Синдром Хаммонда (Hammond) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

Сотрудники Курского государственного медицинского университета, Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева и РНИМУ им. Н.И. Пирогова описали клинический случай синдрома Хаммана-Рича у ребенка 8 мес, основные клинические проявления и особенности диагностики синдрома.

Синдром Хаммена-Рича (идиопатический фиброзирующий альвеолит) характеризуется патологическим процессом в альвеолах и интерстициальной ткани легких неясной природы, что приводит к прогрессирующему фиброзу и сопровождается нарастающей дыхательной недостаточностью. Первые упоминания о болезни относятся к 1935 г., когда L. Hamman и А. Rich описали ряд больных с быстропрогрессирующим легочным фиброзом и дыхательной недостаточностью, приведшим в течение нескольких месяцев к летальному исходу.

В 1999, 2002 и 2013 гг. были приняты совместные соглашения Американского торакального общества и Европейского респираторного общества по интерстициальным заболеваниям легких. В этих соглашениях были выделены и дифференцированы различные формы идиопатических интерстициальных пневмоний преимущественно по морфологическим признакам. Собственно идиопатический фиброзирующий альвеолит в настоящее время рассматривается как заболевание с морфологической картиной интерстициальной пневмонии. Другие формы интерстициальных пневмоний, в их числе острая интерстициальная пневмония (синдром Хаммана-Рича), неспецифическая интерстициальная пневмония, десквамативная интерстициальная пневмония, интерстициальная болезнь с респираторным бронхиолитом и другие типы идиопатических интерстициальных пневмоний являются самостоятельными заболеваниями.

Этиология синдрома Хаммана-Рича до конца не известна. Существовавшие многие годы теории вирусного, полиэтиологического происхождения болезни не получили подтверждения с позиции доказательной медицины. Повышенная частота полиморфизмов генов, кодирующих ряд цитокинов, профибротических молекул, матриксных металлопротеиназ, которая была показана при первоначальном изучении генетического компонента идиопатического легочного фиброза, в дальнейшем также не подтвердилась.

Гены, дефекты которых обнаружены у пациентов с идиопатическим фиброзирующим альвеолитом, включают гены, связанные с теломеразами (TERT и TERC), сурфактантными белками C ( SPC) и A2 (SPA2) и белком ELMOD2. Мутации генов TERT или TERC были выявлены примерно в 18% случаев семейного легочного фиброза (среди кровных родственников) и реже - в спорадических случаях. Эти мутации приводят к укороченной длине теломеров как у пораженных индивидуумов, так и у бессимптомных носителей, а у некоторых родственников также были продемонстрированы укороченные теломеры, что может свидетельствовать об эпигенетической природе этого феномена. Кроме того, короткие теломеры в отсутствие мутаций TERT/TERC были выявлены в 25% спорадических и 37% семейных случаев идиопатического фиброзирующего альвеолита, что указывает на другие механизмы укорочения теломеров.

Общий однонуклеотидный полиморфизм в области промотора гена MUC5B (муцин 5В) был обнаружен в 38% случаев идиопатического легочного фиброза. Следует отметить, что хотя полиморфизм промотора MUC5B, по-видимому, создает повышенный риск развития идиопатического легочного фиброза, он может быть связан с улучшением выживаемости при этом заболевании. Недавно проведенные два крупных исследования по изучению генных ассоциаций подтвердили связь синдрома Хаммана-Рича с нуклеотидными вариантами TERT, TERC и MUC5B, а также другими новыми локусами (например, TOLLIP), некоторые из которых, как полагают, участвуют в клеточно-клеточной адгезии и репарации ДНК.

С учетом патогенеза предполагается, что в интерстициальной ткани легких снижается распад коллагена и повышается его синтез фибробластами и альвеолярными макрофагами. По данным A. Ferreira и соавт., заболевание относится к аутоиммунным. Комплексы антиген-антитело откладываются в стенках мелких сосудов легких. Под влиянием циркулирующих иммунных комплексов, лизосомальных ферментов альвеолярных макрофагов и нейтрофилов происходят повреждение легочной ткани, уплотнение, утолщение межальвеолярных перегородок, облитерация альвеол и капилляров фиброзной тканью. Патоморфологические изменения в легких при этом заболевании происходят в виде трех взаимосвязанных процессов: интерстициальный отек, интерстициальное воспаление (альвеолит) и интерстициальный фиброз.

В клинической картине заболевания определяющая роль принадлежит дыхательной недостаточности. Одышка - главный симптом практически у всех больных идиопатическим легочным фиброзом, наблюдается у большинства пациентов, особенно у детей младшего возраста и служит наиболее ранним признаком заболевания. Дыхательная недостаточность вначале возникает или усиливается при физической нагрузке, но неуклонно прогрессирует. У больных, как правило, отмечается кашель - непродуктивный или со скудной слизистой мокротой. Цианоз - менее постоянный и более поздний признак болезни, возникает или усиливается при физической нагрузке, у маленьких детей при кормлении.

В процессе болезни отмечается значительное похудание детей, отставание в росте. Частый и прогностически неблагоприятный признак - утолщение концевых фаланг пальцев по типу барабанных палочек, ногтей в форме часовых стекол («пальцы Гиппократа»). С большим постоянством наблюдается деформация грудной клетки.

Обнаруживаемые при физикальном обследовании изменения в легких достаточно специфичны. У больных на вдохе прослушиваются нежные крепитирующие хрипы («треск целлофана»). Они могут быть непостоянными по своей выраженности и локализации. Несоответствие выраженной одышки относительно небольшим физикальным изменениям в легких служит одним из важнейших дифференциально-диагностических признаков, позволяющих клинически отличить синдром Хаммана-Рича от других хронических заболеваний бронхолегочной системы. На поздних стадиях заболевания, как правило, отмечаются нарастание одышки, формирование легочно-сердечной недостаточности за счет гемодинамических нарушений в малом круге кровообращения.

Важнейшими в диагностике являются рентгенологические методы обследования грудной клетки, особенно компьютерная томография высокого разрешения. На ранних стадиях болезни определяются преимущественно усиление и деформация легочного рисунка, понижение прозрачности легочных полей по типу «матового стекла», мелкоочаговые тени. По мере прогрессирования процесса деформация легочного рисунка становится более выраженной, выявляются признаки интерстициального фиброза, полостные образования, формируется картина «сотового легкого». Наиболее точная диагностика возможна при помощи оценки биопсийного материала. Биопсию легких долгое время считали «золотым стандартом» в диагностике идиопатического легочного фиброза, позволяющим не только установить диагноз, но и определить прогноз заболевания. Однако в последнее время эти позиции пересматриваются.

В качестве иллюстрации приводим историю болезни Сергея Е., 8 мес, находившегося на лечении в отделении реанимации Областной детской клинической больницы г. Курска. Ребенок от второй беременности, протекавшей на фоне тяжелой преэклампсии, от первых экстренных оперативных родов на сроке 36 нед, родился с массой 1520 г, длиной 43 см, оценка по шкале Апгар 1/4/7 баллов. Находился в отделении реанимации и интенсивной терапии, а в последующем - в отделении патологии недоношенных областного перинатального цента Курска в течение 1 мес; проводились респираторная поддержка искусственной вентиляций легких, антибактериальная, симптоматическая терапия. После выписки мальчик амбулаторно наблюдался педиатром по месту жительства, неоднократно находился на стационарном лечении с диагнозом рецидивирующий бронхит.

В возрасте 7 мес состояние ребенка ухудшилось - на фоне респираторной инфекции появился сухой частый кашель, в легких выслушивались сухие и влажные хрипы, в течение нескольких дней сохранялось повышение температуры тела до фебрильной. Отмечались вялость, общая слабость, снижение аппетита. Мальчик был госпитализирован в инфекционную больницу им. Н.А. Семашко с диагнозом: внебольничная правосторонняя среднедолевая пневмония. За время пребывания в состоянии ребенка на фоне терапии отмечалась отрицательная динамика - прогрессировали проявления дыхательной недостаточности, выраженного интоксикационного синдрома, и мальчик был переведен в областную детскую клиническую больницу, в отделение реанимации и интенсивной терапии.

Общее состояние ребенка при поступлении крайне тяжелое за счет проявлений тяжелой дыхательной и сердечной недостаточности с перегрузкой малого круга кровообращения. При осмотре физическое развитие дисгармоничное за счет дефицита массы тела 2-й степени. Масса 5840 г, рост 67 см (SDS массы -3,52; SDS роста -1,22). Кожные покровы и видимые слизистые оболочки бледные с мраморным рисунком, периоральный и периорбитальный цианоз, акроцианоз. Большой родничок 4,0×4,0 см, напряжен. Зев рыхлый, умеренная гиперемия дужек. Носовое дыхание затруднено, скудное слизистое отделяемое. Одышка в покое, усиливающаяся при физическом и психоэмоциональном напряжении. При кормлении быстро устает, вскармливается через зонд, объем питания - удерживает по 150 мл смеси через 3,5 ч, не срыгивает. Грудная клетка цилиндрическая. Дыхание с выраженным участием вспомогательной мускулатуры: втяжение межреберий, западение яремной ямки.

Перкуторно над легкими легочный звук с коробочным оттенком, местами с участками притупления. При аускультации дыхание жесткое, в нижнебоковых отделах ослаблено, выслушиваются крепитирующие хрипы с обеих сторон по всем полям. Ребенок получал респираторную поддержку, увлажненный кислород через носовые канюли со скоростью 3-3,5 л/мин. При этом сатурация крови кислородом (SpO2) 80-88%. При прекращении респираторной поддержки SpO2 снижался до 68-70%. Тоны сердца приглушены, ритм правильный, частота сердечных сокращений 138-180 в минуту, артериальное давление 101/66 мм рт.ст. Язык влажный. Живот мягкий, не вздут, безболезненный. Печень +2,5 см от края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Стул был самостоятельно 2 раза, желтого цвета, водянистый, с примесью небольшого количества слизи, Мочеиспускание не нарушено. Диурез 2,4 мл/кг/ч.

При лабораторном обследовании в крови отмечались увеличение СОЭ до 63 мм/ч, лейкоцитоз до 13,5·109/л, проявления выраженного метаболического ацидоза, повышение активности трансаминаз, лактатдегидрогеназы, С-реактивного белка. Прокальцитониновый тест ≥2. При бактериологическом исследовании мокроты выделена Candida albicans, в отделяемом верхних дыхательных путей определялись Serrata rubidea, Stenotrophomonas maltophilia.

На рентгенограмме органов грудной клетки в прямой проекции отмечались инфильтративные изменения в средней доле правого легкого, субтотальное снижение пневматизации левого легкого. В дальнейшем отмечалась отрицательная динамика в виде нарастания отечно-инфильтративных изменений в легочной ткани с обеих сторон. На фоне тотального затемнения определялась воздушная бронхограмма. Тень средостения не дифференцировалась. Куполы диафрагмы не прослеживались.

По данным электрокардиографии определялись признаки увеличения правого желудочка; нарушение реполяризации. При ультразвуковом исследовании выявлены агенезия левой почки, компенсаторная гипертрофия правой почки, умеренная гепатомегалия, относительная недостаточность трикуспидального клапана. На компьютерной томограмме грудной клетки отмечены участки интерстициальных изменений, выраженные диффузные фиброзные изменения легочной ткани.

Ребенок был заочно проконсультирован в отделе хронических воспалительных и аллергических болезней легких НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева. Был установлен клинический диагноз: идиопатический легочный фиброз (синдром Хаммана-Рича).

В отделении ребенку проводилась комплексная антибактериальная и противогрибковая терапии; кортикостероиды - дексаметазон 3 мг/кг/сут и суспензия будесонида 1000 мкг/сут в ингаляциях через небулайзер в течение месяца, симптоматическая терапия. Однако состояние мальчика прогрессивно ухудшалось: повысилась температура тела до фебрильной, усилилась одышка до 70-80 в 1 мин, SpO2 снизилась до 62-67%. Ребенок был переведен на искусственную вентиляцию легких с содержанием кислорода во вдыхаемой смеси FiO2 90-100%, при этом SpO2 оставалась 60-70%. На фоне интенсивной терапии сохранялась выраженная гипертермия, усиливались проявления ацидоза, полиорганной недостаточности, наступила остановка сердечной деятельности и дыхания, констатирована клиническая смерть. Патологоанатомическое исследование полностью подтвердило клинический диагноз синдрома Хаммана-Рича (Областное патологоанатомическое бюро, г. Курск).

Данное редкое клиническое наблюдение подтверждает, что идиопатический легочный фиброз в раннем возрасте характеризуется быстро прогрессирующим течением, и прогноз остается неблагоприятным даже при своевременной верификации диагноза.

Миненкова Т.А., Мизерницкий Ю.Л., Разинькова Н.С., Сережкина А.В., Костюченко М.В.

Болезнь Хаммена-Рича

1. Что представляет собой редкая болезнь Хаммена-Рича

Из всех наук медицина, как известно - самая консервативная (добавим: к счастью для пациентов). Однако и в медицине прогресс идет достаточно быстрыми темпами; революционные открытия и прорывы сочетаются с традиционным, эволюционным накоплением знаний и методов. Заболевания, ранее совершенно непонятные, редкие и, казалось бы, беспричинные, постепенно открывают свои тайны, и в этом непрерывном процессе возникает масса новых вопросов. Примером может послужить болезнь (в других источниках - синдром) Хаммена-Рича, известная также как идиопатический фиброзирующий альвеолит (ИФА), интерстициальный пневмофиброз и т.д.

Данное заболевание названо в честь ученых, которые в 30-40 гг ХХ века впервые дали полноценное клиническое описание специфического фиброза - вытеснения функциональной ткани легких разрастающейся соединительной тканью, - вследствие которого больные погибали в сроки от одного месяца до полугода. И хотя первые описания базировались на мизерном, с точки зрения современной статистики, объеме наблюдений, - всего четыре случая, - публикации Л.Хаммена и А.Рича не прошли незамеченными. В 60-е годы значительный вклад в изучение проблемы внес Дж.Скеддинг; предложенный им термин «фиброзирующий альвеолит» акцентирует, прежде всего, наличие воспалительного процесса в альвеолах, а термин «синдром Скеддинга» некоторое время употреблялся как один из синонимов болезни Хаммена-Рича. Частота встречаемости и диагностики этого заболевания, в целом, увеличивается, как увеличивается и количество связанных с ним вопросов, - которые, как говорят в науке, «нуждаются в дальнейших исследованиях».

Болезнь Хаммена-Рича объединяет, по всей вероятности, группу заболеваний с различными пусковыми механизмами и закономерностями развития. Установлено, что средний возраст манифестации превышает 50 лет (хотя случаи ИФА у детей также не являются уникальными), что мужчины болеют несколько чаще, что наличие данной болезни в разы повышает онкологический риск, и т.д. Но всего этого, безусловно, недостаточно для полного понимания патологии и разработки ее этиопатогенетического лечения. Достоверными остаются лишь тяжесть течения ИФА, неблагоприятный прогноз и высокая летальность: воспалительный фиброз легких, чем бы он ни был вызван, приводит к прогрессирующей дыхательной недостаточности.

2. Причины

На данный момент идиопатический фиброзирующий альвеолит относят к полиэтиологическим болезням, т.е. к заболеваниям многопричинной природы (что лишний раз подтверждает невеселую медицинскую присказку: «Если причин у болезни слишком много, значит, причину мы не знаем»). Уточняющий термин «идиопатический» в названии заболевания относит этиологию к сугубо индивидуальным особенностям организма. Наиболее перспективные и доказательные из гипотез, публикуемых в отношении этиопатогенеза ИФА, связывают начало процесса с аутоиммунными расстройствами, при которых защитная система начинает атаковать собственный организм. Сообщается также о возможной связи с аллергическими состояниями, интоксикацией, инфекциями (как вирусными, так и бактериальными), а также с наследственной предрасположенностью. Однако накопленные исследовательские данные пока не позволяют ни подтвердить, ни исключить эти гипотезы.

3. Симптомы и диагностика синдрома Хаммена-Рича

Практически любая легочная патология, в т.ч. ИФА, приводит к дефициту оксигенации (насыщения тканей и органов кислородом), что, в свою очередь, проявляется одышкой, слабостью, кашлем, синюшностью кожных покровов. По мере прогрессирования деформируются пальцы рук и ногти на них (синдромы «барабанных палочек» и «часовых стекол», соотв.). Кроме того, ИФА чреват рядом серьезных осложнений со стороны других органов.

Как правило, дыхательная недостаточность развивается достаточно быстро и инвалидизирует больного (буквально вынуждая снижать темп и интенсивность жизни). Достигнув тяжелой степени и при этом оставаясь без адекватного терапевтического ответа, болезнь Хаммена-Рича результирует фатально.

Различают до пяти степеней (или стадий) заболевания; на поздних этапах легкие приобретают характерную ячеистую, как у решета, форму, - за счет множества кист, - и, все больше лишаясь основной, «рабочей» ткани, утрачивают и способность выполнять свои вентиляционные и газообменные функции.

Диагностировать болезнь Хаммена-Рича на самом раннем, доклиническом этапе не удается практически никогда: больные обращаются за помощью уже с развернутой клинической картиной. Помимо традиционной аускультации (выслушивания), которая выявляет ряд характерных акустических признаков, стандартом в диагностике данной патологии являются рентгенография и биопсия.

4. Лечение и прогноз

Неэффективность антибиотиков резко снижает доказательную базу «инфекционной гипотезы» ИФА. Наиболее действенными оказываются противовоспалительные гормональные средства в больших дозах, некоторые группы витаминов и диуретиков, иммунодепрессанты, детоксицирующие средства. Критически важным фактором является своевременность начала лечения. Возможно, интенсивные исследования и напряженный поиск эффективных терапевтических схем привели к тому, что катастрофически быстрые формы фиброзирующего альвеолита постепенно уступают место хроническим и рецидивирующим типам течения.

Однако общий прогноз остается неблагоприятным. Средняя продолжительность жизни при установленном диагнозе ИФА составляет от четырех до восьми лет.

Компьютерный зрительный синдром

Считается, что этот синдром ежедневно возникает у 40% людей, работающих на компьютере, и периодически — у 92% пользователей.

Раньше считалось, что зрение портится, если много смотреть телевизор и читать в темноте и движущемся транспорте. Теперь добавился еще один вредный фактор — компьютер.

В 1998 году в США был американские медики ввели в обиход новый термин - Компьютерный зрительный синдром (Сomputer Vision Syndrome, CVS). CVS — специфическое нарушения зрения (астенопия) у людей, проводящих много времени перед экраном компьютера. Считается, что этот синдром ежедневно возникает у 40% людей, работающих на компьютере, и периодически — у 92% пользователей.

Причины

Специалисты насчитали пять основных причин вредного воздействия компьютера на глаза.

Во-первых, так называемая пиксельная структура изображения. На мониторе компьютера изображение подается не в виде сплошных линий, а в виде микроскопических точек. А глаза на такие рисунки остро реагируют.
Во-вторых, вредит глазам постоянное прямонаправленное свечение экрана. Отраженный свет, который мы обычно наблюдаем в освещенной комнате, для глаз более естественен. Когда лучи света из компьютера бьют прямо в глаза, они наносят вред мозгу, поскольку утомление зрения — это и утомление мозга.
В-третьих, мониторы зачастую имеют низкую контрастность, которая нашим глазам очень не нравится. Из-за нее глаза напрягаются и быстро устают.

- В-четвертых, на наше зрение влияет и кадровая развертка.

В-пятых, зрение ухудшают блики на мониторе. Они появляются в виде отражения других светящихся объектов.

Негативное влияние оказывает неправильно выбранное расстояние от глаз до экрана, неудачные цвета. Кроме того, глаза быстрее устают, когда приходится постоянно перемещать взгляд с экрана на клавиатуру или бумажный лист.

Врачи долго искали доказательства того, что компьютер повреждает глаз, но так и не нашли. Ни катаракту, ни глаукому он не вызывает. Единственное изменение, которое может произойти — разовьется или усилится близорукость.

Что происходит?

Все симптомы CVS условно можно условно разделить на две группы. Первая «зрительная» связана с ухудшением зрения, вторая «глазная» — с неприятными ощущения в глазах.

«Зрительные» признаки:

ухудшилось зрение;
замедлилась перефокусировка с ближних предметов на дальние и обратно (нарушение аккомодации);
двоится в глазах;
появилась быстрая утомляемость при чтении;
возникает зрительный эффект Мак-Калаха. Если перевести взгляд с экрана на черный или белый предмет, он «окрашивается» в цвет, который доминировал на экране.

«Глазные» признаки:

чувство жжения в глазах;
«песок» под веками;
боли в области глазниц и лба;
боли при движении глаз;
покраснение глаз.

Большинство постоянных пользователей PC начинают жаловаться на здоровье через 4 часа и практически все — через 6 часов работы за экраном. Меньшую нагрузку на зрение оказывает считывание информации с экрана дисплея, большую — ее ввод. А самое сильное утомление вызывает работа в диалоговом режиме и компьютерная графика.

Синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда - это генетическая патология, проявляющаяся секреторной недостаточностью поджелудочной железы, костномозговыми нарушениями и серьезными гематологическими изменениями. Первые симптомы (диарея, метеоризм, снижение аппетита, дистрофия, деформация скелета, анемия и т. п.) регистрируются на 5-6 месяце во время введения прикорма. Основные диагностические мероприятия: биохимический и общий анализ крови и кала, гормональные исследования, УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости, рентгенография скелета. Лечение направлено на устранение клинических признаков и поддержание жизнедеятельности.

Общие сведения

Синдром Швахмана-Даймонда - редкое генетическое заболевание, для которого характерны нарушение работы поджелудочной железы и дисфункция костного мозга. Болезнь проявляется всесторонней задержкой развития (умственного, психического и физического), отмечена повышенная восприимчивость к инфекциям. Распространенность заболевания составляет 1:50 000 рожденных детей. Синдром несколько чаще встречается у мальчиков. Прогноз крайне неблагоприятный, так как большинство пациентов не доживают до 7 лет.

Впервые патология была описана Bodian и Sheldon в 1964 году у пациентов с врожденной гипоплазией поджелудочной железы, задержкой роста и панцитопенией. В том же году Швахмоном и Даймондом была детально изучена экзокринная панкреатическая недостаточность и дисфункция костного мозга при данном заболевании. Многообразие проявлений синдрома требует согласованного междисциплинарного подхода к лечению патологии с участием специалистов в области гастроэнтерологии, генетики, педиатрии.

Причиной развития синдрома Швахмана-Даймонда является генетическая аномалия. Патология вызвана мутацией одного из участков 7 хромосомы (ген SBDS), она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны передать дефектный ген своему ребенку. Регистрируются и спорадические случаи синдрома Швахмана-Даймонда - в их этиологии важную роль отводят воздействию вирусов паротита и Коксаки на ткани эмбриона. Клинические признаки начинают появляться на 5-6 месяц после рождения.

Хотя точная функция гена SBDS не определена, его мутация вызывает задержку развития; жировое перерождение ткани поджелудочной железы; гипоплазию костного мозга, которая приводит к серьезным гематологическим изменениям.

Симптомы

Клинические признаки синдрома Швахмана-Даймонда появляются после начала введения прикорма (5-6 месяцев). Первый симптом патологии - диарея, а точнее, стеаторея, для которой характерно значительное увеличение доли жира в каловых массах. На фоне нарушения стула снижается аппетит, появляется метеоризм. Эти признаки обусловлены недостаточностью секреторной функции поджелудочной железы. Помимо этого, выявляются и другие эндокринные нарушения, результатом которых является развитие субнанизма - низкорослости. Постепенно развивается дистрофия костной ткани, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. У большинства пациентов регистрируется деформация костей, сопровождающаяся беспричинными переломами.

С первого дня жизни ребенка определяется измененная картина крови: снижается количество нейтрофилов (нейтропения), резко сокращается число эритроцитов (анемия) и тромбоцитов (тромбоцитопения), все это сочетается с геморрагическим синдромом (повышенная кровоточивость на фоне нарушения свертываемости). Пациенты подвержены развитию инфекционных заболеваний различных систем организма (органов дыхания, мочевыделительной системы, кожи и пр.).

При легкой форме симптомы, характерные для заболевания, не ярко выражены, при адекватной терапии такие пациенты доживают до 20 лет. При тяжелой форме клинические признаки рано появляются и быстро прогрессируют, любые терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, эти больные погибают очень рано.

Диагностика

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда не представляет трудностей, заподозрить наличие патологии может педиатр при проведении профилактического осмотра и появлении характерных симптомов. Врач тщательно собирает анамнез, выявляет хронические заболевания, а также случаи возникновения синдрома у ближайших родственников. Так как первые признаки связаны с диспепсическими нарушениями, то патологию может заподозрить и гастроэнтеролог.

Чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести инструментальные и лабораторные методы обследования: анализ кала и крови, гормональные исследования, КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости, рентгенографию скелета.

Анализ каловых масс выявляет стеаторею, общий анализ крови - нейтропению, тромбоцитопению, анемию, иногда панцитопению - снижение количества всех клеток крови. Биохимический анализ крови показывает состояние обменных процессов, а также концентрацию и свойства ферментов.

КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости выявляют изменение ткани поджелудочной железы, эти исследования проводят также для исключения других болезней пищеварительной системы. Рентгенография костей определяет степень деформации скелета. Всем пациентам назначается консультация невролога, генетика с проведением молекулярно-генетического анализа.

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда направлено на устранение неблагоприятных симптомов и поддержание жизненно важных функций. Всем пациентам прописывают строгую диету: ограничивают жиры, повышают содержание белков. Обязательна заместительная терапия, восполняющая недостающие ферменты поджелудочной железы. При появлении инфекционных заболеваний выписывают антибактериальные препараты. Также необходимо восстановить показатели картины крови; анемия успешно поддается терапии, другие изменения трудно корректируются. Если развивается тяжелая форма патологии и серьезные гематологические нарушения, проводят химио- и лучевую терапию, трансплантацию костного мозга.

Прогноз

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда крайне неблагоприятный. Согласно статистике, пациенты умирают в 7-10 лет, очень редко они доживают до 20 лет. Это связано с сильным снижением иммунитета и развитием серьезных инфекционных заболеваний. В редких случаях характер течения патологии меняется в сторону улучшения, как правило, постепенно уменьшается секреторная недостаточность, но при этом гематологические нарушения не восстанавливаются.

Ричард Хаммонд — об авторе

Ричард Марк Хаммонд — английский телеведущий, наиболее известен по телепередачам «Top Gear», «Невидимые миры Ричарда Хаммонда» и «Мозголомы: насилие над наукой». Ведёт еженедельную колонку в разделе «Автомобили» журнала «The Daily Mirror», публикуемую по пятницам.

Ричард Хаммонд родом из Ширли, в середине 1980-х годов он переехал со своей семьёй (мать Эйлин, отец Алан, братья Эндрю и Николас) в город-ярмарку Рипон в Северном Йоркшире, где его отец владел нотариальной конторой на рыночной площади. Будучи изначально учеником школа Солихол, он перешёл в школу грамоты в Рипоне, а с 1987 по 1989 годы посещал колледж в Харрогите, пройдя обучение по фотографии и телевидению. После окончания…

Ричард Хаммонд владеет несколькими автомобилями, в том числе, Dodge Charger, Shelby Mustang GT390, Chevrolet Camaro SS, кроме того Jaguar E-Type, Morgan AeroMax — на котором у Хаммонда произошла авария 9 августа 2009 года и Dodge Challenger, который он купил в одной из поездок в США.

Хаммонд женат с 2002 года и имеет двух дочерей: Изабеллу и Уиллоу. Семья живёт в Херефордшире и имеет апартаменты в Лондоне. У них есть восемь лошадей, шесть собак, четыре кошки, две козы, множество овец и уток.

Радио- и телевизионная карьера
На заре своей карьеры Ричард Хаммонд работал на нескольких радиостанциях, перед тем как прийти к текущим дневным шоу о стиле жизни и программам об автомобилях на телеканале Men & Motors.
Top Gear
Ричард Хаммонд стал ведущим «Top Gear» в 2002 году, когда шоу обрело свой специфический формат. Иногда соведущие «Top Gear» и фанаты называли его «Hamster» (рус. хомяк). Впоследствии он дважды подтверждал своё прозвище. В одной из серий седьмого сезона Ричард съел картонную табличку, имитируя мимику и поведение хомяка. Во время съёмок одного из эпизодов «Top Gear» Хаммонд нашёл в Marcos TSO GT2 комплект для отбеливания зубов и после убеждений Джереми Кларксона испытал его на себе. Его зубы стали белоснежными, Джереми Кларксон часто после этого подкалывал его.

Автомобильная авария на Драгстере
20 сентября 2006 года Хаммонд получил серьёзные повреждения в автомобильной аварии на съёмках для передачи «Top Gear» на бывшем аэродроме Королевских ВВС возле Йорка. Он пилотировал автомобиль Vampire на реактивной тяге, который теоретически способен ездить со скоростью до 500,5 км/ч (311 миль/ч).

В соответствии с некоторыми источниками, он не пытался побить Британский рекорд скорости на суше, однако эти заявления, сделанные владельцем 'Event Fire Services' которая была нанята для обеспечения безопасности, не в полной мере вызывают доверие. В момент аварии он двигался со скоростью 464 км/ч (288 миль/ч). Полиция Северного Йоркшира сообщила, что они

Он был эвакуирован на вертолёте в госпиталь Лидса, где был обследован специалистами неврологического отделения. Врачи характеризовали его состояние, как

Спустя некоторое время Sky News и BBC News сообщили, что он попал в аварию на автомобиле Vampire с двигателем Роллс-Ройс, очень похожем на машину, которой принадлежит британский рекорд скорости на суше 300,3 миль/ч (488,11 км/ч).

Головоломы
В 2003 году Хаммонд стал первым ведущим Brainiac: Science Abuse, к нему присоединился Джон Тикл и Шарлотта Хадсон. После окончания четвёртого сезона Ричард Хаммонд ушёл из шоу, его место занял Вик Ривз.

The Grand Tour
10 июня 2017 года Ричард Хаммонд доставлен в больницу после серьёзного ДТП во время соревнований по подъёму на холм в швейцарском Санкт-Галлене. Как пишут местные СМИ, 47-летний Хаммонд был за рулём спорткара Rimac Concept One стоимостью 1 миллион долларов. При подъёме на холм он вылетел с дороги и перевернулся. Мощность этого автомобиля — более тысячи лошадиных сил. Суперкар после аварии загорелся, при этом Хаммонд успел покинуть салон до пожара, но сломал колено. Подъём на холм происходил во время съёмок серии для второго сезона шоу «The Grand Tour».

Читайте также: