Атрофия мышц и беременность

Миопатия – первичное дистрофическое поражение мышц , характеризующееся слабостью мышц, изменением походки, атрофией мышц, снижением мышечного тонуса. Данная патология возникает при генетической предрасположенности, в результате гормонального сбоя.

Причины

Нарушение гормонального фона часто становится основной причиной появления миопатии. К другим возможным причинам появления заболевания относятся:

• Наследственность;
• Генетические отклонения. Возникают при отсутствии нужных ферментов для нормального функционирования обмена веществ в мышцах;
• Тиреотоксикоз. Это нарушение в работе щитовидной железы;
• Сбои в синтезе коллагена. Вследствие этого соединительные ткани теряют свою упругость.

Симптомы

Любое заболевание важно распознать на его начальной стадии, особенно это относится к беременным женщинам. Ведь будущая мама несёт ответственность не только за своё здоровье, но и жизнь и здоровье будущего ребёнка. Миопатия имеет следующие симптомы:

• Ощущение постоянной слабости в мышцах. Даже после сна симптомы не исчезают;
• «Мышечная атрофия. При ней мышцы становятся неактивными на определённом участке. Это может быть, например, плечевой сустав или мышцы в районе бедер;
• Присутствует мышечная вялость, уменьшаются рефлексы сухожилий;
• Наблюдаются кифоз, сколиоз, лордоз позвоночника;
• Псевдогипертрофии. Это когда одна группа мышц тонкая, а другие имеют больший размер;
• Возможна сердечная дистрофия из-за истощения организма;
• Увеличение подвижности суставов или, наоборот, их обездвиженность.

У беременных есть риск заболеть миопатией Беккера. Данная болезнь характеризуется лёгкой формой и протекает практически бессимптомно. Выявить её можно по ощущению слабости мышц в тазовой части туловища, в районе бёдер и в икрах.

В зависимости от характера развития выделяются два типа миопатии. Течение болезни можно разделить на первичную и вторичную формы.

Первичная миопатия – заболевание протекает самостоятельно, вследствие наследственных болезней. Вторичная миопатия – относится к состояниям, которые развиваются вследствие других болезней, и является несущественной. Например, ослабление мышц после отравления или при сбоях в работе щитовидной железы.

Чтобы исключить наличие наследственной миопатии, врачи тщательно исследуют генеалогию рода, чтобы узнать о наличии родственников с подобными жалобами, их степень родства с будущей мамой, и возраст, в котором у них проявились признаки заболевания.

Невролог может диагностировать болезнь при помощи электронейрографии и электромиографии, а также осуществив осмотр и опрос пациентки. Врач должен:

• Определить распространение мышечной вялости. Она может быть в определённом участке либо по всему телу;
• Осмотреть пациента на наличие атрофии. Это может быть видимая тонкость конечностей, сильно втянутый живот и болезненная худоба;
• Обследовать область позвоночника на присутствие сколиоза, а также выявить возможное наличие скелетной деформации спереди;
• Дать оценку рефлексам всех конечностей;
• Попросить пациента пройтись, что поможет рассмотреть возможные изменения в походке;
• Назначить анализ крови на определение уровня креатинкиназы и гормона щитовидной железы;
• Направить на биопсию мышц для более детального обследования части мышечной ткани;
• Если установлено, что больной имеет наследственное заболевание, назначить генетические исследования пациента и его кровных родственников.

Также при подозрении на миопатию у беременной женщины понадобится консультация акушера-гинеколога, эндокринолога и генетика.

Осложнения

Если вовремя не обратиться к врачу, то развитие мышечной слабости, как правило, постепенно нарастает. Помимо неприятных симптомов, снижающих активную жизнедеятельность беременной женщины, миопатия может вызвать ряд осложнений:

• частичная или полная беспомощность в передвижениях;
• воспалительные процессы в лёгких из-за плохой циркуляции крови при отсутствии активных движений;
• проблемы с дыханием;
• повышение вероятности летального исхода.

Лечение

Приостановить болезнь на ранних стадиях её развития является гарантом её успешного и быстрого лечения. Своевременное обращение к врачу поможет избежать осложнений и сохранить хорошее здоровье.

Стоит помнить, что в период беременности употребление медикаментов без разрешения врача строго противопоказано. При любых проблемах со здоровьем будущая мама обязательно должна пройти полное обследование, и только после постановки точного диагноза врач должен подобрать индивидуальное медикаментозное лечение.

Если заболевание вызвано нарушениями в работе щитовидной железы, то есть избыточным количеством гормонов в крови, то эффективным будет лечение тиреостатиками. Эти препараты способны быстро привести эндокринную систему в норму.

Если заболевание имеет наследственный характер, то излечить его полностью невозможно. Можно помочь облегчить течение болезни специальными устройствами для передвижения, дыхательной и лечебной гимнастикой.

В случае приобретения миопатии вследствие болезни соединительных тканей, побороть недуг можно, принимая гормоны стероидных групп, а также препараты, снижающие работу иммунной системы.

Назначать подобные препараты может только врач, оценивая пользу для матери и возможный риск для плода. В некоторых случаях, возможно, приём лекарств назначат только после родов.

Профилактика

Профилактику миопатии можно проводить лишь в тех семьях, где уже возникали прецеденты подобной болезни. Чем раньше начато лечение этой патологии, тем оно эффективней. Обязательно следуйте рекомендациям вашего лечащего врача, чтобы сохранить здоровье себе и своему будущему малышу.

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Новиков Б. Н., Вахарловский В. Г., Соколов К. А., Смолина М. С.

Представлено описание беременности иродов у инвалида I группы, страдающей генетически подтвержденной спинальной мышечной атрофией II типа (СМА II типа). Риск рождения ребенка со СМА составляет менее 0,5%. Беременность протекала без серьезных осложнений, родоразрешение проведено операцией кесарева сечения . Учитывая выраженную атрофию мышечной системы при анестезиологическом пособии были исключены миорелаксанты. Извлечен плод мужского пола с массой тела 1900 г и длиной 40 см, оценка по шкале Апгар 7/7 баллов, без генетической патологии. После родов были привлечены государственные социальные и общественные организации для помощи по уходу за новорожденным.•·

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Новиков Б. Н., Вахарловский В. Г., Соколов К. А., Смолина М. С.

A pregnancy and labour description is given for a •1st group disabled person suffering from the genetically con •firmed spinal muscular atrophy type II (SMA type II). Statisti •cally, the risk for the infant being born with SMA is less then •0,5 %. No serious complications were identified during the preg •nancy; the Caesarean section was performed during the deliv •ery. Considering the substantial atrophy of the muscular system, •myorelaxants were excluded during the followed anaesthesia. A •male infant was extracted without genetic pathologies, weight •ing 1900 g, 40 cm long, scored 7/7 by the Apgar scale. State •social and community organizations provided aid in caring for •the baby. •

В.Г. вахарловский2, СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ

К.А. Соколов1, М.С. Смолина1

Государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова, кафедра акушерства и гинекологии1, Санкт-Петербург; НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН: лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний2, Санкт-Петербург

■ Представлено описание беременности иродов у инвалида

I группы, страдающей генетически подтвержденной спинальной мышечной атрофией II типа (СМА II типа). Риск рождения ребенка со СМА составляет менее 0,5%. Беременность протекала без серьезных осложнений, родоразрешение проведено операцией кесарева сечения. Учитывая выраженную атрофию мышечной системы при анестезиологическом пособии были исключены миорелаксанты. Извлечен плод мужского пола с массой тела 1900 г и длиной 40 см, оценка по шкале Апгар 7/7 баллов, без генетической патологии. После родов были привлечены государственные социальные и общественные организации для помощи по уходу за новорожденным.

■ Ключевые слова: спинальная мышечная атрофия; беременность и роды; кесарево сечение; кососмещенный таз

В апреле 2004 года в клинику акушерства и гинекологии СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова при сроке беременности 34/35 недель поступила О.А.Н. 1971 г.р., инвалид I группы. Из анамнеза известно: родители пациентки практически здоровы. До 1,5 лет больная развивалась соответственно возрасту. В дальнейшем отмечена прогрессирующая слабость в обеих ногах, появились признаки атрофии мышц конечностей и спины. Заболевание медленно прогрессировало, и к 2-х летнему возрасту пациентка утратила способность ходить, но могла сохранять сидячее положение. Многократно была госпитализирована в различные детские больницы. В 15-летнем возрасте окончательно поставлен диагноз спинальной мышечной атрофии II типа.

Спинальные мышечные атрофии (СМА) относятся к группе заболеваний, наследуемых преимущественно по аутосомно-рецессив-ному типу и характеризующихся дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. Заболевание приводит к прогрессирующей атрофии скелетных мышц и их неуклонному ослаблению. Встречаются СМА с частотой 1:25000 человек [1]. Частота гетерозиготного носительства равна 1 на 40—60 человек.

Клинически выделяют три типа СМА. При СМА I типа (форме Верднига—Гоффмана) наблюдается тяжелое течение болезни. Во время беременности отмечается позднее, вялое шевеление плода. С рождения у ребенка выражена генерализованная мышечная гипотония, в первые месяцы жизни возникают атрофии и фас-цикулярные подергивания в мышцах спины, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, в отдельных случаях наблюдаются ранние признаки бульбарных расстройств: слабый крик, вялое сосание, дисфагия, фибрилляция мышц языка. Отмечаются частые аспирации, респираторные инфекции, нередко пневмония. Течение болезни быстро прогрессирует, приводя к летальному исходу от дыхательной недостаточности и инфекционных осложнений к 1—1,5 годам жизни [1,3].

При СМА II типа пик манифестации клинических проявлений обычно приходится на 8—14 мес. По мере развития заболевания постепенно угасают сухожильные рефлексы, возникают костные деформации: кифосколиоз, деформации грудной клетки, контрактуры голеностопных суставов и деформации стоп. Только 25% больных могут самостоятельно сидеть, в редких случаях стоять

ЖУРНАЛЪ АКУШЕРСТВА и ЖЕНСШЪ БОЛЪЗНЕЙ

ТОМ LI V ВЫПУСК 2/2005

с поддержкой. Течение заболевания неблагоприятное. Больные в среднем живут до нескольких десятков лет. Течение заболевания О.А.Н. соответствовало клинической характеристике CMA-II. Фенотип больной при сроке беременности 34/35 недель представлен на фото I, 2, 3.

При СМА III типа (форме Кугельберга-Веландер) первые признаки заболевания проявляются только на второй декаде жизни, течение процесса доброкачественное, при котором многие годы сохраняется способность к хождению. Независимо от типа СМА и времени манифестации ее симптомов психика больных остается сохранной.

Каждому больному с диагнозом СМА, особенно при форме Верднига—Гоффмана, когда дети погибают на первом году жизни, необходимо проведение молекулярно-генетического исследования по выявлению мутации, что является наиболее точной верификацией диагноза. Это крайне важно для выполнения пре-натальной диагностики патологии при последующей беременности матери больного [4].

Клиническая характеристика каждого типа СМА достаточно полно изложена в литературе [1—3]. В то же время, в специальной литературе и ресурсах Internet сообщений о случаях беременности и родов у больных СМА нами не найдено.

Из анамнеза больной известно, что менструации с 11 лет по 5—6 дней, через 70—90 дней, обильные, умеренно болезненные. Половая жизнь с 26 лет в браке. Гинекологические за-

болевания отрицает. Беременность первая, наступила на 5 году регулярной половой жизни. На учет в женской консультации поставлена при сроке беременности 10/11 недель.

Первая половина беременности протекала без особенностей. Во второй половине беременности отмечались отеки на стопах, без повышения артериального давления. При беременности 30 недель перенесла острое респираторное вирусное заболевание с повышением температуры тела до 37,8 °С.

В клинику акушерства и гинекологии СПбГМУим. акад. И.П. Павлова беременная направлена в связи с появлением одышки. При поступлении живот овоидной формы, увеличен за счет беременной матки, соответствующей сроку беременности 34/35 недель. Матка в обычном тонусе, безболезненна. Положение плода продольное, предлежит головка плода, подвижна над входом в малый таз. Сердцебиение плода ясное, ритмичное, 136 ударов в минуту. Окружность живота — 78 см, высота стояния дна матки — 32 см, предполагаемая масса плода по индексу Рудакова —2100 г. Distantia spinarum — 19 см, distatia cristarum — 20 см, distantia trochanterica — 21,5 см, индекс Соловьева — 12 см. Ромб Михаэлиса деформирован.

Наружные половые органы без патологических изменений. При влагалищном обследовании: вход во влагалище нерожавшей, наружный зев закрыт, шейка матки длиной 2,5 см, неравномерно размягчена, отклонена от проводной оси таза к крестцу. Через своды определяется головка плода над входом в малый таз. Мыс достижим, conjugata diagonalis —11 см (conjugata vera — 9 см). Полость малого таза представляется суженной.

Клинический диагноз. Беременность 34/35 недель. Нефропатия I степени. Анемия беременных. СМА II типа. Кососмещенный таз, сужение таза II степени. Миокардиодистрофия.

ЖУРНАЛ! АКУШЕРСТВА и ЖЕНСКИХЪ БОЛЪЗНЕЙ

ТОМ LIV ВЫПУСК 2/2005

Легочно-сердечная недостаточность I степени. Анкилоз коленных и тазобедренных суставов, кифосколиоз позвоночника.

Проведена терапия гестоза. По совокупности показаний решено закончить беременность путем операции кесарева сечения.

Операция кесарева сечения была выполнена поперечным разрезом в нижнем сегменте матки. Продолжительность операции — 45 минут. Извлечен плод мужского пола массой 1900 г, длиной 40 см, окружность головы — 32 см, окружность груди — 31 см. Оценка по шкале Апгар 7/7 баллов. В процессе операции проведена двусторонняя перевязка и пересечение маточных труб. Учитывая наличие выраженной экстрагенитальной патологии и анатомических изменений, оперативное вмешательство проводилось под внутривенным наркозом с ингаляцией кислорода через маску. При анестезиологическом пособии не использовались миорелаксангы. Послеродовый период протекал без осложнений, состояние родильницы при выписке удовлетворительное. Выписана на 11 день после родов без ребенка.

Ребенок в первые сутки жизни с диагнозом: внутриутробная гипоксия, дыхательная недостаточность, недоношенность переведен в реанимационное отделение детской городской больницы № 1. При поступлении состояние тяжелое. На фоне проведенного лечения отмечена положительная динамика, ребенок был переведен на полное энтеральное питание. Появилось зрительное и слуховое сосредоточение. Головка умеренно конфигурирована, большой родничок на уровне костных краев. Мышечный тонус удовлетворительный, рефлексы — живые. Кожа розовая, слизистые влажные, чистые. Тоны сердца ритмичные, над легкими — пуэрильное дыхание. Живот мягкий, физиологические отправления в норме. Пупочная ранка эпителизируется.

При выписке через месяц после поступления состояние.удовлетворительное: вес 2650 г (+750 г с рождения), окружность головы 35 см, окружность груди 31 см. Ребенок развивается без отклонений, симптомов наследственных заболеваний не отмечается.

Только при сроке беременности 25/26 недель беременная была направлена на консультацию к врачу-генетику, хотя подобная консультация должна быть осуществлена до беременности пациентки или в крайнем случае при постановке на учет в 1-м триместре беременности.

Из генеалогического древа (рис. 1) следует, что только наша пациентка среди своих родственников (П2 по родословной) страдает наследствен-

ным заболеванием, что свойственно аутосомно-рецессивному типу наследования. В лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН по нашему направлению было проведено молекулярно-гене-тическое исследование по выявлению мутации СМА-Н — в 7-м и 8-м экзонах гена SMN (метод ПЦР с последующим 8БСР анализом и рестрик-ционным анализом 8-го экзона) и выявлена де-леция в обоих экзонах, что подтверждает диагноз СМА II.

Муж (П3) пациентки страдает врожденной кор-тикотропной недостаточностью, постоянно принимает преднизолон. Гениталии развиты по мужскому типу. Живет в браке 5 лет. Принимая во внимание постоянное применение кортикос-тероидов, фертилен. Отметим, что его сестре (П4), умершей в 3-летнем возрасте, поставили диагноз адреногенитального синдрома. Поэтому молеку-лярно-генетическое исследование было проведено и отцу ребенка. Мутаций, свидетельствующих о наличии у обследуемого адреногенитального синдрома получено не было, хотя это и не отрицает данный диагноз, так как он не всегда подтверждается генетически.

Таким образом, мать ребенка страдает СМА II с аутосомно-рецессивным путем наследования. Не исключено, что у мужа наблюдается также наследственное заболевание — адреногениталь-ный синдром, имеющее аутосомно-рецессивный путь наследования. Отметим, что пациентке неоднократно предлагалось прервать беременность в связи с тяжелым ее неврологическим состоянием, наличием наследственной патологии и по социальным причинам. Беременная и ее супруг

Рис. 1. Генеалогическое древо О.А.Н., 31 года (П2), страдающей СМА II типа. Стрелкой обозначен пробанд, заштрихованными значками — больные наследственным или врожденным заболеванием.

Обозначения: О — женский тип □ — мужской тип + - умер

Римскими цифрами обозначено поколение, арабскими над символом — возраст члена семьи, под символом — его порядковый номер

■ ЖУРНАЛЪАКУШЕРСТВАиЖЕНСКЙХЪБ0ШНЕЙ том Liv выпуск 2/2005

категорически отказались от прерывания беременности. Риск рождения плода со СМА II типа или адреногенитальным синдромом менее

0.5.%. В настоящее время, т.е. в возрасте ребенка 9 месяцев, признаков патологии нервно-мышечной и эндокринной системы у ребенка не наблюдается.

Таким образом, данное наблюдение показывает, что женщина, страдающая тяжелым наследственным дегенеративным заболеванием, каковым является СМА II, способна забеременеть и родить здорового с генетической точки зрения ребенка.

1. Лобзин В.С, Сайкова Л.А., Шиман А.Г. Нервно-мышечные болезни. - СПб.: Гиппократ, 1998.

2. Гринио Л.П., Агафонов Б.В. Миопатии. - М.:

3. Гринио Л.П. Атлас нервно-мышечных болезней. - М.: Издательский дом АНС, 2004.

4. Вахарловский В.Г., Баранов B.C. Наследственные болезни и дородовая диагностика. - СПб.: Знание, ИВЭСЭП, 2003.

■ Summary: A pregnancy and labour description is given for a 1st group disabled person suffering from the genetically confirmed spinal muscular atrophy type II (SMA type II). Statistically, the risk for the infant being born with SMA is less then 0,5 %. No serious complications were identified during the pregnancy; the Caesarean section was performed during the delivery. Considering the substantial atrophy of the muscular system, myorelaxants were excluded during the followed anaesthesia. A male infant was extracted without genetic pathologies, weighting 1900 g, 40 cm long, scored 7/7 by the Apgar scale. State social and community organizations provided aid in caring for the baby.

■ Key words: spinal muscular atrophy; pregnancy and childbirth; Caesarean section; obliquely-offcentered pelvis

ЖГРНАЛЪАМЖРСТВДиЖЕНСКИХЪ Б0Л53НЕЙ TOM Liv выпуск 2/2005

Миопатия — это группа заболеваний, общей чертой которых является нарушение обмена веществ в мышечной ткани (в основном в скелетной мускулатуре). При этом мышцы частично или полностью теряют свою функцию (то есть развивается слабость и ограничение подвижности), что в совокупности с нарушенным обменом веществ приводит к истончению мышц, невозможности активной жизни.

• Взрослые
• Дети
• Новорожденные
• Беременные
• Акции

• Симптомы
• Формы
• Причины
• Диагностика
• Лечение
• Осложнения и последствия
• Профилактика

Симптомы миопатии у беременной

• Слабость в мышцах постоянна, после отдыха не уменьшается либо уменьшается незначительно.
• Истончение мышц (атрофия): мышцы становятся тонкими, малоактивными. Атрофия может касаться как определенных групп мышц (например, только мышц плечевого пояса, мышц бедра), так и быть распространенной, затрагивая все мышцы в равной степени.
• Снижение мышечного тонуса: мышцы вялые, дряблые.
• Искривление позвоночника, которое развивается из-за неспособности мышечного каркаса поддерживать туловище в правильной позиции. Искривление происходит спереди назад (кифоз и лордоз), а также вбок (сколиоз). Нередко искривление может быть настолько выраженным, что самостоятельно является значимой проблемой.
• Псевдогипертрофии: из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными (например, псевдогипертрофия икроножных мышц из-за истончения мышц бедра).

Формы миопатии у беременной

В зависимости от причины развития выделяют первичные и вторичные миопатии.

• Первичные миопатии: развиваются самостоятельно, не на фоне какого-то другого заболевания (чаще всего это наследственные заболевания):
  • врожденные — признаки заболевания имеются при рождении (вялый ребенок, плохо берущий грудь и имеющий слабый крик);
  • ранние детские — развиваются в 5-10 лет.
  • юношеские — развиваются в подростковом возрасте.
• Вторичные миопатии: развиваются на фоне какого-то другого заболевания, то есть являются второстепенными (при эндокринных нарушениях, отравлениях).

Также, в зависимости от выраженности слабости в различных отделах конечностей, выделяют следующие формы миопатии:

• преимущественно проксимальные — мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые ближе к туловищу (например, на руках слабость будет более выражена в плечах);
• преимущественно дистальные — мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые дальше от туловища (например, на ногах слабость будет более выражена в икроножных мышцах);
• смешанные — сочетают в себе признаки предыдущих двух форм.

Причины миопатии у беременной

• Наследственный дефект в генетическом материале: этот фактор играет роль при наследственных миопатиях. При этом передача заболевания происходит различными способами:
  • сцепление с половыми хромосомами (чаще всего с Х-хромосомой);
  • сцепление с аутосомами (то есть с неполовыми элементами хромосомного набора).

• Генетический дефект – это общее понятие для обозначения любого отклонения генетического материала от нормы. В контексте миопатий генетический дефект реализуется в виде:
  • недостаточности какого-либо фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах (например, Са2+-АТФазы, карнитин пальмитоилтрансферазы 2 и т.п.);
  • митохондриального дефекта (часть клетки, играющая важнейшую роль в обеспечении клеток энергетическим материалом).

• Гормональные нарушения: например, избыток гормонов щитовидной железы (тиреотоксикоз).

• Системные заболевания соединительной ткани: например, склеродермия (заболевание, проявляющееся нарушением синтеза коллагена, обеспечивающего в норме упругость соединительной ткани, в сторону чрезмерного отложения этого белка в организме, в том числе в мышцах).

Врач невролог поможет при лечении заболевания

Диагностика миопатии у беременной

• Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
  • как давно (для наследственных миопатий – в каком возрасте) появились первые жалобы на слабость в мышцах, снижение мышечного тонуса. Если жалобы присутствуют с раннего детского возраста, то как быстро прогрессирует слабость и истончение мышц;
  • в какой группе мышц слабость появилась в первую очередь (в плечевом отделе, ногах и т.п.);
  • нормально ли развивался в детстве ребенок в плане интеллектуальной (вовремя ли начал читать и писать, разговаривать) и двигательной сфер (вовремя ли начал ходить, присаживаться);
  • были ли в семье у кого-либо из родителей или братьев/сестер подобные жалобы. Если да, то как быстро прогрессировали симптомы заболевания.

• Исследование генеалогического дерева с помощью подробной беседы с больным и его родственниками. Имеет значение информация о наличии подобных жалоб у родственников, а также возраст развития первых симптомов и степень родства (близкое, далекое).

• Неврологический осмотр:
  • оценка распространенности мышечной слабости — выражена ли она в определенных группах мышц или присутствует во всех мышцах в разной степени выраженности;
  • наличие характерного истончения мышц (атрофий): тонкие руки и ноги, возможно наличие псевдогипертрофий (из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными) и резкого исхудания человека (при этом ребра четко видны под кожей, живот впалый);
  • оценка мышечного тонуса — при миопатиях он сильно снижен;
  • оценка наличия деформаций скелета спереди назад (кифоз и лордоз) или вбок (сколиоз);
  • оценка рефлексов с конечностей — при миопатиях большинство рефлексов ослаблены;
  • наличие изменений походки — человек при ходьбе словно переваливается с ноги на ногу, запинается;
  • характерный прием для вставания из положения сидя: из-за слабости мышц бедра человек упирается руками сначала в пол, затем в колени и таким образом “ взбирается по себе”.

• Анализ крови: имеет значение повышение уровня креатинкиназы (фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах и выделяющегося в кровь при распаде мышц).

• Уровень гормонов щитовидной железы в крови.

• Биопсия мышц: для этого с помощью тонкой иглы через прокол в коже берется кусочек пораженной мышцы для исследования под увеличением микроскопа. При этом выявляется дистрофия мышечного волокна (истончение и нарушение структуры), а также нарушение распределения разных типов мышечных волокон в мышце и замещение мышечных волокон на соединительную ткань. Кроме того, проводится гистохимическое исследование пробы мышечного волокна — это метод, позволяющий выявить недостаток какого-либо фермента, важного для обмена веществ в мышцах, что потенциально может являться причиной развития заболевания.

• Генетическое исследование проводится у больного и у членов семьи с целью поиска генетического дефекта, передающегося по наследству.

• Необходима консультация генетика, эндокринолога, акушера-гинеколога.

Лечение миопатии у беременной

Перед назначением лечения необходима консультация акушера-гинеколога.

Наследственные миопатии не поддаются полному излечению. При этом виде заболевания лечение симптоматическое (направленное на основные жалобы пациента):

• ортопедическая коррекция — использование специальных устройств, помогающих самостоятельно передвигаться (ортезы (специальные поддерживающие устройства, помогающие передвигаться людям с выраженными двигательными расстройствами), кресла-коляски);
• дыхательная гимнастика — улучшает вентиляцию легких, уменьшая риск развития их воспаления;
• лечебная гимнастика — комплекс упражнений, восполняющий необходимую потребность мышц в двигательной активности. Это замедляет развитие истончения мышц (атрофий).

Осложнения и последствия миопатии у беременной

• Прогрессирование мышечной слабости с развитием:
  • дыхательной недостаточности — при вовлечении дыхательной мускулатуры;
  • невозможности самостоятельного передвижения;
  • застойных пневмоний — воспаления легких, развивающегося из-за застоя крови в них при длительной малоподвижности человека. Застой крови нарушает питание ткани, что ведет к инфицированию легких и их воспалению;
  • увеличенного риска летального исхода.

Профилактика миопатии у беременной

• Проведение профилактики наследственных миопатий представляется возможным только в семьях, где уже были случаи подобных заболеваний.
• Регулярное посещение акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1-м триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2-м триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3-м триместре).
• Своевременная постановка на учет беременной в женской консультации (до 12 недели беременности).

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

Наследственные болезни нервной системы. Руководство для врачей. Под ред. Ю.Е.Вельтищева, П.А.Темина, 1998 г.
Г.А.Акимов, М.М.Одинак – Дифференциальная диагностика нервных болезней, 2001 г.
Брильман Дж. – Неврология, 2007 г.

• Выбрать подходящего врача невролог
• Сдать анализы
• Получить от врача схему лечения
• Выполнить все рекомендации

Многие женщины с нервномышечными заболеваниями (НМЗ) хотят иметь семью. Большинство из них рассматривают возможность передачи генетического заболевания своим детям, и оценивают свои собственные силы для осуществления беременности и преодоления трудностей, связанных с материнством. Однако лишь немногие женщины полностью осознают потенциальные медицинские осложнения, с которыми могут столкнуться они сами и их дети.

Слабость скелетной мускулатуры – важная составляющая почти всех НМЗ, независимо от их природы.
При беременности слабость этих мышц, особенно мышц спины, живота, тазового пояса и бедер может привести к боли в спине, ущемлениям нервов и потере способности к хождению. Сила не всегда возвращается.

Во время родов мышечная слабость матери может помешать ей выталкиванию младенца на последней стадии родов. Могут понадобиться либо хирургическое вмешательство (кесарево сеченеие), либо применение акушерских инструментов (щипцов) или механического отсасывания. Все это добавляет риск осложнений как для матери, так и для ребенка.
После родов слабость матери может, конечно, ухудшить ее способность заботиться о ребенке.

При некоторых НМЗ присутствует слабость не только скелетных, но и гладких мышц. Мышцы матки – одни из них, и слабость маточных сокращений (родовых схваток) приводит к очевидным проблемам у беременной женщины. Роды могут удлиниться, приводя к изнеможению женщины и повреждению плода, либо продолжительные роды могут закончиться кесаревым сечением с сопутствующими ему рисками.

В той же степени или даже более важным является то, что недостаточное сокращение матки после родов может привести к кровопотере у матери. После рождения ребенка и выхода плаценты ( губчатой структуры, через которую осуществляется питание плода) матка должна быстро сократиться (закрыться) во избежание продолжительного кровотечения из стенки матки, к которой была прикреплена плацента.

Слабость гладкой мускулатуры характерна для миотонической мышечной дистрофии.

При ауто-иммунных заболеваниях, таких как миастения, миастенический синдром Ламберта-Итона, полимиозит и дерматомиозит, иммунная система делает ошибку; она обращается против своих собственных тканей – мышечной ткани или мышечных кровяных телец при миозите, или против нервно-мышечного соединения (места, где мышцы соединены с нервами) при миастениях.

Если кто-либо имеет основное ауто-иммунное заболевание, то беременность будет воздействовать на него. Иногда положительно, иногда отрицательно. При миастении трудно предсказать, как поведут себя половые гормоны. Треть беременных пациенток имеют ухудшение, треть – улучшение, и треть остаются без изменений. При миозите пациенты имеют тенденцию к ухудшению во время беременности.

Аутоиммунные болезни чаще возникают у молодых женщин или в течение беременности, возможно вследствие гормональных изменений.

Для женщин с кардиологическими заболеваниями или врожденными пороками сердца беременность и роды – тяжелое испытание. До совсем недавнего времени считалось, что при этом вовсе нельзя беременеть.

Сердце – это мышца, хотя немного другого типа, отличающегося и от скелетной (поперечно-полосатой), и от гладкой мускулатуры. К сожалению, оно не щадится ни в большинстве мышечных дистрофий, ни во многих других НМЗ.

Беременность значительно повышает требования к сердцу, особенно в последние месяцы. Нормальное сердце адаптируется к этому, но менее эффективное сердце часто не может этого сделать.

Когда сердце не перекачивает достаточно крови по телу, ткани, включая плаценту, снабжающую ребенка питательными веществами, лишены кислорода. При недостатке кислорода плод может быть поврежден или даже может погибнуть. У женщин с гипоксией роды могут произойти раньше и может родиться недоношенный ребенок.

Во время родов нагрузка на сердце даже больше, чем в остальное время беременности; каждое маточное сокращение увеличивает его об’ем работы, делая тщательное наблюдение и корректировку медикаментов и кислорода квалифицированным персоналом весьма важным для безопасности матери и ребенка.

Проблемы с сердцем присущи мышечным дистрофиям (особенно миотонической дистрофии), атаксии Фридрейха и митохондриальным миопатиям. Они могут также встречаться при немалиновой миопатии, метаболических миопатиях, миозитах и дерматомиозитах. Они могут присутствовать при периодическом параличе при обострениях, связанных с аварийными уровнями калия.

В идеале, тяжесть проблем с сердцем должна быть оценена в полном об’еме до беременности. Тесное сотрудничество беременной женщины со своим акушером, неврологом и кардиологом должно занимать важное место при беременности и родах.

Диабет не имеет отношения к большинству НМЗ, однако отчетливо присутствует в миотонической мышечной дистрофии и атаксии Фридрейха.

Если у матери сахар в крови остается высоким в течение беременности, ее ребенок будет потреблять слишком много сахара и вырастет чрезмерно большим. Большой ребенок создает очевидные осложнения для родов, но более серьезные проблемы могу произойти после рождения. Организм ребенка вырабатывал достаточно инсулина, чтобы позаботиться о высоком уровне сахара в крови, которому он подвергался в утробе; теперь же, отделенному от материнского кровообращения, ему нужно быстро приспособиться к жизни с намного меньшим уровнем сахара в крови. К несчастью, ребенку нелегко быстро приспособить выработку инсулина, и это может вызвать очень низкое содержание сахара в крови какое-то время. Низкие уровни кальция в крови и респираторные нарушения также могут произойти, как и любые проблемы, происходящие вследствие тяжелых родов.
Сердце и другие органы ребенка могут быть сильно увеличены вследствие чрезмерного уровня сахара в крови.

Наилучший способ предотвратить осложнения – тщательно контролировать диабет матери в течение беремености.

Многие препараты, принимаемые беременными женщинами, могут пройти сквозь плаценту и попасть в кровоток ребенка. Не все препараты вредны для ребенка, но многие, другие же просто не протестированы.

Среди препаратов, принимаемых женщинами с НМЗ – это те, которые используются для подавления иммунной системы и ослабления аутоиммунной реакции в таких заболеваниях, как миастения, синдром Ламберта-Итона, полимиозит и дерматомиозит.

Анестетические препараты обычно применяются в то же время как мышечные релаксанты. Препараты обеих этих категорий могут создать проблемы для женщин с НМЗ.

Люди с миопатией, известной как болезнь центрального стержня, особенно склонны к злокачественной гипертермии. Это состояние также может прозойти при миотониях, периодическом параличе, метаболических миопатиях и мышечных дистрофиях. Эти заболевания, как преставляется, делают людей более склоными к злокачественной гипертермии, чем в среднем, возможно потому, что их мышцы не реагируют нормально на химические изменения, вызванные препаратами.

Даже без угрозы злокачественной гипертермии, анестетики и миорелаксанты могут вызвать проблемы у женщин с НМЗ. Женщины с миастенией, например, уже имеют дефект на пути химических сигналов, идущих от нерва к мышце. Использование нейромышечных блокирующих агентов с анестетиками в дальнейшем мешает этому процессу, нормальная доза препарата может слишком хорошо работать при миастении, вызывая опасный паралич дыхательной мускулатуры.

Местная анестезия как правило выглядит более безопасной при НМЗ, однако даже она имеет свои риски. Эпидуральная анестезия – ин’екция в пространство непосредственно под спинным мозгом, и это область, где анестетик должен оставаться. Но иногда препарат впитывается в кровоток и попадает в сердце, представляя серьезную опасность для женщин, уже имеющих кардиологические проблемы.
Если есть серьезное искривление позвоночника, может оказаться невозможным применение эпидуральной или спинальной анестезии.

Иногда есть необходимость остановить роды – например, если роды начались слишком рано и появляется угроза рождения недоношенного ребенка. Препарат, который часто используются для остановки родов (а также для лечения припадков, редких осложнений беременности) – это сульфат магния. Поскольку это препятствует передаче нервно-мышечных сигналов, это небезопасно для женщин с миастенией, уже имеющим дефект в этой системе.

Ключом при всех этих потенциальных осложнениях являются знание и готовность. Акушер, невролог и анестезиолог должны хорошо понимать состояние женщины и то, с чем можно столкнуться.

Большинство женщин с НМЗ, такими, как мышечные дистрофии, понимают риск передачи заболевания, или по крайней мере носительства ребенку. Поскольку каждое НМЗ имеет свой тип наследования и у всех из них достигнуты разные уровни генодиагностики, лучше всего проконсультироваться с генетиками до наступления беременности. Но иногда беременность происходит, когда вы ее меньше всего ждете, а иногда женщины и их партнеры решаются на беременность несмотря на риск.

Наиболее серьезные последствия передачи генетического заболевания обычно неизвестны будущим родителями; таковыми являются случаи развития у ребенка заболевания во время его нахождения в утробе. Такая ситуация – это обычно несчастье, и может даже быть летальной для ребенка.

Миотоническая дистрофия – это заболевание, при котором это случается с определенной закономерностью. Если мать имеет это заболевание, у нее есть примерно 10%-ный шанс передачи ребенку в то время, как он все еще находится в матке, серьезного нарушения, известного как врожденная миотоническая дистрофия. Если у нее уже есть ребенок с таким заболеванием, для следующего ребенка шансы возрастают до 40%.

Врожденная миотоническая дистрофия включает в себя суставные контрактуры (неподвижные суставы), умственную отсталость, мышечную слабость, трудности вскармливания и затруднения с дыханием. Это гораздо более тяжелое состояние, чем форма с более поздним началом, которую имеет мать ребенка (Отец с миотонической дистрофией может передать форму с более поздним началом, но почти никогда – врожденную форму заболевания. Причина этого неизвестна)

Большинство заболеваний, которые проявляются позже, как правило не очень часто развиваются в утробе, но, если заболевание в числе тех, что имеют тенденцию становится хуже с каждым последующим поколением, это несомненно возможно.

Конечно, также важно обдумать влияние и на ребенка и на родителей (особенно если мать недееспособна) того, что ребенок рождается с заболеванием с более поздним проявлением.

Целесообразны генетическое консультирование и консультации с неврологом

Генетические заболевания – это не только те, которые могут быть переданы от матери ребенку во время беременности. При аутоиммунных заболеваниях мать вырабатывает антитела (белки, генерируемые клетками иммунной системы) против некоторых своих собственных тканей; иногда они проходят сквозь плаценту и подобным же образом могут атаковать ткани ребенка. Феномен, наиболее изученный при миастении – когда примерно у 15% детей, рожденных больными матерями, заболевание развивается после рождения или к возрасту от нескольких дней до недели. У некоторых детей заболевание очень серьезно главным образом из-за связанных с ним проблем с дыханием.

Важны хороший контроль заболевания матери и тщательное наблюдение во время беременности. Снижение подвижности плода во время беременности может навести на мысль о поражении плода миастенией. Новые анализы для обнаружения того, что происходит с антителами матери и предсказания вероятной болезни у ребенка разрабатываются. Между тем, педиатр или неонаталогист должны бы присутствовать при родах.

Врачи беспокоятся, когда видят пациентов, которые только-только могут заботиться о себе, но полагают, что смогут заботиться и о ребенке без чьей-либо помощи. Пример – беременная женщина, у которой нет ни мужа, ни работы, а ребенок будет весить в 4 раза больше, чем она может поднять.

Доктора подчеркивают, что отсутствие взаимодействия между профессионалами и между беременной женщиной и ее доктором – это очень серьезный риск . Любая беременность, связанная с НМЗ, считается беременностью с высоким риском. Такие пациенты должны часто встречаться с акушером, специализирующимся именно на беременностях с высоким риском. Необходимо достаточное и тщательное взаимодействие между лечащим неврологом, акушером и пациенткой. Это обязательно. При некоторых состояниях, таких как миастения или миотоническая дистрофия, т.е при которых известно, что есть какое либо воздействие на плод, нужно бы, чтоб была доступна помощь педиатра или неонаталогиста с хорошим знанием врожденных НМЗ. Такие пациенты должны бы быть проконсультированы с самого начала.