Синдром Нирхоффа-Хюбнера (Nierhoff-Hubner) - синонимы, авторы, клиника
Добавил пользователь Morpheus Обновлено: 14.12.2024
(Hubner) Курт (p. 1921) — нем. философ и методолог науки, 1961—1971 — проф. Технического ун-та Берлина, 1971 —1988 —проф. и позже директор филос. семинара Кильского ун-та.
В своей кн. «Критика научного разума» X. дал обоснование исторической философии науки. Она опирается на кантовскую идею ансамбля априорных условий всякого опыта, одновременно показывая, что такие ансамбли не обладают трансцендентальной необходимостью, но возникают и изменяются интер-субъективно-исторически. Она также отказывается от абсолютных понятий истины или заблуждения, не приемля в то же время и релятивизма. Различные типы опыта не являются разными т.зр. на реальность, но сами опираются на ее различные аспекты. Из этой идеи исходят и исследования X. форм культуры (мифа, политического сознания, искусства, религии). Они показывают, что действующие в мифических культурах исторически-априорные ансамбли существенно отличаются от присущих той культуре, в которой доминирует научное мышление. Этому различию соответствуют и разные способы овладения миром, каждый из которых характеризуется особым опытом и целями, что делает невозможной их оценку с т.зр. научной рациональности. Миф не тождествен мифологии и не сводится к заблуждению, подражанию или фантазии, мифическое мышление неуничтожимо присутствует в политике, искусстве и религии, что не может объяснить теория демифологизации Р. Булътмана. Историческая философия науки перерастает, т.о., свои дисциплинарные границы и становится общей культурно-исторической теорией познания.
Философия: Энциклопедический словарь. — М.: Гардарики . Под редакцией А.А. Ивина . 2004 .
ХЮБНЕР (Hübner) Курт (род. l сентября 1921, Прага) — немецкий философ и методолог науки. Кандидатскую ( 1951) и докторскую (1955) диссертации по философии защитил в Кильском университете. В 1961—71 — профессор Технического университета в Берлине; в 1971—88 — профессор, затем директор кафедры философии Кольского университета. В 1969—75 — президент Философского общества Германии; в 1978—88 — член комитета директоров Международной федерации философских обществ (Берн), действительный член Международной академии философских наук (Брюссель), сопрезидент Центра по изучению немецкой философии и социологии (Москва).
В работе “Критика научного разума” (Kritik der Wissenschaftlichen Vernunft, рус. пер. 1994) Хюбнер дал обоснование исторической философии науки. Он опирается на кантовскую идею ансамбля априорных условий всякого опыта и показывает, что такие ансамбли не обладают трансцендентальной необходимостью, но возникают и изменяются интерсубъективно-исторически. Историческая философия науки отказывается от абсолютных понятий истины или заблуждения, не приемля в то же время релятивизма. Различные типы опыта рассматриваются не как разные точки зрения на одну и ту же реальность, а как относящиеся к ее различным, взаимодополняющим друг друга аспектам. Из этой идеи Хюбнер исходит и в исследовании других форм культуры (мифа, политического сознания, искусства, религии). Действующие в мифических культурах исторически-априорные ансамбли существенно отличаются от присущих той культуре, в которой доминирует научное мышление. Этому различию соответствуют многообразные способы овладения миром, каждый из которых характеризуется особым опытом, целями и ценностями, что делает невозможной их оценку с точки зрения научной рациональности. Миф не тождествен мифологии и не сводится к заблуждению, подражанию или фантазии, мифическое мышление неуничтожимо присутствует в политике, искусстве и религии, что не могут объяснить теории демифологизации (Р. Бультман). Историческая философия науки перерастает, т. о-, свои дисциплинарные границы и становится общей культурно-исторической теорией познания.
Соч.: Beiträge zu Philosophie der Physik, 1963; Das Nationale, 1991;Die zweite Schöpfung. Das Wirkliche in Kunst und Musik, 1994.
Новая философская энциклопедия: В 4 тт. М.: Мысль . Под редакцией В. С. Стёпина . 2001 .
Ставинский Юрий Алексеевич
Для жителей с Востока Украины и бойцов АТО в Киеве откроют Отделение травматических повреждений опорно-двигательного аппарата и проблем остеосинтеза
Для жителей с Востока Украины и бойцов АТО в Киеве откроют Отделение травматических повреждений опорно-двигательного аппарата и проблем остеосинтеза
The algorithm of proximal femoral nail
The algorithm of proximal femoral nail use for surgical treatment of trochanteric fractures
Фиксации при переломах костей голени
Фиксации при переломах костей голени
Мультфильм ортопеды Киева, Украина
Мультфильм ортопеды Киева, Украина
Видео ортопеды Киева, Украина
Видео ортопеды Киева, Украина
- 2016.02.05 Фиксации при переломах костей голени 2015.07.02 Мультфильм ортопеды Киева, Украина 2015.03.11 The algorithm of proximal femoral nail 2014.01.20 Артроскопия кистевого сустава Киев 2014.01.20 Видео ортопеды Киева, Украина 2014.01.15 Анкилозирующий спондилит 2014.01.15 Болезнь Бехтерева 2014.01.15 Эндопротезирование коленного сустава Киев 2014.01.15 Операции голеностопный сустав Киев 2014.01.15 Операции локтевой сустав Киев
Синдром Нирхоффа - Хюбнера, s. Nierhoff - Hubner Главная » Справочник ортопеда » С » Синдром Нирхоффа - Хюбнера
Синдром Нирхоффа - Хюбнера (s. Nierhoff - Hübner). Впервые описан немецкими исследователями Nierhoff H. и Hübner О. в 1956 г.
Конституциональный метаэпифизарный энхондральный дизостоз с простой доминантной наследственностью и неполной пенетрантностью. Проявляется непосредственно после рождения. Характеризуется диспропорцией нормального туловища и маленьких конечностей, тяжелыми судорогами, увеличением остаточного азота крови.
Рентгенологически обнаруживаются распространенные нарушения окостенения трубчатых костей, позвонков и ребер. Прогноз неблагоприятный.
Информационно-консультативный партнер проекта Ортопеды Киева : ГУ "Институт травматологии и ортопедии" АМН Украины, отдел повреждений опорно — двигательного аппарата и проблем остеосинтеза
Дни консультаций : понедельник - пятница с 9 до 18 (возможна предварительная договоренность по телефону)
Синдром Мэя-Тернера в практике рентгенэндоваскулярного хирурга
Александр Быстренков:
Три года назад мы занялись проблемами вен малого таза и их ролью в развитии эректильной дисфункции. В частности, выполняем операции по эмболизации вен простатического сплетения. В 2019 году участвовали в 15-м конгрессе «Мужское здоровье» в Сочи, где познакомились со специалистами из Москвы, Санкт-Петербурга, которые занимаются вопросами веногенной эректильной дисфункции, начали сотрудничать. К нам в клинику периодически поступают такие пациенты из России, и мы успешно решаем проблему эндоваскулярным способом. К сожалению, в Беларуси такие вмешательства практически не выполняются. Мы освоили методику одними из первых, интересовались наработками российских коллег.
Наблюдая пациентов с венозной утечкой, специалисты пришли к выводу, что при данной патологии часто имеет место артериовенозный конфликт — сдавление вен артериальными стволами в виде синдрома Мэя — Тернера. На этом фоне развивается варикозное расширение нижележащих вен. Другой вид артериовенозного конфликта — аорто-мезентериальный пинцет (в зарубежной литературе можно встретить под названием синдром орехокола или синдром Щелкунчика) — одна из частых причин варикоцеле.
Александр Быстренков:
Предварительно молодой человек обследовался в клинической больнице Святителя Луки (Санкт-Петербург) и отправил в ГОКБ результаты КТ, МРТ, необходимые для подбора стента. В этом, к слову, заключается одна из сложностей.
Представьте структуру в виде окружности. Если ее сдавливать, она превращается в овальную, затем практически в плоскую. И из исходной окружности диаметром 15-16 миллиметров можем получить овальную структуру 4 на 25-27 миллиметров. Кроме того, картина ангиографии отличается от картины КТ. Во время вмешательства у нас возникли вопросы по протяженности сдавления. За помощью обратились к российским коллегам.
Чем меньшую зону покрывает стент, тем лучше. Неправильный размер конструкции увеличивает риск тромбоза. Стент — это в любом случае инородное тело, и необходимо время, чтобы он вжился в стенку сосуда. В случае с нашим пациентом зона сдавления оказалась небольшой.
Процедура имплантации стента заняла около часа, выполнена под местной анестезией в зоне прокола вены. Пациента выписали через сутки.
В Беларуси достаточно много вмешательств проводятся эндоваскулярно, например, стентирование коронарных, периферических, сонных артерий. Большинство таких процедур выполняется под местной анестезией. Необходимо обезболить точку пункции, чаще бедренной артерии, вены. На внутренних стенках сосудов отсутствуют болевые рецепторы.
Пациент отмечает: тазовые боли уменьшились. Однако венозная утечка — причина эректильной дисфункции — сохраняется, так как сохраняется варикозное расширение вен. Проблему врачи устранят на втором этапе — эмболизации простатического венозного сплетения.
Сложности диагностики
Александр Быстренков отмечает:
Синдром Мэя — Тернера не редкость. Однако это коварная патология, которая сложно диагностируется.
Пациенты жалуются урологу на боли в промежности при физической нагрузке, после полового акта, могут выявляться изменения на спермограмме, иногда общего анализа мочи, простатического секрета. Кроме того, заболеванию часто сопутствует варикоцеле, варикозное расширение вен нижних конечностей. Симптоматика, без учета патологии вен, хорошо укладывается в клинику хронического простатита. Пациенты подвергаются длительному лечению, и оно малоэффективно, так как причина в другом.
Синдром Мэя — Тернера представляет собой совокупность двух факторов. Во-первых, на фоне повышенного венозного давления в малом тазу развивается синдром хронических тазовых болей. Во-вторых, вследствие варикозного расширения вен появляется венозная утечка полового члена и, как результат, эректильная дисфункция. Сдавление левой общей подвздошной вены — широко распространенная патология, которая, по разным данным, встречается у 22-50 % населения.
Распространенность же клинически манифестированных форм артериовенозных конфликтов оценить сложно, так как это пациенты с весьма широким спектром проявлений: варикоцеле, эректильная дисфункция, синдром хронических тазовых болей, илеофеморальные тромбозы и посттромбофлебитический синдром, варикозное расширение вен малого таза, наружных половых органов.
На УЗИ взаимоотношения вен таза, почек, нижней полой вены оценить сложно. Но назначать пациенту с хроническим простатитом КТ или МРТ венозного русла малого таза, включая нижнюю полую и почечные вены, не всегда целесообразно. Поэтому нужно искать подсказки среди других маркеров — предрасположенность к варикозу, варикоцеле в анамнезе, характеристики тазовых болей и их взаимосвязь с возможным венозным полнокровием после полового акта и физических нагрузок.
Проблема синдрома Мэя — Тернера заключается и в том, что сдавление подвздошной вены часто приводит к образованию тромбов. По данным мировых исследований, отмечает Александр Быстренков, с левой стороны тромбоз подвздошной вены случается в 5 раз чаще.
Синдром Мэя — Тернера изучают в медицинских университетах. Однако на практике патологии не уделяют должного внимания, считая, что это нечто крайне редкое. Отсутствует настороженность в отношении данного заболевания, нет междисциплинарного взаимодействия. Специалисты назначают УЗИ, диагностические тесты, но не всегда обращают внимание на систему вен малого таза, почечные и нижнюю полую вены. При этом диагностика и лечение выполняются в рамках протоколов и стандартов, того, чему нас обучали в университете, на курсах повышения квалификации. Мы первые в стране провели такую операцию, а проблема давняя.
Синдром Мэя — Тернера — острый вопрос во всем мире. Операции по устранению патологии выполняются в западных странах, однако сказать, что налажена четкая система диагностики и лечения, нельзя.
В России немногие специалисты занимаются подобными проблемами, поэтому пациенты приезжают и к нам.
Работает команда
Операционная бригада состояла из двух рентгенэндоваскулярных хирургов. Это Александр Быстренков и заведующий рентгеноперационной Гомельского областного клинического кардиологического центра, главный внештатный рентгенэндоваскулярный хирург ГУЗО Гомельского облисполкома Сергей Гороховский.
Также в установке стента участвовали заведующий отделением сосудистой хирургии ГОККЦ, главный внештатный ангиохирург ГУЗО Гомельского облисполкома, кандидат мед. наук Алексей Печенкин, ассистент кафедры хирургических болезней № 3 ГомГМУ Александр Шестерня.
Периоперационным ведением, координацией обследования пациента занимались врач-хирург-уролог хирургического отделения (трансплантации, реконструктивной и эндокринной хирургии) РНПЦ радиационной медицины и экологии человека, кандидат мед. наук Эдуард Повелица и доцент кафедры урологии и нефрологии БелМАПО, кандидат мед. наук Николай Доста.
Во время вмешательства хирургам помогали операционная медсестра рентгеновского отделения Любовь Резниченко и рентгенолаборант Елена Добросельская.
Республиканское унитарное предприятие
«Редакция газеты «Медицинский вестник»
Нейрофиброматоз Реклингхаузена
Нейрофиброматоз Реклингхаузена — заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей (нейрофибром) из нервной ткани, как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах. Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена зависят от локализации опухолей. Наиболее ранним и типичным признаком заболевания являются пигментные пятна размером более 1,5 см. Диагностика проводится на основании клиники и наследственного характера заболевания. Для выявления опухолей применяют рентгенологические и томографические методы обследования. Специфическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена не разработано. По показаниям производится удаление опухолей.
Общие сведения
По данным наблюдений, которые проводит клиническая дерматология, чаще всего нейрофиброматоз Реклингхаузена диагностируется в возрасте от 3 до 16 лет. При наличие поражений центральной нервной системы выделяют центральную форму заболевания (НФ2), а при поражении только периферических нервов — периферическую (НФ1). Нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа встречается 1 раз на 4000 рождений, а НФ2 — гораздо реже — 1 раз на 50000.
Причины нейрофиброматоза Реклингхаузена
Нейрофиброматозы являются наследственными заболеваниями, возникающими в связи с генными нарушениями. Форма Реклингхаузена передается аутосомно-доминантно. Это значит, что вероятность рождения ребенка с патологией у больного родителя составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается как результат спонтанной мутации в семье, где случаи этого заболевания ранее не наблюдались.
Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена
Клиническая картина нейрофиброматоза Реклингхаузена отличается значительным многообразием симптомов. Самым ранним признаком, позволяющим заподозрить заболевание, является наличие у новорожденного или ребенка более 5-ти пигментных пятен диаметром 1,5 см и больше. Обычно они расположены на туловище и шее, но могут быть на лице и конечностях. Как правило, пигментные пятна при нейрофиброматозе имеют молочно-кофейную окраску, но могут встречаться фиолетовые, синие и даже депигментированные пятна.
Периферическая форма характеризуется развитием множественных неврином периферических нервов и нейрофибром в виде подкожных узелков. Опухоли могут локализоваться на туловище, шее, голове, конечностях. Они имеют округлую форму, подвижны и безболезненны при прощупывании. Размер таких образований в среднем 1-2 см, но в отдельных случаях они достигают значительной величины с весом около 2 кг. Кожа над опухолями часто более пигментированна, на верхушке образования может отмечаться рост волос.
Для центральной формы нейрофиброматоза Реклингхаузена характерными являются менингиомы или глиомы, поражающие спинномозговые корешки и черепно-мозговые нервы, реже локализующиеся внутри позвоночного канала или черепа. Симптомы поражения ЦНС при этом зависят от расположения опухоли и степени сдавления спинного или головного мозга. Это могут быть головные боли, потеря чувствительности, нарушения равновесия, признаки поражения черепно-лицевых нервов, нарушения речи. При этом, как правило, нарушения двигательной функции отсутствуют.
Примерно у пятой часто больных отмечается поражение зрительного анализатора, проявляющееся развитием нейрофибром оболочек глаза, глаукомы, экзофтальма, опухолью зрительного нерва. Чаще всего при НФ2 наблюдается двусторонняя потеря слуха, обусловленная развитием неврином обоих слуховых нервов. В некоторых случаях это является единственным проявлением заболевания. Нейрофиброматоз Реклингхаузена может сопровождаться умственной отсталостью, эпилептическими приступами, гинекомастией, преждевременным половым созреванием.
Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена
Пигментные пятна различного размера встречаются у большинства детей. Однако большое количество таких пятен является поводом для консультации дерматолога. Врач осмотрит не только пигментные образования, но и всего ребенка для выявления других признаков нейрофиброматоза Реклингхаузена. Ранняя постановка диагноза — это возможность проведения своевременного лечения до развития осложнений от разросшихся опухолевых образований.
Для определения локализации опухолей при нейрофиброматозе Реклингхаузена проводится КТ и МРТ позвоночника, МРТ и КТ головного мозга. Диагностика аномалий скелета осуществляется путем проведения рентгенографии позвоночника и черепа. При диагностике НФ2 обязательным является исследование слуха: аудиометрия, тест Вебера, импедансометрия, электрокохлеография, исследование вызванных слуховых потенциалов.
Поскольку нейрофиброматоз Реклингхаузена связан с поражением нервной системы, необходима консультация невролога. При выявлении аномалий скелета пациента должен осмотреть ортопед. Решение вопроса о хирургическом лечении осуществляется нейрохирургом.
Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена
К сожалению, на сегодняшний день медицина не имеет эффективных способов лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Пациентам проводится симптоматическая терапия. При большом размере периферических опухолей, развитии неврологических нарушений, появлении признаков сдавления мозга проводятся операции по удалению опухолей. Нейрофибромы могут быть удалены с косметической целью. При их озлокачествлении (3-5% случаев) удаление опухоли дополняется курсами химиотерапии и лучевой терапии.
Лечение нарушений слуха проводится с применением слуховых аппаратов. Однако после операции по поводу удаления невриномы слухового нерва слухопротезирование возможно только при помощи кохлеарной имплантации.
Редкие болезни: синдром Аксенфельда-Ригера
Синдром Аксенфельда-Ригера — редкое генетическое заболевание, поражающее преимущественно глаза, зубы и пищеварительный тракт. Приблизительно 7000 человек в России и 35 000 человек во всем мире страдают от этой болезни. Как она проявляется и можно ли ее вылечить, рассказывает MedAboutMe.
Во всем виноваты гены
Синдром Аксенфельда-Ригера — это генетическое заболевание. Виной всему поломка двух генов — PITX2 и FOXC1. По данным медицинской литературы, не исключено и поражение других генов, но точных данных по этому вопросу пока нет.
Ген PITX2 кодирует одноименный белок, участвующий в развитии глаз, зубов и многих органов брюшной полости, а также регулирует выработку одного из гормонов гипофиза — пролактина. Существует около тридцати мутаций этого гена.
Ген FOXC1 также кодирует одноименный белок, который влияет на эмбриональное развитие органа зрения. Он также оказывает влияние на формирование других структур — в частности, головного мозга, почек и сердца. Описано около 45 мутаций этого гена.
Синдром Аксенфельда-Ригера наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития болезни достаточно одного «сломанного гена», полученного от матери или отца. При этом ген не содержится в половых хромосомах — Х или Y. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Вероятность передачи болезни составляет 50%.
Что затрагивает болезнь
При синдроме Аксенфельда-Ригера прежде всего поражаются глаза. В медицинской литературе описаны различные проявления этой болезни, но чаще всего при обследовании выявляются такие нарушения:
- Аномалия Аксенфельда, при которой в переднюю камеру глаза выступает задний эмбриотоксон — молочно-белая утолщенная линия Швальбе, видимая по периферии роговицы.
- Аномалия Ригера, при которой наблюдаются изменения в переднем сегменте глаза.
У большинства людей развивается гипоплазия стромы радужки — цветной части глаза. Она меняется, но как именно — предсказать невозможно. У одних людей она деформируется — принимает необычную форму и, например, зрачок становится щелевидным. У других появляется несколько зрачков или один необычно большого размера. Нередки случаи, когда зрачок смещается в сторону и сопровождается выворотом века.
Примерно у половины людей, страдающих этим недугом, нарушается внутриглазное давление, и развивается опасное состояние — глаукома. Повышенное давление приводит к пережатию зрительного нерва и проявляется прогрессирующим снижением зрения, нередко — сильной болью. Без лечения глаукома может привести к слепоте.
Для синдрома Аксенфельда-Ригера характерно двухстороннее поражение глаз, однако изменения обычно развиваются асимметрично. Как правило, первые признаки болезни замечают родители еще на первом году жизни ребёнка. Поначалу кажется, что это только косметический дефект. Долгие годы болезнь может оставаться стабильной и не приводит к ухудшению зрения. И только при развитии глаукомы и поражении нерва зрение начинает резко ухудшаться вплоть до полной слепоты.
Синдрома Аксенфельда-Ригера нередко сопровождается и другими аномалиями развития. А.В. Петраевский в своей работе описывает возможное появление таких изменений:
- недоразвитие верхней челюсти;
- уменьшение или отсутствие отдельных зубов — чаще всего на верхней челюсти;
- аномалии строения носа;
- выворот верхней губы; ;
- аномалии строения паховой области;
- гипоспадия — смещение отверстия мочеиспускательного канала у мальчиков;
- нарушения слуха;
- врожденные пороки сердца;
- задержка умственного развития.
Как диагностируют
Заподозрить болезнь может офтальмолог на первом профилактическом приеме через месяц после рождения ребёнка. При выраженных изменениях зрачка специалист может осмотреть новорожденного уже в родильном доме. Как правило, болезнь диагностируют в первые месяцы жизни младенца. Реже — спустя полгода и более, и только в том случае, если изменения органа зрения слабо выражены — например, наблюдается незначительная деформация зрачка.
Уточнить, насколько сильно поражен орган зрения, можно с помощью обследования. Обязательно проводится гониоскопия — осмотр передней камеры глаза. Врач измеряет внутриглазное давление, изучает сетчатку, оценивает остроту зрения и проводит компьютерную периметрию. По результатам — принимает решение о дальнейшей терапии.
Подтвердить диагноз и найти «сломанный»» ген можно с помощью молекулярно-генетического анализа. Для этого нужно сдать кровь. По анализу крови можно обнаружить дефектные гены и убедиться, что аномалии развития глаза действительно связаны с синдромом Аксенфельда-Ригера.
Женщины и мужчины, страдающие этим недугом, могут передать болезнь своим детям. Диагностировать синдром Аксенфельда-Ригера можно и внутриутробно — если взять на анализ материнскую кровь, амниотическую жидкость или ворсины хориона. Это инвазивное обследование — нужно будет сделать прокол тканей, поэтому оно проводится только по показаниям при подтвержденном генетическом заболевании у родителей. Исследование делают во втором триместре беременности.
Как лечат
Терапия при синдроме Аксенфельда-Ригера всегда симптоматическая. Если повышается внутриглазное давление, и развивается глаукома, назначаются гипотензивные препараты. Они снижают давление и препятствуют сдавлению зрительного нерва. Если медикаментозное лечение не помогает, проводится операция. Лечение всегда подбирается индивидуально с учетом того, какие органы затронуты изменениями и как недуг влияет на качество жизни.
Существуют также и другие необычные болезни. Об одной из них можно прочитать в статье «Синдром Урбаха-Вите: болезнь бесстрашия».
Читайте также: