Синдром Тейчлендера (Teutschlander) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

СЛАДЕРА СИНДРОМ (G. Sluder, амер. оториноларинголог, 1865— 1928; син.: болезнь Сладера, невралгия крылонебного узла, ганглио-неврит крылонебного узла) — патологический процесс в крылонебном узле, характеризующийся приступами лицевых болей, сопровождающихся вегетативными проявлениями. Впервые описан в 1908 г. Сладером.

К числу наиболее частых причин, обусловливающих развитие С. с., относят воспалдтельные процессы в основной или решетчатой пазухе, расположенных в непосредственной близости к крылонебному узлу, тонзиллит, одонтогенную инфекцию.

При С. с. боли носят пароксизмальный характер и локализуются в области глазницы, носа, верхней челюсти и зубов. Боли в начале приступа нерезкие, затем постепенно нарастают, становятся подчас нестерпимыми, распространяются на язык и небо, вртсочную область, ухо и область позади сосцевидного отростка. Иногда наблюдается иррадиация болей в затылок, лопатку, плечо, предплечье и кисть. Вегетативные нарушения выражаются в гиперемии конъюнктивы, усиленном слезо- и слюнотечении, отечности слизистой оболочки носа и ринорее; нередко наблюдается отечность половины лица или отдельных его участков, напр, верхнего века. Приступы могут сопровождаться одышкой, тошнотой. На высоте приступов часто отмечаются светобоязнь (см-.) и нарушения зрения, судороги мышцы, поднимающей мягкое небо, проявляющиеся щелкающим звуком в ухе или глубине глотки, Приступы начинаются спонтанно, чаще всего ночью. Внешние раздражения не имеют значедия в их возникновении. Длительность приступов варьирует от нескольких минут до нескольких дней. Сопровождающая приступы отечность лица или слизистой оболочки обычно сразу после окончания приступа не исчезает, У нек-рых больных наблюдается стойкая ги-пестезия в области неба, глотки, десны верхней челюсти, болезненность при надавливании на глазное яблоко. Нередко определяются болевые точки у внутреннего угла глазницы, корня носа. Иногда наблюдается парез мышцы, поднимающей мягкое небо.

С. с. следует дифференцировать с невралгией тройничного нерва (см.), синдромом Сикара (см, Сикара синдром), синдромом Чарлина (см. Чарлина синдром), мигренью (см.), височным артериитом (см. Артериит гигантоклеточный).

Лечение направлено на ликвидацию воспалительного процесса в полости носа и его придаточных пазухах, миндалинах, зубах. Применяют локальную диатермию, диа динамические токи на область крылонебного узла, обезболивающие и седативные средства. Это лечение обычно дополняют курсами носовых новокаиновых блокад (см.).

Радикальным методом лечения является прямая деструкция крылонебного узла. Она может быть произведена путем пункции крылонебного канала со стороны полости рта, но этот способ технически сложен и тягостен для больного. Несомненные преимущества по простоте, точности и эффективности имеет метод прямой пункции крылонебного узла в крылонебной ямке с доступом из-под скуловой дуги, при к-ром производят деструкцию узла введением в него 96% спирта или 5% р-ра фенола в глицерине.

С. с. обычно имеет длительное хрон. течение, плохо поддается консервативной терапии. После радикального лечения возможны рецидивы.

Библиография: Давиденков С. Н. Клинические лекции по нервным болезням, в. 1, с. 146, Л., 1952; Ерохина Л. Г. Лицевые боли, с. 108, М., 1973; Eagle W. W. Sphenopalatine ganglion neuralgia, Arch. Otolaryng., v. 35, p. 66, 1942; Sluder G. The role of the sphenopalatine (or Meckel’s) ganglion in nasal headacher, N. Y. med. J., v. 87, p. 989, 1908; он же, The syndrome of spheno-palatine-ganglion neurosis, Amer. J. med. Sci., v. 140, p. 868, 1910; Umbach W. Differentialdiagnose und Therapie der Ge-sichtsneuralgien, Stuttgart, 1960.

Синдром Картагенера ( Двигательная цилиопатия , Первичная цилиарная дискинезия , Синдром Зиверта-Картагенера , Синдром неподвижных ресничек )

Синдром Картагенера - это генетическая патология цилиарного аппарата, ведущая к развитию хронических риносинуситов, бронхитов, бронхоэктазов, сочетающаяся с обратным расположением органокомплекса «сердце-лёгкие». Заболевание дебютирует в младенческом возрасте и характеризуется частыми гнойно-воспалительными процессами верхних и нижних дыхательных путей. Диагностируется с помощью лучевых методов исследования органов грудной клетки, биопсии слизистых оболочек бронхов или носа. В консервативной терапии используются антибиотики, кортикостероиды, бронхолитики. При необходимости выполняются хирургические операции в области назальных синусов, частичная резекция лёгких.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Картагенера (триада Зиверта-Картагенера, синдром неподвижных ресничек) относится к наследственным болезням из группы первичных цилиарных дискинезий. Одним из первых в 1902 году заболевание описал российский врач А.К. Зиверт. В 1933 году швейцарский терапевт М. Картагенер детально изучил триаду и доказал её наследственную природу. Синдром Зиверта-Картагенера является редкой генетической патологией и встречается у 1 новорождённого на 25 000 - 50 000 родившихся живыми детей. У 50% пациентов с данным пороком встречается полная транспозиция (зеркальное расположение) внутренних органов. Патология нередко сочетается с другими врождёнными аномалиями (полидактилия, «заячья губа», глухонемота и прочие).

Причины

Причиной возникновения триады Картагенера являются мутации генов, отвечающих за нормальное функционирование ресничек и жгутиков различных клеток человеческого организма. Генетические дефекты передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Первичная цилиарная дискинезия наблюдается у нескольких членов одной семьи. Заболевание проявляется у половины носителей мутантных генов. У родственников больного могут отсутствовать один или несколько признаков классической триады.

Патогенез

Из-за генетического дефекта нарушается синтез структурных белков жгутиков и ресничек. Цилиарный аппарат больного неподвижен или колеблется асинхронно. Во внутриутробном периоде из-за неправильного движения реснитчатого эпителия эмбриона должным образом не выполняется поворот внутренних органов, что приводит к их полному или частичному обратному расположению.

Неспособность мерцательного эпителия дыхательных путей к синхронному движению резко снижает дренажную функцию респираторной системы. Мокрота застаивается. При присоединении вторичной инфекции легко возникают очаги воспаления, формируются бронхоэктазы. Неподвижность или аномальное колебание ресничек эпителия, выстилающего придаточные пазухи носа и евстахиеву трубу, провоцирует рецидивирующие синуситы, евстахииты и отиты. Отсутствие или дисфункция жгутиков сперматозоидов затрудняет их передвижение и является причиной снижения способности к оплодотворению у мужчин.

Симптомы

С первых месяцев жизни у детей с синдромом Картагенера неподвижных ресничек возникают частые рецидивирующие эпизоды насморка и кашля, сопровождающиеся подъёмом температуры до фебрильных цифр. Выделения из носа обычно бывают гнойного характера. Нередко к явлениям ринита присоединяются признаки евстахиита и отита. Дети испытывают головные боли распирающего характера, пульсирующую «стреляющую» боль в ушах.

К 2-3 летнему возрасту у ребёнка происходит хронизация бронхита, кашель становится постоянным. Отделяется слизисто-гнойная (жёлто-зелёная) мокрота. Присоединяется синдром обструкции верхних дыхательных путей. Больного периодически беспокоят приступы мучительного непродуктивного кашля, одышка при физической нагрузке. Рецидивирующие пневмонии носят затяжной характер. Увеличивается количество госпитализаций, удлиняются сроки лечения в стационаре. Синусит также приобретает хроническое течение. В полости носа и придаточных пазухах нередко разрастаются полипы. Появляется постоянная заложенность носа.

Из-за хронического кислородного голодания и частых респираторных инфекций страдает общее развитие ребёнка. У таких пациентов снижается аппетит, выявляется недостаточная масса тела, отставание в росте. Наблюдается общая слабость, повышенная утомляемость, ухудшаются способности к обучению. Синдром Картагенера часто является причиной бесплодия у взрослых мужчин.

Осложнения

Острые респираторные заболевания часто встречаются в младшей возрастной группе. По этой причине синдром Зиверта во всём мире выявляется у детей в основном в 3,5-4-летнем возрасте. К этому времени успевают сформироваться бронхоэктазы. Последствия болезни разнообразны. Хроническое воспаление среднего уха приводит к тугоухости или глухоте. Риносинуситы, полипозные разрастания в носу и его придаточных пазухах вызывают резкое снижение обоняния. Бронхоэктазы являются очагом хронической инфекции и провоцируют развитие грозных осложнений. У пациентов с триадой Картагенера часто развивается системный амилоидоз, формируется лёгочно-сердечная и почечная недостаточность. Нередко случаются эпизоды кровохарканья.

Диагностика

Врачи-педиатры первыми сталкиваются с проявлениями триады Картагенера у маленьких пациентов. При осмотре таких детей можно выявить признаки хронической гипоксии. Губы, носогубный треугольник, кончики пальцев приобретают синюшный оттенок. Дистальные фаланги пальцев рук утолщаются подобно барабанным палочкам, ногти приобретают вид часовых стёкол (синдром Мари-Бамбергера). Для окончательного подтверждения диагноза выполняются:

Физикальное исследование. Перкуторно выявляется смещение кардиальной тупости вправо. При аускультации лёгких выслушиваются жёсткое дыхание и обилие сухих и влажных мелко- и среднепузырчатых хрипов, которые могут исчезать после откашливания. Сердечный толчок и верхушечный тон определяются в 5-ом межрёберном промежутке справа от грудины.
Лучевая диагностика. На рентгенограмме грудной клетки наблюдаются правостороннее расположение тени сердца, зеркальная транспозиция лёгких. При исследовании назальных синусов часто выявляется недоразвитие фронтальных пазух. Компьютерная томография грудной полости помогает уточнить локализацию и распространённость бронхоэктазий.
Функциональные методы исследования. Носят вспомогательный характер. На ЭКГ определяется декстрокардия - противоположное направление основных зубцов, признаки лёгочного сердца. При спирометрии (выполняется у детей от 5 лет и старше) выявляется снижение функции внешнего дыхания преимущественно по обструктивному типу.
Биопсия. Забор материала производится в период ремиссии, не ранее 4-6 недель после купирования обострения. Биоптат слизистой оболочки носа или бронха исследуется с помощью электронной и световой микроскопии. Выявляются аномалии строения цилиарного аппарата, анализируются частота и синхронность колебания ресничек.

Возможно генетическое подтверждение диагноза, однако для синдрома неподвижных ресничек такой метод исследования считается нецелесообразным. Детские пульмонологи дифференцируют синдром Картагенера с муковисцидозом, кистозной гипоплазией лёгких, бронхоэктазами другой этиологии, бронхиальной астмой и первичными иммунодефицитными состояниями.

Лечение синдрома Картагенера

Заболевание генетической природы полностью излечить невозможно. Терапевтические мероприятия выполняются для улучшения качества жизни пациента, сохранения трудоспособности и минимизации последствий. Наследственный синдром является полиорганной патологией. В лечебном процессе также принимают участие оториноларингологи, при необходимости - и другие специалисты. Для первичного подбора базисной терапии лёгочных проявлений показана госпитализация в отделение пульмонологии. Осуществляется длительное консервативное ведение пациента. Используются следующие основные группы лекарственных средств:

Антибактериальные препараты. При обострении бронхолёгочной патологии и гнойно-воспалительных процессов назальных придаточных пазух необходимы антибиотики. Препарат выбирают с учётом чувствительности микроорганизмов и применяют в зависимости от состояния пациента внутрь или парентерально.
Кортикостероиды и бронхолитики. Показанием для назначения ингаляционных кортикостероидов, бета-адреномиметиков и холинолитиков является бронхоспастический синдром. При тяжёлой обструкции дыхательных путей применяют препараты системного действия. Топические назальные кортикостероидные гормоны рекомендуются при сочетании полипозного синусита с аллергическим ринитом.
Муколитики. Назначают профилактическими курсами и при лечении обострений. Предпочтение отдаётся препаратам карбоцистеина, ацетилцистеина, амброксола. Рекомендуется пероральный приём. Исследования использования муколитиков при лечении цилиарных дискинезий в педиатрии доказали неэффективность их ингаляционного введения.

В лечении триады Зиверта-Картагенера широко применяются кинезитерапия, массаж грудной клетки, при необходимости выполняется бронхоальвеолярный лаваж. Иногда для улучшения носового дыхания, аэрации и дренажа назального синуса необходима хирургическая коррекция. В современной оториноларингологии такие операции выполняются преимущественно малоинвазивным эндоскопическим методом. Редко, при выраженных нагноительных процессах осуществляется резекция участка лёгочной ткани. При тяжёлой лёгочно-сердечной недостаточности возможна одномоментная трансплантация комплекса сердце-лёгкие.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания зависит от распространённости бронхоэктазий, наличия лёгочного сердца и других осложнений. Полного выздоровления не происходит, но своевременная диагностика, чёткое выполнение врачебных рекомендаций позволяют значительно продлить жизнь пациента, улучшить её качество, полностью или частично сохранить трудоспособность.

В качестве первичной профилактики родителям больного ребёнка рекомендуется генетическое обследование перед планированием новой беременности. Пациенту необходимо получать полноценное высококалорийное питание, вести здоровый образ жизни. Для предупреждения обострений показана ежедневная ирригационная терапия - промывание носа и горла солевым раствором. Назначаются курсовые реабилитационные мероприятия. Желательна сезонная профилактическая вакцинация против пневмококка и гриппа.

1. Случай синдрома Картагенера у новорожденного ребенка/ Лебеденко А.А., Козырева Т.Б., Шокарев А.В., Тараканова Т.Д., Касьян М.С., Носова Е.В., Козырева Н.О.// Журнал фундаментальной медицины и биологии. - 2013 - №4.

4. Компьютерно томографическая характеристика легких и околоносовых пазух при синдроме Зиверта-Картагенера/ Маряшева Ю.А., Соколина И.А., Леонович А.Е., Кокина Н.И., Шехтер А.И.// Радиология - практика. - 2005 - №3.

Синдром Кольшюттера-Тёнца - Kohlschütter-Tönz syndrome

Синдром Кольшюттера-Тенца (KTS), также называемый Амело-церебро-гипогидротический синдром [1] это редкий наследственный синдром, характеризующийся эпилепсия, психомоторная задержка или регресс, Интеллектуальная недееспособность и желтые зубы, вызванные несовершенный амелогенез (аномальное формирование зубной эмали). [2] Это тип А эктодермальная дисплазия. [3]

это аутосомно-рецессивный и симптомы появляются в раннем детстве. Синдром был впервые описан в 1974 году Альфридом Кольшюттером и его коллегами. [4] По состоянию на 2012 год известно всего 24 пострадавших. Заболевание не было связано ни с какими другими известными эпилептическими синдромами. [5] Некоторые, но не все случаи связаны с мутациями в гене ROGDI. [6] [7] Еще один ген, связанный с этим заболеванием, - это ген SCL13A5. [8] Диагноз этого синдрома был поставлен в Швейцарии, Сицилии, Северном Израиле. Друзы сообщества, а также в некоторых других частях Западной Европы. [7]

Содержание

Единственные симптомы, которые постоянно наблюдаются во всех 24 диагностированных случаях, - это эпилепсия, несовершенный амелогенез как молочных, так и вторичных зубов, а также задержка развития. Все симптомы проявляются в разной степени в каждом случае. [ нужна цитата ]

Есть некоторые физические симптомы, которые были связаны с KTS. Наиболее заметным симптомом является несовершенный амелогенез, при котором зубы окрашиваются в коричнево-желтый цвет. Эмаль тонкая, шероховатая, склонная к рассыпанию. У пациентов с KTS наблюдались два типа несовершенного амелогенеза (AI). Первый - гипопластический, вызванный недоразвитостью эмали, а второй - гипокальцинированием, из-за чего эмаль становится мягкой и меловой. ИИ возник как гетерогенный синдром, но в случае KTS он наблюдался как однородный. [5] [6] [9] Другие физические симптомы, которые проявляются в некоторых случаях, включают большие пальцы рук и ног, микроцефалия, жесткие волосы, слегка асимметричный череп, скошенный вверх глазные щели где внешние уголки глаз выше, чем обычно, и гладкие желобок где верхняя губа не имеет провала в центре. [5] [9]

KTS также проявляется симптомами, которые влияют на способность пациента функционировать. В той или иной степени пациенты либо не развиваются, либо имеют недостаточно развитые языковые навыки, а также недостаточно развитую скорую помощь, то есть способность передвигаться. Пациенты также обращаются с глобальной задержкой развития. Выраженность этих симптомов коррелирует с интенсивностью, частотой и возрастом начала эпилепсии у пациента, а также с их реакцией на лечение эпилептических приступов. В некоторых тяжелых случаях у пациентов развивается спастическая тетраплегия, которая представляет собой потерю функции всех четырех конечностей. [2] [6] [7]

Крайняя вариабельность симптомов была хорошо представлена в одной семье с 5 больными детьми. Первый ребенок находился в вегетативном состоянии и умер в 2 года. У второго ребенка обнаружилась задержка психомоторного развития в 1 месяц, а эпилепсия не поддалась лечению в 9 месяцев. Этот ребенок также был невербальным и не ходил. Эпилепсия третьего ребенка не поддавалась лечению и проходила амбулаторно, но у нее была умственная отсталость и лишь незначительные вербальные способности. Четвертый ребенок продемонстрировал задержку в развитии в возрасте 6 месяцев и имел эпилептические приступы, которые лишь частично поддались лечению. Этот ребенок был невербальным и неуклюже перемещался. Пятый ребенок был амбулаторным, но невербальным и страдал эпилепсией, частично поддающейся лечению. Это изменение наблюдается и в других случаях KTS. [7]

Генетика

Родословные пациентов с KTS предполагают аутосомно-рецессивное наследование. Хотя несколько мутаций в гене RODGI были связаны с причиной KTS, связь между дефектом эмали и измененной функцией мозга пациентов до сих пор не обнаружена. [2]

РОДГИ

Ген RODGI расположен на 16 хромосоме и содержит 11 экзонов. Белок RODGI содержит 287 аминокислот и имеет лейциновая молния форма. Функция этого белка в настоящее время неизвестна. Исследования экспрессии показали, что этот ген имеет высокую экспрессию в гиппокампе. Он также сильно экспрессируется в других частях головного мозга, спинного мозга, периферической крови, сердца и костного мозга взрослого человека. Эти исследования показали низкий уровень экспрессии в мозге плода, что соответствует появлению симптомов не ранее, чем через месяц после рождения. Окрашивание белков предоставило доказательства, подтверждающие, что белок RODGI может быть частью ядерной оболочки. Исследования также предполагают, что RODGI может взаимодействовать с DISC1, который участвует в пролиферации нейронов, миграции и дифференцировке корковых интернейронов. [7]

Все мутации RODGI, которые включают сдвиг рамки считывания, бессмысленные мутации и мутации сайта сплайсинга, вызывают преждевременную деградацию мРНК или изменение структуры белка, что приводит к нарушению функции белка. [6]

Мутации сдвига кадра

В одной семье была мутация сдвига рамки считывания, называемая c.366dupA. Эта дупликация, вызвавшая сдвиг рамки считывания, привела к преждевременному стоп-кодону в гене RODGI после 19-й аминокислоты. [5]

Бессмысленная мутация

Мутация c.507delC, которая представляет собой делецию цитозина в положении 507, привела к бессмысленной мутации. [5] Нонсенс-мутация - это точечная мутация, которая приводит к преждевременному стоп-кодону. Пять затронутых семей содержали бессмысленную мутацию под названием c.268C> T, где тимин находится вместо цитозина в положении 268 экзона 5. [6]

Мутация сайта сплайсинга

У пациентов с KTS были идентифицированы три разные мутации сайтов сплайсинга. Один известен как c.45 + 9_45 + 20del и предотвращает распознавание сайта сплайсинга в интроне 1. Это приводит к сдвигу рамки считывания в гене, вызывая преждевременный стоп-кодон в экзоне 3. [5] Другой известен как c.531 + 5G> C. Эта мутация разрушает акцепторный и донорный сайты сплайсинга, что приводит к делеции в рамке считывания. Белок, полученный из этого гена, имеет сильно измененную структуру и не работает. Последний известен как c.532 = 2A> T и встречается в интроне 7. Это также разрушает донорные и акцепторные сайты сплайсинга из-за включения 83 дополнительных нуклеотидов перед экзоном 8 в мРНК. Эта мутация вызывает распад мРНК, не опосредованный смыслом. [6]

Связанные генные мутации

В связи с тем, что не во всех 10 затронутых семьях обнаружена мутация в RODGI, и отмеченной вариабельности между пораженными людьми, возможно, этот синдром является синдромом смежных генов. Синдром смежных генов возникает, когда несколько генов подвергаются изменению в короткой хромосомной области. [10]

Несовершенный амелогенез, как известно, вызывается другими генетическими мутациями. Два примера находятся в открытой рамке считывания 26 хромосомы 4 (C4orf26) и в SLC24A4, которые оба сегрегируют аутосомно-рецессивным образом. [11] [12]

Диагноз ставится на основании двух наиболее распространенных признаков этого синдрома: эпилепсии и симметричной гипоплазии эмали, также известной как Несовершенный амелогенез. Поскольку изменение цвета зубов вызванный несовершенным амелогенезом, часто считается, что он вызван факторами окружающей среды или другими заболеваниями, диагноз этого синдрома иногда игнорируется. Симптомы могут появиться в возрасте от одного месяца до четырех лет, что способствует ошибочному представлению о том, что изменение цвета зубов связано с окружающей средой. [2] [7] [13]

Визуализация мозга

Последовательные отклонения в изображениях головного мозга во всех случаях еще не обнаружены, но в отдельных случаях действительно наблюдается изменение мозговой активности. [ нужна цитата ]

Магнитно-резонансная томография

Магнитно-резонансная томография (МРТ) в одной семье показала легкую атрофию черепного червя, а также небольшого моста. [5] С помощью МРТ были выявлены различные типы атрофии, включая атрофию мозжечка у четырех человек и базальные ганглии. [2] [7]

Электроэнцефалография

Электроэнцефалография (ЭЭГ) у одного пациента выявила эпилептиформную активность во фронтальной и лобно-височной областях, а также увеличила спайк-волны, пока пациент спал. [5] ЭЭГ другого пациента показала затылочные ритмы при аномальной фоновой активности, очаговые разряды над височной долей и мультифоциальную эпилептиформную активность. [9] У нескольких пациентов наблюдалась потеря нормальной фоновой активности. [2]

Лечение

У большинства пациентов, страдающих КТС, есть эпилепсия, резистентная к противоэпилептическим средствам. Некоторые пациенты показали частичный ответ на лечение, но очень немногие смогли остановить свою эпилепсию с помощью лечения. [5] Один случай подействовал на лечение фенобартбиталом и вигабатрином, которые являются противоэпилептическими средствами. [9] Спастичность можно лечить баклофеном, но не все пациенты поддаются лечению. [5]

История

В 1974 году доктор Тенц обратил внимание Альфрида Кольшюттера на младенца, страдающего смертельной болезнью мозга. Симптомы младенца включали потерю моторики, умственную отсталость, эпилепсию и отсутствие эмали. У младенца также наблюдались признаки распада миелина, и у него не выделялось столько же пота, как у нормального человека, что привело к развитию амелоцеребро-гипогидротического синдрома. Связь между неврологическими и эмалевыми симптомами неизвестна. [10]

Синдром Туретта - симптомы и лечение

Что такое синдром Туретта? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Диордиева Максима Борисовича, психиатра со стажем в 8 лет.

Над статьей доктора Диордиева Максима Борисовича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Владимир Вожжов и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Туретта (Tourette's syndrome) — это заболевание нервной системы, при котором возникают множественные двигательные и вокальные тики. Для постановки диагноза они должны присутствовать дольше года.

Впервые заболевание, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в книге «Молот ведьм». Там упоминался священник с моторными и вокальными тиками, считавшийся одержимым. В конце XIX века симптомы заболевания на примере нескольких пациентов описал вместе с коллегами французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт, в честь которого и назван синдром [1] .

Обычно синдром Туретта проявляется уже в детстве, но часто заболевание выявляют поздно или не диагностируют вовсе, так как родители не обращают на тики должного внимания. Из-за этого маленькие пациенты не получают своевременной помощи и могут страдать не только от самих тиков, но и от психологических проблем, связанных с заболеванием. В Европе от возникновения первых симптомов синдрома Туретта до постановки диагноза проходит в среднем более 5 лет [2] .

Распространённость синдрома Туретта

Синдром Туретта очень распространён — он встречается примерно у 10 из 1000 детей. В России его диагностируют у 8 человек на 10 000 населения, им могут страдать до 5 % школьников [3] . Мужчины болеют чаще, чем женщины: соотношение между ними составляет примерно 3 к 1.

Причины синдрома Туретта

Синдром Туретта — это генетическое расстройство, которое передаётся от родителей. Однако точный механизм наследования и ген, ответственный за болезнь, не известны. Риск передачи заболевания ребёнку составляет около 50 %. В прошлом, в начале XX века, тики считались следствием психотравм, но современная медицина это отвергает, так как такое предположение не удалось доказать [4] . Психосоциальные факторы и аутоиммунные заболевания не являются причиной синдрома Туретта, но могут влиять на тяжесть течения болезни.

Существует теория, что недостаток магния в организме и связанные с ним нарушения обмена веществ могут влиять на развитие синдрома Туретта. Косвенным доказательством этого служит то, что препараты с некоторыми соединениями магния могут улучшать состояние больных. Однако большие исследования на эту тему не проводились [5] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Туретта

Синдром Туретта проявляется тиками — быстрыми, внезапными, повторяющимися навязчивыми движениями или произнесением звуков. Чаще всего они возникают у мальчиков в возрасте от 4 до 11 лет. Тяжесть тиков доходит до пика примерно в 10-12 лет и ослабляется в подростковом возрасте. Большинство тиков исчезают спонтанно, но примерно у 1 % детей они сохраняются во взрослой жизни [7] .

Выделяют две основные группы тиков:

Моторные тики — это непроизвольные движения частей тела. Самый распространённый из них — усиленное моргание. Также могут возникать подпрыгивания, постукивания по себе, развороты и повороты тела, гримасы, плевки, нецензурная жестикуляция и повторения чужих движений (копропраксия и эхопраксия).
Вокальные, или звуковые, тики — это навязчивое произношение звуков, реже слов. Может проявляться кашлем, покашливанием, кряхтением. Иногда таких детей ошибочно лечат от бронхитов, трахеитов и бронхиальной астмы. Синдром Туретта часто ассоциируется с копролалией — внезапным высказыванием нецензурных фраз или слов, которое зачастую сопровождается копропраксией. Однако копролалия возникает только у 10 % пациентов [6] . Помимо копролалии, они могут повторять чужие слова, собственное слово или фразу (эхолалия и палилалия).

При синдроме Туретта моторные тики обязательно сочетаются с вокальными. Если присутствуют моторные тики, но нет вокальных, то стоит заподозрить другие заболевания: органическое поражение головного мозга, эпилепсию, синдром дефицита внимания (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

У многих детей и подростков с синдромом Туретта также отмечается СДВГ, ОКР, повышенная агрессивность, тревожность и склонность к депрессиям.

При синдроме Туретта интеллектуальные способности не нарушаются. Дети с этим заболеванием могут сильно расстраиваться от подшучиваний своих сверстников. При эмоциональном напряжении, вызванном пристальным вниманием или насмешками окружающих, тики могут усиливаться.

Форма тиков при синдроме Туретта может меняться в течение суток или недели, например от лёгких единичных моторных тиков утром или в начале недели до сложных и множественных по вечерам или под конец учебной недели. Видимо, их выраженность зависит в том числе от психоэмоциональных нагрузок.

Иногда дети пытаются сдерживать тики, но такой контроль возможен лишь в некоторой степени. Когда ребёнок старается подавить тики, симптомы могут усилиться. Попытка сдержать тик вызывает выраженный дискомфорт, из-за чего возрастает тревога — тикозные движения, наоборот, немного успокаивают. Из-за стресса, тревожных состояний и усталости тики могут учащаться и усиливаться.

Патогенез синдрома Туретта

Патогенез синдрома Туретта до конца не изучен. Известно лишь, что расстройство вызвано генетическими причинами. Скорее всего, при определённых генетических факторах нарушается работа нейромедиаторных систем в подкорковых образованиях и лобной коре.

Помимо генетических факторов, в патогенезе может участвовать и органическое повреждение головного мозга, например при патологии беременности и родов, черепно-мозговых травмах или нейроинфекциях.

Основная роль в патогенезе заболевания, вероятно, принадлежит дисфункции лобных долей. Считается, что большую роль в развитии синдрома Туретта играет правая лобно-височная область, сенсомоторные отделы орбитофронтальной коры, моторная область, базальные ганглии и поясная извилина. Также важное значение имеют нарушения в кортико-стрио-таламо-кортикальном контуре — нейронных цепях, связывающих кору, базальные ганглии и таламус.

Нарушения в работе этих структур также характерны для детей с ОКР и СДВГ — эти заболевания часто сопутствуют синдрому Туретта. Даже известны генетически связанные с синдромом Туретта формы ОКР (преимущественно ОКР с навязчивыми действиями — F42.1).

Предположительно, при синдроме Туретта нарушается работа дофаминергической системы. Изменения, вероятно, затрагивают серотонин-, норадреналин-, глутамат-, холин-, ГАМКергическую и опиоидную системы. Косвенно на связь синдрома Туретта с дофамином указывает то, что тики уменьшаются при лечении препаратами, которые воздействуют на передачу нервного импульса, вызванную дофамином ( например, путём блокады постсинаптических D2-рецепторов) [2] .

Классификация и стадии развития синдрома Туретта

Синдром Туретта — это разновидность хронических тиковых (или тикозных) нарушений. В Международной классификации болезней (МКБ-10) заболевание кодируется как F95.2 Комбинированные голосовые и множественные двигательные тики.

В следующей Международной классификации болезней (МКБ-11) тики и синдром Туретта из психических расстройств перенесены в неврологические [1] .

Согласно классификации Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV), тики подразделяются на следующие группы:

по виду — двигательные или голосовые;
по продолжительности — преходящие или хронические.

Преходящее тиковое расстройство — это множественные двигательные, голосовые или тики обоих видов, которые длятся от 1 до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства присутствуют больше года. Они могут быть одиночными или множественными, двигательными или голосовыми, но не оба вида сразу. Синдром Туретта относится к хроническому тиковому расстройству. Для постановки диагноза необходимо, чтобы множественные двигательные тики и хотя бы один голосовой тик наблюдались более года.

Стадии синдрома Туретта не выделяют. Но обычно расстройство начинается с преходящих двигательных тиков, как правило подёргивания лица, которые длятся до года. Часто это гримасничание, затем покашливание и шипение. Постепенно тики распространяются на руки, ноги и мышцы шеи. Затем, обычно через год, присоединяются вокальные тики, которые осложняют картину болезни.

Осложнения синдрома Туретта

Синдром Туретта может сопровождаться депрессией, тревожным расстройством, ОКР и СДВГ, что осложняет прогноз. Депрессия возникает из-за того, что детей с этим синдромом часто обижают и унижают. В результате у них формируется чувство одиночества и может развиться аутоагрессия, вплоть до попытки суицида. Поэтому важно не оставлять ребёнка один на один с этим расстройством: ему особенно необходима поддержка родителей и друзей.

При симптоме копролалии дети выкрикивают нецензурную брань, из-за чего могут подвергаться агрессии со стороны окружающих. Поэтому для таких пациентов очень важно организовать правильную социальную среду [7] .

Диагностика синдрома Туретта

Синдром Туретта диагностирует врач-психиатр или невролог, основываясь на наблюдении и сборе сведений об истории болезни, условиях жизни и перенесённых заболеваниях. Сейчас разрабатываются генетические карты, которые позволят с самого рождения определять совокупность генов, характерных для синдрома Туретта, но пока этот метод недоступен.

Чтобы установить диагноз «синдром Туретта», состояние должно соответствовать следующим критериям:

присутствуют множественные двигательные тики и как минимум один голосовой тик;
тики возникают много раз в день, почти ежедневно;
расстройство длится более года, но необязательно непрерывно, ремиссии продолжаются меньше двух месяцев;
симптомы появились в возрасте до 18 лет [8] .

Очень важно отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, которые появились на фоне инфекций или черепно-мозговых травм при беременности, родах или в раннем детстве. Их различают только на основе анамнеза и физикального обследования. Другие методы, например магнитно-резонансная томография и анализы крови, для диагностики синдрома Туретта не используются.

Лечение синдрома Туретта

Перед врачом всегда стоит выбор — назначать ли препараты при синдроме Туретта. При этом важно ориентироваться на состояние пациента, так как более чем в половине случаев симптомы исчезают без приёма медикаментов.

Психологическая помощь

Если тики не мешают человеку общаться, учиться и работать, то, скорее всего, принимать препараты не нужно. В такой ситуации будет полезно психологическое консультирование ребёнка и родителей. Важно рассказать родителям, что от ребёнка ни в коем случае нельзя требовать, чтобы он перестал кашлять и гримасничать, — это только усилит эмоциональное напряжение и, соответственно, тики.

В зарубежных странах, особенно в США, хорошо зарекомендовал себя метод под названием «Habit reversal training», т. е. тренировка отмены привычки [10] . Пациента учат отслеживать ощущение, предшествующее тикам, и пытаться заменить их на более приемлемые действия. Метод не избавляет от тиков, но заметно уменьшает их проявления.

Также для коррекции поведения используется когнитивно-поведенческая психотерапия [12] .

Медикаментозное лечение

Для лечения синдрома Туретта могут применяться антипсихотики (нейролептики) в невысоких дозировках, которые воздействуют на дофаминэргическую активность. Наиболее эффективны Арипипразол, Рисперидон и Галоперидол. Из них лучше всего переносится Арипипразол. Однако в российских инструкциях по лечению синдрома Туретта это лекарство не упоминается, хотя в США оно одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) и активно используется в терапии. В России назначают Галоперидол и Рисперидон, а также ряд ноотропов (чаще всего гопантеновую и аминофенилмасляную кислоту) без достаточной доказательной базы.

Есть данные об эффективности Клонидина, но этот препарат опасен при передозировке. Среди возможных побочных эффектов — коллаптоидные состояния, т. е. резкое падение артериального давления, которое может привести к развитию обморока.

Существуют не подтверждённые данные об эффективности инъекции ботулотоксина в мышцы лица.

При возникновении сопутствующих заболеваний, таких как тревожно-депрессивное расстройство и ОКР, применяются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина: Сертралин, Пароксетин, Эсциталопрам. При выраженной агрессии, направленной на себя или окружающих, назначаются нормотимики (препараты лития и другие) [12] .

Транскраниальная магнитная стимуляция

В настоящее время изучается влияние транскраниальной магнитной стимуляции на синдром Туретта как у детей, так и у взрослых, но пока недостаточно данных об эффективности этого метода [11] .

Нейрохирургическое лечение

При тяжёлом течении заболевания и выраженной устойчивости к медикаментам может применяться нейрохирургический подход — глубокая стимуляция подкорковых структур головного мозга (бледного шара и таламуса). Её используют для взрослых пациентов.

Прогноз. Профилактика

Прогноз благоприятнее и заболевание чаще заканчивается ремиссией или выздоровлением, если тики появились в возрасте до 7 лет.

Синдром Туретта часто вызывает у людей страх и ассоциации, что эта особенность мешает нормально общаться с другими. Но если грамотно подойти к терапии и исключить провоцирующие факторы, расстройство может протекать вполне благоприятно. Примером служит певица Билли Айлиш. Из-за тяжести заболевания она не ходила в школу и обучалась дома. Это не помешало певице в 2019 году записать сингл, завоевавший первые места в мировых хит-парадах, а в 2021 году войти в список 100 наиболее влиятельных людей года по версии журнала Time. Также синдромом Туретта, предположительно, страдал Вольфганг Моцарт [13] .

Синдром Туретта — это генетическое заболевание, поэтому предупредить его развитие нельзя. Однако если своевременно обратиться к врачу, можно снизить тяжесть болезни и предотвратить развитие депрессии, аутоагрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.

При сильных тиках, не поддающихся лечению и мешающих общаться, учиться или работать, пациент может пройти медико-социальную экспертизу: специалисты оценят тяжесть состояния и, при необходимости, определят группу инвалидности.

Синдром Туретта

Постоянные непроизвольные движения, повторение звуков или слов, подергивания — так выглядит синдром Туретта. Это сложное заболевание нервной системы, при котором у человека появляются тики. О том, какими еще симптомами оно сопровождается, как можно распознать, диагностировать и лечить болезнь — в нашей статье.

История изучения

Состояния, похожие на синдром Туретта, описывали еще в Древней Греции, а в Средневековье их считали проявлениями одержимости. В 1820-х годах французский психиатр Жан Итар первым описал 10 случаев заболевания. Его работу позже продолжил Жиль де ля Туретт. Он изучил и систематизировал нервные тики, появляющиеся при синдроме Туретта, и определил природу заболевания. В России эту болезнь изучал Владимир Бехтерев.

Причины появления

Точно неизвестно, почему именно возникает синдром Туретта. Сегодня его связывают с наследственностью — заболевание часто появляется у близких родственников. При этом пока не установлено, какой именно ген отвечает за появление синдрома. Предполагают, что на риск развития болезни также могут влиять внешние факторы, но конкретные причины или условия возникновения тиковых расстройств не определены.

Существует ряд факторов, влияющих на тяжесть симптомов. Среди них:

интоксикация;
повышение температуры тела;
перенесенная стрептококковая инфекция;
прием психостимуляторов в детском возрасте (при синдроме дефицита внимания, при эмоциональных нагрузках).

Синдром Туретта - не редкость. Например, в США им страдает каждый 160 ребенок в возрасте от 5 до 17 лет.

Существует несколько сопутствующих синдрому Туретта нарушений (болезнь появляется на их фоне или сопровождается ими):

синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ);
обсессивно-компульсивное расстройство (повторяющееся навязчивое поведение или мысли);
проблемы поведения: гнев, агрессия, непослушание, социально неприемлемое поведение;
тревога, связанная с разлукой;
плохая обучаемость;
трудности с социальным взаимодействием;
нарушения сна;
нарушения сенсорного восприятия, например, гиперчувствительность.

Появление тиков — основной симптом болезни Туретта. Они бывают моторными или вокальными. Моторные тики — это подергивания или непроизвольные движения. Вокальные или голосовые — звуки, например, фырканье, вскрики, слова или фразы, которые человек вынужденно повторяет (видео 1).

Видео 1. Симптомы синдрома Туретта.

Тики могут быть простыми: это мелкое непроизвольное движение или произнесение простого звука, например, моргание, пожимание плечами, икота, чмоканье, покашливание. Сложные тики задействуют сразу несколько групп мышц или проявляются сложными звуками: словами, фразами¹. Например, сложный моторный тик — это прыжки, прикосновения к себе или повторение движений других людей (при движении задействуется несколько мышц). Сложный вокальный тик — это изменение интонации, повторение одной и той же фразы, повторение слов других людей.

Когда появляются тики, и чего ждать дальше?

Чаще всего синдром Туретта протекает в легкой форме и не требует специального лечения (только наблюдения у невролога или психиатра). Тики очень распространены. Нередко они появляются впервые еще в раннем детстве (от 5 до 7 лет), однако дебютировать болезнь может и у подростков. Чаще синдром Туретта возникает у мальчиков, чем у девочек.

Как правило, после первого появления тики постепенно становятся более частыми и заметными. В большинстве случаев расстройство достигает своего пика в возрасте от 8 до 12 лет, затем симптомы начинают угасать. Тем не менее, у некоторых людей они могут сохраняться на всю жизнь.

Человеку с синдромом Туретта сложно контролировать собственные тики. Им предшествуют предупреждающие ощущения (аура), позывы, которые вынуждают совершить движение или произнести звук. Это сравнимо с зудом или чувством, которое возникает перед чиханием. Неприятные ощущения постепенно нарастают, и облегчение наступает только после того, как человек сделает движение или издаст звук.

Когда человек на чем-то сосредоточен, сконцентрирован (например, на чтении, интересной работе, физической активности), предшествующие ощущения (и следующие за ними тики) появляются реже. Эта особенность используется при лечении синдрома Туретта с помощью когнитивно-поведенческой терапии. Терапевт учит управлять поведением и концентрацией внимания так, чтобы позывы к тикам появлялись реже.

Перед тиком может появляться:

жжение или резь в глазах;
увеличивающееся напряжение в мышцах;
сухость или першение в горле;
ощущение инородного тела в горле;
кожный зуд.

Человек может научиться контролировать тики — например, во время учебы или на работе, когда он общается с другими людьми. Однако после долгих периодов такого контроля может происходить их высвобождение, при котором тики повторяются много раз в течение короткого периода. Стресс, усталость, возбуждение или плохое самочувствие могут усиливать тики.

5 фактов о синдроме Туретта

Синдром появляется впервые у детей и подростков и часто полностью проходит по достижении половой зрелости.
Ребенок не может контролировать тики. Очень важно поддерживать его и искать подходы к лечению вместе с врачом.
Заболевание не влияет на умственные способности или развитие, но из-за тиков могут возникать проблемы с социализацией и обучением.
Наказывать ребенка за тики бесполезно и жестоко. Лучше помогать ему, поддерживать его и учить справляться с расстройством.
Синдром Туретта — распространенное заболевание. До 12% детей сталкиваются с тиками, у 3-4% тиковое расстройство становится хроническим, у 1% появляется синдром Туретта.

Выделяют четыре степени тяжести синдрома Туретта:

Легкая, при которой человек хорошо контролирует симптомы, они незаметны другим людям, а у больного бывают короткие периоды, когда тиков вообще нет.
Умеренная, при которой сохраняется способность к самоконтролю, но тики заметны окружающим.
Выраженная — контролировать проявления болезни почти не удается.
Тяжелая — проявляется в основном сложными моторными, вокальными тиками, которые человек не может контролировать (рис. 1).

Синдром Туретта у детей чаще всего не влияет на интеллектуальное развитие, но связанные с ним проблемы в общении, импульсивность, эмоциональная нестабильность могут усложнять обучение2. Иногда заболевание сопровождается другими нарушениями: обсессивно-компульсивным расстройством, агрессией, синдромом дефицита внимания и гиперактивности, паническими атаками.

Диагностика заболевания

Не всегда появление тиков означает, что у человека есть синдром Туретта3. Этот диагноз справедлив, если:

Симптомы первый раз появляются в детском или подростковом возрасте (до 18 лет).
Простые или сложные моторные тики сопровождаются как минимум одним вокальным тиком.
Симптомы сохраняются дольше 1 года.
Заболевание протекает волнообразно, его проявления становятся то более, то менее выраженными.
Появление симптомов не связано с приемом психоактивных веществ.

При временном тиковом расстройстве симптомы проходят меньше, чем за год. Хроническое (стойкое) тиковое расстройство сохраняется дольше года, но при этом тики могут быть только двигательными или вокальными. Временное и хроническое тиковое расстройство — это не синдром Туретта.

Диагностику синдрома выполняет невролог или психиатр. Он проводит опрос, во время которого нужно описать проявления болезни, рассказать, как долго они сохраняются, как часто появляются.

Какие признаки указывают на синдром Туретта у ребенка?

Обычно заболевание становится заметным в возрасте 5-7 лет. Нужно проконсультироваться с неврологом, если часто появляются быстрые, повторяющиеся, непроизвольные движения лица, рук или тела. Это могут быть:

моргание (рис. 2);
гримасы;
подергивание носом;
движения шеи, рук или ног.

При диагностике синдрома Туретта для обследования используют следующие методы:

Клинический анализ мочи выполняется для определения уровня катехоламинов и метаболитов в моче. Это позволяет оценивать экскрецию дофамина, норадреналина, гомованилиновой кислоты, чтобы судить о нарушении секреции дофамина.
Электроэнцефалография — исследование электрической активности головного мозга, позволяющее оценить функции его структур.
Электромиография — запись миограмм мышц, участвующих в моторном непроизвольном движении.
Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография для визуализации головного мозга.

Эти методы используются при диагностике только в случаях, когда кроме тиков есть тремор, признаки эпилепсии, зрительных или когнитивных нарушений. Они помогают отличить синдром Туретта от аутизма, эпилепсии, шизофрении и ряда других заболеваний.

При легкой степени заболевания лечение может не потребоваться, но даже в этом случае болезнь важно контролировать. Если тики сохраняются, нарастают, влияют на качество жизни, лечение проводится неврологом. Врач может назначить психотерапию и прием лекарств.

Психотерапия

Когнитивно-поведенческая терапия - это основа лечения синдрома Туретта. Фото: photographee.eu / Depositphotos

Психотерапию начинают с информирования, обучения. Больному важно знать, что с ним происходит, как он может контролировать болезнь, что влияет на его состояние. Это помогает выстроить правильную тактику поведения, избежать стрессов, переутомления, влияния других факторов, усиливающих тики.

Важно! Когда синдром Туретта диагностируют у ребенка, особенно важна поддержка родителей. Тики могут влиять на отношения со сверстниками, самооценку, эмоциональное состояние, но они не ухудшают умственных способностей, не замедляют развитие. Необходимо, чтобы родители помогли ребенку адаптироваться к этому состоянию, научиться управлять им. Это позволит избежать сопутствующих нарушений, облегчит течение болезни, уменьшит ее влияние на жизнь ребенка. Можно обратиться не только к неврологу, но и к детскому психологу, чтобы получить дополнительную помощь.

Взрослому человеку на первом этапе терапии рассказывают о природе заболевания, его возможных проявлениях, способах контроля тиков и достижения ремиссии. Больного учат распознавать приближение тика, правильно реагировать на него.

Для лечения применяется когнитивно-поведенческая терапия (КПТ), во время которой человек учится техникам релаксации, приемам, которые помогают контролировать тики, правильному поведению при появлении позывов, «предвестников»4. У разных людей синдром Туретта протекает по-разному, и поэтому для каждого больного эффективным будет свой, определенный набор приемов. Во время поведенческой терапии врач помогает определить их и научиться их использовать. Один из таких приемов — замена тика на менее заметное или выделяющееся действие. Также может использоваться медитация, дыхательная гимнастика и другие методы.

Психотерапия также может решать сопутствующие, связанные с синдромом Туретта проблемы:

депрессивное расстройство;
тревожность;
панические атаки;
СДВГ;
гнев, агрессия;
эмоциональная нестабильность;
низкая самооценка;
социальная дезадаптация и другие.

Применение психотерапии очень важно для лечения синдрома Туретта. Она облегчает состояние, помогает справляться с тиками, и заболевание меньше влияет на качество жизни больного. Поведенческую терапию можно дополнять арт-терапией, музыкотерапией, анималотерапией.

Памятка для родителей: как помочь ребенку с синдромом Туретта?

Обратитесь за помощью: пройдите вместе с ребенком обследование у невролога и психиатра и найдите психотерапевта, который поможет научиться контролировать тики и управлять провоцирующими их ситуациями или ощущениями.

Но: не полагайтесь только на лекарства. Когнитивно-поведенческая терапия дает хорошие результаты, и лучше начинать лечение с нее. Не обращайтесь к специалистам, предлагающим только медикаментозное лечение и считающим синдром Туретта неизлечимой болезнью.

Но: поддержка должна быть комфортной. Чрезмерная опека может ухудшить ситуацию. Лучше планировать свое поведение вместе с врачом. Хорошо помогает общение с другими родителями, у детей которых есть синдром Туретта. В социальных сетях можно обмениваться опытом и знаниями, а также получать поддержку для себя.

Лекарственная терапия

В лечении синдрома Туретта могут применяться препараты следующих видов:

агонисты альфа-2-адренорецепторов;
антипсихотики;
блокаторы дофаминовых рецепторов, препараты, разрушающие дофамин;
противоэпилептические препараты;
серотонинергические средства 5 .

Эти лекарства могут только уменьшить проявления болезни, но вылечить синдром Туретта с помощью фармакотерапии невозможно. Все препараты должен подбирать лечащий врач. Сначала всегда назначается минимально возможная дозировка, при которой симптомы становятся менее выраженными. Когда состояние больного улучшается, дозы препарата снижаются.

Важно! Детям лекарства назначают только при условии, что синдром Туретта влияет на эмоциональное состояние, снижает самооценку, усложняет отношения со сверстниками. Назначения лекарств можно избежать, если вовремя начать психотерапию, если ребенок будет получать поддержку от родителей и сможет адаптироваться к своему состоянию.

Новые методы лечения

Глубинная стимуляция головного мозга (deep brain stimulation, DBS) - метод хирургического лечения некоторых двигательных расстройств (паркинсонизм, различные гиперкинезы), суть которого состоит в имплантации микроэлектродов в определенные участки головного мозга 6 .

Другое направление — применение ботулотоксина, расслабляющего мышцы. Его использование уменьшает тяжесть и частоту моторных тиков, но эффект является временным, применяют этот метод лечения для коррекции тиков мимической мускулатуры.

Иногда облегчение симптомов происходит неожиданно при лечении других заболеваний (не синдрома Туретта). Например, в Японии обнаружили связь между тяжестью тиков и использованием элайнеров (эластичных кап, которые надеваются на зубы при исправлении прикуса и лечении бруксизма). При ношении элайнеров тики возникали реже и были слабее.

Чего нельзя говорить человеку с синдромом Туретта?

Если кто-то из вашего окружения болен синдромом Туретта, постарайтесь относиться к нему бережно. Ошибкой будут фразы, похожие на эти:

У тебя нет никакой болезни. Я ни разу не замечал у тебя тиков.
Почему ты никогда не ругаешься?
Это все у тебя в голове. Просто попробуй себя контролировать.
Не парься, мне тоже то и дело кажется, что у меня синдром Туретта.
Если ты постараешься, ты запросто избавишься от тиков.
Можешь вести себя потише!?

Прогноз и течение болезни

Тики возникают у многих детей, но часто они проходят настолько быстро, что даже не диагностируются. Только у 0,3-0,8% детей диагностируют синдром Туретта, и у 1% из них он сохраняется во взрослом возрасте6. Это заболевание не опасно для здоровья, не влияет на развитие, но может вызывать поведенческие, социальные проблемы. Оно протекает тяжелее при высоком уровне стресса, если человек пытается подавлять тики, если он не получает поддержку, не лечит заболевание.

Синдром Туретта и обучение

Если при синдроме Туретта у ребенка есть множественные моторные и вокальные тики, его можно перевести на домашнее обучение. Для этого нужно пройти психолого-медико-педагогическую комиссию (ПМПК). Эта комиссия оценит состояние здоровья ребенка. Она может рекомендовать дальнейшее обучение в школе, обучение по индивидуальному плану или адаптированной программе либо перевод на домашнее обучение. Если заболевание сохраняется и во взрослом возрасте, при тяжелом течении возможно оформление инвалидности. Это даст ряд социальных льгот, включая освобождение от призыва на военную службу и право на получение пособия.

Прогноз будет благоприятным, если:

как можно раньше обратиться к неврологу и психотерапевту;
применять способы управления стрессом, эмоциями, самооценкой;
использовать приемы «замены» или ослабления тиков;
лечить сопутствующие заболевания или нарушения.

Иногда синдром Туретта сильно снижает качество жизни, влияет на психологическое состояние, мешает социальной адаптации. Важно лечить это заболевание и помнить, что даже имея его, человек может вести нормальный образ жизни, добиваться успеха.

Синдром Туретта у Билли Айлиш

История известной американской певицы Билли Айлиш подтверждает, что синдром Туретта можно контролировать и вести полноценную жизнь (видео 2).

Видео 2. Синдром Туретта у Билли Айлиш.

Билли Айлиш живет с синдромом Туретта. Фото: benhoudijk / Depositphotos

Заключение

Синдром Туретта проявляется моторными и вокальными тиками. Появившись в детском возрасте, они могут сохраняться на всю жизнь, и важно научиться их контролировать, справляться с ними. Это заболевание не влияет на развитие, оно неопасно, но может ухудшать качество жизни. Избежать этого помогает лечение, основой которого является психотерапия.

Читайте также: