Что делать при атрофии мышц у ребенка

Атрофией называют патологию, сопровождаемую прижизненным уменьшением нормальных объёмов и массы органа или отдельного участка ткани. В результате, физиологическая функция пораженной области нарушается или прекращается полностью. Причина – ускоренная гибель паренхиматозных клеток, отвечающих за функции органа или тканей.

Причины

Патогенез атрофии у детей зависят от ее вида. Но, от чего может быть и как проявляется каждый из этих видов заболевания? Атрофия у ребёнка может носить физиологический или патологический характер. У детей физиологическая атрофия является эволюционной, т. е. наследственной. Патологическая форма классифицируется, как местная либо общая.

В случае с местной патологической атрофией, нарушения может вызвать:

• Снижение естественных функций локального органа. Например, дисфункциональная разновидность атрофии мышц и костей может стать следствием длительного иммобилизирующего лечения переломов, т. е. бездействия.
• Недостаточное кровообращение. Сужение артерий, отвечающих за питание органа ведет к его атрофии.
• Продолжительное сдавливание тканей. Так, атрофия спинного мозга может обуславливаться наличием крупного новообразования доброкачественного характера, оказывающего давление на ткани.
• Денервация. Разновидность атрофии, называемая нейротической, вызывается нарушением функции нерва, обеспечивающего иннервацию.
• Дефицит гормонов трофического характера.

Общая патологическая атрофия характеризуется истощением, также называемым кахексией. Его вызывает:

• дефицит питательных элементов – белков и калорий;
• злокачественная опухоль;
• тиреотоксический зоб, поражающий гипофиз;
• поражение гипоталамуса;
• хронические болезни инфекционного характера.

Симптомы

Признаки атрофии у ребёнка проявляются по-разному, в зависимости от типа патологии, зоны локализации, степени поражения конкретного органа или тканей, а также степени его выраженности:

• Кахексия или истощение начинается с заметного снижения мышечной массы. Ребёнок выглядит изможденным, неестественно худым.
• Когда речь идет об атрофии в области зрительного нерва, первые признаки – это снижение остроты зрения. Боковое зрение может быть сильно ограниченным или отсутствовать полностью. Ребёнок не реагирует на движение слева или справа от него, видит пятна при рассмотрении какого-либо объекта.
• В случае атрофии, локализирующейся на сетчатке глаза, проявление патологии заключается в отсутствии способности четко видеть и различать предметы, цвета.
• Атрофия кожных тканей характеризуется их сухостью. Кожа тонкая и неэластичная. Некоторые участки могут иметь очаги уплотнения, что объясняет образование соединительных тканей, симптомы дистрофии.
• Заболевание под названием Кугельберга-Веландера можно распознать у детей по нарушениям подвижности. Ребёнку трудно ходить. От ног атрофия может переходить к рукам. Процесс сопровождается низким тонусом мышц, невозможность правильных движений. Рефлексы сухожилий снижаются. Следствием становится деформация стоп и ног в целом, области груди и т. д.
• Когда атрофии подвергается носовая слизистая, ее функции полностью отключаются. Возможно разрушение кости, хрящей, носовых пазух.

Поставить точный диагноз при наличии подозрений об атрофии может только специалист. Комплекс мероприятий по диагностике заболевания определяется индивидуально для каждого пациента в соответствии с фактическими признаками и подозрениями на определенный вид атрофии:

• Для того чтобы определить признаки атрофии, врач проводит физикальное обследование: визуальный осмотр, пальпацию. Лабораторные анализы.
• В случае с атрофией органов выполняется УЗИ-диагностика, компьютерная томография, МРТ, рентген, сцинтиграфия и другие аппаратные обследования.
• Диагностировать атрофию мышечных тканей можно с помощью биопсии и метода электромиографии. Ребёнок сдает общий анализ крови на биохимию.
• Анализы показателей, полученных в результате офтальмоскопии, тонометрии, ангиографии флуоресцентного типа и прочих методов позволяют подтвердить наличие или отсутствие атрофии в области зрительного нерва.

Осложнения

Прогрессирование – первое, чем опасна атрофия у детей. При отсутствии своевременного и правильного лечения поражаются внутренние системы, органы ткани. Последняя стадия – полное усыхание. Органы обездвиживаются, перестают функционировать. Например, поражения зрительного нерва могут завершиться полной слепотой. Не исключен летальный исход.

Лечение

Для диагностики и дальнейшего лечения атрофии родители должны показатель ребёнка врачам:

• офтальмологу,
• невропатологу,
• хирургу,
• другому специалисту, в соответствии с локализацией атрофических процессов.

Задача родителей во время лечения следить за тем, чтобы ребёнок выполнял все предписания врача, обеспечить прием необходимых лекарственных препаратов в случае медикаментозного лечения, прохождение назначенных процедур. Необходимо правильное и регулярное питание.

Методы и стратегия лечения определяются с учетом:

• формы,
• тяжести патологии,
• степени запущенности,
• индивидуальной реакции на препараты,
• возраста ребёнка.

Когда атрофия – это не источник, а следствие заболевания, лечение направлено на устранение этой первичной болезни. Лечение может быть медикаментозным, физиотерапевтическим и/или симптоматическим.

Профилактика

Предотвратить атрофические процессы можно не всегда – например, профилактики атрофии клеток головного мозга не существует. Нормальное питание органов и тканей минимизирует риск патологической атрофии мышц. Максимальная активность и массаж рекомендуются при отсутствии противопоказаний. Атрофия кожных тканей позволяет предупредить вторичную за счет парафиновых аппликаций, лечебных ванн, нанесения мазей. Методы профилактики определяются исключительно врачом.

• Что это?
• Классификация
• Причины
• Проявления
• Лечение

Спинальная мышечная атрофия – тяжелая патология, которая часто делает простые действия, такие как хождение, сидение, недоступными для ребенка. Малыш может оказаться лишен даже такой естественной возможности, как самостоятельное дыхание. Прогнозы при данной патологии делать очень сложно, ведь ни специального лечения, ни профилактики не существует, а все зависит от формы недуга и факторов, которым медицина объяснения найти не может.

Что это?

Говоря о спинальной мышечной атрофии, подразумевают не одно конкретное заболевание, а целую группу болезней под общей аббревиатурой СМА. Все они наследственные и связаны с дегенерацией нервных клеток спинного мозга, отвечающих за двигательные функции.

Среди генетических патологий у детей спинальные мышечные атрофии занимают лидирующие места по частоте распространения. И примерно один из 6 тысяч детей рождается на свет с таким страшным диагнозом. В 50% случаев дети не доживают до двухлетнего возраста и погибают. Жизнь остальных – это инвалидность.

Проблема, по мнению генетиков, куда шире, чем может показаться по приведенной статистике.

Группа болезней впервые была описана в XIX веке Гвидо Вердингом, именем которого потом была названа одна из детских разновидностей СМА.

Классификация

Самой распространенной формой СМА у детей является проксимальная. Она представлена несколькими видами заболевания, не все из которых становятся очевидными сразу после рождения ребенка.

• Болезнь Вердинга-Гоффмана – СМА 1 типа, тяжелая младенческая болезнь, которая проявляется в первые полгода жизни ребенка. Прогнозы при ней самые неблагоприятные, большинство пациентов погибают. Ребенок с СМА 1 типа не может ни стоять, ни сидеть, ни переворачиваться самостоятельно. У многих новорожденных нарушены сосательные и глотательные рефлексы. Часто отсутствует возможность самостоятельного дыхания или дыхание затруднено.
• Атрофия Дубовица – СМА 2 типа, поздняя младенческая. Проявляется обычно в возрасте от полугода до полутора лет и позднее. Ходить, стоять ребенок не может, но способен сидеть, питание не нарушено, он вполне справляется с задачей глотания, сосания. Сколько проживет малыш, зависит от того, в каком состоянии находятся дыхательные мышцы.
• Атрофия Кугельберга-Веландер – СМА 3 типа, инфантильная. Обычно обнаруживается в возрасте от полутора лет, чаще в два года. Прогностически более благоприятная форма. Маленькие пациенты могут стоять, сидеть, перемещаться, но испытывают сильнейшую слабость, а потому в большинстве случаев нуждаются в инвалидном кресле, без которого нормальная жизнедеятельность для них затруднена.
• Атрофия Кеннеди – СМА 4 типа, бульбоспинальная. Обычно считается взрослой формой, но изредка выявляется и у детей после 15 лет. На длительность жизни влияет редко, ослабление мышц происходит медленно, постепенно, человек, который вел обычную жизнь и считал себя здоровым, со временем становится инвалидом и утрачивает способность перемещаться самостоятельно.

У детей регистрируются не только изолированные формы СМА, когда, кроме дистрофии мышц, ничего не беспокоит, но и сочетанные формы, когда спинальная атрофия – не единственный диагноз и у ребенка есть другие генетические или врожденные проблемы, например, пороки сердца и сосудов, олигофрения.

Причины

Как уже говорилось, речь идет о генетическом заболевании, а потому причины его возникновения – область поисков генетиков. Ребенок наследует один из рецессивных генов на пятой хромосоме (это могут быть гены SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).

Вероятность передать потомству такой ген у носителя высока – 25%. Если и мама, и папа – скрытые носители мутировавшего гена, то вероятность СМА у ребенка – 50%. Пораженный аномальный ген не дает нормально протекать процессам выработки белка SMN и нервные клетки, отвечающие за двигательные функции мышц, в спинном мозге начинают постепенно погибать. Процесс их гибели продолжается и после того, как малютка появится на свет.

Проявления

Симптомы зависят от типа болезни. Поскольку мы рассматривает только детские четыре типа, то следует отметить, что для всех характерна мышечная слабость, мышечная атрофия. В остальном каждый тип имеет собственную клиническую картину и отличительные особенности.

• СМА 1 типа (атрофия Вердинга-Гоффмана) доступна для обнаружения еще во время беременности. Заподозрить заболевание у плода врач может при очень вялых шевелениях. Но подтвердить диагноз на этапе вынашивания ребенка сложно, это обычно происходит после родов. Малыш с такой атрофией не может сам держать головку, ворочаться с боку на бок, не садится. Он почти постоянно лежит на спинке, его поза расслаблена, он не поднимает ножки, не сводит их вместе, не складывает вместе ладошки рук. На самом раннем этапе могут быть огромные проблемы с тем, чтобы накормить ребенка, ведь глотать у него получается очень плохо или не получается. Большая часть деток погибает еще до двухлетнего возраста. Некоторым удается дожить до семи-восьми лет, но атрофия только усиливается. Обычно гибель происходит из-за недостаточности работы сердца, легких, пищеварительных органов.
• СМА 2 типа (атрофия Дубовица) при рождении обычно не обнаруживается, ведь ребенок способен дышать, глотать пищу, и только после полугода становится очевидным прогресс мышечной атрофии. Если первые симптомы приходятся на возраст, когда ребенок уже научился стоять в кроватке, то ярким признаком может быть подкашивание ножек, беспричинные падения крохи. Постепенно ему становится сложно глотать. Со временем ребенок начинает нуждаться в инвалидном кресле.
• СМА 3 типа (амиотрофия Кюгельберга-Веландера) может обнаружиться в любом возрасте после 2 лет до совершеннолетия. Ребенок, который нормально рос и развивался, постепенно начинает жаловаться на слабость, обычно в области плеч, предплечий. По мере прогрессирования ему становится трудно бегать, ходить по лестнице, приседать. Все зависит от ухода – некоторые сохраняют способность перемещаться самостоятельно на протяжении долгих лет.
• СМА 4 типа (атрофия Кеннеди) встречается только у пациентов мужского пола, поскольку считается сцепленной с половой хромосомой Х. Первые признаки – слабость в области бедренных мышц, постепенно поражаются черепные нервы. Заболевание прогрессирует медленно.

Лечение

Также рекомендуется систематический прием средств, усиливающих энергообмен на клеточном уровне, витаминов группы В, ноотропных средств, а также препаратов калия и никотиновой кислоты.

Ребенку с СМА показано соблюдение диеты с высоким содержанием белка, но последние исследования показали, что роль диеты несколько преувеличена – нет доказательств, что большое содержание протеина в пище хоть каким-то образом влияет на скорость прогрессирования недуга.

А вот с калориями следует быть более внимательными – из-за сниженной активности мышц ребенок быстро может набрать лишние килограммы.

Помочь продлить период более-менее полноценной жизни помогут лечебный массаж, УВЧ, электрофорез, программы дыхательной гимнастики для поддержания дыхательных мышц, плавание. Рекомендуется ношение поддерживающих спинных и грудных ортопедических приспособлений.

Подробнее о болезни рассказывает специалист в видео, представленном ниже.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

Спинальная мышечная атрофия или СМА – генетически обусловленная патология, обнаруживаемая у младенцев, детей дошкольного возраста, подростков и взрослых и сопровождающаяся равносторонней атрофией нейронов спинномозговых передних рогов и корешков периферических нервов, что приводит к снижению мышечного тонуса и прогрессирующему параличу. В первом случае медики вынуждены констатировать тот факт, что ребенок никогда не сможет самостоятельно стоять, сидеть и ходить. В остальных он будет постепенно утрачивать эти способности и однажды окажется прикованным к инвалидному креслу.

Что такое спинальная мышечная атрофия и ее виды

Под этим термином объединяется несколько различных видов наследственных заболеваний, сопровождающихся ограничением двигательных способностей. Этим и объясняется тот факт, что в части случаев нарушения обнаруживаются не в младенческом возрасте, а у подростков или уже зрелых людей.

Впервые заболевание было описано в 1891 г. Г. Верднигом и в 1892 г. было выделено в отдельную нозологическую единицу Дж. Хоффманом, благодаря стараниям которых и получила свое второе название. Примерно через полвека Е. Кугелбергом и Л. Веландером была открыта другая подобная болезнь, развивающаяся в более позднем возрасте и отличающаяся более благоприятным течением.

Различают следующие формы патологии:

• СМА 0;
• СМА 1 (тяжелая форма);
• СМА 2 (промежуточная форма);
• СМА 3 (легкая форма);
• СМА 4 (поздняя форма).

Все их объединяет то, что причина их возникновения кроется в мутации рецессивного гена 5 хромосомы SMN. Это приводит к сбоям в продукции протеинов в организме, являющихся строительным материалом всех клеток. В результате страдают мотонейроны спинного мозга и постепенно разрушаются. Поскольку без них невозможна передача нервных импульсов к мышечным волокнам, они постепенно атрофируются, что становится причиной утраты способности двигаться.

К счастью, даже при наличии у обоих родителей мутации гена SMNу них с 75% вероятностью может родиться здоровый ребенок. Но практически всегда он также будет носителем этого гена. Поэтому при планировании беременности стоит проходить генетическое исследование, особенно при наличии случаев СМА в семье.

Это врожденная болезнь, признаки которой обнаруживаются обычно еще в роддоме. Она встречается редко и ее часто объединяются со СМА-1. Для этого вида типично абсолютное отсутствие подвижности, слабость мышц, отсутствие сухожильных рефлексов и ограничение функциональности коленных суставов. С первых дней жизни ребенок страдает от нарушения дыхания.

Спинально-мышечную атрофию важно дифференцировать с перинатальной энцефалопатией и родовыми травмами, но если при них состояние детей постепенно улучшается, то при СМА оно не меняется. Более того часто присоединяются осложнения, которые практически всегда приводят к смерти младенцев в течение первого месяца жизни.

Этот тип течения спинальной мышечной атрофии характеризуется очень тяжелым протеканием. Обычно она обнаруживается до 6-ти месяцев и сопровождается слабостью мышц, периодическими спазмами, что сложно заметить в связи с особенностями анатомии детей первого года жизни (присутствия ярко-выраженной подкожно-жировой клетчатки).

Также заболевание проявляется регулярно пробегающей по языку дрожью, снижением рвотного, сосательного, глотательного рефлексов. Это приводит к возникновению серьезных трудностей при кормлении. Присутствует нарушение слюноотделения, кашель. Ребенок часто громко кричит.

Эта форма спинально-мышечной атрофии может сопровождаться олигофренией и врожденными пороками сердца. Дети подвержены тяжелым нарушениям дыхания, развитию воспаления легких. В связи с этим более половины детей не доживает до 2 лет и только 10% могут отметить свой 5-летний юбилей. Причиной смерти становятся пневмония, остановка сердца или дыхательная недостаточность.

Заболевание обнаруживается у детей от 6 месяцев до 1,5–2 лет. Поэтому такую форму СМА часто называют поздней младенческой. Для нее типично:

• слабость и дрожь в мышцах;
• тремор пальцев, языка;
• скованность движений, обусловленная ограничением подвижности конечностей;
• задержка развития;
• недобор веса.

Дети с таким диагнозом способны самостоятельно сидеть, играть, есть, но стоять и передвигаться нет. К сожалению, патология склонна прогрессировать, что приводит к постепенному ослаблению мышц груди и шеи, следствием чего становится невозможность удерживать голову прямо и часто она безвольно свисает. Затем пропадают сухожильные рефлексы, слабеет голос и отмечаются нарушения акта глотания.

Длительность жизни при таком диагнозе составляет около 10–12 лет. Но треть больных погибает в возрасте до 4-х лет.

Спинальную мышечную атрофию этого вида диагностируют обычно после 2 лет. Она так же проявляется слабостью мышц, но не в такой степени как при СМА 1 или даже СМА 2. Больные могут самостоятельно стоять, но только в течение короткого периода времени. В связи с атрофией мышц это дается им с трудом.

Несмотря на имеющееся заболевание, до 10–12 лет ребенок развивается нормально, что может ввести его родных в заблуждение и вызвать сомнения в правильности поставленного диагноза. Но, достигая этого временного рубежа, возникают первые признаки СМА. Ребенок начинает спотыкаться чаще обычного, падает и не может выполнять физическую работу или заниматься спортом, часто сталкивается с переломами. Постепенно бег, а затем и ходьба даются все сложнее из-за возникновения ограничения подвижности суставов. Впоследствии подросток теряет способность передвигаться без инвалидного кресла.

Прогрессирование патологии приводит к возникновению тяжелого сколиоза, что влечет за собой изменение формы грудной клетки и появление трудностей при дыхании. Именно в этом таится главная угроза болезни для жизни.

К этому типу заболевания относят несколько разных не влияющих на продолжительность жизни, но приводящих к инвалидизации амиотрофий:

• бульбоспинальную Кеннеди;
• дистальную Дюшена-Арана;
• перонеальную Вюльпиана.

Их объединяет то, что первые клинические признаки заболевания проявляются в период от 16 до 60 лет, чаще в 35–40 лет. Это сопровождается угасанием сухожильных рефлексов и заметными спазмами мышц. При атрофии Дюшена-Арана сильнее всего страдают кисти, а для болезни Вюльпиана характерно изменение формы лопаток на крыловидную.

Симптомы СМА

Различные разновидности заболевания объединяет череда общих проявлений, хотя каждая из них имеет и специфичные симптомы. К числу общих признаков принадлежат:

• нарастающая мышечная слабость и постепенная атрофия;
• при тех видах спинальной мышечной атрофии, что обнаруживаются после года или двух лет, наблюдается деградация имеющихся физических достижений, к примеру, способности бегать, ходить;
• тремор пальцев, языка;
• искривление позвоночника;
• частое сохранение нормального психического развития и умственных способностей.

Статистика показывает, что чаще СМА поражает мальчиков.

Диагностика

Предельно информативным методом диагностики СМА считается генетический анализ. Его можно проводить ребенку и взрослому в любом возрасте, а с целью ранней диагностики его выполнение возможно еще на этапе внутриутробного развития. При невозможности проведения анализа ДНК и для окончательного подтверждения диагноза назначаются:

• биохимический анализ крови;
• гистологический анализ мышечных волокон;
• МРТ;
• электромиография;
• микроскопия спинного мозга;
• тандемная масс-спектрометрия.

Лечение спинально-мышечная атрофия

Больным назначается комплексная консервативная терапия, направленная на улучшение способности нервных импульсов проходить к мышцам и работы головного мозга. В этих целях рекомендуется прием:

• ноотропов;
• препаратов α-липоевой кислоты, ацетил-L-карнитина, α-глицерофосфохолина;
• витаминных комплексов, включающих, прежде всего, витамины группы В;
• средств, улучшающих обмен веществ.

Сегодня в разработке находятся специфические лекарственные средства, способные воздействовать на причину развития СМА – дефицит ряда белков. Но в данный момент они находятся на стадии испытаний. Пока что единственным способом хотя бы частично обеспечить организм необходимыми белками является соблюдение специальной диеты. Она подразумевает употребление продуктов, богатых на аминокислоты, а именно зерновых культур, орехов, кисломолочных продуктов, рыбы, мяса. Весьма полезно включение в меню шпината, брокколи, грейпфрутов. Особенно ценны блюда из бурого риса и овса.

Для поддержания мышечного тонуса рекомендованы:

• занятия ЛФК;
• массаж;
• физиотерапевтическое лечение;
• нейромышечная стимуляция.

Современная медицина способна помочь пациентам с СМА за счет выравнивания позвоночника. Вы можете существенно повысить качество жизни и избавиться от болей с помощью хирургического лечения нейромышечного сколиоза. Наши спинальные хирурги способны грамотно провести операцию с учетом всех особенностей пациента и добиться предельно высоких результатов. Цены наших услуг приведены в прайсе.

Суть хирургического лечения нейромышечного сколиоза заключается в выполнении многоуровневой фиксации позвоночника с помощью специальных конструкций. Это предполагает изменение и закрепление в максимально приближенном к нормальному положению каждого сегмента искривленной части позвоночного столба.

Многоуровневая фиксация реализуется за счет установки многочисленных опорных элементов и выбора в качестве опорных точек крестца и таза и позвонков верхнегрудного отдела. Но часто ее проведение требуется практически по всей длине позвоночника, так как у больных спинальной мышечной атрофией сколиотические деформации достигают предельно тяжелых форм.

Она позволяет не только практически полностью выровнять позвоночник, но и равномерно распределить нагрузку на него, а также надежно удерживать его в новом положении. Благодаря этому больной избавляется от выраженного комфорта во время сидения и лежания, решаются психологические проблемы, спровоцированные выраженной деформацией позвоночного столба. Но главное достоинство операции заключается в устранении негативного влияния сколиоза на легкие и другие внутренние органы.

Стоимость коррекции сколиоза при СМА от 640 000 руб и зависит от:
— Тяжести заболевания (сколько времени пациент проведен в стационаре после операции)
— Фирмы производителя имплантов;
— Клиники (где будет проведена операция) и класса палаты.
Цена включает в себя:
— Прибывание в клинике до и после операции;
— Импланты.
— Операцию;
— Наркоз;
— Нейрофизиологический мониторинг
— Наблюдение и консультация на период реабилитации.
Все услуги клиники и стоимость приведены в прайсе.

На первичной консультации ответим на все интересующие вас вопросы, точно определим возможные риски и потенциальную пользу хирургического лечения и подарим вашему ребенку если не возможность ходить, то уверенно сидеть без болей и психологического дискомфорта.

Спинальная мышечная атрофия – одно из самых опасных генетически обусловленных заболеваний, которое обнаруживается у младенцев, подростков, взрослых.

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Спинальная мышечная атрофия — что это

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

Спинальная мышечная атрофия — это разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж. Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л. Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

1. Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
2. При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
3. Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
4. Деформация скелета.
5. Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет. Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

• Альфа-липоевая кислота
• Ацетил Л-карнитин
• Альфа-глицерофосфохолин

Витамины и витаминные комплексы:

• Тиамин (B-1)
• Пиридоксин (B-6)
• B-комплекс

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:
Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А., Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015
Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д. Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016