Зрение при нарушении обмена аминокислот

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

Гомоцистинурия (ГЦУ) - гетерогенная группа наследственных болезней обмена веществ, относящаяся к аминоацидопатиям, обусловленная нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. Их общие проявления - повышение уровня общего гомоцистеина (tHcy), при том, что аминокислотный профиль при разных формах ГЦУ значительно отличается.
Выделяют несколько форм гомоцистинурии, из которых частой является классическая ГЦУ, которая обусловлена мутациями в гене CBS, и характеризуется признаками поражения соединительной ткани (астеническое телосложение, деформация грудной клетки, кифосколиоз, подвывих хрусталика, миопия, грыжи и др.), тромбозами, снижением интеллекта и психиатрической симптоматикой. Также известны другие формы гомоцистинурии, которые проявляются патологией нервной системы с вариабельным возрастом манифестации и/или других систем 1.

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Подключено 300 клиник из 4 стран

1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Гомоцистинурия, обуcловленная нарушением транссульфурации (классическая гомоцистинурия, подразделяющаяся на В6-чувствительную и В6-резистентную)
Гомоцистинурия, обусловленная нарушением реметилирования

Этиология и патогенез

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от первичного биохимического и молекулярно-генетического дефекта.

Нарушение пути транссульфурации (классическая гомоцистинурия: В6 -зависимая форма гомоцистинурии или В6 -резистентная форма) или нарушения в процессе реметилирования метионина.

Гомоцистеин превращается в метионин в процессе, известном как реметилирование, при участии витамина B₁₂. Впоследствии метионин может расщепляться до S-аденозилметионина, который преобразовывается в гомоцистеин. В реакции, называемой транссульфурацией, гомоцистеин превращается в цистеин, катализируемый пиридоксаль-5'-фосфатом (PLP) и цистатион-β-синтазы. Повышение уровня tHcy предполагает нарушение одного из компонентов этой реакции.

Гомоцистинурия I или классическая форма заболевания вызвана дефицитом фермента цистатион-β-синтазы (CbS), участвующего в преобразовании метионина в цистеин, проявляется при наличии гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в гене CBS, локализованном на длинном плече хромосомы 21 (21q22). Тип наследования аутосомно - рецессивный [4].

При классической ГЦУ вследствие недостаточности цистатион-β-синтазы нарушается цикл преобразования серосодержащей аминокислоты метионина.

Накопление tHcy приводит к активации фактора Хагемана, способствуя процессу тромбообразования. Также гипергомоцистеинемия является причиной эндотелиальной дисфункции из-за снижения биодоступности эндогенного вазодилататора -оксида азота и окислительного стресса. Эти изменения нарушают стабильность артериальной стенки и являются причиной интраартериальных тромбозов, продольных надрывов стенки артерий с проникновением крови из просвета артерии в еѐ стенку с формированием в последней интрамуральной гематомы и артериопатии, повышая предрасположенность к возникновению инсультов 5.

Имеются также данные, свидетельствующие об изменении обмена соединительной ткани у пациентов с ГЦУ. Повышение концентрации гомоцистеина приводит к нарушению сшивания сульфгидрильных групп в белках, таких как эластин, что объясняет дислокацию хрусталика и скелетные аномалии [7,8].

Фермент цистатион-β-синтаза (CbS) является пиридоксин (витамин В6) зависимым ферментом, поэтому в классической ГЦУ выделяют В6-чувствительную и В6-резистентную формы заболевания. Возможно также нарушение активности следующего фермента в этой метаболической цепи - цистатионазы (Приложение А3.3),

Другие формы ГЦУ связаны с генетически детерминированными дефектами реметилирования метионина, возникающими вследствие нарушения активности метионин синтазы редуктазы, которая катализирует реметилирование гомоцистеина в метионин, некоторыми дефектами синтеза кобаламина и нарушением активности фермента N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Указанные формы сопровождаются не повышением, а снижением концентрации метионина в крови [1].

Некоторые генетические нарушения внутриклеточного транспорта и процессинга кобаламина (cbl) (cblC, cblD, cblF и cblJ) вызывают недостаточный синтез не только метилкобаламина, но и аденозилкобаламина, кофактора метилмалонил-КоА мутазы. Эти комбинированные нарушения реметилирования связаны с повышенным содержанием tHcy и метилмалоновой кислоты (ММК) [9].

В данных клинических рекомендациях рассматривается подробно классическая гомоцистинурия, и вариант связанный с дефицитом MTHFR, а формы метилмалоновой ацидурии с гомоцистинурией, более подробно рассматриваются в клинических рекомендациях по метилмалоновой ацидурии, поскольку подходы к их терапии отличаются от ГЦУ.

Эпидемиология

Средняя частота классической ГЦУ по данным литературы составляет в среднем 1:100000-1:200000, варьируя от 1:1800 до 1:900000 в зависимости от этнической принадлежности [10]. Наиболее распространено данное заболевание в Катаре. с частотой носительства примерно 2% [11,12].

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Клиническая картина заболевания варьирует от легких до тяжелых форм, манифестирующих на первом году жизни. Выделяют В₆-чувствительную и В6-резистентную формы.[2,4,13-16].При В₆-чувствительной форме пациенты имеют более мягкий фенотип с более поздним возрастом начала заболевания [14,17]. Наиболее легко заболевание протекает у пациентов, которые дают выраженную положительную динамику уже при применении низких доз пиридоксина**. Большинство из них являются гомозиготами по замене p.I278T в гене CBS [18].

Манифестация заболевания при В6-резистентной форме происходит раньше, и клинические проявления болезни тяжелее, чем при В₆-чувствительной форме.

При классической ГЦУ отмечаются поражения со стороны нервной, сосудистой, скелетной систем и органа зрения.

Типичным симптомом классической ГЦУ, который часто появляется на втором году жизни является миопия, которая предшествует развитию дислокации или эктопии хрусталика. При заболевании происходит деструкция богатых фибриллином микрофибрилл цилиарной связки и нарушением ее структуры и функции. Степень смещения хрусталика варьирует от незаметного подвывиха до полного вывиха.

Наиболее часто у пациентов с ГЦУ встречается подвывих хрусталика («ectopia lentis») (более 50% нелеченых пациентов, обычно проявляется к возрасту 8 лет). Иридодонис (дрожание радужки) - частый признак вывиха хрусталика. Миопия, связанная с ослаблением хрусталика, приводит к пассивной сферической деформации (сферофакии). Миопия становится заметной при подвывихе хрусталика. Подвывих хрусталика может быть первым признаком болезни, описан случай манифестации в возрасте 4 недель у одного пациента. Сроки появления этого признака широко варьируют, но примерно на 2 году жизни отмечают появление подвывиха хрусталика у многих пациентов. После этого возраста пациенты с B₆- резистентной формой, имеют более высокий уровень вывихов хрусталика, чем пациенты, отвечающие на терапию пиридоксином** [7,8,19].

Частым осложнением эктопии хрусталика является острая глаукома, обусловленная смещением хрусталика в переднюю камеру глаза[20].

Вторым по частоте при классической форме ГЦУ является поражение сосудов. При этом венозные тромбозы встречаются чаще, чем артериальные, и могут возникать в любом органе и системе, включая сосуды головного мозга, коронарные и легочные артерии. Тромбозы встречаются в любом возрасте. Почти у 50 % пациентов отмечаются сосудистые осложнения, представленные тромбозами, к возрасту 29 лет. В ряде случаев поражение сосудов может являться единственным симптомом заболевания, возникающим на 2-3 десятилетии жизни (особенно у пациентов с наиболее частой гомозиготной миссенс мутацией с.833Т>С в гене CBS)[21].

Нарушения со стороны костной системы нередко представлены высоким ростом, долихостеномелией, арахнодактилией, сколиозом, деформацией грудной клетки по типу килевидной или воронкообразной, вальгусной деформацией конечностей, высоким сводом твердого неба, полой стопой, остеопорозом/остеопенией. Остеопороз наблюдается почти у половины пациентов ко второму десятилетию жизни [5,22] и является серьезным осложнением со стороны костной системы. У пациентов с В₆ резистентной формой заболевания остеопороз развивается в более раннем возрасте, чем при В6 -зависимых чувствительных формах.

Наиболее частым клиническим проявлением поражения ЦНС является задержка психоречевого развития, умственная отсталость. Достаточно часто когнитивные нарушения могут являться первым симптомом заболевания.

Интеллектуальные способности пациентов могут достаточно сильно различаться в зависимости от возраста начала терапии. По данным международного опроса, показатели IQ варьировали от 10 до 138, при этом медиана составляла примерно 64. Пациенты с В₆-чувствительной формой при раннем начале терапии имеют более высокие показатели значения IQ (медиана 78) по сравнению с пациентами, резистентными к витамину В6 (медиана, 56) [23].

На втором десятилетии жизни у пациентов часто возникают эпизоды депрессии, тревожность, обсессивно-компульсивные нарушения, психозы. Характерными для классической ГЦУ являются различные нарушения поведения: агрессия, алкоголизм, наркомания. Психиатрические проблемы более часто встречаются среди пациентов с В6 резистентной формой и при отказе пациентов от лечения и диетотерапии.

В 21% случаев у нелеченных пациентов с классической ГЦУ наблюдаются эпилептические приступы в раннем младенческом возрасте, наиболее часто генерализованные тонико-клонические судороги. Другими неврологическими нарушениями являются различные экстрапирамидные нарушения, в частности, дистония. Очаговые неврологические нарушения соответствуют зоне поражения во время перенесенного острого нарушения мозгового кровообращения [4] .

Описаны случаи классической ГЦУ, протекающей с острым панкреатитом 27 и хронической диареей, гипопигментацией кожи и волос, «румянцем» на лице.

Нарушения реметилирования
При нарушениях реметилирования не выявляют каких-либо особых симптомов, которые позволили бы на клиническом уровне предположить эту патологию. Заболевания из этой группы являются мультисистемными, наиболее часто происходит поражение нервной и кроветворной системы, сосудов и почек. Именно сочетание неврологических и гематологических симптомов, часто сопровождающихся задержкой физического развития, должно вызывать подозрение на нарушение реметилирования. У большинства пациентов отмечаются нарушения психического, умственного и физического развития, полиневропатия, судороги, двигательные расстройства, нарушения мышечного тонуса, патология зрения. Они могут сопровождаться макроцитарной анемией, атипичным гемолитико-уремическим синдромом (ГУС) или гломерулопатией, которые в основном связанны с микроангиопатией.

Гомоцистинурия, обусловленная тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), манифестирует в неонатальном периоде неврологическими нарушениями, сходными с органическими ацидуриями - угнетение сознания вплоть до сомноленции и комы, генерализованной мышечной гипотонией, приступами апноэ. Также отмечают проблемы со вскармливанием, плохую прибавку веса и микроцефалию.

Описана более поздняя форма заболевания, манифестирующая в детском и взрослом возрасте. Ее клиническая картина более вариабельна и представлена задержкой и регрессом психического развития, нарушениями поведения, психиатрическими симптомами, атаксией, полиневропатией, спастичностью. Из экстраневральных нарушений частыми являются тромбозы. Мегалобластная и/или макроцитарная анемия обычно отсутствует.

Среди 24 описанных в литературе подростков/взрослых пациентов с дефицитом MTHFR клинические проявления включали нарушение походки (96%, из моторного центрального или периферического происхождения), снижение когнитивных функций (74%), эпилептические синдромы (50%), энцефалопатию (30%), психотические симптомы (17%) и тромботические события (21%). У 41% было одно неврологическое проявление, которое могло оставаться изолированным в течение как минимум 3 лет, что отсрочивало постановку диагноза. МРТ головного мозга выявила в 71% случаев изменения в основном перивентрикулярного белого вещества. Все пациенты стабилизировались или улучшились после метаболического лечения [32]. Несмотря на то, что дефицит MTHFR в подростковом/взрослом возрасте встречается редко, его следует включать в дифференциально диагностический поиск при различных необъяснимых нейропсихиатрических синдромах, эпилепсии и спастическом парапарезе, поскольку при дефиците MTHFR показан хороший эффект метаболической терапии.

Возраст проявления и клиническая картина дефицита MTHFR коррелируют с остаточной активностью фермента. В исследовании, включающем 33 пациента, показано, что средний возраст появления симптомов составлял 1,25 месяца (средний 21 год; диапазон от 0,1 до 216 месяцев). У 14 пациентов первые симптомы наблюдались в течение первого месяца жизни; и еще у 11 пациентов симптомы наблюдались к 6-му месяцу жизни. У остальных пяти пациентов симптомы проявились в возрасте 2, 5, 11, 13 и 18 лет [33].
Тяжелый дефицит MTHFR биохимически характеризуется гипергомоцистеинемией, гомоцистинурией, повышенным содержанием цистатионина и низким или низко-нормальным уровнем метионина в крови, в отличие от дефицита CBS, который проявляется повышенным уровнем метионина. В культивируемых фибробластах остаточная активность составляет менее 20% от среднего контрольного значения [34].

Клинические проявления комбинированных нарушений реметилирования (cblC, cblD-MMA / HC, cblF, cblJ)
При нарушениях реметилирования с метилмалоновой ацидурией (cblC, cblD-MMA / HC, cblF, cblJ) часто встречаются задержка физического развития и нарушения вскармливания в младенчестве. В большинстве случаев первые симптомы проявляются в неонатальном периоде или в раннем детстве. У новорожденных заболевание может дебютировать остро - нарушениями сознания (летаргия, кома), также характерны судороги и мышечная гипотония, при лабораторных исследованиях часто выявляют мегалобластную анемию, нейтропению или панцитопению. В 50% случаев отмечают нистагм, на фоне ретинопатии или атрофии зрительного нерва [35,36]. Микроангиопатическое заболевание почек или легких чаще всего проявляется на ранней стадии болезни, но может также присутствовать у детей старшего возраста и у взрослых [37,38]
У детей, подростков и взрослых отмечаются острые или хронические поведенческие или психические проявления, когнитивные нарушения, признаки периферической невропатии и атаксии [37,39,40]. Часто выявляют бледность зрительного нерва, но другие глазные проявления редко возникают при поздней форме заболевания [36,41].

Клинические проявления комбинированных нарушений реметилирования (cblD-HC, cblE, cblG)
Клинические проявления дефицита cblE и cblG сходны. Заболевание обычно манифестирует в младенчестве, в основном с гематологическими нарушениями, мышечной гипотонией и остро возникающими неврологическими симптомами. У трети пациентов наблюдают нарушения сознания, судороги, у четверти - нарушения зрения. У детей старшего возраста и взрослых могут проявляться признаки, отражающие поражение спинного мозга (подострая дегенерация спинного мозга) или психиатрические симптомы [42]. Сообщалось об единичных случаях изолированной макроцитарной анемии без нейрокогнитивных нарушений [43] .

Беременность при классической гомоцистинурии и гомоцистинурии, обусловленной тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

При ГЦУ, как классической, так и обусловленной тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), выявляется высокий риск развития тромбозов и тромбоэмболических нарушений у матерей, как на протяжении всей беременности, так и в послеродовой период. К ним относятся множественные артериальные тромбозы, илеофеморальный тромбофлебит, тромбозы верхнего сагиттального синуса и кортикальных вен. Есть данные о развитии преэклампсии у матерей, с гомоцистинурией. Однако большинство беременностей у матерей с классической гомоцистинурией протекали без акушерских осложнений.

Диагностика

Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
Для классической ГЦУ критериями диагностики служат: повышение уровня метионина в крови, tHcy и fHcy в крови и моче, а также выявление мутаций в гене CBS.

Для MTHFR критериями диагностики являются: высокий уровень tHcy и fHcy в крови и моче, сниженный или нормальный уровень метионина, нормальный уровень метилмалоновой кислоты в крови и выявление мутаций в гене MTHFR .

Алгоритм диагностики нарушений реметилирования представлен в Приложении Б2

Тромбозы возникают преимущественно у пациентов подросткового и молодого возраста, являются главной причиной инфаркта миокарда или инсульта с формированием очаговой неврологической симптоматики.

Тяжесть клинических проявлений болезни при В6 -резистентной форме более выражена, чем при В6-зависимой. Интеллект пациентов с классической ГЦУ чаще снижен: IQ (коэффициент интеллектуального развития) колеблется от 32 до 85 ед. (норма 85-115 ед.). У детей с В6 - зависимой формой гомоцистинурии умственное развитие может быть нормальным

Нарушения обмена аминокислот

Нарушения обмена аминокислот чаще всего являются наследственными нарушениями обмена веществ. Аминокислоты являются строительными блоками белков и реализуют множество функций в организме. Наследственные нарушения метаболизма аминокислот могут быть результатом дефектов , расщепления аминокислот, либо в способности организма обеспечивать поступление аминокислот в клетки.

Аминокислоты с разветвленной цепью называют «разветвленной цепью» из-за их химической структуры. Лейцин, изолейцин и валин являются аминокислотами с разветвленной цепью, и , как отмечалось выше, являются строительными блоками белков в организме. Если эти аминокислоты не метаболизируются должным образом, они и их токсичные побочные продукты накапливаются в крови и моче, вызывая определенные нарушения.

Когда аминокислота лейцин не метаболизируется должным образом, токсичные уровни изовалериановой кислоты накапливаются в организме. При изовалериановой ацидемии фермент, необходимый для расщепления лейцина, называемый изовалерил-СоА-дегидрогеназой, отсутствует или функционирует неправильно. Изовалериановая ацидемия также известна как синдром потных ног, потому что накопленная изовалериановая кислота выделяет запах, который пахнет как пот. Существует две формы изовалериановой ацидемии. Одна форма проявляется в течение первых нескольких дней жизни, а другая - через несколько месяцев или лет после рождения. Симптомы, возникающие в первые несколько дней жизни, включают плохое питание, рвоту и проблемы с дыханием, когда у детей развивается накопление кислоты в крови ( метаболический ацидоз ), низкий уровень сахара в крови ( гипогликемия ) и увеличение аммиака в крови ( гипераммониемия). Для лечения изовалериановой ацидемии врачи назначают гидратацию и питание (в том числе высокие дозы сахарозы) добавками глицина для того , чтобы помочь организму избавиться от избытка кислоты. Если эти методы не помогают, необходимо удалить небольшое количество крови ребенка (по одному шприцу за один раз) и заменить ее равными объемами свежей донорской крови (называемой обменным переливанием крови) , удалить вещества из крови через вставленный катетер в брюшную полость (так называемый перитонеальный диализ ). Все пациенты должны ограничить потребление лейцина и продолжать принимать добавки глицина и другой аминокислоты под названием карнитин.

Когда определенный фермент не функционирует, в организме накапливаются вредные уровни метилмалоновой кислоты. Это расстройство также может быть вызвано дефицитом витамина B12 (кобаламин). Возраст, в котором начинаются симптомы, симптомы и лечение сходны с таковыми при пропионовой ацидемии, за исключением того, что врачи могут давать добавки витамина B 12 вместо биотинаа.

Когда определенный фермент (тип белка), называемый пропионил-СоА-карбоксилазой, не функционирует, в организме накапливаются вредные уровни пропионовой кислоты. У большинства пораженных детей симптомы начинаются в первые дни или недели после рождения и включают плохое питание, рвоту и проблемы с дыханием, когда у детей развивается накопление кислоты в крови ( метаболический ацидоз ) то отмечается низкий уровень сахара в крови ( гипогликемия ) и увеличение аммиака в крови (гипераммонемия).

Самодиагностика: как понять, что в питании недостаточно витаминов и минералов?

Иногда мы не понимаем сигналы собственного тела, которое подсказывает - в питании не хватает определенных веществ, включая витамины или минералы. Как определить проблему и решить ее? Обсудим подробнее.

Для тех, кто обращает внимание на свои пищевые привычки и старается поддерживать вес, контроль количества калорий становится приоритетом, поскольку основная цель - не набрать массу. Но, несмотря на то, что контроль за потреблением калорий, безусловно, является одним из наиболее важных аспектов здорового питания, важно не игнорировать еще и важность потребления достаточного количества питательных веществ. А при уменьшении калорийности и объема порций этого добиться сложно.

Достаточное потребление питательных веществ (особенно если это витамины и минералы) оказывает огромное влияние на общее состояние здоровья. Дефицит питательных веществ встречается гораздо чаще, чем мы думаем, особенно у тех, кто сидит на диете. Внимательно и придирчиво оцените ваше самочувствие, ищите у себя эти 7 признаков дефицита питательных веществ. Если они есть - стоит беспокоиться и подумать о восполнении дефицита за счет комплексов витаминов и пищи.

Необъяснимая потеря веса

Постоянная потеря веса, которая происходит, когда вы не преследуете такую цель - похудеть, является одним из наиболее очевидных признаков того, что вы не получаете достаточного количества питательных веществ. Для обновления и восстановления клеток организм полагается как на макроэлементы, так и на микроэлементы. Без них тело начнет разрушать собственные запасы менее жизненно важных тканей, включая жир и мышцы.

Усталость

Частая усталость и слабость являются признаками недостатка железа в организме, что приводит к состоянию, называемому анемией, которое может быть фатальным (если его своевременно не устранить при помощи комплексов с железом). Дефицит магния также может вызывать у вас чувство усталости и частые мигрени.

Слабые и мягкие кости

Хрупкие кости могут быть признаком дефицита витамина D или кальция, поскольку эти питательные вещества отвечают за повышение плотности костей. Магний имеет синергетические отношения с кальцием, поэтому убедитесь, что вы получаете достаточно первого, чтобы оптимизировать усвоение второго.

Медленное заживление ран

Когда заживление ран занимает больше времени, чем обычно, это может быть признаком дефицита цинка. Как правило, для заживления большинства кожных ран не требуется более двух-трех недель, хотя в более глубоких и тяжелых случаях может потребоваться более длительный процесс заживления.

Куриная слепота

Куриная слепота (плохое зрение в сумерках) может быть признаком дефицита витамина А, поскольку одна из функций этого витамина направлена на здоровье глаз. Другие симптомы включают сухость глаз, инфекции горла и грудной клетки.

Нарушение когнитивных функций

Недостаток питательных веществ может нарушить функции вашего мозга и затруднить концентрацию, собранность и запоминание даже самых элементарных вещей. Например, дефицит железа или витамина B12 может привести к замедлению реакции или к неточным воспоминаниям.

Проблемы внешности и самочувствия

Дефицит йода может привести к проблемам со щитовидной железой, которые могут грозить развитием множества заболеваний, одним из наиболее известных является зоб (аномально увеличенная щитовидная железа). При нем типична постоянная зябкость, набор веса, сухость кожи. Другие признаки включают выпадение волос, изменения частоты сердечных сокращений и обильные или нерегулярные менструации у женщин.

Диета и проблемы дефицита отдельных веществ

Мы всегда слышим о том, как важно употреблять широкий спектр витаминов и минералов, садясь на диету. Но до тех пор, пока мы не ощутим проблемы со здоровьем, мы действительно не осознаем всей важности поступления витаминов и минералов. Чувство усталости без причины, упадок сил, бледность и постоянное недомогание могут быть признаками дефицита определенных питательных веществ. Недостаток витаминов и минералов также может иметь долгосрочные последствия для нашего здоровья.

Если в диете мало этих веществ, нужно пополнять их при помощи добавок. Эти важные питательные вещества играют в организме разные роли - все, от синтеза тканей организма, таких как наши кости и мышцы, до передачи нервных сигналов по всему телу в качестве предшественников тысяч ферментов в организме, до удаления или нейтрализации отходов из организма.

Поскольку не все витамины и минералы естественным образом вырабатываются в организме, подчеркивается важность получения их из цельных продуктов и добавок. Количество каждого питательного вещества, которое вы должны потреблять, зависит от вашего возраста, стадии жизни, состояния здоровья (если вы страдаете хроническим заболеванием или нет), беременности и кормления грудью, а также от количества выполняемой вами физической активности, а также от интенсивности и уровня нагрузок. Если в рационе не присутствует достаточное количество витаминов и минералов, риски дефицита питательных веществ могут иметь далеко идущие последствия.

Есть некоторые (но не все) общие признаки дефицита конкретных питательных веществ, которые возникают чаще всего.

Витамин А

Он участвует в иммунной функции, здоровье кожи, зрении, репродуктивной функции и работе нервной системы. Признаки и симптомы дефицита:

Куриная слепота.
Сухая кожа и волосы.
Красные или белые шишки, похожие на прыщи (на щеках, руках, бедрах или ягодицах).
Рецидивирующий конъюнктивит.
Дальтонизм.
Воспаление, отек век и краснота глаз.
Дегенерация желтого пятна.
Угревая сыпь.

Витамин C

Это антиоксидант, используемый для нейтрализации вредных химических веществ в организме. В отличие от большинства животных, люди не могут синтезировать витамин С самостоятельно, поэтому очень важно получать его с пищей или добавками. Признаки и симптомы дефицита:

Сухая кожа.
Грубые или секущиеся волосы.
Кровоточащие десны.
Гингивит.
Плохое заживление ран.
Плохой иммунитет - повторяющиеся простуды и грипп.
Потеря зубов.
Анемия.
Носовые кровотечения.
Синяки.
Отсроченное заживление ран.
Мышечная слабость.
Усталость.

Витамин D

Он играет роль в иммунной функции и способствует росту костей. В целом, получить суточную дозу витамина D невероятно легко. Всего около 10 минут пребывания на солнце в день достаточно, чтобы удовлетворить ваши ежедневные потребности в витамине D. Признаки и симптомы дефицита:

Избыточный вес или ожирение.
Депрессия.
Ноющие кости и суставы.
Низкая минеральная плотность костей.
Остеопороз - пористые и хрупкие кости.
Остеомаляция - размягчение кости.
Рахит (тяжелое костно-деформирующее заболевание у детей) - искривление ног, искривление позвоночника, потеря мышечной массы.
Мышечная слабость.

Витамин Е

Это антиоксидант, который защищает клетки организма от повреждений, мышечной слабости и неврологических проблем. Признаки и симптомы дефицита:

Проблемы с глазами, такие как ретинопатия и катаракта.
Проблемы с кожей, такие как прыщи, волдыри, рубцовая ткань, растяжки.
Легкая анемия.
Проблемы с фертильностью.
Нарушения функции мозга.

Витамин К

Он помогает при свертывании крови и предотвращает проблемы со свертыванием. Признаки и симптомы дефицита:

Легко возникают синяки.
Легко кровоточат мелкие раны.
Обильные менструальные периоды.
Кровь в моче или стуле.
Остеопороз.
Низкая минеральная плотность костей.

Витамин B12

Этот витамин играет ключевую роль в нормальном функционировании мозга и нервной системы, а также образовании красных кровяных телец. Недостатки обычно проявляются в виде анемии, но также могут вызывать дегенерацию спинного мозга и плохое развитие мозга. Признаки и симптомы дефицита:

Онемение и покалывание в руках, ногах или ступнях.
Шатающаяся ходьба, проблемы с равновесием.
Анемия.
Опухший или воспаленный язык.
Желтуха.
Слабость.
Усталость.
Паранойя и галлюцинации.
Когнитивные трудности или потеря памяти.
Потеря зрения.

Другие витамины группы B

Они включают B1 (тиамин), B2 (рибофлавин), B3 (ниацин), B5 (пантотеновая кислота), B6, B7 (биотин) и фолиевая кислота. Признаки и симптомы дефицита:

Проблемы со зрением.
Усталость.
Надпочечниковая недостаточность.
Отеки (задержка жидкости).
Частый грибок ногтей и кожи.
Бледная кожа.
Перхоть.

Фолиевая кислота

Благодаря своей роли в развитии и функционировании мозга, потребность в фолиевой кислоте существенно возрастает во время беременности. Без достаточного количества фолиевой кислоты у ребенка могут возникнуть дефекты нервной трубки. В целом у населения дефицит может проявляться как анемия из-за проблем с производством красных кровяных телец, психического здоровья или неврологических проблем.

Незаменимые жирные кислоты (омега-3)

Эти кислоты играют решающую роль в работе мозга, а также нормальном росте и развитии. Признаки и симптомы дефицита:

Сухая или зудящая кожа.
Чешуйчатая или шелушащаяся кожа.
Растрескивание или шелушение кончиков пальцев или кожи.
Маленькие красные шишки на тыльной стороне плеч.
Смешанная жирная и сухая кожа.
Экзема.
Сухие глаза.
Плохое заживление ран.
Пониженный иммунитет.

Кальций

Вашему организму нужен кальций, чтобы поддерживать прочность костей и зубов, а также поддерживать структуру и функции скелета. Признаки и симптомы дефицита:

Онемение и покалывание вокруг рта, пальцев рук и ног.
Мышечные спазмы.
Усталость.
Грубые волосы.
Ломкие ногти.
Сухая кожа.
Псориаз.
Остеопороз.
Низкая минеральная плотность костей.

Железо

Оно необходимо для производства красных кровяных телец и оптимизации переноса кислорода по всему телу. Признаки и симптомы дефицита:

Анемия.
Усталость и утомляемость.
Одышка.
Головокружение.
Бледная кожа.
Холод в руках и ногах.
Слабость.
Обильные менструальные периоды.
Головные боли.

Магний

Этот минерал помогает поддерживать нормальную работу нервов и мышц, поддерживает здоровую иммунную систему и укрепляет кости. Признаки и симптомы дефицита:

Мышечные сокращения и судороги.
Ненормальные сердечные ритмы.
Онемение и покалывание в пальцах и стопах.
Синдром беспокойных ног.
Усталость.
Тики или спазмы век.
Приливы.
Беспокойство или стресс.
Повышенное артериальное давление.

Дефицит цинка может привести к летаргии и проблемам с психическим здоровьем, снижению иммунной функции, дерматиту и замедленному заживлению ран, а также задержке физического развития и полового созревания. Признаки и симптомы дефицита:

Низкий иммунитет.
Рецидивирующие простуды и грипп.
Диарея.
Грубые, ломкие, истонченные волосы.
Акне, экзема и другие кожные проблемы.
Язвы во рту.
Белые пятна на ногтях.
Перхоть.
Растяжки.
Тики и спазмы век.

Преодоление дефицита питательных веществ

Недостаток питательных веществ может нанести вред вашему здоровью, поскольку увеличивает риск развития хронических заболеваний, которые не всегда легко вылечить. Важно, чтобы ваш рацион оставался максимально насыщенным питательными веществами. Замена бедной питательными веществами пищи - один из простейших способов мгновенного улучшения. Обычные виновники в этой области - закуски, такие как чипсы и газировка. Замена их такими альтернативами, как запеченный картофель и минеральная вода, обеспечит ваш организм большим количеством питательных веществ, а также поможет избежать чрезмерного употребления вредностей, поскольку продукты с высоким содержанием питательных веществ обладают более насыщающим эффектом.

Однако если вы испытываете какие-либо из вышеупомянутых признаков и симптомов, первым шагом будет посещение врача, чтобы поставить правильный диагноз. Вам также необходимо проверить, есть ли какие-либо основные заболевания, которые могли привести к недоеданию, поскольку эти проблемы следует решить в первую очередь. Если проблема с гиповитаминозе и снижении поступления минералов, врач подберет для вас комплекс, который нужно будет принимать как минимум 2-3 месяца, чтобы насытить тело недостающими элементами.

В каких продуктах содержится витамин А? Польза и вред для организма

Витамины - биологически активные вещества, необходимые для поддержания метаболизма, работы органов и систем. Каждый витамин выполняет определенную функцию, например, витамин А участвует в дифференцировке клеток, поддержании остроты зрения, работе иммунитета и репродуктивных функций, сердечно-сосудистой системы, легких, почек. В соответствии с этим при дефиците витамина формируются проблемы.

Формы витамина А

Витамин А - жирорастворимый, то есть может депонироваться в печени и тканях. И это целая группа веществ, схожих по химическому строению и ретинол - преобладающая активная форма, накапливающаяся в тканях и при передозировке, развиваются токсические реакции. Основным источником ретинола и других ретиноидов являются продукты животного происхождения.

К числу предшественников витаминов относят каротиноиды и каротин — самый важный среди них. Найти его можно в продуктах растительного происхождения. Этот провитамин - антиоксидант, и главная его особенность в том, что «превращается» он в витамин А только по мере необходимости, поэтому риска передозировки практически нет.

Витамин А: роль и польза

Поскольку витамин А влияет на широкий спектр функций органов и систем, то его дефицит связан с рядом проблем:

никталопией или «куриной слепотой» - снижением остроты зрения при недостаточном освещении;
предрасположенностью к инфекционным заболеваниям;
сухостью кожи, красной каймы губ;
нарушениями со стороны репродуктивной функции;
задержкой роста у детей.

Если говорить о преимуществах витамина А, то они будут следующие:

Исследования показали[1] : у людей, чем рацион содержат полноценные источники витамина А и при отсутствии гиповитаминоза, статистические реже регистрируется рак легких.

Важны именно природные источники витамина, то есть продукты, прием поливитаминов не показал таких же результатов. Согласно другим исследованиям: некоторые формы витамина могут защитить от рака предстательной железы [2] и онкологических заболеваний толстой кишки[3] .

Ретиноевая кислота - производная витамина А, помогает контролировать уровень сахара в крови при диабете II типа. Пока данные были получены [АС4] при участии грызунов, но исследователи отмечают, что результаты оказались весьма перспективными.

Витамина А участвует в выработке кожного сала, что помогает поддерживать нормальный уровень влаги в коже и волосах.

Лучшие продукты-источники витамина А

В продуктах содержатся различные формы витамина А. Например, ретинол можно получить только из продуктов животного происхождения. К числу источником можно отнести:

мясо, субпродукты;
жирные сорта рыбы: лосось, сельдь;
молочные продукты: сливочное масло, сыр;
куриные яйца.

Если говорить о растительных источниках, то в них содержатся каротиноиды, превращающиеся в ретинол при необходимости. Продуктами-источниками будут овощи и фрукты с оранжевым пигментом, например, морковь, сладкий картофель, некоторые сорта дыни, папайя, манго и др.
А также брокколи, листовые овощи, болгарский перец и др.

Сколько нужно витамина А?

Суточная дозировка витамина А зависит от возраста, пола, состояния здоровья. Однако в среднем, в сутки дети до полугода жизни должны получать 400 мкг/день, а до года - 500 мкг/день. Для женщин 19-50 лет - 770 мкг/день, при беременности и грудном вскармливании - 1300 мкг/день.

Дефицит витамина А: группы риска

Определены группы риска по формированию дефицита витамина А: недоношенные дети, а также беременные и кормящие грудью женщины.
Ряд исследований показал, что прием некоторых лекарственных препаратов и средств для похудения также может стать причиной гиповитаминоза.
Болезни кишечника и нарушения усвоения питательных веществ — еще одна из причин гиповитаминоза, причем не только витамина А.

Последствия передозировки

Витамин А как и другие жирорастворимые витамины, накапливается в организме и его избыток может быть токсичным и спровоцировать ряд серьезных проблем:

Сухость, зуд, повышенная чувствительность к солнечному свету, даже при непродолжительном пребывании на солнце формируются ожоги. В целом кожа может приобретать желтый или оранжевый оттенок.

Диплопия или двойное зрение - одно из последствий передозировки витамина А, но чаще формируется у детей.

Дефицит и передозировка витамина А может стать причиной ломкости и сухости ногтей, выпадения волос и чрезмерной выработки кожного сала.

Передозировка витамина А может быть связана с выраженной тошнотой, вплоть до рвоты, нарушениями пищеварения. Передозировка также влияет на аппетит и провоцирует снижение веса.

Сухость красной каймы губ, формирование корок, повышается вероятность воспалительных заболеваний десен - гингивита и пародонтита.

Характерна раздражительность, сонливость, повышенная усталость, резкие изменения настроения.

Передозировка витамина во время беременности опасна и связана с формированием пороков и аномалий развития. Рекомендовано с крайней осторожностью использовать даже косметические кремы для лица и тела с его содержанием. Опасность представляют средства по лечению угревой сыпи.

Всегда важен баланс, дефицит витаминов, особенно жирорастворимых, так же опасен, как и их передозировка. Следуя принципам правильного питания, возможно обеспечивать потребности в витаминах и не допускать передозировки, особенно если в рационе преобладают продукты растительного происхождения. Ведь в них содержатся каротиноиды, которые превращаются в ретинол только тогда, когда это необходимо. Следовательно, вероятность передозировки и токсических эффектов минимальна.

Профилактика нарушений зрения является одной из основных задач всех, кто хочет сохранить острое зрение. С каждым годом количество пациентов, страдающих нарушениями зрения и болезней глаз, становится в разы больше. Поэтому важно в самом раннем возрасте начать профилактику и диагностику изменений зрения.

Первое посещение окулиста происходит в младенческом возрасте, далее в возрасте 2-3-х лет, когда уже можно проверить остроту зрения, затем проверка перед поступлением в школу и далее - в 11-12 лет можно будет выявить близорукость или дальнозоркость.

Что касается взрослых пациентов, то после 25 лет проверяться у окулиста следует каждые 2 года (даже без видимых для этого причин). После 40 лет профилактических осмотров проводится ежегодно.

Упражнения для профилактики нарушений зрения

Для профилактики нарушения зрения у детей и взрослых, существует несложные упражнения, которые можно выполнять как родителю, так и ребенку, под его руководством:

Быстро поморгать глазами в течение минуты;
Посмотреть вдаль на пару секунд, а затем сразу перевести взгляд на кончик своего носа;
Поочередно зажмуривать и открывать глаза на 2-3 секунды;
Наблюдать за неторопливым перемещением пальца слева направо и в обратном направлении, головой при этом двигать нельзя;
Закрыв глаза, вращать глазными яблоками в разных направлениях.

Причины ухудшения зрения

Возрастные изменения являются первопричиной ухудшения зрения у людей преклонного возраста.

Необходимо также выполнять ряд правил для чтения, чтобы профилактика нарушения зрения не прошла даром.

Запрет на чтение лежа.
Перерывы на 3-4 мин во время чтения.
Расстояние до читаемого текста должно быть примерно равным длине руки от локтя до кончиков ногтей.
Свет попадает на читаемый текст сверху и слева.

Руководство к действию

Офтальмологи также рекомендуют приучать себя и своих детей к правильному питанию. Сохранить острое зрение поможет пища, богатая Омега-3 жирными кислотами, витаминами А, С, Е, а также антиоксидантами. Ежедневные прогулки 2-3 раза в день также являются важной частью комплекса профилактических действий для сохранения хорошего зрения у детей и взрослых.

К сожалению иногда происходят ситуации, в которых никаких профилактические действия не могут помочь. В случае, если вы получили травму глаз или чувствуете резкое падение остроты зрения без видимых причин, испытываете режущие или колющие боли в области глаза, помутнение или раздвоенность того, что вы видите перед собой, необходимо в кратчайшие сроки посетить врача.

Читайте также: