Спинальная мышечная атрофия лечение за рубежом

Лечение спинальной мышечной атрофии в Израиле стоит дешевле чем Германии, но не менее, а то и более эффективно. Лечение спинальной мышечной атрофии за рубежом в Tel Aviv CLINIC позволяет остановить прогрессировавшие болезни, а с помощью современного лекарства значительно улучшить состояние и функциональность пациента.

Спинальная мышечная атрофия чаще всего поражает детей и нарушает функциональность их мышц из-за того, что мозг перестает посылать сигналы, которые контролируют движение мышц. Когда это происходит, мышцы пациента становятся слабыми и у него могут быть проблемы с контролем движения головы, сидением без посторонней помощи и даже ходьбой. По мере прогрессирования заболевания у больного могут быть проблемы с глотанием и дыханием.

Существуют различные типы спинальной амиотрофии и не смотря на ограниченность терапевтических инструментов, лечение спинальной мышечной атрофии в Израиле может улучшить симптомы и функциональность пациента. Исследователи работают над поиском новых способов борьбы с этой болезнью. Независимо от того, насколько пациент ограничен функционально, болезнь никак не влияет на его интеллект.

Наиболее распространенным типом спинальной амиотрофии СМА является проксимальная форма. Проблемы у таких пациентов включают: респираторный дистресс, аспирационная пневмония, недостаточность питания из-за трудностей с кормлением (из-за слабого сосания, глотания и жевания), ортопедический вторичный кифосколиоз и суставные контрактуры из-за слабых антигравитационных мышц, неспособность стоять или ходить, эмоциональные расстройства и социальные проблемы.

Спинальную мышечную атрофию иногда иногда может быть трудно диагностировать, потому что симптомы часто похожи на другие заболевания. Чтобы выяснить точный диагноз амиотрофии СМА в Израиле, наши врачи, кроме физического осмотра и изучения истории болезни проводят такие тесты, как: электромиограмма (ЭМГ), КТ или МРТ организма, биопсия мышечной ткани.

Как лечится спинальная мышечная атрофия в Израиле

Для лечения спинальной амиотрофии СМА за рубежом в настоящее время существует два очень дорогих лекарства: Спинроза Nusinersen — препарат одобрен для лечения детей (в том числе новорожденных) и взрослых. Nusinersen является антисмысловым олигонуклеотидом (ASO), предназначенным для лечения амиотрофии, вызванным мутациями в хромосоме 5q, которые приводят к дефициту белка SMN.

Ещё одно лекарство от СМА — Золдженсма Zolgensma излечивает болезнь, но стоит очень дорого. Другие варианты лечения спинальной мышечной атрофии зависят от её симптомов и типа заболевания. Цель состоит в том, чтобы помочь больному лучше функционировать и быть как можно более независимым. Реабилитационный курс специальной физиотерапии помогает защитить суставы и сохранить мышцы сильными.

В нашем центре с пациентом работают пульмонологи, неврологи, ортопеды, гастроэнтерологи, диетологи, физиотерапевты и другие специалисты. Перспектива и прогноз заболевания зависят от того, когда начались симптомы и насколько они серьезны.

Индивидуальный план лечения спинальной мышечной атрофии в Израиле помогает сохранить пациенту лучшее качество жизни, максимально, насколько это вообще возможно. Лечение спинальной амиотрофии у взрослых аналогично лечению бокового амиотрофического склероза (ALS), за исключением того, что продолжительность жизни при спинальной мышечной атрофии значительно больше.

Люди всегда хотят знать сколько стоит лечение СМА за рубежом, чтобы планировать свой бюджет и расходы. Примерные цены на лекарство и реабилитацию можно узнать через международный отдел нашего центра.

Для составления предварительной программы диагностики и лечения в нашей клинике, а также оценки примерной стоимости, пожалуйста, заполните контактную форму и пришлите нам выписку истории болезни.

Свяжитесь с нами:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Telegram
Тел: +972544942762
Эл. почта:
[email protected]
Skype: medicaltourisrael
Адрес: ул. Вайцман 14,
Тель Авив, Израиль

У одного из 6-10 тысяч детей есть мутация в гене, которая со временем не даст ему двигаться, есть и даже дышать. Но ребенок может вести нормальную жизнь, если вовремя получит терапию, желательно до того, как появятся первые признаки спинальной мышечной атрофии (СМА).

Первое лекарство для пациентов со СМА появилось всего несколько лет назад и доходит до российских пациентов с трудом. Сведения о новых средствах одновременно противоречивы и полны надежды.

Фото: Sebastian Gollnow/dpa/picture-alliance

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это неизлечимое заболевание, при котором у человека поврежден или вовсе отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов. Болезнь приводит к поражению нервной системы и постепенной атрофии мышц. В результате у человека сильно искривляется позвоночник, ему становится трудно дышать, он не может двигаться, при этом его интеллект полностью сохранен.

СМА может проявиться как в первые месяцы жизни, так и в возрасте от полутора до двух лет. Но чем раньше диагностировать заболевание, тем лучше для ребенка, — лечение наиболее эффективно, когда симптомы еще не проявились. Поэтому эксперты настаивают на том, что всем новорожденным нужно проводить скрининг на СМА. Болезнь неизлечима, но если человек вовремя получает лекарства и специальное медицинское оборудование, то может полноценно жить.

Спинраза

Рисдиплам

Золгенсма

Однако эксперты относятся к результатам с осторожностью: наблюдения за участниками испытаний длятся не больше четыре лет. Кроме того, в тестированиях принимали участие только несколько десятков детей со СМА в возрасте около семи месяцев, тогда как компания рекомендует использовать препарат детям до двух лет.

Крик отчаяния

Закрыть сбор на препарат для Кати помог анонимный благотворитель, который пожертвовал на лечение девочки 145 миллионов рублей. Сейчас надеются собрать средства на лечение семьи из Зеленограда, Калининграда, Мурманска, Воронежа, Москвы, Красноярска, Екатеринбурга, Владикавказа, Югорска и Воронежа.

Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране. Мы уверены, что их можно преодолеть, только рассказывая о том, что происходит на самом деле. Поэтому мы посылаем корреспондентов в командировки, публикуем репортажи и интервью, фотоистории и экспертные мнения. Мы собираем деньги для множества фондов — и не берем из них никакого процента на свою работу.

Пожалуйста, подпишитесь на любое пожертвование в нашу пользу. Спасибо.

На Ваш почтовый ящик отправлено сообщение, содержащее ссылку для подтверждения правильности адреса. Пожалуйста, перейдите по ссылке для завершения подписки.

Исключительные права на фото- и иные материалы принадлежат авторам. Любое размещение материалов на сторонних ресурсах необходимо согласовывать с правообладателями.

По всем вопросам обращайтесь на [email protected]

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

• О фонде
• Контакты
• Отчеты
• Для НКО
• Персональные данные
• Пожертвовать
• Стать волонтером
• Частые вопросы

• ВКонтакте
• Facebook
• Twitter
• Telegram
• Instagram
• Youtube
• Flipboard
• Дзен

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

(Протокол № 1 от 20.01.2020 г.)

Благотворительный фонд помощи социально-незащищенным гражданам "Нужна помощь"

Адрес: 119270, г. Москва, Лужнецкая набережная, д. 2/4, стр. 16, помещение 405
ИНН: 9710001171
КПП: 770401001
ОГРН: 1157700014053
Номер счета получателя платежа: 40703810238000002575
Номер корр. счета банка получателя платежа: 30101810400000000225
Наименование банка получателя платежа: ПАО СБЕРБАНК РОССИИ г. Москва
БИК: 044525225

Персональные данные обрабатываются Фондом для целей исполнения договора пожертвования, заключенного между Вами и Фондом, для целей направления Вам информационных сообщений в виде рассылки по электронной почте, СМС-сообщений. В том числе (но не ограничиваясь) Фонд может направлять Вам уведомления о пожертвованиях, новости и отчеты о работе Фонда. Также Персональные данные могут обрабатываться для целей корректной работы Личного кабинета пользователя Сайта по адресу my.nuzhnapomosh.ru.

Персональные данные будут обрабатываться Фондом путем сбора Персональных данных, их записи, систематизации, накопления, хранения, уточнения (обновления, изменения), извлечения, использования, удаления и уничтожения (как с использованием средств автоматизации, так и без их использования).

Передача Персональных данных третьим лицам может быть осуществлена исключительно по основаниям, предусмотренным законодательством Российской Федерации.

Персональные данные будут обрабатываться Фондом до достижения цели обработки, указанной выше, а после будут обезличены или уничтожены, как того требует применимое законодательство Российской Федерации.

Младенец — надежда детей со СМА

У 8-месячного Саши Лабутина генетическое заболевание: спинальная мышечная атрофия. Эта болезнь не влияет на интеллект, но постепенно лишает человека возможности двигаться, а потом — самостоятельно глотать и дышать. В зависимости от тяжести заболевания дети с СМА теряют возможность двигаться самостоятельно к 18 годам (при легкой степени) или к 2 годам (при самой тяжелой форме, когда дети даже сидеть не могут, поэтому о ходьбе речи нет).

В большинстве случаев родители, являясь носителями этого генетического заболевания, не знают об этом. В России нет массового скрининга на СМА во время беременности и на этапе планирования. Он проводится только по 5 генетическим заболеваниям. А их — тысячи.

У Саши тяжелая степень заболевания, он даже не успел научиться переворачиваться и ползать.

Саша — надежда многих пациентов с таким же диагнозом. Он участвует в испытаниях препарата, который используется в лечении СМА. Если они пройдут успешно, его разрешат к использованию в нашей стране. Сейчас российским пациентам прописывают только поддерживающие препараты. В среднем ребёнок принимает по 4-5 препаратов, но ни один из них не лечит.

Появилась надежда?

Как живут дети с СМА

У 15-летнего Миши Ерина СМА 3 типа, он даже мог ходить в школу до 4 класса. Затем пришлось перейти на домашнее обучение. Бабушка Валентина Арсентьевна вспоминает, что, учась в школе, Миша очень любил петь и на уроках музыки был запевалой.

Сейчас он увлекается IT и программированием, очень любит метеорологию. Ему даже подарили на день рождения экскурсию на университетскую метеорологическую станцию. Пока посетить не удалось, и в ближайшее время не получится. Мише нужно досрочно сдать все экзамены и контрольные работы за 8 класс. В мае мальчику нужно ехать в Федеральный центр им. Илизарова в Кургане, где ему предстоит операция на позвоночнике, чтобы исправить сколиоз.

Из-за того, что заболевание редкое, не все врачи знают, как лечить, какой подход нужен к ребёнку и на что важно обратить внимание. В случае с Мишей это фатальным не стало, но упущения в лечении уже есть.

Она отмечает, что в столичных больницах и поликлиниках специалисты более осведомлены. Когда выявляется пациент с СМА, за его здоровьем следит мультидисциплинарная бригада врачей, состоящая не только из невролога и ортопеда, как это бывает в регионах. В неё входят также пульмонолог, кардиолог, терапевт или педиатр, реабилитолог и другие специалисты, которые принимают решение о лечении и реабилитации коллегиально.

Но детям нужна не только медицинская помощь.

Теперь Миша дважды в неделю вместе с бабушкой ездит на занятия. Он старается не пропускать ни дня.

Старший брат Миши — тоже программист. Он уже окончил университет и сейчас работает по специальности. Бабушка Валентина Арсентьевна рассказывает, что внуки часто устраивают споры на компьютерные темы.

Мария Баженова рассказывает, что мальчика на следующий учебный год хотят взять в проектную группу одарённых детей, настолько его результаты превосходны.

Глоток воздуха

Если для Саши Лабутина и тех детей с СМА, кто родится в будущем, есть крохотная надежда на излечение, то для взрослых пациентов остаётся только поддерживающая терапия и специальное оборудование.

Как правило, детям с СМА обязательно требуется дыхательный мешок или мешок Амбу, чтобы проводить дыхательную гимнастику и поддерживать лёгкие, откашливатели. Большинство семей обращаются в благотворительные фонды за помощью, потому что в среднем стоимость необходимого оборудования для ребёнка с СМА — от 1 млн рублей. Также требуются расходные материалы к оборудованию стоимостью порядка 500 тысяч рублей в год.

В семье работают и мама, и папа, и старший брат Миши, но сумма, которая требуется, для них неподъемна: 965 тысяч рублей. А оборудование очень важно. Без откашливателя любая простуда может обернуться для мальчика воспалением лёгких. Кровать поможет Мише самостоятельно переворачиваться и ложиться. Когда он был младше, родители и бабушка помогали ему, но Миша подрос и мама с бабушкой уже не справляются, а папа работает сутки через двое.

— Нет, говорить о том, что происходит рост заболевания, не приходится. Дело в диагностике — она заметно улучшилась, в том числе и по ДНК, для подтверждения спинальной мышечной атрофии (или, по-другому, СМА). Улучшилось и само лечение, особенно в части блокирования развития болезни.

— Какие признаки у детей и взрослых указывают на СМА?

— СМА генетически достаточно многолика — некоторые признаки заболевания появляются иногда даже с рождения. Это относится к СМА I типа.

Заболевание начинается внутриутробно, быстро прогрессирует, что может сократить жизнь ребёнка до двух лет без терапии.

Но бывает, что признаки заболевания могут появиться и позднее — и после шести месяцев, или даже после года или трёх лет. Как правило, у пациентов появляются жалобы на развитие мышечной слабости, отсутствие рефлексов, заболевание постепенно прогрессирует, в некоторых случаях приводя к тому, что пациенты теряют способность даже к ходьбе.

— Правда ли, что взрослые люди переносят СМА легче?

— Если СМА возникает во взрослом возрасте, то, как правило, это не приводит к тяжёлой инвалидности и не сильно влияет на жизнь. Но если спинальная миотрофия началась, допустим, с года, то, как правило, она приводит к сокращению продолжительности жизни и к глубокой инвалидности, в том числе сильно ограничивает способность ходить. С другой стороны, если начать лечение взрослого, у которого только появились признаки заболевания, то можно добиться хороших результатов, вплоть до полной остановки развития болезни. Так же и у детей. Но у них, к сожалению, на это времени меньше. Как правило, у детей раннего возраста раньше возникает дыхательная недостаточность, быстрее развиваются контрактуры. За этими показаниями следит целая команда врачей: ортопеды, пульмонологи и другие.

— Можно ли предугадать появление СМА у ребёнка на основе ДНК-анализов его потенциальных родителей?

— Все ДНК-анализы достаточно хорошо информативны, и поскольку, чисто статистически, СМА встречается у каждого 36-го человека, я бы советовала такой скрининг пройти всем родителям. По сути, если два носителя захотят завести семью и детей, риск рождения ребёнка с СМА достигает 25%. Если учитывать такую высокую частоту носительства и то, что мы много знаем об этом заболевании, я бы посоветовала всем, кто планирует создать семью, или даже, может быть, ещё только планируют замужество, проверить себя на носительство патологического гена. И, если человек является носителем, желательно проверить свою вторую половину.

Если оказалось, что оба родителям являются носителями, вероятность рождения здоровых детей всё же есть при условии проведения пренатальной, или дородовой, диагностики с последующим экстракорпоральным оплодотворением. Если же в семье уже есть больной ребёнок и наступила беременность, можно провести скрининг самого плода и затем принять решение, продолжать ли беременность.

— Где можно пройти подобное исследование на СМА у будущего ребенка?

— Это можно сделать у нас в Москве в медико-генетическом центре при НИКИ педиатрии имени Вельтищева. Есть и другие лаборатории, расположенные по всей России.

— Это бесплатно?

— Для родителей, которые желают провериться на будущего ребенка, он платный, но его стоимость отнюдь не запредельная. На сегодня в обычный скрининг для потенциальных родителей входит ряд заболеваний, анализ на которые можно сделать бесплатно, они закреплены законодательством, но СМА среди них, к сожалению, пока нет.

— Международная практика применения в клинических исследованиях препарата началась с 2011 года. Исследования позволили доказать его эффективность для разных категорий пациентов. В России препарат был успешно зарегистрирован в середине 2019 года, хотя некоторым о нём было известно и намного раньше.

— Среди ваших пациентов есть те, кто сделал такой укол?

В результате открытого раннего доступа к препарату в России сегодня проходит лечение 41 пациент, этим занимается несколько профильных центров в России.

— Все побочные эффекты нам известны, и они описаны в инструкции. Их, в принципе, не так много, и чаще всего они связаны с самим путём введения. К примеру, спинномозговая пункция, то есть введение препарата в спинномозговую жидкость, может вызвать головную боль, боль в спине, но кратковременную. В целом препарат хорошо переносится. По остальным существующим препаратам побочек больше.

Что говорят специалисты о новом лекарстве от СМА

Русфонд получает много просьб помочь с покупкой золгенсмы – препарата для генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Родители тяжелобольных детей надеются, что новое лекарство может остановить развитие болезни. На деле это не так, говорят и зарубежные, и российские специалисты.

Один из крупнейших экспертов по СМА в Европе профессор Лоран Сервэ утверждает, что золгенсма эффективна только для младенцев в возрасте до семи месяцев и не может вылечить детей, у которых уже проявились симптомы СМА. В Валлонском регионе Бельгии, где работает Сервэ, СМА входит в обязательную программу скрининга новорожденных. Это позволяет выявлять генетическое заболевание еще до появления симптомов.

Беспрецедентная цена золгенсмы – свыше $2 млн за инъекцию – оправданна лишь в случае, если препарат дают младенцу до появления симптомов, заявил Сервэ в интервью бельгийскому изданию La Libre.

Островская обратила внимание на еще один важный момент. Даже собрав средства на покупку лекарства, родители столкнутся с проблемой его применения:
– Родителей тяжелобольных детей можно понять – они хватаются за любую возможность помочь своему ребенку. Ну допустим, они соберут эти деньги, купят лекарство, но как и где они его будут вводить? У себя дома? Ни одна больница не будет применять не зарегистрированный в России препарат, если его используют не в рамках какого-то специального исследования. Для этого нужно специальное согласование, оформление – в целом очень сложный процесс.

Наблюдения за применением золгенсмы ведутся всего четыре года на небольшой группе из 25 пациентов, отмечает Светлана Артемьева, заведующая психоневрологическим отделением № 2 Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева (Москва):
– В том, что препарат эффективен, сомневаться не приходится, но хватит ли одной инъекции на всю жизнь? Этот вопрос еще обсуждается учеными. Может быть, в дальнейшем пациенту потребуется поддержка другими препаратами, тем же рисдипламом или спинразой, потому что у них разные точки приложения. Клинические исследования действительно показывают, что все препараты, не только золгенсма, доказывают свою наибольшую эффективность, когда их начинают применять на ранней, досимптомной стадии СМА. Если лечить детей до шести месяцев, то действительно можно остановить прогрессирование болезни и ребенок будет развиваться соответственно возрасту. Но если симптомы уже есть и ребенок потерял какие-то двигательные функции, то ситуация иная. Это можно сравнить с инсультом: в зависимости от тяжести поражения некоторые пациенты восстанавливаются полностью, у других сохраняются минимальные симптомы, а у некоторых – тяжелые двигательные нарушения.

Скрининг новорожденных в России пока находится в стадии пилотного проекта. Если он окажется удачным, генетики будут добиваться введения его по всей стране, сообщает Артемьева.

Александр Поляков, профессор РАН, ведущий специалист в области молекулярной генетики и ДНК-диагностики наследственных заболеваний, заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (Москва), отметил, что доступных данных об эффективности золгенсмы на конференциях и в печати практически нет. Спинраза изучена лучше:
– Механизмы действия золгенсмы и спинразы различны, но оба препарата направлены не на следствия, а на устранение причины болезни. Разница в цене есть, но нужно помнить, что спинразу требуется вводить многократно, в отличие от золгенсмы. Вообще, я считаю, что цена на определенный препарат – это вопрос переговоров между фармкомпанией и государством и она должна быть тем ниже, чем больше в стране больных, получающих данный препарат, – добавил Поляков. – Что касается возраста пациентов, то, безусловно, любой препарат наиболее эффективен на самых ранних стадиях болезни. А эти стадии различны для разных типов СМА.

Германенко отмечает, что золгенсму сопровождает агрессивный пиар, который действует на родителей пациентов:
– Не надо принимать желаемое за действительное. Но это очень трудно для родителей больных детей. Вся шумиха приводит к тому, что золгенсма воспринимается как панацея, как лекарство, которое может излечить ребенка независимо от того, на какой стадии заболевания он находится. Однако это не так. Все три лекарства – и золгенсма, и спинраза, и рисдиплам – препараты для терапии, а не для излечения. СМА пока еще неизлечимое заболевание, это надо признать. Но чем раньше мы начинаем лечение, тем эффективнее будет любой препарат из имеющихся на сегодняшний день. При этом у нас сейчас большие сложности с доступом пациентов даже к зарегистрированному препарату – спинразе, и это действительно серьезная проблема. Золгенсма не зарегистрирована в России. И тут нужно отметить, что незарегистрированные препараты всегда должны рассматриваться как препараты второй линии. Кому-то покажется, что это нечестно или несправедливо. Но так работают медицинские системы во всем мире, и такие критерии были введены неслучайно. О золгенсме можно сказать так: ожидания от этого препарата на сегодняшний день выше, чем возможности самого препарата.

Кто ответит

После пикета советник вице-губернатора Красноярского края Андрей Агафонов пристыдил отца двух тяжелобольных детей в своем telegram-канале.

Никита Рукосуев на одиночном пикете

Дорогой укол

Для реализации этого законопроекта потребуется выделить приблизительно 48 млрд рублей в 2021 году, 29 млрд — в 2022-м и более 32 млрд — в 2023 году.

СМА считают одним из самых частых среди редких (орфанных) заболеваний. Оно встречается у одного ребенка из 6–10 тыс. Болезнь поражает двигательный нейроны спинного мозга, приводит к атрофии мышц и органов дыхания.

В настоящий момент спинраза — единственный зарегистрированный в России препарат для лечения СМА. Стоимость каждой инъекции составляет около $125 тыс. Спинраза назначается курсовым лечением, и уколы делают непосредственно в спинной мозг пациента. В первый год терапии необходимо как минимум шесть инъекций, а дальше уколы делают три раза в год в течение всей жизни.

В перспективе авторы законопроекта полагают, что в России будет зарегистрирован инновационный препарат золгенсма. Всего одна инъекция этого препарата способна остановить развитие болезни. Его стоимость составляет порядка 150 млн рублей, но он подходит не всем. В случае если укол успеют сделать ребенку до достижения двухлетнего возраста, болезнь может полностью отступить. Если же лечение начали после двух лет, полностью восстановиться двигательные нейроны уже не получится.

По его словам, в текущих обстоятельствах необходимо принимать законы прямого действия, а не рамочные законопроекты.

Появился шанс

— Пациенты начали сталкиваться с отказами региональных властей в оплате лечения. Эта ситуация затрагивает несколько сотен российских семей. Вокруг детей со СМА в России объединяется огромное число людей. Это и сами семьи, их друзья, знакомые, неравнодушные люди. Подключаются депутаты и сенаторы. Мы регулярно получаем запросы от региональных депутатов с просьбой помочь оплатить лечение для конкретного ребенка, но пациентская организация не обладает такими ресурсами. Это должно осуществляться за счет государства. Очень хорошо, что появляются депутаты, которые понимают, что в их власти решать вопросы по-другому, — пояснила Германенко.

Суть законопроекта заключается не в том, чтобы включить спинразу в перечень жизненно необходимых лекарств, а в том, чтобы включить само заболевание в программу затратных нозологий. Это означает, что любые зарегистрированные препараты для этих пациентов могут финансироваться за счет бюджета. На сегодняшний момент спинраза — единственный зарегистрированный препарат, поэтому посчитать затраты можно только на его примере.

— Ряд регионов начал выходить на аукционы для единичных пациентов. Мы говорим буквально о двух десятках детей, которые либо уже получили лекарство, либо его получат, но есть еще сотни детей, которые не могут его добиться. Надо снимать нагрузку с регионов: они отказывают просто потому, что не тянут финансово, — добавила Германенко.

— Решение одного лекарственного вопроса не решит полностью проблему СМА. Нам нужно будет работать над тем, чтобы медицинские организации по всей стране формировали свои центры компетенции по работе с этой нозологией, потому что она одна самых распространенных среди редких. Теперь мы знаем, что нам можно не только симптоматически помогать — то есть снимать симптомы проявления болезни, но и помогать радикально с помощью современной терапии, — резюмировала Германенко.

Болезнь не знают

В 2020 году уже умерли трое пациентов, не дождавшихся жизненно необходимого лекарства. В ноябре прошлого года из-за этой болезни скончались еще семеро детей. В федеральном бюджете на 2020 год нет расходов на лечение пациентов со СМА, эти средства выделяют регионы. Однако лекарства закупают в единичных случаях, чаще всего врачи отказываются давать назначение на дорогостоящий препарат.

Родители 10-месячной Вари Ростовой из Ставропольского края собирают деньги на препарат золгенсма уже несколько месяцев. Стараниями неравнодушных удалось собрать большую, но всё еще недостаточную сумму — 9,8 млн рублей из необходимых 150 млн. Каждый день состояние ребенка ухудшается: девочка теряет двигательные навыки. При этом интеллект детей со СМА остается полностью сохранным. Четыре месяца врачи не могли поставить диагноз: узнать его удалось только после платного генетического исследования.

— В провинции об этой болезни никто не знает, даже в краевой больнице мало специалистов, которые слышали о ней. Это одна из главных проблем. В октябре мы впервые услышали диагноз СМА. Но никто из врачей не смог ничего о нем рассказать, посоветовали почитать в интернете. Информации о том, куда обратиться и что делать, нет фактически нигде. Обо всем мы узнавали из чата таких же родителей и подали документы в единственный фонд, который занимается пациентами со СМА, — рассказал отец девочки Станислав Ростов.

Препарат золгенсма стоимостью более $2 млн

После этого родители писали заявки в Минздрав. Но получить назначение на этот препарат оказалось фактически невозможно.

— Полгода наш ребенок фактически был без лечения, а для таких детей это критический срок. Врачи слышат диагноз и чуть ли не крестятся. Может, у них какое-то негласное соглашение, но добиться назначения нам не удалось. Мы подали заявку в Национальный центр здоровья детей и получили ответ, что всё в руках региональной больницы. То есть места, где не могут даже поставить диагноз. Обратились в клинику в Израиле и прислали счет в размере 47 млн рублей на первый год лечения. Дальше каждый год нужно платить 22 млн до конца жизни, — добавил папа Вари Ростовой.

Практически все страны Европы начиная от Македонии и Польши и заканчивая Испанией и Великобританией обеспечивают своих пациентов со СМА бесплатным лечением. Люди с неизлечимым диагнозом получают спинразу вне зависимости от формы болезни и возраста больного.

Первой в мире инновационный препарат золгенсма получила Катя Рубцова из Москвы. Ее родители также открыли сбор на лечение и им удалось отправиться в американскую клинику благодаря крупному пожертвованию анонимного мецената. Ребенку ввели препарат за несколько дней до двухлетия и добились поразительных результатов. В России сбор на этот препарат закрыли уже три семьи, и еще ни разу родителям не удалось собрать необходимую сумму в столь короткий срок без вмешательства крупных жертвователей.

Фонды отказывают

Швейцарская фармацевтическая компания Novartis — производитель золгенсма устроила лотерею, в которой больные дети могут получить бесплатное лечение. Но чтобы участвовать в ней, нужно оформить заявку на английском языке, и делать это должен специалист, который согласится везти ребенка на лечение.

Жители города Георгиевска вышли на сход в поддержку Вари. Семье помогает команда волонтеров, которые выходят на городскую площадь с плакатами и рассказывают горожанам о девочке со СМА. Местные фирмы помогают печатать листовки и наклейки. Волонтеры организовали благотворительный концерт в городском доме культуры, где выступили местные вокалисты и танцевальные коллективы.

— В нашем городе 70 тыс. человек, и тут буквально каждый знает про Варю. 150 млн рублей в масштабах страны — это песчинка, а в масштабах одной семьи — неподъемно. Сейчас нам помогает мэр, очень рассчитываем, что на проблему обратит внимание губернатор [Ставропольского края Владимир Владимиров. — Прим. ред], — добавил отец девочки со СМА.