Болезнь при которой умирают мышцы

Мышечная атрофия — это потеря мышечной массы, которая может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, в том числе затруднение передвижения и даже правильное дыхание. Часто атрофия мышц происходит из-за крайне малоподвижного образа жизни и других проблем со здоровьем, которые могут привести к потере мышечной массы.

В дополнение к тому, что такое мышечная атрофия, давайте рассмотрим основные симптомы этого состояния и обсудим, какие методы лечения доступны в настоящее время.

1. Что такое атрофия мышц?
2. Типы мышечной атрофии
3. Причины атрофии мышц
4. Причины атрофии вследствие недостатка движения
5. Причины нейрогенной атрофии
6. Другие причины
7. Симптомы
8. Осложнения состояния
9. Диагностика
10. Лечение
11. Как предотвратить атрофию
12. Заключительные советы

Что такое атрофия мышц?

Мышцы — это большой запас белка в нашем организме. Мышечная масса предназначена не только для того, чтобы тело было в форме. Основная физиологическая функция мышц состоит в том, чтобы запасаться источниками энергии для использования её телом при необходимости. То есть, если человек лишен питательных веществ или подвержен серьезному и изнурительному заболеванию (например, рак, серьезные ожоги, аутоиммунные заболевания и сердечная недостаточность), организм ищет другие доступные источники энергии, такие как белок, хранящийся в мышцах.

Он очень полезен в чрезвычайных ситуациях, но не в качестве постоянного источника энергии.

Таким образом, наличие запаса белка в организме полезно для стимулирования здорового старения, предотвращения возникновения метаболических нарушений и обеспечения энергией в условиях стресса жизненно важных органов, таких, например, как сердце, мозг и печень.

Таким образом, мышечная атрофия характеризуется чрезмерной деградацией белков в организме, что ухудшает функцию мышц, а также может нарушать другие функции обмена веществ. Чрезмерная потеря мышечной массы может ухудшить снабжение организма человека энергией в среднесрочной и долгосрочной перспективе и привести к смерти.

Типы мышечной атрофии

Существует 2 основных типа мышечной атрофии, которые различаются по своим причинам. Кроме того, атрофия может затронуть как одну, так и несколько мышц, в зависимости от тяжести и причины.

1. Атрофия из-за недостатка движения.

Это тип мышечной атрофии, при которой потеря мышечной массы происходит из-за недостатка мышечной массы.

Это может произойти из-за чрезвычайно сидячего образа жизни или из-за некоторых медицинских или медицинских состояний, которые мешают кому-либо заниматься физическими упражнениями и даже выполнять простые движения.

Например, люди с ревматоидным артритом или остеоартритом имеют больший риск развития мышечной атрофии, особенно если они никогда не упражняются. Другие медицинские состояния, такие как сломанная кость или сильный ожог (чьё выздоровление происходит медленно) и люди с параличом тела могут стать жертвами мышечной атрофии первого типа.

2. Нейрогенная атрофия.

Нейрогенная атрофия — это тип атрофии вызван проблемами нервной системы. Основными причинами являются нервно-мышечные заболевания, такие как спинальная мышечная атрофия, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз и синдром Гийена-Барре. Другая проблема со здоровьем, которая может вызвать атрофию, — диабетическая нейропатия.

В таких случаях происходит прерывание нервных сигналов мышцы, нарушая ее нормальное функционирование.

Причины атрофии мышц

Помимо отсутствия физической активности, которое приводит к истощению мышц и упомянутых выше заболеваний, существуют и другие причины, которые могут ухудшить здоровье мышц.

Некоторые другие заболевания и травмы, которые мешают или ограничивают движения, могут вызвать атрофию. Есть даже случаи, когда мышечная атрофия является симптомом серьезного недоедания или мышечного заболевания, связанного со злоупотреблением алкоголем. Даже у астронавтов, которые проводят много времени в космическом путешествии, может также начать развиваться мышечная атрофия из-за недостатка гравитации.

Возможные причины мышечной атрофии из-за недостатка движения:

• госпитализация или длительный отдых из-за болезни или операции;
• временные травмы, такие как перелом руки или ноги;
• недоедание, при котором мышцам не хватает питательных веществ, что приводит к постепенному ослаблению и невозможности использовать мышцы должным образом;
• дерматомиозит, при котором возникает мышечное воспаление, проявляющееся сыпью;
• мышечная дистрофия, наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующую потерю мышечной ткани и порождает мышечную слабость;
• остеоартроз, тип артрита, который вызывает боль и затруднение передвижения;
• ревматоидный артрит, хроническое аутоиммунное заболевание, при котором возникает воспаление в суставах;
• полимиозит, генерализованное воспаление, вызывающее слабость мышц;
• отсутствие физической активности;
• сильные ожоги.

Возможные причины нейрогенной мышечной атрофии:

• миопатия, связанная со злоупотреблением алкоголем;
• рассеянный склероз, поражающий нервную систему, головной и спинной мозг, вызывающий нарушение равновесия, нарушение координации, слабость и другие симптомы;
• боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига, тяжелое нервно-мышечное состояние, которое приводит к мышечной слабости и затруднению контроля произвольного движения мышц;
• диабетическая нейропатия, осложнение диабета, связанное с высоким уровнем сахара в крови;
• повреждение шеи, периферических нервов или спинного мозга;
• атрофия спинного мозга, генетическое заболевание, вызывающее снижение мышечной функции;
• воздействие токсинов или соединений, вредных для организма в виде ядов;
• синдром Гийена-Барре, аутоиммунное нервное расстройство, которое вызывает воспаление нерва и мышечную слабость;
• спинальная мышечная атрофия или болезни Верднига-Гоффмана, генетическое заболевание, которое ослабляет и атрофирует мышцы, и ухудшает движения.

• естественный процесс старения;
• длительное использование кортикостероидов;
• сосудистое поражение головного мозга;
• проблемы с глотанием;
• нейропатия, болезнь, которая вызывает повреждение одного или нескольких нервов;
• полиомиелит, вирусное заболевание, влияющая на мышечную ткань и вызвающая паралич.

Симптомы

Симптомы мышечной атрофии могут варьироваться в зависимости от причины. Тем не менее, наиболее часто наблюдаемые симптомы:

• боль;
• ощущение, что одна конечность меньше другой, например, одна рука выглядит тоньше другой;
• нечувствительность;
• отек;
• мышечная слабость в любой конечности тела;
• трудность выполнения простых движений, таких как сидение или ходьба;
• проблемы с глотанием и речью;
• дыхательная недостаточность;
• мышечные спазмы или тремор;
• проблемы с костями и суставами, такие как сколиоз;
• проблемы координации движений;
• усталость;
• жесткость мышц.

Некоторые симптомы могут указывать на другие более серьезные проблемы со здоровьем. Поэтому, если вы заметили любой из следующих симптомов, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее:

• изменение уровня сознания, например, обморок;
• искаженная и затянутая речь;
• неспособность говорить;
• изменения зрения, такие как потеря зрения или боль в глазах;
• внезапная слабость или онемение только на одной стороне тела;
• невозможность двигать частью тела.

Эти более серьезные симптомы могут указывать, например, на возникновение рассеянного склероза или инсульта. При рассмотрении любого из этих отклонений необходимо обратиться за помощью.

Осложнения состояния

Мышечная атрофия может быть признаком более серьезного заболевания. Таким образом, отсутствие надлежащего лечения может привести к серьезным осложнениям и необратимому повреждению организма.

Некоторые из осложнений атрофии — это снижение подвижности, снижение физической работоспособности, постоянные проблемы с осанкой, потеря силы и паралич.

Таким образом, пациент должен знать, что как только у него на руках будет диагноз, он должен сразу же начать лечение, чтобы остановить болезнь.

Диагностика

Диагноз состоит из оценки симптомов, истории болезни и запроса на дополнительные обследования. Также важно упомянуть любой тип старой или недавней травмы и рассказать врачу о лекарствах или пищевых добавках, которые вы принимаете.

Врач может запросить некоторые исследования, такие как анализ крови, рентген, МРТ, компьютерная томография, электромиография, биопсия мышц и нервов, а также исследование нервной проводимости, чтобы исключить возможные причины и завершить диагностику.

Лечение

В некоторых случаях, например, у тех, у кого мышечная атрофия возникла вследствие малой подвижности, состояние можно изменить путем лечения, которое включает сбалансированную диету в сочетании с физическими упражнениями и/или физической терапией.

Люди с нейрогенной атрофией мышц не могут быть полностью вылечены, но могут следовать специально разработанному лечению, чтобы снизить симптомы и улучшить качество жизни.

Лечение мышечной атрофии из-за малой подвижности.

Лечение доступно как часть полного курса или как отдельные методы терапии:

Физические упражнения и физиотерапия.

Вам рекомендуется как можно больше двигаться. В дополнение к простым упражнениям, таким как ходьба, рекомендуется заниматься бодибилдингом, если это возможно, и водными упражнениями, такими как аквааэробика, которые оказывают меньшее воздействие на суставы.

Если вам очень трудно заниматься физическими упражнениями, обратитесь за помощью к физиотерапевту, который поможет определить свои физические ограничения и научит правильному выполнению физических упражнений, делая физическую активность более легкой и приятной.

В тех случаях, когда человек не может двигаться в одиночку, необходима физиотерапия, чтобы не дать мышцам атрофироваться еще больше и даже восстановить некоторые повреждения.

Изменения в диете.

Чтобы избежать и лечить атрофию, вызванную малой подвижностью, необходимо правильно питаться. В дополнение к использованию здоровой пищи, важно обеспечить хорошее количество белка, чтобы организм мог восстановить атрофированные мышцы. В некоторых случаях могут быть назначены добавки, но обычно изменения в еде уже поможет восполнить всё необходимое организму.

Другие возможности методы лечения:

• Ультразвуковая терапия. Это неинвазивная терапия, при которой используются звуковые волны для лечения травм, вызывающих атрофию мышц.
• Альтернативные методы лечения. Альтернативные методы лечения, такие как остеопатия и хиропрактика могут помочь уменьшить симптомы.
• Электрические стимулы. При длительных госпитализациях, когда человек не может встать с постели, необходимо, чтобы мышцы работали искусственно с помощью электрических стимулов и/или с помощью медсестер, профессионального терапевта или физиотерапевта, чтобы сохранить мышечную массу. В подобных случаях устройство генерирует электрический ток, который при воздействии на кожу вызывает непроизвольное сокращение мышц.
• Хирургия: В тех случаях, когда хирургическое вмешательство может помочь, назначается операция, после рассмотрения плюсов и минусов вмешательства.

Лечение нейрогенной мышечной атрофии.

В случаях нейрогенной мышечной атрофии, состояние также должно лечиться с использованием лекарств. Это потому, что при этом типе атрофии повреждение нерва не может быть обращено вспять. Часто эти люди не могут выполнять физические нагрузки или испытывают большие трудности с контролем именно движений.

Таким образом, лечение с физиотерапевтами имеет важное значение, чтобы помочь в выполнении упражнений. Кроме того, можно стимулировать мышцы и генерировать непроизвольные сокращения с использованием таких методов, как нервно-мышечная электростимуляция, которая с помощью электрических импульсов, воздействующих на нервы и мышцы, вызывает непроизвольные сокращения мышц, которые помогают движению мышц и лечению атрофии мышц в определенной области.

Поскольку существует несколько типов нейрогенной атрофии, важно выявить правильный диагноз и лечить состояние в соответствии с медицинскими рекомендациями. Как правило, в дополнение к физиотерапии, врачи указывают на использование противовоспалительных кортикостероидов, чтобы уменьшить воспаление и боль и уменьшить компрессию пораженных нервов.

Как предотвратить атрофию

Поскольку мышечная атрофия может возникать и в пожилом возрасте, важно знать способы предотвращения истощения мышц.

Лучший совет — вести активную жизнь. Недостаток физической активности является одним из основных факторов, способствующих атрофии мышц. Поэтому больше занимайтесь спортом, занимайтесь силовыми тренировками не менее 2 раз в неделю, плавайте, танцуйте, бегайте, гуляйте с домашним животным в парке. Важно почаще двигаться!

Другой важный совет — правильно питайтесь. Ешьте натуральные продукты. Это поможет не только сохранить мышцы здоровыми, но и остальную часть тела.

Заключительные советы

За исключением тех случаев, когда вы действительно не можете, правило таково — встань и двигайся. Это могут быть простые движения, но важно не поддаваться трудностям, связанным с атрофией мышц.

Даже если ваша атрофия не может быть обращена вспять, важно следить за ходом лечения и стараться оставаться активным до тех пор, пока это возможно. Это поможет повысить самооценку и качество жизни. Лечение очень важно, и с увеличением количества доступных в медицине ресурсов, можно хорошо жить, имея мышечную атрофию.

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Эпидемиология заболевания

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

• Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
• Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
• Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
• Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
• Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

• У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
• Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
• Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
• Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

• Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
• При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
• Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

• Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
• С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
• Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см. как и чем лечить пролежни), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

• МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
• цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
• нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
• молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
• биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

• заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
• болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
• системные заболевания
• заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
• заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
• миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

• Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
• РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
• Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
• Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
• Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
• Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
• Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
• Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

• только 7% живут более 5 лет
• при бульбарном дебюте — 3-5 лет
• при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

• Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
• Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Настоящее фото мотонейрона (двигательного нейрона в передних рогах спинного мозга) - закупорка межсинаптических щелей (зелёные точки) - блокада передачи импульсов через медиаторы (вещества для передачи импульсов) в синапсы (места соединения) отростков нервных клеток.

В центре - тело мотонейрона.

Красные линии -длинные отростки мотонейрона - аксоны и короткие -дендриты.

Причина появления блокады передачи импульсов в межсинаптических щелях учёными мира не найдена. Предположительно - мутация гена,кодирующего фермент передачи этих импульсов через нейромедиаторы - супероксиддисмутазы. (СОД).

Предрасположенность к мутациям гена может иметь наследственный характер по аутосомно-рецессивному типу.

Эндемические (массовые вспышки) случаи этого заболевания зафиксированы у групп военных, живущих в островах на тихом океане. Чаще болеют мужчины от 40 до 60 лет.Следовательно не исключается инфекционная причина развития заболевания.

Боковой амиотрофический склероз. (БАС)..

Показано истончение нервных волокон в случае БАС и нарушение иннервации (передачи нервных импульсов) к мышцам. Как следствие - уменьшение работы мышцы и её последующая атрофия. (уменьшение размеров, обратное развитие.)

Блокада передачи нервных импульсов к мышцам (как к поперечно-полосатым которыми мы управляем сами своей волей так и к к гладким, работающим, независимо от нашего сознания, усилий и воли) пищеварительной и дыхательной системы ведёт к смерти из-за невозможности совершать эти жизненно важные моменты работы мускулатуры.

Две статьи из медицинских источников:

1) Теория аксостаза бокового амиотрофического склероза. Аксональная теория бокового амиотрофического склероза

Теория аксостаза основана на анализе патологических процессов, происходящих в аксональном транспорте мотонейронов [Chou S., 1992]. Наибольшими нейронами организма являются двигательные мотонейроны передних рогов спинного мозга и пирамвды Беца. Они должны поддерживать интеграцию дендритов, часто протяженностью более 1 см, и аксон, достигающий 100 см. В аксоне имеются непрерывные потоки, через которые клеточное тело направляет структурные и функциональные белки на периферию и получает обратные сигналы. Ортоградный транспорт бывает 2 видов: а) быстрый — 400 мм в день, идущий в обоих направлениях и транспортирующий связанные с мембраной белки и гликопротеиды, б) медленный — несколько миллиметров в день, транспортирующий сети микрофиламентов, микротрубочек, нейрофиламентов, как компонент "а" (0,1—2 мм в день), а также большой комплекс растворимых белков, как компонент "б" (2—4 мм в день). Ретроградный аксональный транспорт несет эндогенные (аминокислоты, фактор роста нервов) и экзогенные (токсин столбняка, вирус полиомиелита, простого герпеса, бешенства, лектин пероксидазы хрена и др.) субстанции от терминальных аксонов к клеточному телу со скоростью свыше 75 мм в день. Морфологические исследования аксонального транспорта в биоптатах двигательных веточек периферических нервов больных боковым амиотрофическим склерозом выявили уменьшение скорости ретроградного аксонального транспорта и, следовательно, связи терминального аксона с перикарионом [Bieuer A. et al., 1987]. В межреберных нервах больных АБС еще до развития признаков нейрональной дегенерации появляются изменения белков микротрубочек [Binet S. et al., 1988].

Улыраструктурные исследования проксимального аксона и аксонального бугорка мотонейронов переднего рога спинного мозга больных, умерших от бокового амиотрофического склероза [Sasaki S. et al., 1996], показали нарушение быстрого аксонального транспорта. Гладкий эндо-плазматический ретикулум теряет структуру: происходит скопление митохондрий, лизосом, Леви-подобных телец, эозино-фильных и гиалиновых включений, липофусциновых гранул, особенно в аксональном бугорке. Присутствие этих необычных структур является отражением дисфункции аксонального транспорта. Применительно к возможной этиологии АБС еще ранее выдвинута концепция "аксостаза" [Chou S., 1992]. Ней-ротоксические факторы путем ретроградного транспорта избирательно поражают нейрон, создавая феномен "суицидцального транспорта". Ухудшение медленного транспорта в аксоне сопровождается скоплением нейрофиламентов, набуханием проксимального аксона и последующей дистальнои аксональной атрофией, а также вторичной демиелинизацией, характерной для центральной дистальнои аксонопатии или "ретроградного умирания" — "dying back". Определенную значимость в развитии ранних морфологических изменений мотонейронов при АБС имеет теория аутоиммунитета [Smith R. et al., 1996], основанная на появлении антител к зарядам входа кальциевых каналов. Пассивный перенос фракций, содержащих иммуноглобулин, мышам вызывает изменения нервно-мышечных соединений, сходные с таковыми при спорадическом АБС. У животных эти изменения отражают расстройства внутриклеточного Са2+ гомеостаза, и раннее повреждение пластинчатого комплекса в мотонейронах в форме набухания и фрагментации. Иммуноглобулины от больных спорадическим боковым амиотрофическим склерозом вызывают зависимый от Са2+ апоптоз клеток вследствие оксидативных повреждений. Апоптоз, обусловленный иммуноглобулином от указанных больных, регулируется присутствием связанных белков, которые могут модулировать избирательную ранимость нейронов при спорадическом АБС.

2) Боковой амиотрофический склероз

Несмотря на более чем 100-летнее изучение, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается фатальным заболеванием центральной нервной системы. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов, что приводит к развитию амиотрофий, параличей и спастичности. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза остаются невыясненными, в связи с чем не разработаны специфические методы диагностики и лечения этого заболевания. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).

МКБ-10 G12.2 Болезнь двигательного неврона

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет. Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС - болезнь взрослых, и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).

БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения.

В 90% случаев БАС носит спорадический, а в 10% - семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.

В настоящее время возраст является основным фактором риска при БАС, что подтверждается нарастанием заболеваемости после 55 лет, и в этой возрастной группе уже не наблюдается различий между мужчинами и женщинами. Несмотря на достоверную связь БАС с возрастом, старение является только одним из предрасполагающих факторов развития патологического процесса. Вариабельность заболевания как в различных возрастных группах, так и среди лиц одного возраста предполагает существование определённых факторов риска: дефицит, или наоборот, наличие определённых нейропротективных факторов, к которым в настоящее время относят: нейростероиды или половые гормоны; нейротрофические факторы; антиоксиданты.

Некоторые исследователи отмечают особо благоприятное течение заболевания у молодых женщин, что подтверждает несомненную роль половых гормонов, в особенности эстрадиола и прогестина, в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Подтверждением этому являются: большая частота встречаемости БАС у мужчин до 55 лет (при этом у них отмечается более раннее начало и быстрое прогрессирование заболевания по сравнению с женщинами); с наступлением менопаузы женщины болеют также часто, как и мужчины; единичные случаи заболевания боковым амиотрофическим склерозом во время беременности. К настоящему времени существуют единичные работы по изучению гормонального статуса больных с боковым амиотрофическим склерозом, и ни одной, посвящённой определению концентраций гормонов у молодых пациентов.

Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений.

В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (Cu/Zn-супероксиддисмутазу, SOD1), 21q22-1 хромосома, выявлен также БАС, связанный с 2q33-q35 хромосомой.

Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате:

•опухоли большого затылочного отверстия

•спондилез шейного отдела позвоночника

•артериовенозная аномалия спинного мозга

•бактериальные - столбняк, болезнь Лайма

•вирусные - полиомиелит, опоясывающий лишай

Интоксикации, физические агенты:

•токсины - свинец, алюминий, другие металлы.