома специалисты Юсуповской больницы проводят предварительное комплексное обследование больных, позволяющее выявить причину, которая спровоцировала развитие данной патологии.

Как проявляется у женщин и мужчин?

Клиническая картина миотонии зависит от того, где локализован очаг поражения. У больных с нарушением активности мышц рук, ног, лица, плеч, шеи, отмечаются сложности с ходьбой, удержанием осанки, речевой функцией, управлением мимикой, приемом пищи.

К общим симптомам миотонического синдрома относят:

• мышечную слабость;
• апатию;
• быструю утомляемость;
• энурез;
• нарушение функции желудочно-кишечного тракта: кишечные колики и хронические запоры;
• цефалгию невыясненной этиологии;
• сгорбленность, сутулость;
• потеря устойчивости; нарушение равновесия;
• миопию;
• нарушения речи;
• снижение интеллекта;
• неуверенную походку при резком спуске и крутом подъеме.

Чаще всего болезнь впервые проявляется в детском возрасте. Больным малышам сложнее, чем здоровым детям, держать голову, они позже начинают ходить, разговаривать. Ребенок с миотоническим синдромом не в состоянии нормально контролировать свои движения.

У них отмечается нарушение стула, развитие хронических запоров, дисфункции желчевыводящих протоков и мочевого пузыря.

Миотонический синдром у взрослых может проявляться гипертрофией перенапряженных мышц, увеличением их объема. Больные с миотоническим синдромом часто выглядят как бодибилдеры.

При поражении мышц лица и шеи (шейный миотонический синдром) наблюдается изменение внешнего вида больного, изменение тембра голоса, нарушение глотательных и дыхательных процессов – развивается одышка и дисфагия.

Как обнаружить у взрослых?

Для того, чтобы выявить миотонический болевой синдром, специалисты Юсуповской больницы используют мультидисциплинарный подход с привлечением неврологов, ортопедов, терапевтов, офтальмологов.

В первую очередь врач собирает наследственный анамнез пациента: выясняет сведения о наличии миотонического синдрома у членов семьи больного. Затем с помощью перкуссионного молоточка простукивает мышцы для выявления дефекта.

Для того, чтобы выявить миотоническую реакцию на внешние раздражители (нагрузки, резкие звуки, холод) специалисты Юсуповской больницы проводят специфический тест.

Исследовать биоэлектрические потенциалы, возникающие в скелетных мышцах при возбуждении мышечных волокон, позволяет электромиография.

Для определения параклинических и биохимических показателей проводится анализ крови.

Дополнительно назначается проведение молекулярно-генетического исследования, биопсии и гистологического исследования мышечных волокон.

Как вылечить?

Метод лечения миотонического синдрома напрямую зависит от причины, спровоцировавшей его возникновение.

Больным с приобретенным миотоническим синдромом назначается проведение комплексной терапии, направленной на устранение этиопатогенетических факторов и последствий их воздействия.

Врожденный миотонический синдром считается неизлечимым заболеванием. Для облегчения состояния больных необходимо проведение общетерапевтических мероприятий.

Всем больным назначается симптоматическая терапия, позволяющая нормализовать мышечный тонус, стабилизировать метаболизм в организме, способствующая быстрому восстановлению мышц после сокращения и перенапряжения. Чаще всего рекомендуется прием сосудистых, ноотропных, метаболических и нейропротекторных средств:

• актовегина – для активации обмена веществ в тканях, улучшения трофики и клеточного метаболизма, стимуляции процесса регенерации;
• пантогама – ноотропного препарата для запуска метаболических процессов в клетках мозга и устранения последствий психомоторного возбуждения;
• фенитоина – миорелаксанта, оказывающего противоконвульсивное действие;
• элькара – для повышения активности головного мозга, нормализации обменных процессов;
• кортексина – мощного антиоксиданта и антигипоксанта, используемого для улучшения функций головного мозга и повышения устойчивости организма к внешним раздражителям;
• верошпирона, гипотиазида – диуретиков, снижающих уровень калия в крови;
• церебролизина – для стимуляции мозговой деятельности благодаря функциональной нейромодуляции и нейротрофической активности.

Тяжелые случаи требуют применения иммуносупрессивной терапии – внутривенного введения иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида.

Кроме медикаментозной терапии в клинике реабилитации Юсуповской больницы проводятся лечебные мероприятия, непосредственно воздействующие на мышцы и направленные на их тренировку и укрепление: массаж, лечебная физкультура, закаливание. Ежедневное выполнение гимнастики и сеансов массажа способствует восстановлению мышечной активности, нормализации тонуса мышц, устранению неприятных симптомов миотонического синдрома.

Для лечения миотонического синдрома в клинике реабилитации Юсуповской больницы пациентам назначается проведение физиотерапевтических процедур: озокеритовых аппликаций, электрофоретического воздействия, иглорефлексотерапии, электростимуляции.

Для улучшения самочувствия больных в Юсуповской больнице организовано диетическое питание с низким содержанием солей калия.

В целях профилактики возникновения миотонических атак пациентам рекомендуется по возможности стараться исключить провоцирующие факторы патологии: физическое перенапряжение, конфликтные ситуации, психоэмоциональные всплески, переохлаждение, долгое пребывание в одной и той же позе.

Мышечно-тонический синдром — сложный симптомокомплекс, обусловленный перенапряжением мышечных волокон, появлением в их толще болезненных и плотных тяжей. Это компенсаторное повышение тонуса мышц, возникающее в зоне иннервации пораженного сегмента позвоночника. Спазм мышц происходит спонтанно при сдавливании и раздражении определенного нервного волокна. Причиной развития недуга чаще всего являются дегенеративные и дистрофические явления в позвоночнике, протекающие в форме остеохондроза или спондилеза.

Заболевание чаще всего развивается при поражении шейных структур. Его основным проявлением является боль — цервикалгия. Болевой синдром имеет резкий характер. Он усиливается при движении головой и сопровождается цефалгией, головокружением, снижением остроты зрения. Шейный отдел позвоночника поражается намного чаще грудного и поясничного сегментов. Его позвонки высоко подвижны и окружены обилием мышц. Они способны совершать движения в различных направлениях. Сосудисто-нервные стволы шеи отличаются особым расположением, что также играет роль в развитии данной патологии. Депрессии и стрессы провоцируют психовегетативный синдром, который проявляется дистонией мышц шеи, лица и головы, приводящей к появлению боли в голове и прочих симптомов синдрома.

Заболевания органов, расположенных в грудной полости, сопровождаются изменением тонуса и чрезмерным натяжением соответствующих мышц. Патология почек, органов мочевыведения и репродуктивной системы проявляются расстройствами сексуальной сферы, болевым синдромом, перенапряжением мышц крестцово-поясничной области.

Виды патологии:

• Умеренный синдром — боль возникает только при прикосновении, в мышце пальпируются болезненные уплотнения;
• Выраженный синдром — боль становится нестерпимой при каждом прикосновении, ее интенсивность усиливается при растирании пораженной части, мышечные волокна напоминают фиброзные тяжи.

формирование уплотнений в мышцах при прогрессировании мышечно-тонического синдрома

1. Локальный — поражение одной мышцы или ее одного участка;
2. Диффузный — поражение целой группы мышц.

Этиология и патогенез

Патология имеет вертеброгенное происхождение и является следствием остеохондроза. При раздражении болевых рецепторов возникает дискомфорт, который постепенно перерастает в мучительную и нестерпимую боль. В ответ на ее появление пораженные мышцы спазмируются. Длительный спазм — причина боли. Так замыкается порочный круг, лежащий в основе данного недуга.

Заболевания, проявляющиеся признаками патологии:

• Воспаление позвоночника с ограничением его подвижности,
• Межпозвоночные грыжи,
• Артроз суставов,
• Анкилозирующий спондилит,
• Сколиоз, кифоз, лордоз,
• Миофасциальный синдром,
• Травматическое повреждение позвоночника,
• Воспаление оболочек мозга,
• Геморрагический инсульт,
• Заглоточный или эпидуральный абсцесс,
• Аутоиммунные заболевания соединительной ткани.

Факторы, способствующие развитию патологии:

1. продолжительное нахождение в неправильном положении,
2. нарушение осанки,
3. гиподинамия,
4. физическое перенапряжение,
5. сквозняки,
6. всплески эмоций,
7. гиповитаминоз,
8. табакокурение,
9. деформация нижних конечностей,
10. лишний вес,
11. несбалансированное питание.

Шейный мышечно-тонический синдром часто развивается у лиц, работающих за компьютером, у офисных работников и всех, кто ведет малоподвижный образ жизни, трудится в одной и той же позе с фиксированным положением головы. Тяжелая верхняя одежда, узкий ворот рубашки и туго затянутый галстук оказывают давление на структуры шеи, что также способствует развитию патологии.

Развитию синдрома поясничного отдела способствует чрезмерно активное перекапывание земли, подъем тяжестей, долгие пешие прогулки. Провоцирует его появление также неудобная постель, атипичная постановка стопы, не по размеру подобранная обувь.

Патогенетические звенья патологии:

• Дегенеративно-дистрофические изменения в позвоночнике,
• Раздражение рецепторов боли, расположенных около межпозвоночного диска и вдоль связочного аппарата позвоночного столба,
• Спазматическое сокращение мышц,
• Чрезмерное мышечное перенапряжение,
• Нарушение оттока крови,
• Отечность тканей,
• Нарастание боли,
• Долгое мышечное спазмирование,
• Сдавливание сосудисто-нервных пучков уплотненными мышцами,
• Кислородное голодание,
• Дистрофия,
• Дисфункция пораженных мышц,
• Отмирание мышечных волокон,
• Замена мышц соединительной тканью,
• Рубцевание — образование жестких тяжей,
• Ограничение подвижности позвоночника,
• Усиление проявлений синдрома.

Мышечный спазм сигнализирует о наличии заболевания спины, которое рано или поздно проявит себя. Остеохондроз без лечения неуклонно прогрессирует.

Клиническая картина

Проявления патологии, возникающие при поражении шейного отдела позвоночника:

1. Тяжесть и дискомфорт в шее,
2. Цервикалгия,
3. Трудности при поворотах и наклонах головы,
4. Резкая или давящая, тупая головная боль, не поддающаяся действию анестетиков и распространяющаяся от затылочной области к височной,
5. Образование уплотнений в мышечной ткани,
6. При пальпации мышцы напоминают резиновый шланг,
7. Отечность шеи,
8. Скачки кровяного давления,
9. Хруст в шее, возникающий при движении головой,
10. Снижение остроты зрения,
11. Расстройство слуха,
12. Парестезии рук и лица.

Боль является основным симптомом патологии. Она имеет ноющий, тупой, мучительный характер и большую распространенность. Пациенты могут указать конкретное место локализации боли. При нажатии на болевую точку неприятные ощущения усиливаются. Болезненные чувства переносятся крайне тяжело. У пациентов возникает бессонница из-за постоянного поиска выгодной позы. Они устают, изматываются, впадают в отчаяние, погружаются в депрессию. В тех местах, где боль максимально выражена, образуются очаги уплотнения, обусловленные отложением солей кальция.

Цервикалгия при мышечно-тоническом синдроме имеет различную степень выраженности. Иногда состояние пациента ухудшается настолько, что у него мутнеет в глазах, возникает общая слабость и чувство тяжести в затылочной области, которое больной сравнивает с ощущением шлема на голове. Резкая боль в шее отдает в левую или правую часть головы. Пальпаторно по задней поверхности шеи обнаруживаются плотные и болезненные тяжи. Это довольно плотные и грубые образования, напоминающие на ощупь веретена. По мере прогрессирования патологии больные начинают жаловаться на появление дискомфортных ощущений в плече. Они отмечают локальную боль, ограничение подвижности сустава, повышенную чувствительность кожи плечевой области. Боль в течение дня постоянная, ее пик приходится на утреннее или ночное время. При надавливании пальцем на межпозвоночные связки боль обостряется. Спазмированные мышечные волокна непроизвольно подергиваются. При активном выполнении различных действий плечом появляется характерный хруст. Такой же хруст возникает при ощупывании тяжа на шее. Шея у больных симметричная, но опухшая. В дальнейшем они отмечают онемение, дискомфорт и боль в запястье и пальцах.

При развитии патологии на уровне груди основным симптомом также является боль. Она возникает внезапно и затрудняет полноценный вдох и выдох. Болевой синдром напоминает кардиалгию при заболеваниях сердечно-сосудистой системы. В результате в крови накапливается углекислота, и возникает гипоксия. Симптомы подобных процессов: головокружение, слабость мышц, судороги, апатия.

Гипертонус мышц поясничного отдела позвоночника проявляется мучительной болью, ограничивающей выполнение повседневных действий, а также парестезиями и слабостью в ногах. Больным очень сложно сгибаться и разгибаться, вставать с кровати. При пальпации позвонков боль усиливается.

Диагностические мероприятия

Диагностика патологии заключается в выслушивании жалоб больного и тщательном сборе анамнеза. Специалисты пытаются понять, как долго длится болевой синдром, насколько он интенсивен, какой характер имеет и как взаимосвязаны спазмы и движения?

Определение неврологического статуса пациента — следующий этап в постановке диагноза. Обычно у больных с мышечно-тоническим синдромом отсутствуют общемозговые и очаговые симптомы, менингеальные знаки. Определяется болезненная пальпация краниовертебрального перехода и паравертебральных точек на всех уровнях. Простукивание мышц перкуссионным молоточком позволяет обнаружить дефект.

Инструментальная и лабораторная диагностика:

• Рентгенологическое исследование позвоночника выявляет дегенеративные изменения в костной ткани.
• С помощью томографического исследования можно обнаружить патологические изменения в мышцах и связках.
• Электромиография позволяет выявить имеющееся нарушение нервно-мышечной проводимости.
• Анализ крови на параклинические и биохимические показатели — обязательные стандартные методики.
• Биопсия и гистологическое исследование пораженных мышечных волокон проводится по строгим врачебным показаниям.

Лечение

Диагностикой и лечением патологии занимаются специалисты в области неврологии. Врач после обследования больного ставит окончательный диагноз и назначает лечение по современным медицинским методикам.

Мышечно-тонический синдром неизлечим. Общетерапевтические мероприятия должны быть направлены на основное заболевание, ставшее первопричиной мышечных спазмов. Больным показана симптоматическая терапия, позволяющая вернуть их к нормальной жизни.

Специалисты назначают пациентам следующие группы препаратов:

Эти лекарства лишь устраняют симптомы. Они не способны полностью восстановить хрящи и оказать благоприятное воздействие на структуры позвоночника. После стихания боли и нормализации мышечного тонуса больные возвращаются к полноценной жизни.

Помимо медикаментозного воздействия широко применяют физиотерапевтические процедуры.

• Массаж устраняет боль, восстанавливает нервно-мышечную проходимость в зоне поражения.
• Специальные корсеты снимают компрессию и разгружают пораженный отдел позвоночника. Они позволяют добиться ортопедического эффекта.
• Всем больным, особенно страдающим цервикалгией, показан сон на ортопедических подушках. С помощью них позвоночник расслабляется и максимально распрямляется.
• Занятия ЛФК и кинезитерапия помогут избежать повторного возникновения синдрома.
• Иглорефлексотерапия нормализует функции нервных волокон и устраняет боль.
• Магнитотерапия, УВЧ-терапия, диадинамические токи и электрофорез усиливают эффект медикаментозного воздействия, уменьшают боль, улучшают кровообращение, нормализуют мышечный тонус.

Если подобное комплексное лечение не дает ожидаемого эффекта, пациенту требуется помощь мануального терапевта или хирурга.

Только устранив источник болезни, можно избавиться от мышечно-тонического синдрома. Почувствовав временное облегчение от приема анестетиков, многие пациенты прерывают курс лечения, а болезнь продолжает прогрессировать. Избавиться от таких патологий, как остеохондроз и другие дегенеративные процессы, очень сложно, а порой и просто невозможно. Именно поэтому следует приложить максимум усилий, чтобы сохранить свое здоровье на оптимальном уровне.

Профилактические мероприятия при данной патологии — занятия посильными видами спорта, ходьба на большие дистанции, правильное питание. Общая физическая подготовка – фундамент здорового тела. Укрепление мышц спины, регулярные физические нагрузки, удобство рабочего и спального места помогают избежать развития синдрома.

Видео: о мышечно-тоническом синдроме при остеохондрозе

• Все
• А
• Б
• В
• Г
• Д
• И
• К
• Л
• М
• Н
• О
• П
• Р
• С
• Т
• Ф
• Х
• Ц
• Э

Длительность миотонической атаки может быть продолжительностью от секунд до минут и по интенсивности колебаться от небольшого дискомфорта до выраженного нарушения двигательных возможностей. Как правило, миотоническая атака возникает после интенсивной физической нагрузки или после длительного периода отдыха, но иногда возникает как реакция на низкие температуры или даже резкий звук.

При миотонии идет вовлечение только скелетной мускулатуры, выполняющей произвольные движения. Таким образом, миотоническая атака может возникнуть только при выполнении осознанных движений, но не поражает мышцу сердца или мышечные структуры пищеварительного тракта. В зависимости от типа и серьезности миотония может возникнуть в ногах, лице, руках, в плечах, стопе, в мышцах век глаз и даже способности говорить четко.

Как правило, миотонические синдромы являются генетически детерминированными и могут быть у любого человека. Миотонические нарушения могут быть как у женщин, так и мужчин и в любом возрасте могут быть симптомы миотонических атак. В зависимости от выраженности миотонических симптомов первые признаки этих нарушений могут появиться в подростковом возрасте или у взрослых. Наследование миотонических синдромов происходит двумя путями аутосомально-доминантным генетическим паттерном или аутосомально-рецессивным генетическим паттерном.

Нарушения, связанные с аутосомально-доминантным наследованием обычно проявляется в каждом поколении без исключений. Аутосомальный означает то, что генетическая ошибка может располагаться на любой хромосоме, в каждой клетке организма, за исключением половых хромосом. Доминантный означает, что достаточно одного родителя носителя дефектного гена для передачи заболевания по наследству. И так как нарушения могут передаваться любым родителем, то любой ребенок от родителя с генетическим дефектом имеет 50% шанс наследовать это нарушение. Выраженность нарушения и возраст дебюта могут варьировать в зависимости от конкретного индивидуума.

При аутосомально-рецессивном наследовании заболевание появляется в одном поколении и обычно без наличия семейного анамнеза этого состояния. Оба родителя могут быть носителями этого гена. Носитель дефектного гена может не отмечать какой-либо симптоматики. Рецессивность означает то, что для проявления этого гена и заболевания необходимо, чтобы у обоих родителей был дефектный ген. Дети обоего пола могут наследовать дефектный ген по этому типу наследования. При каждой беременности у 25 % детей есть вероятность наследования дефектного гена от обоих родителей. Если ребенок наследует дефектный ген от одного родителя, то он будет носителем дефектного гена, но, скорее всего, проявляться это симптомами не будет. В 50% случаев ребенок будет носителем гена. В то же время вероятность того, что ребенок не наследует дефектный ген и не будет носителем и не будет иметь клиническую манифестацию, составляет 25%.

Виды миотоний

Миотония конгенита наиболее часто встречающаяся непрогрессирующая форма миотонического синдрома и вызвана мутацией гена, отвечающего за натриевые ионные каналы мышц. Эта форма миотонии не оказывает влияние на продолжительность жизни и имеет незначительное влияние на структуру тела или рост опорно-двигательного аппарата. Существует две формы миотонии конгенита в зависимости от типа наследования.

Частой и довольно тяжелым типом миотонии конгенита является генерализованная миотония Бейкера, и наследование этого заболевания происходит по аутосомально-рецессивному типу. Дебют этой формы миотонии бывает в детстве или раннем подростковом возрасте, но иногда при тяжелом течение дебют может быть и в раннем детском возрасте. Симптоматика может нарастать прогрессивно, в течение нескольких лет после постановки диагноза или постепенно нарастать до достижения пациентом двадцатилетнего возраста.

Аутосомально - доминантная форма наследования называют болезнью Томсена. Заболевание названо в честь датского врача Асмуса Юлиуса Томсена у которого было это заболевание и который проследил наличие этого заболевания в своей семье. Симптомы миотонии Томсена, как правило, значительно мягче, чем при миотонии Бейкера и хотя дебют заболевания бывает раньше, и первые признаки становятся заметными в раннем детстве и иногда при рождении. В редких случаях симптомы могут быть незначительными, в течение многих лет после постановки диагноза.

Основным симптомом обеих заболеваний является генерализованная миотония, вызванная произвольными движениями. Как правило, такая симптоматика провоцируется значительной физической нагрузкой или наоборот длительным периодом отдыха и мышечной релаксации. Миотония более выражена в ногах, что вызывает затруднения при ходьбе и иногда даже падения. Также миотонией бывают охвачены мышцы плечевого пояса и головы, что может вызвать затруднения при хватании предметов, жевании или мигании. В редких случаях при миотонии Бейкера может быть обездвиживающая слабость, появляющаяся после миотонической атаки.

После миотонической атаки при обоих типах миотонии снять скованность можно с помощью повторных движений в скованных мышцах. Как правило, скованность увеличивается после нескольких первых сокращений заинтересованных мышц, а затем после пяти сокращений миотоническая скованность исчезает, что позволяет восстановить нормальную работу мышц на определенный промежуток времени. Это эффект называется эффектом разминки (разогрева) и позволяет людям с миотонией заниматься тяжелыми физическими нагрузками и силовыми видами спорта.

И хотя миотония конгенита не оказывает значительного влияния формирование опорно-двигательного аппарата, в то же время миотония влияет на размер определенных мышц. Обе миотонии Бейкера и Томсена могут вызывать необычное увеличение размеров скелетных мышц, особенно в области ног ягодиц, но также и в области рук плеч и мышц спины. Такое увеличение может считаться мышечной гипертрофией и иногда такие пациенты выглядят как настоящие атлеты. При миотонии Бейкера гипертрофия мышц более выражена, чем при миотонии Томсена.

Эта миотония является редкой патологией, связанной нарушением натриевых каналов и передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Этот тип миотонии не сокращает продолжительность жизни, и интенсивность миотонии сохраняется стабильной в течение жизни. Дебют заболевания возникает в период между рождением и ранним детским возрастом. Характерным симптомом парамиотонии конгенита является генерализованная миотоническая скованность, которая в большей степени поражает руки и лицо, а также области шеи и руки. Так же, как и при других непрогрессирующих миотониях, парамиотония конгенита провоцируется интенсивными произвольными нагрузками, а в некоторых случаях провоцируются низкой температурой. Во многих случаях, миотонические атаки индуцированные холодом и связанную с ними мышечную скованность можно снять теплом.

Атаки миотонической скованности часто сопровождаются обездвиживающей слабостью в заинтересованных зонах. Слабость может быть более длительной, чем эпизод миотонической скованности, ослабляя мышцы на период от нескольких минут до нескольких часов. Но слабость не характерна для парамиотонии конгенита. Кроме того, в отличие от других непрогрессирующих форм миотонии, для парамиотонии не характерно наличие эффекта разминки, при котором происходит снижение скованности после нескольких сокращений мышц. Наоборот, миотоническая скованность обычно увеличивается после продолжающейся активности мышц, что еще больше снижает двигательную активность. Этот феномен обычно называют парадоксальной миотонией.

Синдром Шварц - Джемпела является наиболее тяжелой формой непрогрессирующей миотонии. Это очень редкий тип миотонии передается по аутосомально-рецессивному типу. Дебют заболевания возникает или сразу после рождения или через небольшое время после рождения. Характер и интенсивность симптоматики могут иметь индивидуальные особенности. Одним из главных симптомов является миотоническая скованность, наиболее выраженная в лице и бедрах. При этой миотонии имеется тенденция к падениям нарушениям речи и лицевым изменениям. Как и при миотонии конгенита дополнительные сокращения мышц вызывают эффект разминки и снижают скованность. Но эффект разминки имеет незначительную степень, а некоторых случаях отсутствует. Для синдрома Шварца-Джемпела характерны различные скелетные деформации. Эти деформации к проблема роста организма и, как правило, это проявляется уменьшением роста, а также аномалиям лица, что придает лицу маскообразную форму. Другие симптомы включают гипертрофированные бедра, атрофированные плечевой пояс и длительные мышечные подергивания, а иногда и нарушения интеллектуальной сферы.

Причина синдрома Шварца-Джемпела не известна. Не исключается, что этот вид миотонии является разновидностью мышечных нарушений, а также возможно иметь связь с нарушениями в нервной системе или является сочетанием нарушениям в мышцах и нервах.

Диагностика

Даже на основании физикального обследования врач может провести определенные диагностические тесты, такие как миотоническая реакция на нагрузку, воздействие холодом или другие стимуляции. Но очень важно диффенцировать эти миотонии с прогрессирующими заболеваниями, такими как миотонические дистрофии. И для дифференциального диагноза необходимы специальные методы исследования. Эти исследования включают проведение ЭМГ, который позволяет определить электрическую активность мышечных ткани; лабораторные исследования (анализы крови и анализ ДНК) биопсию мышц, которая бывает иногда необходима для окончательного диагноза мышечного заболевания.

Лечение

В настоящее время не существует методов лечения, позволяющих избавиться полностью от какого либо миотонического синдрома. Лечение носит симптоматический характер. Если миотонические атаки становятся интенсивными, возникает необходимость применения медикаментов, позволяющих снизить симптоматику. Наиболее известным препаратом является мексилитен, а также такие препараты как гуанин, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Но все эти препараты имеют массу побочных эффектов и поэтому их длительное употребление не желательно. Наиболее оптимально, когда пациент знает провоцирующие миотонические атаки факторы и старается по возможности избегать провоцирующих ситуаций, а после атак дает возможность мышцам восстановиться с помощью отдыха.

Использование материалов допускается при указании активной гиперссылки на постоянную страницу статьи.