Кордоцентез при гепатите с

Кордоцентез – анализ на генетические заболевания. Это является одним из методов инвазивной пренатальной диагностики, когда осуществляется забор пуповинной крови плода для того, чтобы провести ее дальнейшее обследование. Кордоцентез показан для того, чтобы выявить хромосомные и наследственные заболевания, установить резус-конфликт и гемолитическую болезнь плода. Выполнение данной процедуры должно осуществляться не ранее срока 18-ти недель беременности. За оптимальный срок принято 22-24 недели.

Процедура кордоцентез

Проведение процедуры кордоцентез осуществляется под контролем сонографии. При процедуре производится прокол через переднюю брюшную стенку будущей мамы с помощью тонкой пункционной иглы. Так попадают в сосуд пуповины. Чтобы провести исследование, достаточно 1-5 мл пуповинной крови.

Перед тем, как проводится процедура, у беременной берут согласие в письменном виде и разъясняют все риски, которые могут возникнуть от выполнения данной инвазивной процедуры. Показания к проведению кордоцентеза высказываются врачом, но решение принимается самой беременной, предварительно взвешивая все риски и целесообразность исследования.

Перед тем как осуществляется пункция, предусмотрено выполнение ультразвукового исследования плода, чтобы уточнить его расположение, жизнеспособность, уточнить расположение плаценты, объем околоплодных вод. Оптимально выполнение пункции пуповины проводится на ее свободном участке, расположенном ближе к плаценте. Если кордоцентез выполнить в третьем триместре беременности, то в обязательном порядке нужно использовать кардиотокографию, чтобы осуществить контроль за состоянием плода.

При кордоцентезе, как правило, не требуется обезболивание. Процедура по времени занимает не более 15-20-ти минут. Манипуляция может выполняться по различным методикам, иногда делается амниоцентез, затем пунктируется сосуд пуповины.

По окончании кордоцентеза контролируется состояние плода (двигательная активность, частота сердечных сокращений). По показаниям могут быть назначены антибактериальные препараты (с целью профилактики инфекционных осложнений), а также средства, предназначенные для того, чтобы расслабить мышцы матки.

Показания к кордоцентезу

К кордоцентезу выделяется следующий ряд показаний:

• наличие высокого риска хромосомных заболеваний, что выявляется по результатам биохимического скрининга;
• наличие наследственных заболеваний у родителей;
• наличие братьев или сестер, у которых есть врожденные отклонения в развитии;
• выявление аномалий во время УЗИ плода, связанных с развитием хромосомных болезней (к примеру, короткой бедренной кости, недоразвития носовых костей и др.);
• наличие подозрения на внутриутробную инфекцию, резус-конфликт;
• наличие подозрения на гемофилию.

Кроме этого, для проведения кордоцентеза показанием может быть проведение лечебных мероприятий. При данной процедуре в сосуды пуповины плода могут быть введены лечебные средства.

Противопоказания к кордоцентезу

Противопоказанием к кордоцентезу является наличие инфекционных процессов, истмико-цервикальной недостаточности, больших миоматозных узлов, нарушения свертываемость крови у беременной женщины, угрозы прерывания беременности.

Осложнения после кордоцентеза

После выполнения кордоцентеза осложнения встречаются довольно редко, менее чем в 5% случаях.

Из области пункции может развиться кровотечение. Чтобы уменьшить риск возникновения данного осложнения, необходимо использование иглы маленького диаметра. Формирование гематомы пуповины возможно в месте пункции, и в большинстве случаев ей не оказывается влияния на состояние плода. Как правило, возникновение таких осложнений происходит на фоне нарушенной свертываемости крови.

Наиболее частым осложнением кордоцентеза является нарушение функционального состояния плода. Чаще всего проявлением данного осложнения является возникновение брадикардии и для его устранения необходимо медикаментозное лечение.

Реже возможно прерывание беременности.

Крайне редко можно столкнуться с инфекционными осложнениями в виде хориоамнионита. В этом случае необходимо проведение соответствующего медикаментозного лечения.

Если между матерью и плодом существует резус-конфликт, то после кордоцентеза у малыша может развиться аллоиммунная цитопения. При данном состоянии необходимо специфическое лечение (введение антирезус-иммуноглобулина).

Если кордоцентез выявил заболевания плода, то только родителям решать, какова будет дальнейшая судьба будущего ребенка.

Кордоцентез — это один из инвазивных методов дородовой диагностики генетически обусловленной патологии у развивающегося плода путем пункции пуповинных сосудов. В некоторых случаях к кордоцентезу прибегают в целью терапии (введение лекарств). Процедуру проводят не ранее 18 недель гестации при наличии обоснованных показаний.

Инвазивность процедуры подразумевает проникновение специального инструментария внутрь плодного пузыря для забора ткани (биопсия) — пуповинной крови, содержащей лимфоциты плода, которые затем станут материалом для цитогенетического исследования. Инвазивность — это та цена, которую приходится платить за высочайшую информативность метода.

Кордоцентез позволяет поставить точный диагноз в тех случаях, когда другие способы обследования беременной не дают достаточного объема информации. Он считается относительно безопасным, однако не лишен и недостатков. В частности, минусом кордоцентеза считают проведение манипуляции в довольно большом сроке, а негативный результат может стать показанием к прерыванию беременности, которое чревато опасными осложнениями после 20 недель беременности.

Сегодня кордоцентез — не редкость из-за растущего числа генетических отклонений и врожденных пороков развития, беременностей в зрелом возрасте будущих родителей. Благодаря современному оборудованию и ультразвуковому контролю всего хода процедуры кордоцентез считается безопасным и для женщины, и для ее будущего ребенка.

Показания и противопоказания к проведению кордоцентеза

Перед тем, как назначить будущей маме кордоцентез, акушер-гинеколог взвесит возможные риски и показания к исследованию, а затем определит сроки его выполнения. Учитывая, что манипуляция может негативно сказаться на благоприятном течении беременности, просто так, исключительно из желания пациентки убедиться одним из самых надежных способов в здоровье плода, кордоцентез проводить не станут. Если женщина будет настаивать, то ее предупредят о вероятных рисках.

Кордоцентез проводят, если по результатам ультразвукового скрининга есть основания подозревать какую-либо хромосомную патологию, а также в случаях, когда необходимо определить функциональное состояние плода, исследовав его кровь на отдельные метаболиты, биохимические константы и др.

В последние годы растет число женщин, которые решаются на беременность после 35, а то и 40 лет, что сопряжено с высоким риском хромосомных болезней из-за возрастного накопления мутаций в половых клетках. В этой связи показанием к кордоцентезу может стать возраст будущих родителей: матери — старше 35 лет, отца — после 45.

Показаниями к кордоцентезу при беременности считаются:

• 
  Подозрение на генетическую патологию и врожденные пороки развития при неудовлетворительных результатах скрининговых УЗИ, характерных изменениях в биохимическом анализе крови — для получения генетического материала плода, определения кариотипа, поиска мутаций в специализированных лабораториях;
• Оценка состояния развивающегося организма при внутриутробном инфицировании, гемолитической болезни, эндокринной патологии (биохимический анализ крови, исследования на гормоны крови плода и др.);
• Случаи, когда один из родителей или близкие кровные родственники страдают какой-либо генетически обусловленной патологией (талассемия, гемофилия);
• Перенесенные женщиной во время беременности тяжелые инфекции с большой вероятностью инфицирования плода;
• Необходимость введения лекарственных препаратов или компонентов крови в сосуды пуповины для лечения заболеваний плода.

Кордоцентез позволяет подтвердить или исключить такие тяжелые генетические заболевания как синдром Дауна, Патау, фенилкетонурия, муковисцидоз, отдельные формы врожденных иммунодефицитов, синдром Кляйнфельтера и другие.

Кордоцентез противопоказан в случаях, когда:

1. Диагностирована угроза прерывания беременности или начинающийся самопроизвольный аборт;
2. Имеются кровянистые выделения из влагалища;
3. Есть миоматозные узлы в тех областях матки, через которые будет проходить пункционная игла;
4. Женщина страдает тяжелым гестозом;
5. Имеется патология свертываемости крови;
6. Есть признаки острого инфекционного заболевания у будущей мамы;
7. Обострилось любое хроническое заболевание;
8. На кожных покровах в месте пункции есть какие-либо высыпания, гнойничковый процесс, экзема.

Перечисленные препятствия к кордоцентезу считаются относительными, поэтому после их ликвидации процедуру провести можно, убедившись, что она безопасна и для женщины, и для малыша. Сроки проведения манипуляции — не ранее 18-19 недели, обычно ее назначают на 20-22 неделе гестации, но по некоторым данным, биопсию можно провести и в третьем триместре беременности для диагностики врожденных пороков развития.

Подготовка к кордоцентезу и техника его проведения

Подготовка к кордоцентезу включает ряд исследований, которые позволяют уточнить состояние беременной и минимизировать риски от процедуры. Женщину предупреждают о возможных последствиях исследования, после чего она дает свое письменное согласие на кордоцентез.

В рамках обследования женщине назначаются:

• Общий и биохимический анализы крови;
• Определение группы крови и резус-фактора;
• Анализы на инфекции;
• Общий анализ мочи;
• Консультация гинеколога с обязательным мазком из влагалища для определения характера микрофлоры.

После обследований пациентке могут назначить профилактическую терапию на протяжении недели до кордоцентеза. При наличии инфекций проводят санацию очагов, а ВИЧ-инфицированным женщинам повышают дозировки антиретровирусных препаратов. За 1-2 дня до процедуры необходимо отменить все медикаменты, которые влияют на свертываемость крови, чтобы не спровоцировать кровотечение.

Врач предварительно оповестит пациентку, стоит ли наполнять перед исследованием мочевой пузырь. Слишком наедаться перед кордоцентезом не следует, но и нет смысла приходить натощак, поэтому легкий завтрак оптимален.

Непосредственно перед кордоцентезом специалист еще раз проведет контрольное ультразвуковое исследование, чтобы определить, сколько плодов у женщины в матке, как он или они располагаются, есть ли сердцебиение, где локализуется плацента, каков объем околоплодных вод, имеются ли анатомические особенности, которые могли бы повлиять на ход процедуры. В обязательном порядке определяется срок гестации по УЗИ и дате последней менструации, даже если это уже делалось в женской консультации и не единожды.

Кордоцентез проводится в условиях стерильности, при обязательном ультразвуковом контроле, одноразовым инструментарием. Результат процедуры — взятая пуповинная кровь в объеме нескольких миллилитров. Продолжительность манипуляции — около 10-15 минут, но сам прокол занимает всего около минуты.

В зависимости от техники проведения, различают:

1. Одноигольный способ кордоцентеза;
2. Двухигольный.

Место пункции выбирают в зависимости от расположения плода, плаценты, пуповины. Кожу в зоне прокола обрабатывают антисептиком, после чего врач приступает к аккуратному проколу. Важно, чтобы в этот момент пациентка не двигалась и сохраняла спокойствие.

Двухигольный способ кордоцентеза подразумевает применение 2-х игл. Первой производят прокол передней брюшной стенки и матки и попадают в полость амниотического пузыря. После прокола из иглы извлекают внутренний стержень, отбирают некоторое количество околоплодных вод для анализа, а затем вводят вторую иглу — она тоньше и предназначена непосредственно для пункции сосудов пуповины. Вторая игла соединяется со шприцем, который содержит антикоагулянт (препятствует свертыванию пуповинной крови) и с помощью которого будет набрана кровь. Одноигольная техника предполагает применение одной-единственной иглы, которой берут и околоплодные воды, и пуповинную кровь.

Вполне естественно волнение и даже страхи, которые испытывают большинство будущих мам перед и во время кордоцентеза. Процедура доставляет не только психологические переживания, но и некоторый физический дискомфорт во время введения иглы через брюшную стенку к пуповине.

Возможные осложнения кордоцентеза и способы их профилактики

На протяжении первых двух часов после кордоцентеза пациентка остается в стационаре для наблюдения. Если опасений относительно ее состояния и состояния плода не возникнет, будущую маму отправят домой ожидать результаты анализа.

Акушер-гинеколог объяснит пациентке, каких правил следует придерживаться после кордоцентеза и какие ощущения следует считать нормальными. Первые 1-2 дня женщина может испытывать дискомфорт в нижней части живота, чувство мышечных спазмов, что считается нормальным после инвазивного исследования. Минимум на сутки после кордоцентеза нужно будет отказаться от половых контактов, не поднимать ничего тяжелого и не выполнять спортивных упражнений. Важно сохранять спокойствие и не нервничать.

Появление сильных болей, любых не характерных и, особенно, кровянистых выделений из половых путей, повышение температура тела — повод срочного обращения к врачу для исключения осложнений, угрожающих благополучию беременности.

К осложнениям кордоцентеза относятся:

• Самопроизвольное прерывание беременности;
• Инфицирование;
• Кровотечения, гематомы в области прикрепления плаценты к стенке матки;
• Нарушение целостности плодного пузыря.

После того, как процедура завершена и женщина отпущена домой, наступает один из самых волнительных периодов диагностики — ожидание результатов. Самые ранние сроки для получения ответа о хромосомном наборе плода и возможных его дефектах — 4-5 сутки, ведь для культивации плодных лимфоцитов нужно не менее 72 часов.

Наиболее распространенные хромосомные болезни можно диагностировать при помощи метода FISH-гибридизации за 2 дня, но такая методика доступна не для каждой лаборатории. Полноценный молекулярно-генетический анализ позволяет обнаружить более 400 самых разных генетически обусловленных синдромов, которые невозможно диагностировать посредством стандартного кариотипирования. Такое обследование может занять до двух недель.

При проведении кордоцентеза женщина должна быть готова к получению негативного результата исследования, который потребует принятия конкретных мер, в частности — прерывания беременности в связи с тяжелой патологией плода. Как правило, специалисты рекомендуют именно этот путь при неутешительном диагнозе, объясняя возможные трудности, с которыми придется столкнуться маме и семье в случае рождения больного ребенка.

Прерывание проводят только с согласия беременной, поэтому те женщины, для которых аборт невозможен по личным причинам даже в случае хромосомной патологии или пороков развития, должны заранее обдумать, стоит ли проводить кордоцентез, который хоть и редко, но все же дает осложнения. С другой стороны, знание характера патологии будущего ребенка еще до родов дает возможность заранее подготовиться к рождению больного малыша и решить ряд вопросов касательно последующего лечения и ухода.

Видео: кордоцентез – забор пуповинной крови плода

Кордоцентез – один из методов инвазивной пренатальной диагностики, при котором производится забор пуповинной крови плода для ее дальнейшего обследования. Данная процедура выполняется не ранее 18 недели беременности, оптимальным является срок 22-24 недели. Кордоцентез показан для выявления хромосомных и наследственных заболеваний, установления резус-конфликта и гемолитической болезни плода.

Кордоцентез проводится под контролем сонографии (УЗИ), через переднюю брюшную стенку будущей мамы производят прокол тонкой пункционной иглой, и таким образом попадают в сосуд пуповины. Для исследования достаточно 1-5 мл пуповинной крови. Результаты кордоцентеза бывают готовы в течение недели.

Перед проведением процедуры у беременной необходимо взять письменное согласие и разъяснить все возможные риски от данной инвазивной процедуры. Показания к кордоцентезу ставит врач, но решение должна принять сама беременная взвесив все возможные риски и целесообразность исследования.

Показания к кордоцентезу

• Высокий риск хромосомных заболеваний (по результатам биохимического скрининга);
• Выявление аномалий во время УЗИ плода, которые могут быть связаны с хромосомными болезнями (например, короткая бедренная кость, недоразвитие носовых костей и др.);
• Наличие у родителей наследственных заболеваний, если они уже имеют детей с врожденными отклонениями в развитии;
• Подозрение на резус-конфликт, внутриутробную инфекцию;
• Подозрение на гемофилию;

Кроме этого показаниями к кордоцентезу могут быть и лечебные мероприятия. При данной процедуре возможно введение в сосуды пуповины плода лечебных средств (инфузия препаратов крови или лекарств).

Противопоказания

Кордоцентез противопоказан при инфекционных процессах, при истмико-цервикальной недостаточности (несостоятельности шейки матки), при больших миоматозных узлах (в проекции прокола), а также нарушениях свертываемость крови у беременной. Кордоцентез также нельзя выполнять при угрозе прерывания беременности.

Процедура кордоцентеза

Перед пункцией выполняется ультразвуковое исследование плода для уточнения его расположения, жизнеспособности, уточнения расположения плаценты, объема околоплодных вод. Оптимально выполнять пункцию пуповины на ее свободном участке, ближе к плаценте. Если кордоцентез выполняется в третьем триместре беременности, то обязательно использование КТГ (кардиотокографии) для осуществления контроля за состоянием плода.

Обычно обезболивание для кордоцентеза не требуется. Время процедуры составляет не более 15-20 минут. Существуют различные методики этой манипуляции, в некоторых случаях сначала делают амниоцентез (пункция плодного пузыря с забором околоплодной жидкости), и только затем пунктируют сосуд пуповины. После пункции аспирируют 1-5 мл пуповинной крови для ее дальнейшего обследования (биохимического, генетического и на наличие инфекций).

После окончания кордоцентеза контролируют состояние плода (частота сердечных сокращений, двигательная активность). По показаниям назначают антибактериальные препараты (для профилактики инфекционных осложнений), и средства для расслабления мышц матки.

Результаты кордоцентеза позволяют определить геном плода с очень высокой достоверностью, и таким образом исключить или подтвердить генетические и хромосомные осложнения.

Осложнения

Осложнения после проведения кордоцентеза встречаются редко (менее 5% случаев).

Возможно развитие кровотечения из области пункции (в среднем кровотечение длится не более 1 минуты и останавливается самостоятельно). Для уменьшения риска этого осложнения предпочтительно использовать иглы маленького диаметра. Гематома пуповины может сформироваться в месте пункции, и как правило, не влияет на состояние плода. Обычно такие осложнения возникают на фоне нарушенной свертываемости крови.

Нарушение функционального состояния плода наиболее частое осложнение кордоцентеза, риск его возникновения возрастает с увеличением срока гестации, и в 3 триместре составляет 3-12%. Данное осложнение чаще всего проявляется возникновением брадикардии (урежения частоты сердечных сокращений) и требует медикаментозного лечения.

В 1,4% случаев может произойти прерывание беременности. Этого осложнения бояться все женщины, которым предлагается эта процедура. Но риск ее возникновения довольно мал.

Инфекционные осложнения в виде хориоамнионита также встречаются крайне редко (около 1% случаев) и требуют соответствующего медикаментозного лечения.

При резус-конфликте между матерью и плодом после кордоцентеза возможно развитие аллоиммунной цитопении (у малыша). Риск этого осложнения возрастает после кордоцентеза через область плаценты. Это состояние требует специфического лечения (введение антирезус-иммуноглобулина).

Если по результатам кордоцентеза выявлены заболевания плода, то только родители вправе решить дальнейшую судьбу будущего ребенка.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Описание

Цитогенетическое исследование (кариотип) пуповинной крови — кордоцентез — исследование пуповинной крови для выявления у ребенка серьёзных наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных отклонений.

Кордоцентез
Кордоцентез или чрезкожная пункция пуповины — альтернатива амниоцентезу, а также биопсии хориона.

Во время процедуры прокалывается пуповина и полой иглой берётся пуповинная кровь. Анализ проводят при контроле УЗИ.

Исследование имеет риск возникновения осложнений, поэтому данный анализ проводят в случае серьёзных подозрений.

Пуповинная кровь позволяет определить не только хромосомный набор, но и группу крови, гематокрит, уровень гемоглобина, количество тромбоцитов и даже парциальное давление газов крови.

Риски проведения цитогенетического исследования (кариотип) пуповинной крови:

• прерывание беременности (выкидыш). Выкидышем осложняются кордоцентезы в 1–2% случаев;
• кровотечение;
• инфицирование;
• преждевременный разрыв плодных оболочек.

Кордоцентез может установить наличие следующих заболеваний:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• синдром Клайнфельтера;
• мышечная дистрофия Дюшшена;
• фенилкетонурия;
• талассемия;
• муковисцидоз;
• смешанный иммунодефицит;
• наследственная врожденная нейтропения.

Показания к кордоцентезу:

• Кордоцентез, как и другие методы пренатальной диагностики проводят только по строгим показаниям и в случаях, когда другое дородовое исследование (амниоцентез, плаценто- или хорионцентез) провести невозможно (срок беременности большой): женщина 35 лет и старше;
• неудовлетворительные результаты пренатального скрининга в 1 и 2 триместрах (биохимический анализ крови, УЗ-маркёры хромосомной патологии плода);
• высокая вероятность развития резус-конфликта между материнским и плодовым организмами или в случае наличия гемолитической болезни плода;
• наличие наследственных заболеваний у одного из супругов (гемофилия, талассемия, хронический гранулематоз и другие);
• перенесённые женщиной во время гестации инфекционные заболевания и высокий риск внутриутробной инфекции;
• оценка функционального состояния ребенка внутриутробно (определение кислотно-щелочного баланса, гормонального уровня, показатели крови: тромбоциты и эритроциты, группы крови и прочее);
• необходимость внутривенного переливания крови плоду;
• фетотерапия (введение лекарственных препаратов внутривенно через пуповину).

Противопоказания
Процедура забора пуповинной крови плода не проводится в следующих ситуациях:

• выраженная угроза прерывания беременности;
• наличие кровянистых выделений из половых путей;
• обострение хронических или острые инфекционные заболевания женщины;
• наличие больших узлов миомы в месте предполагаемой пункции;
• нарушения свёртываемости крови;
• тяжёлое состояние женщины.

Подготовка
Со стороны женщины каких-то обременительных подготовительных действий перед кордоцентезом не требуется. Не нужны также пищевые ограничения или отмена принимаемых препаратов — это не влияет на показатели анализа пуповинной крови.

Перед проведением кордоцентеза женщине назначается обязательное рутинное лабораторное исследование (ОАК, ОАМ, мазок на микрофлору влагалища, кровь на сифилис, гепатиты и ВИЧ) и гинекологический осмотр.

По показаниям могут быть назначены другие анализы. Перед проведением процедуры женщина ещё раз проходит УЗИ, на котором уточняется срок гестации, количество плодов, локализация плаценты, предлежание и положение плода/плодов, анатомические особенности матки и придатков, объём амниотической жидкости.

В день выполнения манипуляции женщина подписывает письменное согласие на кордоцентез, в котором указывается риск возможных осложнений.

Интерпретация результатов
Результаты исследования пуповинной крови плода будут готовы через 10 дней.

Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная пренатальная диагностика 1 делится на несколько видов. Ее задача - получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

возраст матери 35 лет и старше;

рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;

выявление носителей семейной хромосомной аномалии;

моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;

если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);

перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);

облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;

наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты: двойной - в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель. Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур.

Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний - угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы - доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие - по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал Б шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке. Далее не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования - частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. – то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

• хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
• плацентцентез;
• амниоцентез;
• кордоцентез;
• биопсия тканей плода.

Она позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани - абдоминальный - шприцом через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ. Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) - это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента - это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки - 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза - выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (держание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт - состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушают и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений - прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез - это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную - для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду - например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование). Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза - заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал? Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:

Цитогенетический - с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, синдром Тернера - недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).

Молекулярно-генетический - с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.

Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур - угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

2 Хорион - это предшественник плаценты, он прикреплен к стенке матки.