Показания к инвазивным методам исследования плода.

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 14.12.2024

Инвазивная пренатальная диагностика ‒ это специальная процедура получения клеток эмбрионального происхождения для оценки хромосомного набора плода. Проводится по строгим показаниям.

Инвазивная пренатальная диагностика проводится в группах риска, к которым относятся пациентки с наличием вероятности обнаружения патологии плода выше, чем в популяции других женщин данного региона. Попадание в группу риска ‒ это не окончательный диагноз, а только повышенная вероятность развития патологии у плода. Для того, чтобы установить окончательный диагноз выполняется данное исследование.

Когда проводится

Инвазивная пренатальная диагностика рекомендована в тех случаях, когда по данным комбинированного скрининга беременная женщина попадает в группу высокого риска (выше 1:100) рождения ребенка с хромосомной патологией. Другими показаниями для инвазивной диагностики являются:

аномалии кариотипа у одного из родителей;

необходимость диагностики наследственных болезней (гемофилии, миодистрофии, муковисцидоза и др.);

рождение в семье детей с хромосомными или иными пороками развития;

обнаружение ультразвуковых маркеров пороков развития плода.

Как выполняется процедура

В разные сроки беременности используются разные методы инвазивной пренатальной диагностики.

Трансабдоминальная биопсия ворсин хориона (будущей плаценты) проводится на 11-й неделе беременности. Под ультразвуковым контролем вводится специальная игла, с помощью которой аспирируют («отсасывают») фрагменты хориальной ткани. Игла может подводиться к «зоне интереса» как со стороны живота матери, так и через влагалище. В 0,5‒2 % случаев исследование осложняется прерыванием беременности.

Амниоцентез (забор околоплодных вод) выполняется на 16-й неделе беременности. Через брюшную стенку специальной иглой проникают в амниотическую полость и забирают около 10-20 мл околоплодных вод. В этой жидкости содержатся клетки плода, которые и подвергаются хромосомному анализу. Амниоцентез считается самым безопасным видом инвазивной диагностики.

Специальной подготовки от женщины не требуется. Забор биоматериала производится натощак, в отделениях антенатальной охраны плода.

Перед инвазивной диагностикой врач исключает возможные противопоказания, к которым относятся:

угроза прерывания беременности;

острый инфекционный/воспалительный процесс в организме;

пролабирование (выступание) амниона в цервикальный канал;

подтекание околоплодных вод;

гнойничковая сыпь, герпетические высыпания и т.п. на коже передней брюшной стенки или промежности;

нарушение свертываемости крови;

воспаление стенок влагалища и шейки матки (требуется предварительное лечение, чтобы избежать распространения инфекции,
в т.ч. к плоду).

Результаты

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет установить окончательный диагноз у плода. По ее результатам можно с уверенностью утверждать, имеется у него хромосомная патология или нет, если имеется ‒ то какая. Эти данные используются для составления оптимальной программы ведения беременности.

Что взять с собой на процедуру

При себе необходимо иметь:

направление акушера-гинеколога с указанием точного срока беременности.

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 № 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю „акушерство и гинекологияˮ» // Российская газета. 2020. 16 ноября.

Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. [и др.]. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы. 2-е изд., перераб. и доп. СПб.: Эко-Вектор, 2017. 471с.

Показания к инвазивным методам исследования плода.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики являются скрининговыми и определяют лишь вероятность хромосомной патологии у плода. В случае выявления высокого риска диагноз должен подтверждаться инвазивными методами.

Результаты инвазивных методов служат основанием для постановки окончательного диагноза. По данным инвазивной диагностики консилиум врачей дает рекомендации о пролонгировании или прерывании беременности.

Точность комбинированного скрининга первого триместра составляет 80%. Точность неинвазивного пренатального ДНК-теста составляет 99%. Очень редкие случаи ложноположительных и ложноотрицательных результатов связаны с феноменом плацентарного мозаицизма.

Ультразвуковые признаки являются самостоятельными и независимыми маркерами хромосомной патологии плода. Например, увеличение толщины воротникового пространства может наблюдаться не только при синдроме Дауна, но и при многих микроделеционных синдромах.

Только 5% женщин с неблагоприятными результатами биохимического скрининга имеют подтвержденный диагноз синдрома Дауна у плода.

Изменения уровня биохимических маркеров также наблюдаются при дефектах нервной трубки, синдромальных дефектах передней брюшной стенки, гидроцефалии, микроцефалии, кистозной гигроме, тетраде Фалло, дуоденальной атрезии, наследственных нефропатиях и других состояниях, связанных, в том числе, и с микроделеционными/ микродупликационными синдромами.

Своевременное выявление хромосомной патологии дает жизненно важную информацию, которая поможет принять правильное решение

Если ультразвук выявил отклонение от нормы, хромосомный микроматричный анализ поможет определить его причину.

Пренатальный ХМА позволяет сравнить определенные области ДНК нерожденного ребенка с областью нормального генома. С его помощью можно найти хромосомные дупликации или делеции, которые не обнаруживаются стандартным кариотипированием.

Высокий риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности либо неинвазивного пренатального ДНК-теста.

Высокий риск хромосомных заболеваний по данным ультразвукового исследования плода во II триместре беременности.

Хромосомный микроматричный анализ как тест первой линии рекомендован профессиональными сообществами акушеров-гинекологов и медицинских генетиков.

- Рекомендуется заменить анализ кариотипа ХМА при выявлении структурных аномалий плода.
- При планировании инвазивной процедуры ХМА должен быть предложен даже при отсутствии у плода структурных аномалий.

ХМА должен быть предложен при нормальных результатах скрининга на анеуплоидии при:
- Наличии множественных аномалий плода.
- Расширении ТВП более 3,5 мм.

Хромосомный микроматричный анализ рекомендован как тест первой линии для диагностики хромосомного дисбаланса. Эта технология также должна применяться для пренатального тестирования.

ХМА рекомендуется для определения одной или нескольких структурных аномалий у плода, диагностированных по результатам ультразвукового исследования. Тест заменяет проведение стандартного исследования кариотипа.

Высокий риск хромосомной патологии по результатам неинвазивного скрининга, УЗ-маркеры хромосомной патологии плода или пороки развития плода

Размер перестроек;от 10 kb;от 5000 kb Известные микроделеционные синдромы;Да;Только некоторые Ранее не описанные изменения;Да;Нет Участки потери гетерозиготности и ОРД;Да;Нет Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные заболевания;Да;Нет Сбалансированные перестройки;Нет;Да Определение Контаминации материнским материалом;Да;Нет Срок выполнения;6 дней;14 дней

Согласно закону об охране здоровья граждан, пациент имеет право на получение в доступной форме полной информации о целях, методах оказания медицинской помощи, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства, о его последствиях, а также о предполагаемых результатах оказания медицинской помощи.

Тщательная оценка биологического материала (ворсин хориона, амниотической жидкости, пуповинной крови) на преаналитическом этапе.

Оценка каждого образца и варианта производится вручную, что позволяет избежать ложных результатов, связанных с фоновым шумом, контаминацией материнскими клетками и др.

Изучение каждой аномалии независимо от размера, определение генного состава и клинической значимости с использованием постоянно пополняемых баз данных.

Использование собственной базы данных с информацией о ранее сообщенных патогенных вариантах и полиморфизмах.

Обширный поиск по литературе и базам данных для обеспечения точной и актуальной классификации аномалий.

Проведение обследования родителей при необходимости определить, является ли обнаруженная у плода хромосомная аномалия унаследованной или она возникла de novo. В зависимости от результата можно говорить о патогенности.

Пренатальный ХМА является единственным в России тестом, выполняющимся на платформе, имеющей регистрационное удостоверение медицинского изделия. Результаты, полученные на других платформах, не могут использоваться в диагностических целях.

1. Соберите образец трансабдоминальным или трансцервикальным способом.

2. Перенесите ворсины хориона в чашку Петри, удалите сгустки крови и частицы децидуальной оболочки, промойте ворсины физиологическим раствором.

3. Поместите отобранные ворсины хориона в пробирку с физиологическим раствором и направьте в лабораторию.

Оптимальным для сбора образцов считается период от 10 до 12 недели беременности, но также принимаются образцы, собранные на других сроках.

1. Соберите образец трансабдоминальным или трансцервикальным способом, используя стерильные пробирки без консервантов.

2. Откажитесь от первых 2 мл амниотической жидкости.

3. Поместите пробирки в коробку для транспортировки.

4. Заполните оставшееся пространство упаковочным материалом.

Оптимальным для сбора образцов считается период от 16 до 20 недели беременности, но также принимаются образцы, собранные на других сроках.

Если фетальный материал для ХМА не собран или его оказалось недостаточно, в качестве источника ДНК можно использовать культуральные клетки, выращиваемые для кариотипирования.

Загрязнение ворсин хориона и околоплодных вод материнскими клетками происходит примерно в 1 из 25 случаев, что может снижать информативность анализа. Однако при хромосомном микроматричном анализе возможно определение грубой патологии при 50%-ном содержании эмбриональной ДНК. При подозрении на контаминацию образца материнским материалом одновременно рекомендуется провести хромосомный микроматричный анализ у матери. Это позволит определить уровень контаминации и может быть полезно для установления происхождения обнаруженного дисбаланса (de novo или наследуемый). В некоторых случаях может потребоваться тестирование обоих родителей.

Пренатальная ДНК-диагностика хромосомной патологии

НИПТ — это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о Вашей беременности.

С помощью этого теста Вы сможете:

Преимущества НИПТ:

Неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика анеуплоидий

Из статистических данных следует, что риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. При этом в большинстве случаев оба родителя здоровы и, естественно, не предполагают о возможности подобных нарушений.

Во многих случаях при правильном ведении беременности, своевременном и полном обследовании можно распознать наличие у плода хромосомной патологии. Использование таких скрининговых методов, как биохимические маркеры и ультразвуковое исследование, во многих случаях позволяет ее заподозрить. Однако такое обследование не дает точного диагноза.

Подтвердить диагноз можно путем инвазивной пренатальной (или дородовой) ДНК-диагностики, с помощью которой можно с высокой точностью распознать целый ряд хромосомных нарушений, например, анеуплоидий (неправильное количество хромосом) и наследственных болезней.

К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика имеет один очень существенный недостаток — это угроза прерывания беременности. В нашей клинике доступны неинвазивные ДНК-тесты, соответствующие по точности, чувствительности и специфичности инвазивным методам, но позволяющие избежать нежелательных последствий.

Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Путем секвенирования производится полный анализ выделенных фрагментов. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты.

Таким образом, выбор правильного метода пренатальной диагностики позволяет выявить возможные хромосомные нарушения у плода без риска прерывания беременности и принять правильное решение.

Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться

Во время беременности каждая женщина проходит три скрининга. Их необходимость обусловлена высокой частотой хромосомных аномалий плода, которые занимают второе место в структуре причин внутриутробной гибели плода, младенческой смертности, а также рождения детей с серьезными патологиями развития.

Некоторые женщины после прохождения скринингового исследования сталкиваются с тем, что врач назначает им инвазивную процедуру для исследования кариотипа (хромосомного набора) плода: биопсию ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез, с помощью которых можно достоверно выявить грубые патологии еще до рождения ребенка. Кому показаны эти исследования? Почему не стоит их бояться? Ответим на эти вопросы в нашем материале.

В каких случаях показана инвазивная диагностика?

Инвазивная пренатальная диагностика - это исследование, направленное на анализ числа и структуры хромосом плода, которое проводится во время беременности.

Что учитывает генетик при анализе комбинированного скрининга и рекомендации инвазивной процедуры?

• Результаты ультразвукового исследования. Врач ультразвуковой диагностики оценивает анатомию плода в зависимости от срока и выявляет пороки развития.

• Результаты биохимических исследований венозной крови беременной, а именно уровни β-ХГЧ (β хорионический гонадотропин человека), РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А), АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола, повышение или понижение которых может быть связано с наличием хромосомных аномалий плода.

• Возраст супругов, если женщина старше 35, а мужчина старше 42 лет.

• Семейный и акушерский анамнез, например, повторяющиеся случаи определённой патологии в семье или случаи повторного невынашивания беременности.

Исходя из совокупности этих показателей, генетик рассчитывает риск хромосомной патологии у плода. Если суммарный риск составляет более 1%, принимается решение о проведении инвазивной диагностики. Для этого собирают пренатальный консилиум, в состав которого входят: акушер-гинеколог, генетик, врач-эксперт ультразвуковой диагностики и врач-лабораторный генетик.

Почему инвазивная процедура выполняется исключительно по показаниям?

Материалом для исследования кариотипа плода могут являться: ворсины хориона, околоплодные воды и пуповинная кровь. Инвазивная процедура направлена на получение биологического материала путем прокола передней брюшной стенки беременной под контролем УЗИ, что связано с риском развития осложнений (до 4%) и прерывания беременности (до 1%), поэтому если суммарный риск по хромосомным аномалиям у плода не превышает 1-2%, процедура не показана.

Осложнения инвазивных процедур, которые с малой вероятностью могут повлиять на плод:

• отслойка плодных оболочек при биопсии ворсин хориона (< 1%);

• излитие околоплодных вод при амниоцентезе (< 1%);

• образование гематомы пуповины, при нарушениях свертываемости крови при кордоцентезе (< 1%);

• инфицирование из-за нарушений стерильности при проведении процедур (< 1%).

Во избежание осложнений женщине показана сохраняющая терапия в течение семи дней до процедуры и одного дня после с проведением контрольного УЗИ. Если у женщины отрицательный резус-фактор, а у ребенка - положительный, после исследования вводится антирезусный иммуноглобулин для профилактики выкидыша.

Таким образом, совокупный риск развития осложнений любой инвазивной процедуры не превышает 3%. А с учетом профессионализма врача, технического оснащения клиники, выбранного метода исследования, состояния здоровья пациентки, соблюдения всех норм и правил, риск угрозы выкидыша сводится к 2%. Этот показатель не выше, чем у остальных беременных, а получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

Противопоказаниями к инвазивной пренатальной диагностике могут быть:

• наличие инфекций у матери (ВИЧ, гепатит), которые могут передаться плоду во время процедуры;

• нарушения свертываемости крови;

• срок более 23 недель.

Как подготовиться к инвазивной процедуре?

Врач назначит стандартные обследования:

• общий анализ крови и мочи;

• анализ группы крови и резус-фактора;

• исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;

• осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Длительность всей процедуры составляет около двадцати минут, а прокол передней брюшной стенки производится примерно за минуту.

В сроке 10 - 14 недель показана биопсия ворсин хориона. Биопсию проводят специальным вакуумным шприцом, в который попадают отделяющиеся ворсины. Достаточно нескольких ворсин. С 15 недели хорион преобразуется в плаценту, и биопсия ворсин становится невозможной.

Ворсины обрабатывают гипотоническим раствором и раствором, останавливающим деление клеток в стадии метафазы. Далее подготовленные ворсины помещают на предметное стекло и разделяют пинцетом в смеси фиксатора, для того чтобы хромосомы в виде метафазных пластин вышли из клеток и остались на стекле. Полученные препараты окрашивают и анализируют.

+ Ворсины хориона не требуется культивировать, поэтому результат исследования будет готов в течение недели после забора материала.

+ Исследование проводится на ранних сроках, поэтому есть возможность безопасно прервать беременность в случае обнаружения хромосомной патологии.

- Качество хромосомного материала, полученного из ворсин хориона ниже, чем полученного из амниоцитов или пуповинной крови, а количество метафазных пластин в биопсийном материале часто меньше 11, поэтому метод менее точный. Он позволяет выявить только количественные и грубые хромосомные аномалии, а также не исключает вариант плацентарного мозаицизма (ткань хориона может иметь набор хромосом, отличный от хромосом плода).

Амниоцентез проводят на 15 - 20 неделе. Во время этой процедуры прокалывают плодный пузырь и извлекают 20-50 мл амниотической жидкости, в которой присутствуют клетки плода.

Из полученной жидкости выделяют амниотические клетки, помещают их в специальную среду и культивируют в CO2-инкубаторе. Далее проводят гипотоническую обработку и фиксацию клеток. Препараты готовят путем раскапывания суспензии метафазных пластин и клеток на стекло с последующей окраской и изучением хромосом.

+ Этот метод менее травматичен, чем кордоцентез, поэтому связан с минимальным риском осложнений.

- Из-за длительной и сложной подготовки хромосомных препаратов из амниоцитов это исследование проводится не в каждой лаборатории, результат будет готов через 2 недели после забора материала.

Кордоцентез проводят по результатам второго скрининга на 20 - 23 неделе, когда пуповина достаточно развита и забор кордовой крови плода становится возможным. Для исследования достаточно 1 мл крови.

При выполнении кордоцентеза пуповинная кровь может смешаться с материнской, а для точного анализа нужна именно кровь плода, поэтому после забора проводится тест на наличие гемоглобина А, который содержится только в крови взрослого человека.

В лаборатории из кордовой крови выделяют лимфоциты и помещают в питательную среду. Следующие этапы, как и в вышеописанных методах, включают гипотоническую обработку, фиксацию, приготовление и окраску препаратов и их анализ под микроскопом.

+ Лимфоциты крови - это зрелые клетки, которые сохраняют высокую митотичскую активность, поэтому качество и разрешение хромосомных препаратов, полученных из лимфоцитов выше, чем из амниоцитов или ворсин хориона, что позволяет выявить более мелкие структурные перестройки хромосом.

- Риск осложнения после кордоцентеза выше, так как он проводится на более поздних сроках и является более травматичным.

- Результат выдается в течение двух недель, это является минусом с учетом срока забора материала. В случае обнаружения хромосомной патологии у плода возможно проведение искусственных родов до 30 недели беременности.

Чего ждать от результатов инвазивного исследования?

По результатам исследования кариотипа плода обязательно необходима консультация генетика и гинеколога для обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.

Исследования кариотипа позволяют выявить только численные и грубые хромосомные перестройки, но с абсолютной точностью. Примерно у 10% беременных из группы риска, которым была проведена инвазивная процедура, подтверждаются хромосомные аномалии, заподозренные во время скрининга, что является показанием к прерыванию.

Конечно, на сегодняшний день, существуют и другие - более точные и менее опасные методы пренатальной диагностики, которые постепенно вытесняют описанные нами. Но пока мы не можем от них отказаться, потому что современные методы являются дорогостоящими и применяются не в каждой лаборатории.

Инвазивная пренатальная диагностика широко применяется с 80-х годов прошлого века, что позволило улучшить профилактику и выявляемость хромосомных патологий на 50%. Сегодня это эффективная, бесплатная, доступная всем беременным, при наличии показаний, диагностическая методика выявления хромосомных аномалий. Скрининг является лишь предварительным этапом диагностики состояния плода, и если результат неинвазивных тестов вызывает у врачей вопросы, а женщина входит в группу риска, показана инвазивная диагностика - подтверждающий метод, который позволяет внутриутробно выявить хромосомные патологии с минимальным риском для здоровья матери и ребенка.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика - это целый комплекс специальных медицинских обследований, основной целью которых является выявление различных аномалий развития у плода, генетических заболеваний, патологии сердечно-сосудистой системы, определения отцовства и пола ребенка, а также многих других патологических процессов на дородовом этапе.

Риск рождения у совершенно здоровых родителей неполноценного ребенка, по различным статистическим данным, составляет в среднем около 5%. Это может часто наблюдаться из-за неблагоприятного воздействия факторов окружающей среды. Данные мероприятия являются обязательными для всех беременных женщин. Учитывая результаты полного обследования, доктор может определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности и необходимостью реабилитации для ребенка (ее объем, продолжительность и вид). При этом будущим родителям дородовая пренатальная диагностика позволяет принять правильное и обдуманное решение о дальнейшем течении беременности и судьбе их еще нерожденного ребенка. Беременную женщину на медико-генетическое консультирование направляется участковый гинеколог, но окончательное решение о проведении данных исследований принимают только родители.

Пренатальный скрининг и диагностика имеют свои четкие показания. Основные причины, которые приводят к пренатальной диагностике:

Возраст женщины старше 35 лет;
Повышение риска развития генетической патологии, выявленное в ходе проведенного УЗИ исследования, биохимической диагностики;
Наличие отягощенного семейного анамнеза по хромосомным патологиям;
Наличие у одного из родителей хромосомных перестроек;
Привычное невынашивание беременности и постоянные угрозы прерывания беременности.

Методы пренатальной генетической диагностики

Благодаря инновационным технологиям и оборудованию на сегодняшний день врач пренатальной диагностики располагает широким спектром методов, которые определяют все распространенные генетические патологии у плода. При этом пренатальная генетическая диагностика разделяется на два вида - это инвазивный и неинвазивный методы.

Инвазивный метод пренатальной диагностики - это процедуры, которые основаны на механическом травмировании и нарушении целостности маточной полости (вторжение в организм беременной). Материалами для исследования являются плацентарная и хориальная ткань, пуповинная кровь и так далее.

Неинвазивный метод пренатальной диагностики представляет собой несколько методик, которые не нарушают целостность матки, так как материалом для исследования является кровь женщины. Таким образом, неинвазивные методы пренатальной диагностики не наносят вред матери и ребенку. Данные методы проводятся во всех развитых странах мира, являясь самыми новыми высокотехнологичными разработками. Также в комплекс этих исследований входит ультразвуковое исследование, которое направлено на оценку состояния плода, плаценты и плодных оболочек.

Неинвазивный пренатальный скрининг состоит из ультразвукового исследования и скрининга материнских сывороточных факторов.

Пренатальная диагностика УЗИ

Данный вид исследования относится к неинвазивному методу пренатальной диагностики. УЗИ на сегодняшний день является простым и удобным методом контроля за состоянием плода. Ультразвуковое исследование может быть двух видов - трансабдоминальным и трансвагинальным. При трансабдоминальном исследовании на живот беременной устанавливается датчик УЗИ аппарата, от которого исходят звуковые волны, содержащие информацию о состоянии плода и плаценты. Вся информация отображается на мониторе УЗИ аппарата в виде графических изображений, а все данные фиксируются в компьютере. Только опытный врач пренатальной диагностики, который специализируется на выполнении ультразвукового исследования, может дать полную и достоверную информацию об увиденном. При этом для многих обычных врачей, которые не имеют специализации по УЗИ, увиденное представлено в виде различных графиков. Таким образом, выполнять скрининговые ультразвуковые исследования может только опытный врач пренатальной диагностики. Именно такой доктор может увидеть даже мелкие движения плода, не говоря о генетической патологии. Также врач пренатальной диагностики, который специализируется на УЗИ, может дать такую информацию как:

Количество эмбрионов;
Маточная или внематочная беременность;
Гестационный срок беременности;
Визуализируемые аномалии развития и различные патологические дефекты (аномалии развития сердечно-сосудистой системы, почек, печени, кишечника, верхних и нижних конечностей и других внутренних органов);
Пол будущего малыша;
Предполагаемый вес плода;
Определяется синдром задержки роста плода;
Оценивается скорость кровотока в плацентарно-маточном русле беременной;
Оценивается состояние плаценты и околоплодных вод;
Предлежание плода (головное или ягодичное);
Признаки угрозы самопроизвольного выкидыша или преждевременных родов.

Данный неивазивный метод пренатальной диагностики является абсолютно безопасным на всех сроках гестации и при этом занимает немного времени. Выполняются ультразвуковые скрининги два раза в течение всей беременности (в 12-13 недель и в 19-20 недель). Дополнительно беременной могут проводить УЗИ по строгим показаниям и в другие сроки гестации, чаще делают УЗИ на 31-32 неделе беременности, чтобы определиться с тактикой родоразрешения.

Скрининг материнских факторов сыворотки

Данная методика является неинвазивным методом пренатальной диагностики, основана на исследовании материнской крови, в которой находятся внеклеточные участки фетального ДНК, свободно циркулирующие в кровеносном русле женщины. Участки перемещающейся ДНК определяются путем секвенирования. Данные методы не являются хирургическим вмешательством, не приводят к осложнениям со стороны плода или матери. Также во многих странах этот метод называется «тройной» тест, так как в ходе его исследования определяется уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированого эстриола. Благодаря этим исследованиям врач пренатальной диагностики может выявить различные хромосомные аберрации, гидроцефалию плода и многие другие генетические патологические состояния. «Тройной» тест проводят два раза на протяжении всей беременности: на 15 неделе и на 18 неделе беременности. Данная методика является одной из самых информативных и достоверных неивазивных методик, позволяющих выявить и подтвердить генетические аномалии плода.

На сегодняшний день неинвазивные методы пренатальной диагностики позволяют заподозрить возможные генетические отклонения и определить прогноз развития тех или иных синдромов, но на их основании не ставится окончательный клинический диагноз. Кроме того, «тройной» тест и пренатальная ультразвуковая диагностика абсолютно безопасны и не имеют никаких противопоказаний к проведению. Для постановки окончательного диагноза используются инвазивные методы пренатальной диагностики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Эти методы позволяют выявить различные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и многие другие генетические заболевания. Однако, инвазивная пренатальная диагностика, риски которой достаточно велики, используется только по строгим показаниям. Впрочем, в некоторых случаях риски развития осложнений после проведения инвазивных методов обоснованы. Основные недостатки неивазивных методов пренатальной диагностики:

Угроза самопроизвольного выкидыша и преждевременных родов;
Развитие инфекционных процессов в околоплодных водах, что приводит к заражению плода;
Маточные кровотечения;
Повышается риск травмирования плодного пузыря и многое другое.

Пренатальная диагностика, которая требует нарушения целостности матки, включает несколько методов. Данные методы иногда приводят к развитию различных осложнений, но в некоторых случаях именно они диагностируют тяжелую хромосомную патологию. Так, благодаря этим методам выявляют и точно устанавливают диагноз синдрома Дауна. Однако злоупотреблять ими не стоит без абсолютных показаний.

Все инвазивные методы пренатальной диагностики выполняются в условиях стационара под тщательным ультразвуковым наблюдением. После проведения этих манипуляций женщина некоторое время находится в стационаре под контролем специалистов, чтобы вовремя избежать развития осложнений. При этом беременной назначаются препараты, действие которых основано на сохранении беременности.

Основные виды неивазивных методов пренатальной диагностики:

Биопсия хориона;
Амниоцентез;
Плацентоцнентез;
Кордоцентез.

Биопсия хориона

Биопсия ворсин хориона - это инвазивный метод пренатальной диагностики, который основан на извлечении клеток из плаценты. Данный метод выполняется на 11-12 неделе беременности, так как именно этот срок гестации является наиболее информативным для проведения этой методики.

Техника выполнения биопсии ворсин хориона основана на введении в цервикальный канал шейки матки специального катетера, которым отсасывается хориальная ткань. Катетер вводят только до плодного яйца, что контролируется ультразвуковым аппаратом. После получения материала его исследуют в лаборатории при помощи специальных методов.

При проведении биопсии хориона у беременной возможны различные осложнения, среди которых:

угроза самопроизвольного выкидыша;
риск инфицирования плода;
повышен риск травматизации плодного пузыря;
повышается риск маточных кровотечений;
отклонения в развитии эмбриона при длительном воздействии ультразвука.

Ключевые преимущества биопсии хориона:

срок гестации, на котором выполняется это исследование, еще небольшой (до 12 недель), что снижает риск развития осложнений после прерывания беременности и депрессии у родителей;
короткий срок получения результатов.

Амниоцентез

Этот метод является инвазивным методом пренатальной диагностики, который заключается в исследовании амниотической жидкости. Он проводится на 15-16 неделе гестации.

Амниоцентез проводится таким способом: через переднюю брюшную стенку в матку вводится пункционная игла со шприцом, в который насасывается амниотическая жидкость. Среди амниотической жидкости встречаются во взвешенном состоянии клетки плода, которые также исследуются. Благодаря данной методике врач пренатальной диагностики может получить информацию о:

генетической патологии;
степени созревания плода и плаценты;
степени кислородного голодания;
уровне тяжести резус-конфликта, который наблюдается между беременной и плодом;
наличии наследственной патологии обмена веществ;
наличии врожденных патологий развития.

При этом результаты можно получить только через две-три недели, так как для полной информативности клетки амниотической жидкости подвергаются специальному культивированию.

Ключевые недостатки амниоцентеза:

большой риск развития самопроизвольного выкидыша;
патологическое воздействие на плод ультразвуковых волн при длительном проведении УЗИ;
увеличивается риск отставания плода в весе и развития синдрома дыхательных нарушений.

Плацентоцентез и кордоцентез

Эти две методики также являются методами инвазивной пренатальной диагностики. Они выполняются при помощи пункционной иглы, которая вводится под тщательным контролем ультразвукового исследования в пуповину через переднюю брюшную стенку. При плацентоцентезе исследуется ткань плаценты, а при кордоцентезе - кровь пуповины. Первая методика выполняется после окончания первого триместра беременности, а кордоцентез проводят после 20 недели гестации. При плацентоцентезе диагностируется перенесенная инфекционная патология плода, которая развивалась во время беременности. Для выполнения данных манипуляций беременную госпитализируют в стационар, так как они проводятся под внутривенным наркозом (происходит травматизация пуповины). Кордоцентез имеет большую информативность, чем плацентоцентез.

Плацентоцентез и кордоцентез являются самыми безопасными методиками среди инвазивных методов пренатальной диагностики. Они позволяют диагностировать все генетические аномалии, среди которых выделяются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, а также синдром Тернера. Данные манипуляции проводятся на большом сроке беременности, что является их недостатком.

Во всех развитых странах мира родители уже давно планируют беременность и подходят к этому со всей ответственностью. Поэтому многие семейные пары проходят обследование еще на этапе планирования беременности, обследуются и во время беременности. Направление на пренатальную диагностику выдает врач-генетик после медико-генетического консультирования. Благодаря современным методам пренатальной диагностики врач и родители могут принять наиболее обоснованное решение по поводу данной беременности, то есть оставлять ли ребенка или прибегать к прерыванию беременности. В тех случаях, когда родители решают оставлять ребенка, доктора успевают за время беременности максимально подкорректировать беременность и разработать план дальнейшей реабилитации ребенка после рождения. Таким образом, учитывая ранние сроки беременности, на которых выполняются методы пренатальной диагностики, родители морально настраиваются на конкретное решение, которое касается судьбы их ребенка. Выполнять данные исследования нужно по строгим показаниям, особенно это касается инвазивных методов пренатальной диагностики.

Читайте также: