Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана у юлии самойловой

— Когда и как вы узнали о своём диагнозе?

— Родилась я вроде бы здоровым ребёнком, никаких проблем не было. Ещё когда мне не было и года, мама начала замечать, что моё развитие не такое активное, как у других деток, например, неожиданно перестала отталкиваться ножками. Мама начала ходить по врачам.

Мама спала, прижавшись к моей кроватке ухом, прислушивалась, дышу я или нет. Мне кажется, это самое ужасное чувство. Диагноз мне утвердили уже лет в 13, а до этого никто не знал, что со мной.

Когда мама поняла, что мне становится только хуже, написала отказ, и мы оставили только физиотерапию, бассейн, массаж. Но, пожалуй, главное, что спасло, — пение. При СМА ослабевают мышцы, в том числе отвечающие за дыхание, а пение — по сути дыхательная гимнастика, и я считаю, что именно это мне как-то помогло.

— Как на вашем творчестве отражается то, что вы болеете спинальной мышечной атрофией?

— Увы, СМА — болезнь, которая постоянно прогрессирует в худшую сторону. Те вещи, которые я могла делать ещё пять лет назад, сейчас даются мне не с такой лёгкостью. Кроме того, в 2016 году я перенесла операцию на позвоночнике. Меня, скажем так, выпрямили, насколько это возможно, потому что я к тому моменту уже не могла нормально принимать пищу: настолько была скрючена, что просто не было места, где еде разместиться в организме. После операции я стала выше на 11 сантиметров. Всему пришлось учиться заново, вплоть до того, как сидеть, как есть, как пить чай. И моему мужу Лёше, который до того мог меня посадить, поднять, тоже пришлось со мной учиться многому. И, кстати, как ни странно, петь после операции стало тяжелее.

— А как вы сейчас поддерживаете своё состояние? Принимаете лекарства?

— К моему стыду, никак системно не поддерживаем. Максимум — физиотерапия, когда совсем тяжело. Уколов не было, потому что раньше их просто не существовало, а сейчас я не прошу их для себя.

В минуты отчаяния я, конечно, задумываюсь о препарате, но, видимо, всё пока не настолько плохо. Как говорится, пока ещё петух не клюнул в одно место, чтобы начать лечение. Вот когда лекарствами обеспечат всех пациентов со СМА в России, тогда я соглашусь на такую же терапию.

— Как вы считаете, почему так активно заговорили о СМА именно сейчас?

— Спинальная мышечная атрофия десятки лет считалась неизлечимым заболеванием. Заболевшим СМА людям оставалось только мечтать, что когда-нибудь случится чудо и будет найдено лекарство. Чудо произошло: появились сразу три препарата, которые дают надежду пусть не на полное исцеление, но хотя бы на улучшение состояния здоровья. И такие подвижки меня, конечно, очень радуют.

Не скажу, что сейчас стало больше больных со СМА и якобы поэтому стали чаще говорить о болезни. Скорее всего, дело в том, что больше людей стали понимать, как пользоваться социальными сетями и заявили о себе, изучив новые возможности.

— Вы упоминали, что знакомы с семьями, где есть люди со СМА. Расскажите о них поподробнее.

Я просто поражена результатом, это реально работает. Малышка не могла держать голову, ручки, ножки. Ей было тяжело даже плакать. А сейчас мы видим, как ребёнок спокойно сидит, собирает лего, пытается сам кушать.

У меня мурашки по коже, когда я об этом рассказываю. К сожалению, на взрослых, во всяком случае, в рамках испытаний, о которых я читала, препарат не показывает настолько хорошие результаты.

— То, что ваша подруга смогла получить препарат от государства, скорее, исключение. Как, на ваш взгляд, можно это изменить?

— Тут, мне кажется, можно брать пример с наших соседей. Есть страны, у которых ВВП в разы меньше, чем в России, но, несмотря на это, государство обеспечивает лекарствами всех граждан, больных спинальной мышечной атрофией. Как-то договариваются с производителями, уж не знаю, на каких финансовых условиях, но факт: все жители со СМА в таких странах получают лечение.

В России, я считаю, надо в первую очередь обеспечить препаратами всех детей, а потом уже расширять программу на всё население. Не потому, что дети со СМА лучше взрослых. Просто на данный момент положительная динамика от лечения видна именно на детях. У них ещё не полностью проявились последствия заболевания, они развиваются, растут. И чем раньше начать терапию, тем больше вероятность, что ребёнок вырастет максимально физически сохранным.

Кроме того, так семьи будут меньше бояться, что, заведя ребёнка, окажутся ненужными своей стране, что им придётся всё бросить и уезжать за границу на лечение. Они будут чувствовать себя защищёнными. И это, я думаю, позитивно повлияет на демографическую ситуацию в стране.

— Насколько реально исправить проблемы с лечением СМА в России?

— Знаете, я всё-таки очень верю в нашу страну. И надеюсь на то, что наше богатое государство сможет обеспечить всех граждан, которым требуется помощь, всем необходимым. Речь не только о лекарствах. Это касается и доступного транспорта, мест для отдыха, среды в целом.

— В данный момент практически все семьи собирают деньги на лекарства самостоятельно. Как вы относитесь к этому виду благотворительности и участвуете ли в сборах сами?

— К сожалению, сейчас другого выхода-то и нет, кроме как обращаться в различные СМИ, писать в социальные сети, артистам — и не только артистам. С миру по нитке собирать деньги на лекарства. Ко мне как к публичной личности очень много людей обращается — и не только со спинальной мышечной атрофией. Просят помочь хотя бы информационно, поговорить со знакомыми, артистами. Я принимаю участие в подобных акциях, потому что кто как не мы можем осветить проблему. А чем больше людей узнает, тем быстрее получится помочь.

Меня так воспитали: нельзя ждать, что вокруг тебя будут все бегать и всё давать. Сама что-нибудь сделай, дай.

Продолжение: Грозивший арестом Киев насмешил Самойлову

Жительница Ухты Юлия Самойлова с детства передвигается в инвалидной коляске. Однако ограниченные физические возможности не помешали талантливой и целеустремленной девушке принять участие в престижных музыкальных конкурсах и стать финалисткой третьего сезона шоу Аллы Пугачевой "Фактор А". А вскоре сильная духом артистка представит нашу страну на ежегодном международном конкурсе "Евровидение", который пройдет на Украине.

ПО ТЕМЕ

Мама о роковой прививке Юлии Самойловой

Лысый Билан сделал признание о Самойловой

Инвалиды становятся традицией "Евровидения"

Сюжеты Здоровье

Юлия Олеговна Самойлова певица

Но в центре внимания общественности и прессы Юлия Самойлова оказалась не только по этой причине. В Сети активно обсуждают заявление девушки о том, что причиной ее инвалидности, стала врачебная ошибка. Сама артистка утверждает, что заболевание, приковавшее ее к инвалидной коляске, вызвано сделанной в раннем возрасте прививкой.

Слова Юлии об ошибке медиков вызвали бурю эмоций и стали поводом для многочисленных публикаций. Теперь сторонники вакцинации бурно негодуют, называя происходящее провокацией. А у "антипрививочников", напротив, появился железный аргумент "против".

Чем же в итоге обернется выступление на международном конкурсе особенной девушки? Приведет ли ее личная драма к усилению интереса к генетическим заболеваниям в медицинской среде. А как быть родителям детей, которым предстоит пройти плановую вакцинацию? Dni.Ru решили разобраться в этих вопросах и обратились за помощью к специалистам.

Будущая участница Евровидения от России Юлия Самойлова с детства передвигается в инвалидной коляске. В 13 лет ей поставили неутешительный диагноз – "спинальная амиотрофия Вердинга – Гофмана". Теперь эта хрупкая девушка с ангельским лицом имеет первую группу инвалидности.

Ранее во время своего выступления на шоу "Фактор А" Юлия Самойлова рассказала членам жюри, что когда-то была "абсолютно здоровым ребенком". До того, как ей исполнился год, в своем развитии Юля ничем не отличалась от других детей.

Однако неожиданно все изменилось. Как рассказывала сама девушка, после неправильно сделанной прививки она не смогла больше ходить.

"Потом поставили прививку – перестала вставать на ножки. Лечили меня, лечили, и я стала просто таять на глазах: становилось хуже, но, само собой, врачи говорили, что это из-за болезни. Потом мама написала отказ от всех уколов и лечения, ухудшение прекратилось. Родители водили меня по всяким знахарям-лекарям. В итоге. просто поддерживали мое состояние массажами и мануальной терапией", – сообщила певица на своем официальном сайте.

По словам артистки, поначалу врачи ставили ей разные диагнозы. "Диагнозов была куча", – вспоминает она. Однако позже медики сошлись на одном: Юлия страдает спинальной мышечной атрофией.

Спинальная мышечная атрофия – сложное наследственное генетическое заболевание нервной системы, сопровождающееся поражением двигательных нейронов спинного мозга и развитием мышечной слабости практически во всех мышечных структурах организма. СМА приводит к нарушению способности к сидению, передвижению и самообслуживанию. В настоящее время эффективных средств лечения этого тяжелого заболевания не существует.

Между тем врач общей практики, терапевт Лариса Алексеева утверждает: в случае с Юлией Самойловой все не так однозначно. Специалист полагает, что у девушки может быть другое врожденное заболевание – детский церебральный паралич. "Я не видела ее анализов, но я так думаю. Атрофия мышц действительно есть, но здесь все-таки поражен спинальный отдел", – уверена эксперт.

Действительно, до года маленькому пациенту диагностировать ДЦП сложно: вплоть до года большинство детей толком не ходят. Проявляется же врожденный паралич после того, как малыш встает на ножки. Именно тогда становится заметно, что ребенок не может опереться на всю ступню и наступает только на носочки. "Это может быть как ДЦП, так и наследственное аутоимунное заболевание спинного мозга. Прививка стать причиной этого не могла. Кроме того, не исключено, что была травма", – предполагает специалист.

"После" или "вследствие"?

Любой родитель, узнав о болезни ребенка, пытается найти причину недуга. Несмотря на то, что никаких клинических исследований и доказательств взаимосвязи вакцинации и СМА нет, многие родители детей, страдающим тем же заболеванием, что и Юлия Самойлова, убеждены: именно прививки зачастую становятся причиной страшного недуга.

При этом, как утверждают медики, прививка не является причиной генетического заболевания. Эксперты признают: введение вакцины может спровоцировать раннее начало болезни, но не саму болезнь.

Почему же именно прививки часто обвиняют в возникновении различных заболеваний нервной системы? Дело в том, что многие генетические отклонения проявляются уже в детстве – причем именно в те периоды, когда человеку и делают прививки. В столь раннем возрасте никаких иных важных событий, кроме вакцинаций, с малышом попросту не происходит. Вероятно, по этой причине возникшее после введения вакцины заболевание родители склонны связывать именно с этой процедурой .

Публикация от Анюта (@anna_sweethelpts89) Мар 16 2017 в 6:31 PDT

Далеким от медицины людям, как и не слишком компетентным медикам, может показаться, что между прививкой и последующим тяжелым заболеванием ребенка и впрямь существует причинно-следственная связь. Утверждая, что вакцинация якобы вызывает эпилепсию, спинальную мышечную атрофию или муковисцидоз, они, вероятно, полагают, что "после прививки" означает "вследствие". В действительности все эти заболевания проявились бы и без вакцинации: у людей с мутациями в определенном гене практически нет шансов, что произойдет компенсация и болезнь не разовьется.

Между тем в очень редких случаях вакцины действительно приводят к тяжелым последствиям. Однако если люди перестанут делать прививки, то вероятность заразиться вновь распространившейся опасной болезнью, например, корью или дифтерией, значительно превысит риски "послепрививочных" осложнений. Нельзя забывать: именно прививки спасли мир.

"С помощью вакцинации человечество победило полиомиелит и другое страшное заболевание – дифтерию. Мы не хотим новой чумы, мы за прививки", – заявляет Лариса Алексеева.

Эксперт напоминает родителям, стоящим перед выбором, делать ли вакцинацию ребенку, что нужно соблюдать существующий в нашей стране календарь прививок. На сегодняшний день против каждого заболевания существует широкий ряд вакцин.

"Сейчас родители сами могут выбрать, где, как и какие делать прививки. Это выбор и право каждого человека. Сейчас такое разнообразие – например, очень хорошие очищенные вакцины, у нас в стране они очень хорошо разрабатываются. Если боятся отечественных вакцин – импортных полно, хотя лично я предпочитаю российские. В нашем медицинском центре мы все прививаемся против гриппа. У нас не болел ни один сотрудник", – утверждает врач.

Разнообразие вакцин позволяет родителям проанализировать их и подобрать для своего ребенка препарат с учетом всех особенностей именно его организма. Это позволяет снизить риск возможных осложнений.

Заметим – все разговоры о вреде детских прививок появились лишь тогда, когда риск распространения серьезных эпидемий, уносивших в прошлом жизни многих людей, сведен практически к минимуму – именно благодаря вакцинации. Кажется, что риск заразиться такими болезнями крайне низок. Но это является следствием коллективного иммунитета, который может исчезнуть, если не прививаться. Если люди перестанут прививаться, опасные заболевания вернутся.

Массовый отказ от вакцинации в будущем может привести к возникновению эпидемий. За примерами далеко ходить не надо: когда в начале 1990-х в странах СНГ резко сократилось число привитых детей, случилась вспышка дифтерии.

Между тем в последнее время медики бьют тревогу: в России из-за необоснованного отказа родителей от прививок заметно участились случаи заболевания детей корью, дифтерией, коклюшем и даже полиомиелитом . По данным Роспотребнадзора, в России в 2016 году два человека болели дифтерией и 162 – корью. По мнению специалистов, своевременная вакцинация позволила бы этого избежать.

Беспокойство родителей о том, действительно ли их ребенок практически с рождения нуждается в вакцинации, легко объяснить и понять. Делать ли прививку? Именно родителям приходится самостоятельно принимать решение в этом нелегком вопросе. Чтобы окончательно определиться, следует вдумчиво изучить все аргументы "за" и "против".

Сторонники вакцинации утверждают:

• Угроза и риск, исходящие из болезни, гораздо выше, чем от прививок. Практически у всех вакцин соотношение таково: невысокий риск – большая польза.
• В окружающем мире "гуляет" огромное число опасных бактерий, невосприимчивость к которым возможна лишь благодаря массовой вакцинации. Именно последняя спасает от вспышек эпидемий. А ведь их первыми жертвами, как правило, становятся именно дети.
• Вовремя сделанная прививка вырабатывает в неокрепшем детском организме иммунные тела для сопротивления болезни. Несмотря на то, что вакцина не защищает на 100%, у привитых детей заболевание переносится легче.

Специалисты констатируют: участившиеся разговоры о вреде детских прививок вовсе не беспочвенны. К сожалению, нередко происходят ситуации, когда вакцинация ребенка вызывает в лучшем случае осложнение. Люди, отрицающие необходимость массовой вакцинации, в защиту собственного мнения приводят следующие доводы:

• Болезни, против которых прививают ребенка, уже побеждены либо не несут в себе серьезной опасности.
• В первые полтора года жизни ребенок получает слишком большое количество прививок – это серьезное вмешательство и стресс для его иммунной системы.
• Некоторые вакцины – например, АКДС, – содержат опасные соединения, вызывающие осложнения. Например, органическая соль ртути, являющаяся основой многих вакцин, очень токсична даже для взрослого человека, не говоря о детях.
• Ни одна прививка не защищает от болезни на 100%. Реакцию каждого организма на конкретную прививку заранее предугадать нельзя.
• Неправильная техника постановки вакцины также может стать причиной осложнений. Контролировать этот фактор самостоятельно родители не в состоянии.
• В условиях поголовной вакцинации врачи не учитывают индивидуальные особенности конкретного ребенка. Бывает, что к прививке допускаются дети с временными или абсолютными противопоказаниями к вакцинации.
• Фармацевтический бизнес – один из самых прибыльных. По этой причине производители вакцин могут быть весьма заинтересованы как в массовой вакцинации, так и в сокрытии информации о возможных противопоказаниях и рисках.

Публикация от В гостях у доктора Алены (@medrepublika) Мар 16 2017 в 1:03 PDT

К сожалению, обычно никто внимательно не осматривает ребенка перед вакцинацией: есть график прививок, в который нужно уложиться. Кроме того, существует план и практически отсутствует индивидуальный подход к пациентам. В результате такое серьезное и не терпящее формального и массового подхода событие в жизни ребенка, как прививка, практически поставлено на конвейер.

Так могла ли прививка, сделанная Юлии, запустить сбой в ее организме и дать старт генетическому заболеванию? "Могла, – утверждает доктор медицинских наук, профессор Владимир Вильянов. – Сказать однозначно, что прививка здесь ни при чем, нельзя".

Эксперт полагает: все эти разговоры возникли не на пустом месте. "Очень часто некоторые наследственные заболевания проявляют себя после перенесенной простудной инфекции или после прививки. Как правило, эти процессы происходят в течение первых полутора – двух лет жизни.

"Однозначно сказать, что прививки здесь ни при чем, нельзя. Вакцинация – это вмешательство в клеточный метаболизм, в иммунный статус пациента. А у молодого организма есть несколько критических периодов развития, когда происходит наиболее активные изменения в нервной системе, когда проходит запланированная смена нейронов – плановый апоптоз".

Это очень уязвимый период, и в этот момент вмешательство, в том числе и в иммунологическую систему, может быть чревато последствиями, предостерегает эксперт. "Может пронести, а может и попасть. Поэтому так однозначно сказать, что прививки здесь ни при чем – нельзя".

В России прививки в основном делают в течение первых двух лет жизни человека. В это же самое время – в течение первых нескольких дней, недель, месяцев – в организме ребенка происходят наиболее активные процессы запрограммированного апоптоза – генетически запрограммированной гибели клеток, приводящей к их "аккуратной" разборке и удалению.

Один из таких наиболее значимых апоптозов происходит после 18 месяцев, то есть в первые полтора – два года жизни, рассказывает эксперт. "Имеют ли здесь значение прививки, однозначно сказать пока не возможно. Этот вопрос требует дальнейшего изучения, – полагает специалист. – Было бы неплохо на уровне государственной программы здравоохранения разработать систему профилактики этих изменений – особенно в младенческом, раннем детском возрасте и во время пубертатного периода, когда организм особенно уязвим к вмешательствам в иммунную систему".

Означает ли это, что родители вынуждены играть в русскую рулетку? "Повезет – не повезет", "пронесет – не пронесет". Специалисты рекомендуют: прежде чем делать прививки, нужно проверить иммунный статус и внимательно оценить состояние своего ребенка.

Непосредственно перед вакцинацией нужно сдать анализы, провести необходимые обследования, оценить факторы окружения малыша, поднять семейную историю. В случае малейшего сомнения относительно состояния здоровья ребенка непосредственно перед прививкой процедуру стоит отложить на момент, когда она будет безопасной.

Так может ли проведенное перед вакцинацией обследование гарантировать, что прививка пройдет безопасно и без негативных последствий? "Обследование дает такую гарантию, – утверждает эксперт. – Если наблюдается повышение титра антимозговых антител, в этот время прививку делать однозначно не надо. А если титр антимозговых антител нормальный – пожалуйста".

По мнению Владимира Вильянова, наследственный фактор также имеет безусловное значение. "Это та самая почва, на которой развивается болезнь. Но какие еще дополнительные внешние факторы могут дать толчок развитию заболевания – этот вопрос до настоящего времени остается открытым", – заключил он.

Родители детей со СМА сначала живут с абсолютно здоровыми детьми

Именно в этот период родители замечают, что с ребенком что-то не то. Ведь большинство детей со СМА выписывают из роддома абсолютно здоровыми, так было и с моей дочкой. Сначала все прекрасно – и общие показатели, и прибавка в весе. Мы все, родители детей со СМА, какое-то время живем с абсолютно здоровыми детьми – так думаем не только мы, но и наблюдающие врачи, пока не появятся первые признаки, указывающие на болезнь ребенка. У каждого в разное время.

Кто виноват, что наш ребенок болен?

Но на самом деле, ребенок, несущий генетическую мутацию, уже болен. И когда становится понятно, что ребенок не набирает навыки, которые уже должны быть в его возрасте, или набирает, но не совсем так, как положено (есть разные типы СМА, проявляющиеся по-разному), родители начинают искать причину.

Ольга Германенко. Фото: Фейсбук

Говорить о точной взаимосвязи прививок и старта СМА нельзя

Среди родителей детей со СМА очень многие считают, что именно прививка дала старт болезни. Они думают, что не сделай мы эту прививку, ребенок смог бы набрать больше навыков и старт болезни был бы позже. На данный момент невозможно ни согласиться, ни отрицать взаимосвязь проявлений первых симптомов СМА (которые в любом случае бы проявились) – таких исследований просто не проводилось. И мы не знаем, так это или нет.

Говорить о точной взаимосвязи прививок и старта СМА нельзя, более того – ни в Европе, ни в США спинальная мышечная атрофия не является противопоказанием к проведению прививок. Эти дети прививаются по графику точно так же, как обычные здоровые дети, более того, график вакцинации для них даже более обширен и включает несколько дополнительных вакцин.

Лично я не сторонник и не противник вакцинации. На вопрос стоит или нет делать прививки, у меня нет готового ответа. Но все родители при любой вакцинации должны смотреть не на диагноз – СМА это, или ДЦП, или любая другая патология, а на состояние конкретного ребенка непосредственно перед прививкой.

Необходимо выполнить все необходимые обследования и анализы, оценить факторы окружения ребенка, семейную историю. Если есть малейшее сомнение относительно состояния здоровья ребенка в момент перед вакцинацией, прививку стоит отложить на момент, когда она будет безопасной.

К сожалению, сейчас в России сложилась дурная практика – обычно никто внимательно не смотрит ребенка перед прививкой, ведь есть график, в который нужно уложиться. Есть план и практически отсутствует индивидуальный подход к ведению пациентов.

Возможно, в том числе, и этот массовый подход к проблемам вакцинации приводит нас к тому, что многие родители считают, что именно прививка стала стимулирующим фактором в развитии болезни. Наша медицинская система, к сожалению, не чувствительна к особенным проявлениям индивидуального пациента, это большая проблема нашей страны – и социальной, и медицинской сферы.

Юлия Самойлова: СМА или последствия прививки

Мне сложно говорить о ситуации, которой я не знаю из первых рук, т.к. контакта с самой Юлей у меня не было. Здесь я могу рассуждать только об общих, хорошо известных вещах касательно СМА. Как развивалась болезнь именно у Юлии, у меня нет данных, но в публикациях она рассказывает, что генетический диагноз СМА был установлен в 13 лет, а первые признаки заболевания у нее появились примерно в год.

То есть в это время начались клинические проявления, симптомы болезни. Юле 27 лет, и речь идет о начале 90-х годов. В те годы диагноз СМА генетически поставить было невозможно. Вспомним, что до 1995 года генетические тестирования не проводились нигде в мире, так как в то время еще не был известен ген SMN, отвечающий за болезнь СМА. В нашей стране анализ стал доступен уже в 2000-х.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.

Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана Вердниг ом в 1891 году . Вердниг представил описание патоморфологических изменений различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, отметив симметричную атрофию клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков. В 1892 г. Хоффман обосновал нозологическую самостоятельность заболевания. В дальнейшем Вердниг и Хоффман ( 1893 ) доказали, что заболевание сопровождается дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга.

Еще один вопрос, который поднимается в связи с диагнозом Юлии – это форма болезни. С пинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана, как пишут СМИ, и это не совсем верно. СМА Верднига-Гоффмана или СМА 1 типа, – это самый тяжелый тип заболевания, обычно проявляется раньше, и дети с этой формой не могут самостоятельно сидеть без поддержки, а средняя продолжительность жизни без применения ИВЛ – около двух лет.

Это явно не тот тип СМА, который у Юлии. Просто раньше в нашей российской медицине любой тип спинальной амиотрофии называли болезнью Верднига-Гоффмана, и только буквально последние 10 лет ситуация изменилась и стала соответствовать общемировой практике. Все наши пациенты, кому уже больше 18 лет, имели запись в медкарте, что у них болезнь Верднига-Гоффмана, хотя на самом деле их болезнь это II или III тип, в зависимости от клинических проявлений болезни.

Против СМА у нас не было ни шанса, теперь есть лечение

Участие Юлии Самойловой в Евровидении для довольно обширного сообщества СМА-пациентов в России стало прекрасной новостью. Ведь это шанс не только в очередной раз почувствовать, что жизнь болезнью не ограничивается, она гораздо шире и наполненнее, и никакая болезнь не должна помешать исполнению мечты, но и привлечь внимание к нуждам и потребностям пациентов с этим заболеванием.

К сожалению, большинство больных со СМА в настоящее время лишены возможности получить необходимые им помощь и поддержку, как социальную, так и медицинскую. Нужное для поддержания здоровья и жизни наших подопечных дорогостоящее медицинское оборудование не входит в государственные программы помощи, и его приходится закупать за свой счет или за счет благотворителей. А стоимость, например, откашливателя или аппарата вентиляции легких начинается от 300 тысяч рублей.

Предоставляемые государством технические средства реабилитации не отвечают индивидуальным потребностям пациентов со СМА, нуждающихся в индивидуальном подборе в соответствии с их состоянием. Проблем много и очень бы хотелось, чтобы постепенно они все же решались не только за счет благотворительности, но и социальной ответственностью государства перед своими гражданами.

Но есть и еще причина, почему сейчас особенно для нас важно распространение информации о ситуации с людьми, больными СМА, – это появление новой перспективной терапии. В конце прошлого года, 24 декабря, FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) одобрило первое лекарство для лечения СМА.

И несмотря на то, что это лекарство окончательно болезнь не излечивает, оно является поддерживающей терапией, способной значительно облегчить состояние больных СМА, приостановить прогрессирование заболевания. А у некоторых детей, участников клинических испытаний препарата, были отмечены даже значительные улучшения моторных функций.

Это новая терапия, сейчас она проходит одобрение в Европейском медицинском агентстве, аналогичном американскому, и пока это лечение доступно только в США (и пока далеко не всем детям со СМА, сейчас идут процессы согласования оплаты лечения страховыми компаниями), потому что по озвученным ценам это лекарство одно из самых дорогих в мире, значительно дороже других препаратов для орфанных заболеваний, известных своими высокими ценами.

Первое лекарство от спинальной мышечной атрофии (СМА) будет стоить 125 000 $ за одну инъекцию. В первый год лечения пациент должен получить шесть таких инъекций (это 750 000 $), а затем ежегодно тратить на лечение 375 000 $.

Тем не менее, это единственная одобренная терапия СМА, и это прорыв. Заболевание, в борьбе с которым ранее у нас не было ни шанса, теперь имеет свое лечение. Мы очень надеемся, что препарат будет зарегистрирован и в нашей стране, и наши больные СМА тоже смогут его получать. А пока мы наблюдаем за успехами терапии у американских детей, которые либо участвовали в клинических испытаниях, либо применяют препарат сейчас.

Не надо забывать о самой Юлии и ее силе духа

Сейчас в прессе появляется масса публикаций, связанных с участием Юлии Самойловой в конкурсе, но, к большому сожалению, все они в основном посвящены совсем другим вопросам, чем должны были бы. Общество активно обсуждает проблему вакцинации, физическое состояние Юлии и факт ее болезни, еще охотнее – возможные политические составляющие, сопряженные с ее участием в конкурсе.

Но на что мы действительно должны обратить внимание — это на саму Юлию – на ее творчество, на ее жизнь, полную побед и, надеюсь, радостей. На силу духа молодой россиянки, которая вопреки болезни и несмотря на все сложности, с которыми сталкиваются люди с инвалидностью в нашей стране, живет полноценной, насыщенной жизнью. Вот что действительно стоит внимания и достойно восхищения.

Мы должны стремиться к тому, чтобы люди на колясках могли ощущать себя в нашем обществе, на улице и в публичном пространстве не инвалидами, не кем-то особенным, а просто людьми. Обычными людьми со своими интересами, хобби, мечтами.

Хотелось бы еще подчеркнуть, что сам факт, что Юлия Самойлова едет на Евровидение, очень значим, и неважно, что там – СМА это, или осложнение от прививки, или ее просто используют в политических маневрах. Просто не надо забывать о самой Юлии. Ведь несмотря на такую сложную ситуацию, она очень многого добилась.

С такой болезнью очень сложно справляться, а тот факт, что сама Юлия не ищет контактов с такими же больными, а справляется сама, говорит о ее самодостаточности и сильной воле. Это тот случай, когда факт самой инвалидности не ставится на первое место, а значение имеют именно возможности человека. Не ограниченные возможности, не инвалидная коляска, не СМА, а именно достижения и успехи Юлии в музыке имеют значение.

И я надеюсь, что мы все будем видеть в Юлии именно талантливую певицу и слушать и погружаться в ее музыку, а не видеть за Юлей диагноз. Потому что это просто нечестно по отношению к ней.

Давайте все просто пожелаем Юлии успеха и будем болеть за нее на конкурсе!

Работа фонда имеет два основных направления: оказание помощи непосредственно самим больным СМА и их близким и работа на системные изменения с ситуацией оказания помощи и поддержки семьям, в которых воспитываются дети со СМА и взрослым пациентам.

Помочь можно, оформив разовое или регулярное пожертвование на специальной странице фонда или отправив СМС на короткий номер 3443 со словом СМА и через пробел указать сумму пожертвования цифрами, например, СМА 300.