Синдром Прасада-Коуза (Prasad-Koza) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 14.12.2024

наследственная болезнь, характеризующаяся отсутствием в крови гамма глобулинов, проявляющаяся увеличением всех лимфатических узлов, печени, селезенки и гемолитической анемией; встречается у женщин.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Прасада — Коуза синдром" в других словарях:

Прасада-Коуза синдром — (A. S. Prasad, совр. амер. врач; D. W. Koza, совр. амер. врач; син. агаммаглобулинемия с лимфаденопатией врожденная) наследственная болезнь, характеризующаяся отсутствием в крови гамма глобулинов, проявляющаяся увеличением всех лимфатических… … Большой медицинский словарь

агаммаглобулинемия с лимфаденопатией врожденная — см. Прасада Коуза синдром … Большой медицинский словарь

Агаммаглобулинеми́я с лимфаденопати́ей врождённая — см. Прасада Коуза синдром … Медицинская энциклопедия

Дефицит цинка ( Гипоцинкоз )

Дефицит цинка - это недостаточное содержание микронутриента в физиологических средах организма, приводящее к нарушению функционирования иммунной, нервной, зрительной, репродуктивной систем. При критическом снижении уровня микроэлемента могут возникать задержка роста и полового развития у детей, иммунодефициты, экзематозные поражения кожи, бессонница, когнитивное снижение, расстройство либидо, онкопатологии у взрослых. Недостаток цинка диагностируется путем определения его концентрации в крови, моче, волосах. Восполнение запасов микроэлемента проводится путем подбора специальной диеты, БАДов, коррекции сопутствующих состояний.

МКБ-10


Общие сведения

Недостаток цинка (Zn) ‒ гипоцинкоз, по подсчетам ВОЗ, испытывают около 17-25% населения планеты. Главным образом, это жители Юго-Восточной Азии, Южной Африки, других стран с низким уровнем жизни. Впервые симптомы первичного цинкдефицита описал американский врач А.С. Прасад в 1963 г. - заболеванием, названным его именем (болезнь Прасада) страдает около 3% населения Ирана и Египта.

Клиническое значение Zn для организма очень велико - он необходим для правильного протекания практически всех иммунных и метаболических процессов, оказывает влияние на функционирование большинства органов и систем, поэтому ликвидация недостаточности цинка в популяции является важнейшей задачей мирового здравоохранения.

Причины

Дефицит цинка может быть первичным (самостоятельным) или вторичным (на фоне других заболеваний). Непосредственные причины также бывают физиологическими и патологическими:

  • Физиологические состояния. Недостаток микронутриента часто выявляется у беременных и кормящих женщин, новорожденных младенцев, подростков. Гестация, лактация, периоды новорожденности, пубертата сопровождаются увеличением физиологической потребности в Zn и его повышенным расходом.
  • Алиментарные факторы. Недостаточное поступление микроэлемента с пищевыми продуктами может быть связано с географическими условиями (засушливый климат, особенности почвы), дефицитом питания, употреблением воды с высоким содержанием железа, нарушающего всасывание Zn. Также факторами риска по развитию цинкдефицита является вегетарианство, безбелковые диеты, голодание, парентеральное питание.
  • Болезни ЖКТ. Снижение абсорбции цинка отмечается при хронических заболеваниях органов пищеварения, сопровождающихся нарушением всасывания. В их числе - глютеновая энтеропатия, хроническая диарея, ферментная недостаточность поджелудочной железы, болезнь Крона и др. Кроме этого, усвоению цинка из пищи препятствуют гельминтные инвазии.
  • Генетические патологии. Врожденное нарушение метаболизма цинка наблюдается при энтеропатическом акродерматите. Заболевание вызывается мутациями в гене SLC39A4, имеет аутосомно-рецессивное наследование.
  • Интоксикации. К цинковой недостаточности могут приводить отравления тяжелыми металлами (свинцом, кадмием, медью), прием некоторых противовоспалительных ЛС. Пониженная концентрация Zn в крови характерна для алкоголизма, сопровождающегося алкогольным гепатитом и циррозом печени.
  • Синдром гиперметаболизма-гиперкатаболизма. Развивается при тяжелых ожогах (более 15% поверхности тела), сочетанных травмах, переломах. Сопровождается гиперцинкурией и развитием дефицита цинка в организме.

Факторы риска

Факторами, усугубляющими цинкдефицит (снижающими всасывание, увеличивающими экскрецию Zn с мочой), могут послужить:

  • повышенное потребление с пищей фитиновой кислоты, кальция, фосфора;
  • высокая физическая активность, интенсивные занятия спортом;
  • прием ЛС (кортикостероидов, КОК, антигистаминных, антацидных средств, вальпроатов, ингибиторов АПФ);
  • употребление гидрокарбонатных минеральных вод, кофеина в больших количествах;
  • нефропатия, диабет, порфирия;
  • острый и хронический стресс.

Патогенез

Цинк относится к незаменимым (эссенциальным) микроэлементам. Он присутствует в генетическом аппарате клетки, участвует в биосинтезе ДНК-связывающих белков («цинковые пальцы»). Микроэлемент является структурным компонентом более чем 300 металлоферментов, участвует в нормальном функционировании ЦНС, иммунной, кроветворной, эндокринной, половой систем.

Zn поступает в основном с пищей. Общие запасы Zn в организме составляют порядка 1,5-3 г. Более 60% из этого количества депонируется в скелетных мышцах, также микроэлемент присутствует в коже, костях, надпочечниках, почках, головном мозге, ЖКТ, печени, сердце, лимфоузлах, крови, половых железах. В обычных условиях при нормальном функционировании ЖКТ процессы поступления, всасывания и выведения цинка сбалансированы. Недостаточное поступление, нарушение абсорбции, увеличение экскреции цинка приводят к развитию Zn-дефицитных состояний.

При этом нарушаются процессы клеточного деления и дифференцировки, регуляция белкового и жирового обмена, функционирование Т-клеточного звена иммунитета (развивается лимфопения, атрофия тимуса). Замедляется регенерация соединительной ткани, рост костно-мышечной системы. Уменьшается секреция Zn-зависимых гормонов: гонадотропинов, АКТГ, соматотропина, инсулина, тестостерона. У мужчин страдает нормальное половое развитие и сперматогенез, у женщин развивается менструальная дисфункция, чаще возникают акушерские осложнения.

В нервной системе изменяется активность различных нейромедиаторов, что в конечном итоге влияет на функционирование нейронной сети. Особенно критична антенатальная недостаточность цинка, которая может вызвать микроцефалию, нейроповеденческие расстройства у детей, а также врожденные лицевые расщелины.

Симптомы дефицита цинка

Болезнь Прасада

Впервые экзогенная алиментарная недостаточность микроэлемента описана у жителей высокогорных районов с низким содержанием цинка в почве. Гипоцинкоз у них усугублялся однообразной углеводно-растительной диетой, лишенной животных белков, но обогащенной фитиновой кислотой, которая связывает цинк и препятствует его всасыванию в тонком кишечнике.

Типичная симптоматика гипоцинкоза при болезни Прасада включает низкорослость (вплоть до карликовости), гипогонадизм, гепатоспленомегалию, гипохромную анемию. Также отмечаются нарушения обоняния и вкуса, гиперкератоз, геофагия (поедание глины).

Энтеропатический акродерматит

Клиническая симптоматика манифестирует у грудных младенцев. Развивается эритематозно-буллезный дерматит, характеризующийся наличием ярко-красных папул и пузырей, с локализацией кожных поражений в области конечностей и физиологических отверстий тела. Нередко присоединяются вторичные инфекции кожи, нарушается рост ногтей, возникает выпадение волос.

Расстройства функции ЖКТ представлены водянистой диареей, мальабсорбцией. Поражается зрительная система: возникают конъюнктивит, блефарит, кератит, светобоязнь. У детей выявляются нервно-психические расстройства, задержка физического развития и полового созревания, увеличение селезенки и печени, анемия. Без лечения энтеропатический акродерматит заканчивается летально.

Вторичный гипоцинкоз

Клинически дефицит цинка проявляется широким спектром признаков. Дети, испытывающие недостаток микронутриента, чаще страдают заболеваниями костно-мышечной системы: нарушениями осанки, плоскостопием, вальгусной и варусной деформацией стоп. Из заболеваний ЖКТ у них встречаются хронические гастродуодениты, дискинезии желчевыводящих путей.

Дефицит Zn ассоциирован с нарушениями нервно-психической сферы: задержкой психомоторного развития и СДВГ у детей, депрессией, снижением памяти, эмоциональной лабильностью, периферическими невропатиями - у взрослых. Предполагается взаимосвязь гипоцинкоза с возрастным ухудшением слуха (пресбиакузисом), нарушением метаболических процессов в структурах глаза, что является возможной причиной развития катаракты, макулодистрофии.

Имеются данные о влиянии цинкдефицита на тяжесть и длительность протекания инфекционных патологий: ОРВИ, герпетической инфекции, внебольничной пневмонии, кишечных инфекций. Цинк-дефицитные состояния сопряжены с высокой частотой развития аллергодерматозов, в частности, атопического дерматита. У пациентов отмечается плохое рубцевание ран, часто встречается себорея, сухость кожи, дистрофические изменения ногтей, лейконихия, алопеция.

Гипоцинкоз во время беременности чреват гипотрофией плода, преждевременными родами, атоническими послеродовыми кровотечениями, формированием врожденных уродств у ребенка. Некоторые исследователи с нехваткой цинка связывают токсикозы, извращение вкуса и обоняния у беременных. При дефиците цинка учащается необходимость в акушерских пособиях: родовозбуждении, эпизиотомии, ручном отделении последа. У мужчин с пониженным уровнем цинка ухудшается качество спермы, вплоть до бесплодия, снижается либидо и потенция.

Осложнения

Низкий материнский цинковый статус может приводить к репродуктивным потерям, рождению плода с дефицитом массы тела и низкими показателями по АПГАР, различным гестационным, акушерским и перинатальным осложнениям. Дефицит Zn - мощный тератогенный фактор, вызывающий формирование ряда эмбриональных пороков: незаращения неба, ВПС и др. Достоверно известно, что гипоцинкоз сопряжен с иммунодефицитом. Обсуждается связь недостаточной цинкобеспеченности с развитием язвенной болезни, целиакии, болезни Крона, артериальной гипертензии, аденомы простаты. Нередко недостаток Zn усугубляется дефицитом селена.

Диагностика

Выявление дефицита микроэлемента основано на анамнестических, клинических и лабораторных данных. Обследованием больных занимаются врачи-терапевты, дерматологи, неврологи, нутрициологи. Проводятся следующие исследования:

  • Определение уровня цинка. Содержание цинка чаще всего исследуют в сыворотке крови. Референсные значения зависят от ЕД измерения, пола, возраста. Считается, что концентрация Zn
  • Другие лабораторные исследования. Дополнительно определяется уровень цинкозависимого фермента щелочной фосфатазы, иммуноглобулинов, альбуминов, железа, кальция. По показаниям исследуются значения инсулина, тестостерона, других гормонов.
  • Генодиагностика. При подозрении на энтеропатический акродерматит осуществляется секвенирование гена SLC39A4 с целью выявления мутаций.

Лечение дефицита цинка

Терапевтический подход к восполнению запасов микроэлемента заключается в коррекции диеты и приеме цинксодержащих биодобавок. Пациентам с признаками цинкдефицита рекомендуется включить в рацион пищевые источники микроэлемента: нежирную говядину, субродукты, птицу, яйца, морепродукты, грибы, бобовые, семена подсолнечника, тыквы, орехи.

Кроме этого, назначается прием биологически активных добавок с цинком, поливитаминных комплексов с минералами. Рекомендуемая суточная норма цинка для детей составляет 4-6 мг, для взрослых ‒12 мг. Проводятся контрольные анализы в динамике.

Прогноз и профилактика

Умеренный дефицит цинка хорошо корректируется с помощью диеты и приема БАДов. Тяжелый гипоцинкоз особенно опасен в период гестации, поскольку приводит к осложнениям беременности и нарушению эмбриогенеза. Профилактика заключается в назначении цинксодержащих добавок представителям групп риска: беременным, детям, рожденным от матерей с цинкдефицитом, подросткам, пожилым, страдающим хроническими заболеваниями. Значимую роль играет включение в рацион обогащенных микроэлементом продуктов, коррекция сопутствующих заболеваний ЖКТ, ухудшающих адсорбцию микроэлемента.

1. Клиническое значение цинка: результаты проспективного наблюдения за детьми в течение 14 лет/ Легонькова Т.И., Штыкова О.Н., Войтенкова О.В., Степина Т.Г.// Медицинский совет. - 2018.

2. Значение дефицита цинка в формировании нарушений репродуктивного здоровья (обзор литературы)/ Олина А.А., Садыкова Г.К.// Пермский медицинский журнал. - 2015.

3. Клиническое значение дефицита цинка в организме ребенка (обзор литературы)/ Халиуллина С.В.// Вестниксовременной клинической медицины. ‒ 2013. - Т. 6, вып. 3.

4. Цинк в нейропедиатрии и нейродиетологии/ Студеникин В.М., Турсунхужаева C.Ш., Шелковский В.И.// Лечащий врач. - 2012.

Прасада - Коуза синдром

Прасада - Коуза синдром (A. S. Prasad, совр. амер. врач; D. W. Koza, совр. амер. врач; син. агаммаглобулинемия с лимфаденопатией врожденная) - наследственная болезнь, характеризующаяся отсутствием в крови гамма-глобулинов, проявляющаяся увеличением всех лимфатических узлов, печени, селезенки и гемолитической анемией; встречается у женщин.

Википедия

Статьи для врачей

  • 12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
  • 12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
  • 12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя

Статьи для пациентов

SPRINT: О целевом уровне артериального давления у пожилых

Антидепрессанты. Влияние на сон и когнитивные функции у пожилых

IDSA/ ATS. Рекомендации по лечению внутрибольничных пневмоний

Головная боль у взрослых. Виды головных болей.

Головная боль. Вопросы и ответы

Мигрень

Болезнь Альцгеймера и антидепрессанты

Артериальная гипертензия. Какое из имеющихся руководств лучше

Насыщенные жиры и риск сердечно-сосудистых заболеваний. Первые шаги революции?

Терпены

Терпены - группа природных ненасыщенных углеводородов, содержащихся гл. обр. в эфирных маслах (камфора, ментол и др.); применяются, напр., при изготовлении лекарственных средств и инсектицидов.

Тандлера схема

Тандлера схема (J. Tandler, 1869-1936, австрийский анатом) - схема расчета проекции долей и извилин большого мозга на кости черепа по наружным костным ориентирам.

Сустав локтевой

Сустав локтевой (a. cubiti, PNA, BNA, JNA) - сложный сустав, объединяющий плечелоктевой, плечелучевой и проксимальный лучелоктевой сустав, заключенные в одну суставную капсулу; в суставе локтевом возм.

Прасада-Коуза синдром

Синдром Прасада-Коуза (A. S. Prasad, совр. амер. врач; D. W. Koza, совр. амер. врач; син. агаммаглобулинемия с лимфаденопатией врожденная) - наследственная болезнь, характеризующаяся отсутствием в крови гамма-глобулинов, проявляющаяся увеличением всех лимфатических узлов, печени, селезенки и гемолитической анемией; встречается у женщин.

Синдром Прасада-Коуза (Prasad-Koza) - синонимы, авторы, клиника

Запирательный нерв формируется в поясничном отделе, на уровне L2-L3-L4, иногда +L1. Нерв выходит из полости таза через запирательный канал, внутри которого он разделяется на две ветви: переднюю и заднюю.

Передняя ветвь располагается между короткой и длинной приводящими мышцами и иннервирует передние приводящие мышцы и кожу по внутренней поверхности бедра. Задняя ветвь проходит между наружной запирательной мышцей и короткой приводящей мышцей и иннервирует глубокие приводящие мышцы, а также капсулу тазобедренного сустава (чувствительная ветвь) и часто верхе-медиальную поверхность коленного сустава.

Где ущемляется нерв?


Сдавление чаще происходит под поясничной мышцей или в толще мышцы - на уровне КПС сустава, в месте хода нерва по боковой стенке таза (например, сдавление маткой при беременности, опухолью или абсцессом).

Другой частый вариант сдавления нерва - в запирательном канале (синдром Хаушипа-Ромберга), происходит между запирательными мышцами и запирательной мембраной или грыжей запирательного отверстия. Причиной сдавления может быть: рефлекторная контрактура мышцы при тяжелом остеоартрозе или некрозе тазобедренного сустава, опухоли малого таза, рубцово-спаечный процесс после операций на малом тазу.

Симптомы:

  • Боль в области паха с распространением на внутреннюю часть бедра, часто до колена или ниже;
  • Боль усиливается в положении сидя;
  • Боль в глубине малого таза, распространяется в область заднего прохода и промежность (между анусом и половыми органами);
  • Онемение и онемевающие боли по внутренней части бедра до колена или ниже;
  • Нарушение чувствительности по внутренней части бедра до колена;
  • Слабость и спазмы приводящих мышц бедра;
  • Выпадение аддукторного рефлекса.

Обследование

При всех туннельных невропатиях таза необходимо, если это возможно, подтверждать диагноз инструментальными методами диагностики. В первую очередь это ЭНМГ-исследование.

ЭНМГ-исследование таза требует от врача нейрофизиолога специфических навыков, а также метод ЭНМГ в отношении тазовых болей имеет ряд ограничений и технических сложностей. ЭНМГ-исследование при тазовых туннельных невропатиях доступно в единичных диагностически-лечебных центрах по всей стране.

Метод ЭНМГ при исследовании туннельных невропатий таза не выявляет конкретную локализацию поражения нерва, но он полезен с точки зрения поиска и подтверждения реального органического поражения того или иного нерва, а также в вопросе диагностики.

Визуализация

Важна и визуализация возможных локализаций ущемления полового нерва и изучение структуры самого нерва. Простой, доступный и очень ценный метод диагностики - УЗИ. В руках врача функциональной диагностики, обученного специальным навыкам, или врача анестезиолога-альголога (специалист по лечению боли) метод позволяет часто определить локализацию ущемления нерва и его структуру (насколько поражен).

Также большую роль уделяют МРТ диагностике. Исследование рекомендуется проводить на современных томографах с интенсивностью магнитного поля 3т, в специализированных МРТ центрах и по направлению от лечащего врача.

Лечение туннельных невропатий таза и пудендоневропатии

Интервенционное лечение:

    - выполняется врачом анестезиологом-альгологом, строго под УЗ-контролем. Как правило, выполняется только с диагностической целью.
  • Гидродиссекция нерва в канале - выполняется врачом анестезиологом-альгологом, строго под УЗ-контролем. Чаще всего выполняется программируемо - то есть от 2 до 5 раз (с перерывами в 7-14 дней) с целью достижения оптимального эффекта. - импульсная радиочастотная абляция - длительное воздействие на нерв током очень высокой частоты, что приводит к позитивным изменениям нерва. Во-первых, процедура приводит к истощению в нерве медиаторов боли, что снижает интенсивность боли, ее частоту и длительность. Во-вторых, процедура запускает в нерве структурные перестройки, приводящие к регенерации нерва и его восстановлению.

Процедура выполняется врачом анестезиологом-альгологом строго под Уз - контролем. Процедура иРЧА, чаще всего выполняется от 2 до 3 раз с перерывом в 3-6 недель, для достижения оптимального эффекта по обезболиванию и регенерации нерва.

Читайте также: