Синдром Гербази (Gerbasi) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

болезнь неясной этиологии, развивающаяся у детей грудного возраста, по клиническим проявлениям напоминающая пернициозную анемию, но, в отличие от последней, не связанная с недостаточностью гастромукопротеина и через некоторое время самопроизвольно излечивающаяся.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг

См. в других словарях

Гербази Болезнь (М. Gerbasi; син.: Гербази анемия, Гербази синдром) болезнь неясной этиологии, развивающаяся у детей грудного возраста, по клиническим проявлениям напоминающая пернициозную анемию, но, в отличие от последней, не связанная с недостаточностью гастромукопротеина и через некоторое время самопроизвольно излечивающаяся. См. также:Даймонда-блекфена Анемия, Гайсбека Болезнь, Килина Болезнь, Акропатия Язвенно-мутилирующая Псевдосирингомиелитическая Несемейная, Гематома Пароксизмальная Рук, Увеопаротит .

(М. Gerbasi; син.: Гербази анемия, Гербази синдром) болезнь неясной этиологии, развивающаяся у детей грудного возраста, по клиническим проявлениям напоминающая пернициозную анемию, но, в отличие от последней, не связанная с недостаточностью гастромукопротеина и через некоторое время самопроизвольно излечивающаяся. .

Синопсис лобных синдромов

В лобной доле можно выделить несколько частей: прецентральный, премоторный, префронтальный и орбитофронтальный кортекс. Вследствие вышесказанного, можно выделить и четыре синдрома поражения лобной доли: моторный , когнитивный, абулический и бихевиоральный синдромы

Моторный синдром

Первичный моторный кортекс локализован в задней части прецентральной извилины и включает в себя почти 50% волокон кортико - спинального тракта. Повреждение первичного моторного кортекса и его сваязей приводит к манифестации симптомов контрлатерального моторного дефицита в конечностях и лиц ( гемипарез или полная гемиплегия) . У пациентов с поражением левой гемисферы поражение переднего сегмента аркуатных связей может вызвать нарушение способности выполнять или нарушить процесс обучения целенаправленным движениям ( апраксия) в левой руке и левой половине лица в дополнении к гепипарезу правой руки . Передний первичный моторный кортекс соединяет прецентральную извилину и верхнюю фронтальную борозду - "фронтальные глазные поля", которые соединяются с нижней частью париетальной доли посредством вторичной ветви верхней лонгитудинальной фасцикули ( SLF) ( Anderson et.al., 2011) . Повреждение фронтальной глазничной коры и ее связей приводит к патологии направленного взгляда. хаотичные движения рукой - редкое состояние ассоциированное с повреждением медиальной части фронтальной доли и ее связей с мозолистым телом или интралобарной связи . Патология нейрональной активности в прецентральной области может манифестировать моторным судорожным синдромом . "Джексоновский марш" или парциальный судорожный синдром характеризуется рядом непроизвольных движений пальцев и руки , возникающей по мере распространения эпилептиформной активности вдоль моторного гомункулуса.

Когнитивный синдром

Дорсолатеральный префронтальный кортекс соединяется с париетальным кортексом, височной долей и базальными ганглиями с помощью поясной извилины, верхними лонгитудинальными связями , аркуатными волокнами и внутренней капсулой. Пациенты с с повреждением дорсолатеральной области демонстрируют когнитивные нарушения , характеризующиеся нарушениями памяти , неспособностью совершать последовательные серии движений , трудностью торможения импульсивных реакций , нарушением когнитивной оценки и нарушением абстрактного мышления. Нарушение исполнительных функций , целенаправленного поведения ( планирование , правильное обучение , фокусирование , иерархическое построение , переключение , мониторирование ) также нарушаются сравнительно часто ( Stuss , Knight, 2002). У пациентов с когнитивным синдромом отмечается быстрая возбудимость , нарушение гибкости ментальных процессов с моторными персеверациями. Некоторые варианты когнитивного синдрома также латерализованы. Например, нарушение способности передать смысл услышанного или эмоции через модуляцию интонацию речи , реакций стресса, ритм и экспрессию позы ( передне - аффективная просодия) или унилатеральное нарушения часто имеют в своей основе повреждение правой нижней фронтальной извилины , в то время как апраксия и афазия Брока более типичны для поражения левой нижней фронтальной области.

Абулический синдром

Медиальный префронтальный кортекс связан с медиальной париетальной , окципитальной и височной долями посредством поясной извилины и первой ветви SLF - I ( верхней лонгитудинальной связки) Повреждение медиальной части фронтальной доли манифестирует апатией, , уплощенным аффектом , снижением мотивации и редукцией целенаправленного поведения ( Mesulam , 2000). апатия имеет аффективный, эмоциональный , когнитивный и моторный компоненты. Аффективный и эмоциональный аспекты апатии манифестируют уплощенным аффектом и отсутствием интереса к чему - либо. Когнитивный аспект апатии включает в сеяб снижение способности осознания обычной активности , снижение интереса к обучению и любознательности , способности к импровизации процесса мышления , генерации идей и способности поддерживать необходимые для достижения поставленной цели усилия. Аффективные и когнитивные симптомы связаны с поражением передней медиальной частью фронтальной доли , распространением патологического процесса на передний цингулярный ( поясной ) кортекс ( Rankin et.al., 2006). Наконец, моторные симптомы апатии манифестируют значительной редукцией спонтанных движений ( лимбическая акинезия или мутизм) и обычно ассоциированы с больши повреждением задней части медиальной области и верхней частью фронтальной доли ( пре - супплементарные моторные зоны).

Бихевиоральный синдром

Орбито фронтальный кортекс связан с передней височной и вентральной височно - затылочной корой посредством унцинатных и передних фронто - окципитальных волокон ( связок) соотвественно. Большая медиальная часть орбитофронтального кортекса также связана с с медиальной дорсолатеральной префронтальной областью с помощью поясной извилины. Пациенты с орбитофронтальным повреждением демонстрируют изменения личности , характеризующиеся рассторможенностью, социальной неадекватностью и сексуальной озабоченностью. Другие симптомы поражения лобной доли, которые часто ассоциируются с нарушениями поведения связаны с моторными автоматизмами. Такие пациенты автоматически иммитируют ( поддражают ) движения экспериментатора без просьбы эти действия сделать ( иммитационное поведение) , хватают предметы или используют , когда они их видят ( утилизационное поведение) ( Salloway et.al., 2001). Нейропсихиатрические симптомы также заметны при наблюдении и обследовании таких пациентов. Они проявляются редукцией эмпатии , импульсивностью, рассторможенностью, эмоциоанльной лабильностью, депрессией и реже гипоманией или маниакальным состоянием. Когнитивный дефицит встречается сравнительно редко у пациентов фронтальным бихевиоральным синдромом ( Mega et.al., 1997). Когнитивный , абулический и бихевиоральный синдромы часто вовлекаются в прогредиентные психоневрологические расстройства , например, при неблагоприятном течении шизофрении. Также эти синдромы встречаются при нарушениях развития нервной системы, сопровождающегося дефицитом внимания, гиперактивностью, аутизмом , фронто - темпоральной деменцией , аффективными и тревожными и обсессивно - компульсивными расстройствам и.

Синдром Аспергера

Некоторым людям сложно понимать мимику, жесты или интонацию. Из-за этого у них возникают проблемы при общении и восприятии информации. Иногда это связано с синдромом Аспергера — расстройством аутического спектра. При этом заболевании у человека возникают трудности во взаимодействии с другими людьми и в общении, но в то же время интеллект остается нормальным, высоким или даже очень высоким.

Причины синдрома Аспергера

Синдром Аспергера — врожденное нарушение развития, одна из форм аутизма. Расстройство влияет на восприятие и поведение человека при общении с другими людьми. При этой болезни человеку сложно понимать выражения лиц, интонацию, позы, жесты, и это влияет на взаимодействие с другими людьми, а также на проявление эмоций. Это может проявляться по-разному: иногда люди с синдромом Аспергера кажутся обыкновенными, но при этом все равно испытывают сложности в общении.

Синдром Аспергера у мужчин встречается чаще, чем у женщин (по некоторым оценкам, в 8 раз чаще). Он может быть и у детей, и у взрослых. Обычно его выявляют, когда ребенок идет в детский сад или школу и возникают первые проблемы в общении.

Точные причины заболевания не установлены. Известно, что оно связано с генетическими нарушениями, но механизм наследования не определен. Синдром Аспергера у женщин встречается намного реже, чем у мужчин, и это, в том числе, подтверждает генетическую природу нарушения. Также рассматривают влияние иммунологических и экологических факторов, определяют, какие из них в период беременности могут так влиять на организм матери, что это вызывает нарушения в развитии ребенка, но пока точные закономерности не выявлены. Кроме того, ученые изучают связь расстройств аутического спектра с влиянием социальных факторов, с применением вспомогательных репродуктивных технологий, но накопленных данных недостаточно, чтобы делать достоверные выводы.

Рисунок 1. Симптомы синдрома Аспергера. Источник: Verywell Health

Симптомы синдрома Аспергера

У разных людей синдром Аспергера проявляется по-разному, обычно сочетанием сразу нескольких симптомов.

Существует несколько основных признаков¹:

Трудности с невербальной коммуникацией, например, при разговоре сложно смотреть собеседнику в глаза, понимать мимику или жесты, интонацию.
Проблемы в отношениях с другими людьми: сложно начинать общаться, поддерживать контакт, дружить. Даже в тех случаях, когда люди с синдромом Аспергера хотят общаться, заводить друзей и поддерживать дружбу, им сложно это делать.
Неспособность к эмоциональному общению из-за проблем с распознаванием эмоций других людей.
Опыт, увлечения, события в жизни других людей не вызывают интереса.
Есть склонность к постоянному повторению шаблонных или ограниченных действий, например, соблюдение определенного порядка действий (даже если в нем нет практического смысла) или совершение однообразных движений (раскачивание вперед и назад, постукивание пальцами).
Склонность к постоянному планированию, строгой организации, внимание к деталям.
Монотонная, неэмоциональная, лишенная интонаций речь.
Странная осанка или движения, неловкость, неуклюжесть, недостаточно хорошая координация движений.
Трудности с пониманием образной речи, абстрактных идей, обобщений, но при этом хорошее восприятие четкой, структурированной, допускающей только одну трактовку информации.
Наличие сенсорной чувствительности — некоторые ощущения (яркий свет, громкие звуки, грубые ткани, прикосновения) могут вызывать очень сильный дискомфорт.
Высокий уровень тревожности, который у взрослых может даже провоцировать появление панических атак.

Не всегда при заболевании есть все эти симптомы. Нарушения могут проявляться по-разному, в разной степени влиять на жизнь человека и его отношения с другими людьми.

Хорошие и плохие дни

Проявления болезни не всегда одинаково влияют на самочувствие и поведение. Иногда могут быть «хорошие» дни, когда удается избежать раздражителей, связанных с сенсорной чувствительностью, и тогда самочувствие остается нормальным. В «плохие» дни из-за сенсорной чувствительности, нарушения планов или по другим причинам может нарастать тревога, напряжение, и это может приводить к срыву. Чтобы срывы случались как можно реже, важно создавать вокруг ребенка или взрослого комфортную для него среду, учитывать важные для него ограничения (например, необходимость строго придерживаться распорядка дня или избегать большого скопления людей).

Признаки синдрома Аспергера у взрослых

Связанные с синдромом Аспергера симптомы могут сохраняться всю жизнь. У взрослых людей на наличие заболевания могут указывать несколько признаков:

Специфическая манера речи. Иногда это необычный тембр голоса или отсутствие интонации. Часто в речи почти нет пауз, она больше похожа на монолог, во время которого собеседника почти не слушают и сообщают ему очень много фактов.
Бедная мимика и жестикуляция. Причина — в проблемах с невербальной коммуникацией.
Необычный зрительный контакт. Во время беседы человеку с синдромом Аспергера просто не нужно смотреть в глаза собеседнику, но если обратить его внимание на это, он, напротив, может начать смотреть слишком пристально.
Проблемы с эмпатией. Из-за особенностей восприятия таким людям трудно понимать чужие эмоции, и поэтому кажется, что они не в состоянии проявлять сочувствие или сопереживать.
Некорректное поведение. Заболевание мешает интерпретировать реакции окружающих и интуитивно правильно выстраивать свое поведение. Из-за этого поведение может казаться грубым, отстраненным или невоспитанным.
Концентрация на одной теме или предмете. Это может проявляться в разговоре, когда человек начинает долго и подробно рассказывать о том, чем он увлечен, проявлять навязчивый интерес к чему-то, безостановочно говорить на одну и ту же тему, не замечая при этом, что другим собеседникам неинтересно или некомфортно.
Стремление планировать. При этом нарушении важно во всем следовать некоему порядку или соблюдать определенные правила. Любые изменения могут вызывать дискомфорт, тревогу и даже панику.
Проявления сенсорной чувствительности. Из-за измененного восприятия звуки, свет, тактильные ощущения могут доставлять дискомфорт. Это описывают так, будто мир становится в несколько раз громче, ярче, шумнее. Такое восприятие влияет на поведение: человек избегает объятий и прикосновений или старается не бывать там, где слишком шумно.

Как понять, нет ли у меня синдрома Аспергера?

Ниже — список утверждений, характерных для этого заболевания:

Мне трудно понимать, что чувствуют окружающие, о чем они думают.
Мне сложно взаимодействовать с другими людьми или группами людей.
Мне тяжело вести светские разговоры, поддерживать беседы на отвлеченные темы.
Я часто стараюсь перевести разговор на тему, которая мне интересна (даже если собеседника она не интересует).
Часто окружающие считают меня грубым или невоспитанным человеком.
У меня есть узкие или необычные интересы, на которых я могу полностью и подолгу сосредотачиваться.
Я обращаю внимание на детали и хорошо запоминаю факты.
Мне трудно заводить друзей или с кем-то знакомиться.
Я предпочитаю всегда действовать определенным образом и вообще не менять порядок действий.

Диагностика синдрома Аспергера

Первые признаки болезни могут появляться у детей в раннем возрасте. Родители или педиатр могут заметить их уже к 2-2,5 годам. Часто состояние становится заметным только после того, как ребенок начинает ходить в детский сад или школу. Иногда заболевание диагностируется только во взрослом возрасте. Набор симптомов и их тяжесть могут сильно различаться у разных людей. Из-за этого при диагностике могут возникать проблемы, а сам синдром может долго оставаться нераспознанным.

Синдром Аспергера характеризуется несколькими признаками, при наличии которых ставят диагноз:

Есть нарушения невербальной коммуникации: например, проблемы с интерпретацией поз, жестов, выражения лица, отсутствие зрительного контакта при разговоре.
Проблемы в общении с ровесниками, трудности в поддержании дружеских отношений, в общении с другими людьми.
Нет спонтанного побуждения разделять радость, достижения или интересы с другими людьми.
Отсутствует эмпатия, сопереживание, эмоциональная или социальная взаимность.
Есть стереотипные, постоянно повторяющиеся действия, деятельность, алгоритмы поведения или интересы. Например, сохранение активного узконаправленного интереса, стремление следовать строго определенному распорядку, совершать повторяющиеся движения, постоянная концентрация на отдельных объектах или их частях.

В то же время при этом заболевании нет задержки речи, отставания в развитии навыков самообслуживания, мышления, адаптации (кроме общения с другими людьми). Ребенок растет любознательным, его интеллект нормально развит, а проблемы с учебой могут возникать только из-за трудностей в общении. Иногда болезнь проявляется неуклюжестью, небольшими нарушениями координации движений, но это необязательный симптом.

Стимминг

Как и при других расстройствах аутического спектра, при синдроме Аспергера ребенок или взрослый может периодически стиммить — совершать однообразные ритмичные движения, которые его успокаивают, помогают справляться с тревогой или с влиянием подавляющей сенсорной обстановки. Стимминг может проявляться по-разному: например, как раскачивание корпуса тела, как повторение слов, кружение на одном месте или хождение вперед и назад. Стимминг важен — он помогает снять напряжение, «отключиться» от раздражающего фактора, избежать срыва. Поэтому важно не мешать и, тем более, не ругать и не стыдить ребенка за стимминг.

У детей в диагностике синдрома Аспергера может участвовать сразу несколько специалистов: не только психиатр, но и психолог, педиатр, педагог, логопед. Взрослым за диагностикой нужно обращаться к психиатру.

Для людей с синдромом Аспергера характерен ограниченный или специализированный интерес, например, к созданию башни из банок, как у мальчика на фото. Фото: Andwhatsnext at English Wikipedia (CC BY-SA 3.0)

Лечение синдрома Аспергера

Пока не существует способа вылечить синдром Аспергера, но некоторые методы терапии могут облегчить симптомы, упростить адаптацию, помочь человеку с этим расстройством лучше взаимодействовать с обществом. Для этого важно получать поддержку от лечащего психиатра и психолога, обучаться социальным навыкам и общению. Если дополнительно развиваются и другие нарушения, врач может назначить прием лекарств. Это могут быть антипсихотические, противотревожные, седативные, снотворные и другие препараты. Лекарственная терапия не является основным способом лечения заболевания. Основной способ контролировать его течение — это психосоциальная поддержка².

Что может помочь взрослому человеку с синдромом Аспергера?

Информация. Важно принять собственный диагноз, узнать о нем как можно больше, понять, как именно и в каких ситуациях он оказывает влияние.
Самостоятельность. Нужно постепенно вырабатывать навыки самостоятельной жизни. В этом можно использовать стремление к планированию и контролю.
Обучение. Изучая нормы социального поведения, тренируя коммуникативные и социальные навыки, постепенно можно научиться общаться.
Предупреждение. Можно использовать планирование, чтобы избегать заведомо некомфортных ситуаций (пребывание в шумных местах, скопление большого числа людей).
Профориентация. Узкие интересы могут становиться профессией. Часто сильная концентрация на них, стремление следовать правилам, соблюдать инструкции позволяет добиваться больших успехов в профессиональном отношении.

Если синдром Аспергера диагностирован в детстве, большое значение имеет поддержка со стороны родителей, а также социальная адаптация. Чтобы помочь ребенку с таким расстройством, нужно:

Сохранять спокойствие и доброжелательную атмосферу в семье. Родителям особенно важно заботиться о своем эмоциональном состоянии. Оно влияет на ребенка, и раздражительность, напряжение, усталость могут повышать его тревожность и сенсорную чувствительность.
Позволять ребенку оставаться личностью. Гиперопека не позволит потенциалу ребенка раскрыться. Важно, чтобы он смог получить навыки самообслуживания, приобрести самостоятельность. Для этого нужно постепенное обучение. Можно планировать его вместе с врачом или педагогом.
Развивать сильные стороны. Ребенок может сильно концентрироваться на определенных занятиях. Например, он может постоянно рисовать или изучать все по выбранной им теме. Важно поддерживать такие интересы, относиться к ним с уважением, развивать их. Любой из них в будущем может стать основой профессии.
Сделать социализацию комфортной. Она не должна быть насильственной. Важно, чтобы ребенок учился общаться в том режиме, который подходит именно ему. При этом он должен знать, что родители поддерживают его. Для этого нужно спокойно и подробно объяснять правила поведения в коллективе, общения с другими детьми, ведения диалога, поддержания дружбы. Ребенку с синдромом Аспергера сложно адаптироваться в детском коллективе, и помощь родителей особенно важна для него.
Учитывать сенсорные особенности. При этом нарушении восприятие изменено так, что любые звуки могут быть очень громкими, цвета или источники света слишком яркими, а тактильные ощущения — раздражающими. Родителям нужно выяснить, какие сенсорные особенности есть у ребенка, и, по возможности, ограничить действие тех факторов, которые ему мешают, облегчив его состояние.
Пир синдроме Аспергера особенно важно развивать сильные стороны личности.

Важно! Нельзя ругать или физически наказывать ребенка за проявления синдрома Аспергера. Если у него случается срыв, важно оградить его от действия провоцирующих факторов. Нужно найти способы помощи при срыве, например, иногда помогает правильное дыхание или просто отдых в тихом безопасном пространстве. Если ребенок стиммит (совершает повторяющиеся движения для самоуспокоения или концентрации), не нужно мешать ему это делать.

Прогноз

У 40%³ детей с синдромом Аспергера по мере взросления его проявления смягчаются, но при этом могут сохраняться проблемы в общении, сенсорная чувствительность, а также стремление к концентрации на предмете интереса.

Если смягчения симптомов не происходит, когда больной взрослеет, диагноз изменяют на «шизоидное расстройство личности», но, фактически, человек продолжает страдать от синдрома Аспергера³. Чаще всего результаты адаптации оказываются средними. Человек становится более или менее самостоятельным, но у него сохраняется ряд личностных особенностей, связанных с заболеванием. Во многих случаях все связанные с общением, поведением и взаимодействием в обществе проблемы в определенной степени сохраняются в течение всей жизни. Со временем симптомы могут изменяться. На фоне основного заболевания могут появляться и другие расстройства или заболевания, включая алкогольную зависимость, депрессию.

При хорошей адаптации человек с синдромом Аспергера может быть очень успешным в выбранной профессии, он может создать семью, быть полностью самостоятельным и почти не испытывать заметных трудностей в социальном взаимодействии.

Заключение

Синдром Аспергера считают одним из «мягких» вариантов расстройства аутического спектра, но у него есть ряд симптомов, которые могут усложнять социальную адаптацию, общение, обучение. Важно, чтобы при этом расстройстве человек начал получать помощь, психологическую и социальную поддержку как можно раньше. Обучение, психотерапия и создание комфортной среды помогают справляться с проявлениями болезни, обеспечивая нормальное качество жизни.

Псевдобульбарный синдром у пожилых

Псевдобульбарный синдром (супрануклеарный бульбарный паралич) - это заболевание, связанное с нарушением кровоснабжения черепно-мозговых нервов продолговатого мозга. Патология чаще встречается у пожилых людей в результате атеросклероза церебральных артерий. В отличие от бульбарного, псевдобульбарный синдром не опасен для жизни, но снижает ее качество и продолжительность.

Причины развития псевдобульбарного паралича

Причиной развития болезни считают хроническое нарушение мозгового кровообращения. В результате блокируется контроль IX (языкоглоточный), Х (блуждающий), XII (подъязычный) пары черепно-мозговых нервов со стороны корковых структур головного мозга. Этим псевдобульбарный синдром отличается от бульбарного, при котором поражается ткань ядер этих нервов.

Самой частой причиной недуга у пожилых является церебральный атеросклероз, что приводит к нарушению трофики нервной ткани продолговатого мозга.

Другие причины псевдобульбарного синдрома:

тяжелое течение гипертонической болезни; ;
последствия перенесенных инсультов;
энцефалиты и другие воспалительные заболевания центральной нервной системы;
черепно-мозговые травмы;
опухоли головного мозга.

Заболевание приводит к двигательным нарушениям мышц лица, глотки и артикулярного аппарата, участвующего в воспроизведении речи. Реже развиваются гемипарезы и монопарезы.

Симптомы

Клиническая картина характеризуется триадой псевдобульбарного паралича: дизартрией, дисфонией, дисфагией. Дизартрия связана с нарушением артикуляции речи, способности четко и членораздельно произносить слова и звуки. Дисфония определяет звучность голоса, который становится тише или полностью исчезает. Дисфагия связана с нарушением глотания, поперхиванием при употреблении пищи.

На появление псевдобульбарного синдрома указывают следующие признаки:

неконтролируемое сокращение мимических мышц, не связанное с эмоциями;
беспричинный смех, реже плач;
отвисание нижней челюсти, в результате чего рот постоянно открыт, а в уголках рта скапливается слюна;
тихая невнятная речь, путаница в согласных и смешение гласных, что затрудняет коммуникацию с другими людьми;
быстрое утомление при общении, замкнутость и скованность;
затруднение при приеме пищи из-за невозможности проглотить жидкую и кашицеобразную еду;
ухудшение памяти, внимания, способности воспринимать новую информацию, снижение волевых качеств;
двигательные нарушения в конечностях.

В отличие от бульбарного синдрома, при псевдобульбарных нарушениях развивается центральный паралич, мышцы языка, неба и глотки не атрофируются (нарушена только иннервация), сохраняются нормальные рефлексы и появляются патологические рефлексы орального автоматизма, характерные для детей грудного возраста.

Диагностика заболевания

Обследование при псевдобульбарном синдроме направлено на выявление признаков атеросклероза, очагов ишемии (нарушения кровоснабжения) и новообразований в головном мозге. Из лабораторных методов диагностики назначают общеклинический и биохимический анализы крови, липидограмму. Инструментальные методы исследования включают ангиографию церебральных сосудов, КТ (компьютерную томографию) или МРТ (магнитно-резонансную томографию).

При выявлении клинических признаков, связанных с бульбарными нарушениями, проводят дифференциальную диагностику псевдобульбарного и бульбарного паралича.

Лечение

Терапия направлена на улучшение кровоснабжения головного мозга и замедление разрушения нервных клеток. К сожалению, псевдобульбарный синдром неизлечим, но можно улучшить качество и увеличить продолжительность жизни больного. Лечение необходимо начать при первых признаках болезни пока не сформировались необратимые изменения со стороны центральной нервной системы.

При псевдобульбарном синдроме назначают консервативные и хирургические методы. Терапия должна быть направлена на причину развития синдрома. При атеросклерозе и ишемии рекомендуют лекарственные препараты, при опухоли головного мозга проводят операцию по удалению новообразования.

Консервативное лечение включает:

статины для нормализации холестеринового обмена и предупреждения образования атеросклеротических бляшек в сосудах головного мозга; для улучшения трофики нервной ткани;
гипотензивные препараты с целью регуляции артериального давления и профилактики инсультов;
сосудистые средства, которые улучшают приток и отток крови в головной мозг;
массаж шейно-воротниковой зоны, физиопроцедуры, лечебную гимнастику.

При своевременном лечении замедляется развитие симптомов псевдобульбарного паралича и улучшается самочувствие. Больной должен находиться под регулярным наблюдением невролога для диагностики прогрессирования заболевания и коррекции терапии.

Синдром Сегавы ( Дофа-зависимая дистония )

Синдром Сегавы — это редкое нейрометаболическое заболевание генетического характера, обусловленное недостаточной продукцией дофамина в ЦНС. В основе клинического симптомокомплекса лежит дофа-зависимая мышечная дистония, более выраженная в нижних конечностях. Характерны непроизвольные движения, патологические позы, гипокинезия, гиперрефлексия. Диагностика проводится путем оценки неврологического статуса, данных электромиографии, церебральной МРТ, определения уровня катехоламинов. Возможна ДНК-диагностика. В лечении необходим постоянный прием небольших доз препаратов леводопы, который при раннем старте терапии приводит к полному исчезновению клинической симптоматики.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Сегавы (дофа-зависимая дистония) представляет собой генетическую патологию, приводящую к снижению производства дофамина, необходимого для полноценного осуществления двигательной функции. Заболевание первоначально описано детским неврологом Масая Сегавой в 1971 г., предоставившим наблюдения двух пациенток с дистонией стоп и гипертонусом мышц ног. По некоторым данным распространенность синдрома находится в пределах 0,5-1 случай на 1000000. Изменчивость экспрессии мутантного гена обуславливает вариабельность клинической картины и затруднения ранней диагностики. Исследования демонстрируют большую заболеваемость лиц женского пола, вероятно, обусловленную более выраженной пенетрантностью.

Причины

Дофа-зависимая дистония является результатом мутаций генов, кодирующих участвующие в синтезе ДОФА метаболиты. Наиболее часто встречается аутосомно-доминантно наследуемая мутация гена GCH1, расположенного на 14й хромосоме. Результатом является нарушение синтеза гуанозинтрифосфат-цикло-гидролазы I. В ряде случаев синдром Сегавы обусловлен аутосомно-рецессивными мутациями, затрагивающими участки кодирования дофамингидроксилазы, 6-пиривоил-тетрагидробиоптерин синтетазы, глюкозо-6-фосфат трансферазы. Среди этиофакторов спонтанных мутаций указанных генов ведущими являются:

Физические. Включают все виды ионизирующего, инфракрасного и ультрафиолетового излучения.
Химические. Воздействие мутагенных веществ, попадающих в организм с вдыхаемым воздухом, пищей, водой, токсикомания, хронический алкоголизм, употребление наркотиков также оказывают мутагенный эффект.
Биологические. В настоящее время основной причиной большинства генных нарушений считаются вирусы, геномы которых способны встраиваться в ДНК человека. Невирусные агенты (бактерии, простейшие) воздействуют как химические мутагены, продуцируя в процессе своей жизнедеятельности токсические метаболиты.

Патогенез

Генетически обусловленные нарушения синтеза ферментов и кофакторов, участвующих в продукции ДОФА, приводят к сниженному содержанию последнего в черной субстанции и стриатуме. Результатом является расстройство функционирования нигростриарного пути и экстрапирамидной системы мозга, регулирующих мышечный тонус и двигательную активность.

Различная пенетрантность измененного гена даже в пределах одной семьи приводит к вариабельной выраженности указанных нарушений у пациентов. Морфологически подкорковые ганглии остаются сохранны. Количество дофаминовых рецепторов, их чувствительность обычно не снижены, что обуславливает хороший ответ на введение препаратов леводопы.

Классификация

Синдром Сегавы включает несколько генетических аномалий, вследствие которых возникает патологическое снижение синтеза дофамина дофаминергическими нейронами. В современной неврологии различные формы дофа-зависимой дистонии классифицируются по характеру их наследования:

Аутосомно-доминантные. К ним относятся большинство случаев синдрома Сегавы. Вероятность передачи заболевания детям составляет 50%. Однако неполная пенетрантность и различная экспрессивность значительно снижают вероятность возникновения клинических проявлений у ребенка, унаследовавшего патологический геном. Известны случаи бессимптомного носительства мутации гена CGH1.
Аутосомно-рецессивные. Редкие формы дофа-зависимой дистонии. Фенотипические признаки заболевания проявляются только при наследовании измененного гена от обоих родителей. Вероятность болезни у ребенка, рожденного от родителей-носителей аномалии, составляет 25%.

Симптомокомплекс синдрома Сегавы манифестирует в возрасте от 1 года до 9 лет. Основным клиническим признаком выступает мышечная дистония, приводящая к появлению непроизвольных двигательных актов, патологической установке конечностей. При дебюте болезни Сегавы в младшем возрасте возникает гипотония мышц. Для больных старше 3 лет характерен мышечный гипертонус, пластический тонус наблюдается после 9 лет. Изменения тонуса возникают в мышцах одной ноги, в течение пары лет захватывают и вторую ногу. Затем дистония распространяется на верхние конечности. Возможна торсионная дистония, носящая умеренный характер.

Типичной является флюктуация дистонии в течение дня, нарастание ее выраженности к вечеру. Отмечается патологическая флексорная установка стоп, сгибание кистей с отведением большого пальца, пронация предплечий, гиперкинезы. Пациенты жалуются на слабость в конечностях, сложности при ходьбе, дискомфорт и неловкость движений в руках. Патологические изменения более выражены в ногах, носят асимметричный характер. Отмечается умеренная дизартрия, симптомы паркинсонизма: тремор покоя, замедленность движений, обеднение мимики.

Аутосомно-рецессивные формы синдрома Сегавы дебютируют в первые месяцы жизни. В перинатальном периоде возможен дистресс-синдром, гипогликемия. У детей наблюдается гипокинезия, задержка моторного развития, гипотония мышц туловища. В ряде случаев отмечается птоз. Клинические симптомы синдрома Сегавы, степень выраженности проявлений имеют значительную вариабельность у различных пациентов.

Осложнения

В отсутствие патогенетического лечения синдром Сегавы протекает с неуклонным прогрессированием симптоматики, что приводит к фиксации патологических поз, развитию мышечных контрактур, возникновению деформаций позвоночного столба и грудной клетки. В результате дети утрачивают способность ходить, не могут себя самостоятельно обслуживать. Отмечается замедление роста, масса тела ниже возрастной нормы. Прогрессируют речевые расстройства, появляется дисфагия. Происходит глубокая инвалидизация ребенка.

Диагностика

Различия в проявлениях синдрома, сходство его ранних стадий с другой неврологической патологией значительно затрудняют своевременное диагностирование. При невозможности ДНК-диагностики окончательно определиться с диагнозом синдрома Сегавы помогает пробное назначение препаратов L-допа. Перечень необходимых исследований включает:

Неврологическое обследование. В неврологическом статусе отмечается мышечная дистония, спастическая гипертония, пластичность, у детей до 3 лет — гипотония. Возможно снижение мышечной силы в конечностях до 3,5-4 баллов. Сухожильные рефлексы повышены, чувствительность не изменена. Наблюдается тремор в покое, патологическая постуральная активность в конечностях, неустойчивость в позе Ромберга, дизартрия. Психическое развитие соответствует возрастной норме.
Анализ на катехоламины. Выявляет пониженную концентрацию дофамина, серотонина, гомованилиновой кислоты в крови и моче.
Электромиография. Не обнаруживает патологии со стороны мышечной ткани, нервно-мышечная передача в норме. Позволяет исключить наследственную миастению, различные формы миопатии.
МРТ головного мозга. Необходима для дифференциальной диагностики. При синдроме Сегавы не выявляет патологических изменений церебральных тканей.
Молекулярно-генетическое исследование. Выявление мутаций в генах GCH1 (14q22.1-q22.2), SPR (2p14-p12), TH (11p15.5) дает полное подтверждение диагноза.

Дифференциальная диагностика

Дистония при синдроме Сегавы требует дифференцировки от ювенильной хореи Гентингтона, ювенильной формы паркинсонизма, спиноцеребеллярных атрофий. Для хореи характерна более поздняя манифестация, преобладание гиперкинетического синдрома. Паркинсонизм имеет во многом сходную симптоматику, дифдиагностика основана на результатах генетического исследования.

Дифференциальная диагностика с нервно-мышечными заболеваниями достигается путем проведения электромиографии. Болезнь Сегавы с ранним началом, сопровождающаяся гипотонией мышц, часто воспринимается как задержка моторного развития или миопатия. Появление со временем дистонических дофа-зависимых нарушений позволяет поставить правильный диагноз.

Лечение синдрома Сегавы

Единственным и наиболее эффективным способом терапии является постоянный прием левадопы. Значительный положительный эффект наблюдается уже через несколько дней приема небольших доз препарата. При своевременном начале лечения синдрома Сегавы клинические симптомы полностью проходят, функциональная активность восстанавливается в полном объеме. Аутосомно-рецессивные варианты заболевания хуже поддаются терапии, требуют более высоких дозировок.

Поскольку у пациентов сохранны рецепторы к дофамину, длительный прием левадопы не вызывает привыкания, не требуется увеличение дозы с течением времени. Побочные эффекты в виде пирамидных расстройств, нарушений психики не наблюдаются. Появление у ребенка преходящего хореического гиперкинеза говорит о необходимости уменьшения дозы. Прекращение приема препаратов левадопы ведет к возобновлению симптоматики.

Прогноз и профилактика

Доминантные варианты заболевания при своевременной диагностике имеют благоприятный прогноз с полным регрессом проявлений на фоне проводимого лечения. При позднем начале терапии, после развития патологической фиксации, контрактур и деформаций, прием левадопы не приводит к обратному развитию указанных симптомов, но предупреждает их усугубление. Рецессивные формы болезни Сегавы, как правило, имеют более серьезный прогноз. Профилактика заболевания включает все способы предупреждения хронического воздействия мутагенных триггеров.

1. Дофа-зависимая дистония (синдром Cегавы): описание клинического наблюдения/ Хаятова З.Г., Залялова З.А., Казанцев А.Ю., Матвеева Т.В.// Практическая медицина. - 2020. - №5.

2. Синдром Сегавы/ Муранова А.В., Строков И.А., Казанцев К.Ю., Воскресенская О.Н.// Журнал неврологии и психиатрии. — 2019. — № 119 (4).

3. Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения/ Залялова З.А.// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 2013. — № 113 (3).

4. Dopa-responsive dystonia/ Subhashie Wijemanne, Joseph Jankovic// Nature reviews. Neurology. - 2015. - Vol.11.

Читайте также: