Синдром Халлерманна (Hallermann) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 14.12.2024

Впервые выделен в отдельную нозологическую форму \Л/.НаНегтапп в 1948 г. и Е.51ге1Й в 1950 г. [14]. Популяционная частота синдрома не установлена. В современной литературе описано более 150 верифицированных случаев синдрома [15]

[16] . Предполагается аутосомно-доминант- ный тип наследования. Описана передача заболевания от одного из больных родителей ребенку, а также конкордантность заболевания у двух пар близнецов. Средний возраст отцов больных с данным синдромом выше возраста матерей на 5,3 года

[17] , что свидетельствует в пользу представления о аутосомно-доминантном типе наследования заболевания. Обычные цитогенетические исследования кариотипа у больных с данным синдромом патологии не выявили. Локализация гена до сих пор остается неустановленной [18].

Клиническая характеристика. Заболеванию свойственен клинический полиморфизм [19]. В фенотипе больных детей обращают на себя внимание характерное лицо и форма черепа - брахицефалия или скафоцефалия, выступающие лобные бугры, микрогения, тонкий нос («птичье лицо»), пропорциональный дварфизм. Аномалии глаз характеризуются двухсторонним микрофтальмом и врожденной двухсторонней катарактой. В ряде случаев наблюдаются микроаномалии развития - ан- тимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм, птоз, гетерохромия радужки, спонтанная резорбция хрусталика [20]. Типичны редкие ресницы и брови. Со стороны кожи выявляются гипотрихоз, тонкие волосы, очаги алопеции, атрофические изменения кожи лица и скальпа. Обнаруживаются аномалии и дефекты зубов, в том числе микродентия, отсутствие верхних резцов или части коренных зубов, неправильный рост зубов, зубы могут быть уже при рождении У 15% больных выявляются задержка нервно-психического развития и олигофрения [17]. У 2-9% больных с синдромом Халлермана-Штрайфа отмечаются врожденные пороки сердца, чаще дефекты межжелудочковой перегородки [21] Из других аномалий встречаются гипоплазия наружных половых органов, недоразвитие подкожного жирового слоя, мышц.

У ряда больных отмечалась обструкция верхних дыхательных путей, обусловленная маленькими носовыми ходами, а также глоссоптозом и микрогнатией [22] Это осложнение создает анестезиологические проблемы [23]

Лабораторные и функциональные методы исследования. При офтальмоскопии на глазном дне обнаруживаются очаги хореоретинальной атрофии, колобо- ма зрительного нерва Оценка состояния хрусталиков может быть проведена с помощью ультразвуковой биомикроскопии, которая позволяет определить и оценить наиболее целесообразные пути проведения анестезии и предоперационной подготовки больных [24, 23].

Эхокардиография помогает выявлению врожденных пороков сердца.

Критерии диагноза. Основными критериями диагноза синдрома Халлермана-Штрайфа являются, черепно-лицевые дисморфии («птичье лицо»), микрофтальмия, врожденная катаракта, гипоплазия нижней челюсти, гипотрихоз

1 Маппезсо 6, Агп/гЬакт 6 Н , НадИдИ) Р, е( а1 ИсшеПе та1айш (аш|||а1е сагайепзее раг ипе са(агас(уе сотдеш1а1е е( ип йи агге( йеуе1ор- теп( 8ота(опеиго-р$усЬщие ЕпсерИа1е 1931,

2 §|одгеп Т Негеййагу сопдепйа! зршосегеЬеНаг а(ах1а сотЬтей т№ српдеш(а1 са(агас! апй оПдорИгета Ас1е Рзус1иаг Меиго! Зсапй 1947, 46(зирр!) 286-9

Дифференциальный диагноз проводится с мандибуло-фациальным дизосто- зом, глазозубокостной дисплазией, прогерией, синдромами Секкеля, Вольфа-Хирш- хорна, пикнодиостозом (мукополисахари- доз VI типа).

Лечение и профилактика. В необходимых случаях может быть рекомендована хирургическая коррекция глаз и зубов. В спорадических случаях заболевания медико-генетический прогноз осуществляется, исходя из гипотезы свежей доминантной мутации Риск повторения унаследованных форм составляет 50%

Представленные в данном разделе отдельные формы наследственной патологии, сопровождающиеся поражением органов зрения и других органов и систем, естественно, не отражают всей наследственной патологии органов зрения. На примере представленных нозологий наиболее ярко отражаются возможности и пути ранней диагностики наследственных заболеваний у детей, так как дети с данной группой болезней попадают в первую очередь в поле зрения педиатров и генетическая настороженность врача- педиатра даст возможность после консультации с окулистом своевременно поставить точный диагноз и определить тактику дальнейшего наблюдения, лечения и профилактики наследственных заболеваний в семье Некоторые наследственные формы, связанные с вовлечением в патологический процесс органов зрения отражены в других разделах (см.

4 Ьадюг-Тоигеппе С, ТгапеЬ|аегд I., СГшдпе 0, е( а1 Нотогудоз1(у тарртд о! Маппезсо-8|одгеп зупйготе Ю 5д31 Еиг ^ Нит 6епе1 2003, 11 770-8

5 Зкге Н, Вегд К Ьткаде з1иЙ1ез оп (Не Маппезсо-3)одгеп зупйготе апй Нурегд- опайо!гор1С Нуродопайзт С1т бепе! 1977 11 57-66

6 Еиптег С, 6озг!опу| 6, Сепгоз-Мауагго и , е1 а1 Меигора!(1у мм!!) 1узозота1 сПапдез ш Маппезсо-8)одгеп зупйготе (те з!гис!ига1 йпйтдз т зке1е!а1 тизс1е апс) соп|ипс(1уа Меигорейо^псз 1992, 23 329-35

7 Шкег Р Э, В1|!гег М 6, ЗИар1га Е Мап- пезсо-§|одгеп зупйготе еук)епсе (ог а 1узозо- та! з1огаде йюогйег №иго!ду 1985, 35 415-41

8 изгежзк! С М , О’Неагп Е, 1_его1 I, е! а! Содш(1Уе 1тра1гтеп! апй рзус1иа(пс зутр- 1от$ т 133 ра!1еп!з \М1!(1 й1зеазез аззос1а(ей N1111 сегаЬеНаг йедепега!юп ^ Меигор$ус1иа1г СПп №игозс1 2004,16(1) 109-12

9 1_епг № Яесеззш-дезсГНесГНздеЬипйепе М|кго- рММпие т|1 ти1(ф1еп МгззЬНйипдеп

2 КтйегИеНк. 1955,77 384-90

10 Мд О, ТИаккег N. Согсогап СМ, е! а! Оси1о1асюсагй10йеп(а1 апй 1_епл гшсгорЬ- 1(1а1т1а зупйготез гези1а! 1гот Й13!тс! с!азз- ез о! ти!а!юп5 т ВСОВ N8! бепе! 2004, 36(4) 411-6

12 Егзт N К, Тидзе! 2, боксе В, е! а! 1_епг гтисгорММпш зупйготе \м|№ йеп!а1 апотаНез а сазе герог! ^ Оеп! С1и1й С1ис 2003, 70(3) 262-5

13 Вага1(зег М УУт!ег ЯМ, Тау1ог 0 8 1_епг т1сгор11а1т1а - а сазе герог! СИп бепе! 1982,

15 Оау1й 1-Я Рт!оп М, бепесоу О, е! а1 На11егтапп-$1ге|Н зупйготе ехрепепсе и/М15 ра!1еп!з апй гетш о 1 (Не 1|!ега!иге 1999,10(2) 160-8

16 А1 КПат АИтей М, А1 НегЫзЬ АЬйиНаЬ

8 НаНегтап - 8!ге|1 зупйготе т опе о! йяудо!- ю !лл/1П8 Ат ^ Мей бепе! 1994 49(2) 251-2

17 Агасепа Т 8апдиега Р НаНегтапп- 8!ге|Н-Ргапсо13 зупйготе ^ Рей1а! ОрИ!а1то1 1977 14 373-8

18 Нои.Ш На11егтап-8!ге|Н зупйготе аззос1а!ей «1И1 зтаИ сегеЬеНит, епйосппора!)1у апй тсгеазей сЬготозота! Ьгеакаде Ас!а Раей1а!г 2003,92(7) 869-71

20 ЯоИгЬасЬ ^ М , 0|е1еЫш Т, $с!теппд М ^ е! а! НаНегтапп—3!ге|Ц зупйготе з!юи!й зроп!а- пеоиз гезогр!юпо( !Ье 1епз орао!у Ье ажайей? Ют Мопа!Ы АидепНеНк, 2000 216(3) 172-6

21 Кюу$1и I, УозИю М, М|($ио М, Уоз!икаги К Сопдеш!а! Иеаг! йе!ес( ш а раЬеп! \м№ На11егтап-8!ге1( зупйготе Ат ^ Мей бепе!

22 ЯоЬтож М Яезр1га!огу оЬз(гис!юп апй сог ри1- топа!е т 1Ие НаНегтапп—3!ге|11 зуйготе Ат ^ Мей бепе! 1991 41 515-6

23 СЬеопд К Р, ТНат 8 I.

Апаез(Ие(1С тападетеп! о! !Ье сИ||й Ж1(11 НаИегтапп—31ге|11 /Ргапсоо зупйготе Раей1а!г Апаез!(1 2003 13(3) 274-5

24 8а!о М , Тегазак! Н , Атапо Е е! а! 1Л!газоипй Ьюггисгозсоргс (шйшдз т На11егтап-3(ге|(1 зупйготе ^п ^ ОрИ1Иа1то! 2002 46(4) 451-4

Синдром Халлерманна (Hallermann) - синонимы, авторы, клиника

ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, Российская Федерация

Стоматологический факультет, кафедра детской терапевтической стоматологии

Особенности лечения детей с синдромом Халлермана—Штрайфа на стоматологическом приеме

Мандибулоокулофациальный синдром (Нallerman—Streiff syndrome) — это наследственное спорадическое заболевание, характеризующееся низким ростом пациента с пропорциональным телосложением и характерным «птичьим лицом». Соотношение полов — 1:1. Популяционная частота: от 1:10 000 до 1:30 000.

Синдром Халлермана—Штрайфа впервые был описан С. Audru в 1893 г. В 1948 г. немецкий офтальмолог W. Нallerman выделил его самостоятельную нозологическую форму, позднее швейцарский офтальмолог E. Streiff также описал клинические случаи проявления данной патологии.

Основные признаки: брахицефалия, выступающие теменные и лобные бугры, тонкий клювовидный нос, маленький рот, малые размеры верхней челюсти; гипоплазия хрящей носа и нижней челюсти и узкие верхние дыхательные пути обусловливают частые осложнения: затрудненное дыхание, обструктивное апноэ во время сна, рецидивирующие инфекции дыхательных путей. Наблюдается также двусторонняя катаракта, микрофтальмия; высокое небо; неправильный рост зубов и сверхкомплектные зубы; гипотрихоз вплоть до гнездной алопеции; очаговая атрофия кожи головы и носа. Интеллектуальное развитие, как правило, в пределах низкой возрастной нормы. Тип наследования не установлен. Риск повторения аномалии у детей пробанда: низкий. Пренатальная УЗ-диагностика обязательна. Лечение симптоматическое.

Родители восьмилетнего пациента В. обратились в детскую клинику МГМСУ им. А.И. Евдокимова для обследования и лечения по поводу нарушения прикуса у ребенка, изменения внешнего вида формы зубов, разрушения их коронок.

Анамнез соматического заболевания. Патология выявлена при рождении ребенка. Ребенок от второй беременности, вторых родов в 39 нед. Настоящая беременность со слов матери протекала без осложнений, без угрозы прерывания беременности. Вес при рождении 3700 г, рост 54 см, головное предлежание, закричал сразу. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. На 2-е сутки в связи со стридором, невозможностью сосания переведен в отделение интенсивной терапии патологии новорожденных.

Зондовое вскармливание в течение 3 мес, далее до года только с ложки жидкой пищей. Самостоятельный прием пищи после года. Задержка физического, психомоторного и речевого развития: гипотрофия, голову держит с 3 мес, сидит с 9 мес, ходит с года. Лепетная речь с 2 лет. Фразовая речь с 3 лет (речь малопонятна, запас слов и речевых навыков ограничен).

Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа.

Диагноз: мандибулоокулофациальный синдром (синдром Халлермана—Штрайфа).

В возрасте 1 года при оформлении статуса инвалидности и диспансерным обследованием специалистами установлены следующие множественные врожденные пороки развития (МВПР). Сердечно-сосудистая система: врожденная патология — открытое овальное окно без нарушения кровообращения и регургитации, МАРС (дополнительные хорды левого желудочка), пролапс митрального клапана. Центральная нервная система: ишемически-гипоксически-энцефалопатический синдром, задержка физического, психомоторного и речевого развития. Брахицефалическая форма черепа, позднее закрытие родничков (большой родничок не закрыт). Патология глаз: микрофтальм, врожденный птоз верхних век, косоглазие; частичная атрофия зрительного нерва; астигматизм, миопия средней степени; обратное зрение, голубые склеры. Опорно-двигательный аппарат: низкий рост, кифосколиоз; узкая грудная клетка с деформацией ребер и мечевидного отростка; деформация ключиц и лопаток, костей и мышц правого предплечья. Гипогенитализм.

В настоящее время у ребенка низкий рост (97 см), несоответствие паспортного и физиологического возраста ребенка. Кожные покровы: гипотрихоз — волосы светлые, сухие, ломкие с участками алопеции; кожа светлая, сухая, тонкая с участками гиперпигментации, морщинистая.

При обследовании головы и полости рта выявлена следующая патология развития: дисцефалия с гипоплазией нижней челюсти и хрящей носа («птичье лицо»), врожденное недоразвитие тела и ветви нижней челюсти, дистальное положение нижней челюсти, микростомия. Деформация прикуса, дистальная окклюзия (смыкание по II классу Энгля), вертикальная резцовая дизокклюзия, сужение верхней челюсти, готическое небо и истинная микрогнатия и микрогения.

Задержка прорезывания постоянных зубов — сохранены все временные зубы, отсутствует их физиологическая подвижность, скученность зубов верхней и нижней челюсти, отсутствуют тремы. Эмаль зубов желтоватого цвета, матовая, не имеет блеска. Определяются участки истончения эмали и обнажения дентина. Зубы 5.4, 6.4 — коронки разрушены, дентин пигментированный, податливый. При зондировании отмечается болезненность (К04.3 хронический пульпит). Зубы 5.2, 5.1, 6.1, 6.2 — кариозные полости, заполненные размягченным пигментированным дентином на контактных и оральных поверхностях, зондирование болезненно (К04.3 хронический пульпит). 7.4, 8.4 — кариозные полости на жевательных поверхностях заполнены плотным пигментированным дентином (К02.1 кариес дентина). Гипоплазия эмали временных зубов верхней и нижней челюстей. Стираемость выражена незначительно.

Проведена дифференциальная диагностика со следующими заболеваниями: прогерия, мандибулофациальный дизостоз, синдром Секкеля.

На основании клинического, клинико-генеалогического, рентгенологического и специальных методов обследования поставлен диагноз: мандибулоокулофациальный синдром (синдром Халлермана—Штрайфа). Тип наследования не установлен.

На ортопантомограмме выявлено: недоразвитие нижней и верхней челюстей, скученность зубов, системная гипоплазия эмали, задержка сроков формирования и прорезывания зубов.

Проведена спиральная компьютерная томография лицевого отдела черепа, построена стереолитографическая модель (3D) черепа с последующим планированием проведения реконструкции нижней челюсти и скулоорбитального комплекса методом КДА и контурной пластики (в 12—14 лет: после окончания формирования и развития лицевого отдела черепа, соответствия паспортного и физического возраста). Комплексное ортодонтическое лечение на съемной и несъемной технике до и после остеотомии верхней челюсти и нижней челюсти с постановкой в конструктивный прикус (в 14—18 лет).

Проведена профессиональная гигиена полости рта, санация полости рта. Рекомендована реминерализующая терапия с целью профилактики кариеса и его осложнений. В дальнейшем рекомендовано диспансерное наблюдение у врача-стоматолога с кратностью осмотров 3—4 раза в год, проведение хирургической и ортодонтической коррекции соответственно возрасту пациента.

Необходима диспансеризация и комплексное лечение у детских врачей-специалистов — педиатра, кардиолога, офтальмолога, ортопеда, детского невролога, дерматолога, психолога.

Прогноз для жизни пациента с учетом обследования и лечения — благоприятный.

Халлерманна-Штрайфера-Франсуа синдром

Халлерманна-Штрайфера-Франсуа синдром (W. Hallerman, E. Streiff, 1948; E.J.Francois, 1958), Ульриха-Фремрей-Доны синдром (О. Ullrich, Fremery-Dohna, 1953), или окуломандибулофациальный синдром - наследственное заболевание с определённым комплексом симптомов, развивающихся в результате мандибуло-окулофациального дисгенеза.

Тип наследования - чаще аутосомно-рецессивный, встречаются случаи аутосомно-доминантного наследования, а также спорадические случаи этого заболевания.

Клиническая симптоматика: характерны низкий рост с пропорциональным телосложением, брахицефалия с выступающими лобными и теменными буграми и недоразвитием костей лицевого черепа в виде "птичьего лица" с гипотелоризмом, тонким клювовидным носом и микрогнатией, с микростомией и высоким арковидным нёбом; в дальнейшем отмечается неправильный рост зубов с гипоплазией эмали, появляются дополнительные зубы;

Нередко у этих больных птоз и опущенные наружные углы глазных щелей,
колобомы век,
косоглазие и нистагм;
характерен двусторонний микрофтальм с микрокорнеа, аномалиями гониодисгенеза (в таких аномальных глазах часто развивается врождённая или ювенильная глаукома) и врождённой катарактой;
возможно наличие голубой окраски склеры с её истончением и просвечиванием хориоидеи,
реже - наличие макророговицы или кератоглобуса с гипоплазией, гетерохромией или частичной аплазией радужки, с различными аномалиями в заднем отделе глаза (гипоплазия сетчатки и хориоидеи, гипоплазия или частичная атрофия зрительного нерва, колобомы сетчатки, хориоидеи) с соответствующими дефектами зрения;

Характерны также гипотрихоз и участки алопеции на голове, включая редкие ресницы и брови, очаговая атрофия кожи головы и носа (цвет носа может быть красновато-коричневым); особенности черепно-лицевой конфигурации в сочетании с сужением верхних дыхательных путей нередко приводят к затруднённому дыханию и к обструктивному апноэ во время сна; часто у этих больных наблюдают различные скелетные деформации (узкая грудная клетка, лордоз и сколиоз, синдактилия), иногда - гипогенитализм, крипторхизм;

Умственное развитие у этих детей обычно не страдает, но иногда развиваются дебильность и имбецильность.

ХАЛЛЕРМАНА - ШТРАЙФА СИНДРОМ

ХАЛЛЕРМАНА - ШТРАЙФА СИНДРОМ (описан офтальмологами - немецким W. Hallermann, род. в 1909, позднее - швейцарским E. B. Streiff, род. в 1908; синоним - окуломандибулофациальный синдром) - наследственное заболевание: низкий рост с пропорциональным телосложением и характерное «птичье лицо». Основные признаки: брахицефалия, выступающие теменные и лобные бугры, тонкий клювовидный нос, маленький рот, малые размеры верхней челюсти; гипоплазия хрящей носа и нижней челюсти и узкие верхние дыхательные пути обусловливают частые осложнения: затрудненное дыхание, обструктивное апноэ во время сна, рецидивирующие инфекции дыхательных путей. Наблюдаются также двусторонняя катаракта, микрофтальмия; высокое нёбо; неправильный рост зубов и сверхкомплектные зубы; гипотрихоз вплоть до гнездной алопеции; очаговая атрофия кожи головы и носа. Интеллектуальное развитие, как правило, в пределах нормы. Тип наследования не установлен. Большинство описанных случаев спорадические. Лечение симптоматическое.

W. Hallermann. Vogelgesicht und Cataracta congenita. Klinische Monatsblatter fUr Augenheilkunde, Stuttgart, 1948; 113: 315-318.

E. B. Streiff. Dysmorphie mandibulofaciale (tete doiseau) et alterations oculaires. Ophthalmologica, Basel, 1950; 120: 79-83.

Синдром Халлерманна-Штрейффа - Hallermann-Streiff syndrome

Синдром Халлерманна-Штрейффа это врожденное заболевание что влияет на рост, черепное развитие, рост волос и стоматологическое развитие. Менее 200 человек с синдром по всему миру. [ нужна цитата ] Организация, поддерживающая людей с синдромом Халлерманна - Штрайффа, - это немецкая компания Schattenkinder e.V. [1]

Содержание

Презентация

Пациенты с этим синдром ниже среднего человека и могут не развиваться волосы во многих местах, в том числе в области лица, ног и лобка. У пациентов также есть проблемы с глазами, в том числе: уменьшенный размер глаз двусторонний катаракта [2] и глаукома. Синдром может быть связан с апноэ во сне. [3] Физические характеристики синдрома могут вызвать затруднения. интубация медицинскими работниками. [4] Интеллект обычно в норме. [5]

Причина

Генетическая причина синдрома Халлерманна-Штрейфа окончательно не установлена. Скорее всего, это связано с de novo мутация, [6] и это может быть связано с GJA1 ген. [7]

Диагностика

Диагноз основывается на физических характеристиках и симптомах. [5] Нет установленного клинического генетическое тестирование для синдрома Халлерманна-Штрейффа, однако некоторые лаборатории предлагают исследования генетического тестирования этого состояния. [6]

лечение

От синдрома Халлерманна - Штрайффа нет лекарства. Лечение сосредоточено вокруг конкретных симптомов у каждого человека. Ранние меры основаны на обеспечении правильного дыхания и приема питательных веществ и могут включать трахеостомия. Ранняя операция по поводу катаракта может быть рекомендовано, однако некоторые исследования показали, что спонтанное разрешение катаракты происходит у 50% нелеченных пациентов. Регулярные посещения офтальмолог Настоятельно рекомендуется контролировать и решать другие проблемы со зрением, некоторые из которых могут потребовать хирургического вмешательства. [6]

Управление состоянием может также включать: хирургическая реконструкция определенных черепно-лицевые пороки развития (особенно в нижнечелюстной и область носа) в соответствующем возрасте. Кроме того, при определенных пороках сердца может потребоваться лечение, например прием лекарств или хирургическое вмешательство. [6]

История

Назван в честь немецкого офтальмолога. Вильгельм Халлерманн (1909-2005) и итало-швейцарский офтальмолог Энрико Бернардо Штрайфф (1908-1988), [8] [9] [10] которые впервые описали синдром в 1948 и 1950 годах соответственно. [11]

Читайте также: