Перегрузка железом при гепатите

Синдром перегрузки железом – это патологическое состояние, при котором в организме человека происходит избыточное накопление ионов железа (Fe), что ведет к повреждению внутренних органов. Может иметь первичную природу вследствие генетической мутации или возникнуть вторично на фоне заболеваний крови и печени, многократных гемотрансфузий. Клиническая картина состоит из гиперпигментации кожных покровов, артралгий, нарушения репродуктивной функции. Развиваются сахарный диабет и кардиомиопатия. Диагностика осуществляется путем определения уровня сывороточного железа, ферритина и трансферрина. В качестве лечения назначаются кровопускания и хелатирующие препараты.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром перегрузки железом (гемохроматоз) впервые был описан французским педиатром А. Труссо в 1865 году. Распространенность наследственной формы СПЖ составляет 1:1 000 человек. Болеют преимущественно мужчины, соотношение с женщинами 1,8-3:1. У мужчин чаще наблюдаются тяжелые формы заболевания с осложнениями. Средний возраст манифестации – от 30 до 50 лет. Вторичная перегрузка железом встречается у 30-35% людей с болезнями печени и у 90-95% с гемоглобинопатиями. Более точные эпидемиологические данные о вторичном гемохроматозе отсутствуют.

Причины

Наследственный гемохроматоз развивается вследствие мутации гена HFE. Наиболее распространены мутации C282Y и H63D. Ген HFE расположен в 6 хромосоме, в локусе 6p21.3, кодирует синтез белка, регулирующего обмен железа в ЖКТ. Ярко выраженная клиническая манифестация болезни происходит при гомозиготной мутации. У гетерозиготных носителей наблюдается практически бессимптомное течение с незначительным повышением уровня Fe. Причинами вторичной перегрузки железом являются:

• Заболевания печени. При неалкогольной жировой болезни печени, хронических вирусных гепатитах, циррозе происходит гибель гепатоцитов, из-за чего подавляется выработка белка гепсидина, снижающего в крови уровень железа.
• Хронический алкоголизм. Помимо поражения печени длительное употребление алкоголя ведет к увеличению содержания Fe в организме из-за стимуляции его всасывания в тонком кишечнике.
• Гемотрансфузии. Многократные переливания крови и ее компонентов (эритроцитарной массы), которые часто проводятся пациентам с гематологическими заболеваниями (гемолитическими анемиями, геморрагическими диатезами, лейкозами), практически всегда сопровождаются перегрузкой железом.
• Гемолитические анемии. Развитие синдрома у людей с наследственным микросфероцитозом, пароксизмальной ночной гемоглобинурией и гемоглобинопатиями обусловлено 3 механизмами: постоянными гемотрансфузиями, разрушением эритроцитов с выходом свободного железа в кровь и неполным использованием железа при синтезе гемоглобина, что приводит к возрастанию в плазме концентрации свободного Fe.
• Прием препаратов железа. Поскольку эффективные механизмы быстрой утилизации избытков железа из организма отсутствуют, несоблюдение дозировок и кратности введения парентеральных форм железосодержащих лекарственных средств достаточно часто осложняется СПЖ. Развитие СПЖ при приеме пероральных фармпрепаратов с Fe возможно только у гетеро- либо гомозиготных носителей мутации HFE.
• Редкие причины. Сидероахрестические анемии, сидеробластные анемии, поздняя кожная порфирия.

Патогенез

Избыточное количество свободного железа, которое не связано с белком-переносчиком трансферрином, начинает активно накапливаться в тканях и органах. Наиболее сильно страдают печень, сердечная мышца и железы внутренней секреции (поджелудочная железа, гипофиз, гонады). Высокая реакционная способность ионов Fe индуцирует оксидативный стресс и запускает процессы перекисного окисления липидов. Повреждаются мембраны, органеллы и ДНК клеток.

В печени активно разрастается соединительная ткань (фиброз). В сердце развивается токсическая кардиомиопатия. Поражение бета-клеток поджелудочной железы ведет к сахарному диабету. В гипофизе в основном повреждаются клетки, которые вырабатывают гормоны, регулирующие репродуктивную функцию (гонадотропины). В эпидермисе железо стимулирует образование пигмента меланина.

Классификация

По природе происхождения различают два вида синдрома перегрузки железом:

• Первичный: наследственный гемохроматоз, обусловленный генетической мутацией белков, участвующих в метаболизме Fe.
• Вторичный: развивается на фоне других заболеваний и состояний, подразделяется на посттрансфузионный, алиментарный, метаболический и смешанный.

Симптомы

От начала патологического накопления железа во внутренних органах до появления клинических признаков проходит несколько лет. При наследственном гемохроматозе перегрузка железом более выраженная, поэтому клиническая картина представлена ярче. Вначале возникает неспецифическая симптоматика – общая слабость, повышенная утомляемость, незначительная потеря веса. Затем присоединяются ноющие боли в суставах. Чаще поражаются проксимальные межфаланговые, лучезапястные и коленные суставы.

Кожа темнеет, постепенно приобретает коричневатый или бронзовый оттенок. Пигментация более отчетливо представлена на коже лица, шеи и тыльной стороне кистей. Вследствие снижения уровня половых гормонов падает либидо. У мужчин развивается эректильная дисфункция, у женщин нарушается менструальный цикл. Сахарный диабет проявляется жаждой, повышенным мочеотделением и мышечной слабостью.

Из-за увеличенной печени пациента беспокоит тяжесть или тянущие боли в правом подреберье. Повреждение печени у больных первичным синдромом перегрузки железом достаточно быстро прогрессирует до цирроза, о развитии которого свидетельствует увеличение размеров живота вследствие скопления жидкости в брюшной полости (асцита).

Основной признак токсической кардиомиопатии – нарушения сердечного ритма, проявляющиеся учащением сердцебиения и ощущением перебоев в работе сердца. Аритмии сопровождаются головокружением, потемнением в глазах. Продолжающееся накопление железа в миокарде ведет к нарушению его сократительной способности и возникновению застойной сердечной недостаточности. Пациента беспокоит одышка, усиливающаяся при физических упражнениях, ходьбе и в горизонтальном положении, отеки на ногах.

Осложнения

Синдром перегрузки железом характеризуется широким спектром неблагоприятных последствий. Самые распространенные из них связаны с поражением печени. К ним относятся острая печеночная недостаточность, массивные кровотечения из расширенных пищеводных вен. Почти у трети пациентов с наследственным гемохроматозом развивается гепатоцеллюлярная карцинома. Выраженное снижение содержания половых гормонов может привезти к бесплодию.

Сердечно-сосудистые осложнения включают острую сердечную недостаточность, инфаркт миокарда, жизнеугрожающие аритмии (желудочковую тахикардию, фибрилляцию желудочков). Вследствие сахарного диабета возможно возникновение таких острых состояний, как кетоацидоз и гиперосмолярная кома. Люди с высокой концентрацией Fe в крови более чувствительны к некоторым инфекциям, например, иерсиниозу.

Диагностика

Пациентов курируют врачи-гематологи или гастроэнтерологи в зависимости от разновидности патологии и заболевания, послужившего фоном для ее развития. На этапе опроса дифференцируют первичный и вторичный СПЖ. При сборе анамнеза уточняют, какие лекарственные препараты принимает больной, употребляет ли он алкоголь, проводились ли ему гемотрансфузии и пр. Для подтверждения диагноза назначают следующие процедуры:

• Рутинные лабораторные исследования. В общем анализе крови часто определяется сочетание высокого уровня общего гемоглобина и его низкой концентрации в эритроцитах. Для цирроза печени характерно уменьшение количества всех форменных элементов (цитопения). В биохимическом анализе крови обнаруживается гипергликемия, увеличение показателей гликированного гемоглобина и печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ).
• Исследование метаболизма железа. Отмечается увеличение содержания Fe сыворотки и ферритина, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки и трансферрина. Наиболее объективным лабораторным показателем СПЖ считается процент насыщения трансферрином, пороговое значение составляет >45%. Типична повышенная экскреция Fe с мочой при десфераловой пробе.
• Биопсия печени. Основные гистологические признаки наследственного гемохроматоза – наличие фиброзных тяжей, окружающих печеночные дольки, разрастание клеток мелких желчных протоков. В клетках печени определяется высокая концентрация железа (более 3мг/г сухого веса).
• Молекулярно-генетическое исследование. При подозрении на наследственную форму СПЖ методом полимеразной цепной реакции проводится анализ на мутации H63D и C282Y гена HFE.

Лечение синдрома перегрузки железом

Госпитализация обязательна вне зависимости от формы синдрома. Особое значение имеет диета. Больным необходимо максимально ограничить продукты, богатые железом, – мясо, гречневую крупу, яблоки. Не рекомендуется принимать мультивитаминные комплексы, содержащие железо. Не стоит злоупотреблять аскорбиновой кислотой, поскольку она усиливает всасывание железа в кишечнике.

Нужно полностью отказаться от алкоголя. Ввиду частого развития сахарного диабета следует ограничивать потребление легкоусвояемых углеводов – шоколада, пирожных, тортов. Помимо диетотерапии лечение СПЖ включает следующие методы:

• Кровопускания. Наиболее эффективная процедура по удалению избыточного количества железа из системного кровотока. Флеботомии продолжаются до достижения целевых значений лабораторных показателей обмена железа (ферритина до 50 нг/мл и сатурации трансферрина ниже 50%).
• Хелатирующая терапия. При противопоказаниях к кровопусканиям (тяжелые болезни печени, выраженная анемия, потребность в гемотрансфузиях) назначают лекарственные препараты, которые связывают и выводят ионы Fe из организма – дефероксамин, деферазирокс.

Прогноз и профилактика

Исход перегрузки железом зависит от длительности заболевания. Прогноз напрямую определяется своевременностью диагностики. Продолжительность жизни больных, получающих адекватное лечение, достигает 20-30 лет с момента постановки диагноза, без лечения – около 4-5 лет. В структуре летальности основными причинами смерти выступают цирроз печени с печеночно-клеточной недостаточностью и токсическая кардиомиопатия. Реже смерть наступает от декомпенсации сахарного диабета, гепатоцеллюлярной карциномы.

Эффективных методов предотвращения первичного СПЖ не существует. Рекомендуется проведение генетического скрининга людям, чьи родственники страдают НГ. При обнаружении мутации необходим регулярный мониторинг сывороточных показателей метаболизма железа. Профилактика вторичного СПЖ сводится к лечению заболеваний печени, соблюдению дозировок препаратов железа, превентивному назначению хелаторов при длительных гемотрансфузиях.

• Редактор сайта
• Опыт работы — 11 лет

Избыток витаминов и минералов в организме – зачастую проблема бОльшая, чем их дефицит. К примеру, железо. Дефицит минерала вызывает слабость, бледность, сухость кожи, выпадение волос проблемы с сердцем и сосудами, ослабляет иммунитет. Избыток железа чреват сахарным диабетом, артритом, заболеваниями печени, поджелудочной железы, нервной, сердечно-сосудистой систем и даже появлением опухолей. Как развивается и в чём проявляется перегрузка железом, расскажем далее.

Печень не накапливает шлаков и токсинов, но в ней могут откладываться другие вещества. Они провоцирует развитие неалкогольной жировой болезни и повышают риск цирроза.

Как печень контролирует количество железа

75% всего железа в организме человека сосредоточено в эритроцитах и является частью белка гемоглобина. От 10% до 20% минерала хранится в другом белке – ферритине. Оставшиеся 5-10% транспортируются через трансферрин, и минимальное количество находится в плазме крови.

В суточном рационе обычно содержится 15-20 мг железа, но в кишечнике всасывается только 10% от этого количества. Объём железа, который поглощает кишечник, контролирует гепсидин – специальный гормон, вырабатываемый печенью.

Ежедневно человек теряет некоторое количество железа – около 1-2 мг – вместе с отмирающими кишечными клетками. Чтобы компенсировать эту потерю, гепсидин позволяет кишечнику поглощать те же 1-2 мг железа из пищи. Отступлений быть не должно: у организма не способа избавиться от излишков железа, кроме кровотечения, поэтому он берёт ровно столько, сколько потерял.

На начальных стадиях заболевания печени полностью обратимы, но существуют состояния, когда лекарства оказываются бессильны и сохранить жизнь пациенту может только трансплантация.

Избыток железа передаётся по наследству

Гемохроматоз – наследственное заболевание, которое сопровождается избытком железа в организме. Генная мутация вызывает повышенное всасывание минерала в кишечнике (примерно в 3 раза выше нормы), и из-за этого возникает перегрузка железом. От избытка вещества в первую очередь страдает печень – возможно развитие цирроза и даже рака. Гемохроматоз также сопровождается болезнями сердца, поджелудочной железы, диабетом, артритом, низким уровнем половых гормонов и т.д.

Генетический дефект имеется у человека уже в момент рождения, но он может пребывать в неведении до зрелого возраста: для повреждения тканей и появления выраженной симптоматики требуются годы. Лечение гемохроматоза проводится в два этапа: первый – частые кровопускания (от 8 до 25 процедур) для достижения уровня сывороточного ферритина 50 мкг/л; второй – плановые кровопускания 2-4 раз в год, чтобы сохранить ферритин на том же уровне.

Пациенты избыточным железом могут принести пользу себе и другим больным, если станут постоянными донорами крови. Донорство позволяет безопасно снижать уровень ферритина в организме.

Расторопша – популярное в народе лекарство для лечения заболеваний печени и железодефицитной анемии. Привлекает невысокая стоимость и натуральность средств на основе расторопши. Но насколько они эффективны?

Ненаследственные причины перегрузки железом

Только 10% всех случаев высокого уровня ферритина связаны с гемохроматозом. Если генной мутации у пациента не обнаружено, значит, избыток железа вызван другими причинами.

Повышенный уровень железа может спровоцировать:

• жировая болезнь печени и другие заболевания печени;
• сахарный диабет:
• злоупотребление добавками с железом;
• избыточный вес и ожирение;
• инфекция, в т.ч. вирусный гепатит;
• злоупотребление алкоголем;
• онкология.

Избыток железа проявляется через общую слабость, быструю утомляемость, тошноту, головокружения, потерю аппетита, бледность кожи и нарушение сердечного ритма. Также возможно пожелтение склер глаз и языка, появление пигментных пятен на впадинах и внутренних сторонах конечностей.

Последствия от избытка железа, вызванного не наследственными факторами, те же самые, что и от гемохроматоза. Поэтому обязательно снижать уровень минерала в организме.

Питание должно быть разнообразным и сбалансированным, чтобы человек вместе с пищей получал все необходимые для нормальной жизнедеятельности витамины и минералы.

Как снизить уровень железа в организме

Пациента с избыточным железом переводят на специальную диету, исключающую яблоки, гречку, красное мясо, красное вино, гранаты, яйца, шоколад – все продукты с повышенным содержанием минерала. При железодефицитной анемии их, наоборот, вводят в рацион.

Больному следует отказаться от витаминных комплексов, содержащих железо и витамин С. (аскорбиновая кислота способствует лучшему усваиванию железа). Если уровень железа серьёзно повышен и этих мер недостаточно, назначают флеботомию – кровопускание. Иногда показано донорство.

Отдельное внимание печени – она под угрозой в любом случае. Либо избыток железа вызван печёночными проблемами, либо он спровоцировал повреждение органа. И в первом, и во втором случае нужна терапия с гепатопротекторами, противовирусными препаратами (если это вирусный гепатит), ограничением жирности питания и физической нагрузкой (если это жировая болезнь печени).

Избыток железа устанавливается только по результатам анализа крови, а лечение должно осуществляться под контролем врача. По окончании терапии пациенту необходимо повторно сдать кровь, чтобы удостовериться, что уровень железа пришёл в норму.

Запишись на прием по телефону +7 (495) 604-10-10 или заполнив форму online

Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. Клиника "Столица" гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.

Эффективность лечения гепатита С и его осложнений во многом зависит от наличия сопутствующих заболеваний. Хроническая патология внутренних органов, которой страдал пациент до инфицирования вирусом гепатита С, требует квалифицированной терапии в связи со значительными изменениями иммунной системы организма.

Хронический гепатит С (ХГС) нередко и сам вызывает так называемые внепеченочные заболевания, которые обусловлены аутоиммунными процессами. Сопутствующая патология во многих случаях утяжеляет течение гепатита и влияет на прогноз заболевания.

Аутоиммунные процессы при заболевании

• гломерулонефриты (поражение канальцев почек в рамках криоглобулинемического васкулита, приводящее к явлениям почечной недостаточности);
• криоглобулинемический васкулит (воспаление сосудов вследствие отложения криоглобулинов);
• поздняя кожная порфирия, (атрофия кожи, сопровождающаяся пигментацией, легкой ранимостью с образованием пузырей), кожный васкулит (изменения кожи от сыпи в виде пурпуры и петехий до выраженных некротических язв);
• аутоиммунный гепатит (хроническое воспаление ткани печени, характеризующееся наличием тканевых аутоантител, гипергаммаглобулинемии);
• аутоиммунный тиреоидит (нарушение функции щитовидной железы вследствие развития аутоиммунного процесса);
• сахарный диабет (аутоиммунное поражение клеток поджелудочной железы, сопровождающееся гипергликемией, которая способствует поражению мелких и крупных кровеносных сосудов);
• ревматоидный артрит (системная патология соединительной ткани, отличающаяся преимущественным поражением суставов);
• полинейропатия (поражение периферических нервов, сопровождающееся нарушением болевой, тактильной, температурной чувствительности);
• В-клеточная лимфома (онкологическая патология лимфатической ткани);
• фиброзирующий альвеолит (поражение легких, он же легочный васкулит);
• хронический миокардит (обусловлен прямым воздействием вируса на миокард и опосредованно иммунологическим механизмом поражения).

Синдром перегрузки железом (СПЖ) при хроническом вирусном гепатите С

Проблема СПЖ при хроническом гепатите С важна в связи с доказанной ролью данного синдрома как одного из ведущих факторов, влияющих на результаты противовирусной терапии, а также увеличивающих степень некровоспалительных изменений, способствующих прогрессированию гепатита С до цирроза и рака печени.

Повышение уровня сывороточного железа у больных хроническим гепатитом С отмечается у 36%, при этом эффективность противовирусной терапии может уменьшиться до 10-15%, что в сочетании с 1 генотипом вируса гепатита С способно значительно снизить шансы стойкого вирусологического ответа (показателя успешного лечения).

Нередко у пациентов, страдающих вирусным гепатитом С, одновременно обнаруживают ВИЧ-инфекцию и гепатит В. Среди потребителей инъекционных наркотиков наличие сразу двух инфекций (коинфекция) является обычным делом. Такое сочетание инфекции также может наблюдаться у пациентов с гемофилией, которым переливали значительные объемы крови, не прошедшей специальной обработки по инактивации вирусов (препараты крови, которые были выпущены до 1987 года).

Как ВИЧ – инфекция, так и гепатит В ускоряют прогрессирование гепатита С, а также увеличивают риск развития цирроза и рака печени. Частота развития цирроза печени в течение 10 лет у ВИЧ инфицированных в 5 раз выше, при этом он развивался в 3 раза быстрее, чем у ВИЧ негативных пациентов. Аутоиммунные процессы, характерные для гепатита С, усугубляются иммунодепрессией (подавлением иммунной системы), обусловленной ВИЧ-инфекцией. В данном случае прогноз заболевания будет зависеть от своевременного комплексного лечения.

Значительное влияние на прогноз и течение гепатита С оказывает злоупотребление алкоголем и наркотическими препаратами. Исследования, проведенные учеными, однозначно доказывают, что наркотики подавляя иммунную систему, значительно ускоряют размножение вирусов, способствуя развитию осложнений инфекции. Токсическое воздействие алкоголя на инфицированные клетки печени может усугублять воспалительные процессы и ускорять процесс фиброзирования. Цирроз и рак печени у таких пациентов развивается значительно чаще, поэтому больным рекомендуется полный отказ от алкоголя.

Также актуальной проблемой в настоящее время является воздействие гепатотоксичных лекарственных препаратов при лечении инфекции. Более тысячи лекарств, согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, могут оказывать гепатотоксичное действие, вызывая лекарственные гепатиты, а также печеночную недостаточность. Преимущественно это касается антибактериальных, обезболивающих, снотворных средств, назначение которых в XXI веке не всегда оправдано медицинскими показаниями.

Подбор лекарственных препаратов для лечения гепатита С и сопутствующих заболеваний должен проводится квалифицированным врачом-гепатологом.

Зачастую поводом для начала противовирусной терапии является обострение сопутствующих гепатиту заболеваний.

Важно помнить, что своевременная диагностика и лечение гепатита С помогут Вам избежать развития сопутствующих заболеваний и осложнений. Обратитесь за консультацией к врачу-гепатологу при малейших подозрениях для исключения патологии печени.

Читайте также следующие статьи:

• Как передается гепатит С
• Осложнения при гепатите С

Если Вам понравился материал, поделитесь им с друзьями!

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

При поступлении железа (Fe) в количествах, превышающих потребности организма, оно откладывается в тканях как гемосидерин. Отложение железа приводит к повреждению тканей (при общем содержании железа в организме > 5 г) и называется гемохроматозом. Локальное или генерализованное отложение железа без повреждения тканей называется гемосидерозом. Болезни перегрузки железом могут быть первичными (генетически обусловленными) при нарушении метаболизма железа или вторичными, обусловленными другими заболеваниями,при которых повышается поступление или высвобождение железа. Железо может аккумулироваться почти во всех тканях, но наиболее часто патологические изменения развиваются при депонировании железа в печени, щитовидной железе, гипофизе, гипоталамусе, сердце, поджелудочной железе и суставах. Поражение печени приводит к повышению уровня аминотрансфераз (АЛТ и ACT), фиброзу и циррозу.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Гемосидероз

Локальный гемосидероз может быть вызван рецидивирующими кровоизлияниями в орган. Железо, высвобождаемое из эритроцитов, может приводить к значительному депонированию в тканях гемосидерина. Наиболее часто поражаемым органом являются легкие, что вызывается рецидивирующими легочными кровотечениями, как идиопатическими (например, синдром Гудпасчера), так и обусловленными хронической легочной гипертензией (например, первичная легочная гипертензия, легочный фиброз, выраженный митральный стеноз). Иногда потеря железа приводит к развитию железодефицитной анемии, так как железо в тканях не может быть реутилизовано.

Почечный гемосидероз может быть результатом интенсивного внутрисосудистого гемолиза. Свободный гемоглобин фильтруется в почечных клубочках, и железо откладывается в почках. Паренхима почек не повреждается, но выраженная гемосидеринурия может привести к дефициту железа.

Ферропортиновая болезнь

Ферропортиновая болезнь встречается в основном среди жителей юга Европы и является результатом аутосомно-доминантной мутации гена SLC 40 А1. Заболевание проявляется в первой декаде жизни повышением уровня ферритина сыворотки с низким или нормальным содержанием трансферрина с прогрессирующим ростом насыщения трансферрина в 3-й и 4-й декадах жизни. Клинические проявления более легкие, чем при болезни ЯРЕ и включают умеренное поражение печени и легкую анемию. Большие флеботомии переносятся плохо, необходим мониторинг уровня гемоглобина и насыщения трансферрина.

[14], [15], [16]

Дефицит трансферрина и церулоплазмина

При дефиците трансферрина абсорбированное железо, не связанное с трансферрином, входит в портальную систему и откладывается в печени. Последующий перенос его в место продукции эритроцитов снижен вследствие дефицита трансферрина. При дефиците церулоплазмина происходит нехватка ферроксидазы, приводящая к нарушению превращения двухвалентного железа в трехвалентное, которое необходимо для связи с трансферрином, что нарушает транспорт железа из внутриклеточного пула в плазму крови, вызывая аккумуляцию железа в тканях.

Нарушение транспорта железа подозревается у больных с перегрузкой железом, которая развивается в раннем возрасте, или когда обнаруживаются признаки перегрузки железом, но генетические исследования не обнаруживают отклонений. Диагноз основан на определении сывороточного трансферрина (или железосвязывающей способности) и церулоплазмина. Лечение экспериментальное.

Аутосомно-рецессивная форма гемохроматоза может быть вызвана мутацией трансферринового рецептора 2, протеина, контролирующего сатурацию трансферрина. Симптомы и признаки подобны гемахроматозу HFE.

[17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Вторичная перегрузка железом

Вторичная перегрузка железом может развиваться при талассемии или сидеробластной анемии, которые являются заболеваниями эритропоэза. Вторичная приобретенная перегрузка может происходить после экзогенного введения железа при повторяющихся массивных гемотрансфузиях или при лечении декстраном железа. Каждая доза трансфузируемой крови обеспечивает поступление 250 мг железа. Значительные отложения железа возможны при ведении > 20 г (т. е. около 80 доз крови). Перегрузка железом может происходить из-за аномального эритропоэза при талассемии, сидеробластной анемии, гемоглобинопатиях и аномалиях эритроцитарных энзимов. При нарушении эритропоэза происходит повышение абсорбции железа, возможно, обусловленное пепсидином. Нарушение эритропоэза может быть выявлено при изучении анамнеза больного. Перегрузка железом определяется по повышению сывороточного железа, насыщения трансферрина и сывороточного ферритина.

Флеботомии могут быть не всегда показаны, так как эти заболевания часто сопровождаются анемиями, что ограничивает возможность эксфузии достаточного количества крови. При наличии анемии применяется дефероксамин [1-2 г ежедневно в течение 8-24 ч у взрослых; 20-40 мг/(кгхдень) в течение 8-24 ч у детей], который должен вводиться в виде медленной внутривенной инфузии в течение ночи, 5-7 дней в неделю, что эффективно снижает запасы железа. При терапии дефероксамином может происходить тахифилаксия, поэтому эффективность терапии необходимо контролировать (обычно определяя железо в моче). Красный цвет мочи свидетельствует о выводе более 50 мг железа в день. Цель лечения и мониторинг (с уровнем сывороточного железа и трансферрина) такие же, как и при первичном гемохроматозе.

Перегрузка железом неясной причины

Паренхиматозные заболевания печени, алкогольные заболевания печени, неалкогольный стеатогепатит и хронический гепатит С могут быть ассоциированы с повышенным содержанием железа в организме. Механизм нарушения неизвестен, хотя возможно существование одновременно и первичного гемохроматоза, который должен быть исключен. Если больные не имеют первичного гемохроматоза, снижение содержания железа не улучшает функцию печени.