Генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками плюс (Generalized Epilepsy with Febrile Seizures plus, GEFS plus, GEFS+)

Добавил пользователь Alex
Обновлено: 14.12.2024

Генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками плюс ( GEFS + ) - это синдромальное аутосомно-доминантное заболевание, при котором пациенты могут проявлять многочисленные фенотипы эпилепсии . GEFS + может сохраняться и после раннего детства (т.е. до 6 лет). В настоящее время считается, что GEFS + включает три других эпилептических расстройства: тяжелую миоклоническую эпилепсию младенчества (SMEI), также известную как синдром Драве, пограничный SMEI (SMEB) и трудноизлечимая эпилепсия детства (IEC). Существует по крайней мере шесть типов GEFS +, определяемых их причинным геном. Известными причинными генами являются гены α-субъединицы натриевого канала SCN1A , ассоциированная β-субъединица SCN1B и ген γ-субъединицы рецептора ГАМК _A , GABRG2, и есть еще один ген, связанный с кальциевым каналом, PCDH19, который также известен как женщина с эпилепсией с умственной отсталостью . Проникновение этого расстройства оценивается примерно в 60%.

СОДЕРЖАНИЕ

Признаки и симптомы

Лица с GEFS + имеют ряд фенотипов эпилепсии . Они включают в себя лихорадочные приступы , которые заканчиваются возраст 6 (FS), такие припадки , выступающие за 6 лет , которые могут включать афебрильный тонико~d-клонического , Миоклоническое , отсутствие , атонические припадки и миоклоническую-астатическую эпилепсию . У людей также может быть SMEI, обычно характеризующийся тонико-клоническими припадками, нарушением психомоторного развития, миоклоническими припадками , атаксией и плохой реакцией на многие противосудорожные препараты.

Патофизиология

Тип 1

Рисунок 1. Схематическая структура SCN1B с мутациями GEFS + типа 1 показана красным. Одиночное красное пятно - это мутант C121W по дисульфидной связи (черный), а участок красного цвета - мутация I70_E74del.

GEFS + тип 1 - это подтип GEFS +, в котором есть мутации в SCN1B, гене, кодирующем субъединицу β натриевого канала . Субъединица β необходима для правильной инактивации каналов. Есть две известные мутации в SCN1B, которые приводят к GEFS + (Рисунок 1). Первой и наиболее охарактеризованной из этих мутаций является C121W. Эта мутация изменяет цистеин, участвующий в дисульфидной связи во внеклеточном N-конце белка. Эта внеклеточная область подобна контактину молекулы клеточной адгезии и другим молекулам клеточной адгезии . Считается, что дисульфидная связь, разорванная мутацией C121W, необходима для правильной укладки этого N-концевого мотива. Коэкспрессия SCN1B с α-субъединицами натриевых каналов в ооцитах и других клетках приводит к более медленной инактивации каналов. Экспрессия мутанта C121W вместе с α-субъединицами дикого типа производит ток, неотличимый от этого через только α-субъединицы. Дальнейшее исследование этой мутации показало, что она приводит к уменьшению частотно-зависимого рандауна и, таким образом, к вероятной гипервозбудимости по сравнению с клетками, экспрессирующими субъединицу дикого типа. Эта мутация также нарушает способность субъединицы вызывать агрегацию клеток. Важность этого последнего факта неясна, хотя предполагается, что правильная агрегация каналов внутри клеток и межклеточный контакт необходимы для нормального функционирования нейронов.

Вторая мутация была обнаружена в одном родстве с GEFS + типа 1. Эта мутация находится в акцепторном сайте сплайсинга экзона 3. Потеря этого акцепторного сайта выявляет расположенный ниже криптический акцепторный сайт и белок, лишенный 5 аминокислот на N-конце. (I70_E74del). Эта мутация не была дополнительно охарактеризована.

Тип 2

Второй подтип GEFS +, тип 2, является результатом мутаций в SCN1A, гене, кодирующем α-субъединицу натриевого канала. В настоящее время известно почти 90 мутаций в гене SCN1A по всему каналу (см. Таблицу 1). Эти мутации приводят практически к любому мыслимому типу мутации в гене, за исключением дупликаций. Результаты этих мутаций сильно различаются: одни образуют функциональные каналы, а другие приводят к нефункциональным каналам. Некоторые функциональные каналы приводят к гипервозбудимости мембраны, а другие - к гиповозбудимости. Большинство функциональных мутантных каналов приводят к повышенной возбудимости из-за уменьшения частотно-зависимого рандауна. Примером этого является мутация D188V. Стимуляция каналов дикого типа с частотой 10 Гц вызывает снижение тока примерно до 70% от максимума, тогда как такая же стимуляция мутантных каналов приводит к сокращению до 90% от максимума. Это вызвано ускоренным восстановлением после инактивации мутантных каналов по сравнению с каналами дикого типа. Мутант D188V, например, восстанавливает до 90% максимального тока за 200 мс, в то время как каналы дикого типа не могут восстановиться до этой степени за> 1000 мс. Некоторые другие функциональные мутации, которые приводят к гипервозбудимости, делают это другими способами, такими как снижение скорости перехода в медленное инактивированное состояние.

Считается, что некоторые другие функциональные мутации приводят к гиповозбудимости. Мутация R859C, например, имеет более деполяризованную зависимость активации от напряжения, что означает, что мембрана должна быть более деполяризованной для открытия канала. Этот мутант также медленнее восстанавливается после инактивации. Считается, что нефункциональные каналы вызывают аналогичные изменения возбудимости клеток. Точно так же многие из бессмысленных мутаций, вероятно, приводят к нефункциональным каналам и гиповозбудимости, хотя это еще предстоит проверить. Также неясно, как эта гиповозбудимость мембраны приводит к фенотипу GEFS +.

Тип 3

Пациенты с GEFS + типом 3 имеют мутации в гене GABRG2, который кодирует субъединицу GABA _A γ2 (рисунок 2). Первой мутацией, обнаруженной в GABRG2, была мутация K289M во внеклеточной области, соединяющей трансмембранные домены M2 и M3. Ооциты, инъецированные субъединицами α1, β2 и γ2, производят большие токи, индуцируемые ГАМК, тогда как ооциты, инъецированные мутантом K289M вместо субъединиц дикого типа, производят токи намного меньшие (около 10% от субъединиц дикого типа). Этот аномальный ток не является результатом невключения мутантных субъединиц, поскольку мутантные рецепторы все еще чувствительны к бензодиазепинам , свойство, для которого необходимы функциональные субъединицы γ. На основании этих результатов считается, что фенотип GEFS + у этих людей является результатом гипервозбудимости.

Параллельно с предыдущей мутацией вторая группа обнаружила вторую мутацию в GABRG2, связанную с GEFS +. Эта мутация, R43Q, расположена в одном из двух сайтов связывания бензодиазепина, расположенных на внеклеточном N-конце. Бензодиазепины, такие как диазепам , усиливают ток, индуцированный ГАМК . Это усиление отменяется в клетках, экспрессирующих мутантную субъединицу R43Q вместо субъединицы γ дикого типа. Эта мутация не влияет на способность субъединицы объединяться в функциональные рецепторы, поскольку она по-прежнему придает устойчивость к текущей блокаде ГАМК цинком . Как и предыдущая мутация, ожидается, что эта мутация приведет к гипервозбудимости нейронов.

Последняя известная мутация GEFS + типа 3 - это нонсенс-мутация Q351X, расположенная во внутриклеточной области, соединяющей третий и четвертый сегменты, охватывающие мембрану. Когда эта мутантная субъединица экспрессируется в клетках с α- и β-субъединицами дикого типа, она продуцирует нефункциональные рецепторы. Поскольку субъединицы α и β дикого типа, экспрессируемые по отдельности, способны продуцировать индуцируемый ГАМК ток, это указывает на то, что мутация либо предотвращает совместную сборку субъединиц мутантного и дикого типа, но также и совместную сборку субъединиц α и β дикого типа, либо предотвращает надлежащую транспортировку. сформированного рецептора к мембране. Слияние GFP с этой мутированной субъединицей показало, что он локализован в эндоплазматическом ретикулуме, а не на клеточной мембране . Как и другие известные мутации GEFS + типа 3, Q351X, вероятно, приводит к гипервозбудимости нейронов.

SCN2A мутации

Рисунок 3. Схематическая структура SCN2A с положениями мутаций, связанных с GEFS +, обозначенными красными точками.

Последний тип GEFS + вызван мутациями в гене SCN2A, который кодирует α-субъединицу натриевого канала . Первой ассоциированной мутацией в этом гене является R187W, локализованная во внутриклеточной области, соединяющей два и три мембранных соединительных звена в первом домене (D1S2-S3, рисунок 3). У пациентов с этой мутацией наблюдаются как лихорадочные, так и афебрильные судороги. Электрофизиологическое исследование этого мутанта показало, что он увеличивает постоянную времени для инактивации, предположительно увеличивая ток натрия и приводя к повышенной возбудимости. Однако эта мутация также дает каналы, которые инактивируются при более гиперполяризованных потенциалах по сравнению с каналами дикого типа, что указывает на гиповозбудимость. Пока неясно, является ли конечный результат этой мутации на возбудимость мембран гипервозбудимостью или гиповозбудимостью.

Вторая известная мутация в SCN2A, связанная с GEFS +, - это R102X. Эта мутация расположена во внутриклеточном N-конце (рис. 3) и приводит к SMEI у пациентов. Результатом этой мутации являются полностью нефункциональные каналы и гиповозбудимость мембран. Усеченный мутантный белок также, по-видимому, вызывает инактивацию каналов дикого типа при более гиперполяризованных потенциалах, указывая на то, что он также действует доминантно-негативным образом.

Управление

Долгосрочное лечение заключается в применении противосудорожных препаратов, в основном вальпроата, стирипентола, топирамата или клобазама. Кетогенная диета также оказалась полезной в некоторых случаях.

Лечение прорывных приступов осуществляется с помощью бензодиазепинов, таких как мидазолам.

Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс

Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (ГЭФС+, GEFS+) относится к наследственным заболеваниям генетической природы. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Причина развития заболевания — возникновение мутаций в генах SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRG2. Они отвечают за синтез потенциал-зависимых натриевых каналов, основная функция которых заключается в проведении нервных импульсов, регуляции расслабления и сокращения мышечных волокон. В частности, при генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс отметается повышенная передача натрия, увеличение возбудимости и, как результат, спазм мышц.

Проявление заболевания приходится на первые годы жизни ребенка. Точный возраст обозначить сложно, так как он значительно варьирует — от 4 месяцев до 6 лет. Основным симптомом являются тонико-клонические судороги продолжительностью около 10 минут. При этом выделяют ряд специфических особенностей, которые характерны именно для генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс:

отсутствие неврологических заболеваний;
судороги могут возникать на фоне повышения температуры тела или без нее;
отсутствие задержки психического, физического или умственного развития;
возможно сочетание с миоклониями, абсансами, фокальными приступами.

Судороги самостоятельно прекращаются по мере взросления ребенка. Средний возраст ремиссии составляет 10-11 лет. Так как при генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс не страдает интеллект и психомоторное развитие, то заболевание протекает относительно легко и характеризуется благоприятным прогнозом.

Диагностика генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс

Судороги могут возникать при большом количестве заболеваний генетической и негенетической природы. Для их дифференцировки назначается обследование, которое может включать в себя следующие исследования:

МРТ головного мозга;
генетический анализ на характерные мутации;
электроэнцефалографию;
электромиографию;
спинномозговую пункцию (для исключения нейроинфекции у детей первого года жизни).

В большинстве случаев пациентам с генерализованной эпилепсией с фебрильными судорогами плюс не назначается противоэпилептическая терапия. В некоторых случаях врач может прописать превентивную терапию, суть которой заключается в приеме определенных препаратов между приступами с профилактической целью. Редко требуется медикаментозное купирование острого периода судорог. Если же генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс сохраняется у ребенка после достижения им возраста 6 лет, то в таком случае назначается классическая противоэпилептическая терапия, которая включает прием вальпроатов в индивидуально подобранной дозировке.

Выявить мутации в генах SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRG2, которые являются причиной развития заболевания, можно в медико-генетическом центре «Геномед». Исследование проводят опытные специалисты на современном высокоточном оборудовании.

Генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (GEFS+)

Фебрильные судороги (ФС) встречаются примерно у 2-3% детей в возрасте от 3 месяцев до 5 лет. Каждый последующий фебрильный приступ увеличивает риск трансформации в эпилепсию: после третьего фебрильного приступа риск дополнительных эпизодов ФС уже приближается примерно к 50%, а риск формирования эпилепсии составляет 15,8%. Последние исследования показывают большой вклад генетических причин в развитие генетической эпилепсии с фебрильными судорогами плюс (англ. - genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+), к которым относят сочетание любых фебрильных приступов с последующими афебрильными или повторяющиеся после шести лет фебрильные приступы. В основе GEFS+ лежат как моногенные причины (в частности, нарушения в генах SCN1B, SCN1A, GABRG2, GABRD, SCN9A, STX1B, HCN1 и др.), так и хромосомные перестройки. Близнецовые методы позволяют предположить, что при ФС, ФС+ и ФС с последующей эпилепсией играют роль разные генетические факторы. Генетическую причину удается обнаружить примерно в 30% случаев, что влияет не только на постановку окончательного диагноза и формирование прогноза для пациента, но и на профилактику заболевания в семье. При GEFS+ приступы, как правило, генерализованные тонико-клонические, реже - миоклонические, миоклонико-атонические приступы, абсансы и эпилептический статус, но иногда описывают и фокальные приступы. Клиническая картина пациентов с GEFS+ разнообразна: от семейных фебрильных судорог (наименее тяжелых случаев) до Драве-подобного фенотипа (наиболее тяжелых случаев), хотя их всех объединяет преимущественно нормальный уровень интеллекта.

Ключевые слова

Об авторе

Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации»
Россия

Шарков Артем Алексеевич - научный сотрудник, врач-невролог

WoS ResearcherID: AAO-7543-2020; SPIN-код: 8727-5997

ул. Талдомская, д. 2, Москва 125412

Список литературы

1. Nelson K. B., Ellenberg J. H. Predictors of epilepsy in children who have experienced febrile seizures. New England Journal of Medicine. 1976; 295 (19): 1029-1033.

2. Arzimanoglou A., Guerrini R. Neonatal seizures: Aicardi’s epilepsy in children. 2004.

3. Bertelsen E. N. et al. Childhood epilepsy, febrile seizures, and subsequent risk of ADHD. Pediatrics. 2016; 138 (2): e20154654.

4. Aicardi J. Epilepsies with generalized tonic-clonic seizures. Epilepsy in children, 2nd edn. New York: Raven Press. 1994; 118-129.

5. Scheffer I. E., Berkovic S. F. Generalized epilepsy with febrile seizures plus: a genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes. Brain. 1997; 120: 479-490.

6. Wallace R. H., Wang D. W., Singh R., Scheffer I. E., George A. L., Jr., Phillips H. A., Saar K., Reis A., Johnson E. W., Sutherland G. R., Berkovic S. F., Mulley J. C. Febrile seizures and generalized epilepsy associated with a mutation in the Na(+)-channel beta-1 subunit gene SCN1B. Nature Genet. 1998; 19: 366-370.

7. Lopes-Cendes I. et al. A new locus for generalized epilepsy with febrile seizures plus maps to chromosome 2. The American Journal of Human Genetics. 2000; 66 (2): 698-701.

8. Depienne C. et al. Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females. Human mutation. 2011; 32 (1): E1959-E1975.

9. Goldberg-Stern H., Aharoni S., Afawi Z., Bennett O., Appenzeller S., Pendziwiat M., Helbig I. Broad Phenotypic Heterogeneity due to a Novel SCN1A Mutation in a Family With Genetic Epilepsy With Febrile Seizures Plus. Journal of Child Neurology. 2014; 29 (2): 221-226. DOI: 10.1177/0883073813509016.

10. Zhang Y. H. et al. Genetic epilepsy with febrile seizures plus: Refining the spectrum. Neurology. 2017; 89 (12): 1210-1219.

11. Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клиникогенетические характеристики и способы диагностики. Русский Журнал Детской Неврологии. 2016; 11 (2): 33-41. DOI: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41.

13. Makinson C.D., Dutt K., Lin F., et al. An Scn1a epilepsy mutation in Scn8a alters seizure susceptibility and behavior. Exp Neurol. 2016; 275 (1): 46-58. DOI:10.1016/j.expneurol.2015.09.008.

14. Eckhaus J. et al. Genetics of febrile seizure subtypes and syndromes: a twin study. Epilepsy research. 2013; 105 (1-2): 103-109.

15. Scheffer I. E., Berkovic S., Capovilla G., Connolly M. B., French J., Guilhoto L., Hirsch E., Jain S., Mathern G. W., Moshé S. L., Nordli D. R., Perucca E., Tomson T., Wiebe S., Zhang Y.-H., Zuberi S. M. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017; DOI:10.1111/epi.13709 1-3.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия - Idiopathic generalized epilepsy

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) - это группа эпилептических расстройств, которые, как считается, имеют прочную генетическую основу. Пациенты с подтипом ИГЭ обычно нормальны и не имеют структурных аномалий головного мозга. Люди также часто имеют семейный анамнез эпилепсии и, по-видимому, имеют генетически предрасположенный риск судорог. ИГЭ имеет тенденцию проявляться в период между ранним детством и подростковым возрастом, хотя в конечном итоге его можно диагностировать позже. Генетическая причина некоторых типов ИГЭ известна, хотя наследование не всегда следует простому моногенному механизму.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия в младенчестве

Эта форма эпилепсии очень редка, составляет менее 1% случаев и в два раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Возраст начала приступа составляет от 5 месяцев до 5 лет. У детей с этим заболеванием часто наблюдается опускание головы и короткие рывки руками. Хотя считается, что у этого заболевания есть генетическая основа, генетическая связь не показана.

Генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками плюс

Генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками плюс ( GEFS + ) является зонтиком для многих других синдромов, которые имеют общие причинные гены. Пациенты испытывают фебрильные судороги в раннем детстве и в более позднем возрасте испытывают приступы других типов. Известными генами, вызывающими GEFS +, являются гены α-субъединицы натриевых каналов SCN1A и SCN2A и ген β-субъединицы SCN1B. Мутации в субъединице γ рецептора ГАМК _A GABRG1 также являются причиной этого расстройства.

Эпилепсия с миоклоническими абсансами

Эта редкая эпилепсия имеет широкий возрастной диапазон (от первого года жизни до раннего подросткового возраста). Эта эпилепсия характеризуется абсансными приступами, сопровождающимися миоклоническими подергиваниями, которые обычно возникают несколько раз в день. Генетика этого расстройства не изучена. Приступы от этого расстройства часто прекращаются в течение 5 лет.

Эпилепсия с миоклонико-астатическими припадками

Абсолютная эпилепсия в детстве

Детская абсансная эпилепсия (CAE), также известная как пикнолепсия, составляет до 10% всех детских эпилепсий. Впервые он проявляется в детстве в возрасте от 4 до 8 лет в виде кратких периодов бессознательного состояния (отсутствия). Мутации в α-субъединице кальциевого канала, кодирующей ген CACNA1H, и γ-субъединице ГАМК-рецептора, кодирующей ген GABRG2, создают чувствительность к CAE.

Юношеская абсансная эпилепсия

Ювенильная абсансная эпилепсия похожа на CAE, но начинается в возрасте от 9 до 13 лет. Другие отличия заключаются в том, что у пациентов с этим расстройством абсансы встречаются реже, но дольше, чем у пациентов с CAE. Существует ряд возможных генетических локусов этого расстройства, хотя причинных генов выявлено не было.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Также известный как синдром Janz , ЮМЭ (ЮМЭ) является распространенной формой эпилепсии, что составляет ~ 10% от всех случаев и ~ 25% случаев идиопатических генерализованных эпилепсий. Многие дети с CAE продолжают развивать JME. JME впервые проявляется в возрасте от 12 до 18 лет с выраженными миоклоническими припадками. Эти припадки обычно возникают рано утром. У пациентов с JME также могут быть генерализованные тонико-клонические приступы и абсансы. Связь этого заболевания было показано , мутации в генах GABRA1 , CACNB4 , хлоридный канал 2 , GABRD2 , EFHC1 и EFHC2.

Только эпилепсия с генерализованными тонико-клоническими припадками

Этот тип ИГЭ может появиться практически в любом возрасте и плохо охарактеризован. Из-за расплывчатого определения невозможно дать точную оценку его распространенности. Как следует из названия, у пациентов с этим расстройством наблюдаются только тонико-клонические судороги.

Эпилепсия

Многие типы эпилепсии вызваны генетическими причинами

Полногеномные исследования позволяют обнаружить дополнительно 25-40% генов, которые не распознаются с помощью других методов

Что дает генетическое исследование?

Получение более полной информации о своем заболевании

Подбор правильного лечения.

Выявление точных причин появления эпилептических синдромов. Кроме того, в ходе исследования могут обнаружиться прочие отклонения, связанные с исследуемыми генами, влияющие на выбор лечения

Выявление риска передачи заболевания по наследству

Благодаря генетической диагностике также есть возможность просчитать риск заболевания в последующих поколениях

Генетические причины эпилепсии

Виды эпилептических синдромов, которые вызваны мутацией гена, могут передаваться по наследству. При наличии мутантного гена у обоих родителей риск возникновения заболевания составляет 25%.

Иногда мутации являются вновь возникшими, когда появляются у ребенка на ранних этапах развития.

В некоторых случаях имеется генетическая предрасположенность к заболеваниям. Тогда эпилепсия появляется после травм черепа, перенесенных инфекций и т.д.

Виды эпилепсии

Симптоматическая

Эпилептические синдромы с известным этиологическим фактором, как следствие других заболеваний нервной системы: врожденных нарушений метаболизма, травм головного мозга, последствий гипоксически-ишемического поражения головного мозга и др.

Идиопатическая

Обусловлена нарушением функции собственно головного мозга — характеризуется ранними энцефалопатиями, юношескими миоклоническими эпилепсиями, прогрессирующими миоклонус-эпилепсиями и др.

Криптогенная

Без четко выявленной причины. При продолжении диагностического поиска может оказаться как симптоматической, так и идиопатической формой эпилепсии.

Для получения более подробной информации о структуре наследования эпилепсии в Вашей семье Вы можете получить консультацию врача-генетика

Панель «Наследственные эпилепсии»

Данная панель позволяет врачам понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов. Изучение уже известных отклонений позволяет в короткие сроки определить причину заболевания, а также дает возможность для его дальнейшего изучения

Почему генетические исследования так важны?

Для пациентов

Определение рисков наследственных заболеваний.
Важная часть планирования беременности;
Анализы результатов тестирования позволяют поставить точный диагноз, что не только придает уверенность в благополучном исходе, но и позволяет сократить расходы;
Спокойствие и уверенность.

Для специалистов

Позволяет выбрать наиболее эффективную терапию;
Помогает предсказать дальнейшее развитие заболевания.
Возможность повышать профессиональную компетентность.
Прогресс в области клинических исследований позволяет развиваться медицине в целом.

Исследование на генетическом уровне является наиболее глубоким

Расширение знаний о генетических причинах эпилепсии позволяет подбирать подходящее лечение, а в некоторых случаях и предотвращать заболевание.

В некоторых случаях помогают самые простые меры

Что делать?

Кетодиета
Избегать некоторых лекарственных средств
Витамин В6
Избегать некоторых лекарственных средств

Преимущества генетического исследования эпилепсии

Генетические исследования позволяют выявлять наиболее частые мутации. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются.

Обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, а иногда более точно прогнозировать течение заболевания.

Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.

Анализ проходит быстро и безболезненно. Всё, что для него требуется для анализа — это образец крови. Специалисты сравнивают результаты со специальной панелью, которая позволяет выявить возможные признаки заболевания.

Показания к проведению исследования

По результатам полученных клинических и лабораторных данных мы можем предположить наличие у ребенка определенной моногенной генетической эпилепсии.
В случае, когда необходимо исключать сразу несколько генетически обусловленных заболеваний со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии).
В случае, когда болезнь наблюдается в сочетании с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.

идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии, юношескую миоклоническую эпилепсию и др.);
наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьереса, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);
болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалию, лиссэнцефалию и др.);
нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
митохондриальные эпилепсии.

Остались вопросы?

Центральный офис МГЦ «Геномед»:

107014, г. Москва, ул. Короленко, д. 8
(метро Сокольники)

Выберите свой город

Казань
Калининград
Калуга
Кемерово
Киев
Киров
Комсомольск-на-Амуре
Королев
Кострома
Котельники
Краснодар
Краснознаменск
Красноярск
Курган
Курск

Набережные Челны
Нальчик
Нижневартовск
Нижнекамск
Нижний Ломов
Нижний Новгород
Нижний Тагил
Новокузнецк
Новороссийск
Новосибирск
Нур-Султан

Салехард
Самара
Санкт-Петербург
Саранск
Саратов
Севастополь
Симферополь
Смоленск
Сочи
Ставрополь
Старый Оскол
Стерлитамак
Сургут
Сыктывкар

3020 3019 3018 2917 2762 1691 2734 2752 2833 2834 2835 2836 2837 2838 2839 2840 2841 2842 2843 2844 2845 2846 2847 2848 2849 2853 2854 2855 2856 2857 2858 2859 2861 2862 2863 2864 2866 2867 2868 2869 2870 2871 2872 2873 2875 2876 2877 2878 2879 2880 2881 2882 2883 2885 2886 2887 2892 2893 2894 2895 2896 2897 2898 2899 2900 2901 2902 2903 2904 2905 2951 2955 2956 1678 1693 2749 2753 2754 2755 2756 2757 2758 2759 2760 2761 2763 2765 2766 2767 2769 2770 прием только для взрослых;
ул. Б.Бикбая 29А (KDL)
прием для взрослых и детей до 14лет ">2771 2772 2773 2774 2775 2776 2777 2778 2779 2780 2781 2782 2783 2784 2785 2786 2787 2788 2789 2790 2791 2792 2793 2795 2798 2799 2800 2801 2802 2803 2804 2805 2806 2807 2808

Выберите удобный
способ связи

Спасибо,
что выбрали «Геномед»

Сотрудник клиентского сервиса свяжется с Вами в течение 30 минут для подтверждения

Читайте также: