Алгоритм обследования при краниосиностозе по Европейским рекомендациям

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 14.12.2024

ФГБУ "Федеральный центр нейрохирургии" Министерства здравоохранения РФ, Тюмень

ФГБУ «Федеральный центр нейрохирургии» Министерства здравоохранения РФ, Тюмень

Клиническая картина несиндромальных краниосиностозов у детей раннего возраста

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2015;115(8): 18‑22

Цель исследования — изучение клинических проявлений несиндромальных краниосиностозов (НеКС) у детей. Материал и методы. Проведен анализ 56 случаев различных форм НеКС. Всем детям с целью уточнения и верификации диагноза была выполнена КТ с 3D-реконструкцией черепа. Результаты и заключение. Соотношение НеКС распределилось следующим образом: у 28 (50%) детей имелась скафоцефалия, у 21 (38%) — тригоноцефалия, у 7 (12%) — различные формы плагиоцефалий. На момент поступления в клинику у 25 (43%) детей был диагноз перинатального поражения ЦНС. 10 (18%) детей родились недоношенными. У 33 (59%) были выявлены различные отклонения в неврологическом статусе. Симптоматика при НеКС отличалась полиморфностью, с чем, вероятно, связано увеличение числа детей с поздно диагностированными краниосиностозами. В отношении прогноза особенно важна максимально ранняя диагностика НеКС, что является основой для применения при хирургическом лечении самых малоинвазивных методик, при этом возраст ребенка имеет основное значение.

Несиндромальные краниосиностозы (НеКС) часто встречаются среди детей и проявляются многочисленными сочетанными и изолированными функциональными и косметическими дефектами, которые могут влиять на нормальное развитие ребенка. Частота НеКС составляет от 0,3 до 1,4 случая на 1000 новорожденных [1—4]. Считалось, что неврологическая симптоматика при НеКС нехарактерна [5]. В настоящее время накапливается все больше сведений о том, что изменения в неврологическом статусе при НеКС у детей встречаются чаще, чем предполагалось. Результаты современных исследований показали, что они могут проявляться гипертензионно-гидроцефальным синдромом, офтальмологическими нарушениями [6, 7]. Кроме того, НеКС сопровождаются выраженными косметическими дефектами, что в дальнейшем может ухудшить социальную адаптацию ребенка.

К НеКС относят скафо- (зарастание сагиттального шва) (рис. 1, а), тригоноцефалию (зарастание метопического шва) (рис. 1, б), одностороннее зарастание коронарного (гемикоронарный краниосиностоз — ГКС) (рис. 1, в) или половины лямбдовидного шва (гемилямбдовидный краниосиностоз — ГЛС) (рис. 1, г), что приводит к передней или задней плагиоцефалии соответственно.

Рис. 1. Основные формы НеКС (по данным КТ с 3D-реконструкцией черепа). а — скафоцефалия (1 — отсутствие сагиттального шва); б — тригоноцефалия (2 — килевидная деформация лобной кости); в — ГКС (3 — отсутствие половины коронарного шва); г — ГЛС (4 — отсутствие половины лямбдовидного шва).

Скафоцефалия является самой распространенной формой НеКС — от 40 до 60%. Встречается с частотой от 0,2 до 1 на 1000 новорожденных, чаще (70—90%) у мальчиков [8]. Скафоцефалия — изолированный моносиностоз и не связана с каким-либо клиническим синдромом, от 2 до 6% детей с этим заболеванием являются близкими родственниками [9]. Характеризуется выраженным увеличением лобно-затылочного и уменьшением бипариетального размеров черепа, который ограничен из-за зарастания шва. При данной форме череп становится узким и вытянутым в продольном направлении, что носит компенсаторный характер (рис. 2, а).

Рис. 2. Характерные изменения формы черепа при различных НеКС. а — скафоцефалия; б — тригоноцефалия; в — ГКС; г — ГЛС (значком отмечены области поражения черепных швов.

Тригоноцефалия встречается в 10% случаев [10, 11], чаще (75—85%) у мальчиков [8]. Данный вид краниосиностоза может иметь генетическую природу вследствие аномалий хромосом 3, 9, 11 и сочетаться с другими аномалиями развития нервной системы [12, 13]. Прогнозировать степень повреждения головного мозга при данном заболевании невозможно. Тригоноцефалия чаще остальных НеКС сопровождается когнитивными нарушениями. У больных практически с равной частотой могут отмечаться как хорошая компенсация, так и выраженные нарушения со стороны интеллекта и органа зрения [14]. Проявляется формированием треугольной деформации лба с образованием костного киля, идущего от надпереносья до большого родничка (БР). Обращает внимание четкая треугольная деформация с вершиной в области глабеллы. Верхние и наружные края орбит смещаются кзади, что сопровождается разворотом плоскости орбит кнаружи и уменьшением межорбитального расстояния, возникает гипотелоризм [15]. Деформация настолько своеобразна, что дети с тригоноцефалией часто консультируются генетиками и наблюдаются как носители наследственных неврологических синдромов. С возрастом происходит небольшое исправление деформации лба за счет сглаживания вершины гребня и развития лобных пазух, но сохраняются выраженная кривизна лобной кости, гипотелоризм и разворот надглазничных краев кнаружи (рис. 2, б).

ГКС встречается с частотой 1 на 10 000 новорожденных (17—25% всех НеКС), в 76% — у девочек [16]. Чаще поражается правая половина коронарного шва [17]. При ГКС возникают уплощение верхнего края орбиты и лобной кости на стороне поражения с компенсаторным нависанием противоположной половины лба, ипсилатеральное уплощение скуловой области и искривление носа в ту же сторону. Также ГКС проявляется деформацией прикуса, связанной с увеличением высоты верхней челюсти и, как следствие, смещением нижней челюсти на стороне преждевременно закрывшегося шва. Нарушения черепной иннервации представлены чаще всего односторонним косоглазием у 50—60% пациентов. Его причинами являются смещение укороченной передней черепной ямки, деформация верхней стенки орбиты и блока с вовлечением внутренней косой мышцы [18] (рис. 2, в).

Распространенность ГЛС составляет от 0,9 до 4% [9]. Диагностика его затруднена, так как одностороннее уплощение затылка часто рассматривается как позиционное, обусловленное вынужденным положением головы ребенка на боку. Поэтому данная форма чаще других расценивается как особенность послеродовой конфигурации головы, однако не исчезает в первые недели жизни, а наоборот, с возрастом прогрессирует (рис. 2, г).

Коррекция деформации черепа при НеКС возможна только хирургическим путем. Для достижения максимального функционального и косметического эффектов необходимо раннее хирургическое лечение детей с НеКС. Поэтому раннее выявление детей с данной патологией носит принципиальный характер [19, 20]. Необходимость хирургического лечения детей в таком возрасте диктует целесообразность применения самых малоинвазивных способов. Именно к таким методам относится эндоскопическая коррекция, которая позволяет минимизировать хирургическую агрессию и не имеет ряда недостатков, которыми обладает традиционная хирургия при НеКС. Хирургические аспекты коррекции различных форм НеКС с применением этого метода были изложены нами ранее [21—23].

Длительный период наблюдения за детьми с различными видами НеКС с хорошими функциональными и косметическими результатами после эндоскопической коррекции, а также отсутствие хирургических осложнений позволяют нам сделать вывод о целесообразности и безопасности применения данного метода в клинике. Отмечается увеличение числа детей старшего возраста со сформировавшимися краниосиностозами. Отметим, что все эти пациенты наблюдались у неврологов и педиатров по месту жительства, что позволяет говорить о недостаточном знании клинических проявлений данной патологии специалистами поликлинической службы.

Цель настоящей работы — изучение клинических проявлений НеКС у детей.

Материал и методы

Проведен анализ 56 случаев НеКС различных форм у детей, находившихся на лечении в ФГБУ «Федеральный центр нейрохирургии» (Тюмень) в 2012 г. и первом полугодии 2013 г. Среди 56 детей было 45 (80%) мальчиков и 11 (20%) девочек, средний возраст — 9,21±6,73 мес. Соотношение НеКС распределилось следующим образом: у 28 (50%) детей имелась скафоцефалия, у 21 (38%) — тригоноцефалия, у 7 (12%) — различные формы плагиоцефалии. Такое соотношение форм НеКС не является характерным. Как уже упоминалось, тригоноцефалия обычно занимает 3-е место в структуре НеКС. К сожалению, нам не удалось выявить какие-то закономерности такой статистической особенности.

После поступления в клинику всем детям с целью уточнения и верификации диагноза была выполнена КТ с 3D-реконструкцией черепа. Анализу были подвергнуты жалобы, пол, возраст, данные анамнеза, наличие сопутствующей патологии. Совместно с неврологом детально анализировался неврологический статус ребенка на момент поступления в клинику. Обследование включало исследование функций черепных нервов, двигательной и чувствительной сфер, физиологических рефлексов (в том числе возрастные), системы координации.

Статистический анализ полученной информации был выполнен с помощью программы Microsoft Excel 2003 («Microsoft Corporation», США). Для описания количественных данных использовали средние значения изучаемого показателя и среднеквадратическое отклонение. Данные представлены в виде M±Sd, где M — среднее значение, Sd — среднеквадратическое отклонение.

Результаты и обсуждение

В наиболее подходящем для эндоскопического лечения (до 6 мес) возрасте было 22 (39%) ребенка. До 1 года было 48 (85%) пациентов, старше 1 года — 8 (15%). Средний возраст детей со скафоцефалией был 9,32±8,28 мес, тригоноцефалией — 9,29±5,2 мес, ГКС — 6,5±2,8 мес, ГЛС — 11,33±4,04 мес. Обращает внимание, что полученные данные демонстрируют позднюю диагностику НеКС, при которой и формируются «запущенные формы краниосиностозов».

Основные жалобы родителей заключались в наличии деформации черепа, которая имелась у всех пациентов. Кроме того, у детей с тригоноцефалией в ряде случаев среди жалоб указывалось косоглазие. При сборе анамнеза было выяснено, что характерная деформация черепа у всех детей отмечалась сразу после рождения. В ряде случаев (особенно часто при скафоцефалии и ГЛС) она рассматривалась как вариант онтогенеза. Дети с этими формами НеКС направлялись к специалистам позже, чем при остальных НеКС. На момент поступления в клинику у 25 (43%) детей был диагноз перинатального поражения ЦНС; 10 (18%) детей с этим диагнозом родились недоношенными, что соответствует данным о том, что недоношенность повышает риск развития краниосиностозов.

Среди сопутствующих заболеваний встречалась гидроцефалия, которая на момент госпитализации носила компенсированный характер. Всего детей с данной патологией было 15 (27%), у 5 из них ранее были выполнены ликворошунтирующие операции. Все они были пациентами со скафоцефалией. Есть данные, что до 20% НеКС сопровождаются повышением внутричерепного давления (ВЧД), развитием гидроцефалии [8, 17]. В качестве одного из механизмов ее развития рассматривается нарушение оттока венозной крови из-за компрессии синусов или компрессии и разобщения субарахноидальных пространств. Увеличение ВЧД наиболее распространено в раннем возрасте, когда головной мозг наиболее интенсивно растет, при этом известные признаки повышенного ВЧД (застойные явления на глазном дне, рвота) в случаях синостозов не так часты. У обследованных пациентов данные жалобы не встречались вообще, что, вероятно, связано с тем, что внутричерепная гипертензия была не настолько тяжелой, как, например, при прогрессирующей гидроцефалии.

Особое внимание было уделено анализу неврологического статуса наблюдавшихся детей. Полное отсутствие неврологических нарушений было у 23 (41%) детей, различные отклонения в неврологическом статусе — у 33 (59%). Отдельного внимания заслуживают вопросы нарушения зрения при краниосиностозах. Наиболее часто встречаются такие симптомы, как страбизм, экзофтальм. Это может быть связано как с нарушением анатомии глазницы, глазодвигательных мышц, так и вследствие прямого повреждения черепных нервов (II, III, IV, VI пар). В случае тригоно- и плагиоцефалии атрофия зрительного нерва как симптом краниосиностоза встречается редко [24]. При скафоцефалии атрофия встречается чаще: из 28 детей она имелась у 10 (18%). При тригоноцефалии наиболее часто встречается страбизм — у 17 пациентов из 21. Их средний возраст — 7,13±1,2 мес, среди 4 пациентов в возрасте 3,15±0,5 мес страбизм отсутствовал. Вероятно, это связано с тем, что в интенсивно растущем черепе при тригоноцефалии данные нарушения возникают с течением времени. В моноокулярном варианте страбизм наблюдался у всех 5 пациентов с ГКС, кроме того, у них был экзофтальм различной выраженности. Патогенез данных нарушений связан с деформацией орбит. Пирамидные нарушения в виде повышения сухожильных рефлексов, задержка исчезновения возрастных рефлексов были у 18 (32%) детей, 14 (28%) из которых были со скафоцефалией. Учитывая, что сагиттальный шов в основном участвует в формировании свода черепа, это может быть связано с тем, что при скафоцефалии объем воздействия на головной мозг максимальный.

Большое значение имеет визуальная оценка формы черепа, когда можно выявить большинство характерных для каждого вида НеКС признаков, которые указаны выше (см. рис. 2). Раньше считалось, что одним из первых симптомов преждевременного зарастания швов черепа могут явиться преждевременное закрытие или малые размеры БР у детей первых 9 мес жизни [5]. Однако закрытие БР может быть и не связано с краниосиностозом и иметь самостоятельное значение. Обращает внимание, что такой признак, как наличие БР, в рассмотренной группе пациентов был у 28 (50%) детей. В нашей практике встречались обращения по поводу как отсутствия БР, так и его прогрессирующего закрытия. При обследовании на момент обращения, а также динамическом наблюдении признаков краниосиностоза не возникало. У детей с одной и той же формой синостоза БР мог как присутствовать, так и отсутствовать (рис. 3). В случаях, когда он присутствовал, БР имел бо́льшие размеры, чем у здоровых детей такого же возраста. Вероятно, это был компенсаторный механизм в условиях компрессии содержимого черепа вследствие уменьшения его объема.

Рис. 3. КТ с 3D-реконструкцией черепа у 2 детей в возрасте 3 мес со скафоцефалией. На снимках, а и б видно тотальное отсутствие сагиттального шва. При этом на реконструкции слева (а) видно полное отсутствие БР, а на фрагменте (б) он увеличенного размера.

Таким образом, при НеКС клиническая картина отличается полиморфностью. Нужно, однако, учитывать, что каждая форма НеКС все-таки имеет некоторые патогномоничные признаки. Не следует забывать, что лечение при данной патологии только хирургическое, поэтому ее раннее выявление имеет принципиальный характер. Проблема НеКС мультидисциплинарна, поэтому только при системном подходе можно улучшить прогноз при такой патологии.

Краниосиностоз

Краниосинтостоз (краниостеноз) - раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа, его деформации и внутричерепной гипертензии. Заболевание встречается у одного новорожденного на 2000, чаще наблюдается у мальчиков.

БСФ - биосоциальные функции
ВИЧ-вирус иммунодефицита человека
ЖДА - железодефицитная анемия
ИФА - иммуноферментный анализ
КТ -компьютерная томография
МДК - мультидисциплинарная группа
МР - медицинская реабилитация
МРТ -магниторезонансная томография
ОАК - общий анализ крови
ОАМ - общий анализ мочи
СОЭ - скорость оседания эритроцитов
ТМО - твердая мозговая оболочка
УЗИ - ультразвуковое исследование
ЭКГ - электрокардиография
эхоКГ- эхокардиография

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Подключено 300 клиник из 4 стран

1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Анатомо-топографическая классификация по Tessier: Формы краниостеноза зависят от характера деформации черепа[2].

- Тригононоцефалия (раннее сращение метопических швов, характеризующееся треугольным выпячиванием черепа в области лба)

- Брахиоцефалия (раннее сращение венечного и ламбовидного швов, характеризующееся увеличение черепа в поперечном диаметре)

Е. Группа Crouzon (преждевременное заращение швов черепа, венечного и ламбдовидного, в сочетании с сохранившимся или увеличенным поперечным размером всех отделов мозгового черепа)

- Pfeiffer cиностоз коронарного и ламбдовидного швов. Иногда встречается необычная патология - череп в форме трилистника или листа клевера;

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ [1]

Основные (обязательные) диагностические мероприятия, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования, непроведенные на амбулаторном уровне):

Дополнительные диагностические мероприятия (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования непроведенные на амбулаторном уровне)

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: нет.

Лабораторные исследования:
Изменения в клинических, биохимических анализах при отсутствии сопутствующей патологии не специфичны.

КТ головного мозга: (маленькие желудочки мозга, уменьшение или отсутствие подпаутинных щелей, может сочетаться с субкомпенсированной внутренней гидроцефалией, внутричерепные гипертензии, подтвердить наличие синостоза в случае изолированного повреждения и установить все заинтересованные швы в случае полисиностоза);

Рентгенограмма черепа в 2-х проекциях: отсутствие одного или нескольких черепных швов и связанное с этим изменение формы черепа, кости свода черепа значительно истончены, пальцевые вдавления по всему свода черепа.

- осмотр офтальмолога - с целью осмотра глазного дна и выявления признаков внутричерепной гипертензии.

Дифференциальный диагноз

Лечение

Диета при отсутствии сопутствующей патологии - соответственно возрасту и потребностям организма.

Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятность применения):
- Карбамазепин 200 мг.

Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи: нет.

Хирургическое лечение является основным методом лечения краниостеноза. Основной особенностью современного хирургического лечения заключается в ремоделировании костей свода черепа. Для этого кости деформированных участков снимаются и переставляются в правильное анатомическое положение. При этом полость черепа увеличивается для дальнейшего беспрепятственного роста головного мозга. Для надежной фиксации ремоделированных костей между собой используют рассасывающиеся фиксирующие материалы: титановые минишурупы и минипластины, что значительно облегчает лечение пациентов.

Оптимальные сроки оперативного вмешательства у ребенка - в период между шестью и девятью месяцами жизни. Именно в эти сроки оперативное вмешательство минимально, риск самый низкий, а эффект от операции оптимальный.

- избегать провоцирующих факторов развития риска судорожного синдрома (яркий свет, громкий звук и т.д.)

Первый этап (ранний) медицинской реабилитации- оказание МР в остром и подостромпериоде травмы или заболевания в стационарных условиях (отделение реанимации и интенсивной терапии или специализированное профильное отделение) с первых 12-48 часов при отсутствии противопоказаний. МР проводится специалистами МДК непосредственно у постели больного с использованием мобильного оборудования или в отделениях (кабинетах) МР стационара. Пребывание пациента на первом этапе завершается проведением оценки степени тяжести состояния пациента и нарушений в соответствии с международными критериями и назначением врачом-координатором следующего этапа МР.[6]

Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения, описанных в протоколе:

Рекомендовано Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан
от «12» декабря 2014 года протокол № 9

Краниосиностоз (краниостеноз) - раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа, его деформации и внутричерепной гипертензии. Заболевание встречается у одного новорожденного на 2000, чаще наблюдается у мальчиков.

Название протокола: Краниосиностоз
Код протокола:

Код (коды) по МКБ-10:
Q75.0 Краниосиностоз
Q75.1.Краниофациальныйдизостоз

Дата разработки протокола: 2014 год.

Сокращения, используемые в протоколе:
БСФ - биосоциальные функции
ВИЧ-вирус иммунодефицита человека
ЖДА - железодефицитная анемия
ИФА - иммуноферментный анализ
КТ - компьютерная томография
МДК - мультидисциплинарная группа
МР - медицинская реабилитация
МРТ - магниторезонансная томография
ОАК - общий анализ крови
ОАМ - общий анализ мочи
СОЭ - скорость оседания эритроцитов
ТМО - твердая мозговая оболочка
УЗИ - ультразвуковое исследование
ЭКГ - электрокардиография
ЭхоКГ- эхокардиография

Категория пациентов: дети.

Пользователи протокола: нейрохирурги, невропатологи.

• Тригононоцефалия (раннее сращение метопических швов, характеризующееся треугольным выпячиванием черепа в области лба)

• Брахиоцефалия (раннее сращение венечного и ламбовидного швов, характеризующееся увеличение черепа в поперечном диаметре)

• Брахицефалия с эурипрозопией и телеорбитизмом

D. Группа Saethre-Chotzen (синостоз коронарного шва сочетается с орбитальным гипертелоризмом)

Е. Группа Crouzon (преждевременное заращение швов черепа, венечного и ламбдовидного, в сочетании с сохранившимся или увеличенным поперечнымразмером всех отделов мозгового черепа)

• Pfeiffercиностоз коронарного и ламбдовидного швов. Иногда встречается необычная патология - череп в форме трилистника или листа клевера;

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:

Диагностические критерии [3]

Жалобы и анамнез:

Лабораторные исследования: Изменения в клинических, биохимических анализах при отсутствии сопутствующей патологии не специфичны.

Показания для консультации специалистов:

• осмотр офтальмолога - с целью осмотра глазного дна и выявления признаков внутричерепной гипертензии.

Дифференциальный диагноз

Таблица 1. Дифференциальный диагноз

Тактика лечения [4]

Немедикаментозное лечение:
Диета при отсутствии сопутствующей патологии - соответственно возрасту и потребностям организма.

Медикаментозное лечение [7,8,9,10]

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения):

Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятность применения): нет.

Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне [8,9,10,11]

Перечень основных лекарственных средств:

Другие виды лечения: не проводятся.

Хирургическое вмешательство [4]

Хирургическое вмешательство, оказываемое на амбулаторном уровне: не проводится.

Хирургическое вмешательство, оказываемое на стационарном уровне:
Хирургическое лечение является основным методом лечения краниостеноза. Основной особенностью современного хирургического лечения заключается в ремоделировании костей свода черепа. Для этого кости деформированных участков снимаются и переставляются в правильное анатомическое положение. При этом полость черепа увеличивается для дальнейшего беспрепятственного роста головного мозга. Для надежной фиксации ремоделированных костей между собой используют рассасывающиеся фиксирующие материалы: титановые минишурупы и минипластины, что значительно облегчает лечение пациентов.
Оптимальные сроки оперативного вмешательства у ребенка - в период между шестью и девятью месяцами жизни. Именно в эти сроки оперативное вмешательство минимально, риск самый низкий, а эффект от операции оптимальный.

• избегать провоцирующих факторов развития риска судорожного синдрома (яркий свет, громкий звук и т.д.)

Дальнейшее ведение:
Первый этап (ранний) медицинской реабилитации- оказание МР в остром и подостромпериоде заболевания в стационарных условиях (отделение реанимации и интенсивной терапии или специализированное профильное отделение) с первых 12-48 часов при отсутствии противопоказаний. МР проводится специалистами МДК непосредственно у постели больного с использованием мобильного оборудования или в отделениях (кабинетах) МР стационара. Пребывание пациента на первом этапе завершается проведением оценки степени тяжести состояния пациента и нарушений БСФ МДК в соответствии с международными критериями и назначением врачом-координатором следующего этапа, объема и медицинской организации для проведения МР.[6]
Последующие этапы медицинской реабилитации - темы отдельного клинического протокола.
Наблюдение невропатолога в поликлинике по месту жительства.

Краниосиностоз - это заболевание, основным симптомом которого является деформация мозгового отдела черепа, возникающая вследствие преждевременного зарастания костных швов. Клиника включает в себя деформации черепа, симптомы внутричерепной гипертензии, патологию зрительного нерва, отставание в психическом развитии. Редко заболевание сопровождается аномалиями костей лицевого черепа. Диагностика заключается в оценке степени зарастания черепных швов и определении костных дефектов путем физикального обследования, рентгенографии, КТ и МРТ. Основное лечение - ранняя хирургическая коррекция формы костей черепа.

Общие сведения

Краниосиностоз - это патологическое состояние в педиатрии, возникающее на фоне раннего зарастания черепных швов, характеризующееся деформацией черепной коробки и нарушением развития тканей головного мозга. В среднем распространенность разных форм заболевания в станах СНГ составляет 0,03-3,5% от всех новорожденных. Мужской пол более склонен к развитию данной патологии. Наиболее распространенный вариант - моносиностоз. Чаще всего наблюдается преждевременное зарастание сагиттального шва (скафоцефалия) - 50-65% от всех краниосиностозов. Самой редкой и прогностически неблагоприятной является синдромальная форма, при которой имеется высокий риск летального исхода на первом году жизни ребенка. При своевременной диагностике и адекватном лечении в первые 6-9 месяцев жизни дальнейшее развитие пациента проходит без отклонений.

Причины краниосиностоза

Точная этиология краниосиностоза не установлена. Согласно выдвинутым теориям, данное заболевание может развиваться в результате внутриутробного нарушения гормонального фона ребенка, перинатальных травм и сдавливания костей черепа в полости матки. Также данная патология возникает при наследственных патологиях - синдроме Апера, синдроме Крузона и синдроме Пфайффера. Доподлинно известна одна из ведущих причин развития краниосиностоза - аномалия гена, отвечающего за образование рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR типы I, II и III).

Патогенетически краниосиностоз обусловлен преждевременным синостозированием одного или сразу нескольких черепных швов: коронарного, сагиттального, лямбдовидного или метопического. На фоне этого, согласно закону Вирхова, возникает компенсаторный рост костной ткани в перпендикулярном направлении, из-за чего формируется деформация черепа. Полисиностоз (а зачастую - и моносиностоз) часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая может проявляться неврологическими нарушениями вследствие сдавливания коры головного мозга, венозным застоем глазного дна, отеком диска зрительного нерва, а при длительном течении - полной атрофией зрительного нерва и потерей зрения.

Классификация краниосиностоза

Краниосиностоз, согласно этиологическим факторам, разделяют на две группы:

Синдромальный. В данном случае патология сочетается с другими врожденными пороками. Сюда относятся сцепленные с Х-хромосомой, моногенные, хромосомные и другие краниосиностозы. Например - комбинация синостоза с дисплазией костей лицевого черепа, синдром Смита-Лемли-Опица или рото-пальце-лицевой синдром.
Несиндромальный. Это изолированная форма, которая возникает самостоятельно и не имеет сопутствующих заболеваний.

В зависимости от количества заросших черепных швов выделяют:

Моносиностоз. Характеризуется поражением только 1 шва. В случае с коронарным и лямбдовидным швом зарастание может быть одно- или двухсторонним. Наиболее распространенная форма.
Полисиностоз. В патологический процесс втягиваются 2-3 шва.
Пансиностоз. При этой форме наблюдается сращивание всех костных швов черепа ребенка. Встречается крайне редко.

Симптомы краниосиностоза

Клинически краниосиностоз проявляется с момента рождения ребенка. Для всех форм характерны плагиоцефалия и раннее закрытие большого родничка (в норме это происходит в 12-18 месяцев). Только при полисиностозе или сопутствующей гидроцефалии он может оставаться открытым до 3-х летнего возраста. Также при краниосиностозах зачастую наблюдается повышение внутричерепного давления, которое может проявляться неврологическими нарушениями: беспокойством, интенсивным плачем, тошнотой и рвотой, нарушением сна, снижением аппетита, позитивным симптомом Грефе, судорогами.

Каждая из форм заболевания имеет характерные клинические особенности. Краниосиностоз стреловидного шва (скафоцефалия или ладьевидный череп) характеризуется увеличением переднезаднего размера головы ребенка при недостаточности ее ширины. Визуально определяется вытягивание черепа, «вдавливание» височных областей, «нависание» лба и затылочной части, сужение лица и приобретение им овальной формы. Пальпаторно над местом прохождения стреловидного шва выявляется костный гребень. В раннем возрасте возможна задержка психического развития.

Зарастание лямбдовидного шва чаще всего носит односторонний характер и проявляется уплощением затылочной области. Является трудно диагностируемой формой, поскольку плагиоцефалия практически незаметна под волосами, а неврологические нарушения минимальны. При взрослении пациента динамика заболевания практически отсутствует.

Коронарный или венечный краниосиностоз может быть как одно-, так и двухсторонним. Зарастание только одной половины шва сопровождается типичной деформацией черепа ребенка - уплощением лобной кости и верхней части глазницы с пораженной стороны. При этом противоположная половина компенсаторно «нависает». Со временем развиваются искривление носа в противоположную сторону, уплощение скулы, нарушение прикуса и косоглазие. Двухсторонний коронарный краниосиностоз проявляется широким, плоским и высоким лбом с уплощенными глазничными краями лобной кости, редко - башенной деформацией черепа (акроцефалией). Неврологические нарушения неспецифичны и аналогичны другим формам.

Нетопический краниосиностоз или тригоноцефалия характеризуется развитием треугольного лба с костным килем, проходящим от глабеллы до большого родничка. Также наблюдается гипотелоризм - смещение глазниц кзади с уменьшением межглазничного промежутка. Со временем происходит некоторое сглаживание костного гребня и нормализация формы лба. В половине случаев возникают нарушения зрения и отставание в психическом развитии.

Синдромальный краниосиностоз является самой редкой и тяжелой формой. Помимо плагиоцефалии отмечается дисплазия костей лицевой части черепа, из-за чего возникают дыхательная недостаточность, нарушение приема пищи и патология зрения. Характеризуется синостозом венечного шва и, как результатом - брахицефалической формой головы ребенка. Также возникают гипоплазии костей верхней челюсти, выпячивание глазных яблок из орбит, гипертелоризм. Часто наблюдается значительное расширение родничка и расхождение стреловидного шва. Без лечения у детей развивается выраженное отставание в психическом развитии, зачастую они погибают на протяжении первых 12 месяцев жизни от ОРВИ, осложнившихся пневмонией.

Диагностика краниосиностоза

Диагностика краниосиностоза базируется на физикальном осмотре и инструментальных методах исследования. Анамнез нередко малоинформативен, но его данные позволяют педиатру проследить динамику клинической симптоматики, если таковая имеет место. Важным моментом становится визуальный осмотр ребенка, который дает возможность обнаружить характерные деформации черепа, аномалии костей и т. д. Лабораторные анализы специфических изменений не выявляют и могут использоваться с целью определения генетической патологии или диагностики осложнений.

Обязательными являются инструментальные методы, позволяющие визуализировать костные деформации и оценить степень поражения тканей головного мозга. Сюда относятся нейросонография, рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Нейросонография используется с целью оценить состояние тканей головного мозга и размеры желудочков, выявить внутричерепную гипертензию. На рентгенограмме удается определить нарушения структуры костей, окостенение черепных швов, а при повышенном внутричерепном давлении - усиление пальцевых вдавлений. КТ и МРТ применяются для получения более информативных результатов. При подозрении на поражение зрительной системы проводится офтальмоскопия, позволяющая обнаружить поражение диска зрительного нерва. Рекомендованы консультации нейрохирурга и офтальмолога.

Дифференциальная диагностика краниосиностоза осуществляется с позиционной плагиоцефалией, родовой травмой новорожденных (кефалогематомой, подапоневротическим кровоизлиянием, переломом костей черепа), кистами головного мозга, рахитом и микроцефалией.

Лечение краниосиностоза

Основное лечение краниосиностоза - хирургическая коррекция костной деформации черепа. Оптимальное время для проведения оперативного вмешательства - первые 6-9 месяцев жизни ребенка. Данные сроки обусловлены тем, что в этом периоде наблюдается наиболее интенсивное развитие тканей головного мозга, которому может препятствовать деформация черепной коробки. Кроме того, кости черепа в этом возрасте быстро восстанавливают свою структуру без развития осложнений. Объем и техника операции зависят от формы краниосиностоза и сопутствующих патологий. В 2-3-х летнем возрасте коррекция проводится исключительно с целью ликвидировать косметический дефект. Помимо хирургического лечения осуществляется изменение рациона ребенка в соответствии с возрастными требованиями. При развитии интеркуррентных заболеваний показана медикаментозная терапия.

Прогноз и профилактика краниосиностоза

Прогноз для детей с краниосиностозом напрямую зависит от формы заболевания, своевременности диагностики и эффективности оперативного вмешательства. При качественном проведении лечебных мероприятий исход заболевания, как правило, благоприятный. Прогностически неблагоприятной принято считать синдромальную форму краниосиностоза.

Специфической профилактики для данной патологии не существует. Неспецифические меры подразумевают медико-генетическую консультацию семьи и планирование беременности, охрану здоровья женщины при вынашивании ребенка, рациональное питание, отказ от вредных привычек и исключение всех потенциальных этиологических факторов развития краниосиностоза.

Алгоритм обследования при краниосиностозе по Европейским рекомендациям

Сотрудники ФГБОУ ВО «Казанского государственного медицинского университета» приводят собственные клинические наблюдения детей с несиндромальным краниосиностозом. Отмечают, что знание участковыми педиатрами данной патологии и внимательный осмотр костной системы в частности, черепа новорожденных, будет способствовать ранней диагностике краниосиностоза. Своевременное направление к генетику и нейрохирургу позволит провести раннюю коррекцию, что обеспечит профилактику нежелательных последствий краниосиностоза.

Введение

Краниосиностоз - заболевание, характеризующееся врожденным отсутствием швов черепа

или ранним их закрытием. Частота развития несиндромального краниосиностоза составляет 1/1600-1/2500 новорожденных. Своевременно не диагностированный, а в связи с этим и не корригируемый синостоз в области швов черепа приводит к замедлению развития его костей, краниоцеребральной диспропорции, микроцефалии. При этом у детей выявляются периоды длительного беспокойства, плача, нарушение сна, отказ от пищи, тошнота, рвота, головные боли. У детей старшего возраста наблюдаются резкие перепады настроения, отставание в умственном и физическом развитии. Ранняя диагностика и коррекция краниосиностоза более чем актуальна, поскольку их отсутствие могут привести к инвалидизации ребенка.

Клиническое наблюдение №1

Данияр С., 2 мес. Ребенок от второй беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания беременности на 5-й нед. Роды срочные, родоразрешение оперативное в связи с узким тазом у матери. Масса при рождении 4100 г, рост 56 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.

В родильном доме вакцинирован против туберкулеза и гепатита В. Выписан домой по состоянию матери на 6-е сутки. Наследственность не отягощена. Находился на исключительно грудном вскармливании, отмечалась хорошая прибавка массы тела.

С рождения наблюдалась деформация черепа, которую участковый педиатр объяснял как результат внутриутробного сдавления. Однако маму это волновало и она обратилась за медицинской помощью. В момент осмотра кожа и слизистые оболочки чистые, физиологической окраски, обращают внимание бипариетальное сужение, проминирующее выбухание лобных и теменных костей; передний родничок закрыт, в проекции сагиттального и лямбдовидных швов - костные гребни. Психомоторное развитие: четкий ритм сна и бодрствования, улыбка при общении со взрослым, интонационно выразительный крик, начальное гуление. Удерживает голову лежа на животе, в вертикальном положении - непостоянно. Следит за движущейся в горизонтальном положении игрушкой, имеется слуховое сосредоточение. Патологии внутренних органов не выявлено. Направлен на консультацию генетика и нейрохирурга.

Заключение генетика: сагиттальный синостоз несиндромальный. Осмотрен нейрохирургом, рекомендовано проведение компьютерной томографии (КТ) черепа, функциональной ультразвуковой (УЗ) венографии.

Результат КТ черепа: преждевременное закрытие сагиттального шва с деформацией черепа по типу скафоцефалии. При нативном исследовании очаговых изменений в веществе ствола, мозжечка и головных полушарий не выявлено. По данным функциональной УЗ-венографии: увеличение упругости и скорости венозного кровотока. Заключительный диагноз: частичный краниостеноз. Сагиттальный синостоз. Скафоцефалия.

Проведена операция реконструкции костей свода черепа с эндоскопической ассистенцией.

Операция прошла успешно. После хирургического вмешательства деформация головы уменьшилась. На 1-м году жизни нервно-психическое и физическое развитие ребенка соответствовало возрасту. В возрасте 1 года масса тела 11 кг, рост 78 см, окружность головы 47 см; ходит самостоятельно, произносит отдельные слова. В настоящее время растет творческим ребенком, посещает школу изобразительного искусства, любит рисовать.

Клиническое наблюдение № 2

Булат Ф., 3 мес. Родители обратились с жалобами на сохраняющуюся после родов деформацию черепа, со слов мамы она стала даже более выраженной. Свои сомнения о форме черепа ребенка мать высказывала участковому педиатру, но ее успокаивали, объясняя, что форма черепа выправится. Ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом в I триместре. Роды срочные, естественным путем. Масса при рождении 3900 г, рост 55 см, окружность головы 35 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. К груди приложен после рождения, вакцинирован против туберкулеза и гепатита В. Выписан из родильного дома на 4-е сутки. Наследственный и аллергологический анамнезы не отягощены. Голову держит с 2 мес, в 3 мес переворачивается с небольшой помощью.

При осмотре обращает внимание деформация головы - череп удлиненной неправильной формы, имеются вдавленность висков, нависание лобной зоны, чрезмерно большой затылок, некоторое увеличение глазницы, наличие бугристых выступов вдоль сагиттального шва; большой родничок закрыт.

Предположен краниосиностоз, и ребенок направлен на консультацию к генетику и нейрохирургу. Заключение генетика: сагиттальный синостоз несиндромальный. По данным УЗ-венографии -выраженное увеличение упругости и скорости венозного кровотока. Проведена КТ черепа: синостоз сагиттального шва, скафоцефалия. Окончательный диагноз: частичный краниосиностоз. Сагиттальный синостоз. Скафоцефалия.

Для устранения деформации костей черепа путем удаления преждевременно заросшего шва успешно проведена эндоскопическая краниопластика. Послеоперационный период протекал без осложнений. В последующие периоды наблюдения физическое, нервно-психическое развитие соответствовали возрасту.

Заключение

Таким образом, своевременное выявление краниосиностоза у младенцев участковым педиатром с последующим обследованием у генетика и нейрохирурга с проведением корригирующего оперативного вмешательства будет способствовать предупреждению нежелательных последствий краниосиностоза и обеспечит ребенку гармоничное развитие во все возрастные периоды.

Читайте также: